UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS MDICAS

CARRERA DE CIENCIAS BIOLGICAS Y AMBIENTALES

Nombre: Favio Morocho

Fecha: 29 11 2016
Curso: 4 2

Tema: Anomalas cromosmicas blastmeras

Introduccin
Es de suma importancia tener un balance correcto del material
cromosmico, ya que, los genes se encuentran en los cromosomas. Algunos
cambios en el nmero, tamao o en la estructura de nuestros cromosomas
pueden significar un cambio en la cantidad o en la ubicacin de la
informacin gentica que puede dar lugar, a su vez, a dificultades en el
aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en el nio.
Las anomalas cromosmicas pueden ser heredadas de los padres y,
comnmente, ocurren durante la formacin del vulo. En la mayora de los
casos no causa ningn problema de salud en las personas que son
portadoras de la inversin
Y tenemos tambin que no necesariamente cuando un progenitor tiene una
anomala cromosmica necesariamente la trasmitir como podemos tener
caso en el que el nio puede heredar nicamente cromosomas
completamente normales, El nio puede heredar la misma anomala
cromosmica del padre/madre, El nio puede nacer con retraso en el
desarrollo, dificultad en el aprendizaje y problemas de salud y El embarazo
puede acabar en un aborto
Desarrollo
El aborto recurrente se define como tres o ms prdidas gestacionales
consecutivas, aunque la tendencia actual es considerarlo como dos o ms
abortos. sta es una afectacin compleja en la que, los numerosos estudios
llevados a cabo, han aportado escasa informacin respecto de la etiologa,
prevencin y tratamiento de este fallo reproductivo.
Es bien conocido por otra parte, que existen alteraciones cromosmicas
implicadas en el aborto espontneo del primer trimestre con una incidencia
que oscila entre el 50-70% en estudios fetales y el 83% en muestras de
vellosidades coriales. Las causas ms comunes de aborto espontneo son
las anomalas numricas no hereditarias (con cariotipo parental normal) que
aparecen de novo, siendo las ms comunes las trisomas autosmicas
(75.9%) seguidas por las monosomas X (11.4%), triploidas (6.3%) y
tetraploidas (3.8%).
Solo en el 4.7% de las parejas con 2 o ms abortos uno de los padres es
portador de una anomala estructural equilibrada. Por otra parte, el hecho
de que la donacin de ovocitos haya sido aplicada por algunos grupos como
tratamiento efectivo para estas pacientes, apoya la idea de que en algunos
casos, el origen de los abortos puede estar relacionado con factores
ovocitarios.
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Basndonos en estas evidencias, nos planteamos la hiptesis de que las
anomalas cromosmicas que aparecen de novo, por errores aleatorios
producidos durante la gametognesis y el desarrollo embrionario, pueden
ser un importante factor etiolgico en pacientes con AR.
Diseamos un primer estudio para averiguar la incidencia real de anomalas
cromosmicas en los embriones de pacientes con AR para transferir los
embriones normales y evitar el aborto y un segundo estudio para evaluar la
contribucin del espermatozoide al AR, a nivel cromosmico. Para ello
realizamos diagnstico gentico preimplantatorio (DGP) en AR analizando
anomalas cromosmicas en embriones mediante hibridacin in situ
fluorescente (FISH). Esta misma tcnica fue empleada para obtener las
tasas de espermatozoides dismicos y diploides.