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SILABO
ASIGNATURA: GENETICA I CDIGO M 0134
I. DATOS INFORMATIVOS
La GENETICA es una ciencia que estudia la Herencia y la Variacin a la que estn sometidos los
organismos vivientes. Tiene una diversificacin de aplicaciones en el campo de la Medicina, tanto en Clnica
como en el Laboratorio. Su progreso ha sido notable y con interesantes logros en el campo de la Ingeniera
Gentica y diagnstico molecular de cncer
En esta asignatura se enfocan las bases para el conocimiento de la herencia en el hombre, la
estructura y funcin de los genes, las alteraciones que sufre el genoma, los fundamentos de la tecnologa
del DNA recombinante y sus aplicaciones en la medicina; as como el uso de protocolos y mtodos
celulares y moleculares de anlisis, indispensables para el conocimiento de los mecanismos que intervienen
en la presentacin de enfermedades o transtornos en el hombre.
1. Describe la naturaleza del material hereditario, seala la estructura de los genes y el genoma; y
comprende la base fsica de la herencia
2. Describe la metodologa utilizada en gentica mdica, reconoce la nomenclatura y sistemas de
identificacin de bandas cromosmicas. Seala la metodologa y principios del anlisis molecular
3. Explica, describe y clasifica las cromosomopatas numricas y estructurales de los cromosomas.
Seala los mecanismos presentes en la mutacin gnica; y demuestra la metodologa utilizada en el
diagnstico.
4. Describe la tecnologa y las aplicaciones del DNA recombinante; reconoce los mapas fsicos y
gnicos; y seala la importancia de su reconocimiento como parte del proyecto genoma humano
5. Demuestra inters y responsabilidad, y asume una actitud tica en su formacin personal y
acadmica
6. Adquiere hbitos de autoaprendizaje permanente y muestra una actitud positiva por la investigacin
cientfica
Describe la morfologa y estructura del ncleo interfsico, as como los cambios fisiolgicos producidos durante la divisin celular
Demuestra inters y responsabilidad, y asume una actitud tica en su formacin personal y acadmica
Adquiere hbitos de autoaprendizaje permanente y muestra una actitud positiva por la investigacin cientfica
S CONTENIDOS UNIDAD I
E
INDICADORES METODOLOGA
M
COMPETENCIAS A CONCEPTUALES PROCEDIMENTALES ACTITUDINALES DE
N LOGRO
A
1. Reconoce a la Fundamentar el rol que Explicar la relacin de la gentica Promover el aprendizaje Comprende la utilidad Conferencia
gntica como cumple la GENETICA con la medicina en equipo y asumir inters de la gentica en la Revisin
herramienta de la en el campo de la y responsabilidad por la prctica mdica Bibliogrfica: La
patologa en el ciencia mdica y explica Sealar las fuentes de variacin investigacin cientfica Clonacin
diagnstico de las la terminologa bsica orgnica y define Fenotipo y Distingue rasgo
enfermedades en el de la gentica . Genotipo, estableciendo la congnito de heredable
hombre diferencia entre Fenocopia y y propone ejemplos
1 Genocopia.
2. Describe los cidos Diferencia Fenotipo de
nucleicos, seala sus Distinguir los tipos de rasgo, genotipo y genocopia
funciones y los proponiendo ejemplos de fenocopia
mecanismos de
expresin y regulacin de Analizar las ventajas de la Realiza un
la informacin gnica, clonacin y de gentica razonamiento crtico de
experimental como posibilidad en los avances en materia
3. Demuestra y analiza la el diagnstico y terapia de de clonacin
presencia de ADN y enfermedades en el hombre
compara mediante Muestra inters por la
prcticas de laboratorio consulta de fuentes de
la mitosis y meiosis informacin cientfica
4. Desarrolla aptitudes Describir las Sealar la estructura y funcin del Valorar el aporte de la Explica las experiencias Conferencia
positivas e inters por la experiencias que DNA investigacin cientfica en que contribuyeron a Trabajo individual:
investigacin cientfica. demostraron que el el conocimiento de la reconocer que el DNA Maqueta- simular la
2 DNA es el material Analiza el modelo de Watson y herencia en el hombre es el material estructura del DNA
Hereditario. Crick y determinar su significado hereditario modelo de Watson
biolgico y Crack
Describir la estructura y Reconocer y analizar las Asumir con Describe composicin Laboratorio:
funcin de los genes y principales regiones de un gen y responsabilidad el trabajo qumica del DNA Reaccin de
el genoma del genoma de los ecucariotas. en equipo y valorar la Reconoce el significado Feulgen: Mitosis
construccin de cariotipos del cdigo gentico
Establecer las caractersticas de la
cromatina organizada Explica y describe como
ocurre la sntesis de
Sealar las caractersticas del protenas
cariotipo humano y reconocer los
elementos de la nomenclatura. Elabora una maqueta
Reconocer el significado del patrn de DNA, que representa
de bandas en el anlisis el Modelo de Watson y
cromosmico. Crack
Representa las
regiones de un gen en
eucariotas
Reconoce un cariotipo
humano y seala las
pautas para su
caracterizacin
Reconoce la utilidad de
la evaluacin del lquido
seminal
EVALUACION DE Uso de
UNIDAD 4 Examen escrito Informe, participacin en prctica, Observacin, Escala de instrumentos de
seminario Lickert modificada Evaluacin
4.2 SEGUNDA UNIDAD: METODOS DE ESTUDIO DE LA GENETICA HUMANA
Describe la metodologa utilizada en gentica mdica, reconoce la nomenclatura y sistemas de identificacin de bandas cromosmicas. Seala la metodologa y principios del anlisis
molecular
Demuestra inters y responsabilidad, y asume una actitud tica en su formacin personal y acadmica
Adquiere hbitos de autoaprendizaje permanente y muestra una actitud positiva por la investigacin cientfica
S CONTENIDOS DE UNIDAD II
E
INDICADORES METODOLOGA
M
COMPETENCIAS A CONCEPTUALES PROCEDIMENTALES ACTITUDINALES DE
N LOGRO
A
1. Explica la Describir y analizar la Interpretar Pedigres humanos Demostrar actitud Reconoce la utilidad de los Conferencia
metodologa de la metodologa en positiva por la rboles genealgicos en el Laboratorio:
citogentica y su papel 5 gentica clnica Registrar y evaluar datos investigacin reconocimiento del patrn Tcnicas para la
en la interpretacin antropomtricos bibliogrfica y el de herencia presente. construccin de
diagnstica de las trabajo en grupo rboles
enfermedades gentico- Analizar estudios de enfermedades Comprende la utilidad del genealgicos
moleculares en gemelos estudio de gemelos, como
mtodo de anlisis
2. Explica la Registrar y analizar patrones
metodologa utilizada por drmicos. Reconoce patrones
la gentica clnica en la drmicos, e interpreta su
valoracin de rasgos Utilizar de base de datos en el utilidad en la valoracin
dismrficos. estudio de trastornos o diagnstica
enfermedades genticas en el
3. Prepara y analiza hombre. Comprende la utilidad de la
heredogramas para el bioinformtica en el estudio
establecer un patrn de las enfermedades o
hereditario trastornos genticos
Describe la nomenclatura
de aberraciones
cromosomitas segn
normas del ISCN
Diferencia el uso de
marcadores genticos en
prctica forense
Explica, describe y clasifica las cromosomopatas numricas y estructurales de los cromosomas. Seala los mecanismos presentes en la mutacin gnica; y demuestra la
metodologa utilizada en el diagnstico.
Demuestra inters y responsabilidad, y asume una actitud tica en su formacin personal y acadmica
Adquiere hbitos de autoaprendizaje permanente y muestra una actitud positiva por la investigacin cientfica
S CONTENIDOS DE UNIDAD III
E
INDICADORES METODOLOGA
M
COMPETENCIAS A CONCEPTUALES PROCEDIMENTALES ACTITUDINALES DE
N LOGRO
A
1. Clasifica las Explicar, y fundamentar Clasificar las Variaciones Demoostrar actitud Relaciona la presencia de Conferencia
cropmosomopatas el por qu de las numricas y estructurales de los positiva por la cromosomopatas con Trabajo grupal
numricas y estructurales cromosomopatas cromosomas investigacin agentes y los efectos que Laboratorio:
y explica cules son los numricas y bibliogrfica y el producen sobre el genoma Confeccin del
mecanismos que las 9 estructurales de los Identificar los mecanismos de trabajo en grupo cariotipo humano
producen cromosomas formacin de Euploidas y Diferencia Euploidas de normal
Aneuploidas. aneuploidas
2. Describe los
mecanismos Relacionar las cromosomopatas Reconoce en ideogramas
responsables de la con la presentacin de trastornos anomalas numricas y
mutacin gnica y o enfermedades genticas. estructurales
explica la relacin entre
mutacin y presentacin Da una relacin de
de enfermedad en el sndromes comunes
hombre producidos por variaciones
numricas y estructurales
3. Explica la utilidad de
las diferentes sondas Muestra inters por la
gnicas en el consulta de fuentes de
conocimiento de la informacin cientfica
herencia en el hombre 10 Describir y Sealar Los agentes causales de Participar con Explica la base molecular Conferencia
fundamentar las bases mutaciones y aberraciones disposicin y de las mutaciones Laboratorio:
moleculares de las cromosmicas. responsabilidad. Anlisis de
mutaciones. Comenta los daos y las variaciones
Comparar los efectos por consecuencias producto del cromosmicas
radiaciones, sustancias qumicas, uso de medicamentos y
virus. desastres en plantas
nucleares
Explicar el anlisis mutacional
Explica los tipos de
mutacin, los agentes que
las provocan y los daos
que ocurren en el genoma
Explica el anlisis
mutacional
Describe la tecnologa y las aplicaciones del DNA recombinante; reconoce los mapas fsicos y gnicos; y seala la importancia de su reconocimiento como parte del proyecto genoma
humano.
Demuestra inters y responsabilidad, y asume una actitud tica en su formacin personal y acadmica
Adquiere hbitos de autoaprendizaje permanente y muestra una actitud positiva por la investigacin cientfica
S CONTENIDOS DE UNIDAD IV
E
INDICADORES METODOLOGA
M
COMPETENCIAS A CONCEPTUALES PROCEDIMENTALES ACTITUDINALES DE
N LOGRO
A
1. Describe la Explicar la construccin Analizar las posibilidades del uso Demostrar actitud positiva Explica la fabricacin de Conferencia
tecnologa y las y amplificacin del de la clonacin en medicina por la investigacin DNA recombinante Dinmica grupal
aplicaciones del DNA DNA recombinante. bibliogrfica y el trabajo
recombinante Discutir las aplicaciones del DNA en grupo Describe los Tipos de
clonado clonacin
2. Reconoce la
confeccin mapas fsicos 14 Identificar y analizar mapas de Discute los potenciales
y gnicos; y seala la restriccin usos de la clonacin
importancia de su teraputica
reconocimiento como
parte del proyecto Analiza las
genoma humano repercusiones ticas del
uso de la clonacin
3. Reconoce las
potenciales aplicaciones Describir y Analizar las tcnicas de ingeniera Participar con disposicin Explica la utilidad de la Conferencia
de la clonacin Fundamentar las gentica y responsabilidad. construccin de Laboratorio:
teraputica 15 aplicaciones del DNA bibliotecas del DNA Electroforesis
Desarrolla aptitudes recombinante. Reconocer el uso de la terapia
positivas e inters por la gnica en el tratamiento de Discute los mtodos de
investigacin cientfica enfermedades anlisis de secuencias
clonadas
Explicar la deteccin directa de
alelos responsables de una Explica la utilidad de los
enfermedad mediante la mapas gnicos y el
tecnologa del DNA recombinante empleo de RFLP y
VNTR como
marcadores genticos
Explica el diagnstico y
rastreo de
enfermedades
genticas
Describir y analizar el Reconocer y distinguir los mapas Demostrar actitud positiva Analiza el ligamiento y Seminario: Mapas
mapa del genoma fsicos y gnicos por la investigacin su uso en la gnicos
humano bibliogrfica y el trabajo construccin de mapas
Analizar el ligamiento y reconoce en grupo Laboratorio:
16 Reconocer Mapas tipos Diferencia mapas Elaboracin de
fsicos y Mapas gnicos fsicos de mapas mapas
Describir la secuenciacin del DNA gnicos
Analizar el ligamiento y y reconoce los tipos
su desequilibrio Enumera enfermedades
gnicas importantes
Explicar Progreso hacia mapeadas en
la obtencin de un localizaciones
mapa gnico humano cromosomicas
completo. especficas
Las clases tericas se desarrollaran mediante clases magistrales, y dinmica grupal propiciando
debates, exposicin de conocimientos en el aula, y discusin alturada. Los estudiantes se considerarn
como principales protagonistas, los cuales estarn en obligacin de leer y revisar el tema correspondiente a
cada clase con anterioridad, de acuerdo al silabo. En la seleccin de otras tcnicas a emplear se tendr en
cuenta las competencias que se pretenden alcanzar.
El profesor se constituir como facilitador del aprendizaje, y como orientador y moderador de los
debates presentados. Los aspectos no tratados durante el tiempo que dure el dilogo, sern revisados por
los estudiantes, independiente de las consultas que en forma particular puedan formular al profesor fuera de
las horas de clase. Las sesiones tendrn una duracin de 50 minutos.
5. 2. ACTIVIDADES PRCTICAS
Las prcticas se desarrollaran en el laboratorio y tendrn una duracin de dos horas. Se pondr
especial cuidado en la observacin, anlisis y comparacin de los fenmenos genticos|, con la finalidad de
reforzar los conocimientos impartidos durante las sesiones de teora. Para el desarrollo de las prcticas, los
grupos no sern mayores a 15 alumnos. Las sesiones prcticas constarn de tres fases: 1. Explicacin del
contenido general y metodologa a realizar en la prctica 2. Ejecucin de las tcnicas que indican los
protocolos 3. Interpretacin, comparacin y discusin de los resultados obtenidos
Despus de concluida cada prctica de laboratorio, los alumnos debern presentar semanalmente,
el informe correspondiente, en el texto de los cuales, se incluir fundamentalmente: datos informativos,
introduccin, material y mtodos, resultados, conclusiones o recomendaciones y referencias bibliogrficas
segn las normas de Vancouver.
5.3. SEMINARIOS
La presentacin del contenido de los seminarios a sustentar, se har el da y hora fijada por la
ctedra, y en su formato se incluir: Datos informativos, Ttulo del seminario, resumen, objetivos,
importancia, contenidos, y referencias bibliogrficas. La asistencia y presentacin del informe es obligatorio.
La presentacin oral y el informe debern conservar el formato acordado al inicio del curso segn los
normas aprobadas por la Direccin de Escuela
6. SISTEMA DE EVALUACIN
7. DATOS COMPLEMENTARIOS
7. BIBLIOGRAFA
A. BASICA:
1. GRIFFITHS A. JF.; GELBART W.M.; MILER J.H., LEWONTIN R.C. 2008 Gentica Moderna. Mc Graw-
Hill Interamericana de Espaa, SA.V. Madrid. 676 pp
2. JORDE L.B.; CAREY, J. C.; BRAMSHAD M.;WHITE R. 2008. Gentica Mdica. Cuarta Edicin.
ELSEVIER, Madrid, Espaa.
B. COMPLEMENTARIA
1. CONNOR, M. & FERGUSON-SMITH M. 1997. Esential Medical Genetics Fifth Edition Blackwell Science
Ltd. USA.
2. CUMMINGS M.R. 1995 Herencia Humana Principios y Conceptos. Tercera Edicin. Interamericana.
Mc Graw-Hill 661 pp.
3. FARRERAS V. 1992. Medicina Interna. Duodcima Edicin. Ediciones Doyma. Barcelona. Espaa
4. GUIZAR-VASQUEZ J.J. 1988. Gentica Clnica. Diagnstico y manejo de las enfermedades
hereditarias. Editorial El Manual Moderno. Mxico.
5. GUZMAN, R. 1976. Defectos congnitos en el recin nacido, Atlas compendio,Editorial Trillas, Mxico.
6. GUZMN V.C. 2000. Manual de Prcticas de Gentica. Fac. CCBB. UNPRG. Lambayeque-Per.
7. LEWINS B. 2001. GENES VII. Oxford University Press. Marban Libros S.L. Madrid, Espaa.
8. LISKER R, S. ARMENDARES. 2001. introduccin a la gentica Humana. 2da Edicin. Editorial Manual
Moderno. Mexico, 265 pp.
9 PERERA J., TORMO A., GARCA J.L. 2002. Ingeniera Gentica Vol I: Preparacin anlisis,
manipulacin y clonaje de DNA. Editorial Sntesis S.A. Espaa
10. PUERTAS M.J. 1999 Gentica Fundamentos y Perspectivas. 2da Edicin. McGraw Hill-
Interamericana. Madrid, Espaa.
11. STRICKBERGER, W. 1974. Gentica. Edic. OMEGA S. A., Barcelona. Espaa.
12. STINE, G. 1973 .Exercises in Genetics. Edit. Mac. Millian Pub. Co. N.Y. USA.
13. THERMAN E. & SUSMAN M. 1996. Cromosomas Humanos. Estructura y Efectos. 3a. Edicin.
Sociedad Brasilera de Gentica. Brasil.
14. THOMPSON & THOMPSON 1993. Gentica Mdica. 5a. Edicao. Guanabara Koogan. Rio de Janeiro.
Brasil.
15. THOMPSON & THOMPSON 2005. Gentica en Medicina. MASSON. Barcelona, Espaa.
16. TRENT, R. J. 1995. Introducao a Medicina Molecular. Editora Guanabara Koogan S. A. Ro de
Janeiro. Brasil