UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

Universidad del Per, DECANA DE AMERICA

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLGICAS

ESCUELA ACADEMICO PROFESIONAL DE GENTICA Y BIOTECNOLOGIA

DEPARTAMENTO ACADMICO DE BIOLGIA CELULAR Y GENETICA

SYLLABUS DEL CURSO

CITOGENTICA HUMANA

BO2033

AO ACADMICO 2014 - I

PROFESOR: Jaime DESCAILLEAUX, M Sc.

Jdescailleaux@gmail.com

CONTENIDO

1. Sumilla
2. Competencias
3. Objetivos
4. Personal docente
5. Metodologa de la enseanza
6. Organizacin
7. Sistema de evaluacin
8. Programa calendarizado
9. Bibliografa
10. Instrucciones generales

2014
 1 SUMILLA:

Asignatura del rea de formacin especfica, de carcter terico prctico, cuyo propsito
es proporcionar una visin amplia del desarrollo de la Citogentica Humana como
disciplina cientfica, incidiendo en los avances registrados en la metodologa del anlisis
cromosmico, el rol y significado de las mutaciones cromosmicas en la patologa humana
y los rearreglos cromosmicos sub - microscpicos que permitieron establecer una
correlacin cariotipo fenotipo a nivel molecular.

2 COMPETENCIAS

El alumno al final del curso ser competente para:

Describir el desarrollo histrico de la Citogentica Humana.

Explicar el rol de la metodologa de estudio en el avance terico y conceptual de la
Ciencia.
Explicar las implicancias de los factores cromosmicos en la salud humana.
Describir los mecanismos cromosmicos involucrados en los procesos patolgicos.
Elaborar un cariotipo utilizando las tcnicas de marcacin cromosmica y las ampliaciones
fotogrficas.
Conocer la Declaracin Universal de la UNESCO sobre el Genoma Humano y los
derechos del hombre.

3 OBJETIVOS:

1 OBJETIVO GENERAL
Capacitado para realizar e interpretar un diagnstico citogentico.
2 OBJETIVOS ESPECIFICOS

Realizar el cultivo de linfocitos humanos para obtener cromosomas metafsicos.

Realizar e interpretar un anlisis citogentico.
Utilizar la nomenclatura internacional para la descripcin de los cariotipos humanos.
Explicar la naturaleza de las mutaciones cromosmicas y su importancia para la salud
humana.
Analizar e interpretar los rearreglos cromosmicos en los diferentes cuadros clnicos.
Estimar las probabilidades del nacimiento de individuos cromosmicamente
desbalanceados en las parejas portadoras de rearreglos balanceados.
Interpretar el rol de los cromosomas sexuales como reguladores de la determinacin y
diferenciacin sexual.
Explicar el rol de los rearreglos cromosmicos en el desencadenamiento de las
enfermedades malignas.
Describir los factores cromosmicos involucrados en la infertilidad masculina y en los
abortos espontneos.
Respetar la veracidad de los resultados obtenidos.
Respetar la libre decisin de las personas para la realizacin de las pruebas citogenticas.
 Velar por la confidencialidad de los resultados obtenidos.
4.- PERSONAL DOCENTE
4.1 PROFESOR RESPONSABLE DEL CURSO

APELLIDOS Y NOMBRES CODIGO CATEGORA CLASE

DESCAILLEAUX DULANTO Jaime 021539 PRINCIPAL DE

4.2 PROFESORA RESPONSABLE DE LA PARTE PRCTICA:

APELLIDOS Y NOMBRES CODIGO CATEGORIA CLASE

VELSQUEZ REINOSO Margarita 073261 ASOCIADA DE

4.3 PROFESORA INVITADA A LA PARTE PRCTICA:

APELLIDOS Y NOMBRES CONDICIN INSTITUCIN

LINARES ROSALES Liza Mara Bachiller Maternidad de Lima

4.4 ASISTENTES DE PRCTICAS

APELLIDOS Y NOMBRES CONDICIN EAP

CASTILLO MUOZ Dennis Alexandra Bachiller Gentica y Biotecnologa
MARRUFFO FERNANDEZ Nataly Bachiller Gentica y Biotecnologa
MILLA NEYRA Karina Bachiller Gentica y Biotecnologa
SANCHEZ PINTO Francisco Estudiante Gentica y Biotecnologa

5.- METODOLOGA DE LA ENSEANZA

CLASES TEORICAS:
Las clases tericas sern desarrolladas bajo la forma de clases magistrales, en el aula y
horario sealados, comprende jornadas de 2 horas consecutivas, que pueden tener
eventualmente un breve intermedio no mayor de 10 minutos, se propiciar la participacin
activa del estudiante en periodos cortos para discusin en torno de los tpicos desarrollados
durante la clase. Para facilitar la comprensin del tema, se utilizarn tcnicas audiovisuales
tales como el powerpoint y el equipo multimedia. En las referencias bibliogrficas se
indican los textos, algunas revistas especializadas que pueden ser consultadas en el sistema
de Bibliotecas de la Universidad y/o en las redes de libre acceso en Internet.
Para acompaar el desarrollo de los temas de cada sesin, los estudiantes recibirn el Syllabus
el primer da de clase terica.
CLASES PRACTICAS:
Las clases prcticas comprenden trabajos experimentales de laboratorio, a ser desarrollados
en periodos de 4 horas, en grupos pequeos conformados por un mximo de 05 estudiantes.
El anlisis citogentico se realizar en forma individual, utilizndose ampliaciones
fotogrficas de metafases previamente seleccionadas y/o de los cultivos realizados con la
 muestra de los propios estudiantes, si fuera el caso.

6.- ORGANIZACIN

6.1 DURACION DEL CURSO 17 semanas

6.2 Fecha de inicio 20.03.13
6.3 Fecha de trmino 17.07.13
6.4 NUMERO DE CREDITOS 03
6.5 HORAS SEMANALES 06
TEORIA 02
PRACTICA 04
6.6 LOCALES ASIGNADOS
TEORIA AULA 309
PRACTICAS 102
6.7 HORARIOS:
TEORIA Jueves de 08:00 a 10:00 h
PRACTICAS Grupos: 1 Martes 12:00 a 16:00 h
2 Martes16:00 a 20:00 h
3 Viernes 08:00 a 12:00 h
NUMERO DE ALUMNOS 30

7.- SISTEMA DE EVALUACIN:

7.1 La evaluacin de los estudiantes se basa en el Reglamento del Rgimen de Estudios
y del Sistema de Evaluacin de los estudiantes de pre-grado de la Facultad de
Ciencias Biolgicas y de la UNMSM, actualmente vigentes.
El sistema de evaluacin es permanente.
La calificacin es vigesimal en todos los casos (0 a 20), excepto en la evaluacin
sustitutoria, donde la nota mxima no puede superar a la mayor de la prueba regular.
La nota mnima para aprobar el curso es 11. En la estimativa de la nota final, las fracciones
iguales o mayores a 0.5 se equiparan con el dgito superior.
La nota final del curso se obtiene de la sumatoria de las notas de teora y de prcticas
divididas entre dos.
Se han programado 2 evaluaciones tericas y cancelatorias. Para aprobar el curso es
necesario aprobar por lo menos 1 examen terico parcial.
El estudiante tiene derecho a rendir un examen terico sustitutorio, para ello requiere haber
aprobado por lo menos el 50% de los exmenes parciales. La nota obtenida en la
evaluacin de sustitucin reemplaza a la nota anterior.
La nota terica final se obtiene de la suma de los dos exmenes tericos parciales, dividida
entre dos.
La nota de prcticas se obtiene promediando la nota de las evaluaciones (Coeficiente 2) con
la nota de los informes (Coeficiente 1). No hay examen sustitutorio en prcticas.
 Todos los casos no contemplados en este Syllabus, se resolvern llevando en consideracin
las disposiciones reglamentarias actualmente vigentes en la UNMSM y la Facultad de
Ciencias Biolgicas.
7.2 NOTA FINAL DEL CURSO:
NOTA DE TEORIA (NT) 1
NOTA DE PRACTICAS (NP) 1
NOTA FINAL DEL CURSO (NF): NF = NT + NP/2

7.3 CRONOGRAMA DE EVALUACIONES:

En el curso terico se ha programado la realizacin de dos exmenes del tipo
cancelatorio y uno sustitutorio, en las fechas siguientes

FECHA Y HORA EXAMEN SALA

22.05: 8:00 a 10:00 h Primera evaluacin 309

17.07: Id Segunda evaluacin 309

21.07: Id Examen sustitutorio 309

Las evaluaciones prcticas se realizarn en las siguientes fechas:

FECHA EXAMEN LABORATORIO

Primer Examen
13.05 y 16.05
Entrega del 1 informe
01.07 y 04.07 Segundo examen
08.07 y 11.07 Entrega del 2 informe

8.- PROGRAMA CALENDARIZADO

8.1.- ORGANIZACIN DEL CURSO:
El curso se ha dividido en 3 grandes captulos que son los siguientes:
N CAPITULO CONTENIDO
01 CONCEPTOS BASICOS DE LA Estructura qumica y fisiologa del material hereditario: La
CITOGENETICA HUMANA Y duplicacin y la divisin de los cromosomas humanos: las
DESARROLLO HISTORICO mutaciones cromosmicas.

02 LAS METODOLOGIAS DE Desarrollo de las metodologas de estudios de la Citogentica

ESTUDIO DE LOS Humana. las tcnicas de cultivo de clulas, la metodologa
CROMOSOMAS HUMANOS del anlisis cromosmico y la nomenclatura cromosmica
internacional,
03 SIGNIFICADO BIOLOGICO DE Mecanismos citogenticos involucrados en las mutaciones
LAS MUTACIONES cromosmicas y significado como agentes etiolgicos en la
CROMOSOMICAS Y LA patologa humana. las mutaciones cromosmicas sub
 PATOLOGIA HUMANA microscpicas y el establecimiento de correlaciones cario-
fenotipo a nivel molecular.

8.2.- TEORA
PROFESOR: Jaime DESCAILLEAUX

N FEC HORA CONTENIDO TEMATICO

01 20.03 08:00 Panorama histrico del desarrollo de la Citogentica Humana. El rol de
10:00 las metodologas de anlisis en el avance de la Ciencia, avances
metodolgicos en el estudio de los cromosomas humanos.
02 27.03 08:00 Estructura qumica y fisiologa del cromosoma eucaritico, organizacin
10:00 del material hereditario, el centrmero, el telmero y el replicn, el
filamento de cromatina: heterocromatina (constitutiva y facultativa)
eucromatina, secuencia replicativa, origen de la replicacin, la
transcripcin y el splicing. Cromosomas artificiales
03 03.04 08:00 Cultivo de clulas, los medios de cultivo, el choque hipotnico y la
10:00 colchicina, la PHA y el cultivo de linfocitos, tcnicas de marcacin
cromosmica. Bandeo de alta resolucin, la tcnica de FISH, el cariotipo
espectral y la genmica comparada.

04 10.04 08:00- El cariotipo humano: variaciones normales y patolgicas, mutaciones

10.00 cromosmicas numricas: aneuploidias y euploidias, homogneas y en
mosaico; mutaciones cromosmicas estructurales: tipos, las que ocurren
en uno o en dos cromosomas. Frecuencia de las mutaciones
cromosmicas en la poblacin general (recin nacidos vivos) y en
poblaciones seleccionadas.
05 24.04 08:00 Nomenclatura cromosmica: ISCN, Sistema Internacional de
10:00 Nomenclatura de la Citogentica Humana. Descripcin de cariotipos
normales y anormales, descripcin detallada y descripcin resumida
06 08.05 08:00 La gametognesis humana: masculina y femenina; tcnicas de estudio,
10:00 auto duplicacin del DNA y del cromosoma, significado biolgico de la
meiosis para la variabilidad intra - especfica. Meiosis normal y
anormal: no- disyuncin y formacin de gametos numricamente
desbalanceados, prdidas anafsicas, molculas involucradas en el
sistema de condensacin del cromosoma meitico
07 15.05 08:00 Importancia de las mutaciones cromosmicas en la infertilidad
10:00 masculina y en los abortos espontneos. Anlisis e interpretacin de los
resultados reportados. Factores que afectan la frecuencia de cariotipos
anormales en ambas poblaciones: sexo del portador, edad de los
progenitores, exposicin ocupacional, otros.
08 22.05 08.00 I EVALUACIN
10:00
09 29.05 08:00 Translocaciones cromosmicas: recprocas (rcpt) y robertsonianas
10:00 (robt). I: Frecuencia de las rcpt en la poblacin general, tipos de
segregacin y resultados tericamente esperados; rcpt equilibradas y
desequilibradas, Implicancias en los portadores de translocaciones
recprocas equilibradas.
10 05.06 08:00 II: Frecuencias de las robt: Tipos y origen, mecanismos involucrados en
10:00 los procesos de fusin y fisin cromosmica; frecuencias y anlisis
segregacional. Importancia de las robt en el proceso de la especiacin.
Centrmeros y neocentrmeros.
11 12.06 08.00 - Patologa de los cromosomas autosmicos: 21, 13 y 18; el sndrome de
10:00 la trisoma 21, correlacin cariotipo-fenotipo; la monosoma del 21, tipo
y contra-tipo; frecuencias poblacionales. El sndrome de Patau (13) y el
de Edwards, (18) trisomas y monosomas parciales.
12 19.06 08.00 - Anomalas de los cromosomas sexuales I: Variables numricas con
10:00 fenotipo masculino, Los genes en la determinacin sexual. El cariotipo
47,XXY y el sndrome de Klinefelter, estados homogneos y en
mosaico; hombres 46,XX, los cariotipos 47,XYY y 48,XXYY:
Correlacin cariotipo-fenotipo.
13 26.06 08.00 - Anomalas de los cromosomas sexuales II. Variables numricas con
10:00 fenotipo femenino. La monosoma del X y el sndrome de Turner,
estados homogneos y en mosaico. Variables estructurales. Correlacin
cariotipo-fenotipo. El sndrome de Noonan y el fenotipo turneriano,
14 03.07 08.00 - Estados intersexuales: hermafroditismo verdadero y
10:00 pseudohermafroditismos (PH): tipos, gnesis y consecuencias, PH
masculino y PH femenino, causas, clasificacin y frecuencias. El rol del
cromosoma Y como determinante de la masculinidad, genes
autosmicos involucrados en el mecanismo de diferenciacin sexual
15 10.07 08.00 - Mutaciones cromosmicas en las enfermedades malignas: numricas y
10:00 estructurales; su rol en el desencadenamiento de la malignidad. El
cromosoma Philadelphia y las leucemias. Mutaciones nicas y
mutaciones compartidas, evolucin clonal. Importancia del anlisis
citogentico para el diagnstico y el pronstico de la enfermedad.
Mutaciones cromosmicas mas frecuentes en la malignidad
16 17.07 08.00 - II EVALUACIN
10:00
17 21.07 08.00 - EVALUACIN SUSTITUTORIA
10:00
 8.3.- PRCTICAS: PROFESORES:
Margarita VELASQUEZ
Jaime DESCAILLEAUX

SEM FECH CONTENIDO

. A
01.04
01 Introduccin, organizacin y distribucin de los grupos de prcticas.
04.04
08.04 Cultivo de linfocitos humanos: Parte I
02
11.04 Toma de muestra y siembra.
15.04 Cultivo de linfocitos humanos: Parte II
03
18.04 Preparacin citolgica y obtencin de lminas.
Cromosomas humanos: Clasificacin segn las pautas de Patau.
22.04
04 Metodologa de la coloracin convencional. Bsqueda, seleccin, toma de
25.04
fotografias y diseo de metafases observadas al microscopio.
29.04 Evaluacin de los cultivos: accin de la solucin hipotnica,
05
02.05 fitohemaglutinina, solucin Carnoy, coloracin y dilucin de la muestra.

06.05 Metodologa para la obtencin de cromosomas bandeados por la tcnica

06 CBG. Confeccin de cariotipos con coloracin convencional y/o marcacin
09.05
cromosmica; interpretacin de resultados.
13.05
07 I EXAMEN DE PRCTICAS / ENTREGA DEL 1er INFORME
16.05
20.05 Obtencin de cromosomas bandeados por la tcnica RHG en las muestras
08
23.05 de los estudiantes.
27.05 Explicacin del patrn de bandas, con marcacin cromosmica RHG, de
09
30.05 cada par de cromosomas humanos.
Confeccin de cariotipos marcados con la tcnica RHG: Parte I.- Bsqueda,
03.06
10 seleccin y toma de fotografas a las metafases en los cultivos de los
06.06
alumnos.
10.06 Confeccin de cariotipos marcados con la tcnica RHG: Parte II.- Anlisis e
11
13.06 interpretacin de resultados.
Obtencin de cromosomas bandeados con Nitrato de Plata (marcacin
17.06
12 NOR): Bsqueda, seleccin y toma de fotografas a las metafases de los
20.06
cultivos de los alumnos y/o de lminas procesadas previamente.
Confeccin de cariotipos marcados con la tcnica GTG: Bsqueda,
24.06 seleccin y toma de fotografas a las metafases de los cultivos de los
13
27.06 alumnos y/o de lminas procesadas previamente. Anlisis e interpretacin
de resultados.
01.07
14 II EXAMEN DE PRCTICAS
04.07
15 09.07 ENTREGA DEL 2 INFORME
 9.- BIBLIOGRAFA RECOMENDADA
9.1 LIBROS DE TEXTO
AUTOR Y AO DE PUBLICACIN
BARCH MARGARET J. (2004)
DUTRILLAUX B. et COUTURIER J.
(1981)
GARDNER JM, SUTHERLAND Grant,
(2004)
GERSEN SL. & KEAGLE MARTHA
(2005)
GROUCHY DE J. et TURLEAU C.
(1982).
Mc KINLAY GARDNER RJ. &
SUTHERLAND GR. (1996)
MILLER OJ. & THERMAN E. (2000)
MITELMAN F., JOHANSSON B. (1994)
ROONEY & CZEPULSKOWSKY
(1994)
SCHAFFER Lysa G., SLOVAK Marilyn
L.,CAMPBELL Lynda J., (Eds,) (2009)
THERMAN EEVA. (2000)
THERMAN E & SUSMAN M. (1996)
9.2 LIBROS DE CONSULTA
AUTOR Y AO DE PUBLICACIN
ERLICH HA. (1989)
HARTWELL L, HOOD L,
GOLDBERG ML, REYNOLDS AE,
SILVER LM, VERES RC, LEWIS R,
(2004)
HEIM S & MITELMAN F. (1995)
HUMAN GENETIC MAP GENOME
MAPS V (1998)
KHOURY MJ., BURKE W, &
TITULO Y EDITORA
The AgtCytogenetics Laboratory Manual . amazon.com
La practique de l`analyse chromosomique Ed Mason, Paris
Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling, 3er
Edit, Oxford University Press. London, New York.
The Principles of Clinical Cytogenetics. Humana Press
Inc. N. Jersey
Atlas des maladies chromosomiques. ExpansionScientifique
Franaise, Pars-France
Chromosome Abnormalities and GeneticCounselling
Oxford Monographs on Medical Genetics N 29 Lond
Human Chromosomes. IV Edition. Springer Verlag.
Catalog of Chromosome Aberrations in Cancer J. Wiley &
Sons.
Human Cytogenetics. Essential Data. J Wiley & Sons
ISCN AN INTERNATIONAL SYSTEM FOR HUMAN
CYTOGENETIC NOMENCLATURE, S. Karger Basel.
Published in collaboration with Cytogenetics and Cell
Genetics.
Human Chromosomes. Springer Verlag, NY. USA.
Cromosomas Humanos. Editado por laSociedad Brasileira de
Gentica, Ribeirao Preto - Sao Paulo, Brasil
TITULO Y EDITORA
PCR Technology Principles and applications for DNA
amplification. M. Stockton Press
Genetics: From genes to genomes. McGraw Hill Sc.
CncerCytogenetics: Chromosomal and molecular
Genetic. Aberrationsof tumor cells. Wiley Liss Inc.
Science, sponsored by Life Technologies
Genetics and Public Health in the 21st Century.
THOMSON J. (2000) OxfordUniv press
KIRBY LT. (1990) DNA Fingerprint Printing Introduction. M Stockton
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LEWIN B. (2003) Genes VIII. ISBN 01314 39812 Prentice Hall NY. USA.
NOVO Francisco Javier (2007) Gentica Humana. Conceptos y aplicaciones. Pearson
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POPESCU P, HAYES H, Techniques in Animal Cytogenetics (Principles and
DUTRILLAUX B, POPESCU R. Practice) Springer INRA, Berlin
(2000)
ROONEY DE. (2001) Human Cytogenetics: Malignancy and adquired
abnormalities: a practical approch. 3 Edit. Oxford
Univ Press London N York
SELL S. (1997) Human Cytogenetics Cancer Markers V13 Humana
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SEMENZA Gregg L. (1999 Transcription factors and human disease. ISBN 0 19
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SCHINZEL A. (2001) Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations.
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SOLARI AJ. (1999) Gentica humana Fundamentos y aplicaciones en
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STRACHAN T. & READ AP. (2011) Human Molecular Genetics. 4. Ed. Garland Sciences/
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SWANSBURY J. (2003) Cancer Cytogenetics Methods and Protocols. Humana
Press
YOUNG Ian D. (1999) Introduction to Risk Calculation in Genetic
Counselling. 2nd Ed. Oxford

9.3 REVISTAS ESPECIALIZADAS EN GENETICA Y CITOGENETICA HUMANA

American Journal of Human Genetics Annual Review of Genetics
Annual Review Genomics and Human Genetics Blood Science
Cancer Genetics and Cytogenetics Cell
Cell & chromosome Chromosoma
Cytogenetics Europe Journal of Human Genetics
Genes, chromosomes & cancer Genes & Development
Genome Human Genetics
Journal of Medical Genetics Nature
Nature Genetics Nature Review Cancer
Nature Review Genetics New England Journal of Medicine
Nucleic Acids Research Proceedings National Academy of Science
(USA)

9.4 SITIOS INTERNET:

HOMEOBOX GENES AND BIRTH DEFECTS http:/www.sfn.org/briefing/hox_genes.html

OMIM http:/www.ncbi.nlm.nih.gov.Omim/
Mac KUSICK Mendelian Inheritance in man www.OMIM
MEDLINE http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/
Human Genome Project http:/www.human genome project
 10. INSTRUCCIONES GENERALES

Para el desarrollo del curso, el alumno debe tener en cuenta que:

1.- Las clases tericas y prcticas se iniciarn a la hora exacta, se establece una tolerancia no mayor
de 10 minutos.
2.- La llegada a las clases despus de los 10 minutos ser marcada como inasistencia.
3.- El 30% de inasistencia a clases tericas prcticas, descalifica al alumno para aprobar el curso.
4.- Para ingresar a las clases prcticas es necesario tener un mandil blanco, limpio y en
buen estado de conservacin.
5.- Los alumnos deben ingresar a las prcticas con el material solicitado con anterioridad.