GENETICA

Es la rama de la biologa que estudia la herencia de los caracteres. Esta ciencia, que naci con las investigaciones de
Mendel.
La informacin responsable de cada uno de los caracteres hereditarios recibe el nombre de gen y los genes estn en
los cromosomas. Los "factores" a los que Mendel se refera son los genes.
Gentica clsica.- Transmisin y localizacin de los genes en los cromosomas.
Gentica Molecular.- La estructura y el control de la expresin del material gentico
Hrencia:.-

GEN:
Segmento de ADN que tiene la informacin para expresarse en una funcin y que segrega.
*Generacin Parental: Los padres
*Generacin Filial: Los hijos
Genes alelos: Cada gen presenta diferentes versiones, o alternativas, llamadas alelos. As, el gen que lleva
informacin para el color de las semillas puede determinar que sean amarillas o verdes. El alelo dominante se
representa con una letra mayscula, por ejemplo (A) y el recesivo con una minscula
Codominancia: Cuando los dos alelos se expresan.
Carcter: Cualquier caracterstica observable del fenotipo.
Mutacin: Cambio en la informacin gentica. -> Enfermedad o variante normal benigna.
LOCUS.- (locus gnico): es el lugar especfico en un cromosoma donde se localiza un gen.

Cariotipo: Conjunto de cromosomas de una clula, especie o individuo ordenado por tamao y morfologa.
ADN: El cido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN; es un tipo de cido nucleico, una
macromolcula que forma parte de todas las clulas. Contiene la informacin gentica usada en el desarrollo y el
funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, siendo el responsable de su transmisin
hereditaria
Las bases nitrogenadas.- son compuestos orgnicos cclicos, que incluyen dos o ms tomos de nitrgeno. Son parte
fundamental de los nuclesidos, nucletidos, nucletidos cclicos (mensajeros intracelulares), dinucletidos (poderes
reductores) y cidos nucleicos
Mitosis: Proceso de reparto equitativo de material hereditario.
Meiosis: Proceso que reduce a la mitad la dotacin cromosmica.
ALELO: Son cada una de las posibles formas alternativas de un gen dado, que difiere en su secuencia de DNA y
afecta a su funcin (a su producto, como RNA o protena). Un organismo diploide tiene siempre dos alelos de cada
gen, que pueden ser iguales (homocigosis) o diferentes (heterocigosis).

CROMOSOMAS SEXUALES: son los cromosomas que estn implicados en la determinacin del sexo del
individuo. En el hombre, se denominan cromosomas ALELO DOMINANTE (DOMINANCIA): son aqullos que
manifiestan su fenotipo en el hetoricigoto. (p.e.: el alelo mutante P determina el fenotipo polidactilia -presencia de un
sexto dedo en alguna o todas las extremidades- en el heterocigoto P/p (donde p sera el alelo normal), de modo que
los individuos normales son todos homocigotos recesivos, p/p).

ALELO RECESIVO (RECESIVIDAD): son aqullos que manifiestan su fenotipo slo en homocigosis,
AMINOCIDO: es la unidad bsica constituyente de las protenas. Existen 20 aminocidos esenciales distintos,
componentes de todas las protenas, cada uno de ellos codificado por un codon (por una tripleta de nucletidos) segn
el cdigo gentico. Los aminocidos se unen linealmente uno a otro formando polipptidos.
ANOMALA CROMOSOMICA: cualquier cambio en la estructura o en el nmero de los cromosomas propios de
una clula, individuo o especie.
AUTOSOMA: cualquier cromosoma del complemento cromosmico que no es un cromosoma sexual. Cualquier gen
en estos cromosomas se hereda de forma "autosmica", es decir, no importa que sexo transmite el carcter afecta
por igual a ambos sexos de la descendencia.
/ JUEGO CROMOSMICO: es el conjunto de los cromosomas diferentes propio de un individuo o especie,
portador de la informacin gentica bsica de una especie.

CROMOSOMA: es una ordenacin lineal de ADN y protenas (cromatina), es decir, es una ordenacin lineal de
genes.
X e Y. La presencia de un cromosoma Y determina el sexo masculino
DIPLOIDES (diploida): la clula u organismo que tiene dos juegos cromosmicos.
FENOTIPO: es la forma observable de un determinado carcter o grupo de caracteres en un determinado individuo.
Es decir es la manifestacin detectable de un determinado genotipo. Los mismos genes a veces producen distintos
fenotipos segn en qu ambiente se expresen. .

GENOMA: es el conjunto de material gentico (DNA) de una clula, individuo o especie. En el genoma humano,
slo el 5% del DNA es codificador (es decir se traduce en proteinas), otro 5% tiene funciones reguladoras de la
expresin de los genes, mientras que del 90% restante se desconoce su funcin..
GENOTIPO: la composicin allica especfica de una clula o individuo, bien para todos sus genes o, ms
comnmente, para uno o pocos genes.

HAPLOIDE: individuo (o clula) que presenta un nico juego o complemento cromosmico (n).
HERENCIA MENDELIANA: se dice que un carcter se hereda de modo mendeliano cuando su transmisin a la
descendencia se ajusta a las Leyes de Mendel. Son aquellos caracteres que normalmente estn determinados por un
slo gen (monognicos).
HERENCIA MULTIFACTORIAL: se dice que un carcter (o un fenotipo) es multifactorial cuando se produce
como resultado de la interaccin de factores genticos y de factores ambientales (p.e. un hijo de padres altos es mas
probable que sea alto que un hijo de padres bajos, pero los factores ambientales como la nutricin son fundamentales
en el fenotipo final).
HETEROCIGOTO: individuo (o clula) que tiene dos alelos distintos (del mismo gen) en los cromosomas
homlogos (en las especies diploides).

HOMOCIGOTO: individuo que presenta dos alelos iguales en las dos copias de los cromosomas homlogos.

MUTACIN: cualquier cambio en la secuencia de ARN (de un gen, generalmente).

MUTAGENO: cualquier agente fsico o qumico que produce cambios en el ARN (mutaciones).
SNDROME: es un grupo de sntomas que concurren a la vez y caracterizan una enfermedad. .

PRIMERA LEY DE MENDEL:

A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F1), y dice que
cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carcter,
todos los hbridos de la primera generacin son iguales.
Los individuos de esta primera generacin filial (F1) son heterocigticos o hbridos, pues sus genes alelos llevan
informacin de las dos razas puras u homocigticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace..
Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producan las semillas
amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena
siempre plantas con semillas amarillas.

Otros casos para la primera ley. La primera ley de Mendel se cumple tambin para
el caso en que un determinado gen d lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de
las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de
flor roja, se obtienen plantas de flores rosas, como se puede observar a continuacin:

Segunda ley de Mendel: A la segunda ley de Mendel tambin se le llama de la separacin o disyuncin de los
alelos.
Experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del
experimento anterior y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se
indica en la figura. As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber
desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial, no se
han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo
de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo
habr uno de los alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos.
CARACTERISTICAS HERENCIA MENDELIANA EN LAS SEMILLAS DE LOS GUISANTES

Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, tambin se cumple el
enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) y las
cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas.
Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que
permanecieron ocultos en la primera generacin filial.

Retrocruzamiento
RETROCRUZAMIENTO DE PRUEBA.

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe

ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos
individuos presentaran un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homodel heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigtica recesiva (aa).
- Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.
heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50%.

- Si es

TERCERA LEY DE MENDEL.

Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se
contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia
de la presencia del otro carcter.
Experimento de Mendel. Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y
rugosa ( Homocigticas ambas para los dos caracteres).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada
uno de los caracteres considerados , y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los
que determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las
plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que
en la segunda generacin filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos
y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se haban dado ni
en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1).

TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

Un autosoma o cromosoma somtico es cualquier cromosoma que no

sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y
el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, tambin llamados
heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o caracteres ligados a los
autosomas se dice que presentan una herencia autosmica, y los rasgos o
caracteres ligados a los cromosomas sexuales o heterocromosomas que se
denominan as a veces son independientes de X o de Y. Algunos desrdenes
genticos son causados por un nmero anormal de cromosomas autosomas.

HERENCIA MONOGENIVA O SIMPLE.- El apareamieto que se da entre individuos de diferentes sexo o

es la herencia de los caracteres controlados por un solo gen (ley de Mendel).
Existen 6 tipos de cruces monohibridos: