TEMA VI

Fundamentos De Gentica

Conceptos de gentica.

La gentica, la ciencia de la herencia, estudia similitudes genticas y la variacin

gentica, las diferencias entre progenitores y su descendencia o entre individuos
de una poblacin.

Terminologa usada en gentica.

La terminologa gentica son los trminos utilizados para identificar una

determinada cosa, esta puede ser:
Herencia
Genes
Alelos
Cromosomas
Fenotipo
Genotipo
Entre otros

Definir y comparar Cromosomas y genes

Cromosomas: los principales portadores de informacin gentica en las clulas

eucariotas, los cuales se fabrican dentro del ncleo celular. Aunque cromosoma
significa cuerpo coloreado, los cromosomas son prcticamente incoloros; el
termino se refiere a la facilidad para ser tenidos por ciertos colorantes.

Los cromosomas estn hechos de cromatina, un material que consiste en ADN y

protenas asociadas. Cuando una clula no est en proceso de divisin, los
cromosomas estn presentes pero en una forma extendida y parcialmente
desenrollada.

Los Genes: son unidades de informacin que codifican protenas. Estos tambin
afectan algunas caractersticas como el color de los ojos en los humanos, el largo
de las alas en las moscas y el color de la semilla en los guisantes.

Leyes de Mendel.

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos
(fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como leyes
para explicar la transmisin de caracteres (herencia gentica) a la descendencia.
Desde este punto de vista, de transmisin de caracteres, estrictamente hablando
no correspondera considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es
un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel
observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pero la dominancia nada
tiene que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que
esta observacin mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel.
As pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la
descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de
transmisin: la Ley de segregacin de caracteres independientes (2 ley, que, si no
se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1 Ley) y la Ley de la
herencia independiente de caracteres (3 ley, en ocasiones descrita como 2. Ley).

1 Ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los heterocigotos de la

primera generacin filial

Establece que si se cruzan dos razas puras (un homocigoto dominante con uno
recesivo) para un determinado carcter, los descendientes de la primera
generacin sern todos iguales entre s, fenotpica y genotpicamente, e iguales
fenotpicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante),
independientemente de la direccin del cruzamiento. Expresado con letras
maysculas las dominantes (A = amarillo) y minsculas las recesivas (a = verde),
se representara as: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores
para cada carcter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se
vuelven a unir cuando ocurre la fecundacin.
A A
a Aa Aa
a Aa Aa

2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres en la segunda

generacin filial

Esta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de un par
se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto
filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante
un cuadro de Punnett.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de

individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa),
y pudo observar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con
caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde,
comprob que la proporcin era de 3/4 de color amarilla y 1/4 de color verde (3:1).
Aa + Aa = AA, Aa, Aa, aa.
A a
A AA Aa
a Aa aa

Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada
caracterstica, son segregados durante la produccin de gametos mediante una
divisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo
alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se
combinen en el descendiente, asegurando la variacin.

Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor.
Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro
del padre. Estos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

En palabras del propio Mendel:

Resulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el
otro de los dos caracteres diferenciales, y de estos la mitad vuelven a
desarrollar la forma hbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que
permanecen constantes y reciben el carcter dominante o el recesivo en
igual nmero.
Gregor Mendel

3 Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios

En ocasiones es descrita como la 2 Ley, en caso de considerar solo dos leyes

(criterio basado en que Mendel solo estudi la transmisin de factores hereditarios
y no su dominancia/expresividad). Mendel concluy que diferentes rasgos son
heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo
tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro.
Solo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (es decir, que estn en
diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo
cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones.

Representndolo con letras, de padres con dos caractersticas AALL y aall (donde
cada letra representa una caracterstica y la dominancia por la mayscula o
minscula), por entrecruzamiento de razas puras (1 Ley), aplicada a dos rasgos,
resultaran los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al.
 AL Al aL al
AL AL-AL Al-AL aL-AL al-AL
Al AL-Al Al-Al aL-Al al-Al
aL AL-aL Al-aL aL-aL al-aL

al AL-al Al-al al-aL al-al

Cromosomas sexuales y determinacin del sexo.

Los cromosomas sexuales: xx para femenino y xy para el masculino se forman

por meiosis. Dentro de una clula con 46 cromosomas 44 son somticos y 2 son
germinales o sexuales. Cada progenitor aporta la mitad de los cromosomas que
formaran el cigoto, esto es 23 del padre y 23 de la madre, donde cada uno aporta
22 somticos y uno sexual.

Se considera al macho como el determinante del sexo, ya que en este se

encuentra el cromosoma y, el cual posee un gen llamado SRY, que produce una
protena llamada SRY protena que es la encargada de producir las caractersticas
sexuales masculinas, las cuales no estn presentes en los cromosomas x.

Herencia ligada al sexo

A travs del sexo la informacin gentica de los progenitores puede manifestarse

en los hijos en caractersticas fenotpicas o genotpicas. Los hijos pueden heredar
de los padres o de generaciones anteriores a los padres aspectos como los ojos,
la nariz, el tamao, color de pelo, incluso enfermedades.
Esto ocurre porque la informacin gentica almacenada en los cromosomas de los
progenitores se fusiona dando como resultado un organismo diferente, pero con
las caractersticas combinadas de ambos progenitores y sus ancestros.
Dominancia incompleta

Se refiere a casos en los cuales el heterocigoto es intermedio en el fenotipo. Esto

ocurre cuando las caractersticas del gen dominante no se manifiestan, dando
lugar a un organismo con caractersticas nuevas.

Los alelos mltiples

Un alelo o aleloide es cada una de las formas alternativas que puede tener un
mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en
modificaciones concretas de la funcin de ese gen (producen variaciones en
caractersticas heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo
sanguneo). Dado que la mayora de los mamferos son diploides, poseen dos
juegos de cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre.
Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma

Mutacin.

La mutacin en gentica y biologa, es una alteracin o cambio en la informacin

gentica (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutgenos) y
que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas de ste, que se
presenta sbita y espontneamente, y que se puede heredar o transmitir a la
descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequea proporcin de la
poblacin (variante) o del organismo (mutacin). La unidad gentica capaz de
mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte
del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas
cuando afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones
puede ser una enfermedad gentica, sin embargo, aunque en el corto plazo puede
parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra
existencia. Sin mutacin no habra cambio y sin cambio la vida no podra
evolucionar.