SNDROMES ASOCIADOS A DISCAPACIDAD INTELECTUAL

Adaptacin para la docencia realizada por: Licda. Eleonora Mollinedo

DISCAPACIDAD INTELECTUAL
La discapacidad intelectual o retraso mental (como se le conoca antes) haba sido definida por la
Asociacin Americana del Retraso Mental (AAMR) como: el rendimiento intelectual general
significativamente inferior al promedio, que se relaciona o est asociado con deficiencias de la
conducta adaptativa y que se manifiesta durante el perodo de desarrollo (es decir, antes de los 18
aos de edad).

En la actualidad se ha cambiado el trmino de retraso mental por el de discapacidad intelectual,

e incluso la misma asociacin ha cambiado tambin su nombre por el de Asociacin Americana de
discapacidad Intelectual y del desarrollo (cuyas siglas en ingls son: AAIDD), en lugar de
Asociacin Americana de Retraso mental (AAMR).

La definicin que propone esta asociacin es la siguiente: la discapacidad intelectual est

caracterizada por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y en la conducta
adaptativa, que abarca muchas habilidades sociales y prcticas cotidianas. Esta discapacidad se
origina antes de la edad de 18 aos.

El funcionamiento intelectual tambin se conoce como inteligencia y se refiere a la capacidad mental

general, como el aprendizaje, el razonamiento, la resolucin de problemas, etc.

Uno de los criterios para medir el funcionamiento es el de la aplicacin de tests de inteligencia.

Las pruebas estandarizadas tambin pueden determinar las limitaciones en la conducta adaptativa
que comprende tres tipos de habilidades:

Conceptual de habilidades de lenguaje y alfabetizacin, dinero, tiempo y los conceptos de nmero y la

autodireccin.
Destrezas sociales-habilidades interpersonales, responsabilidad social, la autoestima, la credulidad, ingenuidad
(es decir, la cautela), la resolucin de problemas sociales y la capacidad de seguir las reglas/obedecer las leyes
para evitar ser vctimas.
Prcticas de aptitudes para las actividades de la vida diaria (cuidado personal), las aptitudes profesionales, salud,
viajes/transporte, los horarios y las rutinas, la seguridad, el uso del dinero, uso del telfono.

La AAIDD hace hincapi en que los profesionales deben tener en cuenta factores adicionales, tales
como el ambiente de la comunidad tpica del individuo y la cultura. Adems, los profesionales deben
considerar la diversidad lingstica y las diferencias culturales en la forma de comunicarse, moverse y
comportarse.

En las evaluaciones tambin se debe asumir que las limitaciones en los individuos a menudo coexisten
con puntos fuertes y que una persona del nivel de funcionamiento de la vida ser mejor si apoyos
personalizados adecuados se proporcionan durante un perodo sostenido.

El DSM 5, describe la Discapacidad intelectual como un trastorno que comienza durante el

perodo de desarrollo y que incluye limitaciones del funcionamiento intelectual como tambin del
 comportamiento adaptativo en los dominios conceptual, social y prctico, a su vez indica que los
criterios que deben cumplirse son:

A. Deficiencias de las funciones intelectuales, como el razonamiento, la resolucin de problemas, la

planificacin, el pensamiento abstracto, el juicio, el aprendizaje acadmico, y el aprendizaje a partir
de la experiencia, confirmados mediante la evaluacin clnica y pruebas de inteligencia
estandarizadas individualizadas.

B. Deficiencias del comportamiento adaptativo que producen fracaso del cumplimiento de los
estndares de desarrollo y socioculturales para la autonoma personal y la responsabilidad social.
Sin apoyo continuo, las deficiencias adaptativas limitan el funcionamiento en una o ms actividades
de la vida cotidiana, como la comunicacin, la participacin social, y la vida independiente en
mltiples entornos tales como el hogar, la escuela, el trabajo y la comunidad.

C. Inicio de las deficiencias intelectuales y adaptativas durante el perodo de desarrollo.

Como puede observarse, el cociente intelectual ya no es un criterio que se tome en cuenta para
determinar la discapacidad intelectual, sino que aspectos bsicamente de funcionamiento y
adaptacin. Las evaluaciones psicomtricas del cociente intelectual solo servirn como un aporte ms
y no como el eje central alrededor del cual se hace el diagnstico.

Etiologa de la Discapacidad Mental

Los mdicos han encontrado muchas causas que pueden provocar discapacidad mental. Las ms comunes son:

Condiciones genticas: causado por genes anormales heredados de los padres, errores cuando los genes se
combinan u otras razones. Algunos ejemplos de condiciones genticas incluyen al Sndrome de Down,
Sndrome X Frgil y la Fenilcetonuria.
Problemas pre-natales (durante el embarazo): puede resultar cuando el beb no se desarrolla apropiadamente
dentro del tero de la madre. Esto a su vez puede deberse a que la madre ingiera alcohol, a que fume o que
contraiga una infeccin como la rubola durante el embarazo.
Problemas Perinatales (durante el parto): si el beb tiene problemas durante el parto, por ejemplo, si no recibe
suficiente oxgeno porque trae el cordn umbilical enredado, podra derivar en discapacidad mental. El uso
inadecuado de frceps tambin puede causar daos en el cerebro del nio y causar la discapacidad intelectual.
Problemas post-natales: golpes o heridas fuertes en la cabeza, enfermedades.
Problemas de salud en el nio: algunas enfermedades como la varicela o la meningitis, la desnutricin extrema
o crnica, no recibir suficientes cuidados mdicos o por ser expuesto a venenos como plomo, mercurio o
pesticidas.
Privacin de estmulos y oportunidades para aprender
Falta de amor, afecto y atencin
Maltrato fsico y mental
Abandono

Signos de Alarma de Discapacidad intelectual

1. Si el nio presenta problemas severos para succionar y deglutir en el primer mes de vida
2. Haber tenido un APGAR bajo.
3. Ser demasiado tranquilo.
 4. Dormir mucho tiempo, ms que otros nios de su edad.
5. Tardar mucho ms tiempo que otros en adquirir ciertas conductas como:
a) Sonrer
b) Emitir sonidos en respuesta a personas conocidas
c) Voltear ojos y cabeza para seguir un sonido
d) Alcanzar y jugar con objetos e imitar gestos
e) Adquirir el habla o lenguaje, o conductas motoras (sostener cuello, sentarse, pararse, caminar)
f) Persistir en llevar objetos a la boca y tirarlos al suelo, ms all de las edades en que otros nios dejan de hacerlo

La etiologa de la discapacidad intelectual se ha dividido en: gentica y no gentica y ciertos

sndromes, tambin de etiologa gentica o no gentica pueden estar asociados a la discapacidad
intelectual o puede ser que una de las caractersticas de dicho sndrome sea justamente la
discapacidad intelectual. A continuacin se hace una descripcin de algunos de los sndromes
frecuentemente asociados a la discapacidad intelectual y estn agrupados por su naturaleza de
genticos o no genticos.

a. AFECCIONES CEREBRALES CONGNITAS Y POSTNATALES PRECOCES

Dentro de este grupo tenemos:
Malformaciones enceflicas, craneanas y craneofaciales, (enfermedades del tubo neural) dentro de las
cuales, a su vez hay:

- Anencefalia:
Se refiere a los nios que carecen de toda la zona del encfalo que proviene de las 2 primeras
vesculas enceflicas primitivas, es decir, que el encfalo se reduce a la protuberancia y al bulbo. La
vida de los anencfalos es de corta duracin.

- Microcefalia:
Se habla de microcefalia (crneo pequeo) cuando el ndice craneoceflico (relacin del dimetro
transversal y del dimetro anteroposterior multiplicado por 100) es inferior de 77.
La deformidad craneal es paralela a la disminucin del peso del cerebro inferior a 1,000 g. Esta
disminucin craneoceflica puede ser de origen familiar y hereditario, estn ligadas a aberraciones
cromosmicas o ser la consecuencia de embriopatas infecciosas o actnicas. Hay microcefalias
secundarias que se deben a detencin del crecimiento cerebral que a su vez se deben a radiaciones,
ingesta de txicos, determinadas enfermedades maternas. Tambin puede deberse a enfermedades
prenatales como la rubola, varicela, herpes, toxoplasmosis, sfilis y otras. Algunas enfermedades
postnatales como la meningitis bacteriana, abscesos cerebrales. Las microcefalias implican
discapacidad intelectual con retraso del desarrollo del lenguaje asociado a trastornos de la marcha,
espasticidad y frecuentemente crisis epilptica.

- Hidrocefalia:
Acumulacin anormal de lquido cefalorraqudeo ya sea en los ventrculos (hidrocefalia interna) o en
los espacios subaracnoideos (hidrocefalia externa).
Pueden originarse por dos mecanismos: por hipersecrecin intraventricular con aumento primitivo de la
masa del lquido; o por retraccin extrnseca debida a una atrofia del Pallium.
 Las hidrocefalias se caracterizan por un aumento del dimetro ceflico y por una desproporcin entre
el aumento de este dimetro y el de la cara.
A menudo la hidrocefalia es bien tolerada durante mucho tiempo antes de que aparezcan trastornos
orgnicos, rechazo de los alimentos, alteraciones del sueo y la vigilia y crisis letrgicas.
En la hidrocefalia precoz el desarrollo mental es nulo, el nio vive una vida puramente vegetativa y
rpidamente deja de reaccionar a los estmulos exteriores.
Los mtodos empleados en su tratamiento son procedimientos de derivacin bien sea intracraneal o
bien extracraneal.
Caractersticas: un beb con hidrocefalia tendr la cabeza deformada, abombamiento de las
fontanelas, suturas separadas o abiertas, crecimiento rpido del permetro craneal, venas inflamadas
detectables a simple vista, los ojos pueden estar desviados hacia abajo, con la esclertica (parte
blanca del ojo) visible por encima del iris. Los bebs pueden mostrar somnolencia, irritabilidad,
vmitos y convulsiones. Tambin puede mostrar cierto retraso en el crecimiento y lentitud en alcanzar
ciertos hitos del desarrollo.

Malformaciones craneoenceflicas:
Hay dos tipos de malformaciones craneoenceflicas: Las malformaciones de crneo abierto y las
malformaciones de crneo cerrado y de stas ltimas en particular, las craneofaciales y las que
afectan la cara.

Malformaciones de Crneo Abierto:

Suele tratarse de encefaloceles, meningoceles o de una asociacin encefalomeningocele.

Encefalocele: la palabra encefalocele viene del griego egkephalos: cerebro y kel: hernia. Es una
enfermedad congnita rara. Se trata de un defecto del cerebro en el cual el revestimiento y el lquido
protector quedan fuera, formando una protuberancia tanto en la regin occipital como en la regin
frontal y sincipital.

Meningocele: malformacin congnita consistente en una protrusin de las meninges, bien a nivel
enceflico (encefalocele) o de la mdula espinal (mielocele). El saco herniario contiene lquido
cefalorraqudeo.

Mielomeningocele: es un trastorno que involucra el cierre incompleto de la columna vertebral. Est

fuertemente asociado con la hidrocefalia. Se trata de un defecto congnito en el que la columna
vertebral y el conducto raqudeo no se cierran antes del nacimiento.

Espina Bfida: es una condicin congnita de la espina dorsal o sea la columna vertebral a la que a
veces se denomina como hendidura o espina abierta. Ocurre cuando el tubo neural no se fusiona en
algn punto a lo largo de la extensin. La posicin ms comn de la lesin es la regin toracolumbar
de la columna, luego en las regiones lumbosacras, torcicas y cervical. La espina bfida puede ser
desde un defecto muy leve que no ocasiona problemas, hasta una condicin muy severa de parlisis
muscular, prdida de sensibilidad y falta de control de sus esfnteres. Un porcentaje alto de nios con
problemas severos de espina bfida tambin tienen hidrocefalia.
Hay tres tipos de espina bfida:
Espina bfida oculta: que es una apertura en uno o ms huesos de la columna vertebral que no causa
dao alguno a la mdula espinal.
 Meningocele (ya descrito)
Mielomeningocele (ya descrito)

Se sabe que el desarrollo de la espina bfida y los problemas del tubo neural, pueden ser evitados
por la dieta de la madre, especialmente con vitamina B cido flico que ella consume. Es
importante que las mujeres comiencen a tomar el cido flico al menos un mes antes de la
concepcin y durante el primer mes del embarazo, ya que en ese momento es cuando los defectos
del tubo neural ocurren.

Malformaciones de Crneo Cerrado:

Comprenden numerosos Sndromes dismrficos de los que algunos estn ligados a una aberracin
cromosmica; en otros se ha podido evidenciar el papel de los factores hereditarios y el resto responde
a diversos etiologas o a causa desconocidas. A estas distosis se asocian frecuentemente anomalas
enceflicas oculares y de las extremidades.

b. DISPLASIAS NEUROECTODRMICAS CONGNITAS (LAS FACOMATOSIS):

Con este nombre se conocen algunas afecciones desembrioplsicas, antiguamente conocidas como
facomatosis. En este grupo se incluyen: neurofibromatosis cutneas de Recklinghausen, la esclerosis
tuberosa de Bourneville y las angiomatosis encefalotrigeminales y retinocerebelosas.

c. ABERRACIONES CROMOSMICAS:
Los problemas de ndole cromosmico se clasifican de la siguiente manera:

Aberraciones autosmicas: dentro de la cuales tenemos el sndrome de Down (trisoma 21), la trisoma
13 o sndrome de Patau y la trisoma 18 o Sndrome de Edwards.

Sndrome de Down: conocido tambin como trisoma 21 y antiguamente como mongolismo, debido a
que las caractersticas fsicas de quienes lo tienen, recuerdan a las personas de raza monglica.

El cuadro de la trisoma 21 fue descrito por primera vez por Seguin en 1846 bajo el nombre de idiocia
Furfurcea. Es el trastorno ms frecuente de las autosomas y se trata de la presencia de un
cromosoma 21 supernumerario.
Como sndrome, fue identificado inicialmente por John Langdon Down; sin embargo, hasta 1957, el Dr.
Jerome Lejeune descubri que la razn esencial de que apareciera este sndrome se deba a que los
ncleos de las clulas tenan 47 cromosomas en lugar de los 46 cromosomas habituales.

De los 46 cromosomas que normalmente tenemos los humanos y que los recibimos en el momento de
la concepcin, 23 los recibimos del espermatozoide y 23 del vulo. De esos 46 cromosomas, 44 son
denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22) y los otros dos constituyen la
pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el beb es nia y XY si es varn.

Para que un nio con sndrome de Down tenga 47 cromosomas en lugar de 46, lo que ha sucedido es
que por un error de la naturaleza el vulo femenino o el espermatozoide masculino, aporta 24
cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra clula germinal, suman 47 y este
cromosoma de ms pertenece a la pareja No. 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la
madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cnyuge, resultan 3
cromosomas del par 21. Por eso, esta situacin anmala se denomina trisoma 21. Existen tres tipos
de sndrome de Down:

Trisoma libre o simple

Translocacin

Mosaicismo

Trisoma libre o simple: Sucede cuando la divisin y separacin de las parejas de cromosomas no se
realiza correctamente, es decir, una de las parejas de cromosomas (en este caso la pareja 21) no se
separa sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las clulas (vulo
o espermatozoide) divididas. A esto se le llama no disyuncin o no separacin. Esta es la
circunstancia ms frecuente del sndrome de Down, ya que se estima que el 95% de personas con
este sndrome poseen esta trisoma simple.

Translocacin: Ms o menos un 3.5% de personas con sndrome de Down presentan dos

cromosomas del par 21 completos (lo normal) ms un trozo ms o menos grande de un tercer
cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el
14 o el 22 o algn otro, aunque generalmente es el 14). Lo ms importante de la trisoma por
translocacin es que el padre o la madre se comportan como portadores: ellos no presentan la trisoma
porque solo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es
posible que los fenmenos que se han descrito se puedan repetir en ms vulos o espermatozoides y
por una parte, transmitir esa anomala a otros hijos que tambin seran portadores y por otra, tener
ms hijos con sndrome de Down. Por eso es importante que si el cariotipo del beb con sndrome de
Down demuestra tener una translocacin, los paps y los hermanos se hagan tambin cariotipo para
comprobar si alguien es portador.
Mosaicismo: aparece en el 1.5% de los nios con Sndrome de Down. En este caso el vulo y el
espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales y por tanto la primera clula que se forma de la
fusin de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de
esa clula de sus hijas, surge en alguna de ellas el mismo fenmeno de la no-disyuncin o no
separacin de la pareja de cromosomas 21. Entonces, una clula tendr 47 cromosomas, tres de los
cuales sern del par 21. A partir de ah, todos los millones de clulas que deriven de esa clula
anmala tendrn 47 cromosomas (sern trismicas) mientras que los dems millones de clulas que
se deriven de las clulas normales tendrn 46, sern tambin normales. Dependiendo de cundo
haya aparecido la no disyuncin en el curso de divisiones sucesivas, as ser el porcentaje final de
clulas trismicas y normales que el individuo posea. Cuanto ms inicialmente aparezca la anomala,
mayor ser el porcentaje de trismicas y viceversa. Obviamente, si las trismicas estn en escasa
proporcin, la afectacin patolgica ser menos intensa.

Caractersticas del Sndrome de Down

Desde el punto de vista morfolgico se trata de sujetos de talla pequea, braquicfalos, cuello corto,
hendiduras palpebrales oblicuas, estrechas, rasgadas.
La frente es baja, la nariz pequea y aplastada en su raz, orejas de implantacin baja, la boca
entreabierta con macroglosia, por lo que la lengua agrietada o fisurada sobresale de la boca. La
bveda del paladar es a menudo ojival con los dientes mal insertados. Miembros cortos, las manos de
dedos cortos son gruesas, dedos meiques cortos y curvados hacia adentro, el pulgar muy pequeo
y de baja implantacin. Manos anchas con surco transversal en la palma. Hay falta de tono muscular.
La mayor parte de las personas con Sndrome Down tendrn algn grado de discapacidad intelectual,
generalmente de leve a moderado. Hay riesgo de asociacin de ciertas condiciones mdicas como
problemas cardiacos, problemas intestinales, problemas de visin (esotropa o visin cruzada, miopa,
estrabismo, cataratas), problemas de audicin, problemas de tiroides, leucemia y en algunos casos
desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo cada persona puede poseer todas estas
caractersticas en diferentes grados.
El Sndrome Down afecta a las personas de todas las razas y niveles socioeconmicos. Mujeres
mayores de 35 aos tienen un alto riesgo significativo de tener un nio con este sndrome y el riesgo
va aumentando gradualmente hasta los 40 aos. Sin embargo, tambin puede presentarse en hijos de
madres jvenes.

Por lo general los nios con sndrome Down pueden hacer la mayora de las cosas que hace cualquier
nio, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al bao. Sin embargo, generalmente comienzan a
aprender estas cosas ms tarde que los nios no afectados.

El sndrome Down puede diagnosticarse antes de que nazca el beb. La prueba puede consistir en un
anlisis de sangre de la madre durante el primer trimestre, para realizar un cariotipo. Esto no solo
ayudar a determinar el tipo de sndrome, sino que para dar consejo gentico a los padres. Tambin
puede hacerse un examen especial por ultrasonido para medir el grosor de la nuca del beb.

Sndrome de Patau o Trisoma 13: es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un
cromosoma 13 suplementario. Los afectados tienen una discapacidad intelectual profunda, son
hipotrficos, afectos a malformaciones faciales graves con microcefalia, microftalmia, hemangiomas de
la cara y del cuero cabelludo malformaciones cardacas; anomalas urinarias y a veces genitales.
Mueren poco despus de nacer, la mayora a los 3 meses, si mucho llegan al ao de vida.

Sndrome de Edwards o Trisoma 18: presentan bajo peso al nacer, talla corta, boca y nariz
pequea, lesiones cardacas, discapacidad intelectual severa, retraso en el desarrollo psicomotor, est
asociada a una hipotrofia y a malformaciones diversas: escafocefalia y microrretrognatismo; pies
deformes en piolet, malformaciones renales, cardacas y digestivas. Su supervivencia es
generalmente breve.

Aberraciones Estructurales: dentro de stas estn: Sndrome 5p (Cri du chat o grito del gato)

Sndrome 5p o Cri du chat (maullido de gato):

Se trata de una anomala estructural cromosmica caracterizada por la prdida de parte del material
gentico (deleccin). El sndrome produce retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacer,
llanto de tono alto (similar al maullido de gato), esta caracterstica se pierde a medida que el nio
crece, estructura facial peculiar, redondeada (cara de luna), paladar elevado, microcefalia, ojos
separados y dispuestos hacia abajo, orejas de implantacin baja, pliegue epicntico, cuello corto,
escoliosis, hipotona, fragilidad sea, hernia inguinal, discapacidad intelectual que puede ser severo.
Pueden llegar a tener ciertas conductas como morder a los compaeros, conductas autolesivas, tener
miedo a determinados objetos, tener timidez ante situaciones nuevas, conductas desafiantes.
Aproximadamente la mitad de los nios adquieren habilidades verbales suficientes para comunicarse,
pero muy pocos aprendern habilidades de lecto-escritura y si lo hacen ser a un nivel muy bsico.
Establecen relaciones sociales con sus iguales, disfrutando de situaciones de juego pero con poco
conocimiento o sentido del peligro o escasa capacidad de juicio racional. Tienen excelente memoria
para situaciones o personas de inters especial. Les gusta mucho montar a caballo, nadar, jugar con
animales, etc.

Aberraciones de los cromosomas sexuales: Sndrome de Turner (monosoma de cromosoma

sexual 45, X);
Sndrome de Klinefelter (trisoma cromosmica sexual XXY); Sndrome Triple X Superhembra (47,
XXX); Sndrome Doble Y Supermacho (47, XYY)

Sndrome de Turner (monosoma de cromosoma sexual 45, X): es la ausencia del cromosoma sexual
X, se da en las mujeres por ausencia del cromosoma Y. Las mujeres con este sndrome tienen baja
estatura y un aspecto infantil, ausencia de menstruacin e infertilidad. En este sndrome se ha
descrito a veces una ligera discapacidad intelectual.

Sndrome de Klinefelter (KS) (47, XXY): se presenta en algunos hombres que tienen ms de un
cromosoma X. Su diagnstico es tardo debido a que hay pocos datos clnicos. Se caracterizan por
tener talla alta, proporciones corporales eunucoides, con aumento desproporcionado de las
extremidades inferiores, criptorquidia, micropene, ginecomastia. La inteligencia suele ser normal o
borderline especialmente en el rea verbal, la ms precoz y afectada, lo que condiciona deficiencia
de aprendizaje y en general mal rendimiento escolar. Lentitud, apata, trastornos emocionales,
ansiedad, depresin y autoestima baja son otras de las caractersticas frecuentes.

Sndrome Triple X o Superhembra: es una anomala numrica que se presenta en las mujeres que
poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicacin entre los
recin nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general altas, son frtiles y poseen una
inteligencia normal. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Se dice que este
sndrome es uno de los que ms se relacionan con problemas de comportamiento.

Sndrome Supermacho: es una anomala de los cromosomas sexuales en donde el hombre recibe un
cromosoma Y extra produciendo un cariotipo XYY.
Con gran frecuencia estas alteraciones cromosmicas no causan caractersticas fsicas inusuales o
problemas mdicos. Los jvenes y adultos con XYY son regularmente ms altos que sus padres y
hermanos.

Anomalas cromosmicas sexuales estructurales:

Sndrome X Frgil (SXF): tambin conocido como sndrome de Martin Bell. Es un trastorno hereditario
que ocasiona discapacidad intelectual, pudiendo ser ste desde moderado a severo y siendo la
segunda causa gentica del mismo, slo superada por el sndrome de Down.

Se caracterizan por tener macrocefalia, cara alargada, frente prominente, mentn pronunciado, orejas
grandes y/o separadas, paladar ojival, discapacidad intelectual, hiperactividad, problemas de atencin,
aleteo con los brazos, contacto visual escaso, habla reiterativa, articulaciones hiperextensibles,
testculos grades (macroorquidismo).
Las caractersticas principales de este sndrome, si bien individualmente no son exclusivas de este
trastorno, han de tenerse muy en cuenta en personas con autismo, discapacidad intelectual o
problemas con el aprendizaje. La posesin de varios de estos rasgos y sntomas por parte de una
persona puede hacer sospechar la presencia del sndrome y debe optarse por realizar el diagnstico
oportuno, dado que se trata de una enfermedad familiar.

Como se indic anteriormente, puede existir la duda si una persona con discapacidad intelectual o un
autismo estn asociados al sndrome X frgil. Si se observan algunas caractersticas, lo mejor es
recurrir al diagnstico gentico para que ste sea definitivo.
Actualmente se efecta un anlisis directo del ADN pudindose detectar el tamao de la expansin y el
nmero de CGGs, respectivamente (premutacin y mutacin). Ello permite el diagnostico tanto en
hombres como mujeres y en todo tipo de poblacin (individuos sanos, portadores y afectados) y por
tanto un asesoramiento gentico de vital importancia, ya que se pueden detectar a otros portadores en
la familia y las personas afectadas pueden tener un mejor tratamiento multidisciplinario.

En el caso de familias con antecedentes del sndrome, el diagnstico prenatal puede contribuir a
mejorar la calidad de vida de los descendientes, especialmente de mujeres portadoras de la
premutacin.
Aplicado a un embrin en gestacin en etapas tempranas del desarrollo puede servir para tomar la
decisin de abortar o no en el caso de que se detecte que ste posee la mutacin completa y que se
sospeche que con alta probabilidad va a sufrir discapacidad intelectual severa.

Para hacer el diagnstico, hay que involucrar a mltiples profesionales: especialistas en educacin
especial, terapeutas ocupacionales, psiclogos, pedagogas y mdicos. El asesoramiento gentico
enfocado a las familias implicadas es esencial, donde juegan un papel fundamental el consejo
gentico.

Este sndrome afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y
en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres
es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa
gentica del sndrome.

En relacin al tratamiento, en algunos casos se hace necesario dar medicina psicotrpica para mejorar
la concentracin y disminuir la agresividad.
En el aspecto educativo, necesitan apoyo en las siguientes reas:

Atencin, hiperactividad e impulsividad

Aprendizaje general
Habla y lenguaje
Procesamiento de la informacin sensorial
Habilidades motoras
Problemas de comportamiento

d . TRASTORNOS DISMETABLICOS:
 Dentro de este tipo de trastornos hay tambin una variedad, dependiendo del tipo de substancia que
no es metabolizada adecuadamente. Los trastornos dismetablicos ms importantes son:

Alteraciones del metabolismo de los aminocidos: dentro de los cuales estn la fenilcetonuria o
enfermedad de Folling
Alteraciones del metabolismo de los lpidos: Enfermedad de Tay-Sachs o idiocia
amaurtica infantil precoz; Enfermedad de Landing; Enfermedad de Niemann-Pick,
Enfermedad de Gaucher; Leucodistrofias.
Trastornos del metabolismo de los flcidos: galactosemia, fructosemia, hipoglucemias
Trastornos endocrinos: mixedema o hipotiroidea, cretinismo (o mixedema endmico)

Fenilcetonuria:
Es una enfermedad infantil metablica progresiva, severa que puede producir discapacidad intelectual
si no se trata a tiempo. Se debe al dficit de una enzima del hgado, la fenil alann hidroxilasa que
interviene en el metabolismo de un aminocido, la fenilalanina, provocando un acmulo excesivo de
sta en los lquidos del organismo.
A travs de la sntesis de la fenilalanina, se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un
potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo neurolgico.
Es una enfermedad hereditaria con carcter autosmico recesivo:
Ambos padres deben tener el gen defectuoso
La probabilidad de que el gen anmalo se transmita a los hijos es del 75%

Sntomas: aunque los niveles de fenilalanina estn aumentados, el perodo neonatal cursa sin
sntomas, pero en ausencia de tratamiento se llega a un discapacidad intelectual permanente.
Despus comienzan a desinteresarse por lo que ocurre a su alrededor y al ao ya tienen discapacidad
intelectual con irritabilidad, inquietos e incluso destructivos.
Otras caractersticas:
Vmitos
Irritabilidad
Piel seca, con frecuentes erupciones. Pelo claro
Orina de olor a ratn
Convulsiones: sobre todo los ms gravemente afectados
Desarrollo fsico y la estatura son normales

Diagnstico: debe ser precoz. Se le pincha en el taln y basta con una pequea muestra de sangre
del beb.

Pronstico: si el diagnstico se hace pronto y se da un tratamiento adecuado, el desarrollo fsico e

intelectual es normal.
Tratamiento: dieta estrictamente controlada, para permitir suficiente felilalanina, para que el nio crezca
normalmente.

Enfermedad de Tay Sachs o idiocia amaurtica infantil precoz: generalmente se inicia entre el 4 y el 6
mes. Uno de los signos ms precoces es una respuesta en extensin exagerada al sonido. El nio
presenta una prdida progresiva de la motilidad con atona muscular y pasa de la indiferencia a la
torpeza. La visin se afecta precozmente, el aspecto rojo cereza de la mcula es caracterstico; en el
curso de la evolucin se aade atrofia ptica.

Leucodistrofias: existen diferentes tipos de distrofias, pero en trminos generales se caracterizan por
una desmielinizacin difusa del sistema nervioso central o perifrico. Se deben a problemas de origen
enzimtico y de origen gentico.
Aunque presentan algunos rasgos diferenciales, la sintomatologa es bastante estereotipada. Los
signos clnicos estn ms en relacin con la edad a la que se presenta la desmielinizacin que con la
naturaleza de la misma. Se manifiestan fundamentalmente por alteraciones motoras y visuales. Las
crisis son raras y el deterioro cognitivo no es precoz

El sntoma inicial ms constante a partir del primer ao es la alteracin de la marcha; atxica o

espstica con hipotona axial, que a veces permanece como nica manifestacin durante varios
meses, hasta que se aaden sntomas de deterioro cerebral, como alteraciones de la conducta y del
aprendizaje.

A partir de los cinco aos son los sntomas mentales los primeros que aparecen: problemas de
comportamiento e hiperactividad en la primera fase y dficit de atencin, de concentracin, del
aprendizaje y del lenguaje ms tarde. Posteriormente se desarrollan parlisis espsticas progresivas,
movimientos anormales y espasmos tnicos, con evolucin a un estado demencial y una rigidez de
descerebracin, que conduce a la muerte inexorablemente.

Mixedema:
Durante el desarrollo fetal y neonatal las hormonas secretadas por la glndula tiroides son
imprescindibles para el crecimiento normal y maduracin del cerebro. El yodo es necesario para la
produccin de dichas hormonas.
Cuando, por causas dietticas la madre no puede aportar el suficiente yodo al feto o al lactante, el
desarrollo cerebral y somtico se altera y se configura el mixedema.
Es comn en zonas montaosas alejadas del mar en pases subdesarrollados.

El nio al nacer presenta deformaciones morfolgicas importantes como: macroglosia, engrosamiento

de la piel, poco pelo y frgil, crneo grande en proporcin a la cara, con la mandbula grande. El nio
es tranquilo y llora poco, presenta disminucin del apetito, sin embargo, fcilmente aumenta de peso.
Crece poco, tiene poca tolerancia al fro. Puede presentar confusin mental incluyendo depresin,
psicosis o falta de memoria. Voz ronca o profunda. Se sabe que los factores de riesgo en la madre
embarazada, adems de la falta de yodo son: tratamiento con rayos X, exposicin a la radioactividad,
tratamiento con sales de litio y obesidad.

Cretinismo:
Estado del organismo caracterizado por la ausencia casi completa de las facultades intelectuales,
detencin del desarrollo del cuerpo (enanismo) y en particular de los rganos genitales y disminucin
de diversas funciones. Es anlogo al mixedema congnito, pero se diferencia de l por la ausencia
casi constante de la infiltracin mixedematosa de los tegumentos. Aparece en los pases en los que
existe el bocio endmico y se observa en los bociosos o en sus descendientes.
e. FACTORES POSTNATALES PRECOCES: Hiperbilirrubinemia, que puede causar ictericia nuclear
(Kernicterus).

Hiperbilirrubinemia con kernicterus: cuando los niveles de bilirrubina son extremadamente altos en
el cuerpo del neonato o el beb est demasiado enfermo, la substancia (bilirrubina) se movilizar
por fuera de la sangre y se acumular en el tejido cerebral, lo que dar un color amarillento en
reas del cerebro.
El kernicterus normalmente se desarrolla en la primera semana de vida, pero puede observarse
hasta la tercera semana.
Esto puede llevar a complicaciones neurolgicas serias, incluyendo dao en el tejido cerebral.
Puede dejar secuelas como: anomalas del tono muscular (hipertrofia o hipotona), ataxia
(alteraciones del equilibrio), trastornos motores (corea, atetosis, temblores), dficit intelectual,
alteraciones del carcter y alteraciones sensoriales, visuales y sordera.
Para diagnosticar la hiperbilirrubinemia, hay que hacer conteo de la bilirrubina en sangre y si esta
es demasiado alta, hay que tomar medidas teraputicas que consisten en fototerapia y/o
exanguinotransfusin. El tratamiento depende de la edad del beb y si ste tiene algn factor de
riesgo (por ejemplo: prematuridad).

Existen ms sndromes, pero se han mencionado los ms frecuentes.

Referencias

Ajuriaguerra, J. (s.f.) Manual de Psiquiatra Infantil. Mxico, Masson

American Psychiatric Association (2014) Gua de consulta de los criterios diagnsticos del DSM 5
Arce, S. & Garca, B. (1997) Retraso Mental. Guatemala, Piedra Santa
Heward, W. (1998) Nios Excepcionales. Mxico, Prentice Hall
www.aamr.org
www.revistapediatrica.cl/vol4num3/5
www.psicodiagnosis.es