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F I C H A T C N I C A

E n el cuadro que se
presenta a continuacin,
se muestra la diversidad de

Enfermedades funciones que se ven afectadas


por las enfermedades
genticas:

genticas y Se ofrece una visin de las


alteraciones genticas y sus
consecuencias tanto en el
mbito individual y familiar
gentica de las como en el econmico (en
particular la inversin con la
que se mejora el bienestar del

enfermedades sujeto y se le permite preservar


su papel social y econmico).
En dicho cuadro se toman
como referencia los parmetros
establecidos por la OMS para
evaluar las enfermedades
crnicas e invalidantes.
La gentica es una nueva clave
para entender las minusvalas
motoras, sensitivas y/o
mentales. Aporta una nueva
visin sobre las patologas ms
Documento original de la comunes como la hipertensin
AFM Asociacin
francesa contra las arterial o la diabetes. Su
Miopatas -
desarrollo constituye una
Convenio de puerta abierta hacia nuevos
colaboracin con ASEM
Federacin espaola enfoques teraputicos que
contra las
Enfermedades ayuden a combatir las causas
Neuromusculares. de estas afecciones.
Proyecto difusin
ASEM Galicia.

Este documento debe


ser actualizado en
funcin de la evolucin
de los
conocimientos
ASEM
Organizacin Mundial de la Salud
ALGUNAS ENFERMEDADES GENTICAS MONOGNICAS

ALGUNAS
CIFRAS LESIN EVOLUCIN
RX: recesivaligada aX AD: autosmica dominante
ENFERMEDAD AR: autosmica recesiva DEFICIENCIA PRONSTICO
Aparato Distrofia muscular 33 de cada 100000nacimientos. Degeneracin progresiva de los Aparicin entre 1 y 5 aos.
muscular de Duchenne 1,6 de cada 5000 varones. msculos de los miembros, de la Evolucin grave en pocos aos:
Modo de transmisin: RX. cabeza y del cuello, de los Prdida de fuerza muscular
Gen identificado en Xp21, cdigo para msculos respiratorios, del progresiva que conlleva prdida
la distrofina. msculo cardaco. de la marcha entre los 8 y 12
Deficiencia del esqueleto y del aos, seguida de prdida de
aparato locomotor. actividad motora de los
miembros superiores,
escoliosis, insuficiencia
respiratoria.
Muerte hacia la 2 o 3 dcada.
Distrofia miotnica 13,5/100000 nacimientos. Problemas del tono muscular y Variabilidad de las formas
de Steinert 1 persona de cada 8000. lesiones difusas del corazn, del adultas: disminucin de la
Modo de transmisin: AD. ojo, de las gnadas, del sistema fuerza muscular, compatible o
Gen identificado en 19q13,2 nervioso. no con una vida normal.
que codifica una protena quinasa Forma neonatal: Gravedad de las formas
Deficiencia intelectual. neonatales a menudo mortales.

Hipertermia Alrededor de 2/100000 anestesias. Deficiencia de los canales del Si no se realiza tratamiento,
maligna 62 casos recogidos entre 1984 y 1988: calcio. muerte en pocas horas.
33 muertes. Afectacin del sistema muscular.
Modo de transmisin: AD o AR
Varios genes localizados: 19q13,1
(rianodina).
Gen de susceptibilidad: 17q11,2-24
Aparato Acondroplasia Anomala del cartlago de Enanismo, fracturas.
osteoarticular crecimiento de los huesos: Deformidades seas.
Alrededor de 10/100000 nacimientos.
deficiencia del esqueleto.
Modo de transmisin: AD.
Deficiencia esttica.

Sistema nervioso Corea de Entre 5 y 20 de cada 100000 Afectacin motora, intelectual y Riesgo depresivo ligado a la
Huntington nacimientos. fsica por degeneracin del amenaza diagnstica.
Alrededor de 5000 casos. sistema nervioso central (crtex, Comienzo entre los 20 y 60
Modo de transmisin: AD. ncleos grises centrales). aos con movimientos
Gen localizado en 4p. anormales seguido de deterioro
mental progresivo.
Empeoramiento hasta la
muerte en 1 2 dcadas.

Enfermedad de Von 25/100000 nacimientos. Tipo 1: Tumores nerviosos Comienzo en la adolescencia o


Recklinghausen Tipo I: 1/4000. mltiples entraando en el adulto joven. Agravacin
Modo de transmisin: AD. deformidades seas y progresiva con multiplicacin y
Gen identificado en 17q11-22. alteraciones sensitivo-motoras crecimiento de los tumores
Tipo II: 1/50000. variables. nerviosos.
Gen localizado en 22q12. Anomalas de pigmentacin En ocasiones sordera.
cutnea. Riesgo de muerte por tumor
Tipo 2: Tumores cerebrales con cerebral.
riesgo de secuelas
neuropsicolgicas.
Enfermedad de Modo de transmisin: AD. Deficiencia mental y del Comienzo entre 45 y 75 aos.
Alzheimer Al menos 3 genes localizados: comportamiento. Problemas Evolucin irreversible hacia la
hereditaria Cromosomas 21, 14, 19. esfinterianos. muerte en algunos aos.
Aparato visual Retinitis 30/100000 nacimientos. Degeneracin progresiva de la Comienzo en la infancia,
pigmentarias 30000 casos en Francia. retina: deficiencia visual. adolescencia o adulto joven.
(5 a 10 Modo de transmisin: AD, AR, RX. Ceguera irreversible.
Algunos genes localizados:
enfermedades)
Cromosomas 3, 6, 7, 8.
Aparato auditivo Sorderas Alrededor del 1/1000. Deficiencia auditiva. Forma AD precoz: sordera
(al menos 30 Modo de transmisin: AD, AR. progresiva en la adolescencia o
formas Un gen localizado en el cromosoma 5. en el adulto joven.
hereditarias)
Aparato Mucoviscidosis 50/100000 nacimientos. Insuficiencia respiratoria y Comienzo en el lactante o en la
Respiratorio 400 casos nuevos/ao. problemas digestivos por primera infancia. Irreversible.
5000 casos en Francia. anomala de las secreciones Aumento de la duracin de la
Modo de transmisin: AR. mucosas. vida gracias a los cuidados.
Gen identificado en 7q31,2 Muerte en la infancia o en la
Cdigo para la protena CFTR. adolescencia.
ALGUNAS ENFERMEDADES GENTICAS MONOGNICAS

MINUSVALA
REPERCUSIN INVERSIN
Gestos y ayudas tcnicas
INCAPACIDAD FAMILIAR Elementos financieros
Incapacidad progresivamente total Dificultades unidas a la dependencia fsica y a la movilidad limitada. Fisioterapia regular.
para desplazarse, para levantar Restriccin cualitativa y cuantitativa de la vida laboral. Reanimacin laboriosa.
objetos, para cambiar de posicin. Hospitalizaciones reiteradas. Ciruga ortopdica mayor.
Incapacidad relacionada con la Problemas de integracin escolar y sociolaboral. Silla de ruedas elctrica.
seguridad personal, los cuidados Riesgo de desorganizacin de la vida familiar. Aparatos de asistencia respiratoria.
personales, la realizacin de ciertas Cuidados diarios laboriosos. Control del entorno.
tareas (actividades domsticas Repercusin del consejo gentico en la formacin de una familia. Educacin en un medio especializado si el
cotidianas). nio no puede quedarse con su familia.
Adaptacin del entorno si el nio se queda
con su familia.
Todas las formas: Incapacidad Dificultad de integracin sociolaboral (inadaptacin). Forma comn:
variable que puede oscilar desde Absentismo, problemas sociales. Control cardaco (Holter) y oftalmolgico.
problemas para andar y escribir hasta Riesgo de desorganizacin familiar. Forma neonatal:
la incapacidad motora total. Repercusin del control gentico en la formacin de una familia. Reanimacin peditrica, y ms tarde
Torpeza, cansancio. Forma neonatal: seguimiento en centro especializado.
Incapacidad que afecta a la Dificultades debidas a la dependencia fsica e intelectual.
comunicacin, la visin (cataratas). Discontinuidad de los cuidados maternos durante el primer ao.
Forma neonatal: incapacidad unida a
deficiencia intelectual.
No hay incapacidad si existe Dantroleno disponible inmediatamente
prevencin y tratamiento. (entre 3600 y 10800 FF) (90000 y
270000pts aprox.).
Reanimacin.

Incapacidad unida a la baja estatura, Dificultad de integracin escolar y ms tarde sociolaboral. Ciruga ortopdica.
en lo que se refiere a la utilizacin Perjuicio esttico.
corporal en determinadas tareas. Adaptacin del medio.
Riesgo de desorganizacin familiar.
Repercusin del consejo gentico en la formacin de una familia.
Incapacidad relacionada con los Dificultades laborales, de orientacin, de dependencia fsica, de Hospitalizacin en un centro especializado
cuidados personales, la seguridad integracin social, de independencia econmica. o persona de ayuda.
personal, las relaciones inter- Desorganizacin en la vida familiar con perturbacin de las funciones Diagnstico precoz presintomtico posible:
individuales, la conciencia y el parentales. coste: 20000FF (500000pts aprox) (en
comportamiento, la limitacin de la Limitacin de perspectivas familiares unida a la amenaza diagnstica. Francia a cargo de la SS).
marcha y de los desplazamientos.

Incapacidad variable segn la Segn la localizacin de los tumores. Dificultad laboral, de movilidad, e Neurociruga reiterada de los tumores
localizacin de los tumores: incluso dependencia econmica y fsica. nerviosos cuando sea posible.
locomotora, visual, auditiva, esttica. Repercusin del consejo gentico en la formacin de una familia. Rehabilitacin y ortopedia de las secuelas
motoras eventuales.

Incapacidad relacionada con el Invalidez progresiva total: dependencia fsica total, prdida de Hospitalizacin en centros especializados.
comportamiento, la comunicacin, los orientacin. Persona de ayuda.
cuidados personales, la seguridad Riesgo de desorganizacin familiar.
personal. Limitacin de las perspectivas familiares unida a la amenaza evolutiva.
Incapacidad visual. Dificultad laboral, de integracin escolar, y ms tarde sociolaboral. Control y balance a travs de consultas con
Dificultades unidas a la ausencia de signos externos de la enfermedad. especialistas.
Adaptacin del entorno Adaptacin profesional.
Limitacin de las perspectivas familiares unida al pronstico.

Incapacidad de comunicacin. Dificultades laborales, de integracin escolar, y ms tarde sociolaboral. Educacin especializada.

Incapacidad para la movilidad fsica No hay signos exteriores de minusvala. Cuidados de fisioterapia.
en determinadas tareas. Discontinuidad de los cuidados maternos unido a las continuas Curas de antibiticos.
Incapacidad en lo que se refiere a la hospitalizaciones. Hospitalizacin (infecciones) incluso
resistencia fsica. Dificultad de integracin escolar y sociolaboral. reanimacin respiratoria.
Riesgo de desorganizacin familiar. Trasplante de corazn-pulmn.
Cuidados cotidianos laboriosos. Absentismo escolar.
Rgimen obligatorio.
Repercusin del consejo gentico en la formacin de una familia.
Sangre Hemofilia 10 de cada 100.000 personas. Defecto de coagulacn Evolucin variable.
Forma A (85%) o B Modo de transmisin: RX. sangunea que conlleva En el peor de los casos: mltiples
(15%) Genes identificados. hemorragias por dficit del accidentes hemorrgicos en la infancia,
factor VIII (forma A) o del factor infecciones mortales tras
IX (forma B). transfunsiones (hepatitis, SIDA)
En el mejor de los casos: vida normal.
Aparato Poliposis colo-rectal 10 de cada 100.000 Polipos colo-rectales mltiples. Degeneracin cancerosa.
Digestivo familiar nacimientos.
Modo de transmisin: AD.
Gen localizado en 5q21.
Hemocromatosis Entre 3 y 5 por cada 1.000 Defecto de eliminacin del Comienzo hacia los 30 aos.
nacimientos. hierro que se acumula en todos Seguido de diabetes, problemas
Modo de transmisin: AR. los rganos (hgado, pncreas, cardacos, cirrosis y cncer de hgado.
corazn, articulaciones...).
Riones Poliquistosis renal Irreversible Si no se somete a dilisis
o trasplante de rin: muerte en
100/100.000 nacimientos. algunas semanas.
Insuficiencia renal hacia los 40-
Modo de transmisin: AD. Complicaciones de la dilisis
50 aos, en ocasiones antes.
Un gen localizado en 16p13,31. (infecciones).

Piel Epidermlisis 10.000 casos en Francia. Fragilidad extrema de la piel y


(ms de 30 bullosa de las mucosas. Crnica irreversible.
enfermedades) (al menos 18 formas) Retracciones de las manos. Crecimiento lento unido a los
Prdida de los dientes. problemas de alimentacin en las
Infecciones cutneas. formas graves.
Numerosas cicatrices.

ALGUNAS ENFERMEDADES GENTICAS PLURIFACTORIALES


ALGUNAS LESIN EVOLUCIN
CIFRAS DEFICIENCIA PRONSTICO
Enfermedades Lupus erimatoso Alrededor de 1/2.000 personas. Afeccin de la piel y de las Evolucin por brotes hasta una
sistmicas diseminado Alrededor de 20.000 casos. vsceras (corazn, pulmones, afectacin del estado general.
riones, articulaciones...). Agravamiento en caso de embarazo.

Poliartritis 1 mujer de cada 100. Degeneracin dolorosa de las Comienzo en la mujer adulta.
reumatoide articulaciones. Agravamiento crnico hacia
Comienzo en el adulto joven. deformidades articulares invalidantes.
Complicaciones derivadas del
tratamiento.
Sistema Esclerosis en placas Alrededor de 50.000 personas. Problemas neurolgicos de Comienzo en el adulto joven.
nervioso Enfermedad polignica y todo tipo. Agravacin progresiva irreversible
plurifactorial, varios genes durante varios aos.
localizados.
Alzheimer (varias Alrededor de 300.000 Problemas mentales y del Comienzo en el sujeto de ms de 60
formas) personas. comportamiento seguidos de aos.
problemas esfinterianos. Degradacin fsica seguida de
psquica.
Muerte en algunos aos.
Aparato Miastenia Alrededor de 5/100.000 Afectacin de la unin Comienzo en el adulto joven.
muscular personas. neuromuscular: fatiga, debilidad Evolucin por brotes ms o menos
De 3 a 5.000 enfermos. muscular de los miembros con regresivos de los problemas motores y
problemas respiratorios, respiratorios.
problemas de deglucin. Riesgo de insuficiencia respiratoria.
Aparato Hipertensin arterial Complicaciones si no se realiza
cardiovascular 5 millones de personas. tratamiento: accidente vascular
Sistema cardiovascular.
Algunos genes localizados. cerebral, infarto.

Cancerologa Mama (forma familiar) Varios genes localizados. Mama ms tarde con ganglios, Favorable si existe diagnstico precoz.
5% de los huesos, si hay metstasis. Desfavorable si el diagnstico es
cnceres son tardo.
hereditarios Colo-rectal 1 gen de predisposicin Colon, recto Favorable si existe diagnstico precoz.
localizado.

Endocrinologa Diabetes
2 millones de personas. Afectacin ocular, renal, Evolucin crnica estabilizada
insulinodependiente 1/2.000. nerviosa. mediante el tratamiento.

Rin Insuficiencia renal Alrededor de 50.000 personas. Prdida de la funcin de Evolucin crnica irreversible.
crnica mantenimiento del medio
interno (agua, equilibrio cido-
base, excrecin de deshechos
nitrogenados...).
Incapacidad unida a las reiteradas Dificultades de integracin escolar y sociolaboral Transfusiones de concentrado de factor VIII.
transfusiones, al cansancio. en las formas graves. Hospitalizaciones reiteradas en caso de forma grave y
Absentismo escolar y profesional. de complicaciones.
Adaptacin del entorno en caso de forma grave. Coste de las complicaciones: SIDA, hepatitis.

No hay incapacidad. Minusvala esttica y funcional si ano artificial. Vigilancia regular mediante colonoscopia.
Ciruga.

Incapacidad variable. Minusvala variable. Sangras.


Absentismo unido a los sntomas y al tratamiento. Desfern (100 FF/da. 2500pts aprox.), mediante curas
Limitacin de las perspectivas familiares.

Incapacidad unida a las No hay signos externos de minusvala. Dilisis Dilisis (3 veces por semana).
complicaciones y al cansancio. obligatoria (paso del tiempo, complicaciones). Trasplante renal
Limitacin de las perspectivas familiares.

Aspecto fsico desagradable. Repercusin del aspecto fsico en la vida social. Tratamiento de las infecciones cutneas.
Dificultades de prensin. Dificultad de insercin escolar y sociolaboral. Curas cutneas diarias.
Perjuicio esttico. Limitacin de las perspectivas familiares. Cuidados estomatolgicos.
Raquitismo.
Dolores.

ALGUNAS ENFERMEDADES GENTICAS PLURIFACTORIALES


MINUSVALA
INVERSIN
REPERCUSIN Gestos y ayudas tcnicas
INCAPACIDAD FAMILIAR Elementos financieros
Incapacidad unida a las Hospitalizaciones reiteradas. Tratamiento medicamentoso a largo plazo.
complicaciones de la enfermedad Dificultad de insercin sociolaboral. Hospitalizaciones repetidas.
(infecciosas, cardacas, renales, Perjuicio esttico variable.
pulmonares...). Limitacin de las perspectivas familiares.
Incapacidad locomotora que oscila Dificultad de insercin profesional. Tratamiento medicamentoso definitivo.
entre la simple molestia con los Absentismo. Seguimiento en reumatologa y ciruga.
movimientos precisos y la impotencia Hospitalizaciones reiteradas.
funcional total.

Incapacidad locomotora que va Dificultades de movilidad. Vigilancia regular por el servicio de neurologa.
desde la simple molestia a la Desinsercin sociolaboral. Hospitalizaciones.
impotencia funcional total. Adaptacin del entorno.
Incapacidad visual.
Problemas de comunicacin. Desinsercin social.
Desaparicin de las actividades. Dependencia fsica y psquica total. Persona de ayuda o ingreso en centro especializado.
Riesgo de desorganizacin familiar.

Incapacidad locomotora por brotes: Dificultades de movilidad, de alimentacin, en Tratamiento medicamentoso a largo plazo Fisioterapia.
desde la simple fatiga a la la vida laboral. Hospitalizacin en reanimacin si hay descompensacin
imposibilidad de andar. No aparicin de fatiga muscular. respiratoria.
Dificultad para llevar a trmino un Limitacin de las perspectivas familiares de la Adaptacin profesional
embarazo en la mujer afectada. mujer afectada.

Primera causa de mortalidad en No hay minusvala si se trata y si no se Tratamiento medicamentoso a largo plazo.
Francia. presentan complicaciones. Tratamiento de las complicaciones.

Absentismo unido a la enfermedad y Minusvala esttica. Ciruga, radioterapia, quimioterapia.


al tratamiento.

Minusvala esttica y funcional si hay ano Ciruga, cuidados de la colostoma.


artificial.

No hay incapacidad si el tratamiento Seguimiento especializado.


est bien equilibrado. Prohibicin de Tratamiento sustitutivo definitivo.
Tratamiento definitivo obligatorio.
desempear determinadas
profesiones.
Tratamiento medicamentoso definitivo.
Incapacidad en lo que se refiere a la
Obligacin de tratamiento. Hemodilisis, incluso trasplante renal.
restriccin de las ocupaciones.
Enfermedades genticas
MONOGNICAS

APARATO SENSORIAL APARATO OSTEOARTICULAR PIEL


Acondroplasia,
Retinitis pigmentarias, Albinismos,
Marfan (Enfermedad de),
Retinoblastoma, Epidermlisis bullosa,
Osteognesis imperfectas.
Sndrome de Waardenburg, Ictiosis,
Poliartritis reumatoide,
Sorderas,... Psoriasis,...
Espondilartritis anquilosante,...

RIONES
ENFERMEDADES SISTMICAS Insuficiencia renal crnica,
SISTEMA NERVIOSO Poliquistosis renal,
Goujerot Sjgren (Sndrome de),
Adrenoleucodistrofia, Sndrome de Alport,...
Lupus eritematoso diseminado,
Alzheimer (Enfermedad de), Esclerodermia,...
Amiotrofias espinales infantiles,
Ataxia de Friedreich,
Autismo,
Charcot Marie Tooth (Enfermedad de), APARATO RESPIRATORIO
Corea de Huntington,
Distonas, Mucoviscidosis,...
Heredodegeneracin espinocerebelosa,
Narcolepsia Catapleja,
Parkinson (Enfermedad de),
Psicosis manaco-depresiva,
Recklinghausen (Enfermedad de),
Rett (Sndrome de),
Esquizofrenia,
Esclerosis en placas,
Esclerosis lateral amiotrfica,
Espina Bfida,
Williams (Enfermedad de),
X frgil,...

Genes para curar


y gentica de las enfermedades
PLURIFACTORIALES
APARATO MUSCULAR SISTEMA INMUNITARIO APARATO CARDIOVASCULAR
Distrofia muscular de Duchenne, Agammaglobulinemia, Ateroma
Distrofia muscular Asma, Miocardiopatas hipertrficas
facioescapulohumeral, Dficit inmunitarios combinados familiares,
Hipertemia maligna, importantes, Cardiopatas congnitas,
Miastenia, Eccema,... Hipertensin arterial,
Miopata central core, Hipercolesterolemias familiares,...
Miopata nemalnica,
Distrofias musculares congnitas,
SANGRE
Miopatas mitocondriales,
Distrofia miotnica de Steinert, Drepanocitosis,
Sndromes miotnicos, Beta talasemias,
Parlisis peridicas, Hemofilia,...
Polidermatomiositis,...

APARATO DIGESTIVO
Poliposis rectoclica familiar,
Hemocromatosis,
Hirschprung (Enfermedad de),
Wilson (Enfermedad de),...

ENDOCRINOLOGA METABOLISMO
Alcoholismo,
Dficit en alfa 1 antitripsina,
Hiperplasia congnita suprarrenal,
Fenilcetonuria,
Diabetes no insulinodependiente,
Diabetes insulinodependiente,
Enfermedades del metabolismo de
los aminocidos,
Enfermedades del metabolismo de
los cidos nucleicos,
Glucogenosis,
Lipidosis,
Mucolipidosis,
Mucopolisacaridosis
Esfingolipidosis,...

CANCEROLOGA
Mama,
Colon,
Nefroblastoma,
Ovario,...
Enfermedades genticas y gentica de las enfermedades
g Esta ficha est desarrollada en un
documento de trabajo, con formato de
folleto que incluye las enfermedades
genticas monognicas y plurifactoriales
ms frecuentes.

g Para saber ms sobre una


enfermedad gentica, puede contactar
con Allo-Gnes, informacin sobre las
enfermedades genticas en el NVert:
05 40 20 00 (Francia).

ASOCIACIN FRANCESA CONTRA LAS MIOPATAS

1, rue de lInternational B.P. 59 91000 Evry Cedex


Association loi 1901 reconocida de utilidad pblica

1rue de l'Internationale BP 59 C/ Jordi de San Jordi 26-28 bajo


91002 EVRY Cedex 08027 Barcelona
01 69 47 28 28 934 516 544
www.afm.france.org www.asem-esp.org

AFM ASEM 2005 ISBN 84-689-1585-8 Convenio colaboracin AFM / ASEM Traduccin: Begoa Montenegro
(licenciada en traduccin) y Elena Snchez Trigo (Catedrtica de Traduccin e Interpretacin. Universidade de Vigo).
Traduccin promovida por ASEM Galicia Asociacin Gallega contra las enfermedades Neuromusculares, en el marco del
proyecto I+D+i (PGITDIT04SIN065E) Creacin y explotacin de recursos documentales sobre Enfermedades
Neuromusculares 2004-2007