JORNADA DE FORMACIN SOBRE AUTISMO - ASTAFANIAS

Son necesarias las pruebas complementarias

en el diagnstico de autismo? cules?

Dra. M.J. Mas Salguero - Neuropediatra

Consideraciones previas
Ante una sospecha de trastorno en el espectro autista (TEA) o de cualquier otro
retraso del desarrollo, es prioritario derivar al nio a iniciar tratamiento an sin
tener un diagnstico firme. Simultneamente puede derivarse al centro ms
adecuado para poder realizar el diagnstico.

Nunca debe esperarse a ver si mejora o a ver que pasa.

Cuanto ms tiempo pase sin recibir ayuda, peor ser el pronstico.

Actualmente (CDC - Prevalence of AED, USA 2008) el 40% de los diagnsticos se hace
despus de los 4 aos de edad.

Dificultades en el diagnstico del autismo

La causa de los trastornos en el espectro autista es mltiple y an desconocida.
Dificultan el diagnstico:
- su gran variabilidad clnica
- la divergencia de criterios clnicos
- el desconocimiento de su etiologa y de su fisiopatologa

Es difcil consensuar un protocolo diagnstico. Es necesario realizar pruebas

complementarias para el diangstico? qu pruebas son ms adecuadas?

Debe valorarse caso a caso y, an realizando estas pruebas, casi nunca van a
servir para llegar a un diagnstico de la causa, pero s son tiles en el
diagnstico de comorbilidades.

Etiologa y TEA

Podemos diferenciar los TEA en dos grupos:

- TEAs idiopticos
menos frecuentemente asociados a retraso, no suele haber dismorfias
- TEAs secundarios (<10%)
asociados a un trastorno de origen gentico que altera el neurodesarrollo
1. sndromes neurogenticos
sd x-frgil, enf neurocutneas, fenilcetonuria, sd alcohlico-fetal, sd
Angelman, sd Rett, sd Smith-Lemli-Opitz
sd Down, charge
2. enfermedades mitocondriales
3. enfermedades metablicas

Dra. M.J. Mas Salguero - Neuropediatra

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TEA idiopticos
Causa mltiple, no hay una nica causa.
Existe una base gentica, evidenciada por la recurrencia familiar y el predominio
en el sexo masculino, sobre la que actan factores ambientales (edad elevada de
los pregenitores, teratgenos, epigentica) que muy probablemente modulan la
variabilidad clnica.

Gentica.
Dos tipos de estudios genticos
- sobre los genes que intervienen en el desarrollo cerebral y en el funcionamiento
de los neurotransmisores
- estudio de familias con ms de un miembro afecto (recurrencia del 5-6% con
un miembro afecto, recurrencia de 12% si hay al menos 2 personas afectas)
encuentran anomalas relacionadas con TEA en casi todos los cromosomas
frecuente presencia de duplicaciones en el cromosoma 15q de origen materno
Inmunidad.
Se han publicado casos de nios con TEA y disminucin en el nmero de
linfocitos-T, disminucin de inmunoglobulinas, presencia de autoanticuerpos
cerebrales. Pero cuando se han hecho estudios prospectivos en pacientes con
diagnstico de TEA, no se han encontrado estas anomalas.
Los nios con TEA no tienen una tasa mayor de afectacin del sistema inmune.

Tambin se ha sugerido que los nios con TEA tienen mayor tasa de familiares
con enfermedades autoinmunes. Pero no se ha encontrado una mayor tasa de
enfermedades autoinmunes, ni especificamente de enfermedades autoinmunes del
SNC, en nios con TEA.

Factores ambientales.
- Prenatales (1-2 trimestre):
fmacos (talidomida, valproato), enfermedades maternas
- Perinatales
los nios con encefalopata del recin nacido tienen 6 veces ms TEA
las semanas de gestacin o el peso al nacimiento no tienen relacin con TEA

- Postnatales
no hay NINGUNA evidencia de ASOCIACIN entre las VACUNAS y TEA
no hay NINGUNA evidencia de que el gluten o la caseina de la dieta causen TEA

Dra. M.J. Mas Salguero - Neuropediatra

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Fisiopatologa y TEA

El 20-30% de los lactantes con TEA tienen un permetro ceflico (PC) > 2DS. En
adolescentes y adultos el PC est en p50 o inferiores.
El crecimiento del PC sufre una aceleracin y posteriormente una deceleracin.

Anatomopatologa.
Se han encontrado diferencias en el crecimiento y la organizacin del SNC de los
pacientes con TEA, en distintas zonas del cerebro, cerebelo, tronco del encfalo...

Neuroimagen.
Las imgenes de resonancia magntica (RM) muestran una aumento de volumen,
diferencias en el volumen de sustancia blanca y gris y anomalas de la giracin y
la mielinizacin.
Los estudios con RM funcional detectan diferentes estrategias y diferentes reas
implicadas en el procesamiento de problemas.

Por el momento no hay un patrn reconocible de anomalas que permita utilizar

la RM ni la RM funcional para el diagnstico de los TEA.

Electroencefalografa.
Se han encontrado anomalas inespecficas en el EEG, pero tampoco hay
actualmente un patrn de EEG que permita el diagnstico de TEA.

Debe hacerse un EEG ante una sospecha de crisis epilpticas o ante una historia
de regresin del lenguaje.

Conclusin
Es imprescindible una historia clnica y una exploracin completas para poder
orientar correctamente las pruebas complementarias que pueden ser de utilidad
en el estudio del TEA y sobre todo de sus comorbilidades.

Debe priorizarse siempre el pronstico:

- del paciente, deteccin de comorbilidades
que tienen tratamiento farmacolgico
- de la familia, orientado a dar un consejo
gentico para disminuir la recurrencia.

Dra. M.J. Mas Salguero - Neuropediatra