Hermafroditismo

Definicin:
El hermafrodita verdadero es el trastorno de la diferenciacin sexual menos
frecuente y se caracteriza por la presencia de testculo y ovario en el mismo
paciente con genitales externos ambiguos 1; o por la presencia simultnea de
ambos tejidos en una o ambas gnadas. El cariotipo puede ser 46,XX, 46,XY.2
El hermafroditismo puede producirse por: mosaicismo de los cromosomas
sexuales debido a errores en la divisin mittica o meitica; quimerismo por doble
fertilizacin o por fusin de dos vulos fertilizados normalmente; translocacin de
genes del cromosoma Y a un autosoma o al cromosoma X, y por mutacin de
genes los autosmicos o del cromosoma X que participan en la diferenciacin
sexual.2
Segn la biloga molecular Anne Fausto-sterling, de la universidad de Brown,
padece un 1,7% de la poblacin mundial, algunas veces estas caractersticas se
aprecian de nacimiento, pero en otras se manifiesta en la pubertad. 1
Tipos:

Pseudohermafroditismo: son anomalas del desarrollo sexual en las cuales

hay un nico y definido tipo de gnada, pero algunos elementos del fenotipo
sexual no coinciden con el tipo de gnada del paciente 3, existen dos tipo:
Pseudohermafroditismo masculino: presenta un cuerpo de hombre
con testculos y rganos sexuales femeninos.1
Pseudohermafroditismo femenino: cuerpo de mujer con ovarios y
rganos sexuales masculinos.1

hermafroditismo total: posee tejido gonadal de ambos sexos, que se

manifiesta en un pene y cltoris atrofiados, esto puede provocar trastornos
psicolgicos en el individuo depresin y confusin a la hora de mantener
relaciones sexuales.1

Tratamiento:
En primer lugar requiere considerar el sexo civil del paciente lo cual depende de la
edad de este, en el recin nacido el sexo se eligira de acuerdo a la anatoma de
los genitales externos y la histologa de las gnadas y se podr conservar la
gnada de acuerdo al sexo elegido. 1

Trisomia 18
Definicin:
El sndrome de Edwards o Trisoma 18 es una enfermedad cromosmica rara
caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La
trisoma del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su
frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las
razas y zonas geogrficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor
frecuencia entre las mujeres que entre los hombres. 4
Etiologa:
Trisoma de toda gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos
corresponden a trisoma completa producto de no-disyuncin, siendo el resto
trisoma por translocacin. La trisoma parcial y el mosaicismo para trisoma 18
suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de las
anomalas tpicas del S. de Edwards.5
Manifestaciones clnicas:
Clnicamente se manifiesta como un fenotipo variado que produce un trastorno
multisistmico que trae como consecuencia una serie de malformaciones, que le
servirn al clnico como base para la realizacin de un diagnstico. Se han
presentado ms de 150 anormalidades en individuos con este sndrome, entre las
cuales podemos mencionar las siguientes como las ms tpicas de una trisoma
del cromosoma 18:6
caractersticas generales

retardo del crecimiento intrauterino.

baja actividad fetal.

tiempo de gestacin alterado.

desarrollo de una placenta pequea, con escaso liquido amnitico.

Arteria umbilical pequea.

Dficit del crecimiento.

Peso bajo al nacer.

Deformaciones crneo-faciales

Microcefalia.

Occipucio prominente.

Inclinacin mongoloide.

Epicanto.

Pabelln auricular con implantacin baja.

Fisura palatina.

Trax

Esternn corto.

Trax en quilla.

Abdomen

Hernia inguinal.

Manos y pies

Manos trisomicas.

Ausencia de pliegue falngico distal.

Sindctilia

Estos nios padecen infecciones frecuentes tipo neumona, otitis media, e

infecciones urinarias, y dificultades para la alimentacin que incluso pueden
precisar alimentacin por sonda.4
El pronstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer ao de vida,
aunque hay alguna excepcin, que el enfermo llegue a los diez aos, fallecen por
las malformaciones cardiacas congnitas y las infecciones respiratorias. 4

1. Jara, J., Paredes, R., (2010), Neonatologa y puericultura, (4ta edicin),

CONCYTEC, Per.
2. Hung, S., (2006), Endocrinologa en ginecologa tomo II, Ecimed, Habana.
3. Solari, A., (2004), Genetica humana, (3ra edicin), Panamericana, Buenos
Aires.
4. https://www.facpce.org.ar/web2011/Noticias/noticias_pdf/trisomia.pdf.
5. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/5-edwards.pdf.
6. http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?
pid=S230437682014000600006&script=sci_arttext.