Pewarisan Karakter dalam Keluarga

Grace Stefani Christanto

102011149
Fakultas Kedokteran Ukrida
Jl. Arjuna utara no 6
Jakarta Barat 11510
grace_cheerful@yahoo.com
Pendahuluan
I.

Latar belakang

Berbicara tentang ciri-ciri yang sama antara kakek, nenek, orang tua, kakak, adik dan diri
sendiri, sejujurnya berbicara mengenai pewarisan karakter yang diturunkan dari generasi ke
generasi.
Hereditas adalah pewarisan karakter dari induk ke keturunannya baik secara biologis melalui
gen (DNA) atau secara sosial melalui pewarisan gelar, atau status sosial. Yang akan dibahas
dalam makalah ini adalah pewarisan secara biologis. Kromosom merupakan struktur di dalam
sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein
terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme. DNA sebuah sel mengandung
sejenis kode semua informasi untuk sintesis semua protein yang dibuat oleh sel tersebut.
DNA dapat menyimpan dan mereduplikasi informasi identik untuk sel anak. Gen adalah
elemen yang merupakan sarana untuk mentransmisikan faktor-faktor yang diturunkan.1
Hukum Mendel merupakan hukum hereditas yang menjelaskan tentang prinsip-prinsip
penurunan sifat pada organisme. Hukum Mendel I (Hukum Segregasi) menyatakan bahwa
pada waktu berlangsung pembenntukan gamet, tiap pasanag gen akan disgregasi ke dalam
masing-masing gamet yang terbentuk. Hukum Mendel II (Hukum Pemilihan Bebas)
menyatakan bahwa segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi
pasangan gen lainnya, sehingga didalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan
kombinasi gen-gen secara bebas.2
II.

Tujuan :
1. Mengetahui pewarisan karakter dalam keluarga.
2. Mengetahui Hukum Mendel.

Pembahasan
Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam
sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein
terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme,seperti molekul kelima jenis
histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur
regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota,
secara khusus disebut kromatin Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer /
kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang
mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang).3
Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis
petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet).3
Kromosom adalah struktur yang terorganisasi yang terdapat pada nukleus setiap sel.
Kromosom dapat dibagi menjadi dua jenis - autosom, dan kromosom seks. Sifat genetik
tertentu yang terkait dengan seks Anda, dan diwariskan melalui kromosom seks. Autosom
berisi sisa informasi turun-temurun genetik. Semua bertindak dengan cara yang sama selama
pembelahan sel.4
Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom besar nuklir linier, (22 pasang autosom dan satu
pasang kromosom seks) memberikan total 46 sel per. Selain ini, sel-sel manusia memiliki
ratusan salinan dari genom mitokondria. 3

Para 22 autosom diberi nomor oleh ukuran. Dua lainnya kromosom, X dan Y, adalah
kromosom seks. Ini gambar kromosom manusia berbaris dalam pasangan disebut kariotipe. 3
Kromosom terdiri dari :
1. DNA (asam deoksiribonukleat).
2. RNA (asam ribonukleat).
3. Beberapa jenis protein.3
DNA dan RNA adalah anggota kelompok senyawa biokimia yang disebut asam nukleat atau
polinukleutida. DNA sebuah sel mengandung sejenis kode senua informasi untuk sintesis
semua protein yang dibuat oleh sel tersebut. Setiap sel memiliki kode ini dan
menggunakannya ketika dibutuhkan. DNA dapat menyimpang dan mereduplikasi informasi.
Struktur DNA sedemikian rupa sehingga ia dapat membelah menjadi 2, dan pada setiap divisi
sel dari setiap sel akan mengandnung kopi DNA yang identik untuk sel anak.4
Fungsi RNA adalah pengangkut antara DNA dan protein. RNA berjalan dengan urutan yang
sesuai dari berbagai potongan informasi sebuah sel yang membutuhkannya untuk
melaksanakan berbagai aktifitas sel tersebut.4
Gen adalah elemen yang merupakan sarana untuk mentransmisikan factor-faktor yang
diturunkan.4
Gen tersusun dalam barisan di sepanjang kromosom dan kromosom setiap sel diduga
memiliki 4.600.000 gen. setiap gen diperkirakan bertanggung jawab untuk 1 jenis reaksi
enzim di dalam sel. 3
Sebuah enzim adalah katalis biologis yang mempercepat perubahan bahan kimia spesifik.
Enzim itu sendiri tetap tidak berubah oleh reaksi tersebut.3
Dengan mengendalikan semua reaksi enzim, gen mengontrol semua perubahan kimia dalam
tubuh. Semua gen tidak bekerja dalam waktu yang bersamaan;sebagian besar gen ini pada
suuatu saat berada dalam keadaan tidak aktif, menjadi aktif hanya ketika dibutuhkan untuk
terjadi perubahan terter=ntu dalam sebuah sel.3
Fenotipe adalah suatu karakteristik (baik struktural, biokimiawi, fisiologis, dan perilaku)
yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur oleh genotipe dan lingkungan serta
interaksi keduanya.5

Pengertian fenotipe mencakup berbagai tingkat dalam ekspresi gen dari suatu organisme.
Pada tingkat organisme, fenotipe adalah sesuatu yang dapat dilihat/diamati/diukur, sesuatu
sifat atau karakter. Dalam tingkatan ini, contoh fenotipe misalnya warna mata, berat badan,
atau ketahanan terhadap suatu penyakit tertentu. Pada tingkat biokimiawi, fenotipe dapat
berupa kandungan substansi kimiawi tertentu di dalam tubuh. Sebagai misal, kadar gula darah
atau kandungan protein dalam beras. Pada taraf molekular, fenotipe dapat berupa jumlah
RNA yang diproduksi atau terdeteksinya pita DNA atau RNA pada elektroforesis.5
Fenotipe ditentukan sebagian oleh genotipe individu, sebagian oleh lingkungan tempat
individu itu hidup, waktu, dan, pada sejumlah sifat, interaksi antara genotipe dan lingkungan.
Waktu biasanya digolongkan sebagai aspek lingkungan (hidup) pula. Ide ini biasa ditulis
sebagai P = G + E + GE, dengan P berarti fenotipe, G berarti genotipe, E berarti lingkungan,
dan GE berarti interaksi antara genotipe dan lingkungan bersama-sama (yang berbeda dari
pengaruh G dan E sendiri-sendiri.5
Pengamatan fenotipe dapat sederhana (masalnya warna bunga) atau sangat rumit hingga
memerlukan alat dan metode khusus. Namun demikian, karena ekspresi genetik suatu
genotipe bertahap dari tingkat molekular hingga tingkat individu, seringkali ditemukan
keterkaitan antara sejumlah fenotipe dalam berbagai tingkatan yang berbeda-beda.5
Fenotipe, khhususnya yang bersifat kuantitatif, seringkali diatur oleh banyak gen. Cabang
genetika yang membahas sifat-sifat dengan tabiat seperti ini dikenal sebagai genetika
kuantitatif.5
Genotipe (harafiah berarti "tipe gen") adalah istilah yang dipakai untuk menyatakan keadaan
genetik dari suatu individu atau sekumpulan individu populasi. Genotipe dapat merujuk pada
keadaan genetik suatu lokus maupun keseluruhan bahan genetik yang dibawa oleh kromosom
(genom). Genotipe dapat berupa homozigot atau heterozigot. Setelah orang dapat melakukan
transfer gen, muncul pula penggunaan istilah hemizigot.5
Dalam genetika Mendel (genetika klasik), genotipe sering dilambangkan dengan huruf yang
berpasangan; misalnya AA, Aa, atau B1B1. Pasangan huruf yang sama menunjukkan bahwa
individu yang dilambangkan adalah homozigot (AA dan B1B1), sedangkan pasangan huruf
yang berbeda melambangkan individu heterozigot. Sepasang huruf menunjukkan bahwa

individu yang dilambangkan ini adalah diploid (2n). Sebagai konsekuensi, individu tetraploid
(4n) homozigot dilambangkan dengan AAAA, misalnya.5
Hukum Pewarisan Mendel
Gregor Mendel seorang biarawan Austria pada tahun 1856 1863 melakukan sebuah
ekperimen klasik hibridisasi (penyerbukan atau penyilangan) dengan menggunakan tanaman
kacang polong (kacang kapri). Penelitian ini akhirnya dipublikasikan pada tahun 1866, dalam
penelitian tersebut ia menggambarkan pola statistik yang mewariskan fenotipe dan
mengusulkan teori bahwa faktor faktor dalam sel germinal merupakan penyumbang dasar
yang mendasari pewarisan.4
Pada abad ke 19 seorang biarawan bernama Gregor Johann Mendel melakukan percobaan
persilangan pada kacang ercis. Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis yang tinggi
dengan yang pendek. Keturunannya memperlihatkan nisbah (perbandingan) tanaman tinggi
terhadap tanaman pendek sebesar 3:1. 4
Dengan menyilangkan galur murni tinggi dengan galur murni pendek, Mendel mendapatkan
tanaman yang semuanya tinggi. Selanjutnya, tanaman tinggi hasil persilangan ini dibiarkan
menyerbuk sendiri. Ternyata keturunannya memperlihatkan nisbah (perbandingan) tanaman
tinggi terhadap tanaman pendek sebesar 3 : 1. Secara skema, percobaan Mendel dapat dilihat
sebagai berikut
P:
Gamet

Tinggi

Pendek

DD

dd

F1 :

Tinggi
Dd

Menyerbuk sendiri (Dd x Dd)

F2 :
Gamet

DD

Dd

(tinggi)

(tinggi)

Gamet

Dd

dd

(tinggi)

(pendek)

Tinggi (D) : pendek (dd) = 3 : 1

DD : Dd : dd = 1 : 2 : 1
Sebelum melakukan suatu persilangan, setiap individu menghasilkan gamet-gamet yang
kandungan gennya separuh dari kandungan gen pada individu. Sebagai contoh, individu DD
akan membentuk gamet D, dan individu dd akan membentuk gamet d. Pada individu Dd,
yang menghasilkan gamet D dan gamet d, akan terlihat bahwa gen D dan gen d akan
dipisahkan (disegregasi) ke dalam gamet-gamet yang terbentuk tersebut.6
Prinsip yang berhasil ditemukan Mendel melalui percobaan diataslah yang akhirnya
mendasari hukum Mendel I atau disebut juga hukum Segregasi yang berbunyi sebagai berikut
Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, tiap pasang gen akan disegregasi ke dalam
masing-masing gamet yang terbentuk. 6
Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok:
1. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter
turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam alel; alel resisif (tidak selalu
nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil, misalnya w dalam gambar di
sebelah), dan alel dominan (nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf besar,
misalnya R).
2. Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan (misalnya ww dalam
gambar di sebelah) dan satu dari tetua betina (misalnya RR dalam gambar di sebelah).
3. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan sB pada gambar 2),
alel dominan (S atau B) akan selalu terekspresikan (nampak secara visual dari luar).
Alel resesif (s atau b) yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada
gamet yang dibentuk pada turunannya.7
Persilangan yang hanya menyangkut pola pewarisan satu macam sifat seperti yang dilakukan
oleh Mendel tersebut di atas dinamakan persilangan monohibrid. Selain persilangan
monohibrid, Mendel juga melakukan persilangan dihibrid, yaitu persilangan yang melibatkan
pola perwarisan dua macam sifat seketika. Salah satu di antaranya adalah persilangan galur

murni kedelai berbiji kuning-halus dengan galur murni berbiji hijau-keriput. Hasilnya berupa
tanaman kedelai generasi F1 yang semuanya berbiji kuning-halus. Ketika tanaman F1 ini
dibiarkan menyerbuk sendiri, maka diperoleh empat macam individu generasi F 2, masingmasing berbiji kuning-halus, kuning-keriput, hijau-halus, dan hijau-keriput dengan
perbandingan 9 : 3 : 3 : 1.6
Jika gen yang menyebabkan biji berwarna kuning dan hijau masing-masing adalah gen G dan
g, sedang gen yang menyebabkan biji halus dan keriput masing-masing adalah gen W dan
gen w, maka persilangan dihibrid tersebut dapat digambarkan secara skema seperti pada
diagram berikut ini.
P:

Kuning, halus

GGWW
Gamet

Hijau, keriput
ggww

GW

gw

F1 :

Kuning, halus
GgWw
Menyerbuk sendiri (GgWw x GgWw )

F2 :
Gamet

GW

Gw

gW

gw

GGWW

GGWw

GgWW

GgWw

Gw

(kuning,halus)
GGWw

(kuning,halus)
GGww

(kuning,halus)
GgWw

(kuning,halus)
Ggww

gW

(kuning,halus)
GgWW

(kuning,keriput)
GgWw

(kuning,halus)
ggWW

(kuning,keriput)
ggWw

gw

(kuning,halus)
GgWw

(kuning,halus)
Ggww

(hijau,halus)
ggWw

(hijau,halus)
ggww

(kuning,halus)

(kuning,keriput)

(hijau,halus)

(hijau,keriput)

Gamet
GW

Dari diagram persilangan dihibrid tersebut di atas dapat dilihat bahwa fenotipe F 2 memiliki
nisbah 9 : 3 : 3 : 1 sebagai akibat terjadinya segregasi gen G dan W secara independen.
Dengan demikian, gamet-gamet yang terbentuk dapat mengandung kombinasi gen dominan
dengan gen dominan (GW), gen dominan dengan gen resesif (Gw dan gW), serta gen resesif
dengan gen resesif (gw). 6

Hal ini kemudian mendasari munculnya hukum Mendel II atau hukum pemilihan bebas yang
berbunyi sebagai berikut Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi
pasangan gen lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi
pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas. 6
Setelah melewati serangkaian percobaan akhirnya ditemukanlah sebuah formulasi
matematika pada berbagai persilangan :
Persilangan

monohibrid
dihibrid
trihibrid
n hibrid

Macam

Jumlah

Macam

Macam

gamet

individu

fenotipe

genotipe

F1
2
4
8
2n

F2
4
16
64
4n

F2
2
4
8
2n

F2
3
9
27
3n

Nisbah fenotipe F2

3:1
9:3:3:1
27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1
( 3 : 1 )n

Modifikasi Nisbah Mendel

Percobaan-percobaan persilangan sering kali memberikan hasil yang seakan-akan
menyimpang dari hukum Mendel. Dalam hal ini tampak bahwa nisbah fenotipe yang
diperoleh mengalami modifikasi dari nisbah yang seharusnya sebagai akibat terjadinya aksi
gen tertentu. Secara garis besar modifikasi nisbah Mendel dapat dibedakan menjadi dua
kelompok, yaitu modifikasi nisbah 3 : 1 dan modifikasi nisbah 9 : 3 : 3 : 1. 8
Modifikasi Nisbah 3 : 1
Ada tiga peristiwa yang menyebabkan terjadinya modifikasi nisbah 3 : 1, yaitu semi
dominansi, kodominansi, dan gen letal. 8
Semi dominansi
Peristiwa semi dominansi terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi pengaruh alel
resesifnya dengan sempurna, sehingga pada individu heterozigot akan muncul sifat antara
(intermedier). Dengan demikian, individu heterozigot akan memiliki fenotipe yang berbeda
dengan fenotipe individu homozigot dominan. Akibatnya, pada generasi F2 tidak didapatkan
nisbah fenotipe 3 : 1, tetapi menjadi 1 : 2 : 1 seperti halnya nisbah genotipe.8
Contoh peristiwa semi dominansi dapat dilihat pada pewarisan warna bunga pada tanaman
bunga pukul empat (Mirabilis jalapa). Gen yang mengatur warna bunga pada tanaman ini
adalah M, yang menyebabkan bunga berwarna merah, dan gen m, yang menyebabkan bunga
berwarna putih. Gen M tidak dominan sempurna terhadap gen m, sehingga warna bunga pada

individu Mm bukannya merah, melainkan merah muda. Oleh karena itu, hasil persilangan
sesama genotipe Mm akan menghasilkan generasi F2 dengan nisbah fenotipe merah : merah
muda : putih = 1:2:1. 8
Kodominansi
Seperti halnya semi dominansi, peristiwa kodominansi akan menghasilkan nisbah fenotipe 1 :
2 : 1 pada generasi F 2. Bedanya, kodominansi tidak memunculkan sifat antara pada individu
heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang merupakan hasil ekspresi masing-masing alel.
Dengan perkataan lain, kedua alel akan sama-sama diekspresikan dan tidak saling menutupi.
Peristiwa kodominansi dapat dilihat misalnya pada pewarisan golongan darah sistem ABO
pada manusia (lihat juga bagian pada bab ini tentang beberapa contoh alel ganda). Gen I A
dan IB masing-masing menyebabkan terbentuknya antigen A dan antigen B di dalam eritrosit
individu yang memilikinya. Pada individu dengan golongan darah AB (bergenotipe I AIB) akan
terdapat baik antigen A maupun antigen B di dalam eritrositnya. Artinya, gen I A dan IB samasama diekspresikan pada individu heterozigot tersebut.8
Perkawinan antara laki-laki dan perempuan yang masing-masing memiliki golongan darah
AB dapat digambarkan seperti pada diagram berikut ini. 7
IAIB

IAIB

1 IAIA (golongan darah A)

2 IAIB (golongan darah AB)
1 IBIB (golongan darah B)
Golongan darah A : AB : B = 1 : 2 : 1

Gen letal
Gen letal ialah gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot. Kematian
ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. Akan tetapi,
adakalanya pula terdapat sifat subletal, yang menyebabkan kematian pada waktu individu
yang bersangkutan menjelang dewasa.8

Ada dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Gen letal dominan
dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe, sedang
gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot.8
Peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper), yaitu ayam
dengan kaki dan sayap yang pendek serta mempunyai genotipe heterozigot (Cpcp). Ayam
dengan genotipe CpCp mengalami kematian pada masa embrio. Apabila sesama ayam redep
dikawinkan, akan diperoleh keturunan dengan nisbah fenotipe ayam redep (Cpcp) : ayam
normal (cpcp) = 2 : 1. Hal ini karena ayam dengan genotipe CpCp tidak pernah ada.8
Sementara itu, gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung.
Tanaman jagung dengan genotipe gg akan mengalami kematian setelah cadangan makanan di
dalam biji habis, karena tanaman ini tidak mampu melakukan fotosintesis sehubungan dengan
tidak adanya khlorofil. Tanaman Gg memiliki warna hijau kekuningan, sedang tanaman GG
adalah hijau normal. Persilangan antara sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan
dengan nisbah fenotipe normal (GG) : kekuningan (Gg) = 1 : 2.8
Modifikasi Nisbah 9 : 3 : 3 : 1
Modifikasi nisbah 9 : 3 : 3 : 1 disebabkan oleh peristiwa yang dinamakan epistasis, yaitu
penutupan ekspresi suatu gen nonalelik. Jadi, dalam hal ini suatu gen bersifat dominan
terhadap gen lain yang bukan alelnya. Ada beberapa macam epistasis, masing-masing
menghasilkan nisbah fenotipe yang berbeda pada generasi F2.8
Epistasis resesif
Peristiwa epistasis resesif terjadi apabila suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang
bukan alelnya. Akibat peristiwa ini, pada generasi F2 akan diperoleh nisbah fenotipe 9 : 3 :
4.8
Contoh epistasis resesif dapat dilihat pada pewarisan warna bulu mencit (Mus musculus).
Ada dua pasang gen nonalelik yang mengatur warna bulu pada mencit, yaitu gen A
menyebabkan bulu berwarna kelabu, gen a menyebabkan bulu berwarna hitam, gen C
menyebabkan pigmentasi normal, dan gen c menyebabkan tidak ada pigmentasi. Persilangan
antara mencit berbulu kelabu (AACC) dan albino (aacc) dapat digambarkan seperti pada
diagram berikut ini.
P : AACC x aacc
kelabu

albino

F1 :

AaCc
kelabu

F2 : 9 A-C-

kelabu

A-cc albino

aaC-

hitam

aacc

albino

kelabu : hitam : albino =

9

Epistasis dominan
Pada peristiwa epistasis dominan terjadi penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan
yang bukan alelnya. Nisbah fenotipe pada generasi F 2 dengan adanya epistasis dominan
adalah 12 : 3 : 1.8
Peristiwa epistasis dominan dapat dilihat misalnya pada pewarisan warna buah waluh besar
(Cucurbita pepo). Dalam hal ini terdapat gen Y yang menyebabkan buah berwarna kuning
dan alelnya y yang menyebabkan buah berwarna hijau. Selain itu, ada gen W yang
menghalangi pigmentasi dan w yang tidak menghalangi pigmentasi.

Persilangan antara

waluh putih (WWYY) dan waluh hijau (wwyy) menghasilkan nisbah fenotipe generasi F 2
sebagai berikut.
P : WWYY

wwyy

putih

hijau

F1 :

WwYy
putih

F2 : 9 W-Y- putih
3 W-yy putih
3 wwY- kuning

putih : kuning : hijau =

12

1 wwyy hijau

Epistasis resesif ganda

Apabila gen resesif dari suatu pasangan gen, katakanlah gen I, epistatis terhadap pasangan
gen lain, katakanlah gen II, yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II
ini juga epistatis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi dinamakan epistasis
resesif ganda. Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 9 : 7 pada generasi F2.8

Sebagai contoh peristiwa epistasis resesif ganda dapat dikemukakan pewarisan kandungan
HCN pada tanaman Trifolium repens. Terbentuknya HCN pada tanaman ini dapat dilukiskan
secara skema sebagai berikut.

Bahan dasar

gen L

gen H

enzim L

glukosida sianogenik

enzim H

HCN

Gen L menyebabkan terbentuknya enzim L yang mengatalisis perubahan bahan dasar menjadi
bahan antara berupa glukosida sianogenik. Alelnya, l, menghalangi pembentukan enzim L.
Gen H menyebabkan terbentuknya enzim H yang mengatalisis perubahan glukosida
sianogenik menjadi HCN, sedangkan gen h menghalangi pembentukan enzim H. Dengan
demikian, l epistatis terhadap H dan h, sementara h epistatis terhadap L dan l. Persilangan
dua tanaman dengan kandungan HCN sama-sama rendah tetapi genotipenya berbeda (LLhh
dengan llHH) dapat digambarkan sebagai berikut.
P:

LLhh

HCN rendah

llHH
HCN rendah

F1 :

LlHh
HCN tinggi

F2 :

9 L-H-

HCN tinggi

3 L-hh

HCN rendah

3 llH-

HCN rendah

1 llhh

HCN rendah

HCN tinggi : HCN rendah =

9

Epistasis dominan ganda

Apabila gen dominan dari pasangan gen I epistatis terhadap pasangan gen II yang bukan
alelnya, sementara gen dominan dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen
I, maka epistasis yang terjadi dinamakan epistasis dominan ganda.

Epistasis ini

menghasilkan nisbah fenotipe 15 : 1 pada generasi F2.8

Contoh peristiwa epistasis dominan ganda dapat dilihat pada pewarisan bentuk buah
Capsella. Ada dua macam bentuk buah Capsella, yaitu segitiga dan oval. Bentuk segitiga
disebabkan oleh gen dominan C dan D, sedang bentuk oval disebabkan oleh gen resesif c dan
d. Dalam hal ini C dominan terhadap D dan d, sedangkan D dominan terhadap C dan c.8
P : CCDD
segitiga

ccdd
oval


F1 :

CcDd
segitiga

F2 : 9 C-D-

segitiga

3 C-dd

segitiga

segitiga : oval

3 ccD-

segitiga

15 : 1

1 ccdd

oval

Epistasis dominan-resesif
Epistasis dominan-resesif terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen I epistatis terhadap
pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga
epistatis terhadap pasangan gen I. Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 13 : 3 pada
generasi F2.8
Contoh peristiwa epistasis dominan-resesif dapat dilihat pada pewarisan warna bulu ayam
ras. Dalam hal ini terdapat pasangan gen I, yang menghalangi pigmentasi, dan alelnya, i,
yang tidak menghalangi pigmentasi. Selain itu, terdapat gen C, yang menimbulkan
pigmentasi, dan alelnya, c, yang tidak menimbulkan pigmentasi. Gen I dominan terhadap C
dan c, sedangkan gen c dominan terhadap I dan i.
P:

IICC

iicc

putih

putih

F1 :

IiCc
putih

F2 :

9 I-C-

putih

3 I-cc

putih

3 iiC-

berwarna

1 iicc

putih

putih : berwarna
13 : 3

Epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif

Pada Cucurbita pepo dikenal tiga macam bentuk buah, yaitu cakram, bulat, dan lonjong. Gen
yang mengatur pemunculan fenotipe tersebut ada dua pasang, masing-masing B dan b serta L
dan l. Apabila pada suatu individu terdapat sebuah atau dua buah gen dominan dari salah
satu pasangan gen tersebut, maka fenotipe yang muncul adalah bentuk buah bulat (B-ll atau

bbL-). Sementara itu, apabila sebuah atau dua buah gen dominan dari kedua pasangan gen
tersebut berada pada suatu individu, maka fenotipe yang dihasilkan adalah bentuk buah
cakram (B-L-). Adapun fenotipe tanpa gen dominan (bbll) akan berupa buah berbentuk
lonjong. Pewarisan sifat semacam ini dinamakan epistasis gen duplikat dengan efek
kumulatif. 8
P:

BBLL

cakram

bbll
lonjong

F1 :

BbLl
cakram

F2 :

9 B-L-

cakram

3 B-ll

bulat

3 bbL-

bulat

1 bbll

lonjong

cakram : bulat : lonjong

9

: 6 :

Selain mengalami berbagai modifikasi nisbah fenotipe karena adanya peristiwa aksi gen
tertentu, terdapat pula penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan
modifikasi nisbah fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja
sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik. Peristiwa semacam ini dinamakan interaksi
gen. 8
Peristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh W. Bateson dan R.C. Punnet setelah
mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger ayam. Dalam hal ini terdapat empat
macam bentuk jengger ayam, yaitu mawar, kacang, walnut, dan tunggal, seperti dapat dilihat
pada Gambar dibawah :

Persilangan ayam berjengger mawar dengan ayam berjengger kacang menghasilkan

keturunan dengan bentuk jengger yang sama sekali berbeda dengan bentuk jengger
kedua
kacang
tungal

walnut

mawar

tetuanya. Ayam hibrid (hasil persilangan) ini memiliki jengger berbentuk walnut. Selanjutnya,
apabila ayam berjengger walnut disilangkan dengan sesamanya, maka diperoleh generasi F 2
dengan nisbah fenotipe walnut : mawar : kacang : tunggal = 9 : 3 : 3 : 1. 8

Dari nisbah fenotipe tersebut, terlihat adanya satu kelas fenotipe yang sebelumnya tidak
pernah dijumpai, yaitu bentuk jengger tunggal. Munculnya fenotipe ini, dan juga fenotipe
walnut, mengindikasikan adanya keterlibatan dua pasang gen nonalelik yang berinteraksi
untuk menghasilkan suatu fenotipe. Kedua pasang gen tersebut masing-masing ditunjukkan
oleh fenotipe mawar dan fenotipe kacang. 8
Apabila gen yang bertanggung jawab atas munculnya fenotipe mawar adalah R, sedangkan
gen untuk fenotipe kacang adalah P, maka keempat macam fenotipe tersebut masing-masing
dapat dituliskan sebagai R-pp untuk mawar, rrP- untuk kacang, R-P- untuk walnut, dan rrpp
untuk tunggal.8
P:

RRpp

rrPP

mawar

kacang

F1 :

RrPp
Walnut

F2 : 9 R-P-

walnut

3 R-pp

mawar

3 rrP-

kacang

1 rrpp

tunggal

walnut : mawar : kacang : tunggal

9

Penutup
Setelah mengetahui Hukum Pewarisan Mendel dan berbagai proses dalam
penurunan karakter dalam keluarga.

Hukum Mendel merupakan hukum hereditas yang menjelaskan tentang prinsip-prinsip

penurunan sifat pada organisme.

Daftar Pustaka

1. Kromosom manusia. Edisi 21 Januari 2012. Diunduh dari www.news-medical.net, 23

Januari 2012.
2. Brooker C. Ensiklopedia keperawatan. Jakarta : Buku Kedokteran EGC. 2005.

3. Suryo. Genetika strata 1. Jogjakarta : Universitas Gajah Mada. 1992.

4. Priastini R, Hartono B, Hudyono J. Dasar biologi sel. Jakarta : Fakultas Kedokteran
Ukrida. 2011.
5. Abdurahman D. Biologi kelompok pertanian dan kesehatan. Bandung : Grafindo.
2006.
6. Elrod S. Stansfield W. Genetika. Jakarta : Erlangga. 2006.
7. Gibson J. Fisiologi dan anatomi modern untuk perawat. Jakarta : Buku Kedokteran
EGC. 1981.
8. Yunus R, Haryanto B, Abadi C. Teori darwin dalam pandangan sains dan islam.
Depok : Gema Insani. 2006.