DEFECTOS CONGENITOS Y ABORTOS ESPONTANEOS

Producido por 2 causas:

Factores Cromosmicos
Factores Genticos

FACTORES CROMOSMICOS
*Pueden ser Numricas o Estructurales
*Son importante causa de: defectos congnitos y abortos espontneos.
*50% -> concepciones -> en aborto espontneo.
*50% -> abortos-> tienen un defecto congnito grave
*25% causan abortos espontneos
*representan el 7% de defectos congnitos.
Anomalas cromosmicas ms comunes son: S. Turner (45X) - Triploida Trisoma 16

FACTORES CROMOSMICOS
Anomalas Numricas
- C. Somtica normal: 46 Cromosomas.
- C. Germinal: 23N
- Euploide: # cromosomas que es mltiplo exacto de #n de una especie:
diploidia(2n) y triploidia(3n)
- Aneuploide: # cromosomas que no es mltiplo de #n de una especie:
TRISOMIA: aneuploidia con un cromosoma extra
MONOSOMIA: aneuploidia con un cromosoma menos.

La incidencia en la mujer aumenta con la edad. (M. > 35 aos)

Se pueden originar durante las divisiones mitticas o meioticas
En la Meiosis un par homologo se separa en la 1ra y 2da Divisin
Meitica, cuando esto no ocurre se da la NO DISYUNCIN: donde los
2Crom. Van hacia una clula y dar como resultado una clula con 24C y
otra con 22C. pueden afectar a los autosomas o a los cromomas
sexuales.
La NO DISYUNCION tiene lugar en la mitosis

23C + 24C o 22C = un individuo con 47C (Trisoma) uno con 45

(Monosoma)