A U T O R E S
Hernndez Montero E
Disstosis craneofacial
y alteraciones O.R.L.
RESUMEN
Presentamos un caso de sndrome de Crouzon, centrndo-
nos en sus afectaciones otorrinolaringolgicas y la reper-
cusin de stas a otros niveles. Realizamos una revisin de
las alteraciones en nuestra rea que concurren ms fre-
cuentemente en los pacientes con ste y otros sndromes
similares, haciendo hincapi en la actuacin del otorrino-
laringlogo para la integracin de estos enfermos.
PALABRAS CLAVE:
Sndrome de Crouzon, disstosis craneofacial, craneosi-
nostosis, craneoestenosis.
Introduccin
Las craneodisstosis o craneoestenosis son malforma-
ciones craneofaciales debidas al cierre precoz y osificacin
(por tanto con repercusin radiolgica) de una o ms de las
suturas craneales (1)
No son raras. Su frecuencia es aproximadamente del
0,04-0.1% de los neonatos (2)
En prcticamente todos los casos de craneodisstosis
existen manifestaciones ORL, aunque slo en el 30% se
demuestra afectacin otolgica (1).
Es muy importante el tratamiento y diagnstico precoz
de estos enfermos por la multiplicidad de trastornos que
pueden asociar y que exigen un enfoque multidisciplinario
para su resolucin (neurocirujanos, maxilofaciales, oftal-
mlogos, etc.) (3)
Caso Clnico
Nia con dismorfia craneofacial remitida al servicio de
ORL a los 5 aos de edad, por presentar hipoacusia bilate-
ral, roncopata y apneas nocturnas, as como amigdalitis de
repeticin e infecciones de vas altas muy frecuentes.
Como antecedentes figuran una nefrectoma unilateral
por rin poliqustico a los 7 meses de vida (las malforma-
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Adiego Leza MI
Fraile Rodrigo JJ
Naya Glvez MJ
Marn Garrido C
Carmen Sampriz L
Ortiz Garca A
Servicio de ORL del Hospital
Universitario Miguel Servet.
Zaragoza
SUMMARY
A case of Crouzon syndrome, paying special interest in her
multiple otolaringologyc manifestations and their reper-
cussion at other levels is reported. We perform a review
of the most frequent affections in our field that occur in
patients with this and other similar syndromes. We noti-
ce the important role that the otolaryngologist plays in
the adaptation of this patients.
KEY WORDS:
Crouzon syndrome, craniofacial dysostosis, craniosynosto-
sis, craniostenosis.
ciones suelen aparecer asociadas) y meningitis linfocitaria
al ao de edad. Era la pequea de cuatro hermanos sanos.
La exploracin demostraba braquicefalia (crneo de
mayor dimetro laterolateral que anteroposterior), nariz en
pico de loro, exoftalmus debido a la escasa profundidad de
las rbitas, estrabismo divergente, hipertelorismo, retrusin
del maxilar superior con prognatismo relativo, labio inferior
redundante y superior corto y paladar ojival (Fig.1 y 2).
En la otoscopia se apreciaba una imagen azulada en
ambos hipotmpanos.
Figura 1: Fenotipo del sndrome de Crouzon: braquicefalia, hiperte-
lorismo, exoftalmus.
 Trabajo de Investigacin y Clnica Aplicada - Disstosis Craneofacial y Alteraciones O.R.L.

Figura 2: Fenotipo del sndrome de Crouzon: nariz en pico de loro,

retrusin del maxilar superior con prognatismo relativo, labio superior
corto y labio inferior redundante.

Audiometra: hipoacusia de transmisin bilateral, con

Figura 3: Imagen de TAC: corte longitudinal de odo izquierdo. Flecha
un gap de 40 decibelios en el odo izquierdo y un gap de gruesa: nervio facial dehiscente. Punta de flecha: malformaciones osi-
30 db. en el odo derecho. culares.

Las imgenes de la TAC (fig. 3, 4 y 5) mostraban ambos

nervios faciales dehiscentes, golfo de la yugular prominen-
te, bilateralmente, hacia caja timpnica, conducto auditi-
vo interno corto y en tonel, dilatacin del vestbulo y mal-
formacin incudomaleolar

La RMN confirmaba la ausencia de paraganglioma yugu-

lotimpnico, que fue la sospecha principal al observar hipo-
tmpanos claramente azulados en la otoscopia. Casualmente
se observ la existencia de una malformacin de Arnold-
Chiari tipo I, con herniacin de las amgdalas cerebelosas.

En el estudio del reflejo vestbulo-ocular se apreci a sim-

ple vista un importante nistagmus horizontal, bilateral y
espontneo. Electronistagmogrficamente, el estudio de las
sacadas demostraba la ausencia de diferenciacin entre la
fase lenta y rpida, adems de aumentar con la fijacin ocu-
lar. Ambos hechos nos hicieron concluir que se trataba de un
nistagmus congnito. Visualmente se comprob que el regis-
tro no se vea interferido por movimientos de parpadeo.
Figura 4: Imagen de TAC: corte coronal de odo derecho: golfo de la
Se realiz un estudio gentico que puso de manifiesto vena yugular prominente.
un cariotipo normal (46XX), por lo que la mutacin que
ocasion el sndrome se consider "de novo".

Su coeficiente intelectual era medio-bajo (80).

Presentaba un retraso de dos aos entre la edad mental y
la edad cronolgica.

Debido a la aparicin de un sndrome de hipertensin

intracraneal se llev a cabo una craniectoma descompre-
siva y se le coloc una vlvula de derivacin peritoneal que
fue conectada a un registro de 24 horas. Este demostraba
aumentos de la presin intracraneal (PIC) de hasta
40mmHg durante las apneas nocturnas. En este momento
se decidi practicar una adenoidectoma, con lo cual se
resolvieron sus apneas del sueo, obtenindose entonces
valores de PIC de 4-5mmHg. Tambin se le colocaron dre-
najes transtimpnicos (DTT) bilaterales.

A los seis aos fue practicada ciruga de adelantamien-

to frontoorbitario. Desde entonces ha seguido una evolu-
cin satisfactoria, siendo controlada peridicamente y
requiriendo recolocacin de drenajes transtimpnicos a los
16 aos de edad. Es en este momento cuando se le reali-
zan las fotografas que presentamos.
Figura 5: Imagen de TAC: corte coronal de odo derecho. Flecha grue-
sa: golfo de la yugular prominente. Flecha delgada: vestbulo dilatado.
Punta de flecha larga: CAI corto y en tonel. Punta de flecha corta: ner-
vio facial dehiscente.

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Trabajo de Investigacin y Clnica Aplicada - Disstosis Craneofacial y Alteraciones O.R.L.
Discusin
El sndrome de Crouzon o disstosis craneofacial es una
de las principales craneodisstosis, representando el 4,8%
de todas ellas en el neonato. Se debe al cierre precoz de la
sutura coronal principalmente, aunque tambin suelen
estar implicadas la parte posterior de la sagital, las lamb-
doideas y la base del crneo (2)
El resultado es una braquicefalia, crneo de mayor
dimetro laterolateral que anteroposterior. Esto se debe
a que el crneo slo puede crecer en direccin paralela a la
sutura que se osifica precozmente (2). Segn la que se
afecte en mayor medida, podemos encontrar distintas cra-
neoestenosis (1,2) siendo stas las principales:
- Dolicocefalia: sutura sagital. Es la ms frecuente de
todas, y la que se da en el sndrome de Apert.
- Trigonocefalia: sutura metpica.
- Plagiocefalia: cierre unilateral de las suturas, dando
lugar a un crneo asimtrico.
- Oxi o turricefalia: el cierre de las suturas es mixto.
La etiopatogenia reside en una mutacin gentica en el
exn 9 del brazo largo del cromosoma 10, que ocasiona un
error en el receptor para el factor de crecimiento de fibro-
blastos tipo 2 (FGFR 2) (1,2).
Es de herencia autosmica dominante, aunque el 25%
de los casos son espordicos (4).
Podemos encontrar mltiples manifestaciones fenotpi-
cas, como braquicefalia, estrabismo divergente, exoftal-
mus con hipertelorismo, paladar ojival, labio superior
corto, labio inferior redundante, retrusin del maxilar
superior y prognatismo relativo (1,2,3,4).
Las alteraciones otolgicas se dan en el 30% de los
casos (1,3). En el odo externo puede haber atresia del
CAE; en el odo medio malformaciones osiculares, golfo de
la yugular prominente, (ambas presentes en nuestro caso),
colesteatoma congnito, otitis media supurada con mayor
frecuencia debido a la mayor incidencia de paladar hendi-
do; en el odo interno las ventanas oval y redonda pueden
ser pequeas, pueden existir problemas vestibulares, acue-
ducto coclear dilatado y dehiscencia del facial (estas dos
ltimas encontradas en nuestra paciente).
Las alteraciones laringolgicas posibles incluyen ndu-
los vocales por sobreesfuerzo vocal al tratar de compensar
la voz hipernasal (en relacin con el paladar ojival y la con-
figuracin craneal general), y mayor incidencia de tra-
queotoma (debido a la posible asociacin con glosoptosis,
obstruccin intralarngea por malformaciones,...) (3).
Tambin en el sndrome de Apert se ha descrito cierto
grado de obstruccin al paso areo durante los primeros
aos de vida (5).
A nivel nasosinusal puede hallarse hiperplasia adenoi-
dea, fosas nasales estrechas, atresia de coanas, hipoplasia
sinusal, desviacin septal y sinusitis frecuentes (1,3,4). Todo
esto favorece la aparicin de un sndrome de apnea obs-
tructiva del sueo, tambin frecuente en nios con sndro-
me de Apert (5).
Oftalmolgicamente, puede existir estrabismo, exoftal-
mus, atrofia ptica y disminucin de la agudeza visual,
datos todos que concurran en nuestra paciente.
En el rea maxilofacial son frecuentes el labio leporino,
la fisura palatina, la vula bfida y la maloclusin.
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Hay descritos multitud de sndromes que asocian crane-
oestenosis, pero principalmente el diagnstico diferencial
hay que hacerlo con el sndrome de Apert (dolicocefalia), el
sndrome de Pfeiffer (braquicefalia con pulgar grueso), de
Saethre-Chotzen (braquicefalia con facies peculiar y altera-
ciones digitales) y el de Carpenter (morfologa craneal muy
variada, polisindactilia y malformaciones cardiacas) (2,4).
Se usa el sndrome de Franceschetti para designar el
trmino de pseudoCrouzon. Son aquellos casos que simu-
lan disstosis craneofaciales, pero sin prognatismo relativo,
nariz en pico de loro, estrabismo ni incidencia familiar.
Estos casos tambin pueden incluirse en el sndrome de
Saethre-Chotzen (4).
El conocimiento de ste y otros sndromes similares es
el nico medio de diagnosticarlos. nicamente con la ins-
peccin del paciente podemos hacerlo, y sabiendo la mul-
titud de alteraciones otorrinolaringolgicas y afines que
pueden presentar, orientaremos nuestros estudios hacia
un diagnstico precoz y preciso de las mismas. Con una
simple otoscopia que revele tmpanos azulados ya podre-
mos pensar en varias causas, como una otitis serosa, un
paraganglioma o un golfo de la yugular prominente. La
audiometra nos informar de la capacidad auditiva y por
tanto de la posibilidad de desarrollo del lenguaje. La
exploracin larngea preveer importantes secuelas respi-
ratorias. La RMN puede detectar importantes anomalas
cerebrales asociadas (6)...
La solucin de estos problemas y otros que hemos
comentado a lo largo de nuestro trabajo (mediante recu-
peracin auditiva, rehabilitacin fonitrica, solucin del
SAOS, etc.) sitan a los otorrinolaringlogos en una posi-
cin relevante para contribuir a la integracin social y nor-
mal desarrollo de estos nios.
Bibliografa
1- Campos del Alamo MA, Prez Obn J, Gil Paraso P,
Marn Garca J, Damborenea Tajada J, Llorente Arenas
E, et al. Alteraciones otorrinolaringolgicas en el sn-
drome de Crouzon. Anales ORL Iber-Amer: 1999; XXVI,
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PW, Ruben RJ, editores. Otologic Medicine and Surgery.
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4- Gorlin RJ, Pindborg JJ, Cohen MM Jr. Craniofacial
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Editores. Sndromes de la cabeza y del cuello.
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6- Renier D, Arnaud E, Cinalli G, Marchac D, Brunet L,
Sebag G et al. Mental prognosis of Apert syndrome.
Arch Pediatr 1996 Agosto;3(8):752-60.
Correspondencia
- Dra. Elena Hernndez Montero
Urb. Torrebarajas I, 13
50011 ZARAGOZA