CASO CLINICO MODULO 3 2016

Enfermedad de Pompe
(de depsito lisosomal)

Dra. Judith Garca de Rodas

Dra. Dora King Garca
Dra. Jaime Gonzlez Poggio
Dr. Alberto Garca Gonzlez

Lea la presentacin del caso e investigue el tema para poder completar el glosario y
responder las preguntas antes de la discusin del caso con su docente.
Puede ver el video sobre el tema en la pgina del rea.
PRESENTACION DEL CASO
Nuestro paciente es un recin nacido, quien a los dos das de vida present temblores
finos, con valores normales de glucemia.
Al cuarto da tuvo un episodio de cianosis peribucal, palidez, hipotona y bradicardia
marcada, episodio del cual se recuper espontneamente.
Durante dicho episodio se document:
En el examen fsico: hepatomegalia, bradicardia y desdoblamiento del segundo
ruido.
En la radiografa de trax no se observ cardiomegalia.
En el electrocardiograma (ECG) se observ frecuencia cardiaca (FC) de 80 por
minuto, y cambios de hipertrofia de cavidades derechas.
Ausencia de hipoglucemia.

Se consider entre los diagnsticos diferenciales la miocardiopata hipertrfica neonatal y

se plante la Enfermedad de Pompe (EP). Se completaron exmenes de laboratorio y se
solicitaron estudios metablicos que dieron los siguientes resultados:
Valores de AST y ALT elevados y valor de CPK de 1576 UI/L (valores de referencia
24-190 UI/L).
La fraccin CPK-MB al sptimo da fue de 29 UI/L con CPK total de 974 UI/L.

Todos los hallazgos fueron compatibles con EP.

Se realiz un Holter-ECG que mostr perodos con ritmo sinusal y otros con arritmia
sinusal marcada y descenso de la FC hasta de 66 X minuto.
El paciente comenz tratamiento para insuficiencia cardaca.
La confirmacin del diagnstico se obtuvo del estudio metablico en leucocitos de sangre
perifrica el cual mostr dficit de la enzima AGA lisosmica.
Se estudiaron los padres y se encontr que la madre era portadora sana de una mutacin
para EP y el padre estaba enfermo con la variedad del adulto.
Esta situacin, en donde en una misma familia se presentan las dos formas de la
enfermedad, es muy infrecuente.
El diagnstico precoz es fundamental para poder ofrecer al paciente y a su familia una
opcin teraputica. Nuestro paciente ya se encuentra recibiendo tratamiento.

GLOSARIO
1. Cianosis 8. Insuficiencia cardaca
2. Hipotona 9. CPK CPK-MB
3. Bradicardia 10. UI/L
4. Hipoglucemia 11. Holter-ECG
5. Hipertrofia 12. AGA lisosmica
6. Cardiomegalia 13. Portador sano
7. Hepatomegalia

PREGUNTAS
1. Cul es la frecuencia cardaca normal en un recin nacido y en un adulto? En un
recin nacido es de
2. Cuntas enzimas estn deficientes en la enfermedad de Pompe?
3. Qu tipo de enfermedad es la de Pompe?
4. En cul locus se encuentra el gen afectado?
5. Cuntas mutaciones diferentes se han identificado en este gen?
6. Por qu se le llama enfermedad de Pompe?
7. Cules son las variantes de esta enfermedad y como se diferencian clnicamente
entre ellas?
8. En cul o cules organelos se sintetiza aquella enzima?
9. En cul o cules organelos realiza su funcin dicha enzima?
10. Por qu se considera una enfermedad de depsito?
11. Cul o cules son las molculas que se acumulan y en dnde?
12. Cules son los rganos ms afectados en esta enfermedad?
13. Por qu se afectan principalmente dichos rganos?
14. Cul es el tratamiento que se le puede ofrecer al paciente para suplir su deficiencia
enzimtica?
15. Cmo se obtienen la o las enzimas que se administran como parte del tratamiento?

Vea el link en internet

https://youtu.be/2TtzHxVpV6E