Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi

melalui kontak, transfuse darah, jarum suntik. Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino
tanoa menunjukkan fenotip tertentu, sehingga seorang anak dapat mengalami albino dari
orang tua yang tidak albino.1 Cara mengetahui bayi mengidap albino adalah dengan
melakukan pemeriksaan kromsom.Dengan pemeriksaan kromosom dari sel-sel janin dapat
diketahui apakah bayi mengidap albino ataukah tidak.Dapat pula dilakukan teknologi DNA
rekombinan, yaitu pemindahan informasi genetik (DNA) dari suatu DNA donor ke DNA
vektor. Salah satu sebab cepatnya perkembangan teknologi DNA adalah penemuan berbagai
macam enzim yang dapat mengkatalisis pembelahan DNA di beberapa tempat yang dapat di
produksi. Enzim restriksi adalah enzim yang memotong dsDNA (baca: double stranded
DNA) pada situs spesifik. Situs yang dipotong oleh enzim restriksi disebut situs pengenalan
enzim (Recognition sequences). Enzim yang berbeda dapat mengenali situs yang berbeda.
Enzim yang dihasilkan oleh berbagai jenis bakteri dan secara alami berfungsi untuk
melindungi bakteri dari inkorporasi DNA asing. Penamaan enzim restriksi biasanya
berdasarkan inangnya, misalnya EcoRI berasal dari bakteri E. coli. Dalam biologi molekuler,
enzim restriksi biasanya digunakan untuk analisis kekerabatan, rekayasa genetika dan
identifikasi suatu molekul DNA. Guna pembuatan makalah ini utuk mempelajari gen albino,
pemeriksaan kromosom dan pemeriksaan DNA rekombinan serta teknologi DNA rekombinan
dengan enzim restriksi.
Identifikasi istilah :
Albino : individu yang mengidap albinisme
Enzim restriksi : suatu endonuklease yang mengenali urutan pendek DNA, biasanya panjang 4-6 pb
(pasangan basa), dan memutuskann kedua untau DNA di dalam urutan tersebut.
DNA kekombinan : yang meliputi sejumlah cara kerja yang mengarah pada pemindahan

informasi genetik (DNA)dari suatu organisme ke organisme lainnya.

Kelainan genetik
Penyakit genetik umumnya terbagi menjadi tiga katergori: (1) Kelainan kromosom
yang meliputi kelainan tanpa, kelebihan, atau keadaan abnormalitas satu atau lebih
kromosom, yang menyebabkan bahan genetik yang kurangatau berlebihan. (2) Kelainan

Mendel atau pewarisan sederhana.Kelainan ini menunjukkan pola pewarisan yang dapat
digolongkan menjadi tipe dominan autosom, resesif autosom. (3) Kelainan multifaktoral yang
disebabkan oleh interaksi gen multiple dan faktor eksogen atau lingkungan yang banyak.2
Kelainan kromosom
Kelainan kromosom adalah kariotipe seseorang, misalnya jumlah dan struktur
kromosom.Dapat dikaitkan secara langsung dengan jaringan tubuh yang bersangkutan.Jumlah
kromosm pada orang sehat adalah 46, 44 diantaranya adalah 22 pasang kromosom autosom
dan lainnya adalah kromosm jenis kelamin. Perempuan memiliki dua kromos X (XX) dan
laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).2
Kelainan pewarisan sederhana
Kelainan pewarisan sederhana disebabkan oleh transmisi gen mutan tunggal yang
memperlihatkan adanya salah satu dari tiga pola pewarisan sederhana (mendelian): (1)
dominan autosom, (2) resesif dominan. Istilah dominan berarti bahwa mutasi terjadi secara
klinis bergejala jika seseorang memiliki satu dosis tunggal mutasi (heterozigot). Resesif
berarti bahwa dosis ganda (homozigot) dibutuhkan untuk pencarian secara klinis.2
Kelainan multifaktoral
Kelainan multifaktoral seperti penyakit kronik orang dewasa yang umum (hipertensi,
jantung coroner, diabetes melitus) Penyakit ini paling baik dikategorikan sebagai penyakit
genetik multifactor. Unsur genetic pada kelainan ini jarang sekali bergejala sendiri dengan
cara tuntas. Keadaan ini timbul karena interaksi gen yang banyak dengan faktor lingkungan
yang banyak, sehingga menimbulkan agregasi dalam famili.2
Albino
Penyakit

menurun

yang

diwariskan

melalui

autosom

yang

tidak

terpaut

seks.Albinisme adalah suatu penyakit menurun dimana tubuh tidak dapat membentuk
melanin.Kelainan asam amino tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin
sehingga terjadi albinisme.Orang yeng menderita albinisme disebut albino. Albino memiliki
ciri-ciri antara lain pigmentasi pada kulit tidak normal, rambut putih, dan mempunyai
penglihatan yang sangat peka terutama terhadap cahay berintensitas tinggi.3

Seorang anak yang albino dapat lahir dari pasangan suami istri yang keduanya bersifat
heterozigot (normal carier) atau dari pasangan suami istri yang salah satunya albino,
sedangkan yang lain bersifat heterozigot. Misalkan gen P yang menyebabkan terjadinya
pigmentasi maka gen p adalah gen yang menyebabkan tidak terjadinya pigmentasi.3
Pemeriksaan kromosom pada sel-sel janin
Sel-sel janin diperiksa untuk mengetahui adanya kelainan kromosom.Anak yang
abnormal adalah anak yang lahir dengan suatu masalah (keadaan abnormal itu) yang tidak
umum terdapat dalam bayi-bayi. Keadaan itu bisa menimbulkan masalah-masalah dalam
keadaan fisik atau fisik-fisiknya, yang bisa atau tidak bisa disembuhkan.4
Uji ( pemeriksaan ) genetik, yang disebut sitogenetik, meliputi pemeriksaan terhadap
struktur keseluruhan dan jumlah kromosom. Uji genetik dapat dilakukan pada semua sel
tubuh. Pada pemeriksaan prenatal, sel janin diambil selama proses amniosentesis, kira-kira
pada 16 minggu gestasi, atau selama pengambilan sampel terutama antara 8 dan 12 minggu
gestasi. Analisis kromosom janin berkontribusi terhadap sebagian besar uji yang dilakukan.5
Pada analisis sitogenetik, dilakukan penambahan bahan-bahan kimia ke dalam biakan
sel darah merah untuk menghentikan kromosom pada tahap metafase.Kromosom kemudian
disebarkan dengan anggota dari setiap pasangan terletak berdampingan.Kromosom lalu
dihitung dan struktur kromosom diperiksa dibandingkan sampel kontrol. Penyebaran
kromosom ini dinamakan kariotipe.5
Sebagian kelainan genetik dapat dideteksi pada saat kelahiran dengan sejumlah
pemeriksaan sederhana yang sekarang telah dilakukan secara rutin disebagian besar rumah
sakit di Amerika Serikat. Satu program pemeriksaan ditujukan untuk mengetahui ada
tidaknya kelainan resesif.5
Pada skenario, ibu ingin mengetahui apakah anaknya terkena albino atau tidak. Dapat
dilakukan pemeriksaan amniosintesis. Amniosintesis dilakukan sejak kehamilan memasuki
minggu keempat hingga keenambelas.Dokter memasukkan jarum menembus dinding
abdomen wanita hamil, masuk ke dalam kantung amnion yang membungkus janin.Cairan
amnion yang mengandung sel-sel janin yang lepas kemudian ditampung. Kromosom yang
terdapat dalam contoh cairan itu lalu dibiakkan dan difiksasi, dan jumlah serta bentuknya
dianalisis.6

Gambar 1.Proses amniosintesis.6

Pengambilan sampel vilus korion mencakup pengambilan sel-sel korion, yaitu selsel yang terdapat pada batas luar membrane janin.Sel-sel tersebut diperoleh dengan
menempatkan jarum melalui abdomen bawah atau serviks wanita.Sel-sel ini tidak perlu
dibiak, sehingga analisis kromosom dapat dilakukan dalam 1 sampai 2 hari. Keuntungan CVS
adalah dapat menentukan jenis kelamin dan jumlah kromosom janin pada hari yang sama dan
penusukan ketuban dapat dihindari.6
Gen normal
Gen terdiri dari DNA dan tebungkus kuat di dalam mikroskop yang terdapat pada
semua sel yang berinti. Mikroskop electron membuktikan bahwa DNA bergelung disekitar
protein histon yang fungsinya belum jelas. Dalam keadaan normal, setiap sel mengandung 46
kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom dan sepasang kromosm seks, XY pada lakilaki dan XX pada perempuan.7
Gen abnormal
Kelainan genetik berhubungan dengan DNA (deoxyrinonucleic acid) dan disebabkan
oleh gen-gen dari kromosom yang tidak normal. Ketidaknormalan atau abnormalitas pada
gen terjadi sebagai akibat dari mutasi atau penambahan/pengurangan kromosom. Kelainan
gen tunggal dapat terjadi karena gen abnormal dari salah satu orang tua yang masing-masing
autosom dominan dan autosom resesif.

Pemeriksaan Kromosom dengan Penggunaan Teknik DNA Rekombinan

Untuk memahami mengapa gen dari satu individu berbeda dengan individu lain dan
bagaimana memanfaatkan perbedaan ini untuk mendiagnosis penyakit, paling sedikit
diperlukan pemahaman dasar mengenai teknik DNA rekombinan. Teknik DNA rekombinan
pada hakikatnya merupakan perpaduan sejumlah teknik. Yang paling penting dari teknikteknik ini adalah (1) pemotongan DNA tertentu dengan enzim restriksi yang sangat
memudahkan isolasi dan manipulasi setiap gen yang dikehendaki; (2) pengurutan secara
cepat semua nukleotid dalam fragmen DNA yang telah dimurnikan, yang memungkinkan
penentuan batas-batas sebuah gen secara tepat serta urutan asam amino menyandikannya; (3)
hibridisasi asam nukleat, yang memungkinkan kita menemukan rangkaian DNA atau RNA
tertentu dengan ketelitian dan kepekaan tinggi berdasarkan kemampuannya mengikat suatu
untaian asam nukleat komplementer; (4) kloning DNA, yaitu apabila sebuah fragmen DNA
tertentu telah diintegerasikan ke dalam suatu unsur genetik yang dapat menggandakan diri
sendiri (plasmid atau virus) dan hidup pada bakteri sehingga sebuah molekul DNA dapat
direproduksi untuk menghasilkan salinan identik yang berjumlah jutaan; dan (5) rekayasa
genetika, yaitu suatu cara mengubah urutan DNA untuk memodifikasi gen, yang selanjutnya
dimasukkan kembali ke dalam sel atau organisme. Langkah pertama dalam menentukan
variasi individual dalam gen meliputi isolasi gen (atau fragmen DNA) yang mengandung
urutan yang berubah-ubah dan memperoleh jumlah gen yang adekuat. Isolasi gen ini
dilakukan dengan pemotongan DNA tertentu dengan menggunakan enzim restriksi.
DNA rekombinan
Teknologi DNA rekombinan atau rekayasa genetika merupakan istilah yang meliputi
sejumlah cara kerja yang mengarah pada pemindahan informasi genetik (DNA)dari suatu
organisme ke organisme lainnya.4
DNA dari organisme donor diekstrasi, dipotong dengan enzim restriksi, disambung
(ligase) dengan DNA vektor sehingga membentuk molekul DNA rekombinan (DNA donor
tersisipkan

pada

DNA vektor)DNA rekombinan

ini

dimasukkan

ke

dalam

sel

inang.Pemasukkan DNA ke dalam sel bakteri (eserchia coli) dinamakan transformasi.Sel

bakteri yang membawa DNA rekombinan (transforman) dipisahkan dari sel yang tidak
membawa vektor, lalu sel-sel ini diidentifikasi terhadap sel transforman yang membawa DNA
yang diinginkan.4

Suatu plasmid (cincin DNA) diisolasi dari suatu bakterium.Enzim restriksi memotong
DNA ditempat tertentu. Suatu gen untuk protein diambil dari sel yang lain dipotong oleh
enzim yang sama(enzim restriksi). Gen tersebut diselipkan secara tepat ke dalam plasmid. Ini
yang disebut DNA rekombinan.Plasmid rekombinan diselipkan kembali ke dalam bakterium.
Ketika bacterium membelah dan bereplikasi, akan menghasilkan sel dan DNA rekombinan.8
Enzim retriksi
Enzim restriksi memotong-motong DNA virus pada titik tertentu yang ditandai
dengan sekuens-sekuens nukelotida pendek. Contohnya enzim restriksi EcoR1, dinamakan
sesuai dengan bakteri Escherichia coli tempat enzim tersebut diisolasi, memotong DNA
dupleks tiap kemunculan sekuens nukleotida GAATTC yang tidak ter-metilasi. 9Enzim
restriksi bekerja dengan memotong DNA asing. Sebagian besar enzim restriksi sangat
spesifik, mengenali urutan nukleotida pendek dalam molekul DNA dan memotong pada titik
tertentu di dalm urutan ini.6
Enzim restriksi memotong ikatan fosfodiester kovalen pada kedua untai, sering dalam
bentuk menyerupai tangga. Salinan molekul DNA selalu menghasilkan serangkaian fragmen
restriksi yang sama apabila dipaparkan dengan enzim itu. Frgamen restriksi itu berupa
fragmen DNA untai-ganda dengan sedikitnya satu ujung untai tunggal yang disebut untai
lengket.6

Gambar 2.Penggunaan enzim restriksi untuk DNA rekombinan. Enzim restriksi dalam contoh
ini adalah EcoR1.6
Penutup
Berdasarkan yang telah dikaji maka hipotesis diterima, dengan teknologi DNA rekombinan
maka gen abnormal puun dapat diatasi.

Daftar Pustaka
1

Behrman, Kliegman, Arvin. Ilmu kesehatan anak. Edisi ke-15. Jakarta: EGC; 2001.
405

Iselbacher, Braundwald, Wilson, Martin, Fauci, Kasper. Prinsip-prinsip ilmu penyakit dalam.
Jakarta: EGC; 2008.388-394

Marks D B, Marks A D, Smith C M. Biokimia kedokteran dasar. Jakarta: EGC; 2001.

48
Sudjadi. Bioteknologi kesehatan. Yogyakarta: Kanisius; 2009.43-5.
Corwin J E. Patofisiologi. Edisi ke-3.Jakarta: EGC; 2008. 48-9.
Campbell, Mitchell R. Biologi. Edisi ke-5. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2002. 388-391.
Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatrik. Edisi ke-3. Jakarta : EGC; 2008. 12.
Kee J L, Hayes E R. Farmakologi. Jakarta: EGC; 2008. 405
9 Avise J C. The genetic. Jakarta: PT Serambi Ilmu Semesta; 2002. 271
4
5
6
7
8