ARTROGRIPOSIS

MULTIPLE CONGENITA
ORTOPEDIA PEDIATRICA
DR. JOS FDO. DE LA GARZA
DR. AURELIO MARTNEZ
DR. ALBERTO MORENO

PONENTE
DR. JOS OMAR GARCA LPEZ
 DEFINICIN:

TERMINO GENERICO USADO PARA

DESCRIBIR ANORMALIDADES
CONGENITAS DEL RN CON
CONTRACTURAS QUE INVOLUCRA
MULTIPLES ARTICULACIONES.

COMPLEJO SINDROMTICO.
 CONTRACTURAS ARTICULARES
CONGENITAS NO PROGRESIVAS.

FIBROSIS DE MUSCULOS AFECTADOS

ACORTAMIENTO CAPSULAR

FIBROSIS LIGAMENTARIA
 HISTORIA
The classic. A human monster with
OTTO 1841 inwardly curved extremities. By Adolph
Wilhelm Otto, 1841.

ROSENKRANZ 1905

STERN 1923.

SHELDON 1932

HALL 1985
 INCIDENCIA
HALL: 1 DE CADA 10,000 NAC. VIVOS

HELSINKI: 1 DE CADA 3,000 NAC. VIVOS.

Tipo de Insidencia
Pie Equinovaro 1/500
DDC 1/200-1/500
Contracturas Multiples 1/3000
Todas las contracturas congenitas 1/100-1/250

Insidencia de contracturas congenitas del

recien nacido.
 ETIOLOGA

MULTIFACTORIAL.

AKINESIA FETAL

ALTERACIN
GENETICA

RELACIONADA A
OTROS SINDROMES.
 FACTORES RELACIONADOS

DISMINUCION DE MOVIMIENTO FETAL

LIMITACION DE ESPACIO
UTERO BICORNE
OLIGOHIDRAMNIOS
AUMENTO DE PRESION INTRAUTERINA
PRESENTACION DE NALGAS
HACINAMIENTO FETAL

COMPROMISO VASCULAR
ALTERACION EN PLACENTA SEM 8-14

INFECCION
RUBEOLA, COXSACKIEVIRUS, ETC.

EXPOSICION TERATOGENICA
MEDICAMENTOS.
 CLASIFICACIN

Banker 1985

NEUROPTICA (MS FREC.)

MIOPTICA
 NEUROPTICA
DISMINUCIN DE NEURONAS EN ASTA
ANTERIOR MEDULAR.

DISMINUCIN DEL DIAMETRO MEDULAR

A NIVEL CERVICAL Y LUMBAR.
 MIOPTICA
RAICES MOTORAS GENERALMENTE
NORMALES.

FIBRA MUSCULAR CON ABUNDANTE

TEJIDO CONECTIVO.

MSCULO, MITOCONDRIAS, BIOQUMICA.

 CLASIFICACIN:
1.- AFECCIN DE EXTREMIDADES SIN
OTRAS ALTERACIONES

2.- AFECCIN DE EXTREMIDADES CON

OTRAS ANORMALIDADES.

3.- AFECCIN DE EXTREMIDADES CON

DETERIORO NEUROLGICO.
 MANIFESTACIONES CLNICAS:
RIGIDEZ ARTICULAR MULTIPLE

INTELECTO GENERALMENTE NORMAL

EXTREMIDADES

FALTA PLIEGUES CUTANEOS.

LUXACION ARTICULAR.

ESCOLIOSIS
 CLASIFICACIN:
GRUPO 1: (+50%)

CLSICA O AMIOPLASIA.
1/3 DE TODAS LAS
ARTROGRIPOSIS.

ESPORADICA.

ARTROGRIPOSIS DISTAL
AUT. DOMINANTE.

AUT. RECESIVO

LIGADO A X.
 AMIOPLSICA O CLSICA
A: NO, MIOS: MUSCULO, PLASIA: CRECIMIENTO

CARA REDONDA

HEMANGIOMA FACIAL FRONTAL

MICROGNATIA

AFECCION SIMETRICA
 AMIOPLSICA O CLSICA

EXTREMIDADES SIN PLIEGUES.

HOMBRO:
ROT INTERNA
ADUCCIN

CODO:
EXTENSIN
RADIO LUXADO

MANO:
FLEXIN
DESVIACIN CUBITAL

DEDOS:
RIGIDOS
PULGAR EN LA PALMA
 AMIOPLSICA O CLSICA
CADERA:
LUXADA

RODILLA:
FLEXIONADA +
EXTENDIDA

PIE:
EQUINOVARO SEVERO
CONTRACTURADO.

COLUMNA:
ESCOLIOSIS (35%)
PARALITICA
EDAD
 ARTROGRIPOSIS DISTAL

10 SUBTIPOS

MANOS Y PIES.
 GENES
MAPA GENETICO

NOMBRE DEL CROMOSOMA

DA1: 9q21.2

ARTROGRIPOSIS LIGADA A X: p11.3-q11.2

 ARTROGRIPOSIS DISTAL

Distal arthrogryposis type 1 (prototipo)

Distal arthrogryposis type 2A (Freeman-Sheldon)
Distal arthrogryposis type 2B (Sheldon-Hall)
Distal arthrogryposis type 3 (Gordon)
Distal arthrogryposis type 4 (escoliosis)
Distal arthrogryposis type 5 (oftalmoplega, ptosis)
Distal arthrogryposis type 6 (perdida sensorioneural)
Distal arthrogryposis type 7 (trismus-pseudocamptodactilia)
Distal arthrogryposis type 8 (sdme. pterygium mltiple)
Distal arthrogryposis type 9 (contractura congnita aracnodactilica)
Distal arthrogryposis type 10 (contracturas congnitas plantares)
 ARTROGRIPOSIS DISTAL
EXTREMIDAD SUPERIOR:

CAMPTODACTILIA

HIPOPLASIAS

AUSENCIA DE PLIEGUES

DEDOS ENTRECRUZADOS

DESVIACION CUBITAL DE LA MUECA

 ARTROGRIPOSIS DISTAL
EXTREMIDAD INFERIOR:

PIE EQUINOVARO

CALCANEO VALGO

ASTRAGALO VERTICAL

METATARSO ADUCTO
 DA1
ES LA PROTOTIPO
CAMPTODACTILIA + PIE EQUINOVARO
GEN TMP2

DA2
A) SDME . FREEMAN-SHELDON
ANORMALIDADES OROFARINGEAS.
B) SDME. SHELDON-HALL
PLIEGUE NASOLABIAL Y APERTURA PALPEBRAL.
GEN MYH3
 DA3
SDME DE GORDON
ESTATURA CORTA Y PALADAR HENDIDO.

DA5
DA1 + ANORMALIDADES OCULARES

DA7
SDME. TRISMUS-CAMPTODACTILIA
ISQUIOTIBIALES CORTOS
ESTATURA CORTA.
 DIAGNOSTICO
EXAMEN CLNICO

RIGIDEZ ARTICULAR SIMETRICA

RANGOS DE MOVILIDAD INCOMPLETOS

DEFORMIDADES DE MANOS Y PIES

 MANEJO INTEGRAL:
ORTOPEDIA, PEDIATRIA, NEUROLOGIA Y

GENETICA PARTICIPAN EN EL DX Y TX.

 RAYOS X:
EXTREMIDADES INCLUYAN
ARTICULACIONES.

COLUMNA VERTEBRAL.

TAC O RMN
 US OBSTRETICO

CPK EN PLASMA

BIOPSIA MUSCULAR.

HISTOLOGICO
 EMG Y VEL DE CONDUCCION.

DNA EN SANGRE PERIFERICA.

ANALISIS GENETICO
 FACTORES POSITIVOS:
ESTABILIDAD ARTICULAR.

INFRECUENTE AFECCIN CENTRAL Y

TRONCO.

INTELIGENCIA NORMAL
 MANEJO ORTOPEDICO
BALANCE MUSCULAR

RECURRENCIA.
ARTICULACIN
TEJIDOS BLANDOS
OSTEOTOMAS

MAXIMA CORRECCIN

AFECCION PERIFERICA
 TRATAMIENTO
OBJETIVOS

AMBULACIN.

EXTREMIDADES SUP. FUNCIONALES

 PRINCIPIOS DEL TX

ORTESIS

FISIOTERAPIA

LIBERACIN DE TEJ. BLANDOS

TRASFERENCIAS TENDINOSAS
 TRATAMIENTO
INFANCIA TEMPRANA
YESOS CORRECTORES.
APEGO MATERNO.

INFANCIA
FERULAS
FISIOTERAPIA
DEFORMIDAD RIGIDA: TX QX.
 NIEZ TEMPRANA
FERULAS NOCTURNAS
TERAPIA FISICA
OCUPACIONAL
EXT. SUPERIORES
CAMINAR

NIEZ
EDUCACIN Y HABILIDADES

ADOLECENCIA
PREPARACION VIDA ADULTA
EVITAR INMOVILIDAD
CORREGIR RECURRENCIAS
 TRATAMIENTO:

EXT. INFERIOR. EXT. SUPERIOR

PIE MANO
CADERA MUECA
RODILLA CODO
HOMBRO HOMBRO
CODO
COLUMNA
 PIE
(LA META: PIE PLANTIGRADO)

PIE EQUINOVARO

ASTRAGALO VERTICAL.
MANEJO PIE EQUINOVARO
AMIOPLASICO
 TRATAMIENTO
ESTIRAMIENTOS SERIADOS
+ YESO CORRECTOR

FERULAS NOCTURNAS

LIBERACIN POSTERIOR
 ASTRAGALECTOMA

TRIPLE ARTRODESIS

ASTRAGALO VERTICAL

REDUCCIN
 RODILLA
FLEXIN
LEVE 20

MODERADO 20-60

SEVERO +60
 RODILLA
HIPEREXTENSIN

ORTESIS.

CUADRICEPLASTA
 CADERA
+ FREC:
FLEXIN-ABDUCCION-Y ROT EXTERNA.

FLEXION +30
LIBERACIN
YESO EN SPICA

ROT. EXTERNA
MEJORA CON CRESIMIENTO
OSTEOTOMIA DESRROTADORA

ABDUCCIN
CADERA LUXADA
REDUCCIN ABIERTA
 CADERA
LUXACIN
UNI O BILATERAL

TX QUIRURGICO
TECNICA DE LUDLOFF
PRIMER AO EDAD.
SPICA.
RX 3,6,12 MESES
RX 2 Y 3 AOS
 EXT. SUPERIOR
70% NO TX QX.

3 OBJETIVOS
RANGOS DE MOV.
AUMENTAR HABILIDAD FUNCIONAL
MAXIMIZAR POTENCIAL EDUCATIVO

FERULAS

FISIOTERAPIA
 HOMBRO
DEF. ADUCCIN Y ROT. INTERNA

FISIOTERAPIA +

MOVIMIENTOS ALTERNOS.

TX QX -
 CODO
FLEXIN O EXTENSIN

TERPIA FSICA

TX QX.
TEJIDOS BLANDOS
CAPSULA POSTERIOR
LIG. COLATERALES
ELONGACIN DE TRICEPS
 OTROS TX QX
PLASTA FLEXORA DE STEINDLER

TRANSF. DEL TENDN TRICEPS

TRANSF. PECTORAL MAYOR

 MUECA
CONTRACTURA EN FLEXIN MUECA

FUNCIONAL

ORTESIS

TERAPIA FSICA

CX RARA: CARPECTOMIA O ARTRODESIS

 MANO
DEDOS RIGIDOZ Y CURVOS
PX SE ADAPTA FUNCIONALMENTE
DIFICIL DE CORREGIR
CX POCO INDICADA

PULGAR EN PALMA
ELONGACIN DE ADUCTOR DEL PULGAR
 ESCOLIOSIS
OBSERVACIN

CORSET
CURVA 25-40 FLEXIBLE

TX QX
CURVA +50
CURVA -40 RIGIDA
FUSION POSTERIOR
GRACIAS