CONTENIDOS COMPLEMENTARIOS

TEMA 8

Los contenidos de las diapositivas marcadas con un

2014-2015

Laura Gil

entrarn en el examen

HERENCIA MENDELIANA
rboles Genealgicos

COMPETENCIAS
1. Tipos de Herencia Mendeliana

2. rboles Genealgicos

2014-2015

TIPOS DE HERENCIA
Dominante autosmico

-Aparece cada generacin

-Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie
-Igual distribucin entre sexo

Recesivo autosmico

-Se salta generaciones

-Igual distribucin entre sexos
-Suele aparecer en matrimonios consanguneos
-Dos padres normales producen hijos afectados

Dominante ligado al sexo X

-Aparece
-Varones
-Varones
-Mujeres

cada generacin
afectados dan hijas afectadas
afectados provienen de madres afectadas
afectadas dan hijos e hijas afectados

Recesivo ligado al sexo X

-Aparece ms en varones
-Presencia de mujeres portadoras
-Mujeres afectadas tienen hijos afectados
-Varones afectados tienen hijas portadoras

2014-2015

RBOLES GENEALGICOS

Herencia autosmica dominante

Herencia recesiva ligada

al cromosoma X

2014-2015

Herencia autosmica recesiva

Herencia dominante ligada

al cromosoma X

Herencia ligada
al cromosoma Y

Herencia autosmica dominante

-Aparece cada generacin. Herencia VERTICAL
-Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie
-Igual distribucin entre sexo

2014-2015

Herencia autosmica recesiva

-

2014-2015

Se salta generaciones. Herencia HORIZONTAL

Igual distribucin entre sexos
Suele aparecer en matrimonios consanguneos
Dos padres normales producen hijos afectados

Herencia Dominante ligada al cromosoma X

-Aparece cada generacin
-Varones afectados dan hijas afectadas
-Varones afectados provienen de madres afectadas
-Mujeres afectadas dan hijos e hijas afectados

2014-2015

Herencia recesiva ligada al cromosoma X

-Aparece ms en varones
-Presencia de mujeres portadoras
-Mujeres afectadas tienen hijos afectados
-Varones afectados tienen hijas portadoras

2014-2015

Herencia ligada al cromosoma Y

Slo aparece en varones

2014-2015

*
Smbolos del rbol
genealgico
El miembro de la familia a
travs del cual se detecta
inicialmente la presencia de
un rasgo gentico se denomina

PROBANDO

Las generaciones se indican

en nmeros romanos y los
individuos dentro de cada
generacin
en
nmeros
arbigos

2014-2015

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11

ACTIVIDAD A REALIZAR
Elaborar un rbol genealgico familiar, indicando el fenotipo y el genotipo
de tus familiares: hermanos/as, padre y madre, abuelos y abuelas,
hermanos y hermanas de tus padres
Indica tu situacin en el rbol genealgico como Probando

CARACTERSTICAS A EXAMINAR
En esta prctica nicamente se utilizarn caracteres de determinacin gentica
sencilla y de fcil identificacin
Selecciona TRES de los caracteres mendelianos : TRES rboles Genealgicos
Indica el tipo de herencia para cada uno de ellos
Especifica los alelos de cada carcter y en todos los miembros

PRESENTAR EL TRABAJO EN PAPEL (dina 4)

2014-2015

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Pico de viuda

Hay personas que poseen la lnea frontal del

pelo continua y otras con el llamado pico de
viuda que consiste en un pico en el centro
Este rasgo resulta de la accin de un gen
dominante W
El gen recesivo determina la caracterstica de
una lnea del pelo continua w

W = pico de viuda
w = ausencia de pico de viuda
W>w
2014-2015

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14

Hoyuelo en el mentn
La presencia o ausencia de hoyuelo en el mentn parece estar
determinada por un gen con dos alelos con dominancia completa
M= hoyuelo en el mentn

m = ausencia de hoyuelo en el mentn

M>m

Hoyuelos en las mejillas

La formacin, en algunas personas, de hoyuelos en las mejillas al sonrer
se hereda como un carcter autosmico dominante
H= hoyuelo en las mejillas
H>h

2014-2015

h = ausencia de hoyuelo en las mejillas

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16

Lbulos adheridos

Un gen dominante (E) determina que los lbulos de la oreja

cuelguen sueltos y no estn adheridos a la cabeza

En alguna gente, el lbulo est adherido directamente a la

cabeza de manera que no hay un lbulo suelto
El lbulo adherido es una condicin
determinada por un gen recesivo (e)

E = lbulo separado
e = lbulo pegado

E>e

2014-2015

homocigota

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Enroscamiento de la lengua
Algunas personas poseen la
habilidad de enroscar la lengua
en forma de U cuando sta se
extiende fuera de la boca
Esta habilidad es causada por un
gen dominante (L)
Los que no poseen este gen slo
pueden
efectuar
una
leve
curvatura hacia abajo cuando la
lengua se extiende fuera de la
boca (l)

L = lengua enroscada
l = lengua curvada

L>l

2014-2015

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19

Pulgar extensible
Tambin llamado hiperextensibilidad del pulgar,
consiste en que algunas personas pueden extender
la primera falange de pulgar, volvindole casi 45
en relacin al eje normal del dedo
Adems una misma persona puede tener un pulgar
extensible y otro no, lo que es debido a variaciones
en la expresivilidad
Se ha comprobado que existe un 5% de reduccin
en la penetrancia del gen; una persona de cada 20
es portadora del genotipo para pulgar extensible,
pero no manifiesta ese carcter

R = pulgar no extensible
r = pulgar extensible
R> r
2014-2015

20

Dedo meique curvado o campodactilia

Este carcter est codificado por un alelo dominante (B)
que determina una fijacin defectuosa de los msculos a
los huesos en el dedo meique, apareciendo el dedo
meique inmvil y arqueado

En algunos individuos aparece en los dos dedos

meiques; en otros, slo en el de una mano; y en un
pequeo porcentaje no est afectado ningn dedo
Los meiques derechos se deben a un gen recesivo (b)
B = meique curvado
b = meique recto
B> b

2014-2015

21

Pelo en la articulacin media de los dedos

Hay personas que poseen pelos en la articulacin

media de los dedos (segunda falange) y otras que
no lo poseen
Dentro de las primeras existen personas que tienen
pelo en 2, 3 o 4 dedos, como consecuencia de
variaciones en la expresividad del carcter

M = presencia de pelo
m = ausencia de pelo
M>m

2014-2015

22

Dedos entrelazados

Entrelace sus dedos cul pulgar qued

arriba?
El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la
condicin dominante (PU)

Anular ms corto que el ndice

2014-2015

Extienda su mano hacia afuera con sus dedos

unidos
Fjese si el dedo anular es ms largo o ms corto
que el ndice
Es Dominante (A) cuando el anular es corto y es
Recesivo el dedo anular largo (a)

23

Longitud de los dedos de los pies

El cuarto dedo de los pies,

pequeo, ms largo que
aparenta ser heredado
dominante (P)
La ausencia de este rasgo
recesivo (p)

contando desde el
el dedo grande
como un gen
se debe a un gen

Pies planos

Se hereda como un rasgo recesivo (pl)

Pies normalmente arqueados se deben a un
gen dominante (PL)

2014-2015

24

Puente de la nariz
Un puente de la nariz alto y convexo aparenta
ser dominante sobre un puente derecho

Hipertricosis de la oreja

2014-2015

El rasgo se refiere al crecimiento de pelos

prominentes sobre la superficie y en el borde
de la oreja
Es una herencia ligada al cromosoma Y, de
tal manera que es un gen holndrico
Se transmite de varn a varn, de abuelo, a
padre, a hijo

25

Color de los ojos

Cuando una persona es homocigota para un
gen recesivo no posee pigmento en la parte
delantera de sus ojos y la capa azul que hay en
la parte trasera del iris se ve a travs. Esto
ocasiona el color azul en los ojos
Un alelo dominante causa el que el pigmento
se deposite en la capa delantera del iris y que
enmascare el azul a diferentes grados

Color del cabello

El cabello oscuro es dominante sobre el
cabello claro

2014-2015

26

Sentido de enrollamiento del pelo en la coronilla

El sentido de giro del pelo a nivel de la coronilla est determinado
genticamente. As, el enrollamiento en el sentido de las agujas del reloj
es dominante respecto al sentido contrario a las agujas del reloj
E = igual sentido que las agujas del reloj
e = sentido contrario
E>e
Nota: Recientemente, Klar (2003) ha proporcionado evidencias a favor de que el sentido de enrollamiento del
pelo y la quiralidad (diestro/ zurdo) estn relacionados y controlados por un mismo mecanismo gentico,
posiblemente bajo el control de un gen con dos alelos ("giro sentido horario y diestro" / "aleatorio": zurdo o diestro
y sentido horario o contrahorario)

Pecas
Las pecas se heredan como dominantes
Su ausencia es recesivo
2014-2015

27

Tabla 1: Ejemplos de rasgos humanos monognicos

Caracterstica

Carcter dominante

Carcter recesivo

Nacimiento del cabello en la frente

Pico de viuda

Recto

Lbulo de la oreja

Separado

Adherido

Pulgar

Recto

Curvo

Entrecruzamiento de los pulgares

Izquierdo sobre derecho

Derecho sobre izquierdo

Hoyuelo en la barbilla

Presencia

Ausencia

Pecas

Presencia

Ausencia

Color del pelo

Oscuro

Claro

Textura del pelo

Rizado

Lacio

Pigmentacin

Normal

Albinismo

Hipertricosis de la oreja (ligado al Y)

Presencia

Ausencia

2014-2015

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rbol Genealgico : HAPLOTIPO

aa

Aa

BB

bb

cC

cC

II

III

Tipo de herencia para el gen A

RAZONA

Tipo de herencia para el gen B

Tipo de herencia para el gen C

2014-2015

Indicar los alelos de

cada gen para cada
miembro
de
la
familia, en los casos
que sea posible

29

Ejemplo de HAPLOTIPO