Aplasia Cutis Congnita

La Aplasia Cutis Congnita (ACC), es una alteracin en la que la piel est

ausente al nacimiento. El defecto es ms comn en la piel cabelluda a nivel de
la lnea media posterior, pero puede afectar cara, extremidades superiores e
inferiores y en ocasiones tronco, donde generalmente suelen ser simtricas.
Puede aparecer como un defecto aislado, asociado con otras anomalas del
desarrollo o como rasgo de una variedad de trastornos especficos.

Fisiopatologa.
En ocasiones la piel y las estructuras subyacentes se ven afectadas en la ACC:
las lesiones generalmente son bien delimitadas y no inflamatorias.

No existe una nica causa subyacente de ACC, ya que slo representa un

hallazgo fsico que refleja una interrupcin en el desarrollo cutneo
intrauterino. Las mltiples etiologas posibles de esta interrupcin incluyen
factores genticos, compromiso vascular, traumatismos, teratgenos e
infecciones intrauterinas.

Epidemiologa.
La ACC, es una anomala poco frecuente de los recin nacidos. Ms de 500
casos han sido reportados desde que fue descrita por primera vez, pero a
causa del subregistro importante de este trastorno la frecuencia exacta es
desconocida. Una estimacin de la incidencia es aproximadamente 1-3 de cada
10,000 nacidos vivos.

No existe predileccin racial y afecta igual a hombres y mujeres. La ACC es la

mayora de los casos un defecto aislado benigno, pero puede estar asociada
con otras anomalas fsicas o sndromes especficos.

Grupo 1 OMIM: 107600: Lesin en el cuero cabelludo sin presentar anomalas

mltiples. Cerca del 86% de todas las lesiones se localizan de manera solitaria
en el cuero cabelludo, donde encontramos rodeando a la lesin un collar de
cabello. La herencia puede ser autosmica dominante o espordica.
Grupo 2 OMIM:100300: Lesin del cuero cabelludo y en las extremidades:
Sndrome de Adams-Oliver. Ms de 15 casos han sido reportados, por lo
general con un patrn de herencia autosmica dominante y con expresin
gentica variable. Las lesiones del cuero cabelludo son grandes. La
malformacin ms comnmente encontrada es la hipoplasia o ausencia de la
falange distal, pero tambin se han reportado: sindactilia, extrodactilia,
ausencia de la extremidad. Otras alteraciones que podemos encontrar son
cutis marmorata telangiectsica congnita, hemangiomas, malformacin
arterio-venosa, pezones supernumerarios y pelo lanudo.

Grupo 3: Nevos sebceos o epidrmicos junto a la aplasia cutis. Algunos

pacientes tambin han presentado: alteraciones oftlmicas y neurolgicas,
similares a aquellos observados en el sndrome de nevo epidrmico, incluyendo
convulsiones, retraso mental, opacidades corneales, y colobomas del prpado.
No se han reportado casos familiares. La herencia es espordica.

Grupo 4: Malformaciones embriolgicas sobrepuestas. Los ejemplos incluyen

mielomeningocele, porencefalia, angiomatosis leptomenngea, disrafismo
espinal, atresia ilial, gastrosquisis y onfalocele. El patrn de herencia en este
grupo vara segn la enfermedad subyacente asociada.

Grupo 5: Asociacin con infarto placentario o feto papirceo. La ACC asociada a

lesiones en las extremidades y en el tronco de tipo lineal o estelar se observa
en el feto papirceo. El feto papirceo resulta de la muerte temprana del feto,
generalmente en el segundo trimestre.

Grupo 6: ACC asociada con diferentes tipos de epidermlisis bulosa (EB).

Descrito como Sndrome de Bart, sin embargo, ste representa una variante de
EB distrfica. Se han reportado 5 tipos de EB asociada con ACC: EB distrfica
recesiva, EB distrfica dominante, EB simple de Weber-Cockayne, EB simple y
EB de la unin.

Grupo 7: ACC localizada en las extremidades sin la presencia de EB. Se han

reportado 2 familias, en donde varios integrantes han tenido una ACC en
extremidades inferiores pretibiales y en la parte dorsal de manos y pies.

Grupo 8: Este grupo se caracteriza por la presencia de ACC secundaria a

teratgenos. Algunos casos de ACC se han relacionado a infeccin intrauterina
por virus herpes simple, virus varicela zoster, o bien a la exposicin con
valproato o metimazol, en el tratamiento de la tirotoxicosis durante el
embarazo.

Grupo 9: Asociada a diferentes sndromes y displasias. La ACC ha sido

reportada como una caracterstica de diferentes sndromes y displasias,
algunos de ellos incluyen: trisoma 13 (Sndrome de Patau) con defectos
membranosos en el cuero cabelludo, sndrome 4p- de Wolf-Hirschhorn, con
defectos en la lnea media del cuero cabelludo, sndrome de Setleis con ACC
bitemporal y alteracin de las pestaas, sndrome de Johanson-Blizzard con
defectos estelares del cuero cabelludo, sndrome de Goltz o hipoplasia drmica
focal, complejo de disrupcin de bandas amniticas, sndrome
oculocerebrocutneo, sndrome de Finlay-Mark y disgenesia gonadal 46xy.
Manifestaciones Clnicas.
Como resultado de su heterogeneidad causal, la apariencia clnica de la ACC en
el momento del nacimiento es muy variable. La mayora de las lesiones se
producen en el cuero cabelludo a nivel de la lnea media posterior, pero
tambin pueden ocurrir en la cara, el tronco y en extremidades, donde
generalmente encontramos lesiones simtricas. La aparicin de las lesiones
vara en funcin del momento en el que se producen durante el desarrollo
intrauterino. La lesin tpica del cuero cabelludo se describe como defecto
nico o mltiple de forma redondeada o alargada de 2 a 3 cm, bien delimitada,
de aspecto buloso, cicatrizal o cubierta por membrana blanda que puede
desprenderse y dejar lcera seca.

La profundidad de la lcera es variable, puede afectar solamente la epidermis o

la dermis superficial, o extenderse hasta la dermis profunda, el tejido
subcutneo, y raramente al periostio, el crneo y la duramadre. A veces estn
afectados varios miembros de la familia. Se han observado patrones de
herencia autosmica recesiva y autosmica dominante. Estas lesiones curan
con lentitud en varios meses, por repitalizacin, y dejan una cicatriz
hipertrfica o atrfica alopcica.

Histopatologa.
La histologa vara de acuerdo a la profundidad de la aplasia. Al nacimiento las
lceras pueden mostrar ausencia completa de la piel pero al curar, la epidermis
se encuentra adelgazada, aplanada y puede haber proliferacin de fibroblastos
dentro del tejido conectivo. Las caractersticas histolgicas de la aplasia cutis
membranosa consisten en una epidermis atrfica y aplanada, sustitucin de la
dermis por tejido conectivo laxo y ausencia de estructuras anexiales. Los
hallazgos en otros tipos de ACC son variados, pero las lesiones curadas
muestran por lo general cicatrizacin y falta de anexos. Aunque en ocasiones el
examen histolgico puede ser til, el diagnstico de ACC es sobre todo clnico.
Diagnstico.
Se realiza en base a los hallazgos fsicos. En muchos casos, sobre todo en el
contexto de familiares afectados, el diagnstico se realiza de forma
retrospectiva al observar la cicatrizacin caracterstica. La evaluacin de un
paciente con ACC est dirigida por la historia clnica (includos antecedentes
obsttricos y familiares) y la exploracin fsica; y en el neonato, puede
comprender investigaciones especficas como examen de la placenta y
estudios virales para herpes simple y varicela zster. En los pacientes con
lesiones membranosas grandes, profundas e irregulares del cuero cabelludo
estn indicados los estudios de imagen para valorar defectos seos,
malformaciones vasculares o anomalas cerebrales subyacentes. Por ltimo, la
medicin elevada de alfa feto protena a mediados del primer trimestre en
suero materno y lquido amnitico, as como una acetilcolinesterasa elevada en
lquido amnitico pueden representar signos precoces de ACC, aunque no son
sensibles ni especficos de este trastorno.

Topografa ms frecuente de aplasia cutis en lnea media de piel cabelluda.

lcera secundaria a aplasia cutis en piel cabelluda rodeada por un collar de

cabello

Diagnstico Diferencial.
Las consideraciones diagnsticas incluyen: encefalocele, quiste dermoide. La
ACC debe diferenciarse de las erosiones de la epidermlisis bulosa. El herpes
neonatal puede presentarse como placa en el cuero cabelludo, sin embargo
esto es poco frecuente al nacimiento. La hipoplasia drmica focal y el Sndrome
de Bandas Amniticas tambin deben diferenciarse de la ACC.

Tratamiento.
La mayora de las lesiones de ACC pequeas, ulceradas de forma superficial,
curan durante los primeros meses de vida y dejan una cicatriz atrfica o con
menos frecuencia hipertrfica. En estos casos, la nica intervencin requerida
es el lavado diario y la aplicacin de una pomada con antibitico tpico hasta
la curacin. Los defectos craneales subyacentes tambin tienden a resolverse
de forma espontnea durante la lactancia. Sin embargo, las complicaciones
potenciales de la ACC profundas del cuero cabelludo se caracterizan por
hemorragia/trombosis del seno sagital. Debido a que el riesgo de
complicaciones aumenta si el periodo de curacin es prolongado, muchos
autores recomiendan la reparacin quirrgica temprana de las lesiones
grandes y estelares del cuero cabelludo, as como de las asociadas con un
defecto de la dura o con exposicin del seno sagital. Se requieren pruebas de
imagen preoperatorias para identificar estructuras vasculares subyacentes.
Incluso sin reparacin quirrgica de las reas cicatriciales residuales alopcicas
a medida que el nio crece stas se hacen menos llamativas Si se desea puede
realizarse ms adelante la extirpacin o el trasplante de pelo por motivos
estticos.