ESCUELA DE FISIOTERAPIA

FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR

FST 108 Periodo 2016 2
Nombre del Alumno/a: Carla Caiza

Fecha: 22/09/2016

Asignacin No: 2

Tema: Herencia
Introduccin:
La herencia es el proceso por el cual los genotipos crecen y slo representa una parte
de la herencia, es decir, el porcentaje de la variabilidad fenotpica debido a efectos
genticos aditivos. Pero definir las fuentes y el origen de las semejanzas entre
miembros de una misma familia incluye tambin otro tipo de variables. El estudio de la
herencia cuantifica la magnitud de la semejanza entre los familiares y representa el
porcentaje de variacin que se debe a todos los efectos aditivos familiares incluyendo
la epidemiologa gentica aditiva y los efectos del medio ambiente. En los casos en que
los miembros de una misma familia conviven resulta imposible discriminar las variables
genticas fenotpicas de las del entorno y medio ambiente. Los estudios de mellizos
separados al nacer y de hijos adoptivos permiten realizar estudios epidemiolgicos
separando los efectos hereditarios entre los de origen gentico y las etiologas ms
complejas, incluyendo las interacciones entre los individuos y la educacin. Adems,
diversos factores influyen en el momento de interpretar los estudios de la herencia
incluyendo los supuestos previos por parte de los investigadores.
Es tambin la gentica la que ha dado lugar a la clonacin, esto es, la repeticin del
cdigo gentico de un individuo a otro, por lo cual se forman seres con idntico ADN.
Este tema, al igual que la "produccin" de organismos transgnicos, es motivo de
intensos debates.

La herencia Mendeliana

La herencia Mendeliana explica objetivamente el patrn hereditario de los caracteres

entre padre e hijo. Los diferentes tipos de herencia se diferencian en la forma en que
estos sean expresados o silenciados en las poblaciones. A continuacin se explican las
caractersticas de cada tipo de herencia relacionados con diferentes enfermedades
genticas estudiados en el Ecuador.

Herencia autosmica dominante

Los efectos deben llevar un alelo alterado a los dos aleatorios las caractersticas de la herencia
dominante incluye el carcter aparece en cada generacin, sin pasar por alto ninguna de ellas.
Se transmite por un individuo presente con una probabilidad del 50% por cada nuevo
embarazo, en el cruce ms frecuente. Las personas sanas no transmiten la enfermedad ni el
carcter a sus hijos. Algunos desrdenes dominantes tienen penetrancia y expresividad
variable. La penetrancia se refiere a la frecuencia con que manifiesta un gen o combinacin de
genes en el fenotipo de un individuo. La penetrancia es incompleta cuando los portadores de
un genotipo presentan el carcter en menos del 100%.

Un ejemplo de la herencia autosmica dominante es la enfermedad de Huntingtong.

Herencia Autosmica recesiva

Para que se presente la enfermedad en los individuos deben portar sus dos alelos mutados.
Los rangos tpicos del carcter slo se manifiestan en los hermanos, pero no en sus padres. La
recurrencia es del 25% para los hermanos del individuo afectado, en el cruce ms frecuente.
Los padres del afectado por lo general son consanguneos o endogmicos. Los hombres y las
mujeres tienen las mismas probabilidades de ser afectados. Los fenotipos de los afectados
suelen ser similares, ya que sus dos alelos estn alterados.

Una protena especfica llamada encima los

heterocigotos pueden mostrar cantidades
reducidas de las enzimas.

Ejemplo de la herencia autosmica recesiva son la Fibrosis qusticas del pncreas.

Herencia dominante ligada al Sexo

Basta con que uno de los cromosomas X est montado, para

que se presenten las caractersticas de la enfermedad. En las
genealogas es frecuente encontrar muchos afectados de
ambos sexos, pero predomina en mujeres y en ellas la
enfermedad suele ser menos grave as la incontinencia pis
mente es letal en los varones, mientras que en las mujeres
aparecen sntomas abigarrados de pigmentacin melanina
en piel alteraciones de dientes, ojos retinas y sistema
nervioso central.

Un gen dominante ligado al X dar lugar a un desorden tanto en varones hemocigoto es como
hay mujeres heterocigotos.

Hombres
Afecta ha:
Mujeres

Herencia recesiva ligada al sexo

En este tipo de herencia hay que considerar que los bienes

presentes en los cromosomas X, tendrn dos posibilidades de
manifestacin. En el caso de las mujeres que tienen dos
cromosomas X, si uno de ellos est alterado, sern tan slo
portadoras del carcter y el otro ser el que comande el
fenotipo que suele ser normal. Los varones, al tener un solo
cromosoma X, Presentarn siempre la enfermedad en caso de
que el gen est alterado.

Un ejemplo de enfermedades recesivas ligados al

cromosoma X son las distrofias musculares de Dchenme
y Bcker.

Herencia ligada al cromosoma Y

En el cromosoma Y se han juntado unos 280 loci, pero slo unos 20 han sido asignados a
funcin es decir genes. En caso de una enfermedad de este tipo, solamente los varones son
aceptados sientan los transmisor directa de padre a hijo varn a travs del cromosoma Y. El
modo de transmisin probablemente sea el de una herencia similar a la autosmica
dominante.

Afecta solo a varones

Un trmino que se debe concominantemente con la herencia ligada al cromosoma Y, es el

de herencia limitada a un sexo.

Herencia intermedia y codominancia

Si ambos de los de un par se expresan totalmente en el estado heterocigoto, entonces los

alelos son como dominantes. Algunos ejemplos de cmo dominancia se observan en varios
grupos han guios y en los sistemas enzimticos. Si electoral cigoto es diferente de ambos
vamos y votos los genes involucran muestras herencias intermedia.
Por ejemplo los portadores de los alelos para la
anemia drepanoctica o de clulas falciformes

Herencia no mendeliana

La herencia no mendeliana descrita a continuacin se realiza con la herencia mitocondrial, el

origen y las enfermedades correlacionadas

Herencia mitocondrial

Son 37 genes. Cada ADNmt codifica para un ARN ribosomal (ARNr) grande y ot

En 1981, se ha observado enfermedades genticas que muestran un patrn de herencia

materna, tales como las miopatas mitocondriales.

Estudios con southern blot , en donde el DNA, ADNmt proveniente de clulas de musculo de
individuos con enfermedades musculares

Esta puede predecirse suponiendo que el ovulo ha aportado todas las mitocondrias, debido a
que si bien las mitocondrias del espermatozoide ingresan en el ovulo.

imiento y el
origen del cncer.

Los estudios sugieren que existe un haplotipo ancestral que

aproximadamente 200000 aos.

en frica hace

Herencia por impronta genmica

Se observ que en ciertas ocasiones el sexo de los padres tena influencia en la expresin
gentica de los hijos.

El mismo gen puede comportarse de forma diferente en la descendencia, segn se transmita

por va espermtica u ovular.

El siguiente ejemplo sirve para aclarar el fenmeno: El sndrome de Prader-Willi, heredado por
impronta genmica.

Se ha puesto atencin a variantes fenotpicas en ciertos sndromes que, con seguridad,

tendran origen en la herencia por impronta genmica y se ha planteado que muchas de estas
diferencias se deben a una disoma uniparental.
Principales sntomas

Sobrepeso u obesidad
Urgencia a comer sin control
Desarrollo lento es decir retraso mental
y alteraciones del comportamiento
Deficiencia de tono muscular
Manos y pies pequeos
Problemas de conducta es decir
discusiones mal humor
Faltas de equilibrio o movimientos
torpes
Dificultades en el lenguaje, conducta
compulsiva y controladora

Sndromes de genes contiguos

Estos se producen por inclusin o exclusin de genes prximos a los que producen fenotipos
clsicos, determinando variaciones en los fenotipos del mismo sndrome.
Los sndromes proveen gran informacin sobre el ordenamiento gentico y ayudan a entender
el control gentico; adems, estn incluidos en el grupo de defectos del desarrollo.

Mosaicismo
Es un trastorno por el cual un individuo
tiene dos o ms poblaciones de clulas
con diferente composicin gentica. Esta
afeccin puede afectar a cualquier tipo
de clula, por ejemplo:

Clulas sanguneas
vulos y espermatozoides
Clulas de la piel

Causa:

El mosaicismo se produce por un error en la

divisin celular que ocurre muy temprano en
el desarrollo embrionario o fetal.

Herencia polignica o multifactorial

El trmino polign hace referencia a un grupo
de genes que determinan un carcter o
enfermedad, mientras que el trmino
multifactorial, se refiere a que un carcter est
determinado tanto por lo gentico bajo la
influencia de un ambiente determinado.

Fenotipo es el conjunto de
caracteres visibles que un
individuo
presenta
como
resultado de la interaccin entre
su genotipo y el ambiente.

Podemos decir que el fenotipo es = a genes + ambiente. Puede ser por igual, o ms genes que
ambiente, o ms ambiente que genes y las anomalas como las deformaciones congnitas
como fisura labial o fisura del paladar, o tambin enfermedades como cncer ya en los
adultos se producen as.

Fisuras faciales
Las fisuras faciales se encuentran entre las
anormalidades ms frecuentes que se presentan
en el nacimiento. Dependiendo de la poblacin
estudiada, la prevalencia de las fisuras estn
entre 0,79 a 4,04 por cada 1000 nacidos vivos, o
como lo citan en otros trabajos, su incidencia
vara entre 1 en 500 y 1 en 1000 nacidos vivos.

Los nios con fisuras faciales usualmente

no presentan otras anomalas, Sin
embargo, algunos estudios indican que
dichas fisuras podran ser solamente una
de las caractersticas que forman parte de
un sndrome de malformaciones mltiples.
Se han diferenciado tambin 4 tipos de
fisuras: fisura palatina (FP), fisura labial
unilateral (FLu), fisura labial bilateral (FLb)
y fisura labial ms fisura palatina (FLP).

Fisura palatina

La fisura palatina fue la ms frecuente con 32 afectos que representan el 50% del total. Se
encontr un mayor porcentaje en mujeres, 18 frente a 14 varones.

Al analizar los datos con mayor detalle se observaron 13 casos aislados 8 mujeres y 5
varones, 10 casos como parte de sndromes conocidos, 6 asociados con otras
malformaciones y 3 casos relacionados con alteraciones cromosmicas.

Se encontraron 27 individuos afectos 42%, de los cuales fueron 15 varones y 12 mujeres. De estos,
13 casos fueron aislados 7 varones y 6 mujeres, 9 asociados con sndromes, 3 con alteraciones
cromosmicas y 2 con otras malformaciones.

Fisura labial
Se encontraron 5 individuos afectos, 3 con FLu y 2 con FLb, de los cuales 4 fueron varones y
1 mujer de estos 1 casos relacionados con alteraciones cromosmicas y 4 casos aislados.
Segn Oliver & Jones, el labio fisurado es ms probable que aparezca en los varones, lo que
de alguna manera corrobora los datos de este estudio que, aunque son pocos, muestran un
mayor porcentaje de afectos entre los varones.

Conclusiones:
La comprobacin del parecido de los hijos con los padres o abuelos es un hecho que se repite
de generacin en generacin. Si bien fue fcil de observar, result sin embargo, difcil de
interpretar.
La dominancia parcial o incompleta es aquella condicin en la cual un gen dominante no logra
imponer su expresin en forma total en el heterocigota.
La herencia est compuesta por los caracteres fenotpicos y del genoma que los seres vivos
reciben de sus progenitores. Este tipo de herencia se transmite mediante el material gentico
que se encuentra en el ncleo celular y que supone que el descendiente tendr caracteres de
uno o de ambos padres.
La herencia se divide en dos grandes ramas la herencia Mendieliana y la herencia no
Mendeliana, planteada por Mendel.
Bibliografa:
https://issuu.com/udlaecuador/docs/librogeneticamolecular