Alumno: Sanchez Trejo Oziel

Materia: Anatoma Humana

Carrera: Mdico Cirujano y Homepata
Grupo: 1HM4
 SPP1 genotipo un factor determinante de la severidad de la
enfermedad en la distrofia muscular de Duchenne.
Objetivo: Probar que el genotipo SPP1 es un factor que provoca que la distrofia
muscular de duchenne sea ms grave. Tratan de demostrarlo con anti
inflamatorios como la glucocorticoides o esteroides.
Mtodos: Sistema de prueba muscular cuantitativa estandarizada con
retroalimentacin audiovisual, PCR Reaccin en cadena de la polimerasa,
SuperScriptTM III, TMEV software8.
Resumen La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia
muscular que empeora rpidamente. Otras distrofias musculares (incluida
la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho ms lentamente. La
distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la
distrofia (una protena en los msculos). Sin embargo, generalmente se
presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta
afeccin.
Este artculo menciona que el estudio fue echo en 29 candidatos
identificados a travs de diversos anlisis genticos que pueden modular la
funcin muscular en la DMD. Se identificaron SPP1 (osteopontina) como un
fuerte modificador gentico de la gravedad de la enfermedad en la DMD.
Se realiz primordialmente con dos cohortes DMD fueron utilizados como
prueba y validacin de los grupos para definir modificadores genticos: una
cohorte longitudinal Padova (n 106?) Y el Grupo de Investigacin Cooperativa
Internacional Neuromuscular de la seccin transversal de cohortes historia
natural (n 156?).
Los Polimorfismos del nucletido es el nico que se determina el genotipo y
fueron seleccionados de perfiles de RNAm en pacientes con severa vs DMD
leve, y se estudi el genoma, los estudios de asociacin en el metabolismo y
los polimorfismos que influyen msculo fenotipos en voluntarios normales.
En los resultados de las pruebas mostraba que los efectos sobre la progresin
de la enfermedad y la respuesta a los glucocorticoides se observaron con el
polimorfismo rs28357094 en el promotor del gen de SPP1 (osteopontina). El
alelo G (modelo dominante, el 35% de los pacientes) se asoci con una
progresin ms rpida (Padova cohorte log rank p 0.003?), Y el 12% -19%
menos de fuerza de agarre (CINRG cohorte p 0,0003?)
Conclusiones del autor: La osteopontina es un genotipo modificador gentico
de la gravedad de la enfermedad en la distrofia de Duchenne. La inclusin de
datos de genotipo como una covariable o en los criterios de inclusin en
ensayos clnicos DMD reducira varianza interindividual, y aumentar la
sensibilidad de los ensayos, en particular en sujetos de mayor edad.
Conclusiones alumno: Distrofia muscular de duchenne es la ms peligrosa pues
debilita rpidamente el musculo y cuando se trata con esteroides el resultado
puede ser variable aun con medicamentos anti inflamatorios pero todas las
DMD son diferentes dependiendo las personas por que cuando tienen ms del
polimorfismo SPP1 se acelera ms rpido la enfermedad.

Oziel Snchez Trejo

1HM4

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rpidamente.
Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho ms
lentamente.

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina

(una protena en los msculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias
sin antecedentes conocidos de esta afeccin.

Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres resultan afectados y no las
mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma
defectuoso pero asintomticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad
y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones.

Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares
de la afeccin.

No existe curacin conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es
controlar los sntomas para optimizar la calidad de vida.