Ao de la consolidacin del mar de Grau

EL ADN

CURSO: Embriologa y Gentica

CENTRO DE ESTUDIOS: Universidad nacional
Federico Villarreal
ESPECIALIDAD: Terapia del lenguaje
AO DE ESTUDIOS: 1 Ao
ALUMNOS:
Fernndez Erazo, Jaime Alexander
Gmez Espinoza, Jhoana Beln
Jorge Ypenza, Diana Carolina
Medina Alves, Joseph Angello

PROFESOR: Vctor A. Tomasto Marcani

2016
El presente trabajo de investigacin se lo dedicamos a nuestros progenitores por
innumerables motivos, por encaminarnos hacia el buen camino y as lograr el
objetivo deseado, por la gua y la orientacin prestada y as lograr el presente
trabajo.
 cido Desoxirribonucleico (ADN):
1. Definicin: cido nucleico constituido por gran nmero de nucletidos
unidos y dispuestos en dos hlices. Constituye un material cromosmico y
contiene toda informacin hereditaria correspondiente a la especie.

Formados por nucletidos que estn unidos por enlace fosfodiester. Son
compuestos quinarios (CHONP).

1.1) Descubrimiento:
Fue descubierto por 3 hombres que fueron:

James Watson
Francis crick
Maurice Wilkins

En 1953 Watson y Crick descubrieron algo muy importante que fue la estructura
de la molcula del ADN, Watson y Crick, recogiendo estos datos y otros relativos
a las caractersticas moleculares de las bases nitrogenadas, proponen lo que se
conoce como modelo de la doble hlice.

Y ya despus con el tiempo se integr alguien ms que fue este Maurice el gano
el premio Nobel medicina en su trabajo.

1.2) Caractersticas
Es una molcula la cual est formada por timina, citosina.
Tiene como un azcar que se le llama
desoxirribosa.
Est relacionada con la herencia.
Las propiedades no son iguales.
Los caracteres genticos pasan en
generacin en generacin.
El ADN tiene una doble estructura.
Helicoidal
Bicatenaria
Anti paralela
 Complementaria

2. Estructura y funcin del ADN

2.1) Estructura del ADN: Cada molcula de ADN est constituida por dos
cadenas o bandas formadas por un elevado nmero de compuestos
qumicos llamados nucletidos. Estas cadenas forman una especie de
escalera retorcida que se llama doble hlice. Cada nucletido est formado
por tres unidades: una molcula de azcar llamada desoxirribosa, un grupo
fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases:
adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).

La molcula de desoxirribosa ocupa el centro del nucletido y est flanqueada por

un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato est a su vez unido
a la desoxirribosa del nucletido adyacente de la cadena. Estas subunidades
enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera; las bases estn
enfrentadas por parejas, mirando hacia el interior, y forman los travesaos.

Los nucletidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen
unaasociacin especfica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la
afinidad qumica entre las bases, los nucletidos que contienen adenina se
acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los
que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre s por enlaces
qumicos dbiles llamados enlaces de hidrgeno.

- En 1953 Watson y Crick propusieron la estructura en doble hlice para el ADN,

segn la cual, las cadenas de polidesoxirribonucletidos son antiparalelas (de
sentido contrario) enrolladas en espiral alrededor de un eje imaginario y son
complementarias, porque las cadenas se unen por medio de puentes de hidrgeno
que se establecen entre las bases nitrogenadas.

Entra la adenina y la timina se establecen 2 puentes de hidrgeno; y entre la

guanina y la citosina 3 puentes de hidrgeno.
Segn Chargaff la proporcin de adenina es igual a la de timina y la proporcin de
citosina es igual a la de guanina (Ley de Chargaff) y se cumple que las cantidades
de A+G=T+C

Su modelo adquiri tal importancia que dichos cientficos obtuvieron en 1962 el

Premio Nobel de Medicina.

2.2) Funciones del ADN

Sus funciones ms importantes son:

2.2.1) Replicacin: En casi todos los organismos celulares, la replicacin de las

molculas de ADN tiene lugar en el ncleo, justo antes de la divisin celular.
Empieza con la separacin de las dos cadenas de polinucletidos, cada una de las
cuales acta a continuacin como plantilla para el montaje de una nueva cadena
complementaria. A medida que la cadena original se abre, cada uno de los
nucletidos de las dos cadenas resultantes atrae a otro nucletido complementario
previamente formado por la clula.

Los nucletidos se unen entre s mediante enlaces de hidrgeno para formar los
travesaos de una nueva molcula de ADN. A medida que los nucletidos
complementarios van encajando en su lugar, una enzima llamada ADN polimerasa
los une enlazando el grupo fosfato de uno con la molcula de azcar del siguiente,
para as construir la hebra lateral de la nueva molcula de ADN. Este proceso
contina hasta que se ha formado una nueva cadena de polinucletidos a lo largo
de la antigua; se reconstruye as una nueva molcula con estructura de doble
hlice.

2.2.2) Transcripcin: Es el proceso por el que se sintetiza ARN, a partir de un

fragmento de ADN, iniciando as un flujo de informacin que culmina con la
sntesis de ARNm y, finalmente, de protenas; o con la de formas estables de ARN
(ARNt, ARNr, ARNnp), con fines de regulacin o cataltico. Las secuencias de ADN
utilizadas corresponden a genes o grupos de genes que constituyen una unidad
de transcripcin, precedidos de secuencias especficas de control. Un aspecto
importante del proceso es, precisamente, que el inicio de la sntesis de ARN no se
produce en puntos cualesquiera de la cadena de ADN, sino en lugares
determinados denominados promotores, que generalmente anteceden a los
genes, es decir, se localizan arriba del nucletido que inicia la sntesis, el cual es
designado como nucletido +1.
Es en estos puntos donde se fijan las ARN polimerasas, para comenzar la
transcripcin. De la doble cadena del ADN, una es la que acta como molde o
cadena (-), que sirve de soporte y modelo para la insercin de ribonucletidos, y la
otra es la hebra codificante o cadena (+), que contiene la informacin a transferir
al ARN, comenzando desde el nucletido +1 hasta el punto de finalizacin, abajo,
en direccin 5-3.

2.1.3) La replicacin y transcripcin del ADN constituyen los pilares centrales

del flujo de informacin en los seres vivos.

3. GEN

Los genes son las unidades de almacenamiento de informacin gentica,

segmentos cortos de ADN contenidos en los cromosomas, siendo
precisamente localizado en el llamado locus o loci (plural), que se
encuentra en un punto especfico del cromosoma. Los cromosomas vienen
en conjuntos de dos (o pares) y cada cromosoma contiene cientos (a veces
incluso miles) de genes. Los cromosomas estn hechos de ADN. Los
cromosomas se encuentran en el interior de nuestras clulas, cuando tus
clulas se duplican, se trasmiten esta informacin gentica a las clulas
nuevas que generan.

Los genes se fabrican con ADN, y distintos patrones de adenina, timina,

guanina y citosina; codifican las instrucciones
necesarias para fabricar elementos que tu organismo necesita para
funcionar con normalidad como las enzimas, que permiten digerir
los alimentos, o el pigmento que da color a tu ojos, entre otros.

Los genes llevan la informacin sobre cmo deben funcionar las clulas del
organismo, determinan caractersticas especficas.
Cada gen desempea una funcin especial. El ADN de un gen contiene las
instrucciones especficas para fabricar las protenas de la clula. Los
cientficos estiman de cada gen de nuestro cuerpo puede fabricar hasta 10
protenas distintas. Siendo as muy importante en nuestra fisiologa. Hay
aproximadamente 20,000 genes en cada clula del cuerpo humano.

3.1) Partes de un gen:

3.1.1) Regin promotora: Es una porcin o zona del ADN que no codifica ningn
aminocido, pero que sirve para que los enzimas que realizan la transcripcin
reconozcan el principio del gen.
3.1.2) Regin codificadora: Es la parte del gen que contiene la informacin para
la sntesis de protenas, es decir esta zona s codifica aminocidos. Dentro de esta
regin existen fragmentos de ADN que s contienen informacin y que se llaman
EXONES, y existen fragmentos que no contienen informacin y que se llaman
INTRONES.

El principio de esta regin codificadora viene determinado por la secuencia de

bases TAC y su final por los tripletes ATT, ATC, o ACT, y que reciben el nombre
de tripletes sin sentido, de paro o de stop.

3.1.3) Regin terminadora: Es la regin que marca el final del gen.

El conjunto de genes pertenecientes a una misma especie se define

como genoma.

4. CDIGO GENTICO

El cdigo gentico es el conjunto de normas por las que la informacin

codificada es el material gentico (secuencias de ADN o ARN) se traduce
en protenas (secuencias de aminocidos) en las clulas vivas. El cdigo
define la relacin entre secuencias de tres nucletidos, llamadas codones, y
aminocidos.
Un codn se corresponde con un aminocido especfico.

4.1) Estructura del cdigo gentico:

La secuencia del material gentico se compone de cuatro bases

nitrogenadas distintas, que tienen una funcin equivalente a letras en el
cdigo gentico: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el
ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.
Debido a esto, el nmero de codones posibles es 64, de los cuales 61
codifican aminocidos (siendo adems uno de ellos el codn de inicio,
AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG,
llamado mbar; UG, llamado palo)
La secuencia de codones determina la secuencia aminoacidica de una
protena en concreto, que tendr una estructura y una funcin especfica.
 4.2) Caractersticas del cdigo gentico:

Las caractersticas del cdigo gentico fueron establecidas

experimentalmente por Francis Crick, Sydney Brenner y colaboradores en
1961. Las principales caractersticas del cdigo gentico son las siguientes:

4.2.1)El cdigo est organizado en tripletes o codones:

Cada tres nucletidos (triplete) determina un aminocido.

Si cada nucletido determinara un aminocido, solamente podramos

codificar cuatro aminocidos diferentes ya que en el ADN solamente hay
cuatro nucletidos distintos. Cifra muy inferior a los 20 aminocidos
distintos que existen.

Si cada dos nucletidos codificarn un aminocido, el nmero total de

dinucletidos distintos que podramos conseguir con los cuatro nucletidos
diferentes (A, G, T y C) seran variaciones con repeticin de cuatro
elementos tomados de dos en dos VR4,2 = 42 = 16.

Por tanto, tendramos solamente 16 dinucletidos diferentes, cifra inferior al

nmero de aminocidos distintos que existen (20).

Si cada grupo de tres nucletidos determina un aminocido. Teniendo en

cuenta que existen cuatro nucletidos diferentes (A, G, T y C), el nmero de
grupos de tres nucletidos distintos que se pueden obtener son variaciones
con repeticin de cuatro elementos (los cuatro nucletidos) tomados de tres
en tres: VR4, 3 = 43 = 64. Por consiguiente, existe un total de 64 tripletes
diferentes, cifra ms que suficiente para codificar los 20 aminocidos
distintos.

4.2.2)El cdigo gentico es degenerado:

Existen ms tripletes o codones que aminocidos, de forma que un determinado

aminocido puede estar codificado por ms de un triplete. Como hemos dicho
anteriormente existen 64 tripletes distintos y 20 aminocidos diferentes, de manera
que un aminocido puede venir codificado por ms de un codn.
Este tipo de cdigo se denomina: Degenerado. Wittmann (1962) induciendo
sustituciones de bases por desanimacin con nitritos, realiz sustituciones de C
por U y de A por G en el ARN del virus del mosaico del tabaco (TMV),
demostrando que la serina y la isoleucina estaban determinadas por ms de un
triplete.

La degeneracin del cdigo gentico se explica teniendo en cuenta dos motivos:

Algunos aminocidos puedes ser transportados por distintas especies

moleculares (tipos) de ARN transferente (ARN-t) que contienen distintos
anticodones.
Algunas especies moleculares de ARN-t pueden incorporar sus
aminocidos especficos en respuesta a varios codones, de manera que
poseen un anticodn que es capaz de emparejarse con varios codones
diferente. Este emparejamiento permisivo se denomina flexibilidad de la
3era base del anticodn o tambaleo.

4.2.3) El cdigo gentico es no solapado o sin superposiciones:

Un nucletido solamente pertenece y forma parte de un triplete y, por

consiguiente, no forma parte de varios tripletes, lo que indica que el cdigo
gentico no presenta superposiciones.

Por tanto, el cdigo es no solapado. Wittmann (1962) induciendo mutaciones con

cido nitroso en el ARN del virus del mosaico del tabaco (TMV) pudo demostrar
que las mutaciones habitualmente producan un cambio en un solo aminocido. El
cido nitroso produce desaminaciones que provocan sustituciones de bases, si el
cdigo fuera solapado y un nucletido formar parte de dos o tres tripletes, la
sustitucin de un nucletido dara lugar a dos o tres aminocidos alterados en la
protena de la cpside del TMV.

Otra forma de comprobar que el cdigo es sin superposicin es que no hay

ninguna restriccin en la secuencia de aminocidos de las protenas, de manera,
que un determinado aminocido puede ir precedido o seguido de cualquiera de los
20 aminocidos que existen. Por consiguiente, si el cdigo fuera superpuesto, un
aminocido determinado solamente podra ir precedido o seguido de otros cuatro
aminocidos como mucho.

4.2.4)La lectura es "sin comas":

El cuadro de lectura de los tripletes se realiza de forma continua "sin comas" o sin
que existan espacios en blanco, teniendo en cuenta que la lectura se hace de tres
en tres bases, a partir de un punto de inicio de lectura se lleva a cabo sin
interrupciones o espacios vacos. De manera, que si aadimos un nucletido
(adicin) a la secuencia, a partir de ese punto se altera el cuadro de lectura y se
modifican todos los aminocidos. Lo mismo sucede si se pierde (delecion) un
nucletido de la secuencia. Si la adicin o la delecion son mltiplos de tres, se
aade un aminocido o ms de uno a la secuencia que sigue siendo la misma a
partir de la ltima adicin o delecin. Una adicin y una delecion sucesivas
vuelven a restaurar el cuadro de lectura.

4.2.5) El cdigo gentico es universal:

Se dice que es universal porque todos los organismos vivos poseen la molcula
de ADN una secuencia de 4 letras repetidas a lo largo de la biomolcula del ADN,
la informacin biolgica radica en las 4 (Adenina- Timina- Citosina-Guanina)
determinando el cdigo gentico del organismo . El mismo triplete en diferentes
especies codifica para el mismo aminocido.

5. DUPLICACION DEL ADN

El ADN tiene la propiedad de poder dirigir la duplicacin de si mismo,

generando copias idnticas gracias al apareamiento Watson y Crick G/C y
A/T. Cuando se dice que todas las clulas de un organismo tienen la misma
informacin gentica o que presentan el mismo nmero y tipo de
cromosomas, en realidad lo que se quiere decir es que la secuencia de las
bases en el ADN es idntica. Como todas las clulas se originan de
divisiones sucesivas del cigoto debe haber algn mecanismo que permita
que cada clula tenga una copia idntica de los cromosomas originales;
este proceso es la replicacin del ADN. Existen 3 tipos:

Replicacin conservativa durante la cual se producira un ADN

completamente nuevo durante la replicacin.

En la replicacin semiconservativa se originan dos molculas de

ADN, cada una de ellas compuesta de una hebra del ADN original
y de una hebra complementaria nueva. En otras palabras, el ADN
se forma de una hebra vieja y otra nueva. Es decir que las hebras
existentes sirven de molde complementario a las nuevas.

La replicacin dispersiva implicara la ruptura de las hebras de

origen durante la replicacin que, de alguna manera se
reordenaran en una molcula con una mezcla de fragmentos
nuevos y viejos en cada hebra de ADN.
 El experimento de Meselson-Stahl consiste en cultivar la bacteria
Escherichia coli en un medio que contenga nitrgeno pesado (15Nitrgeno
que es ms pesado que el istopo ms comn: el 14Nitrgeno). La primera
generacin de bacterias se hizo crecer en un medio que nicamente
contena 15Nitrgeno como fuente de N. La bacteria se transfiri luego a un
medio con 14N. Watson y Crick haban pronosticado que la replicacin del
ADN era semiconservativa, de ser as el ADN extrado de las bacterias
luego de cultivarlas por una generacin en 14N tendra un peso intermedio
entre el ADN extrado del medio con 15N y el del extrado de medio con
14N y as fue.
6. TRADUCCN

La TRADUCCIN es el proceso de sntesis de protenas llevado a cabo en

los ribosomas, a partir de la informacin aportada por el ARN mensajero
que es, a su vez, una copia de un gen.
Las protenas de los seres vivos se fabrican en los RIBOSOMAS, orgnulos
celulares que se encuentran en el citoplasma de los eucariotas, asociados
al retculo endoplasmtico. Los ribosomas son nucleoprotenas, algo similar
a la propia cromatina nuclear, con la particularidad de que estn formados
por una asociacin de protenas y un ARN especial que es el llamado ARN-
ribosmico. Este ARN, como todos los ARN, se fabrica en el ncleo celular
mediante la transcripcin de una regin determinada de ese ADN.
En el proceso de traduccin intervienen de forma fundamental los tres tipos
ms frecuentes de RNAs, cada uno con una funcin complementaria para
llevar a cabo de forma conjunta el proceso:
ARN-mensajero (ARN-m): es el encargado de transportar la informacin
gentica desde el ncleo hasta los ribosomas con el fin de que pueda ser
expresada en forma de protenas.

ARN-ribosmico (ARN-r): forma parte esencial de las dos subunidades que

constituyen los ribosomas.

ARN-transferente (ARN-t): juega un papel fundamental transportando a los

aminocidos hasta los ribosomas en el orden correcto en que deben unirse
para formar una protena determinada, segn la informacin gentica.

Los ARN -t son cadenas cortas de ribonucletidos arrolladas en el espacio de tal

forma que se produce apareamiento entre bases complementarias que quedan
prximas. Se origina as una configuracin espacial en forma de "hoja de trbol",
con cuatro brazos o bucles de ARN no apareado que cumplen diferentes
funciones:

BRAZO ACEPTOR, formado por los extremos 3' y 5' de la cadena que se
encuentran prximos. En el extremo 5' es donde se unir el aminocido que
debe ser transportado hasta el ribosoma.
BRAZO AMINOACIL ARN -t SINTETASA o TFIC, que interacciona con la
enzima que va a unir al ARN -t con su aminocido especfico.
BRAZO ANTICODN: Es el ms importante porque gracias a l el ARN -t se
une a un aminocido especfico, segn la secuencia de cada codn del ARN
-m. El anticodn es una secuencia de tres bases complementaria de un codn
 o triplete de bases de un ARN -m. Segn cual sea el codn, entrar al proceso
de traduccin un ARN -t u otro diferente. Es frecuente que la tercera base del
anticodn sea una base rara (pseudouridina, metil guanosina, dihidrouridina,
etc.)

Elementos que intervienen en la traduccin

ARN -m, ARN -t.

Ribosomas.
Aminoacil ARN -t sintetasa, translocasas, peptidasas.
GTP, factores de iniciacin y terminacin.
Aminocidos.

Mecanismo

Activacin de aminocidos: Cada ARN-t busca a su aminocido especfico

segn el triplete de su anticodn y se une a l por la accin de una enzima
especfica llamada aminoacil ARN -t sintetasa, que une al aminocido con su
ARN -t en el brazo aceptor, gastndose una molcula de ATP. De este modo,
un gran nmero de transferentes se encuentran unidos a su aminocido antes
de iniciarse la traduccin.

Iniciacin: El ARN -m llega hasta el ribosoma que est separado en sus dos
subunidades y se une a la subunidad mayor; a continuacin, se une la
subunidad menor. En los ribosomas existen dos lugares en los que pueden
caber transferentes, el llamado LUGAR P (= peptidil) y el LUGAR A (=
aminoacil). El ARN -m se une de tal forma que el primer codn se coloca en el
lugar P. Este primer codon siempre es el mismo en todos los ARN -m (salvo en
algunas mitocondrias), es el AUG ledo desde el extremo 5', que codifica para
el aminocido Metionina, con el que se inician todos los procesos de traduccin
celular. A continuacin, llega hasta ese lugar P un ARN -t con el aminocido
Metionina, y al lugar A llega otro ARN -t con el siguiente aminocido que
corresponda, segn las bases del segundo triplete. En ese momento una
enzima une ambos aminocidos mediante un enlace peptdico y todo el
complejo se desplaza un lugar hacia el primer codn, de tal manera que ahora
el dipptido se coloca en el lugar P (peptidil) y queda libre el lugar A
(aminoacil).

Elongacin: Al quedar libre el lugar aminoacil se acerca un nuevo ARN -t,

segn la secuencia de su anticodn, trayendo un nuevo aminocido, volviendo
a crearse un enlace peptdico y repitindose el desplazamiento del complejo.
 Estos procesos se repiten siempre que el codn que aparece en el lugar A
tenga sentido.

Terminacin de la cadena polipeptdica: En un momento determinado puede

aparecer en el lugar A uno de los codones sin sentido o de terminacin, con lo
que no entrar ningn nuevo RNA-t y el pptido estar acabado,
desprendindose del anterior RNA-t y liberndose al citoplasma al tiempo que
los ribosomas quedan preparados para iniciar una nueva traduccin.
 Bibliografa

Conceptos de Gentica, 8 edicin William S. Klug. Editorial Pearson

Educacin
FUNDAMENTOS DE BIOQUMICA METABLICA, 3 edicin - Amando
Garrido Pertierra. Editorial Tebar
Introduccin a la gentica humana, 3 edicin Rubn Lisker. Editorial El
Manual Moderno
GENTICA HUMANA. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la
Gentica en el campo de la Biomedicina, 1 edicin - Francisco Javier Novo
Villaverde. Editorial Pearson Educacin

NDICE
I. INTRODUCCIN
II. CUERPO
 1. ADN
2. ESTRUCTURA Y FUNCION
2.1) Estructura del ADN
2.2) Funciones

3. GEN

3.1) Partes de un gen

3.1.1) Regin promotora:

3.1.2) Regin codificada
3.1.3) Regin terminadora

4. CODIGO GENETICO

4.1) Estructura

4.2) Caractersticas

5. DUPLICACION DEL ADN

6. TRADUCCION

7. TRANSCRIPCION

III. BIBLIOGRAFIA