2.

Historia gestacional -Factores maternos

-Sufrimiento fetal, reanimacin, test de Apgar

4.Periodo neonatal -Estado neonatal

- Alimentacin

- Ganancia ponderal

- Signos neurolgicos de alerta

- Olores especiales de la orina

- Infecciones 5.Historia evolutiva del paciente -Salud general

- Comportamiento

- Personalidad exploracin fsica podemos tener ya una orientacin diagnstica (ver

algoritmo1). En ocasiones puede ser de utilidad la exploracin fsica de determinados
miembros de la familia del paciente. Otras veces, los individuos afectados han fallecido o no
pueden ser evaluados. Por ello siempre debemos intentar que la familia aporte informacin
adicional con informes de diversos especialistas o conseguir informacin de historias clnicas
de centros hospitalarios donde el paciente fue valorado previamente, o en su defecto
filmaciones, fotografias, etc.

Hay dos hechos fundamentales que debemos considerar siempre en el diagnstico desde el
punto de vista clnico. El primero, es conocer cuales son los signos y sntomas guas o claves
en algunos pacientes desde el punto de vista dismorfolgico. A veces, un signo, sntoma o dato
puede ponernos en la sospecha del diagnstico (antecedente de teratgeno, brida amnitica,
ciertas tumoraciones, manchas de la piel, etc.). Otras veces, debemos intentar buscar si existe
relacin entre los diferentes signos y sntomas e identificar el mecanismo patognico y la causa
del defecto (secuencia oligoamnios: falta de lquido amnitico, hipoplasia pulmonar,
deformidades esquelticas, facies de Potter, etc.) La dismorfologa es muy amplia, y con
frecuencia aparecen nuevos sndromes y enfermedades previamente no descritas. Es
virtualmente imposible el conocimiento de todos los sndromes y enfermedades genticas. Para
ello es muy importante conocer el manejo de diversos catlogos y bases de datos que pueden
ayudarlos a conocer diversas entidades. Entre ellos tenemos los textos de "Smithss
Recognizable Patterns of Human malformations" de K.L. Jones, el "Birth Defects Encyclopedia"
de M.L. Buyse, el "An atlas of Clinical Syndromes. A visual to Diagnosis" de HR Wiedemann y
"Syndromes of the Head and Neck" de R.J. Gorlin. Entre las bases de datos, probablemente la
de mayor utilidad es la de "London Dysmorfology Database y London neurogenetics Database"
de R.M. Winter y M. Baraitser. Esta ultima nos permite no solo una revisin de los diferentes
sndromes (incluye imgenes y citas bibliogrficas) sino tambin la posibilidad de realizar
determinados diagnsticos diferenciales a partir de determinados hallazgos importantes en el
paciente. Debemos sealar, que la utilizacin de estas bases de datos tienen utilidad para la
orientacin preliminar en un paciente que puede ser

Algoritmo 1 Genealoga

Antecedentes positivos Antecedentes negativos

Monognico Cromosomopatas
Edad materna elevada: cromosomopata

PolignicoEdad paterna elevada: mutaciones

Consanguinidad: herencia A.R. Abortos: herencia dominante, ligada al X Cromosomopata

balanceada Exposicin a teratgenos: SAF, S. hidantonico, S. warfarnico, etc sindrmico o
para obtener informacin inicial de un sndrome poco conocido. Con ello, queremos decir que
no es til para realizar un diagnostico por una persona que no est familiarizada con la
Dismorfologa. En segundo lugar, para el diagnstico y seguimiento de los pacientes en
Dismorfologa es fundamental la obtencin de fotografas. Ello nos permite poder comparar con
otros pacientes, revisar la exploracin escrita y observar como evolucionan determinados
rasgos del paciente.

Para el diagnstico necesitamos en muchas ocasiones consultar con determinados

especialistas, tales como cardilogos, radilogos, endocrinlogos, etc. Frecuentemente,
necesitamos determinadas exploraciones complementarias como comentamos anteriormente.
Estas incluyen, cariotipo en sangre y otros tejidos, anlisis bioqumicos de sangre y orina y de
cultivos celulares, estudios radiolgicos, estudios moleculares, etc. En la tabla I describimos los
principales exmenes complementarios que pueden ser tiles para el diagnostico de
enfermedades de origen gentico.

Las anomalas cromosmicas pueden ser las responsables de rasgos dismrficos y diversas
malformaciones. Por este motivo debemos realizar un cariotipo si estas anomalas estn
presentes, sobre todo si se acompaan de retraso mental. Las indicaciones de cariotipo
quedan reflejadas en la tabla I. Es importante recordar que nuestra capacidad para identificar
alteraciones cromosmicas estructurales depende del desarrollo tecnolgico. As, hace unos
aos solo disponamos del bandeo cromosmico con un nivel inferior a 500 bandas. Mas
recientemente, con la posibilidad de realizar estudios cromosmicos prometafsicos, aument
el nivel de bandas, pudiendo realizarse cariotipos con mas de 800 bandas. En la actualidad las
tcnicas de citogentica molecular nos permiten reco-

Tipo Test diagnstico 1. Trastornos cromosmicosCariotipo