INTRODUCCION

Los lpidos son compuestos orgnicos qumicamente heterogneos entre s, por

lo que no se les puede definir qumicamente en forma global, se caracterizan
por ser insolubles en agua, pero solubles en solventes orgnicos no polares
(alcohol, ter, acetona, etc.). Cuyas principales funciones son ser el material
energtico despus de los carbohidratos (principalmente los cidos grasos),
formar parte de las membranas celulares (bicapa celular), ser aislantes
trmicos ya que evitan perder calor (Ej. Tejido adiposo), adems de cumplir
funciones especiales (cofactores, pigmento visual, etc.).
Existen 3 tipos de lpidos

Glicerolpidos
o Acilgliceroles
o Glicerofosfolpidos
o Glicerolpidos ter
Fosfolpidos
o Glicerofosfolpidos
o Glicerolpidos ter
o Esfingolpidos
Esfingolpidos
o Glucolpidos

Los Esfingolpidos son lpidos complejos que derivan del aminoalcohol

insaturado de 18 carbonos esfingosina. Estn compuestos por una esfingosina
que se halla unida a un cido graso de cadena larga mediante un enlace amida
formando la ceramida. Son una clase importante de lpidos de las membranas
celulares de animales y vegetales y son los ms abundantes en los tejidos de
los organismos ms complejos.
Existen 3 tipos de Esfingolpidos

Esfingomielinas: Ceramida+ Fosfocolina.

Cerebrsidos: Ceramida + Monosacrido.
Ganglisidos: Ceramida + Oligosacrido.

Se encuentran enfermedades relacionadas a estos lpidos, por exceso de estos

a causa de la falta de las enzimas que los degraden, conocidas como
esfingolipidosis.
Las esfingolipidosis son un grupo de enfermedades hereditarias que se
producen por un defecto gentico del catabolismo de lpidos que contienen
esfingosina. Forman parte de un mayor tamao de trastornos lisosmicos y
muestran varias caractersticas constantes.
1. Lpidos complejos que contienen ceramida se acumulan en las clulas,
particularmente en las neuronas y ocasionan neurodegeneracin y
acortamiento del lapso de vida.
2. El ndice de sntesis del lpido almacenado es normal.
 3. El defecto enzimtico yace en la va de degradacin lisosmica de
esfingolpidos
4. La magnitud del decremento de la actividad de la enzima afectada es
similar en todos los tejidos.
5. No se dispone de tratamiento eficaz para muchas de las enfermedades.
Dentro de las enfermedades se encuentran
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Fabry
Leucodistrofia metacromtica
Enfermedad de Krabbe
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad de Farber

Enfermedad de Tay-Sachs
Es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carcter
hereditario, autosmico recesivo Los individuos que la padecen son incapaces
de producir una enzima lisosmica llamada hexosaminidasa-A, esta tiene 2
subunidades: la alfa con un locus designado como HEXA en el cromosoma
15q23-q24, y la beta con un locus designado como HEXB en el cromosoma 5q
11.2-13.3. La enfermedad est ligada con la mutacion en el locus HEXA que
participa en la degradacin de los ganglisidos, un tipo de esfingolpido, que se
acumula y degenera al sistema nervioso central.
Los lpidos que se acumulan son Cer-Glc-Gal(NeuAc)-GalNac G M2 Ganglisido
SINTOMAS
Entre los sntomas ms habituales estn el temblor de las manos, defectos del
habla, debilidad muscular y prdida del equilibrio, as como sordera, prdida de
la capacidad visual, incluso llegando a la ceguera, crisis epilpticas, retraso del
crecimiento, irritabilidad y retrasos de las capacidades mentales y sociales.
DIAGNOSTICO

nlisis de Sangre
Los Pacientes con la enfermedad de Tay-Sachs faltan la protena (HEXA) de
Hexosaminidase A en su sangre, que se puede utilizar como indicador diagnstico
de la enfermedad.

Un anlisis de sangre se puede tomar y analizar para la presencia de HEXA.

Considerando Que los pacientes con otras condiciones pueden tender a haber
reducido los niveles de la protena, una falta completa de la protena es un factor
diagnstico fuerte para la enfermedad de Tay-Sachs. Esto es generalmente debido
a una mutacin gentica que afecte a la produccin de la protena HEXA.

BIBLIOGRAFIA

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