Neurofibromatose

Neurofibromatose 1
Maladie de Von Recklinghausen

Madame, Monsieur,
Cette fiche est destine vous informer sur la neurofi-
bromatose 1. Elle ne se substitue pas une consulta-
La maladie tion mdicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue
Le diagnostic avec votre mdecin. Nhsitez pas lui faire prciser
Les aspects gntiques les points qui ne vous paratraient pas suffisamment
clairs et demander des informations supplmentaires
Le traitement, la prise en charge, la prvention
sur votre cas particulier. En effet, certaines informa-
Vivre avec tions contenues dans cette fiche peuvent ne pas tre
En savoir plus adaptes votre cas : il faut se rappeler que chaque
patient est particulier. Seul le mdecin peut donner
une information individualise et adapte.
La maladie
Q uest-ce que la neurofibromatose 1 ?
La neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie qui se
manifeste par des taches caf au lait sur la peau et des tumeurs situes le long des nerfs,
appels neurofibromes. Selon la taille, le nombre et lemplacement de ces neurofibromes,
des complications peuvent survenir. Cest une des maladies gntiques les plus frquentes.
Ses manifestations sont extrmement variables dun malade lautre, allant des formes
mineures pouvant presque passer inaperues aux formes svres. Les manifestations les
plus souvent rencontres sont cutanes et neurologiques mais dautres organes peuvent
tre touchs comme lil, les os Lhypertension artrielle y est plus frquente que dans
la population gnrale, ainsi que certains cancers.
Cette maladie est connue depuis longtemps. Elle a t dcrite ds 1793 par Tiselius puis
en 1882 par Von Recklinghausen.
C ombien de personnes sont atteintes de la maladie ?

La prvalence de la maladie (nombre de personnes atteintes dans une population donne
un moment donn) est de 1 personne atteinte sur 3 000 4 000.
Q ui peut en tre atteint ? Est-elle prsente partout en

France et dans le monde ?
La maladie est prsente ds la naissance. Les manifestations sont visibles dans lenfance
et ladolescence. Elle touche les personnes des deux sexes, quelle que soit leur origine
gographique.
A quoi est-elle due ?

La neurofibromatose 1 est une maladie gntique. Le gne responsable nomm NF1 est
localis sur le chromosome 17. Le gne NF1 est un gne suppresseur de tumeur, qui ne
La neurofibromatose 1
Encyclopdie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20
1
www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Neurofibromatose1-FRfrPub185v01.pdf | Novembre 2006
fonctionne plus en raison de la mutation. Il commande la fabrication dune protine : la
neurofibromine. En labsence de cette protine, des tumeurs le plus souvent bnignes se
dveloppent.
Il sagit dun gne de trs grande taille. Les anomalies (mutations) dcrites sont trs nom-
breuses et peuvent tre rparties tout au long du gne. Ces mutations sont souvent diff-
rentes dune famille lautre. Elles peuvent mme nexister quau sein dune seule famille :
on parle alors de mutations prives. Tout ceci explique que la recherche des mutations dans
ce gne soit techniquement difficile. Dans ltat actuel des connaissances, il ne semble pas
exister beaucoup de corrlations entre la gravit des manifestations cliniques et la nature
des mutations (absence de corrlations gnotype-phnotype). Par consquent, mme en
connaissant lanomalie gntique en cause chez un malade on ne peut prvoir la gravit
de la maladie chez lui.
Par ailleurs, il est possible que dautres gnes interviennent dans la variabilit dexpression
de la maladie, en modifiant laction du gne NF1. Lexistence de ces gnes dits modifi-
cateurs permettraient dexpliquer la grande diversit des manifestations de la maladie y
compris lintrieur dune mme famille o lanomalie du gne NF1 est pourtant la mme.
A lheure actuelle, aucun de ces gnes modificateurs na encore t identifi.
E st-elle contagieuse ?
Non, les maladies gntiques ne sont pas contagieuses.
Q uelles en sont les manifestations ?

Les manifestations possibles de la maladie de von Recklinghausen sont trs nombreuses. Il
faut cependant spcifier, avant toute chose, que cette maladie se traduit trs diffremment
dune personne atteinte lautre et quaucune ne prsente la fois tous les signes que
nous allons dcrire. La maladie peut en effet atteindre la peau, le systme nerveux, lil,
les os et diffrents organes comme les poumons, le systme digestif, lappareil urinaire, les
glandes endocrines et les vaisseaux.
Les manifestations cutanes sont les plus constantes et les plus prcoces et beaucoup
de personnes atteintes ne prsentent que ce type de signes. Elles comprennent la fois
des taches plus fonces que la peau environnante (taches pigmentes) et des tumeurs cu-
tanes. Ces manifestations nont habituellement pas de caractre de gravit mais peuvent
tre trs gnantes sur le plan esthtique.
- Les taches pigmentes les plus vocatrices, car rencontres chez pratiquement tous les
malades, sont les taches caf au lait . Elles sont de couleur marron clair, arrondies ou
ovales, de taille variable (0,5 cm dans lenfance ; 1.5 cm ou plus lge adulte), sans relief,
et sigent surtout dans les rgions couvertes. Elles peuvent tre prsentes ds la naissance
ou apparatre dans les deux premires annes de vie.
- Les taches lenticulaires ou lentigines ressemblent aux taches de rousseur mais sont de
localisation diffrente, sous les bras, dans le pli de laine et au niveau du cou. Elles ont un
diamtre infrieur 3 mm.
- Une pigmentation plus diffuse est possible avec impression de peau brune.
- Les tumeurs cutanes sont de plusieurs types :
Les neurofibromes sont des tumeurs bnignes (non cancreuses). On distingue les neurofi-
bromes cutans situs sur la peau, de la couleur de la peau ou plus foncs, de consistance
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molle, et les neurofibromes sous-cutans situs sous la peau, palpables, quelquefois dou-
loureux. Les neurofibromes sont rares dans la petite enfance mais se dveloppent partir de
la pubert. Les neurofibromes cutans ne se transforment pas en cancer. Les neurofibromes
sous-cutans sont plus grand risque de transformation maligne et doivent conduire
consulter en cas de douleurs ou daugmentation de taille.
Les neurofibromes plexiformes sont des neurofibromes mixtes cutans et sous-cutans,
souvent volumineux. Ils ont une consistance molle avec des boules et des cordons fibreux
durs. Ces neurofibromes sont souvent uniques et sigent surtout au niveau de la paupire,
des membres ou du tronc. Ils sont souvent prsents ds la naissance. Ils peuvent parfois
dgnrer en cancer.
Les manifestations neurologiques sont inconstantes et ne sont donc pas prsen-
tes chez tous les malades. Elles sont en rapport soit avec des tumeurs soit avec des
malformations.
- Les gliomes des voies optiques sont des tumeurs crbrales assez rares dans la popula-
tion gnrale. Ils surviennent surtout chez les malades ayant une neurofibromatose 1 et
particulirement chez les enfants gs de moins de 6 ans. Ces tumeurs voluent souvent
lentement. Dans la moiti des cas, elles nentranent aucun symptme. Dans lautre moiti,
elles se manifestent par des signes visuels comme une diminution de lacuit visuelle, par
une saillie du globe oculaire (exophtalmie) ou par une pubert prcoce lorsque la tumeur
est situe plus en arrire.
- Dautres tumeurs crbrales sont possibles. Elles sont souvent infiltrantes et diffuses
pouvant tre lorigine de troubles de lcoulement du liquide cphalorachidien avec une
dilatation des cavits contenant ce liquide (hydrocphalie). Ces tumeurs sont de nature
variable.
- Des neurofibromes peuvent se dvelopper sur une ou plusieurs racines nerveuses pro-
venant de la moelle pinire. Leur dveloppement se fait la fois ct et lintrieur
de la colonne. Ils sont plus frquents au niveau de la queue de cheval (dernires racines
nerveuses).
La macrocphalie (gros crne) est assez frquente.
Enfin, on peut observer chez environ 40% des enfants atteints des difficults dappren-
tissage et des troubles cognitifs, mais exceptionnellement une relle dficience intellec-
tuelle. Les difficults dapprentissage peuvent tre lies des troubles de la coordination
motrice, une hyperactivit avec dficit de lattention, des troubles de reprage dans le
temps et lespace (troubles visuospatiaux) et des troubles de la mmoire. Les examens en
rsonance magntique nuclaire (IRM) du cerveau montrent chez 50 70% des enfants des
images bien dlimites, hyperintenses (hypersignaux en T2) que lon appelle OBNI (objets
brillants non identifis). Ces anomalies disparaissent habituellement lge adulte. Leur
signification est mal connue mais on considre actuellement quelles nont pas de lien avec
les troubles cognitifs. Elles posent parfois des difficults de diagnostic avec une tumeur.
Par ailleurs, on observe aussi assez frquemment des maux de tte (cphales). Lpilepsie
est rare et sans doute pas beaucoup plus frquente que dans la population gnrale.
Les manifestations oculaires sont lies latteinte de lil, des paupires ou de lorbite.
- Les nodules de Lisch sont des petites tumeurs pigmentes de liris (hamartomes iriens) qui
nentranent aucun symptme mais sont une aide au diagnostic car ils sont caractristiques
de la maladie et prsents chez la plupart des malades adultes. On les met en vidence par
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un examen ophtalmologique particulier (examen la lampe fente).
- Les neurofibromes plexiformes dont nous avons parl plus haut peuvent tre situs autour
de lorbite. Ils se dveloppent habituellement dun seul ct.
- La dysplasie orbitaire est une malformation de lorbite qui est augment de taille. Les sinus
et les ailes sphnodales (os de la base du crne) sont alors mal dvelopps (hypoplasiques).
Ces anomalies peuvent tre lorigine dun globe oculaire prominent (exophtalmie).
Les manifestations osseuses sont rares et consistent en une pseudarthrose (sorte de frac-
ture qui ne consolide pas) au niveau du tibia ou du radius, et en une dformation vertbrale
(cypho-scoliose) souvent grave.
Les manifestations viscrales sont reprsentes par des neurofibromes profonds de les-
pace situ entre les deux poumons (mdiastin), des tumeurs de lappareil digestif ou de la
vessie.
Les manifestations endocriniennes sont essentiellement reprsentes par le phochromo-
cytome, qui est une tumeur des glandes surrnales, souvent lorigine dune hypertension
artrielle. On peut aussi observer des anomalies de la pubert.
Enfin, les manifestations vasculaires peuvent toucher tous les vaisseaux. Cependant,
lartre rnale est le plus souvent atteinte. Elle est alors rtrcie, ce qui peut entraner une
hypertension artrielle.
Lnumration de toutes ces manifestations peut paratre assez inquitante. Il faut ce-
pendant rappeler quun mme malade na jamais tous ces signes en mme temps et que
beaucoup de personnes nont quune forme cutane pure avec seulement des tches caf
au lait et quelques neurofibromes ne ncessitant aucun traitement. Les formes graves ne
reprsentent quenviron 15% des cas.
C omment expliquer les symptmes ?

Les mcanismes de la maladie sont encore mal connus.
Q uelle est son volution ?

La neurofibromatose 1 est une affection volutive et toutes les manifestations napparais-
sent pas au mme ge de la vie. Certaines (pseudarthroses, neurofibromes plexiformes)
peuvent tre prsentes ds la naissance alors que dautres apparaissent plus tardivement.
Le gliome des voies optiques est une complication de lenfant vers 4-5 ans. La scoliose et
les neurofibromes se dveloppent partir de 10 ans. Ces neurofibromes peuvent augmenter
en nombre et en taille au cours de la grossesse.
Les tumeurs cancreuses sont rares mais graves. Il sagit dans 50% des cas de tumeurs cr-
brales avec un tiers de gliomes des voies optiques. Le risque de phochromocytome (tumeur
de la glande surrnale) et de tumeurs malignes des gaines nerveuses (neurofibrosarcome)
est augment ainsi que le risque de leucmie.
Lesprance de vie des malades est un peu diminue par rapport la population gnrale
du fait de laugmentation du risque de cancer.
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Le diagnostic
C omment fait-on le diagnostic de la neurofibromatose 1 ? En quoi
consistent les examens complmentaires ? A quoi vont-ils servir ?
Le diagnostic de la maladie se fait avant tout sur les manifestations cliniques. Pour poser
ce diagnostic, il faut au moins deux des sept critres suivants (tablis lors de la confrence
de consensus de Bethesda aux USA en 1988) :
1 - Un apparent de premier degr atteint (parent, frre, soeur ou enfant).
2 - Au moins 6 taches caf au lait de diamtre suprieur 1,5 cm aprs la pubert ou
0,5 cm avant la pubert.
3 - La prsence de lentigines axillaires ou inguinales.
4 - Au moins deux neurofibromes quel que soit leur type ou un neurofibrome plexiforme.
5 - Un gliome du nerf optique.
6 - Au moins deux nodules de Lisch (ou hamartomes iriens).
7 - Une lsion osseuse caractristique (pseudarthrose, dysplasie du sphnode, ou amincis-
sement du cortex des os longs).
Chez ladulte, le diagnostic est habituellement assez facile faire sur les manifestations
cliniques. Il peut tre plus difficile tablir chez lenfant de moins de 5 ans qui peut navoir
que des tches caf au lait. En effet, les neurofibromes apparaissent plus tard au moment
de la pr-adolescence. Les nodules de Lisch ne sont retrouvs que chez 10% des enfants
de moins de deux ans, alors quils sont prsents chez plus de 90% des adultes. Lorsque les
manifestations cliniques sont encore peu nombreuses, les antcdents familiaux peuvent
aider au diagnostic. Les radiographies des os longs peuvent aussi se rvler utiles car les
anomalies osseuses sont prsentes ds la naissance. Enfin, lIRM permet dans un petit nom-
bre de cas de mettre en vidence un gliome asymptomatique des voies optiques.
La confirmation du diagnostic par analyse gntique nest pas utile. Les manifestations
cliniques sont suffisantes pour porter le diagnostic. Lanalyse gntique est actuellement
indique dans trois situations :
1) le diagnostic prcoce chez lenfant prsentant des manifestations incompltes,
2) le diagnostic des formes atypiques,
3) lorsque lon envisage un diagnostic prnatal ou un diagnostic primplantatoire. Les
anomalies gntiques possibles sont trs nombreuses et difficiles mettre en vidence.
Chacune des mthodes disponibles actuellement ne permet de dtecter quun certain pour-
centage danomalies, ce qui oblige les laboratoires coupler plusieurs techniques pour
accrotre le taux de dtection. Dans les cas isols, o il sagit chez le malade dune muta-
tion nouvelle (de novo), la seule solution est disoler la mutation. Cette recherche directe
est rarement faite actuellement. Le taux de dtection des mutations est dun peu moins
de 90%.
Dans les formes familiales o il y a au moins deux personnes atteintes, il est possible de
raliser une tude molculaire indirecte.
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Peut-on confondre cette maladie avec dautres ? Lesquelles ? Comment
faire la diffrence ?
Il faut diffrencier la neurofibromatose 1 de :
- la neurofibromatose 2. Pendant longtemps ces deux maladies ont t confondues. Elles
sont en fait diffrentes aussi bien sur le plan clinique que sur le plan gntique. Les
tumeurs de la NF1 sont des neurofibromes (tumeurs dveloppes aux dpens de cellules
conjonctives) alors que les tumeurs de la NF2 sont des schwanommes (tumeurs des cellules
de Schwann entourant le nerf). Le gne responsable de ces deux maladies nest pas le mme
et ne sige pas sur le mme chromosome.
- la neurofibromatose segmentaire ou NF5, qui est caractrise par les mmes manifesta-
tions que la NF1 mais localisation limite.
- la maladie des taches caf au lait isoles (NF6), qui se transmet galement de gnration
en gnration mais ne comporte que des manifestations cutanes.
- dautres syndromes comme ceux de Noonan, McCune Albright, LEOPARD qui comprennent
des tches cutanes mais aussi dautres manifestations diffrentes de celles de la neurofi-
bromatose 1.
P eut-on dpister cette maladie chez les personnes risque

avant quelle ne se dclare ?
La neurofibromatose 1 est une maladie pntrance complte lge de 8 ans, ce qui signi-
fie quune personne ayant une mutation du gne NF1 a une maladie cliniquement dcelable
cet ge. On peut rechercher la mutation chez les personnes atteintes dans une famille
afin de la dtecter chez les autres membres de cette famille prsentant des manifestations
cliniques non vocatrices. Cependant, ce dpistage est habituellement inutile, les signes
de la maladie apparaissant le plus souvent assez prcocement.
Les aspects gntiques

Q uels sont les risques de transmission aux enfants ?
La neurofibromatose 1 est une maladie autosomique dominante ce qui signifie quelle peut
se transmettre de gnration en gnration. Un malade a un risque sur deux de transmettre
la maladie ses enfants, quel que soit leur sexe. Dans 50% des cas, il est aussi possible
quun enfant malade soit n de deux parents indemnes car les nouvelles mutations (nomu-
tations) sont trs frquentes. Cependant, on ne peut affirmer quil sagit dune nomutation
que si les deux parents ont eu un examen clinique soigneux et un examen ophtalmologique
afin dliminer chez eux une forme a minima. Il y a galement quelques rares cas de mo-
saques germinales : dans ces situations, les parents sont indemnes de la maladie mais lun
des deux est porteur de lanomalie gntique dans certaines de ses cellules reproductrices
(ovocytes ou spermatozodes). Les gonades (ovaires ou testicules) possdent alors une dou-
ble population cellulaire, certaines cellules tant porteuses de lanomalie gntique alors
que dautres ne le sont pas : cest ce quon appelle une mosaque ou mosacisme. La maladie
peut alors rapparatre chez un deuxime enfant de la fratrie alors que labsence dantc-
dent familial tait en faveur dune nomutation. Il sagit dune situation exceptionnelle.
Par ailleurs, la NF1 est une maladie dexpressivit trs variable ce qui signifie que les mani-
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festations cliniques sont extrmement diffrentes dun malade lautre notamment sur le
plan de la gravit. La pntrance est complte, si bien que toutes les personnes porteuses
du gne mut manifestent la maladie.
P eut-on faire un diagnostic prnatal ?

Le diagnostic prnatal ne peut tre ralis que par analyse gntique des chromosomes du
foetus. Il est possible si la mutation a t identifie chez le parent atteint. Dans les formes
familiales, si la mutation na pas pu tre identifie chez le parent le diagnostic est possible
par mthode indirecte aprs avoir ralis ltude de la famille par biologie molculaire. Si
le parent atteint est un cas sporadique (mutation nouvelle sans occurrence familiale), la
recherche de la mutation chez lui est indispensable avant tout diagnostic prnatal chez
lenfant natre. Ce test gntique prnatal est ralis sur les villosits choriales du tro-
phoblaste (le tissu embryonnaire qui va former le placenta et qui provient uniquement du
foetus), aprs biopsie du trophoblaste 12 semaines damnorrhe ou par prlvement des
cellules amniotiques par amniocentse (ponction du liquide qui entoure le ftus) 16 se-
maines. Ces examens comportent un risque faible de fausse couche, diffrent selon le choix
de la ponction, quil convient de discuter en consultation de gntique au pralable.
Une autre possibilit est le diagnostic primplantatoire (DPI). Le DPI peut tre une alterna-
tive au diagnostic prnatal. Il consiste raliser un diagnostic biologique sur un embryon
obtenu par fcondation in vitro avant son implantation dans lutrus maternel. Les analyses
de biologie molculaire ou de cytogntique sont ralises partir dune ou deux cellules
prleve(s) sur les embryons de trois jours. Seuls les embryons ne prsentant pas lanomalie
recherche sont alors rimplants. Cette technique complexe est pratique dans trois cen-
tres en France, et ncessite obligatoirement une consultation de gntique pralable.
En pratique, le diagnostic prnatal et le diagnostic primplantatoire peuvent tre envisa-
gs. Cependant, ces deux techniques permettent uniquement de dire si le ftus a reu ou
non le gne mut. Lexpression clinique de la maladie tant extrmement variable, y com-
pris lintrieur dune mme famille, il est impossible actuellement de prdire lavance
la gravit de la maladie. Chaque cas est particulier et le mieux est que les futurs parents
rencontrent un mdecin gnticien.
Quels sont les risques pour les autres membres de la famille ?

- pour les parents dun malade ?
Comme nous lavons vu prcdemment, la maladie est hrite dun des deux parents dans
environ la moiti des cas. Dans lautre moiti, il sagit dune mutation survenue chez la
personne atteinte (mutation de novo ou nomutation). Dans ce cas, les parents sont in-
demnes de la maladie.
- pour les frres et surs dun malade ?
Les frres et surs dun malade ont un risque sur deux dtre galement atteints si lun des
deux parents a la maladie. En revanche si les parents sont indemnes, en cas de mutation
de novo chez la personne atteinte, le risque pour ses frres et surs peut tre considr
comme pratiquement nul, sauf dans les rares cas de mosaque germinale.
7
Le traitement, la prise en charge, la prvention
E xiste-t-il un traitement pour cette pathologie ?
Non, il nexiste pas de traitement spcifique de la maladie. Les seuls traitements possibles
sont ceux des complications. Par consquent, il convient dinstituer une surveillance r-
gulire afin de dpister ces complications. Cette surveillance est avant tout clinique et le
rythme est fonction de lge de la personne atteinte. Chez les enfants, la surveillance doit
tre annuelle afin de dpister les troubles cognitifs, un gliome des voies optiques et une
scoliose. Chez ladulte la surveillance peut tre plus espace raison dune fois tous les
deux ans.
Les examens complmentaires ne sont demands quen prsence de manifestations clini-
ques, sauf pour lIRM des voies optiques chez le jeune enfant dont lexamen ophtalmolo-
gique est difficile.
Le traitement des complications ncessite souvent lintervention de plusieurs spcialistes.
Les neurofibromes plexiformes sont trs difficiles enlever chirurgicalement car ils enva-
hissent les tissus environnants. Les gliomes volutifs des voies optiques peuvent ncessiter
un traitement : la chimiothrapie est le traitement de choix. Les pseudarthroses sont sou-
vent de traitement complexe. Les neurofibromes cutans peuvent avoir un retentissement
esthtique important et altrer considrablement la qualit de vie des malades. Ils peuvent
tre enlevs sans danger chirurgicalement ou dtruits au laser CO2.
Les enfants ayant des troubles de lapprentissage peuvent tre aids par des orthophonistes
et des psychomotriciens.
U n soutien psychologique est-il souhaitable ?

Oui, bien sr car il sagit dune maladie chronique dont certaines manifestations peuvent
tre difficiles accepter car inesthtiques ou plus rarement invalidantes.
C omment se faire suivre ?

Il est prfrable de se faire suivre par un service spcialis dans cette affection.
Il existe actuellement, en France, des consultations multidisciplinaires spcialises pour la
NF1, organises en rseau afin dharmoniser la prise en charge. Ces consultations permet-
tent de regrouper tous les spcialistes ncessaires au suivi de la maladie : dermatologues,
neurologues et neurochirurgiens, ophtalmologistes, orthopdistes, oncologues
P eut-on prvenir cette maladie?

Non, il nexiste pas de moyens pour prvenir lapparition des manifestations cliniques chez
les personnes porteuses du gne. On peut seulement surveiller lapparition des complica-
tions afin de les traiter.
8
Vivre avec
Q uelles sont les consquences de la maladie sur la vie
familiale, professionnelle, sociale, scolaire, sportive ?
Le plus souvent la neurofibromatose 1 est compatible avec une vie normale sauf en cas de
complications graves qui sont cependant assez rares. Chez certains enfants les troubles de
lapprentissage peuvent retentir sur la scolarit et ncessiter une prise en charge spcifique
pour viter quun cart se creuse avec le reste de la classe.
A lge adulte, les personnes atteintes sont habituellement bien insres au niveau social
et professionnel. Les neurofibromes cutans peuvent nanmoins avoir un retentissement
assez important sur la qualit de vie.
E n savoir plus
O en est la recherche ?
Les recherches se poursuivent sur le plan gntique afin dtudier les relations entre les
types de mutations et les manifestations cliniques et dessayer de comprendre la grande
variabilit dexpression de la maladie.
Plusieurs programmes de recherche clinique sont consacrs lamlioration de la prise en
charge de la maladie.
C omment entrer en relation avec dautres personnes atteintes

de la mme maladie ?
Contactez Maladies Rares Info Services au 08 10 63 19 20 (Numro azur, prix dun appel
local) ou consultez Orphanet (www.orpha.net).
POUR OBTENIR DAUTRES INFORMATIONS SUR CETTE MALADIE

CONTACTEZ
Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20
numro azur, prix dune communication locale
OU CONSULTEZ ORPHANET www.orpha.net
9
CE DOCUMENT A T RALIS PAR :
AVEC LA COLLABORATION DE :
Professeur Pierre Wolkenstein LFCN
Centre de rfrence des Neurofibromatoses Ligue Franaise contre
CHU Henri Mondor, Crteil les Neurofibromatoses
Association Franaise des

Conseillers en Gntique
ANR
Association Neurofibromatoses
et Recklinghausen
10

Neurofibromatose

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Maladie de Von Recklinghausen

C ombien de personnes sont atteintes de la maladie ?

Q ui peut en tre atteint ? Est-elle prsente partout en

A quoi est-elle due ?

Q uelles en sont les manifestations ?

C omment expliquer les symptmes ?

Q uelle est son volution ?

P eut-on dpister cette maladie chez les personnes risque

Les aspects gntiques

P eut-on faire un diagnostic prnatal ?

Quels sont les risques pour les autres membres de la famille ?

U n soutien psychologique est-il souhaitable ?

C omment se faire suivre ?

P eut-on prvenir cette maladie?

C omment entrer en relation avec dautres personnes atteintes

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