3

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Defenisi Anensefali

Anensefali merupakan suatu kegagalan yang serius dari perkembangan
sistem saraf pusat dimana otak ataupun tempurung kepala sebagian besar tidak
terbentuk. Serebrum dan serebelum bisa terbentuk dengan ukuran yang lebih kecil
ataupun tidak terbentuk sama sekali. Anensefali termasuk kedalam kelainan tuba
neuralis (suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang
menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis). 6

Gambar 1. Bayi baru lahir dengan anensefali

Anensefali adalah cacat perkembangan serius dari sistem saraf pusat
dimana otak (cerebrum) dan kalfarium kurang berkembang sempurna namun
cerebelum dapat tumbuh dengan baik. Anensefali merupakan bagian dari
spektrum defek tabung saraf (Neural Defect Tube - NTD), cacat ini terjadi jika

tuba neuralis

gagal

menutup

selama

minggu

ketiga

sampai

keempat

perkembangannya yang akhirnya dapat menyebabkan janin lahir mati (Intra

Uterin Fetal Death) ataupun kematian neonatus. 6
Anensefali seperti bentuk lain dari NTD umumnya memiliki pola
transmisi yang multifaktorial, dengan interaksi beberapa gen serta faktor
lingkungan. Dalam beberapa kasus anensefali mungkin disebabkan karena
kelainan kromosom atau mungkin menjadi bagian dari proses yang lebih
kompleks yang melibatkan gen tunggal cacat atau gangguan pada membran
ketuban. Anensefali dapat dideteksi sebelum lahir dengan ultrasonografi dan
pertama mungkin dicurigai dimana terdapat peningkatan alfa-fetoprotein pada
penyaringan serum ibu.6

2.2. Etiologi Anensefali

Anensefali terjadi jika tuba neuralis sebelah atas gagal menutup, tetapi
penyebab

yang

pasti

masih

belum

diketahui.

Penelitian

menunjukkan

kemungkinan anensefali berhubungan dengan racun di lingkungan juga kadar

asam folat yang rendah dalam darah. Anensefali ditemukan pada 3,6 4,6 dari
10.000 bayi baru lahir. 6
Anensefali merupakan cacat bawaan sejak lahir, sebagian besar kasus
anensefali dapat disebabkan karena berbagai macam faktor diantaranya adalah
karena adanya kelainan genetik, melibatkan gen-gen yang berinteraksi dengan
perubahan lingkungan, ataupun dapat terjadi secara spontan. 6
Faktor resiko terjadinya anensefali adalah 6 :

Genetik ; sebagian besar kasus NTD dikaitkan dengan pewarisan

genetik. Pada kasus yang jarang, NTD diturunkan secara autosomal
dominan atau autosomal resesif. Pada keluarga yang memiliki
riwayat keluarga dengan NTD maka resiko mengalami kehamilan
dengan NTD juga akan meningkat.

Kadar asam folat yang rendah; Terjadinya anensefali diakibatkan

adanya defisiensi atau kekurangan asam folat selama kehamilan.
Resiko ini dapat diminimalisir dengan cara meningkatkan asupan
asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan
terutama pada trimester awal kehamilan. Asam folat berfungsi
sebagai koenzim dam metabolisme asam nukleat dan asam amino.
Oleh karenanya Asam folat besar pengaruhnya dalam pertumbuhan
dan replikasi sel. Asam folat juga bisa mencegah terjadi perubahan
pada DNA yang memungkinkan bisa menyebabkan kanker. Asam
folat bisa didapat dari sereal, roti, gandum, kol, brokoli, bayam
dan tauge. namun, asam folat akan bekerja lebih baik jika dibarengi
dengan vitamin B12 yang diperoleh dari daging. Folat termasuk
golongan vitamin B yang larut dalam air. Konsumsi asam folat
yang cukup selama kehamilan memberikan proteksi terhadap
kejadian

anensefali.

Paparan

terhadap

agen

yang

dapat

mengganggu metabolisme folat normal dalam tubuh terutama

selama periode kritis perkembangan dari tabung neural ( > 6
minggu setelah menstruasi terakhir) dapat meningkatkan angka
kejadian anensefali. Asam valproat yang merupakan salah satu

antikonvulsan dan juga anti metabolit asam folat lain diketahui

dapat meningkatkan resiko kejadian NTD terutama jika terpapar
pada masa awal perkembangan janin.

Maternal hipetermia; dikatakan merupakan salah satu faktor

resiko dikarenakan maternal hipertermia dapat meningkatkan
resiko kejadian NTD, maka dari itu wanita hamil seharusnya
menjauhi keadaan seperti mandi dalam bath tub yang berisi air
hangat dan juga berbagai keadaan lain yang dapat mencetuskan
terjadinya transien hipetermia. Demam pada ibu disaat masa-masa
awal kehamilan juga dilaporkan sebagai faktor resiko terhadap
terjadinya anensefali dan kejadian NTD lainnya.

Kerusakan pada kantung amnion ; dapat terjadi akibat membran

amnion ruptur. keadaan ini dapat menyebabkan terganggunya
pembentukan jaringan normal selama masa pertumbuhan janin,
termasuk pembentukan kranium dan juga otak.

2.3. Patofisiologi Anensefali

Dalam embrio manusia normal, lempeng saraf mulai muncul sekitar 18
hari setelah pembuahan, selama minggu keempat pertumbuhan, lempeng saraf
mulai mengisi di sepanjang garis tengah embrio untuk membentuk alur saraf.
tuba neuralis dibentuk sebagai penutupan alur saraf berlangsung dari tengah
keujung di kedua arah, selesai antara hari ke-24 untuk akhir dari penutupan
kranium dan hari ke-26 untuk penutupan tuba neuralis di caudal. Gangguan dari
proses penutupan yang normal menimbulkan NTD. Anensefali merupakan hasil

dari kegagalan penutupan akhir tuba neuralis kranium embrio. Tidak adanya otak
dan kalfaria dapat terjadi secara parsial ataupun secara lengkap. 6
Kebanyakan kasus anensefali mengikuti pola pewarisan multifaktorial
dengan interaksi beberapa gen serta faktor lingkungan. Gen-gen tertentu yang
memegang peranan penting dalam NTD belum seluruhnya secara pasti
teridentifikasi, meskipun terdapat salah satu gen yang berhubungan dengan
metabolisme folat diyakini berperan dalam proses terjadinyanya anensefali, satu
gen tersebut adalah methylene tetrahydrofolate reduktase (MTHFR) telah terbukti
berhubungan dengan resiko NTD. 6

2.4. Manifestsi Klinis

Anensefali sangat nyata terlihat sejak bayi dilahirkan, dikarenakan tidak
adanya tempurung kepala maupun beberapa bagian dari serebrum dan juga
serebelum. Baik fetus maupun bayi baru lahir dengan anensefali menunjukkan
wajah yang khas. 7
Tulang tengkorak tidak pernah terbentuk, meskipun terdapat beberapa
kulit dan rambut kepala. Sebagian kecil jaringan otak yang terbentuk (batang
otak) terpapar lingkugan luar. Kelainan ini tidak sesuai dengan kehidupan dan
tidak dapat diperbaiki. 7

Gambar 2. Gambaran bayi dengan anensefali

Gejala klinis sangat bervariasi, tergantung malformasi serebral yang
terjadi, termasuk hidrosefalus dan banyaknya jaringan otak yang mengalami
displasia dan masuk ke dalam kantung ensefalokel. Jika hanya mengandung
meningen saja prognosisnya bisa menjadi lebih baik dan dapat berkembang secara
normal. Gejala-gejala yang dapat timbul akibat malformasi otak adalah mental
retardasi, ataksia spastik, kejang, buta dan gangguan gerakan bola mata. 6
2.5. Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan yang biasa dilakukan untuk membantu penegakan diagnosa
anensefali antara lain5 :

Amniosintesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfafetoprotein).

AFP atau Alfa-fetoprotein adalah protein serum utama dari janin, beredar
dalam sirkulasi janin dan keluar melalui urin ke dalam cairan amnion.
Kadar AFP akan meningkat pada anensefali dan defek tuba neural janin.
Bila kadar AFP dalam cairan amnion meningkat dilakukan juga
pemeriksaan

acetylcholinesterase

dalam

cairan

amnion.

Bila

acetylcholinesterase meningkat menandakan adanya paparan terhadap

jaringan neural atau ada defek terbuka yang lain pada janin.

Kadar estriol pada air kemih ibu.

Estriol ibu sebagian berasal dari plasenta dan sebagian dari kelenjar
adrenal janin. Estriol berkorelasi baik dengan laju pertumbuhan janin;
kehamilan dengan anensefali memiliki kadar estriol yang rendah karena
terjadi aplasia hipofisis yang menyebabkan hipofungsi kelenjar adrenal
janin.

Pemeriksaan Ultrasonografi (USG).

Kondisi anensefali dapat diditeksi selama masa prenatal dengan
menggunakan USG. Pada trimester kedua gambaran USG pada janin
anensefali adalah sebagai berikut. Ini merupakan gambaran sagital pada
janin. Disini dapat dengan jelas terlihat bahwa kranium tidak terbentuk. 7.

Gambar 3. Gambaran USG anensefali pada trimester II

Pada trimester ketiga USG menunjukkan gambaran yang lebih jelas pada
defek. 7

10

Gambar 4. Gambaran USG anensefali pada trimester ketiga

2.6. Penatalaksanaan
Karena prognosis anensefali dianggap sangat buruk, maka langkahlangkah ekstrim yang bertujuan untuk memperpanjang umur bayi tidak dianjurkan
untuk dilakukan. Dokter dan tim perawatan medis

seharusnya dapat

mempersiapkan mental bagi keluarga bayi dengan anensefalus terhadap keadaan

serta prognosisnya yang sangat buruk. Dokter dan tim perawatan medis
hendaknya menyediakan lingkungan yang mendukung bayi yang dilahirkan
dengan anensefalus selama bayi masih dapat bertahan hidup agar dapat
meningkatkan kualitas hidupnya. 6
Setelah ditegakkannya diagnosis prenatal pada kasus anensefalus ini,
pilihan untuk terminasi kehamilan harus disampaikan kepada pasangan suami
istri. Bagi pasangan yang memilih untuk melanjutkan kehamilan, kemungkinan
persalinan prematur, polihidramnion, persalinan tak maju, dan onset persalinan
yang tertunda hingga melewati waktunya juga harus dibahas. 6
Keluarga sering menanyakan mengenai donor organ setelah ditegakkan
diagnosis anensefali. Hal ini sulit dilakukan tanpa melanggar etika medis. Karena
kelainan ini bersifat letal, maka yang dapat dilakukan oleh tim medis adalah

11

perawatan suportif selama bayi masih dapat bertahan hidup (biasanya sampai
beberapa hari setelah lahir sampai kurang lebih satu minggu). Perawatan suportif
bertujuan untuk mengurangi komplikasi-komplikasi yang terjadi akibat jaringan
otak yang terpapar dengan lingkungan luar. 6

2.7. Komplikasi
Dikarenakan adanya bagian otak yang terpapar secara langsung dengan
dunia luar tanpa adanya proteksi maka keadaan ini dapat memudahkan infeksi
mikroorganisme. dan juga sepsis. Tanda-tanda sepsis yang dapat timbul antara lain
lemah, temperatur tubuh yang tidak stabil (hipo/hipertermi), sesak, perut
kembung, gelisah, kejang, kaku kuduk. Adapun gejala-gejala neurologis yang
dapat timbul sesuai luas serta letak jaringan otak yang terpapar antara lain
meliputi kejang, gangguan syaraf kranial, spastisitas, serta paralisis.
Selain itu akibat defek kranium yang terjadi dapat juga menyebabkan otak
menjadi tidak berkembang secara sempurna sehingga pada bayi dengan anensefali
bisa terjadi kelainan jantung maupun paru-paru.6

2.8. Pencegahan
Ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah terjadinya cacat bawaan
ini, antara lain 6 :
a. Wanita yang memiliki keluarga dengan riwayat kelainan cacat bawaan
hendaknya lebih waspada karena kelainan ini dapat diturunkan secra
genetik, dan dianjurkan untuk melakukan konseling genetik sebelum
hamil.

12

b. Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun.
c. Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin dan
usahakan utnuk melakukan USG minimal tiap trimester kehamilan.
d. Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok, hindari pula asap
rokok, alkohol maupun narkotik dan obat-obat terlarang dikarenakan dapat
menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya
kelainan kongenital dan abortus.
e. Penuhi kebutuhan akan asam folat, dengan mengkonsumsi sumber
makanan yang tinggi kandungan asam folatnya.
f. Hindari asupan vitamin A dosis tinggi, dikarenakan vitamin A termasuk
salah satu vitamin yang tak larut dalam air melainkan larut dalam lemak.
Jadi apabila vitamin A tubuh berlebihan adapat terjadi urogenital anomali
(terdapat gangguan sistem kemih), mikrosefali (ukuran kepala yang kecil)
dan juga terdapat gangguan kelenjar adrenal.
g. Jangan mengkonsumsi sembarang obat, baik yang belum ataupun sudah
diketahui memberi efek buruk terhadap janin.
h. Pilih makanan dan cara pengolahan makanan yang sehat. Salah satunya
hindari daging yang dimasak setengah matang (steak atau sate) karena
dikhawatirkan di dalam daging tersebut masih membawa kuman penyakit
yang membahayakan janin maupun ibu.
i. Jika diketahui terdapat infeksi pada si ibu maka obatilah segera, terutama
jika terinfeksi TORCH (Toxoplasma, Rubela, Citomegalo dan Herpes).
Yang paling baik adalah dilakukannya tes TORCH pada saat sebelum
kehamilan.

13