Hechos sobre las

enfermedades metablicas
de los msculos

Actualizado abril 2010

 Estimados amigos:
S i acaba de enterarse que usted o algn ser
querido tiene una enfermedad metablica,
posiblemente est tanto aliviado como
preocupado. As me sent yo, cuando a los 27
aos de edad me enter que tena deficiencia
muscular de fosforilasa, o enfermedad de
McArdle.
Fue un gran alivio tener el nombre y una
explicacin de un problema que haba tenido
desde mi ms temprana niez. Saber que
mi enfermedad es poco comn y difcil de
diagnosticarse me ayud a entender por
qu haba pasado tantos aos creyendo que
necesitaba meterle ms ganas, aunque me
senta ms dbil cuando lo haca. Me sent
aliviado de saber que no era flojo y que no era
el nico con este problema.
Pero, tener un diagnstico planteaba tambin
algunas preguntas.
Qu tratamientos haba? Empeorarn mis
sntomas? Afecta la enfermedad a otros
msculos que no slo son los msculos
voluntarios? Cmo puedo evitar episodios
de debilidad? Tendrn mis hijos la misma
Keith Stout enfermedad?
En este folleto de la Asociacin de Distrofia
Muscular se habla de todas estas preguntas.
La MDA ofrece informacin y apoyo que le
ayudar a dejar de dudar respecto a s mismo
y a manejar por s mismo su enfermedad
metablica.
En gran medida, puede manejar su enfermedad
y minimizar algunos de los efectos severos. He
aprendido a decir no a actividades que pudieran
ser nocivas. He aprendido a detectar signos de
degradacin muscular, de manera que pueda
evitar la insuficiencia renal. S qu tratamiento
requiero en caso de una emergencia.
Las enfermedades musculares metablicas
afectan a cada persona en forma diferente, pero
en la mayora de nosotros, no limita nuestras
vidas tanto como pudiera temer.
2 Enfermedades metablicas de los msculos 2010 MDA
Estoy en medio de mi cuarta dcada de vida y
tengo un estilo de vida muy activo. Tengo una vida
llena con muchas recompensas junto con mi bella
esposa y tres hijos. Trabajo de tiempo completo
como profesional de recursos humanos, voy a la
universidad, y paso mi tiempo libre remodelando
casas, acampando y realizando las actividades que
disfruto.
Aquellas personas cuya enfermedad metablica es
ms incapacitante encontrarn mucho apoyo hoy
en da. Las leyes federales garantizan su derecho a
recibir educacin pblica, oportunidad equitativa de
empleo y acceso a lugares pblicos. La tecnologa
posibilita que muchas personas realicen trabajos
apropiados para su nivel de capacidad y salud.
Parte de mantener un estilo saludable de vida
es aprender acerca de su enfermedad muscular
metablica. Me cuido para evitar lesionarme,
comiendo de manera saludable y visitando al
mdico regularmente. Encontrarme con otras
personas que tienen la enfermedad de McArdle,
participar en investigaciones mdicas y hablar con
los mdicos me han ayudado a ejercer el control
sobre mi vida. Este es slo el inicio de su jornada
para aprender ms acerca de su enfermedad.
MDA est aqu para ayudarle, en la pgina 13,
describe los muchos servicios que ofrece la MDA.
Los cientficos de la Asociacin estn avanzando
mucho en entender las enfermedades metablicas
y encontrar tratamientos para ellas. Todos rezamos
para que llegue el da en que nadie tenga que pasar
por el dolor fsico y emocional que pueden causar
estas enfermedades.
Este folleto le dar los hechos bsicos acerca de
su enfermedad muscular metablica, y la MDA le
ayudar a contestar todas sus preguntas a medida
que surjan. A medida que se enfrente a los retos
que se encuentran delante de usted, por favor,
recuerde que no est solo.
Keith Stout
Edmond, Oklahoma

corazn
msculos
voluntarios
hgado
riones
Las enfermedades metablicas de los msculos
pueden afectar a todos los msculos voluntarios
del cuerpo, tales como los que se encuentran en
los brazos, piernas y el tronco. Algunas pueden
presentar tambin un riesgo aumentado de enfer-
medades cardacas o hepticas, y los efectos
pueden deteriorar los riones.
3 Enfermedades metablicas de los msculos 2010 MDA
Qu son las enfermedades metablicas
de los msculos?
L as enfermedades metablicas de
los msculos se reconocieron por
primera vez en la segunda mitad del siglo
XX. Cada uno de estas enfermedades
es causado por un defecto gentico
diferente que afecta al metabolismo del
cuerpo, es decir, el grupo de cambios
qumicos que ocurren en las clulas
durante su funcin normal.
Especficamente, las enfermedades
metablicas de los msculos
interfieren con las reacciones qumicas
involucradas en obtener energa de los
alimentos. Normalmente, las molculas
de combustible derivadas de los
alimentos deben degradarse an ms
dentro de cada clula antes de que las
mitocondrias de la clula puedan usarlas
para fabricar la molcula de energa ATP.
Las mitocondrias dentro de cada clula
pudieran llamarse los motores de la
clula. Las enfermedades metablicas
de los msculos son causadas por
problemas en la forma en que se procesa
a ciertas molculas de combustible antes
de que entren a las mitocondrias, o
debido a la incapacidad de hacer penetrar
las molculas de combustible a las
mitocondrias.
Los msculos requieren mucha energa
en forma de ATP para funcionar
apropiadamente. Cuando los niveles de
energa son demasiado bajos, puede
haber debilidad muscular e intolerancia
al ejercicio, con dolor o calambres
musculares.
En algunas enfermedades musculares
metablicas, la falta de energa no es la
que causa los sntomas, sino ms bien
las molculas de combustible que no se
han usado y que se acumulan dentro de
las clulas musculares. Esta acumulacin
puede deteriorar las clulas, conllevando
a debilidad crnica.
Las enfermedades musculares
metablicas que tienen su inicio en la
infancia tienden a ser las ms severas y
algunas formas son mortales. Aquellas
que inician en la niez o en la edad
adulta tienden a ser menos severas, y
los cambios en la dieta y en el estilo de
vida pueden ayudar a la mayor parte de
las personas con las formas ms leves a
adaptarse.
Hay 10 enfermedades metablicas de los
msculos (miopatas) en el programa
de la MDA. Cada una de ellas recibe su
nombre de la sustancia que falta:
deficiencia de maltasa cida
(enfermedad de Pompe)
deficiencia de carnitina
deficiencia de transferasa de palmitil
carnitina
deficiencia de enzimas bifurcadoras
(enfermedad de Cori o de Forbes)
deficiencia de deshidrogenasa de
lactato
deficiencia de desaminasa de
mioadenilato
deficiencia de fosfofructoquinasa
(enfermedad de Tarui)
deficiencia de fosfogliceratoquinasa
deficiencia de fosfogliceratomutasa
deficiencia de fosforilasa (enfermedad
de McArdle)
 Qu causa las enfermedades
metablicas?
Nueve de las enfermedades en este folleto
son causadas por defectos en las enzimas
que controlan las reacciones qumicas que se
usan para degradar los alimentos. Los defectos
enzimticos son causados por fallas en los genes
que rigen la produccin de enzimas.
La dcima enfermedad, la deficiencia de
carnitina, es causada por la falta de una pequea
molcula que ocurre en forma natural que no
es una enzima, sino que est involucrada en el
metabolismo.
clulas conllevan generalmente a debilidades
en los msculos voluntarios, pero pueden
afectar al corazn, los riones o el hgado.
Aunque tambin puede haber defectos en las
trayectorias de procesamiento de protenas,
estos conllevan generalmente a otros tipos de
enfermedades que afectan a otros rganos.
Un gene es una receta o un grupo de
instrucciones para hacer una protena, tal
como una enzima. Un defecto en el gene
puede ocasionar que la protena se forme
incorrectamente o que no se forme del todo, lo
que conlleva a una deficiencia en la cantidad de
esa enzima.

El sntoma principal
de las miopatas
metablicas es la
dificultad para realizar
algunos tipos de
ejercicios.
Las enzimas son tipos especiales de protenas
que actan como mquinas pequeas en
una lnea microscpica de ensamblado, cada
una de ellas realizando una funcin diferente
para degradar las molculas de alimento,
convirtindolas en combustible. Cuando una de
las enzimas en la lnea est defectuosa, el proceso
se desacelera o para por completo.
Nuestros cuerpos pueden usar los carbohidratos
(almidones y azcares), grasas y protenas como
combustible. Los defectos en las trayectorias de
procesamiento de carbohidratos y grasa en las
Los genes se transmiten de los padres a
los hijos. Por consiguiente, los defectos
de los genes pueden heredarse. (Vea Es
hereditaria? en la pgina 11.)
Las enfermedades musculares metablicas
no son contagiosas y no son ocasionadas por
ciertos tipos de ejercicio o la falta de ejercicio.
Sin embargo, el ejercicio o el ayuno (no comer
regularmente), puede provocar episodios de
debilidad muscular en una persona que tiene la
enfermedad debido a una falla gentica.

enfermedad
normal metablica

combustible
torre
circu nte
lator
io

mitocondria

r
energa
scula
reducida
la mu
u
cl

En el metabolismo normal, el alimento proporciona el combustible que es procesado

dentro de las clulas, produciendo energa (ATP) para la contraccin muscular y
otras funciones celulares. En el caso de las miopatas metablicas, las enzimas fal-
tantes evitan que las mitocondrias procesen apropiadamente el combustible y no se
produce energa para la funcin muscular.

4 Enfermedades metablicas de los msculos 2010 MDA

 Qu ocurre con alguien que tiene
una enfermedad metablica?
Intolerancia al ejercicio
El sntoma principal de las miopatas metablicas
es la dificultad para realizar algunos tipos de
ejercicios, una situacin conocida como intolerancia
al ejercicio, en la que una persona se cansa muy
fcilmente.
El grado de intolerancia al ejercicio en las miopatas
metablicas vara en gran medida entre las
enfermedades y aun de una persona a la otra,
aunque tengan la misma enfermedad. Por ejemplo,
algunas personas pueden tener problemas slo al
trotar, mientras que otros pueden tener problemas
despus de un esfuerzo leve como caminar a travs
de un estacionamiento o aun secndose el pelo con
la pistola. Cada persona debe aprender a conocer
sus limitaciones en cuanto a las actividades.
Una persona con
En general, las personas con defectos en sus
intolerancia al
trayectorias de procesamiento de carbohidratos
ejercicio puede
tienden a cansarse mucho al principio de un
sentir tambin
ejercicio, pero pueden experimentar una renovacin
calambres
de energa despus de 10 o 15 minutos. Por otra
musculares
parte, las personas con deficiencia de transferasa
dolorosos y/o
de palmitil carnitina (CPT) pueden sentir fatiga slo
dolor inducido
despus de un ejercicio prolongado.
por lesin
durante o Una persona con intolerancia al ejercicio puede
despus del sentir tambin calambres musculares dolorosos
ejercicio. y/o dolor inducido por lesin durante o despus del
ejercicio.
Estos calambres inducidos por el ejercicio (en
realidad contracciones fuertes que pueden
parecer que bloquean temporalmente los
msculos) se notan especialmente en muchas
de las enfermedades del metabolismo de los
carbohidratos y muy pocas veces en la deficiencia
de desaminasa de mioadenilato. El dolor inducido
por lesin lo causa una degradacin aguda del
msculo, un proceso llamado rabdomilisis, que
puede ocurrir en cualquier enfermedad metablica
de los msculos y que se nota particularmente en
la CPT.
Los episodios de rabdomilisis ocurren
generalmente cuando una persona con una
miopata metablica se sobrepasa (muchas
5 Enfermedades metablicas de los msculos 2010 MDA
veces sin darse cuenta). Estos episodios, descritos
frecuentemente como dolor muscular severo,
pueden ocurrir durante el ejercicio o varias horas
despus. En las personas con enfermedades en el
procesamiento de carbohidratos, la rabdomilisis
puede provocarse al hacer ejercicios aerbicos
(tales como correr o saltar), o ejercicios isomtricos
(como empujar o jalar objetos pesados, ponerse de
cuclillas o pararse en la punta de los pies). En las
personas con CPT, la rabdomilisis comnmente es
ocasionada por ejercicios moderados y prolongados,
especialmente si la persona afectada hace ejercicios
sin comer antes. En la CPT, la rabdomilisis puede
ocurrir tambin debido a enfermedad, fro, ayuno,
estrs o la menstruacin.
Debido a que la rabdomilisis es dolorosa y puede
ocasionar dao renal extenso, muchas personas
con enfermedades musculares metablicas tratan
de evitar que se provoquen estos episodios,
modificando su dieta o sus actividades fsicas. El
director de su clnica MDA puede ayudarle a elaborar
un plan de estilo de vida para optimizar su salud y
sus habilidades.
Debilidad muscular
En el caso de las deficiencias de maltasa acdica,
de carnitina y de enzimas bifurcadoras, el sntoma
principal es una debilidad muscular progresiva en
lugar de una intolerancia al ejercicio. Con el tiempo,
las personas con deficiencia de maltasa acdica o
deficiencia de enzimas bifurcadoras pueden llegar
a requerir una silla de ruedas para trasladarse
y, a medida que se debilitan los msculos
respiratorios, podrn requerir ayuda respiratoria para
obtener oxgeno adicional en la noche. Estas tres
enfermedades pueden estar asociados a problemas
cardacos.
Es importante darse cuenta que, aunque las
enfermedades metablicas de los msculos
caracterizadas por intolerancia al ejercicio no son
propensas generalmente a debilidad muscular,
puede desarrollarse alguna debilidad crnica o
permanente como respuesta a episodios repetidos
de rabdomilisis y debido a la prdida normal de
fuerza que ocurre con la edad. El grado de debilidad
muscular que se desarrolle en estas enfermedades
es extremadamente variable y puede depender de
factores tales como los antecedentes genticos
 y el nmero de episodios de rabdomilisis
que se haya tenido. Las enfermedades que
involucran una intolerancia al ejercicio no avanzan
generalmente a tal grado que se requiere usar
una silla de ruedas u otra ayuda mecnica.
Temas especiales en las
enfermedades metablicas
Mioglobinuria: La mioglobinuria se refiere a
orina color xido provocada por la presencia de
mioglobina (una protena muscular). Cuando
el exceso de ejercicio provoca la degradacin
aguda de los msculos (rabdomilisis), se
liberan protenas musculares como la creatina
quinasa y la mioglobina a la sangre, y stas por
ltimo aparecen en la orina. La mioglobinuria
puede ocasionar severos daos renales si no se
trata. Los incidentes de mioglobinuria debern
tratarse como emergencias y podrn requerir la
Para muchas administracin intravenosa de lquidos para evitar
otras personas insuficiencia renal.
con enfermedades
Emergencias: Las enfermedades metablicas
metablicas de
de los msculos son tan poco comunes
los msculos, el
que el personal de las salas de urgencias
nico tratamiento
frecuentemente no estn familiarizados con ellas.
que requieren
es entender
Debido a ello, posiblemente no traten el episodio
qu actividades
apropiadamente (con lquidos y analgsicos), o
podrn darle al paciente alimentos o anestesia
y situaciones
que podran provocar mayores problemas.
tienden a
provocar ataques. Las personas con estas enfermedades
posiblemente quieran traer consigo un
protocolo indicando el nmero telefnico de
su mdico, los medicamentos que est tomando
actualmente y sus requisitos dietticos, as como
directrices para el manejo de situaciones de
emergencia. Tambin pueden usar una pulsera
MedicAlert.
Anestesia: Las personas con enfermedades
musculares metablicos pueden presentar
un riesgo ms alto de presentar una reaccin
potencialmente mortal a ciertos anestsicos
generales comunes (tpicamente combinaciones
de halotano y succinilcolina). Esta reaccin,
llamada hipertermia maligna, puede evitarse en
cirugas planeadas utilizando anestsicos de
menor riesgo. Sin embargo, conviene usar una
6 Enfermedades metablicas de los msculos 2010 MDA
pulsera MedicAlert que indique esta susceptibilidad
en caso de una emergencia.
Cuidado cardaco: Las personas con deficiencia
de enzimas bifurcadoras, deficiencia de carnitina y
deficiencia de maltasa acdica pueden desarrollar
problemas cardacos significativos. En el caso de una
deficiencia primaria de carnitina, el nico sntoma
puede ser insuficiencia cardaca; sin embargo, esta
enfermedad responde bien con suplementos de
carnitina. Si usted presenta un riesgo de problemas
cardacos, un cardilogo familiarizado con su
enfermedad deber monitorear su funcin cardaca.
Cuidado respiratorio: La deficiencia de maltasa
acdica y la deficiencia de enzimas bifurcadoras
tienden a debilitar los msculos respiratorios que
hacen que funcionen los pulmones, es decir, que
una persona con uno de estas enfermedades puede
requerir oxgeno complementario en algn momento.
Si presenta un riesgo de problemas respiratorios,
un especialista deber monitorear su respiracin
regularmente. Asimismo, deber estar consciente
de sntomas como falta de respiracin poco usual o
dolores de cabeza matutinos que podran indicar que
su respiracin est comprometida.
Cmo se tratan las enfermedades
metablicas de los msculos?
En abril del 2006, la Administracin de Alimentos
y Frmacos de los Estados Unidos (FDA) aprob
Myozyme, una forma sinttica de la enzima maltasa
acdica, fabricada por Genzyme de Cambridge,
Massachussets, para el tratamiento de la enfermedad
de Pompe.
La terapia de reemplazo enzimtico requiere
infusiones intravenosas del frmaco y ha mejorado
significativamente la supervivencia en pacientes
con enfermedad de Pompe que inici en la infancia.
Una prueba de Myozyme en diciembre de 2007
en pacientes de cuando menos 8 aos de edad,
demostr que mejora la resistencia para caminar y la
funcin respiratoria en ese grupo tambin.
Para muchas otras personas con enfermedades
metablicas de los msculos, el nico tratamiento
que requieren es entender qu actividades
y situaciones tienden a provocar ataques de
rabdomilisis. Un porcentaje menor de adultos con
 enfermedades metablicas puede sentir calambres
musculares dolorosos que no tienen nada obvio
que los ocasione; los analgsicos y tcnicas
de meditacin podran ser efectivos bajo estas
circunstancias.
Adems, algunas personas con enfermedades
metablicas se han beneficiado de cambios en su
dieta. Hay pruebas que las personas con problemas
de procesamiento de carbohidratos pueden recibir
ayuda de una dieta alta en protenas, mientras que a
las personas con dificultades para procesar grasas
puede irles bien con una dieta alta en carbohidratos
y baja en grasas. Los complementos de carnitina
se administran generalmente para deficiencia de
carnitina y pueden ser muy efectivos para dar
marcha atrs a la insuficiencia cardaca en esta
enfermedad.
Consulte a su mdico antes de adoptar una dieta
especial. El director de su clnica MDA puede
Es importante ayudarle a disear un plan especfico apropiado
tener un para su enfermedad metablica y sus necesidades
diagnstico individuales.
exacto de
una miopata Asimismo, est surgiendo evidencia de que
metablica las personas con algunas enfermedades de
especifica, de procesamiento de carbohidratos, tal como la
manera que enfermedad de McArdle, pueden beneficiarse con
la persona ejercicios ligeros. Los investigadores creen que
afectada pueda las personas que estn fsicamente aptos pueden
modificar su utilizar mejor fuentes alternas de combustible
dieta y ejercicio para producir energa. Debido a que el exceso de
y monitorear los ejercicio ocasiona la degradacin de los msculos,
sntomas. slo deber realizar un programa de ejercicios bajo
la supervisin de un mdico que est familiarizado
con su enfermedad.
No ha quedado claro si el ejercicio regular es
benfico en las enfermedades metabolizadores de
grasas, tales como la deficiencia de transferasa de
palmitil carnitina.
Debido a que son enfermedades poco comunes,
las caractersticas de varias de ellas no se conocen
bien.
7 Enfermedades metablicas de los msculos 2010 MDA
Cmo se diagnostican las
enfermedades musculares?
Es importante tener un diagnstico exacto de una
miopata metablica especfica, de manera que la
persona afectada pueda modificar su dieta y ejercicio
y monitorear los efectos potencialmente serios de la
enfermedad. Debido a que estas enfermedades son
poco comunes, muchas personas con enfermedades
musculares metablicas han pasado bastante tiempo
tratando de averiguar qu fue lo que caus su
debilidad muscular, mioglobinuria u otros sntomas.
El proceso diagnstico inicia generalmente con una
historia clnica detallada, un examen fsico y un
examen neurolgico para comprobar los reflejos, la
fuerza y la distribucin de la debilidad.
Se usan varias pruebas especializadas para
confirmar un diagnstico en el que se sospecha de
enfermedad metablica:
Las pruebas de sangre pueden usarse para detectar
la presencia de ciertas sustancias qumicas en la
sangre que podran indicar alguna enfermedad
metablica.
Las pruebas de ejercicio se emplean para monitorear
la respuesta de una persona al ejercicio intenso o
moderado. Se toman muestras de sangre durante el
ejercicio para someterlas a un anlisis.
La electromiografa (EMG) usa electrodos de agujas
pequeas para medir las corrientes elctricas en un
msculo mientras se contrae. Aunque una EMG no
puede diagnosticar definitivamente una enfermedad
metablica, puede usarse para eliminar un nmero
de otros tipos de enfermedades neuromusculares
que causan patrones semejantes de debilidad.
Una biopsia muscular requiere que se extirpe un
pedazo pequeo de tejido muscular para su anlisis
microscpico. El procedimiento se lleva a cabo, ya
sea quirrgicamente con una incisin para exponer
el msculo correspondiente, o con una aguja. A
veces se realiza tambin una biopsia de la piel.
Otras pruebas que podrn necesitarse incluyen
un electrocardiograma para comprobar la funcin
cardaca y los estudios de imgenes cerebrales, tales
como una tomografa axial computarizada (CT) o
imgenes de resonancia magntica (MRI).
 Las pruebas genticas que usan una muestra de
sangre pueden analizar los genes de una persona
respecto a defectos particulares que ocasionan las
enfermedades metablicas, pero estas pruebas
muchas veces no son necesarias para el diagnstico
o para determinar el tratamiento.
Cuales son los sntomas y
caractersticas de cada tipo de
enfermedad?
Enfermedades del procesamiento de
carbohidratos
Estas enfermedades afectan la degradacin del
glucgeno o glucosa (carbohidratos complejos y
simples), y se llaman tambin enfermedades de
glucogenosis.
Deficiencia de maltasa acdica
Llamada tambin:
En abril del Glucogenosis tipo 2, deficiencia de alfa-glucosidasa
2006, la acdica, enfermedad de Pompe, enfermedad del
Administracin almacenamiento de lisosoma
de Alimentos
Inicio:
y Frmacos
Infancia a edad adulta
de los Estados
Unidos (U.S. Herencia:
Food & Drug Autosomal recesiva
Administration)
otorg su Sntomas:
aprobacin Causa debilidad lenta progresiva, especialmente de
para el uso de los msculos respiratorios y los de la cadera, parte
Myozyme como superior de las piernas, hombros y parte superior
tratamiento de los brazos. Hay agrandamiento de la lengua en la
para la forma infantil, pero pocas veces en las formas que
enfermedad de afectan a los adultos. En las formas que inician en
Pompe. la infancia o la niez, puede afectar al corazn, pero
esto es menos comn en adultos. Las formas que
inician tanto en la niez como en la edad adulta son
menos severas que la forma infantil, pero pueden
provocar debilidad severa e insuficiencia respiratoria
y, sin tratamiento, la expectativa de vida puede verse
reducida. Si queda sin tratar, la forma infantil de la
enfermedad de Pompe muchas veces conlleva a la
muerte en el primer ao de edad.
Hasta hace poco no hubo tratamiento para esta
enfermedad, y los cuidados mdicos de apoyo eran
el nico remedio. En abril del 2006, la Administracin
de Alimentos y Frmacos de los Estados Unidos
8 Enfermedades metablicas de los msculos 2010 MDA
otorg su aprobacin para el uso de Myozyme
como tratamiento para la enfermedad de Pompe. El
frmaco fue desarrollado por Genzyme Corporation
de Cambridge, Massachussets, con apoyo de
la MDA. Substituye a la enzima faltante en la
enfermedad de Pompe y puede evitar que mueran
las clulas musculares.
El director de su clnica MDA lo mantendr al
tanto de las pruebas clnicas continuas que estn
realizndose para esta enfermedad y trabajar con
usted para ayudarle a tomar las mejores decisiones
para su cuidado.
Deficiencia de enzimas bifurcadoras
Llamada tambin:
Enfermedad de Cori o Forbes, glucogenosis tipo 3
Inicio:
Niez a edad adulta
Herencia:
Autosomal recesiva
Sntomas:
Afecta principalmente el hgado, causando hinchazn
del hgado, la disminucin de la velocidad del
crecimiento, bajos niveles de azcar en la sangre y
a veces, ataques. En nios, estos sntomas muchas
veces mejoran en la pubertad. La debilidad muscular
puede ocurrir posteriormente en la vida y es ms
pronunciada en los msculos de los antebrazos,
manos, parte inferior de las piernas y los pies. La
debilidad va acompaada a menudo de prdida de
masa muscular. El corazn puede verse afectado
tambin, y deber monitorearse de cerca la actividad
cardaca.
Deficiencia de fosforilasa
Llamada tambin:
Deficiencia de miofosforilasa, enfermedad de
McArdle, glucogenosis tipo 5
Inicio:
Niez a edad adulta
Herencia:
Autosomal recesiva
Sntomas:
Causa intolerancia al ejercicio, calambres, dolor
muscular y debilidad poco despus del inicio del
 ejercicio. Una persona con esta enfermedad Deficiencia de fosfogliceratoquinasa
puede tolerar ejercicio ligero a moderado, tal Llamada tambin:
como caminar en terreno nivelado, pero el Glucogenosis tipo 9
ejercicio arduo generalmente provocar los
sntomas rpidamente. Despus de reposar, la Inicio:
persona podr tener un segundo aliento, en Infancia a edad adulta temprana
el que tolerar mejor la actividad. Los ejercicios
Herencia:
isomtricos que requieren fuerza, tales como
Recesiva, ligada al cromosoma X
levantar objetos pesados, estar en cuclillas o
pararse sobre la punta de los pies pueden causar Sntomas:
tambin daos musculares. Puede ocasionar anemia, agrandamiento del bazo,
retardo mental y epilepsia. Menos frecuentemente,
La severidad de los sntomas de la enfermedad
pueden ocurrir debilidad, intolerancia al
de McArdle varan entre las personas y hasta
ejercicio, calambres musculares y episodios de
en la misma persona da a da. Los sntomas
mioglobinuria.
generalmente no persisten entre ataques, aunque
es posible que se presente una debilidad fija Deficiencia de fosfogliceratomutasa
posteriormente en la vida. Llamada tambin:
Glucogenosis tipo 10
Deficiencia de fosfofructoquinasa
Llamada tambin: Inicio:
En la deficiencia de
Glucogenosis tipo 7, enfermedad de Tarui Niez a edad adulta temprana
fosfofructoquinasa,
una comida Inicio: Herencia:
con muchos Niez a edad adulta Autosomal recesiva
carbohidratos
empeora tpicamente Herencia: Sntomas:
la capacidad Autosomal recesiva Ocasiona intolerancia al ejercicio, calambres,
para el ejercicio, dolores musculares y a veces, mioglobinuria. La
Sntomas:
bajando los niveles debilidad permanente es poco comn.
Causa intolerancia al ejercicio, con dolor,
sanguneos de las
calambres y ocasionalmente, mioglobinuria. Deficiencia de deshidrogenasa de lactato
grasas.
Los sntomas son muy semejantes a los de la Llamada tambin:
deficiencia de fosforilasa, pero las personas con Glucogenosis tipo 11
esta enfermedad son menos susceptibles de
experimentar el fenmeno del segundo aliento. Inicio:
Edad adulta temprana
En esta enfermedad, una comida con muchos
carbohidratos empeora tpicamente la capacidad Herencia:
para el ejercicio, bajando los niveles sanguneos Autosomal recesiva
de las grasas, que son los principales
Sntomas:
combustibles que le proporcionan energa a
Ocasiona intolerancia al ejercicio y episodios de
los msculos en el caso de las personas con
mioglobinuria. La erupcin cutnea es comn,
esta enfermedad. Una deficiencia parcial de
probablemente debido a que las clulas de la piel
fosfofructoquinasa en los glbulos rojos de la
requieren deshidrogenasa de lactato.
sangre resulta en la degradacin de esas clulas
y en un aumento de los niveles de bilirrubina en Enfermedades del procesamiento de
la sangre, aunque la persona por lo general no grasa
presenta sntomas. Deficiencia de carnitina
Inicio:
Niez

9 Enfermedades metablicas de los msculos 2010 MDA

 Herencia: varias horas despus de que ha parado la actividad.
Autosomal recesiva Los perodos cortos de ejercicio por lo general no
provocan sntomas. Los sntomas pueden aparecer
Sntomas: tambin debido a alguna enfermedad, gripe, estrs
Esta enfermedad de avance lento ocasiona enfermedad o la menstruacin. Esta enfermedad ocasiona dolor
cardaca y debilidad muscular en las caderas, hombros muscular, rigidez y sensibilidad, mientras que la
y en la parte superior de los brazos y piernas. Los debilidad es menos comn. La degradacin del tejido
msculos del cuello y de la mandbula pueden presentar muscular durante un ataque sintomtico puede causar
tambin debilidad. La deficiencia de carnitina puede mioglobinuria.
ocurrir en forma secundaria a otras enfermedades
metablicas (deficiencia secundaria de carnitina), o en Enfermedad que afecta el reciclado de
respuesta a una mutacin gentica (defecto de un gene) trifosfato de adenosina (ATP)
en la protena responsable de llevar la carnitina a la Deficiencia de desaminasa de mioadenilato
clula (deficiencia primaria de carnitina). Inicio:
Edad adulta
Muchas veces la deficiencia primaria de carnitina puede
tratarse exitosamente con suplementos de carnitina. Herencia:
Autosomal recesiva
Deficiencia de transferasa de palmitil carnitina
Inicio: Sntomas:
Niez a edad adulta temprana Interfiere con el reciclado de la principal molcula de
energa de la clula (llamada trifosfato de adenosina
Herencia:
o ATP). Puede ocasionar intolerancia al ejercicio,
Autosomal recesiva
calambres y dolores musculares, aunque en muchos
Sntomas: casos las personas con deficiencia de esta enzima no
Los sntomas generalmente los produce el ejercicio presentan sntomas.
intenso prolongado, especialmente en combinacin
con ayuno, pero posiblemente no aparezcan sino hasta

Dndole combustible a los msculos Dnde estn los problemas en cada enfermedad
El msc
deficiencia de la energ
deficiencia de maltasa cida fosfogliceratomutasa grasas. E
Bloques conllevan a enfermedades el msc
deficiencia de
carbohidratos grasa deficiencia de fosforilasa desde el
deshidrogenasa de lactato grasos).
deficiencia de enzimas deficiencia de transferasa con el p
cido graso
as

bifurcadoras de palmitil carnitina puede o

libre
gluco

secunda
deficiencia de
deficiencia de carnitina persona
fosfofructoquinasa dieta o e
clula muscular deficiencia de deficiencia de desaminasa eficiente
fosfogliceratoquinasa de mioadenilato

glucgeno Dnde estn los problemas en cada enfermedad

(almacenamiento)
glucgeno El msculo esqueltico depende normalmente de
libre
piruvato deficiencia de la energa provista por los carbohidratos y las
deficiencia de maltasa cida
fosfogliceratomutasa
degradacin
grasas. Estos combustibles pueden almacenarse en
degradacin el msculo (glucogeno) o importarse directamente
deficiencia de
deficiencia de fosforilasa
mitocondria desde el torrente circulatorio (glucosa y cidos
cido deshidrogenasa de lactato grasos). Cuando un defecto gentico ( ) interfiere
lctico
deficiencia de enzimas deficiencia de transferasa con el procesamiento de combustibles especficos,
bifurcadoras de palmitil carnitina puede ocurrir escasez de energa, y los productos
secundarios txicos pueden acumularse. Algunas
deficiencia de
deficiencia de carnitina personas pueden suplir sus defectos adaptando su
fosfofructoquinasa dieta o ejercicio para obtener energa ms
deficiencia de deficiencia de desaminasa eficientemente de las trayectorias no afectadas.
fosfogliceratoquinasa de mioadenilato

10 Enfermedades metablicas de los msculos 2010 MDA


Muchos padres de familia
no tienen ni la menor idea
de que son portadores de
una enfermedad hasta
que tienen un hijo con la
enfermedad.
11
Es hereditaria?
A l decrsele que tienen una enfermedad
gentica, tal como una enfermedad
muscular metablica los pacientes,
sorprendidos, preguntan muchas veces:
Pero, nadie la tiene en la familia. Entonces,
cmo puede ser gentica?
Las miopatas metablicas pueden existir
en la familia aunque slo una persona de la
familia biolgica la tenga. Esto se debe a las
formas en que se heredan las enfermedades
genticas.
La mayor parte de las enfermedades
musculares metablicas son heredadas por
medio de un patrn autosomal recesivo, es
decir, que una persona necesita tener dos
genes defectuosos para tener la enfermedad.
Una copia es heredada de cada uno, el padre
y la madre, aunque ninguno de los dos
presente normalmente los sntomas.
As, la enfermedad parece haber ocurrido
repentinamente, pero en realidad, tanto el
padre como la madre pueden ser portadores,
albergando en s silenciosamente la mutacin
gentica (una falla en el gene). Muchos
padres de familia no tienen ni la menor idea
de que son portadores de una enfermedad
hasta que tienen un hijo con la enfermedad.
Enfermedades metablicas de los msculos 2010 MDA
Otras enfermedades metablicas presentan
patrones hereditarios ligados al cromosoma
X o de autosomal dominante, cada uno de los
que tiene un riesgo diferente de transmitirse
a los hijos. En algunos casos, una sola
enfermedad est asociado a ms de un
patrn hereditario.
Finalmente, las enfermedades metablicas
s pueden ocurrir repentinamente, cuando
aparece una mutacin nueva al concebirse
el beb. stas se denominan mutaciones
espontneas y pueden transmitirse a la
siguiente generacin una vez que ocurren.
El riesgo de transmitir una miopata
metablica a sus hijos depende de muchas
circunstancias, incluso exactamente qu
tipo de enfermedad metablica ha sido
diagnosticado.
Una forma buena de averiguar ms acerca
de estos riesgos es hablando con el mdico
de su clnica MDA, o pida ver al consejero
gentico de la clnica. Asimismo, vea el
folleto MDA Hechos sobre la gentica y las
enfermedades neuromusculares.
 Bsqueda de tratamientos y curaciones
de la MDA
E l sitio Web de la MDA es
constantemente actualizado con
la informacin ms reciente sobre las
enfermedades neuromusculares en su
programa. Lea las ms recientes noticias
de investigacin en mda.org/whatsnew.
Los cientficos subvencionados por la MDA
estn siguiendo un nmero de indicaciones
prometedoras en su bsqueda por entender
las causas de las enfermedades musculares
metablicas.
A la fecha, los cientficos han aislado todos
los genes involucrados en las miopatas
metablicas descritas en este folleto, y sus
cdigos genticos han sido desentraados, mejoramiento del frmaco.
ofreciendo discernimiento sobre la forma en
que los defectos especficos de los genes
conllevan a enfermedades. Adems, el
aislamiento de los genes le ha permitido a los
investigadores a empezar con experimentos
con una terapia de genes, una curacin
potencial para algunas enfermedades
metablicas.
El conocimiento que los investigadores
financiados por la MDA estn adquiriendo
respecto a los mecanismos por los que
los defectos metablicos de los genes
ocasionan enfermedades, puede conllevar a
otras estrategias para prevenir y tratar estas
enfermedades. El programa de investigacin
extenso de la MDA incluye estudios para
ayudar a desarrollar nuevos tratamientos para
las enfermedades musculares metablicas,
tales como estrategias diseadas para
reemplazar las enzimas que faltan en estas
enfermedades.
12 Enfermedades metablicas de los msculos 2010 MDA
Los esfuerzos para desarrollar estas terapias
de reemplazo enzimtico han recibido ya su
recompensa con la aprobacin de parte de
la Administracin de Alimentos y Frmacos
de los Estados Unidos en 2006 de Myozyme,
una enzima de maltasa acdica modificada en
el laboratorio, desarrollada por Genzyme de
Cambridge, Mass., con el apoyo de la MDA,
para el tratamiento de la enfermedad de
Pompe. Desde que se dispuso de Myozyme,
el panorama para las personas de todas
las edades con enfermedad de Pompe es
considerablemente ms brillante, aunque
el foco de las investigaciones que estn
realizndose continuamente sigue siendo el
Los objetivos que se persiguen ahora en la
investigacin incluyen: un mejor diagnstico
de las enfermedades metablicas para
permitir una mejor identificacin de las
personas que tienen riesgo de tener la
enfermedad y tratamientos ms tempranos;
el estudio continuado del papel que
desempea el ejercicio y la dieta en las
enfermedades metablicas; el desarrollo
de modelos animales, tanto para tener un
mejor entendimiento de la enfermedad,
como para comprobar tratamientos
posibles; el desarrollo, adems del nuevo
frmaco Myozyme, de terapias de reemplazo
enzimtico para las deficiencias enzimticas;
y el desarrollo de terapias genticas para las
enfermedades metablicas.
 La MDA est aqu para ayudarle

L a Asociacin de la Distrofia Muscular

ofrece una amplia variedad de servicios
para usted y su familia que ayudan a
manejar las enfermedades metablicas de
los msculos. El personal de su oficina MDA
local est disponible para ayudar de muchas
formas. Los servicios de la Asociacin
incluyen:
una red nacional de clnicas dotadas de
especialistas de primera en enfermedades
neuromusculares
campamentos de verano MDA para nios
con enfermedades neuromusculares
ayuda para obtener equipo mdico
duradero a travs de su programa
nacional de prstamos de equipo
asistencia financiera con reparaciones de
todo tipo de equipo mdico duradero
consultas anuales para terapia
ocupacional, fsico, respiratorio y del
En la portada: habla
Lateef Murdock, quien tiene enfermedad
de Pompe, compone y produce msica vacunas anuales contra la gripe
en su estudio en casa. En 2007 se mud
de Michigan a Cathedral City, Calif., para grupos de apoyo para los afectados, sus
proseguir su carrera musical. Le agradece cnyuges, padres u otros cuidadores
a la MDA por estar all para m. Saba que
poda venir ac y de todas maneras obtener
el gran cuidado y tratamiento que reciba en servicios de apoyo por el Internet
Michigan. mediante la comunidad electrnica
myMDA y a travs de myMuscleTeam,
un programa que ayuda a reclutar y
coordinar ayuda en casa
Los sitios Web de la MDA en mda.org y
espanol.mda.org contienen miles de pginas
de valiosa informacin, incluyendo datos
especficos sobre enfermedades, hallazgos de
investigacin, pruebas clnicas y artculos de
revistas anteriores.
Todas las personas inscritas con la
MDA reciben automticamente Quest,
la galardonada revista trimestral de
la MDA. Quest (solamente disponible
en ingls) publica artculos detallados
sobre descubrimientos de investigacin,
cuidados mdicos y cotidianos, productos
y dispositivos tiles, asuntos sociales y
familiares, y mucho ms. Puede encontrar
otras publicaciones de la MDA en mda.
org/publications; muchos folletos estn
disponibles en espaol. Pregunte en su
oficina local MDA para Servicios MDA
para el individuo, la familia y la comunidad
y ayuda para obtener ejemplares de otras
publicaciones.
Si tiene cualquier pregunta sobre las
enfermedades metablicas de los msculos,
alguien de la MDA le ayudar a encontrar la
respuesta. Para ponerse en contacto con su
oficina local MDA, llame al (800) 572-1717.

El programa de educacin pblica de la MDA

ayuda a mantenerse al da con noticias de
investigacin, descubrimientos mdicos e
informacin sobre discapacidad, mediante
revistas, publicaciones, conferencistas
educativos, seminarios, videos y boletines de
noticias.

13 Enfermedades metablicas de los msculos 2010 MDA

 Propsito y programas de la MDA
L a Asociacin de la Distrofia Muscular
lucha contra las enfermedades
neuromusculares a travs de la
investigacin a nivel mundial. El programa
de la MDA incluye las siguientes
enfermedades:
Distrofias musculares
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular del anillo seo
Distrofia muscular facioescpulohumeral
Distrofia muscular miotnica
(enfermedad de Steinert)
Distrofia muscular congnita
Distrofia muscular oculofarngea
Distrofia muscular distal
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Enfermedades de las
neuronas motoras
Esclerosis lateral amiotrfica (ALS)
Atrofia muscular espinal infantil progresiva
(Tipo 1, enfermedad de
Werdnig-Hoffmann)
Atrofia muscular espinal intermedia
(Tipo 2)
Atrofia muscular espinal juvenil
(Tipo 3, enfermedad de
Kugelberg Welander)
Atrofia muscular espinal adulta (Tipo 4)
Atrofia muscular espinal bulbar
(enfermedad de Kennedy)
Miopatas inflamatorias
Dermatomiositis
El sitio Web de la MDA es Polimiositis
constantemente actualizado con la Miositis con cuerpos de inclusin
informacin ms reciente sobre las
Enfermedades de la unin
enfermedades neuromusculares en
neuromuscular
su programa.
Miastenia grave
Sndrome miastnico de Lambert-Eaton
Sndromes miastnicos congnitos
www.mda.org
(800) 572-1717
2010, Asociacin de la Distrofia
Muscular
14
Enfermedades de los
nervios perifricos
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Ataxia de Friedreich
Enfermedad de Dejerine-Sottas
Enfermedades metablicas
de los msculos
Deficiencia de fosforilasa
(enfermedad de McArdle)
Deficiencia de maltasa cida
(enfermedad de Pompe)
Deficiencia de fosfofructoquinasa
(enfermedad de Tarui)
Deficiencia de enzimas bifurcadoras
(enfermedad de Cori o de Forbes)
Miopata mitocndrica
Deficiencia de carnitina
Deficiencia de transferasa de palmitil
carnitina
Deficiencia de fosfogliceratoquinasa
Deficiencia de fosfogliceratomutasa
Deficiencia de deshidrogenasa de lactato
Deficiencia de desaminasa de mioadenilato
Miopatas debidas a
anomalas endocrinas
Miopata hipertiroidea
Miopata hipotiroidea
Otras miopatas
Miotona congnita
Paramiotona congnita
Enfermedad del ncleo central
Miopata nemalnica
Miopata miotubular
(miopata centronuclear)
Parlisis peridica
(hipercalmica e hipocalmica
Enfermedades metablicas de los msculos 2010 MDA