CITOGENTICA CLNICA

MC Tania Siqueiros Cendn

Gentica Humana

CITOGENTICA CLNICA

Estudio del nmero,

estructura y funcin de
cromosomas y sus
anomalas.
Detecta retraso mental,
malformaciones
congnitas y trastorno
hematooncolgico.

CARIOTIPO
Presentacin ordenada de los
cromosomas en clulas
metafsicas

22 pares de autosomas
1 par de cromosomas sexuales

Organizacin segn

Tamao, de > a < longitud (1 22)

Posicin del centrmero (A G)

CROMOSOMAS

Cromosoma eucaritico duplicado y

condensado (en metafase mittica). (1)
Cromtida, cada una de las partes
idnticas de un cromosoma luego de la
duplicacin del ADN. (2) Centrmero, el
lugar del cromosoma en el cual ambas
cromtidas se tocan. (3) Brazo corto.
(4) Brazo largo.

DEFINICIN DE CROMOSOMAS HUMANOS

Gpo cromosom
a

Tamao
cromosoma

Centrmero

1, 2, 3

Grande

Metacntrico

4, 5

Grande

Submetacntrico

mediano

Submetacntrico

6, 7, 8, 9,
10, 11, 12
yX
13, 14, 15

mediano

Acrocntrico

16, 17, 18

Corto

Metacntrico

19, 20

Corto

Metacntrico

21, 22 y Y

Muy corto

Acrocntrico

Femenino:
XX

Masculino:
XY

BANDAS CROMOSMICAS

Identificacin de
cromosomas individuales
anomalas estructurales

MUESTRAS PARA DETERMINACIN DE CARIOTIPO

Sangre perifrica (con Heparina)

Sangre fetal
Lquido amnitico
Vellosidades corinicas
Mdula sea
Biopsia de Tejido o piel

HIBRIDACIN IN SITU FLUORESCENTE

(FISH)
Deteccin de ganancia o perdida de material
cromosmico

Identificacin de reordenamientos
cromosmicos
Utiliza una sonda de ADN marcada

APLICACIONES

ANOMALAS CROMOSMICAS

ANOMALAS NUMRICAS: TRIPLOIDIA

15% anomalas durante fecundacin

Abortos espontneos
Causas:

Dispermia
Fusin ovocito + cuerpo polar
fecundados
Error meitico

ANOMALAS NUMRICAS:
ANEUPLOIDA AUTOSMICA

ANEUPLOIDIA GANANCIA O PERDIDA DE CROMOSOMAS

TRISOMA 21: SX. DE DOWN

Cariotipo

47, XX, +21 o 47, XY,

+21

Causa mas frecuente

de aneuploidia
Supervivencia a
trmino
Sobrevida 10 aos
Edad materna

TRISOMA 21: SX. DE DOWN

Fenotipo

Implantacin baja de la nariz

Hendidura palpebrales inclinacin superior
Pabellones auriculares pequeos y con pliegues
Aplanamiento regiones maxilares y malares
Comisuras bucales hacia abajo
Aplanamiento occipital
Cuello corto
Retraso mental mod. a severo

TRISOMA 21: SX. DE DOWN

TRISOMA- NO DISYUNCIN- EDAD MATERNA

TRISOMA 21: SX. DE DOWN

Malformaciones
congnitas

Obstruccin duodenal
Atresia esofgica,
duodenal o anal

Morbilidad

Neumona a repeticin
Riego alto de leucemia
Sordera
Hipotiroidismo
Alteraciones oculares
Esterilidad masculina
Amenorrea

TRISOMA 18: SX. DE EDWARDS

Cariotipo

47, XX, +18 o 47, XY, +18

2da causa mas frec.

aneuploidia autosmica
Anomala mas habitual
en RN con
malformaciones
Edad materna

TRISOMA 18: SX. DE EDWARDS

Fenotipo

Orejas pequeas
Boca pequea de
apertura difcil
Puo cerrado
Esternn corto
Pie mecedora
Retraso mental severo

TRISOMA 18: SX. DE EDWARDS

Malformaciones
congnitas

Defectos cardiacos
Onfalocele
Hernia diafragmtica
Espina bfida

Morbilidad

Neumonas
Infecciones
Apnea (dejar d respirar)
Incapacidad
locomocin

TRISOMA 13: SX. DE PATAU

Cariotipo

47, XX, +13 o 47, XY, +13

Edad materna
Fenotipo

Hendiduras orofaciales
Microftalmia
Polidactilia
Aplasia cutis
Defectos SNC

RIESGO DE CROMOSOMOPATA POR EDAD MATERNA

ANEUPLOIDAS CROMOSOMAS SEXUALES:

SX. DE TURNER

Cariotipo

45, X
Mujeres
80% error meiosis
paterna

Fenotipo

Estatura baja
proporcional
Infantilismo sexual y
disgenesia ovrica
Malformaciones

ANEUPLOIDAS CROMOSOMAS SEXUALES:

SX. DE TURNER

Morbilidad

Defectos cardiacos
congnitos
Defectos renales
estructurales
Infertilidad

ANEUPLOIDAS CROMOSOMAS SEXUALES:

SX. DE KLINEFELTER

Cariotipo

47, XXY

Causa hipogonadismo en varones

(disgenesia gonadal)
Edad materna

ANEUPLOIDAS CROMOSOMAS SEXUALES:

SX. DE KLINEFELTER

ANEUPLOIDAS CROMOSOMAS SEXUALES:

SX. DE KLINEFELTER

Fenotipo

Altura sobre la media

Testculos pequeos
Atrofia tub. seminferos
Ginecomastia
Inteligencia inferior a la
media

Morbilidad

Infertilidad
Cncer de mama

ANEUPLOIDAS CROMOSOMAS SEXUALES:

SX. SPER HOMBRE O DUPLO Y
Crecimiento: aceleracin en la fase media
de la infancia
Funcionalidad: retraso mental, trastornos de
coordinacin motora fina y aveces temblor
intencional, trastorno del lenguaje, incapacidad
para el aprendizaje
Denticin: dientes grandes
Osea: aumento de la longitud frente a la
anchura
Piel: acn grave en la adolescencia
Personalidad infantil

En la infancia y en los primeros aos de la adolescencia

presenta trastornos conductuales( se distraen con facilidad, son
hiperactivos y hacen rabietas) habitualmente son agresivos
pero aprenden a controlar la ira al crecer.
La mayora son frtiles y tienen hijos cromosmicamente
normales
cariotipo 47, XYY

Ejercicios de Cariotipo
http://
www.biologia.arizona.edu
/human/act/
karyotyping/
karyotyping2.html