PREPA EN LINEA-SEP

MODULO 16
SEMANA 2

EVOLUCION Y SUS REPERCUSIONES

SOCIALES ACTIVIDAD INTEGRADORA 4

EL CICLO CELULAR

ALUMNO: Snchez leal Diego Esteban.

GRUPO: M16C1G4-010

05/02/2017.
Introduccin.

Que es el sndrome de Down?

El motivo principal es conocer y compartir ms sobre esta

condicin o enfermedad muy comn en muchas familias de la
actualidad.

El sndrome de Down, antes llamado mongolismo, es una

malformacin congnita causada por una alteracin del
cromosoma 21, que se acompaa de retraso mental leve,
moderado o grave.

La incidencia estimada del sndrome de Down a nivel mundial se

sita entre 1 de cada 1,000 y 1 de cada 1,100 recin nacidos.

El sndrome de Down, tambin conocida en el mbito acadmico

como Trisoma 21, es una aneuploidia auto somtica y es la
anomala cromosomatica ms frecuente en humanos.

La trisoma 21 aumenta con la edad materna. Se origina por la no-

disyuncin meitica de la madre. En la mujer todos los ovocitos ya
estn formados en el nacimiento y algunos de ellos se van
activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la
menopausia. Sin embargo en el hombre la produccin de
espermatozoides es continua durante toda su vida pero aun as
hay casos en los que puede surgir una no-disyuncin meitica.

Una persona que tiene sndrome de Down, tiene exceso de

material gentico.

El individuo afectado tiene tres cromosomas 21 pero, tambin

puede estar afectado por el sndrome de Down a causa de una
translocacin entre dos cromosomas, donde parte del material
gentico del cromosoma 21 se queda pegado a otro de los
cromosomas 21, aun as, este caso es ms inusual.

No existe tratamiento para el sndrome de Down, por lo que las

medidas de rehabilitacin mediante tcnicas especiales
fisioteraputicas, fonoaudiolgicas y psicotcnicas juegan un
papel importante, en pacientes con dao mental severo,
permitindoles en la mayora de las veces una adecuada
reinsercin social.
Desarrollo.

La historia de la existencia del sndrome de Down, se remonta

desde el siglo Vll d.c., mencionndose la existencia de personas
con caractersticas similares a esta enfermedad, as como la
representacin de estatuillas que la asemejaban. Ya en el siglo XVl
se observa una serie de expresiones pictogrficas representando
imgenes de personas con rasgos mongoloides, de talla pequea,
que se asemejaban a muchas otras expresiones en diversos
momentos culturales, donde estos individuos eran descritos.

Si bien no hubo hasta el siglo XlX, ninguna descripcin cientfica

mdica que orientara la existencia de este cuadro, fue en 1938
que Sindoor describi por primera vez un cuadro de idiocia
furfurcea o crecitismo, es de esta forma que en 1866 el
sndrome de Down, fue descrito por primera vez con sus
caractersticas por el Dr. John Langdon Down, en un grupo de
pacientes con alteraciones intelectuales, considerndose casi
durante un siglo, que el sndrome que Down describi era un
estado regresivo de la evolucin humana.

Ya en 1932 Waardenbur establece la probabilidad de un reparto

anormal de los cromosomas, lo que se demostr solo hasta 1956
luego de que Jerome Lejuene descubriera la existencia de la
presencia de material gentico extra en el cromosoma 21, en el
grupo G. Pueschel en 1959 introdujo la serie U proponiendo una
terapia alternativa basada en hormonas, enzimas, etc. Recin en
1961, el nombre de su descubridor, es adoptado como nominacin
oficial de esta enfermedad, proponindose tambin el nombre de
trisoma G-21.

La descripcin detallada del cuadro clnico se establece en los

siguientes aos, as como los mtodos de diagnstico laboratorial,
insertndose la tcnica de hibridacin in situ por
inmunofluorescencia, que permite detectar fragmentos muy
pequeos del cromosoma, independientemente de su localizacin
en pacientes portadores de esta alteracin gentica.
El sndrome de Down es un desorden gentico que ocurre
en algunas personas debido a la no disyuncin del
cromosoma 21, dando lugar a gametos con un cromosoma
adicional. Las personas con este sndrome presentan 3
homlogos de este cromosoma.

A) no disyuncin del cromosoma 21 - adicional - tres

B) no disyuncin del cromosoma 21 - menos - un

C) no disyuncin del cromosoma X - adicional - tres

D) mutacin puntual en el cromosoma 21 - alterado - tres

E) mutacin puntual en el cromosoma X - alterado un

El sndrome de Down o trisoma 21 puede afectar a los varones

como a las mujeres. Se caracteriza por una marcada hipotomia
muscular, cara redonda y aplanada, pliegue simiesco en la palma
de la mano, macroglosia (lengua voluminosa), cardiopata
congnita y retardo mental.
En el proceso del ciclo celular, durante la meiosis hay una
alteracin en la disyuncin, es decir los cromosomas no se
separan, en este caso es el cromosoma numero 21 el afectado, al
no separarse el ovulo queda con 24 cromosomas (en vez de 23),
cuando es fecundado, el espermatozoide aporta sus 23
cromosomas pero en lugar de quedar un individuo diploide con 23
pares de cromosomas (46 cromosomas en total), queda un
individuo con un cromosoma 21 extra es decir 47 cromosomas.
Casos que se pueden dar:

-Falta de disyuncin en la meiosis, dando como resultado a dos

clulas hijas completamente anormales, una de las cuales portara
24 cromosomas y la otra 22 en lugar de 23 cromosomas como
correspondera. Si la clula portadora de 24 cromosomas es
fecundada por un gameto haploide, el resultado sera un individuo
con 47 cromosomas (trisoma) y en el caso de que la clula
portadora de 22 cromosomas sea fecundada el individuo
presentara 45 cromosomas (monosomia).

-Falta de disyuncin en la mitosis, durante las primeras divisiones

celulares de una clula embrionaria, generando un mosaicismo
que se caracteriza por dos tipos de poblaciones celulares distintas
a nivel cromosmico. Una poblacin presentara un numero
anmalo de cromosomas y la otra un nmero normal, sus
caractersticas varan de acuerdo a la proporcin y ubicacin de
estas clulas anormales.

-Translocacin desequilibrada, en la que en muchos casos un

cromosoma sufre de una rotura a nivel estructural, dando como
resultado un fragmento cromosmico libre, que llega a acoplarse a
otro par de cromosomas ocasionando as una trisoma.

El 95% de los casos tienen una predisposicin materna, donde la

edad de la madre juega un papel importante, ya que la incidencia
de la alteracin gentica aumenta a partir de los 45 aos, debido
a que la mujer nace con una dotacin establecida de ovocitos,
siendo estos susceptibles a la atrofia e influencias ambientales de
carcter nocivo que llegan a modificar genticamente su
estructura.
El cuadro clnico del sndrome de Down tiene un compromiso
sistmico, provocando alteraciones caractersticas que se describen
a continuacin:

CUADRO CLINICO
-Microcefalia con el dimetro
anteroposterior
CABEZA reducido.
-Hueso occipital aplanado.
-Aplanamiento facial.
-Pliegues epicanticos.
-Puente de nariz ancha.
-Eritema facial contino.
CARA -Microtia con el hlix doblado.
-Los ojos son almendrados y presentan
manchas de Brushfield blancas y grises en
la periferia del iris visibles en el periodo
neonatal y desaparecen paulatinamente
entre
-Corto.los doce meses posteriores.
CUELLO
-Piel exuberante.
EXTREMIDAD -Manos pequeas y anchas.
ES -Pliegue palmar nico (pliegues simiescos).
-Clinodactilia.
-Algunos casos pueden ser acompaados de
una polidactilia y sindactilia.
-Pies con amplio espacio interdigital entre el
primer
Y segundo dedo.
Otras caractersticas clnicas del sndrome de Down, son:

-Retardo del crecimiento. Retardo mental de diversos grados con

un coeficiente intelectual que oscila entre 25-50. Hiperlaxitud
ligamentosa. Hipotomia. Estreimiento.

Predisposicin alta, de leucemia, infecciones, disfuncin tiroidea y

envejecimiento prematuro y generalmente la aparicin de signos
de Alzheimer despus de los 35 a 40 aos.

Conclusin.

La funcin esencial de los cromosomas es guardar y transmitir la

informacin gentica contenida en el ADN (cido
desoxirribonucleico), la cual se organiza en genes (segmentos de
ADN). Un cambio en estas secuencias puede tener consecuencias
graves en los organismos.

Se dan a travs de las fases de la divisin celular, mitosis o

meiosis, para concluir con la formacin de las clulas hijas, cada
una con una nica copia de su ADN, (cromosomas sin replicar),
que marcan el inicio de un nuevo ciclo.

Existen ahora diagnsticos para establecer si existe un embarazo,

con producto sospechoso de sndrome de Down, mediante:

-De presuncin: No invasivas, mediante un anlisis bioqumico

en la sangre materna, con la medicin de marcadores como la
protena A plasmtica (PAPP-A), entre otras.

-De confirmacin: Invasivas, a travs de la obtencin de clulas

fetales, tomando en cuenta la edad materna cuyo riesgo asciende
en mayores de 35 aos. Obtencin de lquido amnitico, se
somete a estudio cariotipo e hibridacin in situ fluorescencia, que
permite la multiplicacin de porciones del ADN de los
cromosomas.
Cuando el nio se encuentra en los primeros aos de vida, la
observacin de las caractersticas clnicas ser evidente,
confirmndose de esta manera cualquier sospecha hasta entonces
no confirmada.

No existe tratamiento para el sndrome de Down, sin embargo, se

realizan una serie de medidas de carcter rehabilitador, que les
permita una insercin a la sociedad, introducindolos a la
individualidad y autocuidado, ofreciendo consiguientemente una
mejor calidad de vida.

Los varones con sndrome de Down son estriles, la

espermatognesis se bloquea en la etapa meitica. Por el
contrario las mujeres son frtiles, una mujer con sndrome de
Down tiene el cincuenta por ciento de posibilidad de tener hijos
normales.

Estos nios necesitan mucha dedicacin, comprensin y sobre

todo amor. Ellos necesitan mucho de nuestro apoyo y ayuda. Hoy
en da hay padres que no aceptan a los nios con estos
problemas, que han llegado a abortar para no tener que pasar por
esto. Todos somos seres humanos y tenemos derecho a la vida,
tengamos o no una enfermedad. Debemos aceptarlos a todos
como sean y si hay amor, muchsimo mejor.

Referencias bibliogrficas.

http://dfgm.ua.es/genetica/docencia/genetica1b/lorena/GENETICA/DOWN.htm

http://biologia-test.blogspot.com/2014/06/p-82-el-sindrome-de-down-es-un-
desorden.html

http://sindrome-de-down-2012.blogspot.com/2012/03/sindrome-de-down-
ensayo.html

http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?pid=S2304-
37682014000600001&script=sci_arttext&tlng=es

http://www.un.org/es/events/downsyndromeday/background.shtml

http://infogen.org.mx/tag/mongolismo/

http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
http://healthlibrary.uchospitals.edu/Spanish/DiseasesConditions/Pediatric/