Seminario de Malformaciones Congénitas 2017

MALFORMACIONES CONGNITAS - Seminario de Enfermera en Salud de la Niez y Adolescencia
UNIVERSIDAD DE PANAM
CENTRO REGIONAL UNIVERSITARIO DE AZUERO
FACULTAD DE ENFERMERA
DEPARTAMENTO DE LA NIEZ Y ADOLESCENCIA
ENFERMERA DE LA SALUD DE LA NIEZ Y LA ADOLESCENCIA
SEMINARIO
MALFORMACIONES CONGNITAS
ESTUDIANTES:
ESPINO, VCTOR 6-715-70

FLORES, ANABELA 6-717-988
GONZLEZ, PATRICIA 8-899-3313
MELNDEZ, VIELZA 7709-2239
MORENO, LEIDY 6-718-979
PEA, RICARDO 6-719-2049
PROFESORA CATEDRTICA:
ALEIDA VARGAS
MAYO, 2016
NDICE
INTRODUCCIN
OBJETIVOS
MALFORMACIONES CONGNITAS EN NIOS
1. Malformaciones Gastrointestinales
1.1. Labio Leporino y Paladar Hendido
1.1.1. Etiologa
1.1.2. Epidemiologia
1.1.3. Fisiopatologa
1.1.4. Signos y Sntomas
1.1.5. Pruebas diagnsticas y de laboratorio
1.1.6. Tratamiento y rehabilitacin
1.1.6.1. Tratamiento a los 7 das del nacimiento.
1.1.6.2. Tratamiento a los 3 -6 meses.
1.1.6.3. Tratamiento entre los 3-5 meses y 12 meses.
1.1.6.4. Tratamiento a los 12 meses.
1.1.6.5. Tratamiento de 12 a 24 meses.
1.1.6.7. Tratamiento a los 3 aos.
1.1.6.8. Tratamiento de 5 a 6 aos.
1.1.7. Pronostico
1.1.8. Necesidades Bsicas interferidas
1.1.9. Actividades de promocin prevencin y rehabilitacin
1.1.10. Diagnstico de enfermera
1.1.11. Objetivo de enfermera (NOC)
1.1.12. Cuidados de Enfermera (NIC)
1.2. Ano Imperforado
1.2.1. Etiologa
1.2.7. Pronostico

2. Malformaciones del Sistema Nervioso Central
2.1. Espina Bfida
2.1.1. Etiologa
2.1.2. Epidemiologa
2.1.4. Signos y sntomas
2.1.6. Tratamientos y Rehabilitacin
2.1.7. Pronostico
2.2. Meningocele
2.2.1. Etiologa
2.2.7. Pronstico
2.2.11. Objetivo de enfermera (NOC):
2.3. Mielomeningocele
2.3.1. Etiologa:
2.3.4. Signos y sntomas:
2.3.5. Pruebas diagnsticas y laboratorios
2.3.6. Tratamientos:
2.3.7. Pronostico:
2.3.9. Actividades de promocin, prevencin, rehabilitacin
2.3.10. Diagnsticos de Enfermera
2.3.11. Objetivo de Enfermera (NOC):
2.3.12. Cuidados de enfermera
2.4. Hidrocefalia
2.4.1. Etiologa

2.4.7. Pronstico
2.4.9. Actividades de promocin, prevencin y rehabilitacin
3. Malformaciones Ortopdicas
3.1. Sindactilia
3.1.1. Etiologa
3.1.7. Pronstico
3.1.9. Actividades de promocin, prevencin
3.2. Polidactilia
3.2.1. Etiologa
3.2.2. Epidemiologa
3.2.5. Pruebas diagnsticas y de laboratorios
3.2.7. Pronstico.
3.2.9. Activadas de promocin, prevencin.
3.3. Pie Equinovaro.
3.3.1. Etiolgica
3.3.2. Epidemiolgica
3.3.3. Fisiopatolgica
3.3.5. Pruebas diagnstico

3.3.7. Pronostico
3.3.8. Necesidades interferidas
3.3.10. Objetivo de Enfermera
3.3.11. Cuidados de Enfermera
4. Malformaciones Genticas
4.1. Sndrome de Down
4.1.1. Etiologa
4.1.7. Pronstico
4.1.8. Necesidades bsicas interferidas
4.1.12. Intervenciones de enfermera (NIC)
CONCLUSIONES
RECOMENDACIONES
ANEXOS
BIBLIOGRAFA
INTRODUCCIN
Las malformaciones congnitas o defectos de nacimiento son deficiencias estructurales

presentes al nacer y producidas por una alteracin en el desarrollo fetal.
La aparicin de estos defectos en el recin nacido muchas veces est asociado a

trastornos genticos. En otras palabras, se originan en alteraciones de la estructura
cromosmica del nio, si bien no en forma exclusiva. Ante el progreso de los cuidados
generales, condiciones de saneamiento ambiental, nutricin, diagnstico y tratamiento de
infecciones las causas ms tradicionales de enfermedad y muerte se han hecho menos
importantes en los ltimos 50 aos y el problema de las malformaciones ha adquirido mayor
importancia.
Las malformaciones congnitas son alteraciones de los rganos, extremidades o partes
del cuerpo causadas por factores ambientales como: infecciones virales, la radiacin entre
otros. Tambin estn los factores cromosmicos y genticos que pueden ser las
enfermedades hereditarias que tenga la madre y estas las hereda el embrin creando estos
defectos congnitos.
Los agentes qumicos como los frmacos ocasionan estas alteraciones en el embrin
debido a que la madre los consume durante el embarazo. Muchas de estas drogas afectan el
normal desarrollo del feto originando anomalas congnitas.
Cerca de dos terceras partes de lactantes ocurren durante el periodo neonatal, es decir
los primeros 28 das de vida. Un defecto congnito es una anormalidad de la estructura del
funcionamiento o el metabolismo presente al nacer que termina en discapacidad fsica o
mental, o que es letal. Se conocen ms de 4 mil defectos congnitos que constituyen la
causa principal de muerte durante el primer ao de vida.
Con este seminario esperamos tener ms conocimiento de las distintas patologas y

prepararnos como profesionales de la salud para brindar un excelente servicio a los que
padecen de estas patologas
OBJETIVOS
General:
Analizar las principales malformaciones congnitas en la poblacin infantil.
Especficos:
Definir las principales malformaciones gastrointestinales, nerviosos, ortopdicos y
genticos.
Detallar las diferentes patologas sealando su causa, incidencia, fisiopatologa,

signos, sntomas, tratamientos y pronstico.
Mencionar las pruebas y exmenes necesarios para diagnosticar las

malformaciones.
Identificar las necesidades interferidas para cada una de las malformaciones

congnitas.
Sealar las actividades de promocin, prevencin y rehabilitacin para cada una de

las malformaciones congnitas
Explicar los diagnsticos de enfermera de cada malformacin, sus objetivos e

intervenciones de enfermera.
MALFORMACIONES CONGNITAS EN NIOS

Son alteraciones anatmicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser
alteraciones de rganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales,
genticos, deficiencias en la captacin de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas.
1. Malformaciones Gastrointestinales
1.1. Labio Leporino y Paladar Hendido
Son aberturas en el labio, paladar o tejido blando de la parte posterior de la boca. El labio
hendido puede estar acompaado por una abertura en los huesos de la mandbula y/o la
enca superior. El paladar hendido existe cuando dos partes de ste no se unen dejando un
hueco. El labio y paladar hendido pueden ocurrir en uno o ambos lados. El paciente puede
tener labio hendido, paladar hendido, o ambos Son defectos congnitos por los cuales el
labio y/o el paladar no se han cerrado completamente durante el desarrollo del feto en el
tero, dejando as una rajadura en el labio y una hendidura en el paladar. Algunas veces, son
parte de un sndrome de defectos congnitos.
La malformacin puede ser:

Segn donde est situada la fisura (unilateral, bilateral y central).
Segn el grado de severidad (completo o incompleto):
a. Labio hendido incompleto: la fisura no llega al suelo nasal.
b. Labio hendido completo: la fisura afecta tambin al suelo nasal.
c. Adems, el labio fisurado completo o incompleto puede estar asociado o no al
paladar y enca fisurada. En estos casos existe una comunicacin total entre la
boca y la nariz.
1.1.1. Etiologa
La causa labio o paladar leporino es multifactorial (muchas causas) y probablemente

involucra una combinacin de factores genticos y ambientales, sin embargo, la causa es
usualmente desconocida. Los factores ambientales que pueden aumentar los riesgos son el
uso del tabaco y del alcohol durante el embarazo, mala nutricin de la madre y algunos
medicamentos. Muchas de las madres que tienen un nio con esta aficin, tienen un
embarazo normal.
1.1.2. Epidemiologa
Uno de cada 600 bebs en Panam nace con labio y/o paladar hendido. La incidencia de
labio leporino con o sin paladar leporino est estimada entre 1/300(uno en 300) y 1/2500(uno
en 2500) nacimientos, dependiendo en el origen tnico del paciente. Es ms comn en los
indios americanos y los asiticos y menos comn en los afroamericanos. Por s slo, el
paladar leporino suele ocurrir en 1/1000(uno en 1000) nacimientos. El labio leporino ocurre
ms frecuentemente en varones y el paladar leporino ms frecuentemente en mujeres. La
mayora de los nios que nacen con labio o paladar leporino son por otra parte normales sin
sndromes asociados
Normalmente los tejidos de la cara desarrollan desde cualquier lado y el fusionan en el

medio. Esto tiene lugar dentro de los primeros 30 a 60 das de embarazo. Esto es cierto para
el labio superior y el techo del paladar de la polilla tambin. El labio ha formado generalmente
por 5-6 semanas de embarazo y el paladar ha formado por 10 semanas.
Cuando esta Unin o fusin, no tienen lugar normalmente puede formar una separacin
en el labio superior y el paladar. A menudo puede coexistir una fisura en el paladar y el labio
superior.
Los sntomas variarn en cada caso, ya que un nio puede tener una o ms anomalas
congnitas. Un labio leporino puede ser simplemente una pequea hendidura en el labio o
tambin puede ser una fisura completa en el labio que va hasta la base de la nariz. Un
paladar hendido puede estar en uno o en ambos lados del paladar y puede recorrerlo en toda
su extensin.
Por un diagnstico ecogrfico prenatal. Aunque es una noticia que puede crear ansiedad,
tambin es importante que sepa que hay equipos especializados para corregir el defecto de
su hijo y as pueda recibirlo a la hora del parto con una mayor seguridad. Adems, en el
examen fsico el cual se realiza al paciente al nacer se puede observar la fisura.
El tratamiento del paciente fisurado debe ser integral y multidisciplinario.
Las fisuras labio palatinas involucran muchas estructuras anatmicas que deben ser
tratadas por diferentes especialistas, en distintos momentos del crecimiento y con distintas
tcnicas.
1.1.6.1. Tratamiento a los 7 das del nacimiento.
En los nios con labio hendido se valorar s es preciso o no la colocacin de

aparatologa pre-quirrgica intra oral. S fuese aconsejable el uso de aparatos ortopdicos,
debern colocarse a los 7-15 das de vida, en los nios con labio hendido bilateral y se puede
posponer un mes ms, en los nios con labio hendido unilateral.
La ortopedia pre-quirrgica sirve para acercar los maxilares separados y poder realizar el
cierre quirrgico de la enca fisurada (gingivoperiostioplastia), en la primera ciruga, con
mayor facilidad.
La Ortopedia: es un procedimiento est coordinado por cirujanos plsticos y

ortodoncistas y es llevado a cabo en la sala de operaciones bajo anestesia general. El
aparato es colocado con un adhesivo dental. Los pines, previamente esterilizados, son
sujetados con hilo dental para prevenir que se caigan dentro de la boca. Los pines son
instalados con un empujador de bandas y se aplica resina acrlica al aparato para prevenir su
deslizamiento. Ya que el aparato se encuentre colocado, se inicia su activacin en el
consultorio del ortodontista. El nmero de citas necesarias vara dependiendo del ancho de la
fisura. El primer paso es expandir los segmentos del paladar con la activacin del alambre
localizado entre las dos omegas utilizando las pinzas rectas de tres-picos (Figuras 6A y 6B).
La placa ms pequea debe ser rotada con las pinzas de arco lingual presionando sobre el
omega localizado cerca de sta; ensanchando el aparato, la placa se puede girar
completamente y de manera segura Para reducir la fi sura con el aparato, la activacin se
aplica sobre la parte media del conector utilizando las pinzas rectas de tres picos La
activacin del aparato debe realizarse en el consultorio del ortodontista cada 3 das. La dieta
del paciente no debe cambiar en ninguna etapa del tratamiento, mismo que durar casi 4
semanas para que se coloquen y reorganicen los segmentos del paladar y se reduzca la fi
sura en la regin anterior a 1.5 mm Al obtener estos resultados.
Se utilizan muchos tipos de aparatos ortopdicos dependiendo del tipo de fisura, que
presenta el nio y segn sus necesidades. Estos aparatos son usados por los pacientes con
gran facilidad y comodidad. Son suficientes de 10 a 45 das en la boca (segn el modelo del
aparato) para tener las encas fisuradas cercanas unas de las otras. As podremos operarlas,
durante la primera ciruga a los 3 meses de edad, adems del labio y nariz fisuradas.
Los nios en los que se cierra quirrgicamente la enca a los 3 meses

(gingivoperiostioplastia), suelen presentar una erupcin ms ordenada y reglada de los
dientes de leche y permanentes. Adems, se realiza otra ciruga a los 8-11 aos para colocar
un injerto seo en la enca y el 20% restante van a necesitar injerto seo en la enca, durante
la denticin mixta (8-11 aos).
En algunas ocasiones los aparatos no acercan suficientemente las encas para ser
intervenidas, por lo cual se pospondr su cierre hasta los 8-11 aos. A esta edad se colocar
un injerto seo en la enca. Los resultados en estos casos tambin son muy satisfactorios,
aunque evidentemente el nio estar ms normalizado, si durante su infancia la enca
estuviera reparada; a la vez que le evitaremos colocar el injerto seo a los 8-11 aos.
Cuando la nariz est muy afectada y hundida, podemos modelarla ligeramente con
aparatos especficos para ello. Se denominan moldeadores nasales pre-quirrgicos. Estos
moldeadores estn integrados en los aparatos ortopdicos.
1.1.6.2. Tratamiento a los 3 -6 meses.
Operacin del labio segn tcnica de Millard II, con detalles aadidos de otras tcnicas.
La utilizacin de una tcnica u otra depende de la severidad del caso, individualizando por
completo el tratamiento. el 90% de los casos, con esta primera ciruga, a los 3 meses de
edad, sobre el labio, nariz y enca, ya no es necesario repetir otras intervenciones, durante el
crecimiento del nio. Lograremos adems muy buenos resultados a largo plazo.
En los pacientes que presentan labio hendido bilateral utilizamos la tcnica quirrgica de
Muliken. El cierre del labio y la nariz se realiza por completo, en una sola ciruga. Y tambin
deseamos operar la enca fisurada, podramos realizarlo en este momento, utilizando
previamente ortopedia pre-quirrgica. En Panam la ciruga de labio es cierre de labio y se
realiza en varias fases y es antes del primer ao; igualmente la ciruga de palada se llama
Quieloplastia o palatoplastia.
1.1.6.3. Tratamiento entre los 3-5 meses y 12 meses.

Seguimiento por el cirujano maxilofacial, para controlar el postoperatorio y cuidar la

evolucin de las cicatrices, con los ltimos avances estticos y cosmticos.
Seguimiento por el Otorrinolaringlogo Infantil, su Pediatra y el Agente Psicosocial.
Ciruga del paladar o palatoplasta segn la tcnica de Furlow o Wardill-Kilner.

Las tcnicas que utilizamos nos proporcionan resultados excelentes y el porcentaje de nios
que hablan correctamente es muy alto en relacin con otras series publicadas en la literatura
internacional.
1.1.6.5. Tratamiento de 12 a 24 meses.
Seguimiento y revisiones peridicas con el Cirujano Maxilofacial, Otorrinolaringlogo,

Pediatra, etc.
Los nios intervenidos de paladar fisurado, comenzarn con rehabilitacin del habla en el
Foniatra. Revisin con el Otorrinolaringlogo.
1.1.6.7. Tratamiento a los 3 aos.
Control exhaustivo por el Odontopediatra. Los dientes pueden erupcionar desviados y con
un mayor porcentaje de caries que un nio no fisurado. Control con el Otorrinolaringlogo.
En los casos en los que el nio ha necesitado tratamiento fonitrico hasta esta edad, el
cirujano maxilofacial se reunir con el foniatra, para valorar si este va a precisar una segunda
operacin en el paladar o no. Si en la evaluacin del foniatra, la gangosidad o rinolalia en la
voz persiste, se debe realizar otra ciruga del paladar para superar la insuficiencia
velofarngea.
Los resultados son muy satisfactorios y la gangosidad de la voz disminuye o incluso en

muchos casos desaparece por completo. Continuar el seguimiento por su
Otorrinolaringlogo Infantil. Antes de la escolarizacin del nio se deber revisar el labio y/o
nariz (queiloplasta y/o rinoplastia secundaria) siempre que se requiera. As el nio empezar
su etapa escolar sin problemas y sin complejos.
Ortopedia y ortodoncia para colocar adecuadamente los maxilares y los dientes. Si no se

ha realizado el cierre quirrgico de la enca, a los 3 meses de edad, se deber colocar un
injerto seo en la enca a los 8-11 aos.
1.1.7. Pronostico
En un nio por lo dems sano, el cierre del paladar suele practicarse antes de cumplir 1
ao, lo que favorece el desarrollo normal del lenguaje. Si la intervencin se demora ms all
de los 3 aos, se puede fijar un bulbo moldeado en la parte posterior de una prtesis dental
maxilar para hablar, de modo que al contraerse los msculos farngeos y velofarngeos
puedan ponerse en contacto los tejidos con el bulbo y se consiga el cierre de la nasofaringe,
lo que ayudar a que el nio tenga una voz clara.

Necesidad de alimentacin
Necesidad de comunicacin

Orientar al a madres la importacin del consuno de cido flico durante el
embarazo.
Evitar el consumo de drogas y alcohol durante el embarazo.
Evitar consumir algunos medicamentos para la epilepsia.

Patrn de alimentacin ineficaz del lactante: incapacidad para coordinar la succin, la

deglucin y la respiracin incapacidad para iniciar una succin eficaz. Incapacidad para
mantener una succin eficaz; Relacionado: a anomalas anatmicas
Definicin del Diagnstico:

Deterioro del lactante para succionar o coordinar la respuesta de succin y deglucin lo que
lleva a una nutricin oral inadecuada para las necesidades metablicas.

El Lactante menor lograr una mayor toma de leche materna.

Orientar a la madre como alimentar al lactante.
Como debe limpiarle la boca.
Cuando lo alimenta la toma deben ser prolongadas con periodos de descanso.
Que debe utilizar una mamadera de chupn largo para evitar que la leche se valla
para las vas respiratorias.
Asistir contestemente a odontalgia.
Realizar consulta con fonoaudiologa
El paladar hendido generalmente cruza el borde alveolar e interfiere con la
formacin de los dientes en la regin maxilar anterior. Los dientes del rea hendida
se pueden desplazar, tener una forma anmala o estar ausentes. Los dientes
ausentes o no funcionales se sustituyen por dispositivos protsicos.
1.2. Ano Imperforado
Comprende la atresia anal, el recto termina en un abolsa ciega. El ano imperforado es

una enfermedad congnita (presente en el momento de nacer) adquirida durante la vida
embrionaria entre la sexta y la octava semanas de gestacin que se caracteriza por ausencia
de una abertura anal normal.
1.2.1. Etiologa
El ano imperforado es una malformacin congnita que puede ser nica o estar asociada
a otras anomalas tambin congnitas (en este tipo de anomalas se han encontrado errores
en los genes), en el que el beb padece malformaciones del ano, de las vrtebras, corazn,
rin, esfago y de los brazos y piernas, as como en algunos bebs con el Sndrome de
Down y en algunas malformaciones congnitas del pulmn. Frecuentemente est asociado a
malformaciones de las vas urinarias (rin, vejiga, urteres) en el 30%, lo que aumenta la
gravedad y las complicaciones del ano imperforado.
El problema es causado por el desarrollo anormal del feto. Muchas formas de ano
imperforado ocurren con otras anomalas congnitas.
Sin embargo, en la actualidad todava se desconoce la forma exacta de la influencia

gentica en las malformaciones anorectales y se piensa que es necesario tener en cuenta
tambin la influencia del medio ambiente.
Se estima que la atresia anal ocurre en 1 de cada 5000 nacidos vivos. Es pues un defecto
del nacimiento relativamente frecuente. La frecuencia de ataque de ano imperforado es
mayor en varones que en mujeres, y muchas de las que son afectadas tienen solo una
pequea fistula cosa que no sucede en los varones.
La conexin fistulosa puede desembocar en vagina, vejiga o uretra o a travs de perineo.

La fistulas del varn pueden terminar en vejiga o uretra o a travs del perineo.
Es una enfermedad congnita adquirida durante la vida embrionaria entre la sexta y la

octava semanas de gestacin. Con mucha frecuencia se asocia con defectos en otras partes
del tubo digestivo, como atresia de esfago, y con malformaciones en otros sistemas como el
urinario y el cardiovascular.
En 85% de los casos se acompaa de una fstula que desemboca en la vejiga, la uretra,
el perin o el escroto en los nios y en la vagina (cloaca), el introito vaginal o el perin en las
nias. Tanto el punto en que se localiza el mun rectal como la presencia y sitio de
desembocadura de la fstula son factores importantes para el pronstico del paciente, una
vez corregido el defecto. En trminos generales, la enfermedad se clasifica como ano
imperforado alto y ano imperforado bajo con base en su relacin con el msculo elevador del
ano.
Los efectos patolgicos del ano imperforado son dos:

Obstruccin intestinal: es de tipo bajo y se observa: distensin abdominal,
detencin de lquidos (en la va digestiva).
Presencia de fstula: Comunica el fondo rectal al perin, En las nias Comunica
el recto con el tracto genital; En los nios se comunica el recto con la va urinaria
(uretra).
Orificio anal muy cerca de la abertura vaginal en las mujeres.

El beb no elimina la primera deposicin al cabo de 24 a 48 horas despus del
nacimiento.
Ausencia o desplazamiento del orificio anal.
Las deposiciones salen a travs de la vagina, la base del pene, el escroto o la
uretra en los varones.
Zona abdominal hinchada.
El abdomen del beb se nota muy distendido
Hay estreimiento, dolor y dificultad al evacuar.
Dolor
Fiebre
Deshidratacin y desequilibrio de sales minerales (Electrlitos)
Obstruccin Intestinal
Peritonitis (es una infeccin causada por la inflamacin de la membrana que
recubre los rganos abdominales conocida como peritoneo).
Perforacin de asas intestinales (son las curvaturas que hace el intestino para
acomodarse en la cavidad abdominal).

Ecocardiograma (ECO cardiaco)

Radiografa de columna lumbosacra
En el 5 a 10% donde no se establezca el tipo de MAR por datos clnicos, es
conveniente realizar estudios de laboratorio.
Examen general de orina (EGO): con bsqueda de clulas epiteliales intestinales

para confirmar el diagnstico de MAR con fstula a tracto urinario en el caso de
neonatos masculinos.
Ultrasonido (USG) perineal: identifica la distancia entre el saco rectal y la foseta

anal con una sensibilidad del 86%.
Radiografa lateral en posicin de decbito ventral con las extremidades inferiores

flexionadas con presin sobre el abdomen con un marcador radio opaco en la
foseta anal, permite establecer la distancia entre el fondo de saco rectal y perin.
Invertograma: este mtodo diagnstico ha reportado una sensibilidad del 27%;

determinando la distancia entre el fondo de saco rectal y perin.
Tomografa axial computada (TAC) de abdomen: permite visualizar estructuras

seas y musculares, sin embargo, no identifica: fstulas recto urogenitales, ni fondo
de saco intestinal. Con desventaja debido a la exposicin a radiacin.
Resonancia magntica (RM): identifica el fondo de saco intestinal y en pequeo

porcentaje detecta fstulas rectas urogenitales. Sin exposicin a radiacin.
El tratamiento del ano imperforado es mediante ciruga, que corregir los defectos que
involucran las malformaciones del recto y del ano. La reparacin quirrgica consiste en la
creacin de un orificio para el paso de las heces (materia fecal). La ausencia total de orificio
anal en un recin nacido requiere ciruga de emergencia. La ciruga se hace bajo anestesia
general.
La colostoma es una abertura del colon a la piel de la pared abdominal y su propsito es

desviar el trnsito intestinal y descomprimir el intestino grueso.
En las ostomas de eliminacin la ubicacin del estoma es muy importante para evitar
complicaciones, procurar buena calidad de vida al paciente y minimizar su dependencia en el
manejo del estoma.
El beb debe ser examinado en busca de otros problemas, como anomalas de los
genitales, las vas urinarias y la columna. Si el recto se comunica con otros rganos, tambin
ser necesaria la reparacin de estos rganos. Con frecuencia, se requiere una colostoma
temporal (conectar el extremo del intestino grueso a la pared abdominal de manera que las
heces se puedan recolectar en una bolsa).
La mayora de las anomalas se pueden corregir eficazmente con ciruga. La mayora de

los nios con anomalas leves tienen un muy buen pronstico; sin embargo, el estreimiento
puede ser un problema. Los nios que se someten a cirugas ms complejas por lo regular
aun tendrn control sobre sus deposiciones la mayora de las veces. Sin embargo, con
frecuencia, necesitan seguir un programa para el intestino, el cual incluye comer alimentos
ricos en fibra, tomar ablandadores de heces y algunas veces usar enemas.
1.2.7. Pronstico
La mayora de las anormalidades se pueden corregir eficazmente con ciruga. La mayora

de los nios con anomalas leves tienen un muy buen pronstico; sin embargo, el
estreimiento puede ser un problema.
Los nios que se someten a cirugas ms complejas por lo regular aun tendran control
sobre sus deposiciones, la mayora de las veces. Sin embargo, con frecuencia, necesitan
seguir un programa para el intestino, el cual incluye comer alimentos ricos en fibra, tomar
ablandadores de heces y algunas veces usar enemas.
Algunos nios pueden necesitar otras cirugas.
1.2.8. Necesidades Bsicas interferidas:

Eliminacin
Alimentacin
Comodidad descanso y sueo
Los cuidados de enfermera en cuanto a la rehabilitacin van encaminados, ms que

todo, en la orientacin que se le debe brindar a los padres con respecto a los cuidados de la
colostoma y las acciones que como personal de salud se van a realizar para prevenir lo que
son las infecciones en el sitio quirrgico y prevenir complicaciones en la misma, los cuales
son los siguientes:
Orientar a la madre sobre la importancia de los controles prenatales.

Brindarle una orientacin correcta a la madre con respecto a su embarazo; sobre la
toma de los diferentes medicamentos incluyendo el cido flico, vitamina A, y las
inmunizaciones.
Orientarla sobre la alimentacin saludable y vestimenta adecuada durante el
embarazo.
Darle esa oportunidad que exprese todas las dudas que tenga con respecto al
embarazo.
Orientarla sobre las diferentes pruebas que de exmenes que debe realizarse y la
importancia de las mismas.
Hacerle saber que es de suma importancia la realizacin de las diferentes pruebas
diagnsticas ya que mediante las mismas se pueden tomar medidas de control y ella
puede tomar la decisin de decidir sobre su embarazo.
Brindarle una orientacin con respecto a la importancia de la leche materna y sus
beneficios tanto para ella como para su hijo.
Lavado de manos antes de manipular la bolsa.
Lavar la estoma con agua y jabn suavemente. SIN FROTAR. Si sangra mientras se
lava y persiste presionar ligeramente con una gasa estril humedecida en agua fra.
Introducir el dispositivo sucio en la bolsa de plstico.
Retirar los restos de heces con gasas estriles.
Aclarar y secar la piel con gasas estriles. EVITAR FROTAR.
Valorar la integridad, buena coloracin de la piel y la estoma.
Adherir la lmina adhesiva de abajo hacia arriba. Presionar suavemente con el dedo
alrededor.
Evitar pliegues y arrugas.

Retirar bolsa de colostoma y cuantificar los egresos.
Anotar en la historia clnica caractersticas de las heces y de la herida.
Brindar educacin sanitaria encaminada a: Dieta, cambio de bolsa, presencia de
signos y sntomas de infeccin, higiene, cuidado de la piel y hbitos de eliminacin.
La enfermera debe cumplir con el rol docencia al explicar a los padres las etapas por
la cual va a pasar el neonato con esta alteracin y debe educar al representante en
cuanto al cuidado de las colostomas al momento de egresar al paciente.

Alteracin en los patrones de eliminacin: incapacidad para eliminar desechos fecales
normalmente relacionados a ausencia del orificio anal y presencia de colostoma.
Alto riesgo de infeccin: herida quirrgica por colostoma relacionado a trastorno gentico.

Madre entender como limpiar la colostoma correctamente con ayuda del personal de salud.
El paciente no presentar signos y sntomas de infeccin en el rea quirrgica con ayuda de
las intervenciones realizadas por el personal de enfermera.
Mantener el nio en posicin decbito supino con una toalla estril debajo de las
nalgas.
Medir signos vitales, administracin de medicamentos y curas, segn prescripcin
mdica.
Al realizar las curas, observar el estado de la herida y drenajes, para ver posibles
alteraciones y avisar al mdico.
Realizar limpieza frecuente de la zona luego de cada defecacin, sin frotar.
Educacin sanitaria a los padres, para evitar constipacin, en cuanto a: Tcnica de
dilatacin, dietas, laxantes.
Orientar a los padres en cuanto a los cuidados de la colostoma.
Apoyo emocional, educando a la madre sobre todo lo que se le va a realizar al nio,
como tratarlo y cuidarlo, as como explicarle la importancia del tratamiento para
obtener su mayor cooperacin.
Vigilar y evaluar minuciosamente los signos vitales
Vigilar el color, olor y cantidad de las deposiciones.

Observar el rea de la herida y evaluar si hay presencia de inflamacin.
Administrar medicamentos antibiticos segn orden mdica.
Supervisar la eficacia del tratamiento antibitico.
Demostrar y fomentar tcnicas correctas del lavado de manos a los padres antes y
despus de manejar la bolsa de colostoma.
Orientar a los padres con respecto al descarte de los desechos de la bolsa de
colostoma.
2. Malformaciones del Sistema Nervioso Central
2.1. Espina Bfida
La espina bfida es un problema en la columna vertebral, y en algunos casos, en la

mdula espinal (tejido nervioso que transmite mensajes del cerebro a las diferentes partes
del cuerpo) que presentan algunos bebs. Esta anomala congnita es una de las ms
comunes.
La malformacin se produce alrededor del da 28 de gestacin, momento en el que se

termina de cerrar el tubo neural (parte del embrin a partir del cual se forman el cerebro y la
mdula espinal).
2.1.1. Etiologa
Las causas de la espina bfida incluyen factores ambientales y genticos. Aunque una
historia de familiar de espina bfida aumente el riesgo de tener un nio con espina bfida, esto
no sigue los patrones sencillos de herencia. Durante el embarazo, el crneo y la columna
vertebral comienzan a desarrollarse en forma de un plato plano de clulas que se enrolla
para formar un tubo llamado tubo neural. Si este tubo no se cierra en forma total o parcial y
queda una abertura, se produce lo que se denomina anomala congnita del tubo neural
abierto (su sigla en ingls es ONTD). Esta abertura puede quedar expuesta (en el 80 por
ciento de los casos) o puede cubrirse con hueso o piel (en el 20 por ciento de los casos).
La deficiencia de folato es un factor que contribuye al desarrollo de la espina bfida. La

ingesta adecuada de folato durante el embarazo ayudar prevenir esta discapacidad. Se
recomienda que todas las mujeres de edad de maternidad (15-44 aos) quienes pueden
quedar embarazadas deben consumir 0.4 miligramos (400 microgramos) de cido flico a
diario para reducir el riesgo de tener a un nio afectado por la espina bfida. Esto es porque
la mdula espinal se forma muy temprano en el feto y las mujeres a menudo no saben que
estn embarazadas hasta que la mdula se haya formado.
En ms del 95 por ciento de los casos, una anomala congnita del tubo neural
abierto(ONTD) se produce sin que existan antecedentes familiares del trastorno. Las
anomalas tienen su origen en una combinacin de genes heredados de ambos padres que
se suma a distintos factores ambientales. Debido a esto, estas anomalas se consideran
rasgos hereditarios multifactoriales, es decir, "muchos factores", tanto genticos como
ambientales, que contribuyen a su aparicin.
Algunos de los factores ambientales que contribuyen a estas anomalas incluyen la

diabetes no controlada en la madre y determinadas prescripciones mdicas. Las anomalas
congnitas del tubo neural abierto se manifiestan con una frecuencia cinco veces mayor en
las mujeres que en los hombres. Si en una familia existe un individuo con una ONTD, las
posibilidades de que se produzca otro caso se elevan del 3 al 5 por ciento. Es importante
tener en cuenta que en el segundo caso el tipo de anomala congnita del tubo neural puede
ser distinto. Por ejemplo, un nio puede nacer con anencefalia mientras que el segundo
puede padecer espina bfida (en lugar anencefalia).
2.1.2. Epidemiologa
La incidencia de la espina bfida vara entre diversas poblaciones en el mundo entero y

est en la disminucin en la mayora de las regiones debido a la introduccin de
investigacin del embarazo y a las comidas fortificadas con el cido flico. Los factores de
riesgo Gentico y ambiental continan ser estudiados para ayudar a determinar
susceptibilidades y a ejecutar mtodos de prevencin en el futuro.
La Espina bfida es una de las dos categoras principales de los defectos de tubo de los
nervios, junto a anencefalia, que ocurren en una incidencia que coloca entre 1 y 10 nios por
1000 nacimientos juntos, dependiendo de la poblacin. ndices Ms Altos de incidencia se
han asociado a las poblaciones que residan en China Septentrional, Inglaterra, Pas De
Gales y el litoral del este de los Estados Unidos.
En los Estados Unidos, aproximadamente 1 en 1000 bebs soportados es afectado pero

el riesgo es considerablemente ms alto entre algunas otras poblaciones. Diversas
pertenencias tnicas se asocian al riesgo diverso de espina bfida, con el riesgo ms alto
evidente entre mujeres Hispnicas y el ms inferior entre mujeres con orgenes en frica o
Asia.
Estadsticas en Panam de defunciones por espina bfida

Causa 2007 2008 2009 2010 2011
Espina bfida 8 11 8 5 16
En el final del siglo XX, los productos de cereal fortificados con ayuda del cido flico
para aumentar el consumo diario del cido flico a un promedio del diario de 100 magneto
cardiogramas fueron introducidos en muchas reas del mundo. En los Estados Unidos, esta
intervencin llev a una reduccin en la incidencia del 35%. Sin Embargo, no todos los
pases han asignado el fortalecimiento por mandato, debido a las preocupaciones por el
riesgo creciente de cnceres colorrectales y seales de enmascarado de la deficiencia B12
en ms viejos adultos.
La Espina bfida es caracterizada por una apertura de la espina dorsal, que origina de la
formacin del tubo de los nervios en el primer mes del revelado del embrin. Tres semanas
despus del concepto, las primeras seales del sistema nervioso central aparecen en un
embrin humano en qu se conoce como la placa de los nervios. Los bordes laterales de la
placa elevan para formar los dobleces de los nervios, girando hacia adentro en uno a y
fundindose juntos para crear el tubo de los nervios. Entre el vigsimo tercero y vigsimo
sexto da despus del concepto, el cierre del craneal y entonces el neuropore caudal
(abertura a cada extremo del tubo neural durante el desarrollo embrionario precoz).
El periodo de tiempo directamente despus del cierre, a partir del vigsimo sexto a
trigsimo da, es el momento crucial para la formacin del tubo de los nervios y las
desorganizaciones en el proceso pueden causar defectos tales como espina bfida. Vale el
observar que muchas mujeres pueden no ser conscientes que est embarazadas esto
temprano y, por este motivo, puede ser difcil intervenir para prevenir defectos del tubo de los
nervios.
La Espina bfida no sigue un modelo distinto de la herencia gentica y la gran mayora de

casos - ms el de 95% - ocurra en familias sin una historia de la espina bfida. Sin Embargo,
una conexin gentica a la condicin no se ha negado por varias razones. Los modelos
Animales han sugerido una base gentica para la condicin, aunque la investigacin actual
no haya mostrado esto para corresponder a los genomas humanos. Adems, un par de
fuerzas que ha tenido previamente un nio con espina bfida es ms probable tener un
segundo y tercer nio con la condicin. Asimismo, un individuo con antecedentes familiares
de la espina bfida tiene un riesgo ms alto de ser afectado.
Hay varios factores individuales de la forma de vida del molde-madre que puede afectar a
la probabilidad del tener un nio con espina bfida. Asocian a las Mujeres con el exceso de
peso, sas con un BMI ms alto de 30, a un riesgo creciente de dar a luz a un nio con
espina bfida. Semejantemente, las mujeres con diabetes tienen un riesgo creciente, que
probablemente se relaciona con la presencia de exceso de glucosa en la secuencia de la
sangre.
Los sntomas de espina bfida varan entre las personas, dependiendo del tipo. A menudo,
los individuos con "oculta" no tienen signos externos del trastorno. A menudo los defectos del
tubo neural cerrado se reconocen al comienzo de la vida debido al mechn de pelo anormal
o un hoyuelo pequeo o marca de nacimiento sobre la piel en el sitio de la malformacin

espinal.
Las pruebas diagnsticas se pueden realizar durante el embarazo para evaluar al feto,
entre ellas tenemos:
Analtica de sangre: Se recomienda realizar un anlisis de sangre a todas las

embarazadas entre la semana 15 y 20 del embarazo. Este anlisis de sangre debe
medir los niveles de Alfacetoprotena y otros marcadores bioqumicos para comprobar
el riesgo de padecer la enfermedad. La alfa cetoprotena es una protena producida
normalmente por el feto que atraviesa la placenta y la encontramos en la sangre
materna. Si el feto tiene un problema en el cierre del tubo neural, los niveles de esta
protena se encuentran elevados. No es una prueba excluyente, pero determina qu
embarazo es de mayor riesgo y hay que realizar pruebas adicionales.
Ecografa prenatal: es una tcnica de diagnstico de proyeccin de imgenes que

utiliza ondas acsticas de alta frecuencia. La ecografa puede detectar un fallo en el
cierre del tubo neural.
Amniocentesis: este procedimiento diagnstico consiste en introducir una aguja larga
y fina a travs del abdomen de la madre para conseguir una pequea muestra de
lquido amnitico para su examen.
La mayor prueba que los mdicos se basan en detectar la espina bfida es la prueba de
suero materno de alfa-fetoprotena (MSAFP). Durante el segundo trimestre, su mdico
tomar una muestra de sangre y la enviara a un laboratorio, donde se prueba para la alfa
fetoprotena (AFP). Esta es una protena especfica que el feto en desarrollo produce. Si la
prueba revela niveles anormalmente altos de AFP, se puede sugerir que el feto tiene un
defecto del tubo neural como la espina bfida.
Pero no todos los casos de espina bfida resultaran en altos niveles de AFP. De la misma
manera, no todos los niveles de alfa-fetoprotena alta significan que el feto tiene un defecto
del tubo neural. Otras explicaciones incluyen un embarazo con fetos mltiples y un error en la
estimacin de la edad fetal. Una repeticin de la prueba puede ser obligada a asegurarse de
que el resultado de la prueba no es un error. La prueba de AFP generalmente detecta
aproximadamente el 80 por ciento de los bebs con espina bfida.
2.1.6. Tratamientos y Rehabilitacin
El tratamiento de la espina bfida consiste en el cierre quirrgico para evitar que las
meninges se infecten. Es necesario vigilar al nio para detectar hidrocefalia que de ocurrir
exige colocar una derivacin. Para la retencin urinaria se recurre a la cateterizacin. El
pronstico para estos nios depende de la localizacin de la lesin, el grado de afeccin de
la medula espinal y la presencia de otras anomalas. La atencin del lactante implica un
mtodo multidisciplinario que incluye neurologa, neurociruga, urologa, pediatra, terapia
fsica, terapia ocupacional y enfermera. Segn la extensin del defecto, el nio puede tener
problemas de hidrocefalia, defectos ortopdicos, anormalidades genitourinarias y parlisis.
La rehabilitacin posterior a la ciruga permite reducir al mnimo la incapacidad del menor

y lograr el uso constructivo de las partes normales. Se hace todo lo posible para que el nio
desarrolle una personalidad sana y tenga una vida feliz y til. Con el tiempo conseguir cierto
grado de continencia fecal y algn tipo de vaciamiento de la vejiga (cateterizacin limpia
intermitente). La movilidad se facilita mediante aparatos ortopdicos, ciruga y sillas de
ruedas.
2.1.7. Pronstico
Las personas con espina bfida y/o hidrocefalia ahora pueden ver el futuro con ms
oportunidades que nunca, sobre todo en lo relacionado con la identificacin de las causas de
la enfermedad y el desarrollo de una mayor conciencia de las necesidades de los pacientes y
su familia por parte de la sociedad.
Con la deteccin oportuna, el cuidado mdico adecuado, el tratamiento efectivo y la

colaboracin de la sociedad, el futuro es de lo ms alentador. Un nio con discapacidad es
primero un nio, con las mismas necesidades, deseos y pensamientos que los otros nios. l
desea ser aceptado, incluido en todas las actividades y tener amigos. No busca lstima ni ser
diferente.
Con el tratamiento adecuado, la capacidad mental del nio y su vida son similares a las
de otros miembros de la familia. La atencin mdica inmediata y el tratamiento continuo, son
importantes para que la mayora de los bebs con espina bfida y/o hidrocefalia puedan llegar
a tener una vida normal y oportunidad de convertirse en miembros productivos de la
sociedad.
2.2. Meningocele
Es una hernia plana de la duramadre y la aracnoides, llamada meninges, que son

membranas que cubren al cerebro y la mdula espinal en la columna. Se produce a travs de
un defecto embriolgico en los tejidos musculares y fibrosos.
Es el tipo menos severo de espina bfida, en el cual las meninges escapan al exterior por
una apertura en la columna vertebral, la bolsa que contiene esta parte expuesta al exterior se
conoce como meningocele. La bolsa puede ser tan pequea como grande. Esta bolsa
subcutnea (est cubierta por piel) contiene meninges y lquido cefalorraqudeo, tambin
puede contener races nerviosas.
2.2.1. Etiologa
Las malformaciones congnitas del SN ocurren por falta de cierre, al principio del
embarazo, de una estructura embrionaria conocida como tubo neural.
En varios casos no se conoce con certeza y precisin los mecanismos implicados, los
diversos estudios han logrado correlacionar estos padecimientos con teratgenos (factores
que causan malformaciones), ya sea ambientales como frmacos, compuestos qumicos,
agentes infecciosos (rubeola, toxoplasmosis), aumento de la temperatura del cuerpo de la
embarazada y factores genticos como las mutaciones. Ms recientemente, con un dficit en

la ingesta materna de cido flico.
Son un problema de salud pblica mundial. En Mxico est malformacin adquiere
frecuencias alarmantes. El Registro Internacional para el monitoreo de las malformaciones
congnitas hubo una tasa de 15.8 caso de anencefalia y 16.1 de espina bfida.
El meningocele se considera menos severo que el mielomeningocele porque no hay

salida de la medula espinal. Hay una bolsa o quiste en la espalda, pero los nervios de la
medula espinal no estn ah. Los nervios continan protegidos por las vrtebras y por tanto
no estn daados. Una persona con meningocele tendr un mejor desarrollo fsico-
psicomotor y control de esfnteres.
Se presenta ms comnmente en la regin lumbar (la parte baja de la espalda). Es una

masa abultada, que puede variar de tamao, cubierta de piel, de tejido suave que se puede
encontrar ya sea en la lnea media de la columna vertebral (es lo ms comn) o hacia un
lado. La hernia de las meninges tambin puede ocurrir sobre la lnea media de la columna
cervical (cuello) y en el crneo (crneomeningocele). La piel que recubre al meningocele
puede tener una mancha angiomatosa (obscura) o con pelos. Este padecimiento puede ser
detectado durante el embarazo por medio del ultrasonido (tcnica que se utiliza para
observar cmo se encuentra el feto dentro de la madre).
Pruebas prenatales: En la actualidad, los gineclogos han establecido como rutina,

solicitar en la semana 16 a 18, un estudio en sangre para medir la cantidad de una sustancia
conocida como alfa-fetoprotena (AFP) que se encuentre en la sangre de la madre.
Los defectos ms severos del tubo neural dejan escapar esta sustancia y por
consiguiente se registran altos niveles de AFP en la corriente sangunea de la madre.
Mediante esta prueba pueden detectarse ms del 90% de los casos de anencefalia, y del 64-
80% de los de espina bfida.
El tratamiento de meningocele es quirrgico. Cuando nace un bebe con uno o ms

defectos de espina bfida. Por lo general se le practica ciruga correctiva antes de las 48
horas de su nacimiento.
La ciruga inmediata ayuda a prevenir: la infeccin del SN (meningitis) que la medula no

se dae.
Permite que l bebe sea manejado por los padres como los dems bebes y se puede
poner de espaldas, baar, a asear, etc.
Fisioterapia ser tratar cualquier deformidad presente y evitar que se desarrollen otras,
mejorar cualquier movimiento que pueda hacer en los miembros y fortalecer los grupos
musculares que lo producen.
2.2.7. Pronstico
Por lo general no quedan secuelas graves que pudieran poner en peligro la vida de las
personas con este tipo de padecimiento. Despus de la ciruga, con ayuda de especialistas,
es obligatorio proporcionar al paciente medidas que ofrezcan ptimas oportunidades de
rehabilitacin.
El pronstico llega a ser malo en aquellos pacientes que tienen parlisis total por debajo
de la lesin, no obstante, con una asistencia apropiada, muchos nios evolucionan
correctamente.
Necesidad de movilidad
Necesidad de eliminacin.
Las actividades fsicas disminuyen la influencia desfavorable de la actividad motora

obligatoriamente disminuida, previenen las complicaciones, intensifican las reacciones de
defensa del organismo durante la enfermedad y contribuyen al desarrollo de los mecanismos
compensadores.
Movilizaciones pasivas de las articulaciones del hemicuerpo afecto.
Movimientos activos asistidos.
Movimientos activos: Libres y resistidos.
Ejercicios activos para el cuello, tronco y extremidades superiores sanas
Flexiones, extensiones, torsiones, rotaciones y crculos. Estos se realizarn en
sedestacin o bipedestacin de acuerdo con las posibilidades del paciente.
Aplicar tratamientos con aditamentos correctores en caso que lo requiera.
Masajes locales.
Estiramientos pasivos y activos.
Deterioro de la integridad cutnea: alteracin de la superficie de la piel, destruccin de

la capa de la piel e invasin de las estructuras corporales relacionado a factores del
desarrollo.

El paciente mejorar la integridad de su piel con ayuda de las intervenciones del
estudiante de enfermera y personal de salud.

Valorar al nio peridicamente
Vigilar signos de aumento de presin intracraneana (PIC)
Medir diariamente el permetro ceflico
Palpar con suavidad las fontanelas y suturas con el fin de detectar el tamao,
tensin, abombamiento y separacin
Ofrecer comidas frecuentes y en pocas cantidades
Preparar al nio para estudios especiales
Evitar cateterizar vas en cuero cabelludo
Movilizarle frecuentemente
Aliviar el dolor
Realizar valoracin neurolgica frecuente
Valorar el abdomen, apreciando presencia de distensin, ya que el LCR puede
producir peritonitis o leo post operatorio
Controlar lquidos ingeridos y eliminados de manera estricta
Vigilar signos de infeccin
Reposar la cabeza en un San Antonio para evitar el maltrato en la zona operada
De tener un sistema externo de derivacin valorar coloracin del LCR, cantidad,
incisin donde est el catter.
2.3. Mielomeningocele
Es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raqudeo no se

cierran antes del nacimiento. Esta afeccin es un tipo de espina bfida. El mielomeningocele
constituye la forma ms grave de disrafismo de la columna vertebral y su incidencia es
aproximadamente, de 1 de 10000 nacidos vivos.
2.3.1. Etiologa:
Se desconoce la causa del mielomeningocele, pero existe una predisposicin gentica

como en todos los defectos de cierre del tubo pleural; despus de un primer ao afectado, el
riesgo de aparicin es de 3-4 de 100 y aumenta hasta un 10 por 100 aproximadamente si
esta alteracin ya existi en dos embarazos anteriores. La nutricin y los factores
ambientales juegan indudablemente un papel en la etiologa del mielomeningocele. Los
estudios del ltimo decenio indican que la toma de vitaminas y cido flico antes de la
concepcin reduce considerablemente la incidencia de defectos neurales en los embarazos
que cursan con este riesgo. Desgraciadamente, es difcil interpretar la influencia de los
suplementos vitamnicos, pues no se han realizado estudios aleatorios se sabe que algunos
frmacos aumentan el riesgo de mielomeningocele.
El cido valproico, un anticonvulsivo eficaz, ocasiona defecto del tubo neural en 1-2
por 100 aproximadamente de los embarazos si se administra ese medicamento durante la
gestacin. Los animales gestantes expuesto a la hipertermia o a la vitamina A tienen
descendencia con defectos del cierre del tubo pleural. Los estudios recientes sugieren que el
disrafismo puede surgir por alteraciones bioqumicas especficas de la membrana nasal,
especialmente del hialuronato, que intervienen en la divisin celular y en disposicin
morfolgica del neuroepitelio primitivo.
El mielomeningocele es uno de los defectos de nacimiento ms comunes del sistema

nervioso central. La incidencia vara entre 0,2 y 2,0 por cada 1000 nacidos vivos, con
variaciones regionales y raciales. Es responsable de cerca del 75% de todos los casos de
espina bfida. El resto de los casos ms comunes tiende a ser una espina bfida oculta.
La incidencia global se ha reducido significativamente desde la dcada de 1990, debido a

la mejora en la nutricin materna durante el embarazo, con la adicin de cido flico, y la
terminacin de los embarazos afectados.
Este proceso ocasiona trastornos funcionales de muchos rganos y estructuras:

esqueleto, piel y vas genitourinarias, adems del sistema nervioso perifrico y del SNC. El
mielomeningocele puede localizarse a lo largo de cualquier punto del neuroeje, pero la regin
lumbosacra se afecta, como mnimo, en un 75% de casos.
La importancia e intensidad de dficit neurolgico depende de la localizacin del

mielomeningocele. Una lesin en la regin sacra inferior produce incontinencia rectal y
vesical, con anestesia de la regin perineal, pero sin afectacin de la funcin motora. El
recin nacido con un defecto en la regin lumbar media, es tpico que tenga una estructura
quitica, parecida a un saco, cubierta de una capa delegada de tejido parcialmente
epitelizado. Se observan restos del tejido neural por debajo de la membrana que en
ocasiones puede romperse dejando el LCR.
La exploracin del enfermo demuestra una parlisis flcida de los miembros inferiores,
abolicin de los reflejos tendinosos profundos, perdida de la sensibilidad tctil y dolorosa y
una elevada incidencia de reacciones posturales de los miembros inferiores (como pies
Zambos y subluxacin de las caderas). Puede verse un goteo continuo de orina y uno
esfnter anal relajado. Por, tanto un mielomeningocele de la regin lumbar media tiene
tendencia a producir signos de lesin de neurona motora inferior por alteracin y
dislaceracin que es una es la curvatura anormal o excesiva de las races durante el
desarrollo. del cono medular. Es tpico que los nios con mielomeningocele tengan signos
progresivos de dficit neurolgico mnimo y la mayora de las veces y la mayora de las
veces no tienen hidrocefalia.
2.3.4. Signos y sntomas:
Un recin nacido puede presentar un saco que sobresale de la mitad a la parte baja de la
espalda. El mdico no puede ver a travs del saco cuando proyecta una luz por detrs. Los
sntomas abarcan:
Prdida del control de esfnteres
Falta de sensibilidad parcial o total
Parlisis total o parcial de las piernas
Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recin nacido
La mdula espinal que est expuesta es susceptible a infeccin.
Pies o piernas anormales, como pie zambo
Acumulacin de lquido dentro del crneo (hidrocefalia)
Pelo en la parte posterior de la pelvis llamada rea sacra
Depresin del rea sacra.
2.3.5. Pruebas diagnsticas y laboratorios

La evaluacin prenatal puede ayudar a diagnosticar esta afeccin. Durante el segundo

trimestre, las mujeres embarazadas pueden hacerse un examen de sangre llamado Prueba
de deteccin cudruple. Este examen detecta mielomeningocele, sndrome de Down y otras
enfermedades congnitas en el beb. La mayora de las mujeres que llevan su vientre un
beb con espina bfida tendrn niveles ms altos de lo normal de una protena llamada
alfafetoproteina.
2.3.6. Tratamientos:
El tratamiento y la vigilancia de un nio y una familia con mielomeningocele requieren una

colaboracin multidisciplinaria o un equipo que incluye a cirujanos, mdicos y terapeutas, con
una persona (un pediatra casi siempre) que actan como abogado del programa teraputico.
La noticia de que un recin nacido tiene un proceso devastador como el mielomeningocele
produce una considerable afliccin y angustia en los padres.
Necesitan tiempo para saber de esta anormalidad y de sus complicaciones asociadas y

para reflexionar sobre las distintas tcnicas y planes teraputicos. Los padres deben ser
informados sobre los hechos de una persona entendida, sin apresuramiento ni dramatismos.
Se puede recomendar la asesora gentica. En algunos casos donde se detecta a tiempo un
defecto grave en el embarazo, se puede contemplar el aborto teraputico. Sin embargo, la
ciruga intrauterina para cerrar el defecto (antes de que nazca el beb) se ofrece en algunos
centros altamente especializados y parece reducir el riesgo de algunas complicaciones
posteriores.
Despus de que el beb nace, con frecuencia se recomienda una ciruga para reparar el
defecto en los primeros das de vida. Antes de la ciruga, se debe tener mucho cuidado con el
manejo del beb para reducir el dao a la mdula espinal expuesta. Esto puede incluir
cuidados y posiciones especiales, dispositivos de proteccin y cambios en los mtodos de
alimentacin, manipulacin y bao.
2.3.7. Pronstico:
La mortalidad de un nio con mielomeningocele, tratado de forma agresiva, se aproxima al

10-15%, y la mayora de los fallecimientos tiene lugar antes de los 4 aos, aunque pueden
producirse complicaciones a cualquier edad. Al menos un 70% de los supervivientes tiene
inteligencia normal, pero presenta con mayor frecuencia problemas de aprendizaje y
trastornos convulsivos que la poblacin general. Los episodios de meningitis o ventriculitis
pueden afectan negativamente a la fundn cognitiva e intelectual. Como el mielomeningocele
es un trastorno incapacitante crnico, se requiere un seguimiento multidisciplinario peridico
de por vida. La alteracin de la funcin renal es uno de los determinantes ms importante.
Necesidad de movimiento
Necesidad de eliminacin
2.3.9. Actividades de promocin, prevencin, rehabilitacin
Los suplementos de cido flico pueden resultar efectivos en la reduccin del riesgo de
las anomalas del tubo neural, como el mielomeningocele. Las deficiencias de cido flico
(folato) se deben corregir antes de embarazarse puesto que los defectos se presentan muy
temprano. Las futuras madres deben someterse a una evaluacin para determinar su nivel
de folato en el suero. Es recomendable que las mujeres que estn considerando un
embarazo tomen 0.4 mg de cido flico al da. Las mujeres embarazadas necesitan 1 mg
diario.
2.3.10. Diagnsticos de Enfermera
Riesgo de infeccin: aumento del riesgo al ser invadido por organismo patgeno
relacionado con la vulnerabilidad del lactante, la ausencia de la flora normal, los peligros
ambientales y las heridas abiertas.
2.3.11. Objetivo de Enfermera (NOC):

Se evitar la entrada de microorganismos con ayuda de las intervenciones de enfermera.
2.3.12. Cuidados de enfermera
Lavado de manos, todo el personal que este en contacto con l bebe debe
practicar el lavado de mano.
Tcnica asptica, se utiliza para cualquier procedimiento invasivo en el nio.
Aislar la zona de mielomeningocele en el pre quirrgico se debe recubrir para evitar
infeccin asociada.
Curacin de heridas, se valora su estado y se realiza su limpieza.
Administrar antibiticos segn orden mdica.
2.4. Hidrocefalia
La palabra Hidrocefalia, proviene del griego Hidro, que significa agua, y Cephalus, que
significa cabeza. La Hidrocefalia es una acumulacin anormal del lquido cerebroespinal en
las cavidades cerebrales llamadas ventrculos.
El CSF se produce en los ventrculos cerebrales, circula a travs del sistema ventricular y
es absorbido a la sangre. Este lquido se mantiene en constante circulacin y sus funciones
son muy importantes:
Rodea al cerebro y a la mdula espinal, protegindolos en caso de lesiones. Contiene los

nutrientes y las protenas necesarias para la alimentacin y el funcionamiento normal del
cerebro. Transporta los productos de desechos de los tejidos de su alrededor.
La Hidrocefalia se produce cuando hay un desequilibrio entre la cantidad de CSF

producida y la velocidad con el que es absorbido por el cuerpo. Como consecuencia, los
ventrculos del cerebro se alargan, aumentando la presin dentro de la cabeza.
2.4.1. Etiologa
La Hidrocefalia puede ser congnita (presente al momento de nacer) o adquirida.
Hidrocefalia Congnita: se considera que puede ser causada por una compleja
interaccin entre factores genticos e influencias ambientales durante el desarrollo del
feto. La Estenosis Acueductal, que es una obstruccin del acueducto del cerebro, es
la causa ms frecuente de Hidrocefalia congnita. Se estima que la Hidrocefalia
congnita afecta a uno en cada 500 nios nacidos.
Hidrocefalia Adquirida: se considera que puede ser adquirida, cuando es ocasionada

por una lesin o una condicin como espina bfida, hemorragias intraventriculares,
meningitis, trauma cerebral, tumores y quistes. Este tipo de Hidrocefalia puede afectar
a personas de todas las edades.
Establecer una cifra exacta en cuanto a la incidencia de Hidrocefalia, especialmente en

adultos es sumamente difcil debido a la multiplicidad de causas y a la falta de registros
mdicos adecuados. Sin embargo, se describe que en los pacientes que han sufrido trauma
craneoenceflico severo, la incidencia puede llegar hasta el 70% a los dos meses luego del
trauma y en pacientes que han presentado hemorragia subaracnoidea espontnea por
ruptura de aneurismas, la incidencia oscila entre el 15 y 20%.
La incidencia de la hidrocefalia como patologa simple congnita es ~ 0,9-1,8 por cada

1000 nacimientos (los ndices publicados varan entre 0,2 y 3,5 cada 1000
nacimientos).Cuando se asocia a una disrafia espinal puede oscilar entre 1,3 a 2,9 / 1000
nacidos, la forma congnita ligada al cromosoma X, representa menos del 2 % de todas las
hidrocefalias
La hidrocefalia obstructiva o no comunicante se debe principalmente en los nios a una

alteracin del acueducto o una lesin dl cuarto ventrculo. La hidrocefalia se produce con
mayor frecuencia despus de una hemorragia subaracnoidea que suele ser la consecuencia
de una hemorragia intraventricular en el prematuro. La sangre que lleva al espacio
subaracnoideo puede causar obliteracin de las cisternas o de las villiaracnoideas y obstruir

el paso de LCR. Finalmente puede producirse una siembra de los espacios subaracnoideo
por infiltrados leucmicos y originar una hidrocefalia comunicante.
La hidrocefalia puede manifestarse clnicamente de forma variable dependiendo de

diferentes factores como la edad de comienzo, la naturaleza de la lesin causante de la
obstruccin y la duracin y el ritmo de incremento de la presin intracraneal (PIC).
En el lactante, el signo ms evidente es un aumento excesivo de la velocidad de

crecimiento del permetro craneal
Adems, la fontanela anterior est ampliamente abierta y abultada y las venas del cuero
cabelludo estn dilatadas. La frente es amplia y los ojos pueden desviarse hacia abajo
debido a la impronta del receso suprapineal dilatado sobre el tectum mesenceflico, lo que
produce el signo de los ojos en puesta de sol. Los signos de afectacin de vas largas,
incluyendo reflejos tendinosos exaltados, espasticidad, clonus (sobre todo en las
extremidades inferiores) y Babinski, son frecuentes debido a la distensin y alteracin de las
fibras corticoespinales que se originan en la corteza motora.
En el nio mayor, al estar las suturas craneales parcialmente cerradas, los signos de
hidrocefalia pueden ser ms sutiles. En ambos grupos de edad son frecuentes los sntomas
de irritabilidad, letargo, prdida de apetito y vmitos; la cefalea es un sntoma ms importante
en pacientes mayores.
La malformacin de Chiari se divide en dos subgrupos principales:
El tipo I produce tpicamente sntomas durante la adolescencia o la vida adulta y

generalmente no se asocia a hidrocefalia. Los pacientes refieren cefalea
recurrente, dolor cervical, polaquiuria y espasticidad progresiva de las
extremidades inferiores.
La malformacin de Chiari tipo II se caracteriza por hidrocefalia progresiva con un

mielomeningocele. Esta lesin representa una anomala del rombencfalo,
probablemente debida a una alteracin de la flexin pontina durante la
embriognesis, y da lugar a una elongacin del cuarto ventrculo e incurvacin del

tronco del encfalo con desplazamiento del vermis inferior, la protuberancia y el
bulbo raqudeo hacia el canal cervical.
Ultrasonografa:
Es una tcnica mdica que usa ondas de sonido de alta frecuencia para delinear
las estructuras dentro del cerebro. Toma poco tiempo en hacerse y es un
procedimiento sencillo y sin dolor. Al pasar las ondas de sonido a travs de la
fontanela abierta de los bebs, se pueden obtener buenas imgenes de los
ventrculos para diagnosticar y seguir el curso de la hidrocefalia. Como el crneo
bloquea las ondas de sonido, la ultrasonografa no se puede usar con nios ms
grandes, cuando la fontanela se ha cerrado, a menos que haya un defecto (un
agujero en el crneo) a travs del cual las ondas pueden pasar.
Tomografa Computarizada (TAC escanografa):

Es un procedimiento seguro, conable y sin dolor para diagnosticar y ayudar en
el manejo de la hidrocefalia. Es una tcnica sosticada en la cual un rayo de
rayos-x pasa a travs del cuerpo del paciente e imgenes de las estructuras
internas, en este caso el cerebro, son hechas por una computadora. A los nios
pequeos se les da un sedante (Nembutal o hidrato de cloral generalmente)
porque deben permanecer muy quietos durante los 30 minutos que tarda el
procedimientocualquier movimiento hecho por el paciente al que se le hace la
prueba podra resultar en imgenes borrosas.
Imgenes de Resonancia Magntica (IRM):

Como la TAC, la IRM es una tcnica de diagnstico que produce imgenes del
cerebro, pero a diferencia de la TAC, la IRM no usa rayos-x. En su lugar emplea
seales de radio y una magneto muy poderosa para repasar el cuerpo del
paciente y las seales entonces se forman en imgenes por una computadora.
La IRM es un procedimiento sin dolor y no tiene efectos secundarios. AL igual
que con la TAC, se les da un sedante a los nios pequeos antes de la IRM para
minimizar los movimientos que podran causar imgenes borrosas.
2.1.6 Tratamiento y rehabilitacin
Uno de los dos tratamientos quirrgicos que se puede utilizar para tratar la hidrocefalia
es la derivacin. El tratamiento ms comn para la hidrocefalia es la insercin quirrgica de
un sistema de drenaje, llamado derivacin. Se compone de un tubo largo y flexible con una
vlvula que mantiene el lquido del cerebro que fluye en la direccin correcta y a la velocidad
adecuada. Un extremo de la tubera se coloca generalmente en uno de los ventrculos del
cerebro. El tubo se encontrara entonces debajo de la piel a otra parte del cuerpo donde
puede estar el exceso de lquido cerebroespinal que se absorbe ms fcilmente, como el
abdomen, o una cmara en el corazn.
Qu es una derivacin como sistema de drenaje?
Los dispositivos permiten que el exceso de lquido cefalorraqudeo se drene a otra rea del
cuerpo.
Cmo funciona?
Consiste en introducir un catter proximal en uno de los ventrculos del cerebro, una vlvula,
y un catter distal subcutneo que lleva el LCR desde la vlvula por el cuello, el trax y el
abdomen hasta situarse en el peritoneo. Tiene por objetivo desviar el exceso de LCR hacia
un aparte del cuerpo donde pueda ser absorbido nuevamente por el flujo sanguneo. La
vlvula regula la direccin y la cantidad de LCR drenado
Normalmente, el lquido se "desva" (drena) usando los siguientes tipos de

derivacin:
Una derivacin ventriculoperitoneal deriva el lquido de los ventrculos del

cerebro a la cavidad abdominal.
Una derivacin ventriculoatrial deriva el lquido de los ventrculos del cerebro a una
cmara del corazn.
Una derivacin lumboperitoneal deriva el lquido de la regin lumbar a la cavidad
abdominal
El objetivo del tratamiento es evitar el aumento de lquido en los ventrculos y controlar la

presin de este lquido para que no se lesione el tejido cerebral y, por tanto, no se produzca
deterioro cognitivo o, lo que es lo mismo, que la funcin neurolgica sea ptima
La hidrocefalia es un trastorno grave de etiologa diversa que requiere tratamiento

quirrgico, en el que la enfermera es parte imprescindible y activa dentro del equipo
multidisciplinar. Los cuidados de enfermera van encaminados tanto al proceso
neuroanestsico como el proceso neuroquirrgico.
Neuroanestsico: Esta tcnica quirrgica exige la anestesia general del paciente, por lo
que el equipo enfermero realizar las siguientes actividades:
Recepcin del paciente, presentacin del equipo, correcta identificacin del paciente,
rpida anamnesis (reacciones alrgicas medicamentosas (RAMs), movilidad piezas
dentales, ayuno, prtesis...)
Proporcionar al paciente confort, seguridad, informacin adecuada y comprensible de
sus dudas y establecimiento de un clima de confianza.
Acceso venoso perifrico de grueso calibre.
Monitor cardiaco.
Profilaxis antitrombtica mediante vendaje compresivo de miembros inferiores que
eviten xtasis venoso, tromboembolismo pulmonar (TEP), trombosis venosa
profunda (TVP).
Vigilancia y control de la va area, as como manejo hemodinmico tras la induccin
anestsica.
Valorar signos de adecuada analgesia (tamao pupilar durante el uso de mrficos,
TA, FC, FR, respuesta verbal y comunicacin no verbal del paciente).
Realizacin de balance hidroelectroltico.
Colaborar con el anestesista en el correcto control de la oxigenacin y de la perfusin
cerebral
Neuroquirrgicos: la enfermera debe garantizar la esterilidad de la vlvula

seleccionada por el neurocirujano (NUC).
Algunas personas con hidrocefalia, especialmente los nios, pueden necesitar tratamiento
adicional, dependiendo de la severidad de complicaciones a largo plazo de la hidrocefalia.
Para tratar a los nios se puede necesitar:
Pediatra o fisiatra: quien supervisa el plan de tratamiento y realiza la atencin mdica.

Neurlogo peditrico: que se especializa en el diagnstico y el tratamiento de los
trastornos neurolgicos en los nios.
Terapeuta ocupacional: que se especializa en la terapia para desarrollar las habilidades
diarias.
Terapeuta del Desarrollo: que se especializa en la terapia para ayudar a los nios a
desarrollar comportamientos adecuados segn la edad, las habilidades sociales y las
habilidades interpersonales
Proveedor de salud mental: como un psiclogo o un psiquiatra.
Trabajador social: que ayuda a la familia con el acceso a los servicios y la planificacin
para la transicin en la atencin.
Profesor de educacin especial: que se dirige a las dificultades de aprendizaje,
determina las necesidades educativas e identifica los recursos educativos adecuados.
2.4.7. Pronstico
El pronstico para los pacientes a los que se les ha diagnosticado hidrocefalia es difcil de
vaticinar, aunque hay alguna correlacin entre la causa especfica de la hidrocefalia y el
resultado de la condicin El pronstico se complica an ms debido a la presencia de
trastornos asociados, la oportunidad del diagnstico y el xito del tratamiento. No se ha
comprendido bien el grado en el que la descompresin (el alivio de la presin o incremento
del lquido cefalorraqudeo) despus de una ciruga de derivacin pueda reducir o invertir el
dao del cerebro.
Las personas afectadas y sus familias deberan estar conscientes de que la hidrocefalia
presenta riesgos para el desarrollo tanto cognoscitivo como fsico. Sin embargo, muchos
nios a los que se les ha diagnosticado el trastorno se benefician de terapias de
rehabilitacin e intervenciones educativas que les ayuda a llevar una vida normal con pocas
limitaciones. El tratamiento mediante un equipo interdisciplinario de profesionales mdicos,
especialistas en rehabilitacin y expertos educativos es vital para un resultado positivo.

Necesidad de la movilidad
Necesidad de comodidad

Acudir a los controles mdicos durante el embarazo.
Tomar cido flico antes y durante el embarazo.
Tener siempre una alimentacin adecuada y en especial, durante el embarazo
Realizar el control del crecimiento y desarrollo del nio
En caso de fiebre, dolores de cabeza persistentes o vmitos y mareos, llevar al
nio al pediatra
Evitar los golpes fuertes en la cabeza. Si se producen, acudir al establecimiento de
salud ms cercano
En caso de llanto insistente o exceso de sueo, acudir a consulta mdica

Riesgo de lesin craneal o neurolgica: irritabilidad, letargo, vmitos, prdida del
apetito, cefalea, suturas separadas, convulsiones, espasmos musculares, relacionado a
aumento del lquido cefalorraqudeo en la cavidad cerebral.

Se mantendr libre de riesgos de lesiones mediante las intervenciones del estudiante de
enfermera de III ao y personal de salud.

Valorar al nio peridicamente.
Medir diariamente el permetro ceflico.
Palpar con suavidad las fontanelas y suturas con el fin de detectar el tamao,
tensin, abombamiento y separacin.
Ofrecer comidas frecuentes y en pocas cantidades.
Preparar al nio para estudios especiales.
Evitar cateterizar vas encuero
Movilizarle frecuentemente.
Realizar valoracin neurolgica frecuente.
Valorar el abdomen, apreciando presencia de distensin, ya que el LCR puede
producir peritonitis o leo post operatorio.
Controlar lquidos ingeridos y eliminados de manera estricta.
Vigilar signos de infeccin.
De tener un sistema externo de derivacin valorar coloracin del LCR, cantidad,
incisin donde est el catter.
Antes del alta informarles a los padres los signos de aumento de PIC y de infeccin
3. Malformaciones Ortopdicas
3.1. Sindctila
La sindctila es la fusin de dos dedos, es decir, la interposicin de una membrana

compuesta de diversos tejidos.
Clasificacin de la Sindactilia
Por grado de fusin de los dedos:

a) Sindctila completa: donde la conexin cutnea se extiende a las yemas de los
dedos afectados, la ua puede ser comn a ambos.
b) Sindctila incompleta: donde la conexin no llega a la yema, y se detiene en un
punto entre la comisura normal y del extremo del dedo.
Por grado de complejidad:
a) Sindactilia simple: la membrana de conexin solo contiene piel y tejido blando y
no hay fusin sea.
b) Sindactilia compleja: se da cuando se encuentra la fusin de tejido seo y la
membrana interdigital puede estar presente en la Polidactilia o la braquidactilia.
En casi todos los casos de sndromes de Apert y de Poland los dedos estaba
unidos por una membrana.
3.1.1. Etiologa
La sindctila es espordica y surge espontneamente en 80% del caso. Sin embargo, en

la literatura sobre el tema varan de 10 a 40% los artculos y sealamientos de antecedentes
familiares. En casos de ndole familiar, especialmente con fusin entre los dedos medio y
anular, el rasgo al parecer es dominante autosmica, con disminucin de la penetracin y
expresividad variable.
La sindctila es la anomala congnita ms comn de la mano, y afecta a un beb por

cada 2 250 neonatos vivos. La afeccin es bilateral y simtrica en 50% de los casos. Es ms
comn entre el dedo medio y anular (57%) y que aparece en orden decreciente entre el
quinto y el cuarto dedo (27%), ya que ocurre entre el dedo medio y el ndice (14%), y con
menor frecuencia (3%) entre el ndice y el pulgar, porque el pulgar debe desarrollarse antes
que los dems. La afectacin de los varones es del doble que las mujeres.
En la sexta semana de vida intrauterina, la placa de la mano presenta cinco estras; estas
yemas digitales crecen rpidamente en sentido distal y se separan. La falta de diferenciacin
entre los dedos vecinos da como consecuencia la sindctila, y ocurre entre sexta y octava
semana de la vida intrauterina.
El signo ms evidente de la sindctila es la observacin de la unin de los dedos de los

pies, de las manos o ambos, a nivel funcional se mostrar de forma lgica alteraciones en los
patrones de movimientos de los dedos. La sindactilia, aunque se presente de forma aislada,
por lo general aparece en conjunto con sndromes congnitos.
La sindctila al ser una malformacin que se da en vida intrauterina, mediante la

ecografa, por lo general se detecta cuando el nio nace, al realizar el examen fsico y se
notan la unin de los dedos, tambin se usan ultrasonidos, radiografas y doppler para saber
el grado de severidad de la unin.
La ciruga tiene como fin separar los dedos unidos, de modo que puedan tener
movimientos normales, y mejorar su funcin y aspecto. La fecha de operacin es importante,
y depende de los dedos afectados y el grado de complejidad y magnitud de la deformidad.
En los comienzos de la vida es importante separar dedos de longitud desigual, el pulgar y

el ndice, o el meique y el anular, porque el dedo ms largo terminara por presentar una
desviacin lateral y contractura en flexin. La separacin temprana permite el crecimiento
irrestrictico. Por regla general es necesario separa a los seis meses de edad la sindctila
entre los pulgares e ndice, y antes del ao de edad la que est entre el anular y el meique.
En la sindctila del ndice y el dedo medio las articulaciones interfalngicas,

especialmente las distales, no estn al mismo nivel surgir contractura en flexin s se
retrasar la separacin de los dedos; es mejor separar el ndice y el medio aproximadamente
al ao de edad.
El dedo medio y el anular tienen casi la misma longitud, y no hay urgencia para
separarlos hasta que el nio cumpla dos o tres aos de edad. Mientras se espera la edad
adecuada para la operacin, se orienta a los padres a que hagan masaje y ejercicios de
estiramiento para ensanchar el pliegue interdigital y conservar el arco de movimientos de las
articulaciones interfalngicas.
Si hay fusin de tres dedos, el cirujano depre programar las operaciones y separar los
dedos unidos en secciones distintas, de preferencia de intervalos de tres meses. Un peligro
neto es la obstruccin circulatoria del dedo central. El arteriograma mostrar las arterias
colaterales de los dedos u tambin es til una ultrasonografa con tcnica Doppler antes de la
operacin. Si los dedos unidos tienen una sola arteria que los riega, no deben ser separados.
La liberacin de las yemas adheridas permite el crecimiento longitudinal normal de los

dedos, impide la deformacin progresiva de las articulaciones interfalngicas. El
recubrimiento cutneo de los dedos separados se logra por colgajos locales e injertos de piel;
los injertos de espesor total son mejores del espesor parcial. Se practican ejercicios en el
arco de flexin de las articulaciones interfalngica proximal e interfalngica distal. Los
estudios de vigilancia a largo plazo indican mejora notable en la funcin.
3.1.7. Pronstico
El pronstico de una persona con sindactilia es bueno, la sindactilia no es una

enfermedad mortal, por si sola, si no se hiciera las cirugas correctivas, los dedos pueden
arquearse lo cual en las manos afecta a la capacidad de realizar ciertas acciones. Sin
embargo, la sindactilia en los dedos de los pies no afecta a la capacidad de realizar cualquier
actividad, incluyendo caminar, correr o nadar. Puede ocurrir estrs psicolgico por el temor a
las reacciones negativas a esta condicin de las dems personas.

Actividad
Realizacin
Proteccin
Autoestima
3.1.9. Actividades de promocin, prevencin

Tener hijos antes de los 35 aos.
No tener conseguida con la pareja.
Mantener las vacunas a tiempo.
Alimentarse bien durante el embarazo.
No fumar.
No consumir bebidas alcohlicas.
Retraso en el crecimiento y el desarrollo: dificultad en las habilidades de acuerdo a la

edad, fsica, disminucin de la respuesta relacionado a efectos de incapacidad (dedos
pegados).
Paciente alcanzar desarrollo infantil normal con la ayuda del mdico pediatra, la
estimuladora, la enfermera y la familia.
Terapia de actividad
Ayudar al paciente a centrarse en los ejercicios.
Ensear a la familia a realizar los ejercicios.
Explicar a los familiares la importancia que tiene la terapia para el desarrollo del
infante.
Presentar un plan de actividades para hacer diariamente.
Dar refuerzos positivos despus de cada seccin de terapia.
Disponer de un ambiente limpio para la realizacin de las actividades.
3.2. Polidactilia
Si los dedos exceden de cinco en el ser humano en cada mano o pie, ello constituye una
situacin anormal, y el trmino utilizado para calificarla es polidactilia. En esta anomala por
lo comn hay seis dedos en cada mano y a veces siete y ocho. En la literatura sobre el tema
se ha propuesto que la polidactilia es una expresin de atavismo, una regresin a los
ancestros filogenticos y a la mano con mltiples rayos de los mamferos primitivos, en otras
palabras, en la lnea de tiempo evolutiva, haba especies las cuales tena ms de cinco
dedos.
El dedo adicional puede ser posaxil, es decir, estar en el lado meique o ser preaxial o
en el lado de pulgar. En contadas ocasiones, el dedo sobrante puede ser central o axial, o
sea hay duplicidad del anular, del medio o del ndice. Las variaciones morfolgicas se
exponen por separado.
Polidactilia Posaxial.
Cualquiera de los cinco dedos de la mano puede mostrar duplicidad, pero el que con
mayor frecuencia la muestra es el meique.
Segn Stelling y Turek, puede clasificarse en tres tipos:

Tipo I, hay una masa de tejido blando adicional sin vinculacin sea con el
esqueltico de la mano; a menique no posee huesos, articulaciones ni tendones y
est unida a la mano por un pndulo angosto.
Tipo II, donde parte del dedo o todo est duplicado, con sus comportamientos
seos cartilaginosos o tendinosos normales; articula con un metacarpiano
agrandado o bfido.
Tipo III, donde hay duplicacin de todo el dedo con su propio metacarpiano y
componentes del tejido blando.
Segn Temtamy y McKusik se subdivide la duplicacin del meique en dos tipos:

Tipo A, el dedo adicional est totalmente desarrolladlo, Las personas con la
Polidactilia tipo A pueden tener hijos con dedos adicionales de cualquiera de los
dos tipos.
Tipo B, es rudimentario y pediculado solo pueden procrear hijos con dedos
adicionales de ese tipo. El patrn gentico tipo B es complejo y abarca uno o dos
genes dominantes, y penetracin variable.
Polidactilia preaxial
Los pulgares adicionales son el tipo ms comn de polidactilia en raza blanca en sujetos
de raza negra la incidencia es de 0.08 por 1000.
Con base en la unin sea, Wassel clasific la polidactilia en siete tipos:

Tipo I, la falange distal es bfida (2% de los casos).
Tipo II, la falange distal esta duplicada (15%).
Tipo III, la falange proximal es bfida, pero la distal esta duplicada (6%).
Tipo IV, que es la ms comn (43%), hay duplicacin de la falange proximal y distal.
Tipo V, (10%), es bfido el metacarpiano del pulgar y hay duplicacin de las falanges
proximal y distal del dedo.
Tipo VI, (4%), estn duplicados el metacarpiano y las falanges proximal y distal del
pulgar.
Tipo VII, (20%) el pulgar es trifalngico.
Polidactilia Axial o Central

Se conoce como polidactilia axial o central la duplicacin del ndice, el dedo medio y el
anular. A menudo el dedo adicional del medio o el anular est oculto en una membrana entre
los dedos vecinos normales. Tendones, nervios y vasos de los dedos supernumerarios por lo
comn son anormales, y tambin lo son la epfisis del dedo supernumerario. La duplicacin
del ndice es muy rara, y representa, en promedio, 3.5% de todos los casos de polidactilia.
3.2.1. Etiologa
En la actualidad se ha atribuido la polidactilia a la duplicacin de una sola yema

embrionaria. Puede ser causada por la ingestin de talidomida por embarazada en el periodo
embrionario de formacin de formacin de la yema.
Tambin se ha comprobado que el hbito tabquico de la madre durante el embarazo.
Intolerancia a hidratos de carbono durante el embarazo. Tratamiento combinado con
metronidazol ms miconazol vaginal en el embarazo.
La polidactilia post-axial est asociada con varios sndromes: sndrome de

cefalopolisindactilia de Greig, sndrome de Meckel, sndrome de Ellis van Creveld, sndrome
de McKusick-Kaufman, sndrome de Down, sndrome de Bardet-Biedl, sndrome de Smith-
Lemli-Opitz.
Los sndromes asociados con polidactilia central son: sndrome de Bardet-Biedl,

sndrome de Meckel, sndrome de Pallister-Hall, sndrome Legius, sndrome de Holt-Oram.
Los sndromes que ocurren con polidactilia preaxial son: sndrome de Holt-Oram, anemia
de Fanconi: anemia aplsica a la edad de 6, sndrome de Townes-Brock.
3.2.2. Epidemiologa
La Polidactilia ocupa el segundo lugar en frecuencia entre las deformidades congnitas

de la mano, y la primera es la sindctila. Se ha sido sealado se aparicin en todos los
pases del mundo. Ninguna raza era inmune, pero existen algunas preferencias raciales. En
los negros la incidencia es un caso en 300, y en los blandos, da un caso en 3000, es decir, la
Polidactilia, 10 veces ms frecuentes en negros que en blancos. En sujetos de raza negra, la
duplicacin del meique es 10 veces ms comn que la del pulgar, en tanto que en blancos y
en orientales la duplicidad de este ltimo es la Polidactilia de las pulgas es de 0.08 por cada
1000 neonatos vivos en sujetos de raza negra o blanca. Es un poco ms frecuente en indios
norteamericano. Los dedos supernaturales son ms comunes en el varn.
El desarrollo embriolgico del miembro superior se realiza desde las primeras etapas del
embarazo, presentando una completa diferenciacin a la 7 semana de gestacin. Por ello,
cuando la madre ha confirmado su embarazo, la lesin ya est establecida.
El signo principal de la polidactilia es un dedo este duplicado (un meique, un pulgar etc.)
el cual es observado en el examen fsico al nacer, tambin se puede notar al crecer
dificultades en los movimientos de los pies y de las manos.
3.2.5. Pruebas diagnsticas y de laboratorios
La polidactilia se origina en la vida intrauterina de las personas, se puede usar la

ecografa para diagnosticar la malformacin antes de su nacimiento, tambin a travs de un
ultrasonido en la dcima semana de gestacin y al nacer en el examen fsico, se realizan

radiografas, ultrasonidos y Doppler para verificar la extensin del problema.
El tratamiento de la polidactilia posaxil es relativamente sencillo. Si el meique duplicado

es hipoplsico, rudimentario y unido a la mano por un pedculo angosto, puede ser eliminado
en la misma sala de cunas; sin embargo, el hecho de anudar en forma simple el pedculo
puede ocasionar graves problemas hemorrgicos. Es mejor seccionar el apndice digital con
un bistur y coagular el mun con electrocauterio.
El tratamiento quirrgico de la polidactilia es ms complicado y difcil desde el punto de

vista quirrgico. Las consideraciones importantes son conservar el tamao y la estabilidad,
lograr control y potencia motora adecuadas, y establecer alineacin anatmica. El
tratamiento vara con el tipo de duplicacin del pulgar. Si uno de los dos pulgares es mucho
menor, o si slo uno se desva del eje anatmico, habr que eliminar el pulgar.
Es de enorme importancia sealar con anticipacin a los padres que la maduracin

esqueltica del pulgar ser menor que la del homlogo contralateral. La tcnica quirrgica
sigue los mismos detalles y principios que los que se usan para eliminar el meique
adicional. Las incisiones lineales ocasionan cicatrices contradas que causan o agravan una
deformidad angular en la articulacin interfalngicas o metacarpofalngica y estiran
arrastran la porcin distal hacia el lado de la cicatriz. Si es inevitable utilizarlas, se hacen
colgajos en Z para que asuman otra configuracin. Si la plastia en Z es inadecuada, se rota
un colgajo de piel triangular con base dorsal, del dorso de la mano, y se lleva al lado de la
articulacin interfalngica.
El defecto cutneo dorsal se cubre con injertos de piel de espesor parcial. Es de suma
importancia la nueva insercin de los msculos de la eminencia tenar. La reconstruccin de
los ligamentos colaterales evita la inestabilidad de las articulaciones interfalngicas o
metacarpofalngicas. Los tendones del flexor y el extensor largo del pulgar eliminado se
transfieren al pulgar residual.
Cuando est duplicada solamente la falange distal del pulgar y sus componentes
divergen por igual del eje longitudinal, se extirpa en el centro una porcin triangular y las
porciones retenidas de los segmentos distales se coaptan en la lnea media y fusionan, para
lograr una falange distal, que es la tcnica de Bilhaut-Cloquet. Durante la ablacin del
segmento cuneiforme central se procura no lesionar la lmina de crecimiento en la base de
las falanges distales.
Es de suma importancia la posicin anatmica de las falanges y sus fisis; en la

radiografa la lmina de crecimiento debe ser continua y horizontal y no debe tener
desigualdades. La alineacin anatmica se conserva por medio de alambre liso de Kirschner.
Una ua comn es reconstruida al juntar los lechos y matrices ungueales en la lnea media.
La tcnica mencionada no es sencilla y presenta varios problemas tcnicos.
3.2.7. Pronstico.
En pronstico de las personas con polidactilia es bueno de forma generalizada, aunque

la tcnica quirrgica se pueda complicar, cuando estas cirugas se hacen a temprana edad,
les facilita el poder obtener una mejor respuesta motora. Posteriormente despus de la
rehabilitacin la paciente pobra llevar una vida normal.
Confort.
Realizacin
Proteccin
Autoestima
3.2.9. Actividades de promocin, prevencin.
Acudir a los controles mdicos durante el embarazo.

Tomar cido flico antes y durante el embarazo.
Tener siempre una alimentacin adecuada y en especial, durante el embarazo
Realizar el control del crecimiento y desarrollo del nio.

Riesgo de infeccin relacionado a procedimientos invasivos. Secundario a ciruga

correctiva.

Paciente evitara estado infeccioso con las intervenciones realizadas por el personal de salud
y el estudiante de enfermera.

Administrar antibiticos segn orden mdica.
Vigilancia.
Recolectar datos de paciente.
Registrar datos del paciente.
Proteccin contra infecciones.
Inspeccionar datos de las heridas.
Mantener normas aspticas.
Control contra infecciones.
Poner en prcticas medidas de precaucin.
Mantener apsitos limpios
Cuidados de la herida.
Retirar apsitos y limpiar heridas.
Comparar regularmente las heridas.
Anlisis de situacin.
Anlisis de situacin sanitaria
3.3. Pie Equinovaro.
El pie equinovaro congnito es una alteracin displsica (mal constituida), caracterizada

por una combinacin de diversas deformidades que estn presentes al nacimiento y que
consisten en una posicin alterada y fija de cada una de las partes del pie del recin nacido,
que hacen que se vea torcido y fuera de la posicin normal.
El trmino pie equinovaro se refiere a la posicin que toma el pie en ngulo agudo con
el tobillo y el taln elevado. El pie equinovaro puede presentase en un pie o en ambos y
generalmente es un problema aislado en un bebe sano.
Se puede decir que un pie equinovaro no es una deformidad embrionaria. Un pie que se
est desarrollando normalmente, se vuelve zambo en el segundo trimestre del embarazo.
Clasificacin:
El pie equinovaro es un conjunto de diferentes anormalidades con diferentes etiologas o

causas.
Todo esto dificulta la clasificacin y eleccin de las estrategias que ayuden a determinar
la necesidad y la magnitud del tratamiento que deba aplicarse en cada caso para que se
obtenga los mejores resultados:
Segn Alain Dimeglio el pie equinovaro congnito se clasifica en tres tipos:
Tipo I: postural
Tipo II. Clsico Tipo III: Teratolgico
Tipo II-B: Displsico Blando
Tipo II-D: Displsico duro
Tipo III: Teratolgico
Tipo I: tambin llamado postural, es aquel cuya deformidad se considera relativamente

blanda, pero que conserva sus pliegues cutneos normales, que los huesos, los msculos,
las articulaciones y los tendones, son normales. Siempre responde al tratamiento
conservador y difcilmente presenta recurrencia de la deformidad.
El tipo II o clsico, es aquel en el que precisamente se presenta la displasia. Es el pie

que y tiene todos los componentes de malformaciones que se han descrito anteriormente y
en el que se presentara casi siempre un porcentaje de recurrencia que vara en trminos
generales del 15 al 30%.
En este mismo tipo de pie, existen a su vez dos subtipos, ya que en la mayor parte de los
casos los defectos se corrigen con el tratamiento y se denomina tipo II-B(blando) y aquel que
es especialmente rebelde y que con frecuencia presenta reaparicin de la deformidad
despus de un cierto periodo de crecimiento, principalmente cuando el tratamiento ha sido
insuficiente. Este tipo de pie se clasifica como tipo II-D (duro o resistente, que algunos
autores tambin llaman atpico).
Finalmente, el tipo III es aquel que adems de ser intensamente displsico, coexiste con
otras alteraciones congnitas en diversas reas del organismo. Este tipo es especialmente
rebelde a todo tipo de tratamiento.
El Dr. Ponseti lo clasifica de la siguiente manera:
No tratado: pies que no han sido corregidos.

Recidivado: pies en los que queda algn componente de la deformidad despus de
una correccin completa.
Atpicos: pies que no responden de manera convencional al tratamiento y en los que
se necesita modificar el protocolo para obtener la correccin.
Resistentes: pies muy rgidos que no responden bien a la manipulacin y enyesado.
Sindrmico: pies asociados a otras deformidades como artrogriposis o
mielomeningoceles.
Estos autores y otros, han confirmado que la clasificacin que se haga antes del tratamiento,
est directamente relacionada con el tratamiento y con el resultado que se piensa obtener.
3.3.1. Etiolgica:
Hoy en da su causa es an desconocida y si bien existen numerosas teoras que

pretenden explicar su origen, ninguna est totalmente probada. Algunas de estas teoras
hablan de una causa gentica (durante el desarrollo del bebe en los 3 primeros meses del
embarazo) o familiar (puede repetirse en las familias y esta posibilidad se aumenta cuando
hay varias familiares directos que tienen este padecimiento).
Cuando uno de los padres tiene pie zambo, hay un 3-4% de probabilidad de que los hijos
nazcan con la deformidad. Sin embargo, si los dos padres estn afectados, la probabilidad de
tener un hijo con pie zambo es de un 15%.
Otra, hablan de una detencin precoz en el crecimiento del pie que hace que sus huesos
no lleguen a ocupar su posicin y forma correcta. La incidencia es mayor en hombre que en
mujeres.
3.3.2. Epidemiolgica
Es la malformacin de pie viable ms frecuente y grave en la ortopedia infantil,

incidencia del 1 al 3%, ms frecuente en varones y en el lado derecho, aunque en el 50% de
los casos es bilateral.
3.3.3. Fisiopatolgica
Se puede encontrar todo el grado de pie equinovaro congnito, desde una deformidad
mediana en la que se aprecia cierta elasticidad de los tejidos hasta una severa, en la cual los
tejidos se encuentran duros y los dedos tocan el lado interno de la pierna. El taln de Aquiles
se encuentra siempre acortado y los tendones del tibial anterior y posterior se encuentran
contrados en proporcin al grado de la deformidad en varo.
Se han visto en algunos casos cambios degenerativos en las fibras de ciertos msculos e
inserciones anmalas tendinosas.
Los cambios seos ms aparentes se observan en el astrgalo y alcaneo. El astrgalo se

encuentra aplanado, prominente en su parte anterior y en contacto su parte anterior y en
contacto con tibia solamente, en su parte posterior. Su cuello esta alargado, deprimido y
desviado hacia adentro con la cabeza achatada. Una pequea parte del escafoides se
articula en su parte interna con la cabeza del astrgalo. El calcneo no sigue su direccin
normal hacia afuera sino por el contrario su extremidad anterior apunta hacia adentro,
siguiendo el eje del cuello del astrgalo, acercando su tuberosidad interna al malolo tibial.
Adems de lo anterior el extremo distal de la tibia y peron muestran mediana o marcada

rotacin interna lo cual se denomina torsin tibial. Se pueden encontrar alteraciones
estructurales en otros huesos debidos a la marcha. Se aprecian, adems, grandes
callosidades y bursas con liquido gelatinoso en los sitios que soportan el peso del cuerpo.
La apariencia fsica del pie puede variar y uno o ambos pies pueden estar afectados. El
pie rota hacia adentro o hacia abajo al momento del nacimiento y es difcil ubicarlo en la
posicin correcta. El msculo de la pantorrilla y el pie pueden ser ligeramente ms pequeos
de lo normal.
El pie se presenta en posicin:
Equinismo: el pie est en flexin plantar.

Varo: el retropi est invertido a nivel de la subastragalina. El escafoides est
desviado medialmente y el calcneo y el astrgalo estn deformados y en equino. Sus
ejes son paralelos.
Adductus: el antepe est desviado medialmente.
Cavo: viene determinado por la pronacin del primer y segundo radios junto con el
varo de retropi.
3.3.5. Pruebas diagnstico
El pie equinovaro se diagnstica en el examen fsico inicial, cuando acaba de nacer l

bebe, observando la forma del pie y comprobando que por manipulacin, el pediatra no
puede obtener una posicin normal.
El pediatra deber realizar una historia clnica de la madre, en la etapa prenatal, como
fue el nacimiento del bebe (parto o cesara) y los antecedentes familiares. Esto permite
determinar el diagnostico, saber si se trata de una mala posicin del bebe en el tero o si se
trata de una deformidad flexible o rgida.
Generalmente no se requieren radiografas en el recin nacido, ya que el diagnostico se

realiza cuando el pediatra revisa al beb.
Si el pediatra observa alguna malformacin en el pie, pedir una consulta con mdicos
ortopedistas pediatras y medico genetistas para un buen diagnstico.
Diagnstico prenatal: muchas veces el diagnstico prenatal se puede hacer por medio
del ultrasonido en la semana 16 del embarazo. Si es as, se aconseja que se consulte al
ortopedista peditrico para conocer que tratamientos hay. Sin embargo las fallas en el
diagnostico perinatal son altas ( ya que no es posible diferenciar los pies con deformidad
verdaderas, de los que solo tienen una mala postura dentro del tero) y hasta el momento no
existe ningn tratamiento prenatal. Probablemente, no se deben de realizar diagnsticos
prenatales, ya que solo producen angustia en la familia.
Diagnstico diferencial: es muy importante que el medico haga un buen diagnstico

diferencial, es decir se requiere de experiencia para distinguirlo de otras malformaciones
congnitas del pie como el metatarso aducto que es de mucho mejor pronstico o el pie talo
y el pie talo valgo.
Metatarso aducto: la deformidad denominada metatarso varo o aducto- a menudo

confundida con un pie zambo, est caracterizada por una desviacin hacia adentro del pie
pero el taln no est nunca en equino (el pie se puede llevar hacia arriba sin dificultad). Esta
deformidad se corrige en la mayora de los casos por si sola. Solo en un nmero muy
limitado y con una deformidad muy severa son necesarias dos o tres manipulaciones y
enyesados. Sin embargo, la tcnica de manipulacin y enyesado es muy diferente de la de
pie zambo.
Pie talo: el pie se presenta con el tobillo flexionado al mximo y con el dorso vuelto hacia
arriba hasta tocar la superficie anterior de la pierna (solo se apoya el taln mientras la punta
se encuentra en alto.
Pie Talo Valgo: el pie adems presenta una desviacin hacia fuera (posicin en Valgo).
La deformidad tiende a la correccin espontanea, pero si se quiere acelerar, tendr que

tratarse. El tratamiento consiste en las manipulaciones de estiramiento peridicas hasta que
el pie adquiera la forma normal. En los casos ms rgidos, el cirujano ortopdico peditrico
puede aconsejar un tratamiento con frulas o yeso correctores. Detrs de cualquier defecto
del pie puede haber una malformacin muy frecuente llamada displasia de la cadera o
luxacin congnita de cadera.
3.3.6. Tratamiento:
Conservador: terapia fsica, desde el momento en que se detecta.

Ciruga vaciamiento de calcneo.
Terapia fsica: movilizaciones de pie en dorsiflexin y extensin plantar, abduccin y
eversin.
Rehabilitacin
El tratamiento puede consistir en mover el pie a la posicin correcta y utilizar un yeso o

frula para mantenerlo all. Esto suele hacerlo un especialista en ortopedia. El tratamiento se
debe iniciar lo ms tempranamente posible y lo ideal es justo poco despus del nacimiento,
cuando el pie es ms fcil reformar.
El estiramiento suave y la colocacin de la frula nuevamente se har cada semana para

mejorar la posicin del pie. Se necesitan generalmente de 5 a 10 frulas y la ltima de ellas
permanecer en su lugar durante 3 semanas. Despus de que el pie est en la posicin
correcta, el nio usar un dispositivo ortopdico especial casi a toda hora durante tres
meses. Luego, el nio llevar puesto el dispositivo en las noches y durante las siestas hasta
por 3 aos. Con frecuencia, el problema es un tendn de Aquiles tensionado y se necesita un
procedimiento simple para aliviarlo.
Algunos casos graves de pie zambo requerirn ciruga si otros tratamientos no funcionan
o si el problema reaparece. El nio debe ser vigilado por un mdico hasta que el pie crezca
por completo.
3.3.7. Pronstico
Si el tratamiento se comienza dentro de los primeros 6 meses de vida hay una excelente
oportunidad de que la deformidad pueda ser corregida sin utilizar procedimientos quirrgicos.
El caso del tratamiento es usualmente largo a veces de varios aos y de acuerdo con Kite del
10 al 15% de los casos tiende a recurrir posteriormente debiendo entonces tratarse por
segunda vez. En el paciente que es tratado tardamente, despus del primer ao o ms el
pronstico funcional es pobre. En los casos no tratados, inveterados, la deformidad aumenta
y el paciente camina sobre la porcin externa y dorsal del pie hacindose la deformidad
mayor a medida que el nio crece.
3.3.8. Necesidades interferidas:

Autocuidado y proteccin de la piel
Comodidad, descanso y sueo
Seguridad emocional
Actividad fsica
Seguridad y proteccin
Actividad recreativa
3.3.9. Diagnstico de enfermera:
Riesgo de cadas relacionado con dificultad para realizar la marcha por estado de salud.
3.3.10. Objetivo de Enfermera:
Disminuir el riesgo de cadas y daos fsicos por medio del autocuidado.
3.3.11. Cuidados de Enfermera:

Identificar factores de riesgo que condicionan una cada:
Limitacin fsica
Cambio en la propiocepcin
Debilidad y contractura de msculos de miembro plvico derecha.
Realizar el bao en cama.
Orientar a los padres sobre el tratamiento y cuidados del yeso:
Mantener el yeso seco y limpio. Evitar que se manche con orina o excremento.
No rasque al beb por abajo del yeso, introducindole objetos.
Mantener elevado el yeso para disminuir el edema (hinchazn) en sus piernas,
durante el primer da despus de la aplicacin.
Vigilar signos vitales principal temperatura arriba de 37.5c.
Observar por signos de dolor que va en aumento.
Vigilar por presencia de hormigueo o sensacin de adormecimiento, salida de
algn lquido o de mal olor.
Observar dedos fros y azulados o muy plidos por presencia de mala circulacin
por presencia del yeso muy apretado.
4. Malformaciones Genticas
Es una condicin patolgica causada por una alteracin del genoma. Una malformacin
gentica puede ser hereditaria o no; si el gen alterado est presente en las clulas
germinales (vulos y espermatozoides).
4.1. Sndrome de Down
El Sndrome de Down es una entidad determinada por un aspecto fsico caracterstico

acompaada de desarrollo intelectual limitado. Se debe a la presencia de material
cromosmico correspondiente a la totalidad o parte importante de un cromosoma 21 extra,
con mayor frecuencia el caso de un cromosoma 21 completo adicional o trisoma 21.
4.1.1. Etiologa
Es desconocida. La nica relacin que se ha encontrado es la edad materna al momento

de la concepcin. A ms edad, mayor probabilidad de concebir un nio con sndrome de
Down. As, la probabilidad a los 25 aos es de uno en 1250, a los 40 aos de uno en 100 y a
los 45 de uno a 50.
La frecuencia se incrementa cuando la madre es mayor de 35 aos. En ocasiones, esto

se presenta en el primer hijo de una madre joven, pero segn la causa es probable que sus
siguientes hijos sean normales. Son tres las causas conocidas del sndrome de Down, cada
una de las cuales implica anormalidades cromosmicas. En el tipo ms comn, el sndrome
de trisoma 21, la cuenta total de cromosomas es de 47, siendo 46 el nmero normal; es la
causa del 95% de los casos y resultado de una no disyuncin; es decir, que un cromosoma
no logra seguir el proceso de separacin normal para formar clulas hijas. Entre ms
temprano ocurre este proceso en el embrin en desarrollo, mayor ser el nmero de clulas
afectadas.
Los otros dos tipos son translocacin, que es hereditaria, y mosaicismo. En la

translocacin un pedazo del cromosoma del par 21 se desprende y adhiere a otro
cromosoma, mientras que el mosaicismo, algunas clulas del cuerpo tienen un cromosoma
21 adicional.
La incidencia es aproximadamente de uno por 700 nacidos vivos. Similar en todo el

mundo sin diferencia sociales, econmicas, radicales, geogrficas.
La incidencia en madres de 15-29 aos es de 1 por cada 1500 nacidos vivos; en madres de 30-
34 aos es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 aos es de 1 por cada 385; en madres de 40-44
aos es de 1 por cada 106; en madres de 45 aos es de 1 por cada 30.
Los mecanismos que originan el padecimiento son diversos:

No disyuncin: Ocurre en meiosis (90% en meiosis materna) originando 95% de los
casos (trisoma regular por no-disyuncin primaria) o en mitosis determinando 2% de los
casos (mosaicismos). La no disyuncin meisica est relacionada en 70% de los casos con
edad materna arriba de los 30 aos. De forma eventual se puede encontrar no disyuncin
meisica secundaria en casos de madres con trisoma 21 regular, en las que 50% de sus
gametos se encontrarn 24 cromosomas. En los casos de mosaicismo se desconoce el
defecto inductor.
Los signos de este trastorno, que son visibles al nacer, consiste en ojos oblicuos, muy
cercano uno del otro, cabeza pequea, cara redonda, nariz aplanada y lengua prominente
que interfiere con la succin, as como respiracin por la boca. Adems, las manos del
lactante son cortas y gruesas y el meique es curvo. Se observa una lnea profunda y recta
que cruza la palma de la mano y se conoce como pliegue simiano. Entre el primero y
segundo dedo de los pies hay un amplio espacio. Los msculos no desarrollados (hipotona)
y las articulaciones laxas permiten al nio adoptar posiciones pocos usuales. El crecimiento y
desarrollo fsico pueden ser ms lentos de lo normal.
La mayora de estos nios tiene retraso mental de ligero a moderado gracias a los
resientes avances en medicina, los recursos disponibles y la educacin los pacientes con
Sndrome de Down han logrado progresar mucho ms que en generaciones previas.
Cardiopatas congnitas podran estar relacionadas con este trastorno. Ningn nio todas las
caractersticas fsicas que un menos con Sndrome de Down podra presentar estos nios
podran llegar hacer adorables, no obstante, son inquietos y algo ms difcil de educar que
los normales. Tienen poca resistencia a las infecciones, pero el lapso de vida ha aumentado
por el amplio uso de los antibiticos.
El diagnstico es clnico, ya que los pacientes presentan anomalas caractersticas ms o

menos constantes; facies peculiar, retraso psicomotor, talla baja y alteraciones somticas. El
asesoramiento adecuado disminuye su frecuencia.
Se puede realizar el diagnstico en la etapa prenatal, por el estudio citogentico de las

clulas suspendidas en el lquido amnitico. Al nacimiento el diagnstico es clnico, el cual se
comprueba con el examen citogentico.
Estudios radiogrficos mostrarn un ndice ilaco menor de 72 e hipoplasia de la segunda

falange de meiques, que determina que stas se incurven (clinodactilia). Subluxacin
atlanto axial, rara, pero de trascendencia.
En el recin nacido despus del diagnstico clnico se deben solicitar cariotipos, TSH
neonatal, ecocardiografa (aun si no se ausculta soplos), potenciales evocados auditivos o
emisiones otoacsticas, evaluacin por oftalmologa peditrica, remisin a grupos de apoyo
de padres y a programas de estimulacin adecuada.
Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico del sndrome de Down al nacer
con base en la apariencia del beb. El mdico puede escuchar un soplo cardaco al auscultar
el pecho del beb con un estetoscopio. Se puede hacer un examen de sangre para verificar
si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnstico.
Otros exmenes que se pueden llevar a cabo incluyen:

Ecocardiografa para verificar si hay defectos cardacos (por lo general, se hacen
poco despus de nacer)
ECG
Radiografa de trax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de Down por si

hay ciertas afecciones. Se deben hacer:
Examen de los ojos todos los aos durante la niez

Audiometras cada 6 a 12 meses, segn la edad
Exmenes dentales cada 6 meses
Radiografas de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 aos
Citologas y exmenes plvicos comenzando durante la pubertad o hacia los 21
aos de edad
Exmenes de tiroides cada 12 meses
El tratamiento inmediato ser de acuerdo a las malformaciones presentes. Se otorgar

asesoramiento gentico. No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un
nio nacido con una obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor
inmediatamente despus de nacer. Ciertas anomalas cardacas tambin pueden requerir
ciruga. Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb
puede tener algn escape debido al control deficiente de la lengua.
Sin embargo, muchos bebs con el sndrome de Down pueden lactar de manera
satisfactoria. La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos.
Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras es importante. Antes de
empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del nio. La
formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus familias a
hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele
presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con sndrome
de Down a enfrentar la frustracin. Al mismo tiempo, es importante estimular la
independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden quedar
embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en
hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con sndrome de Down:
Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas

Aprender a defenderse en situaciones difciles

Estar en un ambiente seguro
4.1.7. Pronstico
El pronstico para la vida es pobre, ya que 50% de los nios con trisoma 21 mueren
antes de los cinco aos de vida, debido a patologa respiratoria baja o cardiopata.
4.1.8. Necesidades bsicas interferidas
Necesidad de fisiolgica (oxigeno, alimentacin, eliminacin)

Necesidad de autorrealizacin
Necesidad de autoestima
Seguridad emocional
Autocuidado
4.1.9. Actividades de promocin, prevencin y rehabilitacin.
Promocin Prevencin
Promocin de la Diagnstico precoz y

Proteccin especfica Limitacin del dao
salud tratamiento oportuno
Aumentar la Asesoramiento gentico. El diagnstico lo establece Corregir las
educacin mdica No hay riesgo de la clnica y se comprueba anormalidades fsicas;
de la comunidad. repeticin en el 99% de al estudio de cromosomas iniciar la
Sealar la edad los casos, para indicar (indispensable para el educacin especial
apropiada de la esto es necesario asesoramiento gentico). motora y psicolgica
madre para la distinguir el mecanismo Detectar anormalidades, desde los 45 das.
reproduccin. que origin la sobre todo cardiopatas.
Dar a conocer la anormalidad del Tratamiento: atenderlo
existencia del cromosoma. como a todo RN; explicar a
sndrome y su los padres el presente
manejo. y el futuro, as como de su
participacin activa en el
manejo.
4.1.10. Diagnstico de enfermera:
Retraso mental: habilidades no acordes a su edad, retraso en el crecimiento, alteracin de

los pensamientos relacionadas a factor gentico.
Aumentar su capacidad intelectual a lo largo de su vida con ayuda de las intervenciones del
personal de salud (Enfermera, Mdico Pediatra, Fisioterapia y estimuladora temprana etc.).
4.1.12. Intervenciones de enfermera (NIC):
Observar y valorar las conductas como negacin, enojo, culpa, depresin

Permitir que el paciente exprese sus ideas y pensamiento
Mostrarle comprensin y amor
Integrar a la familia en los cuidados que debe tener con el sndrome de Down
Facilitar contacto con organizaciones el cual pueda brindar ayudas en nios con
sndrome de Down.
CONCLUSIONES
Las malformaciones congnitas son alteraciones anatmicas las cuales se dan en la

etapa intrauterina debido a factores medioambientales, genticos, deficiencias en la
captacin de nutrientes. adems de alterar las estructuras anatmicas se puede ver afectado
el funcionamiento y la esttica del nio.
La mayora de los embarazos y alumbramientos son normales, pero los factores

medioambientales, la ausencia de controles prenatales, deficiencia de nutricional de la madre
en la etapa intrauterina da la posibilidad de que el nio o nia nazca con algn tipo de
malformacin.
Mediante las pruebas diagnsticas y de laboratorio podemos detectar cual anomalas

congnitas pueden estar desarrollndose durante el embarazo.
Muchas veces las malformaciones congnitas no son detectadas hasta el nacimiento del
nio, por eso es importante el examen fsico se haga de forma detallada y minuciosa para
notar las malformaciones.
Segn las intervenciones que pudimos investigar sobre cada malformacin; est claro
que juega un papel muy importante; ya que ayuda al bienestar del paciente. Cabe resaltar
que la enfermera como cuidadora de su cliente debe brindar un cuidado eficaz no solo al
paciente sino a los familiares basndose en la orientacin de los familiares.
Enfermera juega un rol muy importante en los aspectos de orientacin de las

malformaciones congnitas, ya que, la enfermera logra apoyar a los nios y nios con
malformaciones a travs de conocimientos con base cientfica.
RECOMENDACIONES
Mejorar la dieta de las mujeres en edad fecunda, garantizando un aporte suficiente de

vitaminas y minerales en la alimentacin, en especial de cido flico, mediante el
suministro diario de complementos por va oral o el enriquecimiento de alimentos
bsicos como las harinas de maz o de trigo.
Asegurar que las mujeres eliminan o restringen el consumo de sustancias nocivas,

particularmente el alcohol.
Evitar la exposicin ambiental a sustancias peligrosas, como los metales pesados y

los plaguicidas, durante el embarazo.
Promover los exmenes y controles prenatales.

Aumentar y fortalecer la formacin del personal sanitario y de otros interesados en el

fomento de la prevencin de las anomalas congnitas.
ANEXOS
Clasificacin de labio leporino:
Labio hendido central Labio hendido bilateral Labio hendido central
Labio hendido unilateral incompleto Labio hendido bilateral incompleto
Labio hendido unilateral completo Labio hendido bilateral completo

Espina Bfida Mielomeningocele
Meningocele
Hidrocefalia
Ano Imperforado Pie equinovaro o Pie Zambo

Sindactilia
Tipos de Sindactilia
Polidactilia
Sndrome de Down Caractersticas del Sndrome de Down
BIBLIOGRAFA
Burroughs, A., Leifer, G., & otros. (2001). Enfermera Materna Infantil. Octava Edicin.
Mxico. Editorial McGraw Hill Interamericana.
Kliegman M., Stanton F., & otros. (2011). Nelson Tratado de Pediatra. Decima Novena
Edicin. Espaa. Editorial El Sevier.
Martn M. (2011). Labio Leporino. Disponible en:

http://www.labioleporino.org/labio/clasificacion%20labio%20leporino.
Martnez R. (2009). Salud y Enfermedad del nio y del adolescente. Sexta Edicin.
Mxico. Editorial: Manual Moderno.
S.A. (2017). Fundacin Operacin Sonrisa. Disponible en:

http://www.operacionsonrisa.org.pa/
Tachdjan M. (1994). Ortopedia Peditrica. Vigsimo Sptima Edicin. Mxico. Editorial

McGraw-Hill Interamericana.

Seminario de Malformaciones Congénitas 2017

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MALFORMACIONES CONGNITAS - Seminario de Enfermera en Salud de la Niez y Adolescencia

ESPINO, VCTOR 6-715-70

MALFORMACIONES CONGNITAS EN NIOS

1.2.11. Objetivo de enfermera (NOC)

2.4.4. Signos y Sntomas

3.3.5. Pruebas diagnstico

Las malformaciones congnitas o defectos de nacimiento son deficiencias estructurales

La aparicin de estos defectos en el recin nacido muchas veces est asociado a

Con este seminario esperamos tener ms conocimiento de las distintas patologas y

Detallar las diferentes patologas sealando su causa, incidencia, fisiopatologa,

Mencionar las pruebas y exmenes necesarios para diagnosticar las

Identificar las necesidades interferidas para cada una de las malformaciones

Sealar las actividades de promocin, prevencin y rehabilitacin para cada una de

Explicar los diagnsticos de enfermera de cada malformacin, sus objetivos e

MALFORMACIONES CONGNITAS EN NIOS

1.1. Labio Leporino y Paladar Hendido

La malformacin puede ser:

La causa labio o paladar leporino es multifactorial (muchas causas) y probablemente

Normalmente los tejidos de la cara desarrollan desde cualquier lado y el fusionan en el

1.1.4. Signos y Sntomas

1.1.5. Pruebas diagnsticas y de laboratorio

1.1.6. Tratamiento y rehabilitacin

El tratamiento del paciente fisurado debe ser integral y multidisciplinario.

1.1.6.1. Tratamiento a los 7 das del nacimiento.

En los nios con labio hendido se valorar s es preciso o no la colocacin de

La Ortopedia: es un procedimiento est coordinado por cirujanos plsticos y

Los nios en los que se cierra quirrgicamente la enca a los 3 meses

1.1.6.2. Tratamiento a los 3 -6 meses.

1.1.6.3. Tratamiento entre los 3-5 meses y 12 meses.

Seguimiento por el cirujano maxilofacial, para controlar el postoperatorio y cuidar la

1.1.6.4. Tratamiento a los 12 meses.

Ciruga del paladar o palatoplasta segn la tcnica de Furlow o Wardill-Kilner.

Seguimiento y revisiones peridicas con el Cirujano Maxilofacial, Otorrinolaringlogo,

1.1.6.6. Tratamiento a los 24 meses.

1.1.6.7. Tratamiento a los 3 aos.

1.1.6.8. Tratamiento de 5 a 6 aos.

Los resultados son muy satisfactorios y la gangosidad de la voz disminuye o incluso en

1.1.6.9. Tratamiento de 6 a 10 aos.

Ortopedia y ortodoncia para colocar adecuadamente los maxilares y los dientes. Si no se

1.1.8. Necesidades Bsicas interferidas

1.1.9. Actividades de promocin prevencin y rehabilitacin

1.1.10. Diagnstico de enfermera

Patrn de alimentacin ineficaz del lactante: incapacidad para coordinar la succin, la

Definicin del Diagnstico:

1.1.11. Objetivo de enfermera (NOC)

1.1.12. Cuidados de Enfermera (NIC)

1.2. Ano Imperforado

Comprende la atresia anal, el recto termina en un abolsa ciega. El ano imperforado es

Sin embargo, en la actualidad todava se desconoce la forma exacta de la influencia

La conexin fistulosa puede desembocar en vagina, vejiga o uretra o a travs de perineo.

Es una enfermedad congnita adquirida durante la vida embrionaria entre la sexta y la

Los efectos patolgicos del ano imperforado son dos:

1.2.4. Signos y Sntomas

Orificio anal muy cerca de la abertura vaginal en las mujeres.

1.2.5. Pruebas diagnsticas y de laboratorio

Ecocardiograma (ECO cardiaco)

Examen general de orina (EGO): con bsqueda de clulas epiteliales intestinales

Ultrasonido (USG) perineal: identifica la distancia entre el saco rectal y la foseta

Radiografa lateral en posicin de decbito ventral con las extremidades inferiores

Invertograma: este mtodo diagnstico ha reportado una sensibilidad del 27%;

Tomografa axial computada (TAC) de abdomen: permite visualizar estructuras

Resonancia magntica (RM): identifica el fondo de saco intestinal y en pequeo

1.2.6. Tratamiento y rehabilitacin

La colostoma es una abertura del colon a la piel de la pared abdominal y su propsito es