TRISOMA 21

La trisoma 21, tambin llamada mongolismo o sndrome de Down, afecta a

alrededor de 1 de cada 650 nios y es causado por un error aleatorio en la divisin celular
que da lugar a la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Esta anomala gentica se
acompaa de un cierto nmero de dificultades, que aparecen especialmente durante el
aprendizaje y suelen requerir la atencin en un centro especializado.

Cambios cromosmicos que pueden causar la trisoma 21

Trisoma 21 completa: En este caso, un

error durante la formacin del vulo o del
esperma hace que uno de los dos tenga un
cromosoma

extra

debido

una

no

disyuncin meitica. Por lo tanto, luego de

que el vulo y el espermatozoide se unen,
las clulas resultantes tambin tendrn tres
copias del cromosoma 21. La copia
completa del cromosoma 21 extra se
encuentra en todas las clulas de esa
persona es decir, hay una trisoma completa. La trisoma 21 completa es la causa
de aproximadamente el 95% de los casos de sndrome de Down.

Trisoma 21 mosaico: Las clulas del cuerpo no son exactamente iguales. En

alrededor del 1% de los casos de sndrome de Down, la mayora de las clulas del
cuerpo tienen el cromosoma extra, pero algunas no lo tienen. A esto se le llama
"mosaicismo". La trisoma 21 mosaico ocurre cuando el error en la divisin celular
sucede en una etapa temprana del desarrollo pero luego de la unin entre un vulo y
un espermatozoide normales. Tambin puede ocurrir durante una etapa temprana del

desarrollo cuando algunas clulas pierden un cromosoma 21 extra que estaba

presente al momento de la concepcin. Los sntomas de una persona con trisoma 21
mosaico pueden ser diferentes de los de las personas con trisoma 21 completa o
trisoma 21 por translocacin, segn la cantidad de clulas en las que haya un
cromosoma extra.

Trisoma 21 por translocacin: En este tipo de cambio cromosmico, las clulas

tienen solo una parte de la copia extra del cromosoma 21. La parte extra del
cromosoma "se pega" (transloca) a otro cromosoma (usualmente los cromosomas
13, 14, o 15) antes de o en
la

concepcin,

se

transmite a otras clulas a

medida que las clulas se
dividen. Este tipo de cambio
causa aproximadamente el
4%

de

los

casos

de

sndrome de Down. Las

personas con trisoma 21
por translocacin no tienen caractersticas cognitivas o mdicas especficas que las
diferencien de las personas con trisoma 21 completa.
Un portador tendr el material extra pero tendr un cromosoma 21. El portador
no presenta sntomas del Sndrome de Down porque ellos tienen la cantidad correcta del
material gentico.

Para las parejas quienes han tenido un nio con el Sndrome de Down debido a la
trisoma 21 por translocacin, puede ser una probabilidad aumentada del Sndrome de
Down en los embarazos futuros. Esto es porque uno de los padres puede ser un portador
balanceado de la translocacin.

En todos casos del Sndrome de Down, pero especialmente en los casos con la
trisoma 21 por translocacin, es importante para los padres tener la orientacin gentica
para determinar su riesgo.

Factores de riesgo

Hasta la fecha, no se conoce ninguna actividad de comportamiento de los padres o

factor ambiental que causa el sndrome de Down. Los factores de riesgo incluyen:

Edad materna: Como los vulos de una mujer envejecen, hay un riesgo ms alto
de que os cromosomas se dividan incorrectamente. Por lo tanto, el riesgo del
Sndrome de Down aumenta con la edad de una mujer.
Edad de la
Madre

La

probabilidad

de

teniendo un nio con el Sndrome

de Down

20

1 en 1,600

25

1 en 1,300

30

1 en 1,000

35

1 en 365

40

1 en 90

45

1 en 30

A pesar de que la probabilidad aumenta con la edad materna, el 80% de los nios
con sndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 aos, lo que refleja la fertilidad
general de ese grupo de edad.
Datos recientes tambin sugieren que la edad paterna, especialmente ms all de 42
aos, tambin aumenta el riesgo de sndrome de Down se manifiesta. Despus de mucha
investigacin sobre estos errores de divisin celular, los investigadores saben que:
-

En ms de 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21

proviene de la madre en el huevo.

En aproximadamente 4% de los casos, el padre proporciona la copia
extra del cromosoma 21 a travs de la esperma.
En los restantes casos, el error se produce despus de la fecundacin,
el embrin crece.

Generalmente, las parejas quienes tienen un nio con el Sndrome de Down tienen
un riesgo poco aumentado (casi 1%) de tener un segundo nio con el Sndrome de
Down.

Padres quienes son portadores de translocacin gentica por el Sndrome de Down

tienen un riesgo aumentado dependiendo del tipo de la translocacin, por lo tanto la
evaluacin prenatal y la orientacin gentica son importantes.
Las personas con el Sndrome de Down raramente reproducen. Quince a treinta por
ciento de mujeres con la trisoma 21 son frtiles y ellas tienen casi un 50% de riesgo
de tener un nio con el Sndrome de Down. No hay evidencia que un hombre con el
Sndrome de Down en engendrar un nio.

Prueba de deteccin y Prueba de Diagnstico

Las pruebas de deteccin evalan la probabilidad de que tu beb tenga ciertos

problemas cromosmicos, incluyendo el sndrome de Down, a travs de anlisis de sangre
y mediciones de ultrasonido. Estas no tienen riesgos ni para ti ni para tu beb porque no son
invasivas.

Las pruebas de deteccin no comprueban si tu beb efectivamente tiene el sndrome

de Down, sino que calculan la probabilidad de que tu beb tenga un problema, basndose
en los resultados de los anlisis y en tu edad. Esta informacin podra ayudarte a decidir si
quieres o no hacerte una prueba de diagnstico.

Sin embargo, las pruebas de deteccin tienen una mayor probabilidad de ser
incorrectas; hay falso-positivo (prueba indica que el beb tiene la condicin cuando el
beb no lo tiene) y falso-negativos (el beb tiene la condicin pero la prueba indica que
no lo tienen).

Las pruebas de diagnstico como el anlisis de las vellosidades corinicas (biopsia

de corin) y la amniocentesis pueden informar, con certeza, si tu beb tiene una anomala
cromosmica. Estas pruebas pueden identificar cientos de trastornos a travs del anlisis de
la composicin gentica de las clulas de tu beb o de la placenta. Sin embargo, los dos
procedimientos conllevan un pequeo riesgo de tener un aborto espontneo.

El Congreso Estadounidense de Obstetras y Gineclogos (ACOG por sus siglas en

ingls) recomienda que se les ofrezcan a mujeres de todas las edades, todas las pruebas de
deteccin y de diagnstico del primer y segundo trimestres.

Realizar las pruebas y confirmar el diagnstico proporciona a los padres la

oportunidad de comenzar la planificacin para un nio con necesidades especiales. Es

importante discutir los riesgos y beneficios de las pruebas a fondo con su proveedor de
atencin mdica. El mdico le ayudar a decidir si los beneficios de los resultados podran
sobrepasar el riesgo del procedimiento.

Pruebas Diagnsticas para los Neonatos

Despus del nacimiento, el diagnstico inicial generalmente se basa en la apariencia

del beb. Si todos o algunos de los caractersticos rasgos de sndrome de Down estn
presentes, el mdico ordenar una prueba de cariotipo cromosmico que hacer. Si hay un
extra de cromosoma 21 presente, se diagnstica el sndrome de Down.

Los signos y sntomas

Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de
leves a graves. Sin importar la gravedad de la afeccin, las personas con sndrome de Down
tienen una apariencia ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por

ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrs. La esquina
interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda. Los signos fsicos
comunes incluyen:

Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

El desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal. La mayora de los nios

que tienen sndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.

Los nios tambin pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los
problemas comunes pueden incluir:

Comportamiento impulsivo

Deficiencia en la capacidad de discernimiento

Perodo de atencin corto

Aprendizaje lento

A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes
de sus limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con sndrome de

Down, por ejemplo:

Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin

interauricular o la comunicacin interventricular

Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de

Down necesitan gafas)

Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal,

como atresia esofgica y atresia duodenal

Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo
Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin
Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento
Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son

estrechas en los nios con sndrome de Down)

Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar

problemas con la masticacin

Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Tratamiento

No existe una cura mdica para el sndrome de Down. Sin embargo, los nios con
sndrome de Down se beneficiaran de la asistencia mdica temprana y las intervenciones
de desarrollo que comienzan en la infancia. Los nios con sndrome de Down pueden
beneficiarse de la terapia de lenguaje, terapia fsica y terapia ocupacional. Pueden recibir la
educacin y la asistencia en la escuela especial.

El pronstico

El estado general de salud y calidad de vida para las personas con sndrome de
Down ha mejorado drsticamente en los ltimos aos. Muchos pacientes adultos son ms
saludables, viven ms tiempo, y participa ms activamente en la sociedad debido a la
intervencin temprana y el tratamiento.
Lidiando Habilidades

Descubrir que su hijo tiene sndrome de Down puede ser aterrador y difcil. Usted
no puede saber qu esperar, y puede preocuparse por el cuidado de un nio con
discapacidad. Tres acciones pueden ser tiles para hacer frente a esta nueva situacin:

Prepare un equipo de profesionales Encontrar un equipo de

profesionales de la salud, maestros y terapeutas de confianza para trabajar con usted

en proporcionar la mejor atencin para su hijo.

Busque a otras familias- El apoyo de las personas que han tenido

experiencias similares con un nio con sndrome de Down puede ser muy
beneficioso. Estos grupos de apoyo pueden encontrarse a travs de los hospitales
locales, mdicos, escuelas y la Internet

No creer en los mitos sobre el sndrome de Down Avances inmensos

se han hecho en los ltimos aos con personas que tienen sndrome de Down. La
mayora viven con sus familias, ir a las escuelas regulares y tienen varios trabajos
como adultos. Las personas con sndrome de Down pueden llevar una vida plena.

Bibliografa

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Down: Trisoma 21. Texas: AXZM. Recuperado de:
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