Se

Se incluye
incluye dentro
dentro de las
de las
lipidosis
lipidosis o
o
enfermedades
enfermedades porpor
depsito lisosomal.
depsito lisosomal.

El gen responsable
El gen responsable de de la
la
Prdida de actividad
Prdida de actividad de
de
enfermedad
enfermedad de de TTay-
ay-
la
la enzima
enzima
Sachs
Sachs se se encuentra
encuentra en en
hexosaminidasa
hexosaminidasa A A (Hex-
(Hex-
el cromosoma
el cromosoma 15 15 yy A),
A), necesaria para
necesaria para
codifica para la
codifica para la degradar el ganglisido
degradar el ganglisido
subunidad
subunidad alfa de la
alfa de la
GM2.
GM2.
enzima Hex-A
enzima Hex-A

Portadores
Portadores
Afeccin autosmica
Afeccin autosmica heterocigotos, con
con una
una
recesiva, caracterizada
recesiva,
por
caracterizada
acmulo
por acmulo
Enfermed heterocigotos,
copia
copia normal del gen,
normal del gen,
producen solo la mitad
intraneuronal
intraneuronal y
del
retiniano
y retiniano ad de Tay- producen solo la mitad
de la
de la cantidad
cantidad normal
normal
del
monosialoganglisido
monosialoganglisido
GM2
Sachs. de
de Hex-A,
manifiestan
pero no
Hex-A, pero no
sntomas de
manifiestan sntomas de
GM2 la
la enfermedad.
enfermedad.

Los ganglisidos
Los ganglisidos
(omponente
(omponente lipdico
lipdico dede
las
las membranas de
membranas de las
las
Mal pronstico.
Mal pronstico. clulas nerviosas)
clulas nerviosas) se se
acumulan
acumulan en en las
las clulas
clulas
Sntomas : temblor de cerebrales
cerebrales y y dan
dan lugar
lugar al
al
Sntomas : temblor de deterioro
las
las manos, defectos del
manos, defectos del deterioro del
del sistema
sistema
habla, nervioso.
nervioso.
habla, debilidad
debilidad
muscular,
muscular, prdida del
prdida del
equilibrio, sordera,
equilibrio, sordera,
prdida de
prdida de la
la capacidad
capacidad
visual,
visual, ceguera, crisis
ceguera, crisis
epilpticas, retraso del
epilpticas, retraso del
crecimiento,
crecimiento,
irritabilidad, apata
irritabilidad, apata y
y
retrasos
retrasos dede las
las
capacidades
capacidades mentales
mentales y y
sociales.
sociales.