Mutacin del gen de clulas falciformes probablemente surgi de forma

espontnea en diferentes reas geogrficas, como lo sugiere el anlisis de

endonucleasa de restriccin. Estas variantes se conocen como Camern,
Senegal, Benin, bant y Arabia-asitica. Sus manantiales importancia clnica
del hecho de que algunos de ellos estn asociados con niveles ms altos de
HbF, por ejemplo, Senegal y variantes Arabia-asiticos, y tienden a tener
una enfermedad ms leve.
En las personas heterocigotos para HGBS (portadores de hemoglobina
falciforme), los problemas de polimerizacin son menores, debido a que el
alelo normal es capaz de producir ms de 50% de la hemoglobina. En las
personas homocigotos para HGBS, la presencia de polmeros de cadena
larga de HbS distorsionar la forma de los glbulos rojos de una forma de
rosquilla suave al desigual y lleno de picos, por lo que es frgil y susceptible
a romperse dentro de los capilares. Los transportistas tienen sntomas slo
si estn privadas de oxgeno (por ejemplo, al subir una montaa) o mientras
severamente deshidratados. En circunstancias normales, estas crisis
dolorosas se producen 0,8 veces al ao por paciente. La enfermedad de
clulas falciformes se produce cuando el sptimo aminocido (si contamos
la metionina inicial), cido glutmico, se sustituye por valina para cambiar
su estructura y funcin.
El defecto gentico es una mutacin conocida de un solo nucletido (ver
polimorfismo de un solo nucletido - SNP) (A a T) del gen de la -globina,
que se traduce en glutamato est sustituido por valina en la posicin 6. La
hemoglobina S con esta mutacin se denominan como HbS, en
contraposicin a la adulto normal HbA. El trastorno gentico es debido a la
mutacin de un solo nucletido, de un GAG a la mutacin del codn GTG.
Esto es normalmente una mutacin benigna, provocando '' no '' efectos
aparentes sobre la estructura secundaria, terciaria o cuaternaria de la
hemoglobina. Lo que s permite, en condiciones de baja concentracin de
oxgeno, es la polimerizacin de la HbS en s. La forma desoxi de la
hemoglobina expone un parche hidrfobo en la protena entre las hlices E y
F. Los residuos hidrfobos de la valina en la posicin 6 de la cadena beta de
la hemoglobina son capaces de asociarse con el parche hidrfobo, causando
molculas de hemoglobina S para agregarse y formar precipitados fibrosos.
El alelo responsable de la anemia de clulas falciformes es autosmica
dominante incompleto y se puede encontrar en el brazo corto del
cromosoma 11. La persona que recibe el gen defectuoso de ambos, padre y
madre desarrolla la enfermedad; una persona que recibe uno defectuoso y
un alelo sano se mantiene saludable, pero puede pasar sobre la enfermedad

y se conoce como un portador. Si dos padres portadores tienen un hijo, hay

una probabilidad de 1 en 4 de sus hijos de desarrollar la enfermedad y una
probabilidad de 1 en 2 de bienestar de sus hijos simplemente un portador.
Dado que el gen es recesivo incompleta, los transportistas pueden producir
unos glbulos rojos falciformes, no lo suficiente como para causar sntomas,
pero lo suficiente como para dar resistencia a la malaria. Debido a esto, los
heterocigotos tienen una aptitud ms alto que cualquiera de los
homocigotos. Esto se conoce como heterocigotos ventaja.
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McDowell, plomo Asuntos Mdicos de Estados Unidos, Oncologa, GSK
Debido a la ventaja adaptativa del heterocigoto, la enfermedad es todava
muy extendido, especialmente entre las personas con ascendencia reciente
en las zonas afectadas por la malaria, como frica, el Mediterrneo, la India
y el Medio Oriente. La malaria fue histricamente endmica del sur de
Europa, pero se declar erradicada en el siglo de mid-20th, con la excepcin
de los casos espordicos raras.
La ecuacin de precios es un modelo matemtico simplificado de la
evolucin gentica de la anemia de clulas falciformes.
El parsito de la malaria tiene un ciclo de vida complejo y pasa parte de la
misma en las clulas rojas de la sangre. En un vehculo, la presencia del
parsito de la malaria hace que las clulas rojas de la sangre con la
hemoglobina defectuosa a la ruptura prematura, haciendo que el
plasmodium incapaces de reproducirse. Adems, la polimerizacin de Hb
afecta a la capacidad del parsito para digerir Hb en el primer lugar. Por lo
tanto, en las zonas donde la malaria es un problema, las posibilidades de
supervivencia de las personas en realidad aumentar si llevan rasgo
falciforme (seleccin para el heterocigoto).
En los EE.UU., donde no hay malaria endmica, la prevalencia de la anemia
falciforme entre los negros es ms baja (0,25%) que en el frica occidental
(4,0%) y se cae. Sin malaria endmica de frica, la mutacin de clulas
falciformes es puramente desventajosa y tender a ser seleccionados de la
poblacin afectada. Otro factor que limita la propagacin de genes de
clulas falciformes en Amrica del Norte es la ausencia de tendencias
culturales a la poligamia.
Herencia
Condiciones de clulas falciformes se heredan de los padres de la misma
manera que el tipo de sangre, color y textura del pelo, color de ojos y otros
rasgos fsicos.
Los tipos de hemoglobina que una persona hace en las clulas rojas de la
sangre depende de lo que los genes de la hemoglobina se heredan de sus
padres.
1. Si uno de los padres tiene la anemia de clulas falciformes (SS) y el otro
tiene el rasgo de clulas falciformes (AS), existe una probabilidad del 50%
de las enfermedades que tiene falciforme de un nio (SS) y un 50% de
probabilidades de que un nio de teniendo rasgo falciforme (AS).
2. Cuando ambos padres tienen el rasgo falciforme (AS), un nio tiene una

probabilidad del 25% (1 de 4) de la enfermedad de clulas falciformes (SS),

como se muestra en el diagrama.
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