El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia
de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.
Sndrome de Edward
El sndrome de Edwards es una anomala cromosmica caracterizada por la
presencia de una copia adicional de material gentico del cromosoma 18, tanto si esta informacin es un cromosoma entero (hablaramos entonces de una trisoma 18), como si es parcial (como una translocacin). El sndrome de Edwards es una anomala cromosmica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material gentico del cromosoma 18, tanto si esta informacin es un cromosoma entero (hablaramos entonces de una trisoma 18), como si es parcial (como una translocacin). Los efectos del exceso cromosmico variarn en funcin de esto ltimo, aparte del historial gentico (background) y del azar. Sndrome de patau
El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par
13, trisoma D o sndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en la especie humana.
Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, 1 pero no fue hasta 1960 cuando la descubri el Dr. Klaus Patau. 2 Los afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, y como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino. Los fetos afectados de trisoma 13 presentan anomalas mltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografa, el diagnstico se confirma a travs de amniocentesis o vellosidades coriales.
Sndrome de Turner
El sndrome de Turner, sndrome de Ullrich-Turner o monosoma X, es una
afeccin gentica rara, que afecta nicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.1
La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos
cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con sndrome de Turner, a las clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente tenga slo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas clulas presentan los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo uno (mosaicismo).1