ATRIAL SEPTAL DEFEK (ASD)

Rahmawati, Metrila Harwati

I. Pendahuluan
Penyakit jantung bawaan (PJB) adalah penyakit dengan kelainan pada

struktur jantung atau fungsi sirkulasi jantung yang dibawa dari lahir yang terjadi

akibat adanya gangguan atau kegagalan perkembangan struktur jantung pada fase

awal perkembangan janin. Ada dua golongan besar PJB yaitu asianotik dan

sianotik yang masing-masing memberikan gejala dan memerlukan

penatalaksanaan berbeda.(1)
PJB asionotik adalah kelainan struktur dan fungsi jantung yang dibawa

lahir yang tidak ditandai sianosis. Salah satu contoh PJB non sianotik adalah

Defek Sekat Atrium (DSA) atau Atrial Septal Defect (ASD).(1)

Atrial septal defek (ASD) adalah defek jantung kongenital yang

menyebabkan darah mengalir dari atrium kiri ke kanan melalui defek pada septum

interatrial. (2)
Kelainan ini terbagi kedalam dua bagian besar, ASD primum dan ASD

secundum, adalah tipe yang lebih umum. ASD secundum biasanya pada foramen

ovale dan tidak mengenai jaringan septum primum atau katup atrioventrikular.

Bentuk ketiga dari ASD yang kurang umum, dikenal sebagai defek sinus venosus.

Defek dari sinus venosus pada septum atrium dekat dengan tempat masuk vena

cava superior. Tipe ini berhubungan dengan beberapa bentuk anomali vena

pulmonalis. (3)
II. Insidens dan Epidemiologi

1
 Di Amerika Serikat, insidensi berbagai kelainan jantung kongenital adalah

sebesar 0,8% dari populasi dan sekitar 7% dari populasi ini mempunyai kelainan

berupa defek sekat atrium (sekitar 1 dari 1500 kehidupan). (4)

Prevalensi defek sekat atrium bertambah secara progresif pada populasi

yang hidup di tempat tinggi. Rasio lakilaki dan perempuan adalah 1:2. Sebesar

70% defek sekat atrium tipe sekundum (tipe II) terjadi pada perempuan. (4)
III.Etiologi dan Patofisiologi
a. Etiologi
Down sindrom terutama berhubungan dengan defek septum AV, tetapi

defek secundum juga terjadi peningkatan frekuensi. Kira-kira 40% penderita

down sindrom memiliki penyakit jantung kongenital. 40% diantaranya defek

septum AV, biasanya terbentuk sempurna. Ostium primum kemungkinan

berhubungan dengan DiGeorge syndrome dan Ellis-Van Creveld syndrome.

Dewasa dengan defek septum AV berisiko menurunkan 10% kepada

keturunannya. Holt-Oram sindrom adalah manifestasi paling umum,

disebabkan mutasi TBX5. Bentuk familial ASD secundum juga berhubungan

dengan mutasi GATA4 dan NKX2,5.(5)

Namun beberapa kasus dapat diidentifikasi yaitu wanita hamil yang

menderita Rubella (German measles) saat kehamilan trimester 1 memiliki

risiko tinggi melahirkan bayi dengan kelainan jantung kongenital. Risiko juga

meningkat jika wanita hamil terinfeksi virus tertentu, konsumsi alkohol atau

kokain selama hamil, mendapat pengobatan yang toksik untuk janin, terpapar

zat polutan tertentu. Wanita yang telah melahirkan anak dengan kelainan

jantung kongenital memiliki risiko tinggi untuk melahirkan bayi selanjutnya

2
 dengan kelainan jantung. Kelainan jantung bawaan dapat terjadi bersamaan

dengan kelainan bawaan lainnya. (6)

b. Patofisiologi
Septum atrium terbentuk antara minggu keempat dan keenam masa

mudigah. Fase awal ditandai dengan pertumbuhan suatu septum primer

(septum primum) dari dinding dorsal rongga atrium komunis kearah bantalan

endokardium yang sedang tumbuh sewaktu terakhir mulai memisahkan

rongga atrium dan ventrikel. Suatu celah, yang disebut ostium primum, mulai

memisahkan septum primum yang sedang tumbuh dari bantalan endokardium.

Pertumbuhan berlanjut dan fusi septum dengan bantalan endokardium

akhirnya melenyapkan ostium primum; namun pada saat ini lubang kedua,

ostium secundum muncul di bagian tengah septum primer. Hal ini

memungkinkan berlanjutnya aliran darah teroksigenasi dari atrium kanan ke

kiri yang esensial untuk kehidupan janin. Seiring dengan membesarnya

ostium secundum, sebuah septum sekunder (septum secundum) muncul tepat

di sisi kanan septum primum. Septum sekundum berproliferasi untuk

membentuk struktur mirip bulan sabit yang mengelilingi suatu ruang yang

disebut foramen ovale. Foramen ovale dijaga di sisi kirinya oleh sebuah flap

jaringan yang berasal dari septum primer, yang berfungsi sebagai katup satu-

arah dan memungkinkan darah terus mengalir dari kanan ke kiri selama

kehidupan intrauterus. Saat lahir, seiring dengan turunnya resistensi vaskular

paru dan meningkatnya tekanan arteri sistemik, tekanan di atrium kiri

meningkat melebihi tekanan di atrium kanan sehingga terjadi penutupan

3
fungsional foramen ovale. Pada sebagian besar orang, foramen ovale tertutup

secara permanen oleh fusi primer dan sekunder, meskipun pada sekitar 25%

populasi umum terdapat persistensi ringan foramen ovale. (7)

Kelainan ini menyebabkan teradinya ASD, yang memungkingkan

komunikasi bebas antara atrium kiri dan kanan. (7)

Gambar 1. Perkembangan Septum Primum (dikutip dari kepustakaan 7)

Gambar 2. Perkembangan Septum Secundum (dikutip dari kepustakaan 7)

Hemodinamik
Darah dari atrium kiri dapat dengan mudah masuk ke dalam atrium

kanan, karena pada saat sistolik tekanan di atrium kiri relatif lebih tinggi dari

kanan. Bila defek besar ( 2cm), maka pertambahan volume darah akan

tampak di atrium dengan aliran darah dari kiri ke kanan (L-R Shunt).

Penambahan volume darah ini menyebabkan dilatasi atrium kanan dan

4
 ventrikel kanan. Darah yang dipompa oleh ventrikel kanan jumlahnya

bertambah besar, sehingga arteri pulmonalis dan seluruh cabangnya melebar.

Vena pulmonalis melebar. Darah yang masuk ke atrium kiri bertambah, tetapi

tidak menyebabkan dilatasi atrium kiri karena sebagian darah langsung masuk

ke atriu kanan. Pada kebocoran yang besar, ventrikel kiri dan aorta menjadi

kecil. Arteri pulmonalis menjadi 2-3 kali lebih besar. (8)

Gambar 3. Hemodinamik ASD (dikutip dari kepustakaan 8)

IV. Anatomi dan Fisiologi

a. Anatomi
Jantung dibagi menjadi paruh kiri dan kanan serta memiliki empat

rongga, satu rongga atas dan satu rongga bawah di masing masing paruh.

Rongga rongga atas atrium, menerima darah yang kembali ke jantung dan

memindahkannya ke rongga bawah ventrikel, yang memompa darah dari

jantung. Pembuluh yang mengembalikan darah dari jaringan ke atrium adalah

vena, dan yang membawa darah dari ventrikel ke jaringan adalah arteri.

Keduah paruh jantung dipisahkan oleh septum, suatu partisi berotot kontinyu

yang mencegah pencampuran darah dari kedua sisi jantung. Pemisahan ini

sangat penting karena separuh kanan jantung menerima dan memompa darah

5
 miskin O2, sementara sisi kiri jantung menerima dan memompa darah kaya O 2.
(9)

Gambar 4. Anatomi Jantung (dikutip dari kepustakaan 9)

b. Fisiologi
Darah yang kembali dari sirkulasi sistemik masuk ke atrium kanan

melalui dua vena besar, vena kava satu mengembalikan darah dari level di

atas jantung dan yang lain dari level di bawah jantung. Tetes darah yang

masuk ke atrium kanan telah kembali dari jaringan tubuh, dimana O2 telah

diambil darinya dan CO2 ditambahkan kedalamnya. Darah yang

terdeoksigenasi parsial ini mengalir dari atrium kanan ke dalam ventrikel

kanan, yang memompanya keluar menuju arteri pulmonalis, yang segera

membentuk dua cabang, satu berjalan ke masing-masing dari kedua paru.

Karena itu, sisi kanan jantung menerima darah dari sirkulasi sistemik dan

memompanya ke dalam sirkulasi paru. (9)

Di dalam paru, darah tersebut kehilangan CO 2 ekstra dan menyerap

pasokan segar O2 sebelum dikembalikan ke atrium kiri melalui vena

pulmonalis yang datang dari kedua paru. Darah kaya O2 yang kembali ke

6
atrium kiri ini selanjutnya mengalir ke dalam ventrikel kiri, rongga pemompa

yang mendorong darah ke seluruh sistem tubuh kecuali paru; jadi, sisi kiri

jantung menerima darah dari sirkulasi paru dan memompanya ke dalam

sirkulasi sistemik. Satu arteri besar yang membawa darah menjauhi ventrikel

kiri adalah aorta. Aorta bercabang-cabang menjadi arteri besar yang

mendarahi organ tubuh. (9)

Berbeda dari sirkulasi paru, di mana semua darah mengalir ke paru,

sirkulasi sistemik dapat dipandang sebagai suatu rangkaian jalur sejajar.

Sebagaian darah yang dipompa oleh ventrikel kiri mengalir ke otot, sebagaian

ke ginjal, sebagaian ke otak, dan sebagainya. Karena itu, keluaran ventrikel

kiri terdistribusi sedemikian sehingga sebagian setiap bagian tubuh menerima

darah segar; darah arteri yang sama tidak mengalir dari organ ke organ.

Karena itu, darah yang kita telusuri mengalir hanya ke satu organ sistemik.

Sel-sel jaringan di dalam organ tersebut menyerap O2 dari darah dan

menggunakannya untuk mengoksidasi nutrien untuk menghasilkan energi;

dalam prosesnya, sel jaringan membentuk CO2 sebagai produk sisa yang

ditambahkan ke dalam darah. Darah yang sekarang hilang kandungan O2nya

sebagian dan mengalami peningkatan kandungan CO2 kembali ke sisi kanan

jantung, yang kembali memompanya ke paru. Satu sirkuit sudah selesai. (9)

7
 Gambar 5. Sirkulasi pulmonal dan sistemik (dikutip dari kepustakaan 9)

V. Diagnosis
a. Gejala Klinik
ASD adalah malformasi jantung kongenital tersering yang pertama

kali didiagnosis pada orang dewasa karena banyak VSD (lebih sering saat

lahir) menutup secara spontan. ASD menyebabkan pirau kiri-ke-kanan setelah

lahir, karena tekanan di sirkulasi paru dan sisi kanan jantung menurun. Defek

ostium sekundum paling sering ditemukan, dan secara umum defek ini

ditoleransi baik, terutama jika garis tengah kurang dari 1cm, tetapi bahkan lesi

yang lebih besar tidak menimbulkan gejala pada masa anak karena aliran

darah dari kiri ke kanan. Seiring dengan waktu, resistensi vaskular paru

meningkat, yang pada sebagian pasien memuncak menjadi hipertensi

pulmonal. (7)

8
 Hanya sebagian kecil bayi atau anak dengan ASD besar yang

simptomatik dan gejalanya sama seperti pada umumnya kelainan dengan

aliran ke paru yang berlebihan. Auskultasi jantung cukup khas yaitu bunyi

jantung dua yang terpisah lebar dan menetap tidak mengikuti variasi

pernafasan serta bising sistolik ejeksi halus di area pulmonal. Bila aliran

piraunya besar mungkin akan terdengar bising diastolik di parasternal sela iga

4 kiri akibat aliran deras melalui katup trikusid. Simptom dan hipertensi paru

umumnya baru timbul saat usia 30-40 sehingga pada keadaan ini mungkin

sudah terjadi penyakit obstruktif vaskuler paru. (1)

b. Tanda Radiologi
1. Foto Thorax
Foto thorax sering kali tapi tidak selalu abnormal pada pasien

ASD. Kardiomegali mungkin hadir pada ventrikel kanan dilatasi dan

kadang-kadang dilatasi jantung kiri jika terdapat regurgitasi mitral pada

pasien ASD ostium primum. Jantung kanan dilatasi lebih baik nilai dengan

foto lateral. Arteri pulmonary pusat membesar yang mendakan

peningkatan aliran pulmonal. Arcus aorta kecil yang menandakan aliran

darah sistemik kurang, Karena peningkatan aliran pulmonal pada pasien

mengurangi aliran darah sistemik. (5)

Tanpa hipertensi pulmonal

9
 Gambar 6 Gambar 7
Posisi PA terlihat jantung membesar Posisi lateral tampak ventrikel
ke kiri dengan apex di atas kanan membesar (ruang
diafragma. Hilus melebar. Arteri retrosternal terisi). Tidak tampak
pulmonalis dan cabangnya melebar. pembesaran ventrikel kiri maupun
Vena pulonalis tampak melebar di atrium kiri
daerah suprahilar dari sekitar hilus,
sehingga corakan paru bertambah.
Konus pulmonal Nampak menonjol.
Arkus aorta tampak kecil
Hipertensi pulmonal

Gambar 8
Posisi PA terlihat jantung membesar
ke kiri dan kanan. Hilus sangat
melebar di bagian sentral dan
menguncup ke arah tepi. Konus
pulmonalis sangat menonjol. Aorta
kecil. Pembuluh darah berkurang.
Bentuk toraks emfisematous (barrel
Gambar 9
Pembesaran ventrikel kanan yang
menempel jauh ke atas sternum.
Tidak tampak pembesaran
ventrikel kiri. Atrium kiri normal
atau kadang membesar. Hilus
berukuran besar. Kadang jantung
belakang bawah berimpit dengan

10
 kolumna vertebralis (karena
chest) atrium kanan sangat besar dan
mendorong jantung ke belakang.
Dikutip dari kepustakaan 8

2. Echocardiogram
Tabel 1. Komponen penilaian echocardiografi (10)
Melihat ASD dan karakteristik ukurannya
Menentukan aliran langsung
Evaluasi kelainan*
Pemeriksaan jantung kanan
Menghitung tekanan arteri pulmonal
Mengkira-kira rasio dari aliran sistemik/pulmonal

Tipe dan ukuran ASD , pirau langsung, dan adanya aliran darah

balik vena pulmonal. Pentingnya defek dapat memperkirakan ukuran

atrium dan ventrikel kanan, ada/tidak adanya pergerakan septum

paradoxical (volume ventrikel kanan overload), septum ventrikel pada

diastol (volume overload) dan sistol (tekanan overload) dan

memperkirakan rasio pirau (aliran pulmonal dan aorta). Tekanan sistolik

arteri pulmonal mungkin diperkirakan dari kecepatan Doppler dari

regurgitasi tricuspid. Pada pasien dengan ASD primum, katup AV

merupakan tiga selebaran dan kebanyakan selalu digambarkan

bersamaan dengan regurgitasi. (5)

Transesophageal echocariografi mungkin dapat digunakan untuk

konfirmasi tipe ASD dan menggambarkan aliran balik vena. Biasa

digunakan untuk alat penutupan ASD. (5)

11
Gambar 10. Atrial septal defek digambarkan menggunakan
echocardiography color Doppler (dikutip dari kepustakaan 11)

Gambar 11. Dua dimensi dan aliran warna dari echocardiografi

transesophageal (TEE) (pasien dewasa) dari septum atrial
memperlihatkan defek septum atrium (panah) dengan shunt kiri ke
kanan (aliran biru). Mengukur tepi septum (1 dist dan 3 dist) (dari
kepustakaan 12)

Temuan echocardiografi termasuk dibawah ini :

- Pilihan untuk diagnosis
- Echocardiogram transthoracic (TTE) dengan color Doppler

memperlihatkan aliran darah dari kiri ke kanan.

- Bubble study dapat diinjeksikan. Gelembung berpindah dari kanan

ke kiri mengindikasikan tekanan di atrium kanan lebih tinggi

- Echocardiogram transesophageal mungkin diperlukan jika ASD

tidak dapat divisualisasi pada TTE atau menentukan kelainan

lainnya. (2)

12
3. CT Scan
Ultrafast CT Scan dengan akurat menemukan atrial septal defek :
- Potongan transverse memperlihatkan pemisahan ruangan kosong

dari bagian septum atrium dan ventrikel

- Tidak adanya struktur diatasnya dapat digambarkan pada CT scan

dan 3 dimensi (3D) dari ultrafast CT tambahan, ukuran dari atrium

dan ventrikel dapat diukur. (11)

Gambar 12. Gambaran ASD dengan CT Kontras (dikutip dari

kepustakaan 11)
4. MRI
Sinus venosus dan septum primum dan secundum dapat terlihat

jelas dengan MRI pada potongan transversum atau axial. MRI spin-echo

akurat dalam mendeteksi dan melokalisasi atrial septal defek dengan

sensitifitas lebih dari 90% dan spesifisitas. (13)

MRI pasien dengan ASD serta sinus venosus memperlihatkan

defek pada bagian septum atrium antara vena cava superior dan atrium

kiri. Normalnya jaringan tipis pada region fossa ovalis, memperlihatkan

sedikit atau tidak ada intensitas pada MRI, kadang-kadang keliruh

sebagai defek pada septum secundum. Septum atrium intak, perlahan-

13
 lahan tipis terhadap tempat yang intensitas signalnya tidak ada. Pada

kontras, defek septum secundum, tepi batas septum menebal. Defek dari

septum primum sering kali berhubungan dengan defek katup

atrioventricular. (13)

Gambar 13 Gambar 14
MRI memperlihatkan defek (panah) MRI memperlihatkan defek
pada bagian septum atrial antara pada septum tengah dan
vena cava superior dan atrium kiri penebalan (+) pada tepi septum
yang berbatasan dengan defek
Dikutip dari kepustakaan 13
c. Tes Tambahan
Pada kasus dimana gejala berbeda dengan data klinik, maka

direkomendasikan beberapa tes tambahan :

1. Tes exercise maksimal
Tes eksersise maksimal direkomendasikan sebagai opini utama.

Tes eksersise hanya direkomendasikan untuk mengevaluasi perubahan

saturasi oksigen pada pasien yang memiliki hipertensi arteri pulmonal

ringan ke sedang, tetapi tidak pada pasien dengan yang memiliki

hipertesi arteri pulmonal berat. Guideline hanya merekomendasikan

menolak cardiac cataterisasi diagnosik pada pasien muda dengan ASD

14
 tidak berkomplikasi, tetapi dipertimbangkan pada pasien yang memiliki

penyakit arteri koroner yang berisiko umur atau faktor risiko lainnya.(10)
2. Elektrokardiograf
Elektrokardiograf atau EKG memperlihatkan hipertrofi ventrikel

kanan ; yang disebut pola volume diastolik overload. (12)

Gambar 15. Pada elektrokardiogram anak dengan defek sekat atrium

primum terlihat deviasi aksis ke kiri (-450 gelombang S dalam di lead
II, III, dan aVF), atrium kanan membesar (gelombang P tinggi pada lead
I dan V2) dan ventrikel kanan hipertrofi (gelombang R tinggi di lead V2
dan gelombang S dalam di lead V5 dan V6) (dikutip dari kepustakaan
12)

Temuan elektrokardiografi termasuk dibawah ini:

- PR interval memanjang pada pasien dengan blok jantung derajat 1
- Right bundle branch block tidak lengkap
- Takik gelombang R pada lead bawah
- Deviasi aksis ke kiri QRS, lebih umum terlihat pada ASD primum
- Deviasi aksis ke kanan QRS (ASD ostium secundum)
- Deviasi aksis ke kiri gelombang P (sinus venous defek) (2)

15
VI. Differential Diagnosis
Differential Diagnosis berdasarkan dilatasi segmen arteri pulmonalis
utama (8)
Defek Sekat Ventrikel

Gambar 16 Gambar 17
Posisi PA memperlihatkan pembesaran RAO : Esofagus terlihat terdorong ke
jantung, konus pulmonalis menonjol posterior karena dilatasi atrium kiri.
dan corakan bronkovaskular Pada fluroskopi tampak hilar dence
bertambah
Patent Ductus Arteriosus

Gambar 18 Gambar 19
Posisi PA memperlihatkan jantung RAO : Esofagus terdorong ke
sedikit membesar, arteri pulmonalis belakang oleh atrium kiri dilatasi
menonjol, arkus aorta menonjol,
corakan paru bertambah

16
VII. Penatalaksanaan
Medikamentosa
1. Pada ASD yang disertai gagal jantung, diberikan digitalis atau inotropik

yang sesuai dan diuretik.

2. Profilaksis terhadap endokarditis bakterial tidak terindikasi untuk ASD,

kecuali pada 6 bulan pertama setelah koreksi dengan pemasangan alat

proteasis.(14)

Penutupan Tanpa Pembedahan

Hanya dapat dilakukan pada ASD tipe sekundum dengan ukuran

tertentu. Alat dimasukkan melalui vena femoral dan diteruskan ke ASD.

Terdapat banyak jenis alat penutup (occlude) namun yang saat ini paling banyak

digunakan adalah ASO (Amplatzer Device Occluder). Keuntungan penggunaan

alat ini adalah tidak perlunya operasi yang menggunakan cardiopulmonary

bypass dengan segala konsekuensinya, rasa nyeri minimal dibanding operasi,

serta tidak adanya luka bekas operasi.(14)

Penutupan Dengan Pembedahan

Berbagai macam sekat harus ditutup sebelum terjadi sindrom

Eisenmenger. Bila sudah terjadi pembalikan aliran darah, pembedahan tidak

boleh dilakukan.(15)

Tindak bedah berupa penutupan dengan menjahit langsung ASD dengan

jahitan jelujur atau dengan menambal defek menggunakan sepotong dakron.

Perkembagan terakhir yang terjadi dalam kardiologi invasive adalah ASD II,

17
 yang mempunyai bibir sekat dapat ditutup menggunakan metode kateterisasi

transkutan.(15)

VIII. Komplikasi
Komplikasi yang terjadi pada ASD adalah sindrom Eisenmenger. ASD

menyebabkan aliran darah ke paru meningkat. Akibatnya lama kelamaan

pembuluh kapiler di paru akan bereaksi dengan meningkatkan resistensinya

sehingga tekanan di arteri pulmonal dan di ventrikel kanan meningkat. Jika

tekanan di ventrikel kanan melebihi tekanan di ventrikel kiri maka terjadi pirau

terbalik dari kanan ke kiri sehingga anak mulai sianosis. Tindakan bedah

sebaiknya dilakukan sebelum terjadi sianosis.(16)

IX. Prognosis
Prognosis ASD yang dibedah atau transcateter closure baik sekali,

dengan syarat mereka tidak memiliki hipertensi pulmonal atau atrium takikardi.

Sebelumnya angka kehidupan yang mengikuti pembedahan adalah 97%, 90%,

83% dan 74% pada umur 5, 10, 20, dan 30 tahun berturut-turut (Murphy et al

1990). Bagaimana pun, jika operasi dilakukan pada awal umur 25 tahun, angka

kehidupannya sama dengan populasi normal. Hasil lebih baik diharapkan bila

penutupan menggunakan transcateter pada awal umur 25 tahun.(13)

18