Chapitre 1

La rvolution des sciences de la vie par la gntique

Variation gntique de la couleur des grains de

mas. Chaque grain reprsente un individu de
constitution gntique distincte.
La slection et lamlioration gntique: un concept ancien!
Historique de la gntique

Dcouverte dlments
biologiques que nous
appelons dsormais
gnes.

Gregor Mendel
(1822-1884)
Quelques dfinitions
Gntique: La gntique est ltude des gnes et de lhrdit.

Gne: Fraction dune molcule filiforme organise en double

hlice, appele acide dsoxyribonuclique, abrg en
ADN.

ADN (acide dsoxyribonuclique): Une double chane de nuclotides

lis les uns aux autres; la substance fondamentale dont sont composs
les gnes.

Allle: Lune des diffrentes formes dun gne qui peuvent exister au
niveau dun mme locus.

Chromosome: Un arrangement linaire (ou circulaire) de gnes et

dautres types dADN, parfois associ des protines et de lARN.

Gnome: Ensemble du matriel gntique contenu dans un jeu de

chromosomes.
De lorganisme au matriel gntique

ADN

Variations allliques
Gnes et plodie

n n n 2n 2n

Chez les organismes

diplodes, deux
chromosomes possdant le
mme ensemble de
gnes sont dits
homologues.
Jeux de chromosomes
diplodes humain
Les proprits qui caractrisent linformation gntique

1- La diversit de structure

2- La capacit de se rpliquer

3- La capacit de muter

4- La traduction en forme et en fonction

1) La diversit de structure

Bien quil nexiste seulement que quatre types de nuclotides dans

un brin dADN, ces nuclotides peuvent tre associs dans nimporte
quel ordre et le fragment dADN correspondant un gne donn peut
tre de nimporte quelle longueur.
Lacide dsoxyribonuclique (ADN)
La double hlice dADN est compose de deux chanes entrelaces de nuclotides.

Reprsentation en
ruban de la double
hlice dADN
Lappariement des nuclotides

Les chanes
nuclotidiques
sont antiparallles.
2) La capacit de se rpliquer

LADN est rpliqu grce au droulement des deux brins de la

double hlice et la synthse dun nouveau brin complmentaire
de chacun des brins spars constituant la double hlice originelle.
La rplication de lADN

La rplication de lADN a lieu grce au droulement et louverture des chanes

nuclotidiques (molcules mres dADN) qui deviennent ainsi chacune des
matrices. La polymrisation en de nouveaux brins (molcules filles dADN) est
catalyse par lenzyme ADN polymrase. La rplication est dite semi-conservative
car chaque molcule fille est en fait compos 50% dune molcule mre.
La rplication de lADN
Les ADN polymrases peuvent allonger une chane existante mais sont incapables
den dbuter une. Une amorce est donc essentielle pour dbuter ce processus. Il
sagit dun court fragment de 8 12 nuclotides
complmentaires une rgion spcifique du
chromosome. Les amorces sont synthtises
par une enzyme nomme primase.

Les ADN polymrases ne synthtisent de

nouvelles chanes que dans le sens 5 vers 3 et,
tant donn la nature antiparallle de la molcule
dADN, se dplacent dans le sens 3 vers 5 le
long du brin matrice. La consquence de cette
polarit est que tandis quun brin, le brin prcoce,
est synthtis de manire continue, lautre, le
brin tardif, doit tre synthtis par courts
fragments discontinus.
La rplication de lADN

La rplication de lADN procde grce la cration

dune fourche de rplication et laction denzymes.
Les origines de rplication
Chez les procaryotes (a), lorigine de la rplication est souvent unique et la
rplication procde dans les deux orientations partir de ce point.

Chez les eucaryotes (b), la

rplication a lieu partir
dorigines multiples. Des
expriences rcentes
ont dmontres que chez la
levure on retrouve environ
400 origines de rplications
rparties parmi les 16
chromosomes de cet
organisme. Chez lhumain,
on estime plus de 10 000
le nombre de fourches de
rplications simultanes.
3) La capacit de muter

Au cours de la rplication, une base incorrecte peut tre insre

ou bien des bases peuvent tre perdues ou dupliques. Si un tel
vnement se produit, la nouvelle copie de lADN et toutes les
copies qui en dcouleront seront diffrentes de la molcule
ancestrale. Il y aura alors apparition dune mutation hrditaire.
Exemples de mutation chez la drosophile
4) La traduction en forme et en fonction

Dune faon ou dune autre, une squence donne de A, T, G et C,

doit tre utilise par la cellule pour crer des protines ayant des
squences particulires dacides amins. De plus, une partie de lADN
doit servir de signal pour prvenir la machinerie cellulaire que la
traduction dun gne donn en une squence dacides amines doit
se drouler dans certaines cellules, dans des tissus particuliers et
des moments prcis du dveloppement et de la vie dun organisme.
La transcription et la traduction

ADN

ARN

Protine
(dtermine la forme au
niveau cellulaire)
Transcription de lADN en ARN

Le transcrit
Mme squence que le brin non matrice dADN

Un gne peut tre dfini comme un fragment dADN spcifiant un ARN fonctionnel.

ARN: 1) Compos de nuclotides comme lADN mais le sucre est le ribose.

2) la place de la thymine (T), lARN contient luracile (U).
3) Addition de nuclotides de 5 vers 3 (comme avec la rplication dADN).
La traduction de lARNm en protines

La structure primaire dune protine est compose dune chane linaire dlments
appels acides amins. La synthse protique se droule dans des organites
cytoplasmiques appels ribosomes. Les ribosomes se fixent lextrmit 5 de lARN.
Cheminement de linformation gntique

Triplet de nuclotides

Complexe
codon/anti-codon
prsentant les
orientations 5 - 3

Anti-codon spcifique de l'ARNt

Acide amin spcifique

Le code gntique

4 x 4 x 4 = 64 codons distincts, chacun correspondant un acide amin

ou un signal de terminaison.
Structure tridimensionnelle des chromosomes
Chaque chromosome est une seule molcule
dADN fortement replie.

Les niveaux successifs dempaquetage

des chromosomes:
1- LADN senroule autour des bobines dhistones
2- La chane nuclosomale senroule en un solnode
3- Le solnode forme des boucles et ces boucles
se fixent larmature centrale
4- Larmature et les boucles sorganisent en un
super enroulement gant
Chromosomes mtaphasiques dabeille

Histone: Un type de protines basiques qui forme lunit autour de laquelle

senroule lADN dans les nuclosomes des chromosomes eucaryotes.
Nuclosome: Une boule constitue de huit molcules dhistones autour
de laquelle senroulent deux tours dADN. Lunit lmentaire de structure
dun chromosome eucaryote.
Degr denroulement des chromosomes

Solnode avec six nuclosomes

par tour

Structure avec armature

(rgions de fixation larmature ou SAR)
Le nombre de chromosomes

Des espces diffrentes ont des nombres de chromosomes qui

leur sont propres.
La taille des chromosomes

Structure typique
dun chromosome
montrant la formation
de deux chromatides
soeurs
Les centromres
Centromre: Rgion de chromosome laquelle sattachent les
fibres du fuseau.

a)Position lextrmit b)Position loin du centre c)Position au milieu

Quelques dfinitions
Les nucloles sont des organites intranuclaires qui contiennent de
lARN ribosomal, un composant important des ribosomes.
Le nombre de nucloles (rgions denses) varie fortement dun organisme
lautre, un jeu de chromosomes pouvant comporter un un trs grand
nombre de nucloles. Les nucloles sont situs proximit de
constrictions secondaires des chromosomes appeles organisateurs
nuclolaires qui occupent des positions bien dfinies dans le jeu de
chromosomes. Les organisateurs nuclolaires contiennent les gnes qui
codent pour lARN ribosomal. Les nucloles sont donc situs proximit
de ces derniers. La position des organisateurs nuclolaires, tout comme
celle des centromres, constituent des repres pour lanalyse
cytogntique.
Dautres dfinitions
Chromatine: Substance constituant les chromosomes; on sait
maintenant quelle est compose dADN, de protines chromosomiques
et dARN chromosomique. Base sur la coloration, on distingue deux
types de chromatines: lhtrochromatine (coloration dense) et
leuchromatine (faiblement colore).
Lhtrochromatine peut tre constitutive
(caractristique permanente dune position
chromosomique donne, et en ce sens, un
caractre hrditaire) ou facultative (se
rencontre mais pas toujours en une
position particulire des chromosomes).
Les emplacements respectifs de
lhtrochromatine et de leuchromatine le
long dun chromosome sont de bons
marqueurs cytogntiques.
Les types de chromosomes
Il existe deux catgories de chomosomes:

A- chromosomes sexuels
B- autosomes

Exemple 1: Chez lhumain: 22 paires homologues dautosomes plus

2 chromosomes sexuels (X et X ou Y) pour un total de 46 chromosomes.

Exemple 2: La dtermination chromosomique du sexe chez lhomme et la

drosophile.
La variation gntique

Variation gntique=variation alllique

Comme la plupart des organismes ne

possdent quun ou deux jeux de
chromosomes par cellule, un organisme
donn ne peut que porter un ou deux
allles pour un mme gne.

Les allles dun gne sont tous

prsents la mme position
chromosomique.

Un albinos. Le phnotype rsulte de

lhomozygotie dun allle rcessif a/a.
Quelques conventions
Par convention, les allles dun gne sont souvent dsigns
par des lettres. Par exemple, lallle codant pour la capacit
de synthse de la mlanine dans le cas de lalbinisme
est appel A et lallle codant lincapacit correspondante
(qui aboutit lalbinisme) est dsign par a.

La condition alllique dun organisme est son gnotype, qui

est le pendant hrditaire de son phnotype.

Ainsi, dans cet exemple:

A/A = peau pigmente
A/a = peau pigmente
a/a = peau non-pigmente (albinisme)
Lorigine molculaire de la variation alllique
tyrosinase
tyrosine mlanine
(pas un pigment) (pigment)

Gne Protine
-protine de structure
-enzyme

Types de mutations
courantes:
-substitutions
-dltions
-insertions
Variation gntique discontinue et continue

Variation discontinue Variation continue

Dans la variation discontinue, il
y a une relation terme terme
prvisible entre gnotype et
phnotype.
Dans la variation continue, il y a une
gamme ininterrompue de phnotypes
dans la population. Les phnotypes
intermdiaires sont gnralement les
plus courants.
Les mthodologies utilises en gntique
1) Lisolement des mutants affectant un processus en cours dtude.

2) Lanalyse des descendants dunions contrles ( croisements )

entre des mutants et des individus de type sauvage ou dautres
variants discontinus.

3) Lanalyse gntique des processus biochimiques de la cellule.

4) Lanalyse microscopique.

5) Lanalyse directe de lADN.

Les mthodologies utilises en gntique
Lanalyse directe de lADN.
Lexemple du clonage:
Les mthodologies utilises en gntique
Dtecter des molcules
spcifiques dADN, dARN
et de protines laide de
sondes.

ADN transfert de Southern

ARN transfert de Northern

Protines transfert de Western

Les organismes modles utiliss en gntique

Escherichia coli
Neurospora crassa
Saccharomyces cerevisiae

Mus musculus
Arabidopsis thaliana

Caenorhabditis elegans
Drosophila melanogaster
Comparaison du gnome des eucaryotes, procaryotes et des virus