F I C H A T C N I C A

E n el cuadro que se
presenta a continuacin,
se muestra la diversidad de

Enfermedades funciones que se ven afectadas

por las enfermedades
genticas:

genticas y Se ofrece una visin de las

alteraciones genticas y sus
consecuencias tanto en el
mbito individual y familiar
gentica de las como en el econmico (en
particular la inversin con la
que se mejora el bienestar del

enfermedades sujeto y se le permite preservar

su papel social y econmico).
En dicho cuadro se toman
como referencia los parmetros
establecidos por la OMS para
evaluar las enfermedades
crnicas e invalidantes.
La gentica es una nueva clave
para entender las minusvalas
motoras, sensitivas y/o
mentales. Aporta una nueva
visin sobre las patologas ms
Documento original de la comunes como la hipertensin
AFM Asociacin
francesa contra las arterial o la diabetes. Su
Miopatas -
desarrollo constituye una
Convenio de puerta abierta hacia nuevos
colaboracin con ASEM
Federacin espaola enfoques teraputicos que
contra las
Enfermedades ayuden a combatir las causas
Neuromusculares. de estas afecciones.
Proyecto difusin
ASEM Galicia.

Este documento debe

ser actualizado en
funcin de la evolucin
de los
conocimientos
ASEM
Organizacin Mundial de la Salud
 ALGUNAS ENFERMEDADES GENTICAS MONOGNICAS

ALGUNAS
CIFRAS LESIN EVOLUCIN
RX: recesivaligada aX AD: autosmica dominante
ENFERMEDAD AR: autosmica recesiva DEFICIENCIA PRONSTICO
Aparato Distrofia muscular 33 de cada 100000nacimientos. Degeneracin progresiva de los Aparicin entre 1 y 5 aos.
muscular de Duchenne 1,6 de cada 5000 varones. msculos de los miembros, de la Evolucin grave en pocos aos:
Modo de transmisin: RX. cabeza y del cuello, de los Prdida de fuerza muscular
Gen identificado en Xp21, cdigo para msculos respiratorios, del progresiva que conlleva prdida
la distrofina. msculo cardaco. de la marcha entre los 8 y 12
Deficiencia del esqueleto y del aos, seguida de prdida de
aparato locomotor. actividad motora de los
miembros superiores,
escoliosis, insuficiencia
respiratoria.
Muerte hacia la 2 o 3 dcada.
Distrofia miotnica 13,5/100000 nacimientos. Problemas del tono muscular y Variabilidad de las formas
de Steinert 1 persona de cada 8000. lesiones difusas del corazn, del adultas: disminucin de la
Modo de transmisin: AD. ojo, de las gnadas, del sistema fuerza muscular, compatible o
Gen identificado en 19q13,2 nervioso. no con una vida normal.
que codifica una protena quinasa Forma neonatal: Gravedad de las formas
Deficiencia intelectual. neonatales a menudo mortales.

Hipertermia Alrededor de 2/100000 anestesias. Deficiencia de los canales del Si no se realiza tratamiento,
maligna 62 casos recogidos entre 1984 y 1988: calcio. muerte en pocas horas.
33 muertes. Afectacin del sistema muscular.
Modo de transmisin: AD o AR
Varios genes localizados: 19q13,1
(rianodina).
Gen de susceptibilidad: 17q11,2-24
Aparato Acondroplasia Anomala del cartlago de Enanismo, fracturas.
osteoarticular crecimiento de los huesos: Deformidades seas.
Alrededor de 10/100000 nacimientos.
deficiencia del esqueleto.
Modo de transmisin: AD.
Deficiencia esttica.

Sistema nervioso Corea de Entre 5 y 20 de cada 100000 Afectacin motora, intelectual y Riesgo depresivo ligado a la
Huntington nacimientos. fsica por degeneracin del amenaza diagnstica.
Alrededor de 5000 casos. sistema nervioso central (crtex, Comienzo entre los 20 y 60
Modo de transmisin: AD. ncleos grises centrales). aos con movimientos
Gen localizado en 4p. anormales seguido de deterioro
mental progresivo.
Empeoramiento hasta la
muerte en 1 2 dcadas.

Enfermedad de Von 25/100000 nacimientos. Tipo 1: Tumores nerviosos Comienzo en la adolescencia o

Recklinghausen Tipo I: 1/4000. mltiples entraando en el adulto joven. Agravacin
Modo de transmisin: AD. deformidades seas y progresiva con multiplicacin y
Gen identificado en 17q11-22. alteraciones sensitivo-motoras crecimiento de los tumores
Tipo II: 1/50000. variables. nerviosos.
Gen localizado en 22q12. Anomalas de pigmentacin En ocasiones sordera.
cutnea. Riesgo de muerte por tumor
Tipo 2: Tumores cerebrales con cerebral.
riesgo de secuelas
neuropsicolgicas.
Enfermedad de Modo de transmisin: AD. Deficiencia mental y del Comienzo entre 45 y 75 aos.
Alzheimer Al menos 3 genes localizados: comportamiento. Problemas Evolucin irreversible hacia la
hereditaria Cromosomas 21, 14, 19. esfinterianos. muerte en algunos aos.
Aparato visual Retinitis 30/100000 nacimientos. Degeneracin progresiva de la Comienzo en la infancia,
pigmentarias 30000 casos en Francia. retina: deficiencia visual. adolescencia o adulto joven.
(5 a 10 Modo de transmisin: AD, AR, RX. Ceguera irreversible.
Algunos genes localizados:
enfermedades)
Cromosomas 3, 6, 7, 8.
Aparato auditivo Sorderas Alrededor del 1/1000. Deficiencia auditiva. Forma AD precoz: sordera
(al menos 30 Modo de transmisin: AD, AR. progresiva en la adolescencia o
formas Un gen localizado en el cromosoma 5. en el adulto joven.
hereditarias)
Aparato Mucoviscidosis 50/100000 nacimientos. Insuficiencia respiratoria y Comienzo en el lactante o en la
Respiratorio 400 casos nuevos/ao. problemas digestivos por primera infancia. Irreversible.
5000 casos en Francia. anomala de las secreciones Aumento de la duracin de la
Modo de transmisin: AR. mucosas. vida gracias a los cuidados.
Gen identificado en 7q31,2 Muerte en la infancia o en la
Cdigo para la protena CFTR. adolescencia.
 ALGUNAS ENFERMEDADES GENTICAS MONOGNICAS
INCAPACIDAD
Incapacidad progresivamente total
para desplazarse, para levantar
objetos, para cambiar de posicin.
Incapacidad relacionada con la
seguridad personal, los cuidados
personales, la realizacin de ciertas
tareas (actividades domsticas
cotidianas).
Todas las formas: Incapacidad
variable que puede oscilar desde
problemas para andar y escribir hasta
la incapacidad motora total.
Torpeza, cansancio.
Incapacidad que afecta a la
comunicacin, la visin (cataratas).
Forma neonatal: incapacidad unida a
deficiencia intelectual.
No hay incapacidad si existe
prevencin y tratamiento.
Incapacidad unida a la baja estatura,
en lo que se refiere a la utilizacin
corporal en determinadas tareas.
Incapacidad relacionada con los
cuidados personales, la seguridad
personal, las relaciones inter-
individuales, la conciencia y el
comportamiento, la limitacin de la
marcha y de los desplazamientos.
Incapacidad variable segn la
localizacin de los tumores:
locomotora, visual, auditiva, esttica.
Incapacidad relacionada con el
comportamiento, la comunicacin, los
cuidados personales, la seguridad
personal.
Incapacidad visual.
Incapacidad de comunicacin.
Incapacidad para la movilidad fsica
en determinadas tareas.
Incapacidad en lo que se refiere a la
resistencia fsica.
MINUSVALA
REPERCUSIN INVERSIN
Gestos y ayudas tcnicas
FAMILIAR Elementos financieros
Dificultades unidas a la dependencia fsica y a la movilidad limitada. Fisioterapia regular.
Restriccin cualitativa y cuantitativa de la vida laboral. Reanimacin laboriosa.
Hospitalizaciones reiteradas. Ciruga ortopdica mayor.
Problemas de integracin escolar y sociolaboral. Silla de ruedas elctrica.
Riesgo de desorganizacin de la vida familiar. Aparatos de asistencia respiratoria.
Cuidados diarios laboriosos. Control del entorno.
Repercusin del consejo gentico en la formacin de una familia. Educacin en un medio especializado si el
nio no puede quedarse con su familia.
Adaptacin del entorno si el nio se queda
con su familia.
Dificultad de integracin sociolaboral (inadaptacin). Forma comn:
Absentismo, problemas sociales. Control cardaco (Holter) y oftalmolgico.
Riesgo de desorganizacin familiar. Forma neonatal:
Repercusin del control gentico en la formacin de una familia. Reanimacin peditrica, y ms tarde
Forma neonatal: seguimiento en centro especializado.
Dificultades debidas a la dependencia fsica e intelectual.
Discontinuidad de los cuidados maternos durante el primer ao.
Dantroleno disponible inmediatamente
(entre 3600 y 10800 FF) (90000 y
270000pts aprox.).
Reanimacin.
Dificultad de integracin escolar y ms tarde sociolaboral. Ciruga ortopdica.
Perjuicio esttico.
Adaptacin del medio.
Riesgo de desorganizacin familiar.
Repercusin del consejo gentico en la formacin de una familia.
Dificultades laborales, de orientacin, de dependencia fsica, de Hospitalizacin en un centro especializado
integracin social, de independencia econmica. o persona de ayuda.
Desorganizacin en la vida familiar con perturbacin de las funciones Diagnstico precoz presintomtico posible:
parentales. coste: 20000FF (500000pts aprox) (en
Limitacin de perspectivas familiares unida a la amenaza diagnstica. Francia a cargo de la SS).
Segn la localizacin de los tumores. Dificultad laboral, de movilidad, e Neurociruga reiterada de los tumores
incluso dependencia econmica y fsica. nerviosos cuando sea posible.
Repercusin del consejo gentico en la formacin de una familia. Rehabilitacin y ortopedia de las secuelas
motoras eventuales.
Invalidez progresiva total: dependencia fsica total, prdida de Hospitalizacin en centros especializados.
orientacin. Persona de ayuda.
Riesgo de desorganizacin familiar.
Limitacin de las perspectivas familiares unida a la amenaza evolutiva.
Dificultad laboral, de integracin escolar, y ms tarde sociolaboral. Control y balance a travs de consultas con
Dificultades unidas a la ausencia de signos externos de la enfermedad. especialistas.
Adaptacin del entorno Adaptacin profesional.
Limitacin de las perspectivas familiares unida al pronstico.
Dificultades laborales, de integracin escolar, y ms tarde sociolaboral. Educacin especializada.
No hay signos exteriores de minusvala. Cuidados de fisioterapia.
Discontinuidad de los cuidados maternos unido a las continuas Curas de antibiticos.
hospitalizaciones. Hospitalizacin (infecciones) incluso
Dificultad de integracin escolar y sociolaboral. reanimacin respiratoria.
Riesgo de desorganizacin familiar. Trasplante de corazn-pulmn.
Cuidados cotidianos laboriosos. Absentismo escolar.
Rgimen obligatorio.
Repercusin del consejo gentico en la formacin de una familia.
 Sangre Hemofilia
Forma A (85%) o B
(15%)
Aparato Poliposis colo-rectal
Digestivo familiar
Hemocromatosis
Riones Poliquistosis renal
Piel Epidermlisis
(ms de 30 bullosa
enfermedades) (al menos 18 formas)
ALGUNAS ENFERMEDADES GENTICAS PLURIFACTORIALES
Enfermedades Lupus erimatoso
sistmicas diseminado
Poliartritis
reumatoide
Sistema Esclerosis en placas
nervioso
Alzheimer (varias
formas)
Aparato Miastenia
muscular
Aparato Hipertensin arterial
cardiovascular
Cancerologa Mama (forma familiar)
5% de los
cnceres son
hereditarios Colo-rectal
Endocrinologa Diabetes
insulinodependiente
Rin Insuficiencia renal
crnica
10 de cada 100.000 personas.
Modo de transmisin: RX.
Genes identificados.
10 de cada 100.000
nacimientos.
Modo de transmisin: AD.
Gen localizado en 5q21.
Entre 3 y 5 por cada 1.000
nacimientos.
Modo de transmisin: AR.
100/100.000 nacimientos.
Modo de transmisin: AD.
Un gen localizado en 16p13,31.
10.000 casos en Francia.
ALGUNAS
CIFRAS
Alrededor de 1/2.000 personas.
Alrededor de 20.000 casos.
1 mujer de cada 100.
Alrededor de 50.000 personas.
Enfermedad polignica y
plurifactorial, varios genes
localizados.
Alrededor de 300.000
personas.
Alrededor de 5/100.000
personas.
De 3 a 5.000 enfermos.
5 millones de personas.
Algunos genes localizados.
Varios genes localizados.
1 gen de predisposicin
localizado.
2 millones de personas.
1/2.000.
Alrededor de 50.000 personas.
Defecto de coagulacn
sangunea que conlleva
hemorragias por dficit del
factor VIII (forma A) o del factor
IX (forma B).
Polipos colo-rectales mltiples.
Defecto de eliminacin del
hierro que se acumula en todos
los rganos (hgado, pncreas,
corazn, articulaciones...).
Insuficiencia renal hacia los 40-
50 aos, en ocasiones antes.
Fragilidad extrema de la piel y
de las mucosas.
Retracciones de las manos.
Prdida de los dientes.
Infecciones cutneas.
Numerosas cicatrices.
LESIN
DEFICIENCIA
Afeccin de la piel y de las
vsceras (corazn, pulmones,
riones, articulaciones...).
Degeneracin dolorosa de las
articulaciones.
Comienzo en el adulto joven.
Problemas neurolgicos de
todo tipo.
Problemas mentales y del
comportamiento seguidos de
problemas esfinterianos.
Afectacin de la unin
neuromuscular: fatiga, debilidad Evolucin por brotes ms o menos
muscular de los miembros con
problemas respiratorios,
problemas de deglucin.
Sistema cardiovascular.
Mama ms tarde con ganglios,
huesos, si hay metstasis.
Colon, recto
Afectacin ocular, renal,
nerviosa.
Prdida de la funcin de
mantenimiento del medio
interno (agua, equilibrio cido-
base, excrecin de deshechos
nitrogenados...).
Evolucin variable.
En el peor de los casos: mltiples
accidentes hemorrgicos en la infancia,
infecciones mortales tras
transfunsiones (hepatitis, SIDA)
En el mejor de los casos: vida normal.
Degeneracin cancerosa.
Comienzo hacia los 30 aos.
Seguido de diabetes, problemas
cardacos, cirrosis y cncer de hgado.
Irreversible Si no se somete a dilisis
o trasplante de rin: muerte en
algunas semanas.
Complicaciones de la dilisis
(infecciones).
Crnica irreversible.
Crecimiento lento unido a los
problemas de alimentacin en las
formas graves.
EVOLUCIN
PRONSTICO
Evolucin por brotes hasta una
afectacin del estado general.
Agravamiento en caso de embarazo.
Comienzo en la mujer adulta.
Agravamiento crnico hacia
deformidades articulares invalidantes.
Complicaciones derivadas del
tratamiento.
Comienzo en el adulto joven.
Agravacin progresiva irreversible
durante varios aos.
Comienzo en el sujeto de ms de 60
aos.
Degradacin fsica seguida de
psquica.
Muerte en algunos aos.
Comienzo en el adulto joven.
regresivos de los problemas motores y
respiratorios.
Riesgo de insuficiencia respiratoria.
Complicaciones si no se realiza
tratamiento: accidente vascular
cerebral, infarto.
Favorable si existe diagnstico precoz.
Desfavorable si el diagnstico es
tardo.
Favorable si existe diagnstico precoz.
Evolucin crnica estabilizada
mediante el tratamiento.
Evolucin crnica irreversible.
Incapacidad unida a las reiteradas
transfusiones, al cansancio.
No hay incapacidad.
Incapacidad variable.
Incapacidad unida a las
complicaciones y al cansancio.
Aspecto fsico desagradable.
Dificultades de prensin.
Perjuicio esttico.
Raquitismo.
Dolores.
ALGUNAS ENFERMEDADES GENTICAS PLURIFACTORIALES
INCAPACIDAD
Incapacidad unida a las
complicaciones de la enfermedad
(infecciosas, cardacas, renales,
pulmonares...).
Incapacidad locomotora que oscila
entre la simple molestia con los
movimientos precisos y la impotencia
funcional total.
Incapacidad locomotora que va
desde la simple molestia a la
impotencia funcional total.
Incapacidad visual.
Problemas de comunicacin.
Desaparicin de las actividades.
Incapacidad locomotora por brotes:
desde la simple fatiga a la
imposibilidad de andar.
Dificultad para llevar a trmino un
embarazo en la mujer afectada.
Primera causa de mortalidad en
Francia.
Absentismo unido a la enfermedad y
al tratamiento.
No hay incapacidad si el tratamiento
est bien equilibrado. Prohibicin de
desempear determinadas
profesiones.
Incapacidad en lo que se refiere a la
restriccin de las ocupaciones.
Dificultades de integracin escolar y sociolaboral
en las formas graves.
Absentismo escolar y profesional.
Adaptacin del entorno en caso de forma grave.
Minusvala esttica y funcional si ano artificial.
Minusvala variable.
Absentismo unido a los sntomas y al tratamiento. Desfern (100 FF/da. 2500pts aprox.), mediante curas
Limitacin de las perspectivas familiares.
No hay signos externos de minusvala. Dilisis
obligatoria (paso del tiempo, complicaciones).
Limitacin de las perspectivas familiares.
Repercusin del aspecto fsico en la vida social.
Dificultad de insercin escolar y sociolaboral.
Limitacin de las perspectivas familiares.
MINUSVALA
REPERCUSIN
FAMILIAR
Hospitalizaciones reiteradas.
Dificultad de insercin sociolaboral.
Perjuicio esttico variable.
Limitacin de las perspectivas familiares.
Dificultad de insercin profesional.
Absentismo.
Hospitalizaciones reiteradas.
Dificultades de movilidad.
Desinsercin sociolaboral.
Adaptacin del entorno.
Desinsercin social.
Dependencia fsica y psquica total.
Riesgo de desorganizacin familiar.
Dificultades de movilidad, de alimentacin, en
la vida laboral.
No aparicin de fatiga muscular.
Limitacin de las perspectivas familiares de la
mujer afectada.
No hay minusvala si se trata y si no se
presentan complicaciones.
Minusvala esttica.
Minusvala esttica y funcional si hay ano
artificial.
Tratamiento definitivo obligatorio.
Obligacin de tratamiento.
Transfusiones de concentrado de factor VIII.
Hospitalizaciones reiteradas en caso de forma grave y
de complicaciones.
Coste de las complicaciones: SIDA, hepatitis.
Vigilancia regular mediante colonoscopia.
Ciruga.
Sangras.
Dilisis (3 veces por semana).
Trasplante renal
Tratamiento de las infecciones cutneas.
Curas cutneas diarias.
Cuidados estomatolgicos.
INVERSIN
Gestos y ayudas tcnicas
Elementos financieros
Tratamiento medicamentoso a largo plazo.
Hospitalizaciones repetidas.
Tratamiento medicamentoso definitivo.
Seguimiento en reumatologa y ciruga.
Vigilancia regular por el servicio de neurologa.
Hospitalizaciones.
Persona de ayuda o ingreso en centro especializado.
Tratamiento medicamentoso a largo plazo Fisioterapia.
Hospitalizacin en reanimacin si hay descompensacin
respiratoria.
Adaptacin profesional
Tratamiento medicamentoso a largo plazo.
Tratamiento de las complicaciones.
Ciruga, radioterapia, quimioterapia.
Ciruga, cuidados de la colostoma.
Seguimiento especializado.
Tratamiento sustitutivo definitivo.
Tratamiento medicamentoso definitivo.
Hemodilisis, incluso trasplante renal.
 Enfermedades genticas
MONOGNICAS

APARATO SENSORIAL APARATO OSTEOARTICULAR PIEL

Acondroplasia,
Retinitis pigmentarias, Albinismos,
Marfan (Enfermedad de),
Retinoblastoma, Epidermlisis bullosa,
Osteognesis imperfectas.
Sndrome de Waardenburg, Ictiosis,
Poliartritis reumatoide,
Sorderas,... Psoriasis,...
Espondilartritis anquilosante,...

RIONES
ENFERMEDADES SISTMICAS Insuficiencia renal crnica,
SISTEMA NERVIOSO Poliquistosis renal,
Goujerot Sjgren (Sndrome de),
Adrenoleucodistrofia, Sndrome de Alport,...
Lupus eritematoso diseminado,
Alzheimer (Enfermedad de), Esclerodermia,...
Amiotrofias espinales infantiles,
Ataxia de Friedreich,
Autismo,
Charcot Marie Tooth (Enfermedad de), APARATO RESPIRATORIO
Corea de Huntington,
Distonas, Mucoviscidosis,...
Heredodegeneracin espinocerebelosa,
Narcolepsia Catapleja,
Parkinson (Enfermedad de),
Psicosis manaco-depresiva,
Recklinghausen (Enfermedad de),
Rett (Sndrome de),
Esquizofrenia,
Esclerosis en placas,
Esclerosis lateral amiotrfica,
Espina Bfida,
Williams (Enfermedad de),
X frgil,...

Genes para curar

y gentica de las enfermedades
PLURIFACTORIALES
APARATO MUSCULAR SISTEMA INMUNITARIO APARATO CARDIOVASCULAR
Distrofia muscular de Duchenne, Agammaglobulinemia, Ateroma
Distrofia muscular Asma, Miocardiopatas hipertrficas
facioescapulohumeral, Dficit inmunitarios combinados familiares,
Hipertemia maligna, importantes, Cardiopatas congnitas,
Miastenia, Eccema,... Hipertensin arterial,
Miopata central core, Hipercolesterolemias familiares,...
Miopata nemalnica,
Distrofias musculares congnitas,
SANGRE
Miopatas mitocondriales,
Distrofia miotnica de Steinert, Drepanocitosis,
Sndromes miotnicos, Beta talasemias,
Parlisis peridicas, Hemofilia,...
Polidermatomiositis,...

APARATO DIGESTIVO
Poliposis rectoclica familiar,
Hemocromatosis,
Hirschprung (Enfermedad de),
Wilson (Enfermedad de),...

ENDOCRINOLOGA METABOLISMO
Alcoholismo,
Dficit en alfa 1 antitripsina,
Hiperplasia congnita suprarrenal,
Fenilcetonuria,
Diabetes no insulinodependiente,
Diabetes insulinodependiente,
Enfermedades del metabolismo de
los aminocidos,
Enfermedades del metabolismo de
los cidos nucleicos,
Glucogenosis,
Lipidosis,
Mucolipidosis,
Mucopolisacaridosis
Esfingolipidosis,...

CANCEROLOGA
Mama,
Colon,
Nefroblastoma,
Ovario,...
 Enfermedades genticas y gentica de las enfermedades
g Esta ficha est desarrollada en un
documento de trabajo, con formato de
folleto que incluye las enfermedades
genticas monognicas y plurifactoriales
ms frecuentes.

g Para saber ms sobre una

enfermedad gentica, puede contactar
con Allo-Gnes, informacin sobre las
enfermedades genticas en el NVert:
05 40 20 00 (Francia).

ASOCIACIN FRANCESA CONTRA LAS MIOPATAS

1, rue de lInternational B.P. 59 91000 Evry Cedex

Association loi 1901 reconocida de utilidad pblica

1rue de l'Internationale BP 59 C/ Jordi de San Jordi 26-28 bajo

91002 EVRY Cedex 08027 Barcelona
01 69 47 28 28 934 516 544
www.afm.france.org www.asem-esp.org

AFM ASEM 2005 ISBN 84-689-1585-8 Convenio colaboracin AFM / ASEM Traduccin: Begoa Montenegro
(licenciada en traduccin) y Elena Snchez Trigo (Catedrtica de Traduccin e Interpretacin. Universidade de Vigo).
Traduccin promovida por ASEM Galicia Asociacin Gallega contra las enfermedades Neuromusculares, en el marco del
proyecto I+D+i (PGITDIT04SIN065E) Creacin y explotacin de recursos documentales sobre Enfermedades
Neuromusculares 2004-2007