ESCUELA DE FISIOTERAPIA

FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR

FST 108 Periodo 2016 2
Nombre del Alumna: Mishell Grijalva
Fecha: 13/01/17
Asignacin No: FST108
Tema: Enfermedades producidas por el cambio de estructura de los
cromosomas en el Ecuador
INTRODUCCION
Los factores ambientales como la radiacin, las sustancias qumicas y los virus
pueden causar la rotura de cromosomas; si esto se produce y el cromosoma no
se vuelve a reparar unindose para reestablecer la forma previa a la rotura,
este cambio provoca una modificacin en su estructura.
Una delecin es un tipo de alteracin cromosmica en la que el extremo de un
cromosoma se parte o se producen simultneamente dos roturas que hacen
que se pierda un fragmento del cromosoma.
Una translocacin se produce cuando al fragmentarse un segmento de un
cromosoma se libera insertndose en otro cromosoma que no es homologo al
primero; en el sndrome de Down el 5% de los casos se deben a la
translocacin entre el cromosoma 21 y el 14.
La duplicacin se produce cuando un segmento de un cromosoma est
presente en el mismo cromosoma mas de una vez. La rotura de un segmento
de un cromosoma puede suponer que el fragmento liberado se inserte en el
cromosoma homologo o la duplicacin sea el producto de un entrecruzamiento
desigual. Una duplicacin puede involucrar una inversin en donde un
segmento que se ha separado desde un cromosoma es reinsertado en el
mismo lugar del que se desprendi pero en sentido reverso lo que hace que la
posicin y secuencia de los genes se vea alterada.
En el siguiente trabajo detallaremos cuales son las enfermedades ms
prevalentes en el Ecuador

ESCUELA DE FISIOTERAPIA
FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR
FST 108 Periodo 2016 2

Se conoce que del total de recin nacidos, las enfermedades genticas y defectos congnitos
representan el 5%. Estos defectos constituyen una de las diez causas de mortalidad infantil; oscilan
entre 2 y 27%, segn la regin. Adicionalmente, los defectos congnitos y genticos son la causa
del 10 al 25% del total de hospitalizaciones. Por otro lado, las anomalas cromosmicas
representan entre el 0,5 al l% del total de nacimientos, mientras que estudios en abortos tempranos
revelan que el 50% de estos casos presentan alguna anormalidad cromosmica (OPS, 1987).

DESARROLLO
SINDROME DE DOWN
El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se
denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteracin
gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio
de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una
alteracin en el mencionado par de cromosomas.

ESCUELA DE FISIOTERAPIA
FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR
FST 108 Periodo 2016 2

LABIO FISURADO Y PALADAR HUNDIDO

El paladar hendido y el labio leporino son defectos congnitos. Ocurre cuando el labio
superior y el paladar no se desarrollan correctamente. Esto sucede en los primeros meses de
embarazo. Un beb puede tener paladar hendido o labio leporino o ambos.
El labio leporino ocurre cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen
antes del nacimiento. Esto causa una abertura en el labio superior. Esta abertura puede ser
pequea o puede ser una grande que va desde el labio hasta la nariz. Puede ser en un lado u
otro del labio, o con menor frecuencia, en el medio del labio.
Algunos nios con labio leporino pueden tener el paladar hendido. Esto sucede cuando el
tejido que forma el paladar no se une correctamente. Algunos bebs pueden tener estas
hendiduras en la parte de adelante o atrs del paladar. Otros solo tienen una parte del paladar
hendida.
Los nios con esta condicin pueden tener problemas para comer o hablar. Tambin pueden
tener infecciones de odos, prdida de audicin y problemas con sus dientes.
A menudo, una ciruga puede cerrar el labio y el paladar. La ciruga para el labio leporino se
hace, generalmente, antes de los 12 meses de edad. La ciruga para el paladar hendido se
realiza antes de los 18 meses. Muchos nios pueden tener otras complicaciones. Pueden
necesitar otras cirugas, cuidado dental y ortodoncia y terapia del habla cuando crezcan.

ESCUELA DE FISIOTERAPIA
FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR
FST 108 Periodo 2016 2

SUBLUXACION DE CADERA
La subluxacin de cadera es un tipo de displasia congnita de la cadera, es decir, que se
nace con ella. Es una falta de congruencia entre el acetbulo (cadera), y la cabeza femoral.
Se habla de subluxacin cuando la cabeza del fmur se sale parcialmente desde la cavidad
del cotilo o cavidad acetabular. Es una alteracin relativamente frecuente, ya que se da
una subluxacin por cada 1,5% de nacimientos.

PIE VARO

Son aquellos que orientan la planta del pie hacia dentro, apoyando el borde externo y los
ltimos dedos (anular y meique) Normalmente, va asociado a una lateralizacin de las
piernas y de las rodillas.

ESCUELA DE FISIOTERAPIA
FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR
FST 108 Periodo 2016 2

Habitualmente se presentan trastornos asociados: Pie cavo-varo, pie equino-varo la

deformidad en varo no existe. Generalmente se acompaa, de deformidad en aduaccin
del antepi con cavo-varo o equino-varo (pie zambo), que suelen estar asociados a
procesos neuro-musculares.

Han de ser tratados por personal especificado en ortopedia y requieren un seguimiento.

Es recomendable la realizacin de ejercicios teraputicos y el camiar por distintas

superficies (arena, csped, alfombra)

POLIDACTILIA

Tener dedos adicionales en manos o pies (6 o ms) puede ocurrir espontneamente. Puede
que no haya ningn otro sntoma o enfermedad presente. La polidactilia se puede transmitir de
padres a hijos. Este rasgo involucra nicamente 1 gen que puede causar algunas variaciones.
Las personas de ascendencia afroamericana, ms que otros grupos tnicos, pueden heredar
un sexto dedo. En la mayora de los casos, esto no es causado por una enfermedad gentica.
La polidactilia tambin se puede presentar con algunas enfermedades genticas.
Los dedos adicionales pueden tener un desarrollo insuficiente y estar unidos por un pequeo
pedculo. Esto casi siempre ocurre en el lado de la mano donde se encuentra ubicado el dedo
meique. Los dedos malformados generalmente se extirpan. Simplemente atando una cuerda
bien apretada alrededor del pedculo puede provocar que se desprenda a su tiempo si no hay
huesos en el dedo.

ESCUELA DE FISIOTERAPIA
FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR
FST 108 Periodo 2016 2
En algunos casos, los dedos adicionales pueden estar bien formados y pueden incluso ser
funcionales.
Los dedos ms grandes pueden requerir ciruga para extirparlos.

HIDROCEFALIA
Es una acumulacin de lquido dentro del crneo, que lleva a que se presente hinchazn del
cerebro.

ESPINA BIFIDA
La espina bfida es un defecto del tubo neural, un tipo de defecto congnito del cerebro, la
columna vertebral o de la mdula espinal. Ocurre si la columna vertebral del feto no se cierra

ESCUELA DE FISIOTERAPIA
FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR
FST 108 Periodo 2016 2
completamente durante el primer mes de embarazo. Esto puede daar los nervios y la mdula
espinal. Pruebas de deteccin durante el embarazo pueden diagnosticar espina bfida. A
veces se descubre slo despus del nacimiento del beb.
Los sntomas de la espina bfida varan de persona a persona. La mayora de las personas
con espina bfida poseen una inteligencia normal. Otras necesitan dispositivos de asistencia,
como aparatos ortopdicos, muletas o sillas de ruedas. Tambin pueden presentar dificultades
de aprendizaje, problemas urinarios e intestinales o hidrocefalia, una acumulacin de lquido
en el cerebro.
Se desconoce la causa exacta de la espina bfida, aunque parece presentarse en familias.
Tomar cido flico puede reducir el riesgo de tener un beb con espina bfida, y ste se
encuentra en la mayora de los suplementos multivitamnicos. Las mujeres que pueden quedar
embarazadas deben tomarlo a diario.

ATRESIA ESOFARICA
Es un trastorno del aparato digestivo, en el cual el esfago no se desarrolla apropiadamente.
El esfago es el tubo que normalmente lleva el alimento desde la boca hasta el estmago.

ESCUELA DE FISIOTERAPIA
FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR
FST 108 Periodo 2016 2

HIPOSPADIA
Es una anomala de nacimiento (congnita), en la cual la abertura de la uretra est ubicada en
la cara inferior del pene. La uretra es el conducto que drena la orina desde la vejiga. En los
hombres, la abertura de la uretra est normalmente en el extremo del pene.

ANECEFALIA
La anencefalia es un defecto en la fusin de varios sitios de cierre del tubo neural (el 2 para el
merocrneo y el 2 y 4 para el holocrneo) en el proceso de neurulacin durante la embriognesis.

ESCUELA DE FISIOTERAPIA
FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR
FST 108 Periodo 2016 2
Ocurre cuando el extremo enceflico o cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente
entre el 23 y el 26 da del embarazo, dando como resultado una malformacin cerebral congnita
caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, crneo y cuero cabelludo.

DEFECTOS SEPTALES
Los defectos septales son un tipo de problemas cardiacos congnitos en los cuales existe un hoyo
en la pared que separa las cmaras del corazn. La palabra "septal" se refiere a la pared entre
cmaras, y el trmino congenital describe una afeccin que ha estado presente desde antes de
nacer. La enfermedad cardaca congnita se manifiesta en slo 4 a 12 de cada 1000 nacimientos.
En un corazn normal, la sangre fluye del cuerpo al atrio derecho, sale del ventrculo derecho y
entonces viaja a los pulmones para recoger oxgeno fresco. Despus, la sangre regresa al atrio
izquierdo, pasa dentro del ventrculo izquierdo y sale hacia el resto del cuerpo.
Cuando existe un hoyo en la pared entre los dos atrios o los dos ventrculos, la sangre puede fluir
directamente entre ellos. En este caso, la sangre usualmente se mueve de izquierda a derecha.
Esto ocasiona que la sangre que ya haba sido refrescada con el oxgeno vuelva a fluir por el lado
derecho del corazn y despus pase nuevamente a los pulmones. Como resultado, tanto el
corazn como los pulmones tienen que trabajar ms de lo necesario porque la sangre tiene que
pasar innecesariamente una o ms veces a travs de los pulmones.

ESCUELA DE FISIOTERAPIA
FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR
FST 108 Periodo 2016 2

MICROFTALMIA
La microftalmia corresponde a una anomala congnita (que aparece desde el momento del
nacimiento) que se caracteriza por un tamao anormalmente pequeo del globo ocular. Puede ser
unilateral o bilateral y conducir a una prdida total de la visin en un 10% de los casos
aproximadamente. Esta anomala puede ser hereditaria o secundaria al virus de la rubeola.
El diagnstico es clnico con la observacin del globo ocular por parte de un oftalmlogo.
La ecografa ocular permitir confirmar el diagnstico y apreciar la extensin de la lesiones. Existen
diversas prtesis que se colocan en la cavidad orbitaria del recin nacido cuya funcin consiste en
mejorar el desarrollo del ojo.

CONCLUSIONES
Malformacin: Es una alteracin de la forma producida por un trastorno del desarrollo. As, las
malformaciones pueden concebirse como el resultado de una reaccin patolgica propia de las
estructuras biolgicas en desarrollo. Esto significa que concluido el desarrollo deja de existir la
posibilidad de que se produzca una malformacin.

ESCUELA DE FISIOTERAPIA
FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR
FST 108 Periodo 2016 2
BIBLIOGRAFIA
http://www.udla.edu.ec/pdf/librogenetica/librogeneticamolecular.pdf
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001286.htm