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Sindrome de down

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia


de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los
dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se
caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y
unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su
nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteracin
gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan.
En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que
el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.

Sndrome de Edward

El sndrome de Edwards es una anomala cromosmica caracterizada por la


presencia de una copia adicional de material gentico del cromosoma 18, tanto
si esta informacin es un cromosoma entero (hablaramos entonces de una
trisoma 18), como si es parcial (como una translocacin). El sndrome de
Edwards es una anomala cromosmica caracterizada por la presencia de una
copia adicional de material gentico del cromosoma 18, tanto si esta
informacin es un cromosoma entero (hablaramos entonces de una trisoma
18), como si es parcial (como una translocacin). Los efectos del exceso
cromosmico variarn en funcin de esto ltimo, aparte del historial gentico
(background) y del azar.
Sndrome de patau

El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par


13, trisoma D o sndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad
gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en la especie humana.


Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, 1 pero no fue
hasta 1960 cuando la descubri el Dr. Klaus Patau. 2 Los afectados por dicho
sndrome mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, y
como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el
sndrome no llegan a trmino. Los fetos afectados de trisoma 13 presentan
anomalas mltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de
la ecografa, el diagnstico se confirma a travs
de amniocentesis o vellosidades coriales.

Sndrome de Turner

El sndrome de Turner, sndrome de Ullrich-Turner o monosoma X, es una


afeccin gentica rara, que afecta nicamente a las mujeres, provocada por la
ausencia total o parcial de un cromosoma X.1

La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos


cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres
normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras
que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las
mujeres con sndrome de Turner, a las clulas les falta todo o parte de un
cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente tenga slo un cromosoma X;
otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto.
Algunas veces, sucede que ciertas clulas presentan los dos cromosomas X,
pero otras clulas tienen slo uno (mosaicismo).1