6.

Az rklds alapjai
GENETIKA
Az rkt anyag szervezdsvel s
funkcijval, az llnyek tulajdonsginak
trkldsvel foglalkoz tudomny.
genesis: szlets, teremts, keletkezs, szrmazs

Elmletek az rkldsrl
Preformizmus: ivarsejtekben miniatr
emberkk (humunkuluszok)

Pngenezis: testi sejtek egy-egy darabka

csrt (gemult) termelnek, ami bepl az
ivarsejtbe, biztostva az illet sejtnek
kvetkez nemzedkbe msolst.
(Buffon, Ch. Darwin)

Gregor Mendel (1822-1884) nem kapcsolt

tulajdonsgok rkldsnek elmlete ma is helytll!

A modern genetika gai

mendeli (klasszikus) genetika

tulajdonsgok trktse a kvetkez nemzedkre

molekulris genetika --->genomika

az rklds biokmiai httere

populcigenetika

populcik genetikai sszettele

Genetikai alapfogalmak I.

Gn: a DNS molekula egy szakasza, amely egy tulajdonsg

meghatrozsrt felels

Lkusz: a kr.
kr. azon szakasza, amin a gn elhelyezkedik
Genotpus: egy llny gnkszlete (egy vagy tbb gnt illeten)
Fenotpus: a gnkszlet (genotpus) mkdsnek

eredmnyekppen kialakul tulajdonsgok sszessge

Alllok: egy gn alternatv vltozatai

Vad alll: egy adott gnnek a termszetben leggyakrabban

Letlis alll: egy ltfontossg gn olyan vltozata, amely

elfordul vltozata

letkptelensget vagy ivarrett kor eltti elhallozst okoz

Genetikai alapfogalmak II.

Homozigta: a kr.
kr. pr azonos helyein azonos alllok
Heterozigta: a kr.
kr. pr azonos helyein klnbz alllok
Hemizigta: csak egyetlen kpiban hordozza a gnt
Dominns alll: olyan gnvltozat, amely fenotpusosan

mindig kialaktja a neki megfelel tulajdonsgot (heterozigtkban

(heterozigtkban is)

Recesszv alll: olyan gnvltozat, amely fenotpusosan csak

homohomo- s hemizigtkban manifesztldik

Jellsek: A, a alllek
Lehetsges genotpusok: AA, Aa, aa

Mendel ksrletei

Tudomnyos ksrletezs mdszere

- alkalmas objektum vlasztsa

- krltekint ksrlettervezs
- sok adat gyjtse
- matematikai rtkels
- kvetkeztetsek ksrletes ellenrzse

Ksrleti nvnye a kerti bors (Pisum sativum)

- sok vltozat
- nmegtermkenyt s knnyen keresztezhet
- kis helyigny, rvid tenyszid

Vizsglt tulajdonsgok

virgszn
borsszem alakja
sziklevl szne
hvely alakja
hvely szne
virgok helyzete
szrhossz

bbor - fehr
kerek - szgletes
srga - zld
felfjt - szemre simul
zld - srga
axilis - terminlis
hossz - rvid

Tiszta vonal : utdok tulajdonsgai megegyeznek a szlkvel

Hibrid: kt tiszta vonal egyed keresztezsbl szrmaz utd

1. Ksrlet
Szli generci
(P)
parentes
Els utdgenerci
(F1)
generatio filialis
Eredmny: csak kerek!

Kvetkeztetsek
Uniformits elve:

az els utdnemzedk egyedei egyformk

(fenotpusosan s genotpusukat tekintve is)

Szegregci (hasads) elve: a msodik

utdnemzedkben az eredeti szli tulajdonsgok megjelennek.

Magyarzat:
Az ivarsejtekben tulajdonsgokat hordoz faktorok vannak
(gnek), egyeslskkor az egyedbe 22-2 kerl.
A heterozigta egyedek egyforma arnyban termelnek mindkt
alllt hordoz ivarsejteket.

Az els utdnemzedk
KEREK

SZGLETES

P
Meizis

Gamtk
Megtermkenyts

F1
Rr

Rr

Rr

Rr

A msodik utdnemzedk

Rr

F1
Ni gamtk

Hm gamtk

Rr

RR

RR

Rr

Rr

rr

F2

Az utdok fenotpusa: 3/4

: 1/4

Az utdok genotpusa: 1/4 RR : 2/4 Rr : 1/4 rr

Teszt-keresztezs
aa

AA

A
A

aa

Aa
Aa

Aa
Aa

Aa

A
a

Aa
aa

Aa
aa

Dominns fenotpus egyedet recesszv egyeddel

keresztezve egyforma (heterozigta
(heterozigta)) egyedeket kapunk,
ha a szl homozigta volt, ha heterozigta,
heterozigta, akkor felefelefele arnyban kapunk dominns s recesszv fenotpus
utdokat.

2. Ksrlet
A fggetlen kombinlds elve
Kerek, srga

Szgletes, zld

P
Meizis
Gamtk

Megtermkenyts

F1

Kerek, srga

Punnett-tbla

rryy

RRYY

RrYy

F1

gamtk
RrYy

RY

Ry

rY

ry

RRYY

RRYy

RrYY

RrYy

RRYy

RRyy

RrYy

Rryy

RrYY

RrYy

rrYY

rrYy

RrYy

Rryy

rrYy

rryy

RrYy

gamtk

RY

Ry

F2

rY

ry

Az utdok fenotpusa

9/16R-Y- : 3/16R-yy : 3/16rrY- :1/16rryy

Figure 10.8a
9
3
3
1

A fggetlen rklds magyarzata a

kromoszmaelmlet ismeretben
szemszn

vagy
szrszn

barna szem
stt szr

kk szem
vrs szr

barna szem
vrs szr

kk szem
stt szr

Dominns - recesszv rklsmenet

Recesszv rendellenessgek:

fenilketanuria,
fenilketanuria, cisztikus fibrzis,
fibrzis, albinizmus

Dominns rendellenessgek:

akondroplzia (trpesg), polydactylia (hatujjsg),

brachidactylia (rvidujjsg),
rvidujjsg), HuntingtonHuntington-kr
(vitustnc)

Egyb tulajdonsgok:

Rh+ > Rh-, barna szem > kk szem,

lentt flcimpa > nem lentt

Nemhez kttt rklds

Kromoszmk:

autoszmk (emberben 22 pr)

ivari kromoszmk (emlskben XX , XY )

Nem-meghatrozs

XY

XX
X

XX

XX

XY

XY

Nemhez kttt rklds

Drosophila melanogaster

Reciprok keresztezs
Anya

Apa

Xw+Xw+

XwY

T. H. Morgan 1910

Anya

Apa

XwXw

Xw+Y

Hm gamtk

Hm gamtk

Ni gamtk

Xw+

X X

X Y

w+

w+

F1

Ni gamtk

Xw

Xw

Xw+

Xw+Xw

XwY

Xw+: piros szemszn alllt tartalmaz X kromoszma

A w+ alll dominns w felett.

Pldk ivari kromoszmkhoz

kttt gnekre
X

vrzkenysg (hemoflia)
vrs-zld szntveszts
D-vitamin rezisztens angolkr

flcimpa-szrssg

Intermedier rklds
piros s fehr virg
csodatlcsrek
keresztezse
(Carl Correns 1900)

P
X

RR

rr

F1
Rr

nmegtermkenyts

Az F1 nemzedk szne
egyik szlre sem
hasonlt

kztes (intermedier)
rklds
Az F2 nemzedkben a
fenotpusok megoszlsa

1:2:1

F2
1/4 RR

1/4 Rr

1/4 Rr

A genotpus fenotpusosan
megjelenik

1/4 rr

10

Kodominancia

Egy gn tbb alllja is dominns

Heterozigtkban az alllok egyms mellett,
egymstl fggetlenl megnyilvnulnak
Pl. ABO vrcsoportrendszer

IA, IB : antignt kdol alllek Genotpus Antign

i: nem kdol antignt
A
IAIA
6-fle genotpus
4-fle fenotpus

IAi

IBIB

Vrads olyan csoportnak

lehetsges, amelyik nem
tmadja az adott vr
antignjt/antignjeit.

I i
IAIB
i

Fenotpus
A
B

B
A, B

AB

Vrcsoport-meghatrozs

AB

Vrminta kt cseppjbe
ktfle ellenanyagot
cseppentenek
Idegen ellenanyag
kicsapja a vrt (fehrjekoagulci)

rklds

IAIB

IAi

IA

IB

IA

IA IA

IA IB

i IA

i IB

11

Kapcsoltsg
AB

ab

A
B

Kt gn egytt
rkldik egy kr-n
F1 gamti csak
ktflk
ha a gnek kzel
vannak egymshoz
a kr-n

a
b

A
B

a
b

AaBb

F1
meizis , ivarsejtkpzs
50% ab

50% AB
A
B

a
b

Rekombinci (Crossing over)

Kis mennyisgben
keletkeznek kevert
ivarsejtek a meizis
sorn vgbement
crossing over
(tkeresztezds)
miatt .
c.o. valsznsge ~
gnek tvolsgval

AC

A
C

ac

a
c

AaCc

F1

meizis, ivarsejtkpzs

A
C

Rekombinns

12

Crossing
over
Meizis I

Meizis II

Rekombinns gamtk

Mennyisg jellegek

Heterozygotes have an
intermediate phenotype because
of a phenomenon known as
incomplete dominance.

mrtkegysggel kifejezhet, folytonos jelleg

tulajdonsgok
Pl. tojshozam, tejhozam, testmagassg
nagy elemszm vizsglat esetn az rtkek
norml eloszlst mutatnak

13

Mennyisgi jellegek rkldse

sok gn vesz rszt a jelleg kialaktsban

a krnyezeti hatsok szerepe szintn jelents

F1

gyakorisg

Magassg

F2

Dohnynvny magassga
P

AABB

aabb

180 cm

60 cm

F1

AaBb

F2

AB

AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

X
Ab

AaBb
aB

ab

14

Mutcik
Mutci: Az rktanyagban ltrejv, rkld vltozs.
Sejttpus szerint
- testi sejti vltoz
ltozs egyeden bel
bell
- ivarsejti ut
utdban megjelenhet

Kivlt ok alapjn
- spontn term
termszetes mut
mutci
cis r
rta: 10-4 10-10
- induklt (mestersgesen kivltott mutagnek )

Tpusai
- gnmutci
- kromoszmamutci

Gnmutcik

-ACGGGT-TGCCCA-

nma
j triplett ua. AS vagy intronban
csendes
ASAS-csere fenotpusvltozs nlkl
tvesztses
ms AS funkci
funkciveszt
veszts
rtelmetlen
AS STOP
lnchosszabbt
STOP
STOP AS

frameshift olvassi keret elcsszsa

15

Kromoszmamutcik
1. Szmbeli
Fajra jellemz kr. alapkszlet (n) ktszerese
helyett tbb vagy kevesebb kerl az utdba.
2n

8n

Poliploidia

az alapszm 2-nl nagyobb egsz szm tbbszrse

Aneuploidia

nem a teljes genombl van tbb, csak bizonyos

kromoszm(k)bl

Aneuploidia

kevesebb ltalban letlis

triszmia: egy kr.-bl 3 van
autoszmlis

21 Down-, 13 Patau-, 18 Edwards-szindrma

ivari kromoszma
XXY, XYY, X0

16

Down-szindrma

21 kr. triszmija
1:700 szlets
rtelmi fogyatkos,
alacsonyabb tlagletkor

Turner-szindrma (X0) Kleinefelter (XXY)

1:2000

1:5000

alacsony termet
steril n
jellegzetes rvid nyak

medd frfi, nies vonsok

17

Metan (XXX)

1/2000 szlets
majdnem mindig medd

normlis szaporodkpessg
nagyobb bnzsi hajlam (?)
1/2000 szlets
Szuperfrfi (XYY)

Kromoszmamutcik
2. Szerkezeti
delci

inverzi

duplikci

transzlokci

18

Bepillants a molekulris
genetikba
1944 Avery et al.
DNS az rktanyag
1953 Watson & Crick
a DNS szerkezete
1958 Meselson & Stahl
szemikonzervatv DNS replikci

1966 Nirenberg & Khorana

genetikai kd megfejtse

Trkpezs

KromoszmaKromoszma-trkpezs

- gnek elhelyezkedse a
krkr-n
- keresztezsi ksrletek

Gntrkpezs

- fizikai trkp
- gnek tvolsga

Szekvenls

- bzissorrend
meghatrozsa

19

Gnklnozs
restrikcis
endonuklezok

genetikailag egyforma
DNS darabok ellltsa

1. DNS bejuttatsa egy

baktriumba
- plazmid segtsgvel
2. Baktrium elszaportsa
3. DNS kinyers

PCR

(Polimerase Chain Reaction)

polimerz lncreakci

ktszl DNS lncainak

sztvlasztsa

primerek hozzadsa

DNSDNS-polimerz
komplementer DNS
szlakat hoz szintetizl

jra sztvlaszts

20

PCR
polimerz lncreakci

ktszl DNS lncainak

sztvlasztsa

primerek hozzadsa

DNSDNS-polimerz
komplementer DNS
szlakat hoz szintetizl

jra sztvlaszts

A centrlis dogma, kivtelek

DNS RNS fehrje
DNS
mRNS

Sejtmag

Citoplazma
mRNS

RNSRNS-fgg DNSDNS-polimerz
RNS DNS
retrov
retrovrusok szaporod
szaporodsa

Riboszma
Fehrje

reverz transzkripci

cDNS (kpia)

mRNSmRNS-rl kszlt DNSDNS-msolat

21

Egyed szint klnozs

termszetes
szerv
szvet

mestersges

bimbzs (nmely galandfreg, elgerinch.)

dugvnyozs

sarjadzs (szivacsok, csalnozk, mohallat,

zskllat, nvnyek)

olts
szemzs
embrifelezs

ikreseds (giliszta, vesllatok, egypetj ikrek)

sejt

szznemzs (szkk, levltetvek, kabck,

halak, hllk, madarak)
sejtosztds (baktriumok, lesztk,
penszgombk)

kallusz (ochidea, dohny,

srgarpa)

ikrests (szarvasmarha)
embrionlis sivarsejtek
teratma
sejtmagtltets (Xenopus,

sejtmag

Dolly brny, egr,

szarvasmarha)

Egyedek klnozsa

22