Leyes de Medel

Primera ley de Medel o

de la segregacin

Concepto o descripcin

Experimento ( EN HM

Explicacin del experimento

Enfermedades humanas que

descripcin)

(en HM que interviene)

causa la herencia mitocondrial

Cada individuo posee dos genes para un

Cuando se cruzan dos individuos de

De los dos alelos, solamente se

carcter o rasgo fenotpico particular.

raza pura ambos (homocigotos) para

manifiesta aqul que es dominante

De cada par de genes, solamente uno (alelo)

un determinado carcter, todos los

(A), mientras que el recesivo (a)

puede ser transmitido en cada evento

hbridos de la primera generacin son

permanece oculto. Mendel tom

reproductivo.

iguales.

plantas procedentes de las semillas

Solo en raras ocasiones hay excepciones a

Mendel lleg a esta conclusin

de la primera generacin (F1) del

esta regla cuando los genes alelicos no

trabajando con una variedad pura de

experimento anterior y las poliniz

pueden separarse durante las divisiones

plantas de guisantes que producan las

entre s.

meioticas. (ligamiento gnico).

semillas amarillas (AA) y con una

Del cruce obtuvo semillas amarillas y

variedad que produca las semillas

verdes. As pues, aunque el alelo que

verdes (a a). Al hacer un cruzamiento

determina la coloracin verde (a) de

entre estas plantas, obtena siempre

las semillas pareca haber

plantas con semillas amarillas (Aa), en

desaparecido en la primera

la primera generacin (F1).

generacin filial, vuelve a

manifestarse en esta segunda
generacin. (en el fenotipo verde-

carcter o rasgo recesivo)

Segunda lay de Medel o

de la distribucin
independiente

Los miembros de diferentes parejas de

Mendel cruz plantas de guisantes de

Estas plantas de la F1 se cruzan

genes se segregan y se transmiten a la

semilla amarilla y lisa con plantas de

entre s, teniendo en cuenta los

descendencia de forma independiente. Es

semilla verde y rugosa (Homocigticas

gametos que formarn cada una de

decir con independencia de la presencia del

ambas para los dos caracteres).

las plantas.

otro carcter.

Las semillas obtenidas en este

Esto no es totalmente cierto existen

cruzamiento eran todas amarillas y

Los resultados obtenidos para cada

algunos genes ligados (ligamiento gnico)

lisas, cumplindose as la primera ley

uno de los caracteres considerados

que no se separan.

para cada uno de los caracteres

por separado, responden a la segunda

considerados, y revelndonos tambin

ley de Mendel.

que los alelos dominantes para esos

Los resultados de los experimentos

caracteres son los que determinan el

de la segunda ley refuerzan el

color amarillo y la forma lisa.

concepto de que los genes son

independientes entre s, que no se

Las plantas obtenidas y que

mezclan ni desaparecen generacin

constituyen la F1 son dihbridas

tras generacin.

(AaBb).

No se cumple cuando los dos genes

considerados se encuentran en un
mismo cromosoma, es el caso de los

genes ligados.

Codominancia

CODOMINANCIA: Cuando ambos alelos

de un par de genes para una determinada
caracterstica se expresan en el fenotipo.
- Ambos alelos se manifiestan como
dominantes.
Ejemplos:
Grupos sanguneos:

ABO, Duffy,

Kell, Kidd, MNS.

Enzimas eritrociticas:

Fosfatasa

acida.

Herencia poli gnica o

multifactorial

Protenas sericas:

Haptoglobina.

Antigenos de superficie

Sistema HLA.

HERENCIA POLIGENICA: La que esta

determinada por el efecto aditivo de varios
pares de genes.
HERENCIA MULTIFACTORIAL: Esta
influenciada por el medio ambiente.

Pedigr

PEDIGRI: Diagrama de una familia para

cuya elaboracin
Se usan smbolos convencionales.

Herencia dominante
ligada al cromosoma X

En este tipo de herencia hombres y

mujeres estn afectados en la misma
proporcin.
Los hombres manifiestan la enfermedad de
manera uniforme y las mujeres de manera
variable en intensidad o frecuencia.
La enfermedad se transmite y comporta
como la herencia autonmica dominante ;
pero jams se observa la transmisin de

hombre a hombre.

Herencia dominante
ligada al cromosoma Y

HERENCIA HOLANDRICA.
Es la herencia ligada al cromosoma Y .
-Los hombres transmiten este gen a
todos los hijos varones
pero a ninguna de las hijas.
- Ejemplo de caracterstica.- Gen
productor del factor
determinante de los testculos.

Herencia mitocondrial

El Genoma mitocondrial, tambin llamado

Este ADN MITOCONDRIAL, al igual

Tienen que ver con la cadena de

Miopa

ADN mitocondrial, es el material gentico

que los ADN bacterianos, es una

transporte mitocondrial, se

Epilepsia mioclnica

de las mitocondrias.

molcula circular, cerrada, sin

denominan citopatas mitocondriales,

Miocardiopata (MMC)

El ADN mitocondrial se reproduce por s

extremos.

se produce una disminucin en la

Enfermedad de las miofibrillas rojas

mismo semi-autonmicamente cuando la

En los seres humanos tiene un tamao

cantidad de ATP sintetizada.

deshilachadas (MERRF)

clula eucariota se divide.

de 16.569 pares de bases, conteniendo

No muestran un nico sntoma, son

Neuropata ptica hereditaria de

Evolutivamente el ADN mitocondrial y el

un pequeo nmero de genes.

combinacin de afecciones.

Leber (LHON)

ADN nuclear descienden de genomas

Cada mitocondria contiene entre 2 y

Poseen dos caractersticas

Retinitis pigmentaria

circulares pertenecientes a bacterias, que

10 copias de la molcula de ADN. En l

esenciales:

fueron englobadas por un antiguo ancestro

estn codificados dos ARN

Se transmiten generacin tras

de las clulas eucariticas.

ribosmicos, 22 ARN de transferencia

generacin a travs de la madre.

y 13 protenas que participan en la

Se da segregacin citoplasmtica

fosforilacin oxidativa.

Una persona puede tener

El nmero de genes en el ADN

mitocondrias normales y afectadas,

mitocondrial es de 37, frente a los

aparece ms tardamente y al tener

20.000 - 25.000 genes del ADN

descendencia, sta presenta un alto

cromosmico nuclear humano.

ndice de variabilidad, puede haber

hijos ligeramente afectados, no
afectos y otros ms afectados,
dependiendo de las mitocondrias del
vulo.