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y la adolescencia
Resumen Abstract
La epilepsia es una entidad frecuente en la edad Epilepsy is a common condition in children.
peditrica. El reconocimiento de esta patologa se ve The recognition of this disease is often
en muchas ocasiones dificultado por la gran diversidad complicated due to the wide variety of
de manifestaciones clnicas y la variabilidad de la clinical manifestations and variability
sintomatologa en funcin de la edad de aparicin en of symptoms, depending on the age of
el paciente. Todo esto hace que, en algunos casos, onset, in patients. This implies that the
el abordaje diagnstico de la epilepsia en la infancia diagnostic approach to childhood epilepsy
sea complejo. As mismo, el manejo teraputico de could be complex in some cases. Likewise,
esta entidad es amplio y variado y depende del tipo de the treatment of this entity is wide and
patologa epilptica concreta con la que tratemos. varied, and depends on the specific type of
epileptic syndromes with which we deal.
El pediatra de Atencin Primaria tiene un papel
decisivo en el manejo de estos pacientes, no solo The primary care pediatrician has a key role
porque es imprescindible para realizar un diagnstico in the management of these patients, not
precoz y correcto, si no para ofrecer a estos pacientes only because it is essential to make an early
un correcto manejo teraputico y el seguimiento a and correct diagnosis, but to offer these
largo plazo que va a precisar, ya que esta patologa patients a correct therapeutic management
va a ser prolongada en el tiempo. Por esta razn, and monitoring, that will require since this
es importante que el pediatra de Atencin Primaria condition will be prolonged in time. It is
sepa identificar correctamente una crisis epilptica therefore important, that the primary care
y conozca cul es su clasificacin sintomtica, as pediatrician know how to correctly identify
como reconocer cules son los principales sndromes and classify a seizure, recognize which
epilpticos de la infancia y los principales mtodos are the epileptic syndromes of childhood
diagnsticos y teraputicos. and the main diagnostic and therapeutic
methods.
En este artculo, se describen los principales
conceptos de la epilepsia, que se engloban en In this article we describe the main concepts
la actual clasificacin de la epilepsia de la ILAE of epilepsy that are included in the current
(International League Against Epilepsy), y se hace un classification of epilepsy in the ILAE
recorrido descriptivo por los principales sndromes (International League Against Epilepsy),
epilpticos de la infancia, los mtodos diagnsticos including the childhood epileptic syndromes,
y las posibilidades teraputicas existentes para el the diagnostic methods and therapeutic
manejo de la epilepsia. Todo ello, imprescindible possibilities. All essential for the proper
para el adecuado acompaamiento del paciente accompaniment of epileptic patients, in
epilptico, en el que el pediatra de cabecera tiene un which the pediatrician has a key role.
rol fundamental.
L a epilepsia es una patologa fre- ocurran en un plazo superior a babilidad de recurrencia de crisis
24horas
cuente en la infancia y un moti- (por ejemplo, si aparece una crisis
vo de consulta no poco habitual 2. Una crisis epilptica no no provocada en un paciente con
provocada (o refleja) y un riesgo
en la consulta de Atencin Primaria. antecedente de ictus [o infeccin o
de presentar nuevas crisis,
Su abordaje diagnstico y terapu- similar al derivado tras tener
traumatismo] no agudo, la literatura
tico es complejo y suele requerir un dos crisis no provocadas (de al sugiere un alto riesgo de aparicin
manejo por parte del especialista de menos, un 60% de probabilidad de otra crisis no provocada, por lo
Neurologa; sin embargo, el primer de recurrencia en los prximos que se puede hablar de epilepsia).
contacto con el paciente y las primeras 10 aos)
impresiones diagnsticas las hace el 3. Cuando se diagnostica un Tipos de epilepsias en funcin de
pediatra de cabecera, el cual tiene un sndrome epilptico la etiologa
papel primordial tanto en el diagns- En funcin de la etiologa, la
tico precoz de esta entidad como en el actual clasificacin de la ILAE des-
seguimiento y control teraputico de Qu es epilepsia? cribe 3 tipos de epilepsia(3):
estos pacientes. La actual definicin de epilepsia Epilepsias de causa gentica (antes
ya no est restringida a la aparicin llamadas idiopticas): existe una
Definiciones persistente de crisis epilpticas, sino alteracin gentica conocida o
que se presenta como una enfermedad sospechada que provoca un tras-
El correcto diagnstico de epilepsia cerebral que implica la existencia de torno donde la epilepsia es el
pasa por un primer paso fundamental, que cualquiera de las siguientes condicio- principal sntoma. Por ejemplo:
es el reconocimiento conceptual de: crisis nes(2) (Tabla I): sndrome de Dravet y mutacin
epilptica, epilepsia y sndromes epilpti- 1. Al menos, dos crisis epilpticas no en SCN1A.
cos. La ILAE propone una definicin uni- provocadas (o reflejas) que ocurran Epilepsias de causa estructural/
versal y actualizada para cada uno de ellos. separadas por un plazo superior a metablica (antes epilepsia sinto-
24 horas. mtica remota): hay alteraciones
Para poder construir un diagns- 2. Una sola crisis epilptica no pro- estructurales o metablicas que
tico correcto de epilepsia, se han de vocada (o refleja) unido a una alta estn asociadas a un incremento
conocer bien los conceptos de: crisis probabilidad por el origen causal sustancial del riesgo de padecer
epilptica, epilepsia y sndromes epi- de la misma, de que aparezcan ms epilepsia. No solo se incluyen las
lpticos. La Liga Internacional de la crisis durante los 10 aos siguien- epilepsias debidas a una lesin
Epilepsia (ILAE) trata de aportar una tes (similar al riesgo de recurrencia cerebral concreta, sino, adems,
definicin nica y universal para cada que hay despus de presentar dos aquellas que se deben a una enfer-
concepto. A continuacin, se describen crisis no provocadas (al menos de medad gentica que produce una
las actuales definiciones dadas para un 60%). alteracin cerebral causante de
cada uno de ellos. 3. Cuando se diagnostica un sn- epilepsia (por ejemplo: en el caso
drome epilptico. de la esclerosis tuberosa o de las
Qu es una crisis epilptica? displasias corticales focales).
Es el acontecimiento transitorio Esta nueva definicin de epilepsia Epilepsias de causa desconocida: la
de signos o sntomas debidos a una conlleva nuevas consideraciones: naturaleza de la causa subyacente
actividad neuronal anormal excesiva Se considera a la epilepsia por de la epilepsia es hasta ahora des-
o sncrona en el cerebro(1). primera vez como una enferme- conocida.
Una crisis no significa necesaria- dad, no se habla simplemente de
mente que una persona tiene epilepsia. un trastorno o de una alteracin. Qu son los sndromes
Las contracciones musculares De esta forma, se enfatiza en la epilpticos?
involuntarias en s se conocen como gravedad de la naturaleza de esta Son trastornos epilpticos en los
convulsin, pero estas pueden tener patologa. que se agrupan una serie de manifes-
origen en el sistema nervioso central Crisis no provocadas: son aque- taciones clnicas y elctricas de forma
o no, por lo que no es lo mismo hablar llas en las que no existe una causa bien definida para cada uno de ellos.
de crisis epilptica que de convulsin. aguda responsable de la crisis. Por Se caracterizan en funcin de: la edad
Crisis generalizadas descargas punta-onda a dos ci- Discognitivas: en este tipo de crisis
clos por segundo. focales, la conciencia o la capacidad
En funcin de los fenmenos moto- Crisis atnicas: se produce la pr- de respuesta se encuentra alterada.
res observados en las crisis generaliza- dida repentina del tono muscular Seran las antes llamadas crisis par-
das, podemos encontrar los siguientes sin caractersticas mioclnicas o ciales complejas.
tipos de crisis: tnicas asociadas. Suelen ser crisis
Crisis tnicas: consisten en el muy breves (<2 segundos) y pueden Espasmos epilpticos
aumento mantenido del tono mus- implicar a la cabeza, el tronco o las Separados en las ltimas clasifi-
cular global de segundos a minu- extremidades. caciones de las crisis generalizadas
tos de duracin. Las crisis tnicas Crisis mioclnicas: consisten en y focales, porque se considera que
ms intensas y prolongadas pueden una serie de contracciones mus- con los conocimientos actuales no se
presentar un componente vibratorio culares muy breves, bilaterales y puede tomar una decisin acerca de
que se puede confundir con sacu- simtricas que no se acompaan si se tratan de crisis generalizadas o
didas clnicas. de alteracin de la conciencia. focales, por lo que deben incluirse en el
Crisis clnicas: Contracciones Crisis mioclnica-atnicas: Con- grupo de crisis de origen desconocido.
musculares repetitivas, regulares y siste en mioclonas en miembros Consisten en una flexin o extensin
del mismo grupo muscular. superiores o de la musculatura sbita (o la combinacin de ambas)
Crisis generalizadas tnico-cl- facial asociadas a un periodo de de los msculos proximales y axiales
nicas: suelen ser crisis bilaterales atona. (habitualmente, flexin o extensin de
y simtricas, aunque no siempre. los brazos acompaados de revulsin
En ellas, suele apreciarse una fase Crisis focales ocular y f lexin de cuello), con una
tnica, con una contraccin general Las caractersticas clnicas que se duracin de 1-2 segundos. Son algo
tnica asociada a: apnea, cianosis producen son siempre reflejo del rea ms largos que una mioclona, pero
y clnica autonmica, y una tran- implicada en el origen de la crisis, lo no tanto, como una convulsin tnica
sicin a una fase clnica, en la que que nos ayuda, en muchos casos, a (que tiene una duracin > 2 segundos).
se objetivan las contracciones cl- identificar la zona involucrada en la Suelen presentarse en cluster.
nicas, flexoras, simtricas y abun- generacin de la crisis. Los diferentes
dantes. Finalmente, ocurre la fase tipos de crisis focales, en funcin de Diagnstico
postictal o periodo de estupor con su sintomatologa, son los siguientes:
hipotona generalizada. Auras: se trata de sntomas sub- Hasta un 80% de las epilepsias llegan
Crisis de ausencia: jetivos que consisten en clnica a ser clasificadas en sndromes epilpti-
- Tpica: una crisis de ausencia t- sensorial o experiencial. Reflejan cos(7). El 60% se diagnostican con las pri-
pica es una crisis generalizada, la descarga inicial de la crisis. Un meras manifestaciones crticas y un EEG,
aunque el nico sntoma apa- aura puede ser un fenmeno ais- y el 20% restante, tras un seguimiento
rente sea una desconexin bre- lado o ser el progreso de una crisis evolutivo de hasta 2 aos.
ve del individuo con el entorno. focal o a una convulsin bilateral.
Existe una prdida de concien- Pueden ser sensoriales, cuando Anamnesis
cia, aunque no del tono postu- se trata de sensaciones sin signos Es el instrumento diagnstico
ral, y pueden acompaarse de clnicos objetivables (somatosenso- principal para la identif icacin de
movimientos clnicos de pr- riales, visuales, auditivas, olfativas, una crisis epilptica y tambin para
pados, cabeza, cejas, barbilla, gustativas, epigstricas), o expe- distinguirlas de posibles pseudocrisis.
musculatura perioral o de otras rienciales, en las que el paciente En este aspecto, tiene bastante utili-
partes de la cara, as como auto- tiene alteraciones afectivas, de la dad el conocimiento e identificacin
matismos orales y manuales. El memoria o incluso fenmenos de de los siguientes aspectos de las crisis
inicio y el fin son sbitos, y no despersonalizacin o alucinaciones. epilpticas:
existe conciencia del episodio. Motoras: en este tipo de crisis Forma de comienzo, que suele ser
El EEG presenta un registro focales, la sintomatologa que se brusca, estando el paciente previa-
tpico de descargas punta-onda produce es una actividad motora mente asintomtico (salvo los casos
a 3 ciclos por segundo. positiva o negativa sobre la con- con aura epilptica, en los que se
- Atpica: tiene un inicio menos traccin muscular. precede de sensaciones concretas
abrupto y puede asociar otras Autonmicas: se caracterizan por que preceden las crisis).
caractersticas, tales como: la aparicin de fenmenos auton- Asociacin de alteracin parcial
prdida del tono muscular de micos que pueden afectar al sistema o total del estado de conciencia.
la cabeza, el tronco o las extre- cardiovascular (palpitaciones), gas- El individuo puede ser capaz de
midades (a menudo con cada trointestinal (nuseas y vmitos), responder a rdenes ejecutivas (en
gradual) y sacudidas miocl- vasomotor (palidez) y a funciones las crisis sin prdida de concien-
nicas sutiles. Pueden presentar de termorregulacin (sensacin de cia), aunque el lenguaje suele estar
confusin postictal y EEG con fro-calor, pilo-ereccin). alterado.
Incapacidad de contener los snto- si existe un cuadro clnico compa- gentico y a los trabajos de investiga-
mas de las crisis (clonas, automa- tible. cin clnica.
tismos), tampoco se contienen El registro de una crisis electro- Se han descrito numerosos genes
estos movimientos por los padres clnica s tiene un valor diagns- relacionados con sndromes y conste-
u observadores. tico per se, porque establece un laciones epilpticas diferentes. Actual-
Generalizacin secundaria. correlato entre el fenmeno elc- mente, se dispone de diferentes pane-
Periodo postcrtico: tras la mayo- trico ictal y la clnica de las crisis les de genes para identificarlos y, ms
ra de las crisis, aparece un periodo del paciente. Es por esta razn, recientemente, la posibilidad del estu-
refractario, en el que el paciente se que el vdeo-EEG prolongado es dio de secuenciacin masiva del exoma
muestra estuporoso y del que se una prueba de gran utilidad en el y del genoma.
recupera tras el sueo. No todas las diagnstico de epilepsia y en la Destacamos los genes implicados
crisis se siguen de periodo postcr- descripcin del origen de las cri- en: la epilepsia idioptica generali-
tico, por ejemplo, las ausencias, a sis. Permite grabar la clnica de las zada (CLCN2, GABR A1, EFHC1,
pesar de ser una crisis generalizada; crisis y, adems, se incrementan las GABRG2); las epilepsias familiares
pero la aparicin de un periodo posibilidades de recoger una crisis autosmicas dominantes (convulsio-
postcrtico s es muy orientativo al aumentar el tiempo de la prueba. nes familiares benignas del recin
de crisis epilptica. Est recomendada la realizacin nacido, KCNQ3, KCNQ2); epilepsia
de un EEG en todas las primeras del lbulo frontal autosmica domi-
La anamnesis tambin tiene un crisis afebriles y a partir de la 2 nante, CHR NA4, CHR NB2; epi-
papel muy importante para englobar crisis febril. lepsia parcial autosmica dominante
estas crisis dentro de un diagnstico auditiva, LGI1); y los genes implicados
de epilepsia o de sndrome/constela- Neuroimagen en las anomalas del desarrollo cor-
cin epilptica. En este aspecto, son TAC: indicado, f undamental- tical (LIS1, DCX, ARX, ARFGEF2,
muy relevantes y de obligado cono- mente, en situaciones de urgencia, GPR56).
cimiento: la edad de inicio, el estado como el status epilptico o crisis El cariotipo y los HCG arrays
neurolgico basal del paciente y el focales de origen desconocido. Su siguen siendo de gran utilidad y deben
antecedente de lesiones cerebrales y utilidad es limitada; detecta lesio- hacerse sistemticamente en epilep-
los antecedentes familiares de epilep- nes pequeas si estn calcificadas, sias no idiopticas sin causa etiolgica
sia y retraso mental. tumoraciones con efecto masa y clara, sobre todo, si se asocia a un
lesiones seas. fenotipo peculiar y retraso mental (es
EEG RM cerebral: es el procedimiento diagnstico de casos como el sndrome
Muestran el trazado de base del de eleccin. Es fundamental para de Angelman 15q11-q13 y en el cro-
paciente, anomalas paroxsticas inter descartar patologa orgnica. No es mosoma 20 en anillo).
ictales si las hubiese y, en los casos en obligatoria en los sndromes epi-
que coincida con crisis clnica, el regis- lpticos idiopticos tpicos (demos- Diagnstico diferencial
tro crtico elctrico. trado fundamentalmente, en la
El trazado de base habitualmente epilepsia ausencia de la infancia y Crisis epilpticas y eventos
es normal, salvo los casos ligados en la epilepsia rolndica benigna de paroxsticos no epilpticos
a afectacin cerebral. En los sn- la infancia) ni en las crisis febriles
dromes ligados a encefalopatas tpicas. Recomendado, siempre, en Uno de los principales diagnsti-
epilpticas, se muestran deter- el resto de los casos y en las excep- cos diferenciales de las crisis epilpti-
minados patrones especficos en ciones antes citadas, cuando existan cas son los denominados trastornos no
relacin fundamentalmente con la dudas respecto al diagnstico o una epilpticos. Estos consisten en eventos
edad del paciente, como es el tra- evolucin inesperada. paroxsticos de naturaleza no epilptica
zado brote-supresin, en las ence- Pruebas funcionales de neuroima- con caractersticas clnicas que pueden
falopatas epilpticas del neonato, gen: tienen su principal utilidad en asemejar las de una crisis y, en muchas
y la hipsarritmia en el sndrome de candidatos a ciruga para epilepsia. ocasiones, hacen necesario la realiza-
West, tpico del lactante. cin de pruebas diagnsticas comple-
Las anomalas paroxsticas interic- Gentica mentarias para dar con su etiologa(10).
tales aparecen hasta en un 5-8% El descubrimiento de numerossi- En cualquier caso, el poder observar
de los nios sanos en un EEG(8) mos genes implicados en el desarrollo por uno mismo las manifestaciones del
convencional y hasta un 60% en de epilepsia y sndromes epilpticos cuadro clnico tiene gran importancia
el EEG del sueo (9); por lo que, concretos ha revolucionado el cono- para poder orientar el diagnstico; de
de forma aislada, carecen de valor. cimiento etiolgico de esta patologa, ah, la utilidad de las videograbacio-
Tampoco la ausencia de estas ano- e incluso ha comenzado a cobrar un nes caseras de los episodios que pueden
malas descarta una epilepsia si el papel protagonista en su clasificacin. proporcionar los familiares.
cuadro clnico es muy sugerente. Todo ello se debe al rpido desarrollo Se trata de cuadros muy frecuen-
Su papel es de apoyo diagnstico, de las nuevas tcnicas de diagnstico tes en la infancia, llegando a alcanzar
prevalencias prximas al 10%. Entre Tabla III. Clasificacion de los sndromes epilpticos (ILAE 2010)
los ms frecuentes, se encuentran los
espasmos del sollozo en la edad pre- Periodo neonatal
escolar, y los sncopes vasovagales en Crisis neonatales benignas
Epilepsia familiar neonatal benigna
la niez y adolescencia.
Sndrome de Ohtahara
Encefalopata mioclnica temprana
Crisis epilptica y crisis
secundaria al proceso agudo LACTANCIA
intercurrente Crisis febriles/crisis febriles plus
Epilepsia benigna de la infancia (de la lactancia)
Para poder realizar el diagnstico Epilepsia benigna familiar de la infancia
de epilepsia, es imprescindible la con- Sndrome de West
dicin de que la crisis que estudiamos Sndrome de Dravet
no se trate de una crisis secundaria a un Epilepsia mioclnica de la infancia (de la lactancia)
proceso agudo. En estos casos, la crisis Encefalopata mioclnica en trastornos no progresivos
se debe nicamente a la participacin Epilepsia de la infancia (de la lactancia) con crisis focales migratorias
de esta causa aguda y no implica la INFANCIA
existencia de epilepsia en ese paciente. Crisis febriles/crisis febriles plus
Ejemplos de crisis secundarias, Epilepsia occipital de la infancia de inicio temprano (sndrome de
seran: las crisis provocadas tras una Panayiotopoulos)
conmocin o traumatismo craneal, Epilepsia con crisis mioclnico atnicas (previamente astticas)
Epilepsia de ausencia infantil
las crisis que ocurren en el contexto Epilepsia benigna con puntas centrotemporales
de fiebre o de una infeccin del sistema Epilepsia frontal nocturna autosmica dominante
nervioso central o las crisis inducidas Epilepsia occipital de la infancia de tipo tardo (tipo Gastaut)
por problemas metablicos, como alte- Epilepsia con ausencias mioclnicas
raciones inicas o hipoglucemia. En Sndrome de Lennox-Gastaut
todos estos casos, la anamnesis nos Encefalopata epilptica con punta onda continua durante el sueo
Sndrome de Landau Kleffner
dar las claves para su identificacin.
Adolescencia/edad adulta
Sndromes epilpticos Epilepsia de ausencia juvenil
Epilepsia mioclnica juvenil
en la infancia y la Epilepsia con crisis generalizadas tnico-clnicas solamente
adolescencia(11-13) Epilepsia autosmico dominante con caractersticas auditivas
Otras epilepsias familiares del lbulo temporal
El conocimiento de los sndromes epi-
Edad de inicio variable
lpticos en la edad peditrica por parte del
Epilepsia focal familiar con focos variables
mdico es imprescindible para fundamen-
Epilepsia mioclnica progresiva
tar su sospecha clnica ante una primera Epilepsias reflejas
crisis en un nio y favorecer as el correcto
manejo de estos pacientes. Constelaciones especficas/sndromes quirrgicos
Epilepsia temporal mesial con esclerosis del hipocampo
Cuando el pediatra se enfrenta por Sndrome de Rasmussen
primera vez a una crisis epilptica en Crisis gelsticas con hamartoma hipotalmico
Epilepsia con hemiconvulsin-hemiplejia
un paciente peditrico, tiene ante s
mltiples posibilidades diagnsticas, Epilepsias no sindrmicas
entre las que cabe considerar: el hecho Epilepsias atribuidas a causas estructurales-metablicas y organizadas de
de una crisis aislada que no implique acuerdo a ellas
Malformaciones del desarrollo cortical (hemimegalencefalia, heterotopias,
epilepsia o que se trate de una epilepsia
etc.)
infantil o un sndrome epilptico con- Sindromes neurocutneos (complejo esclerosis tuberosa, Sturge Weber, etc.)
creto que implique un manejo diagns- Tumor, infeccin, trauma, angioma, lesiones prenatales y perinatales,
tico y teraputico concreto. El conoci- accidente cerebrovascular, etc.
miento de estos sndromes epilpticos Epilepsias de causa desconocida
por parte del pediatra va a facilitar el
diagnstico precoz de estas patologas
y el abordaje correcto y ms apropiado su clasificacin ms actualizada por la neonato en los primeros das de vida
para ese paciente en concreto. ILAE (Tabla III). (2-5 da de vida). Son crisis breves,
La ILAE reconoce ms de 20 pero muy frecuentes, unas 30 al da y,
sndromes epilpticos diferentes. A Periodo neonatal sobretodo, en la transicin sueo-vigi-
continuacin, se describen los princi- Epi lepsia fa m i l ia r neonata l lia. Se deben a mutaciones diversas que
pales sndromes epilpticos, as como benigna: son crisis que aparecen en el se heredan de forma autosmica domi-
nante (AD), por lo que es muy revela- enfermedades metablicas o descono- terales y espigas multifocales, es lo que
dora la presencia de antecedentes fami- cida. Hasta la mitad de los nios puede se conoce con hipsarritmia tpica y es el
liares cercanos de crisis neonatales. Los fallecer en semanas o meses. patrn especfico de este sndrome. En
genes ms frecuentemente implicados los West criptognicos o sintomticos,
son: KCNQ2 y KCNQ3. Todo el estu- Lactancia el desarrollo psicomotor puede estar
dio neurolgico, tanto la exploracin Epilepsia benigna familiar de la afectado desde antes de la aparicin
fsica como las pruebas complementa- infancia (14) : es un sndrome que se de los espasmos y pueden presentarse
rias son normales. La evolucin del sn- inicia a partir del 2 mes de vida, con otros patrones de hipsarritmia atpi-
drome es hacia la resolucin espontnea crisis afebriles focales o secundaria- cos.
hacia el 6 mes de vida, por lo que no mente generalizadas. Desarrollo psico- Es de vital importancia, el trata-
se suele tratar. Muy excepcionalmente, motor normal y ausencia de hallazgos miento precoz para evitar un empeo-
puede ocurrir una evolucin hacia una patolgicos en la exploracin y pruebas ramiento del neurodesarrollo, por lo
crisis farmacorresistente con problemas complementarias. Evoluciona de forma que ante la mnima sospecha de este
en el neurodesarrollo. favorable, con desaparicin de las crisis sndrome epilptico, el paciente deber
Crisis neonatales benignas: consis- hacia los 2 aos, pero se suele recomen- ser derivado urgentemente a un espe-
tira en el mismo caso que la epilepsia dar tratamiento antiepilptico, siendo cialista para su manejo precoz. El
anterior descrita, pero cuando no se los ms empleados: carbamacepina o tratamiento de eleccin es ACTH o
encuentra una causa gentica familiar. valproico. Se debe a mutaciones en Vigabatrina. La ACTH se emplea a
La clnica y la evolucin son idnticas. diversos genes (PRRT, SCN2A), con 3 UI/kg/da de forma diaria. Si no se
Sndrome de Ohtahara: tambin herencia autosmica dominante. His- obtiene una respuesta electroclnica, se
conocido como encefalopata infantil toria familiar de crisis en la infancia. duplica su dosis hasta un mximo de 12
precoz. Suele debutar con crisis en los Epilepsia benigna de la infancia: UI/kg/da durante 6 semanas de trata-
primeros das de vida (7-10). Las cri- crisis focales de inicio entre los 3 y 10 miento. La vigabatrina ha demostrado
sis son espasmos tnicos en flexin, en meses de edad. Variante del sndrome ms eficacia en pacientes con esclerosis
salvas y de unos 10 segundos de dura- anterior, pero sin historia familiar de tuberosa o displasias corticales focales,
cin. Ocurren en sueo y vigilia. Ade- crisis. aunque tiene como efecto secundario
ms, pueden asociar crisis mioclnicas Sndrome de West: el sndrome una afectacin importante del campo
o clnicas focales o hemiconvulsiones. de West idioptico se define como: la visual, por lo que su uso no debe exce-
Es muy caracterstico el EEG intercr- trada de: espasmos infantiles, retraso der los 6 meses. Posteriormente, hay
tico en brote supresin, en el que hay psicomotor e hipsarritmia en el EEG que hacer un seguimiento riguroso de
un trazado muy hipovoltado que se interictal. Sin embargo, la causa idio- estos pacientes con EEG frecuente y
alterna con fases de paroxismos mul- ptica es la menos frecuente (5%). En un tratamiento de mantenimiento.
tifocales y ondas lentas. La exploracin la mayora de los casos, la etiologa es La evolucin de estos pacientes es
neurolgica es patolgica y se ve una sintomtica (75%), por hipoxia peri- variable. La mayora de los casos res-
alteracin importante en el neurode- natal, esclerosis tuberosa, lesiones por ponde al tratamiento y desaparece la
sarrollo. Algunos casos son debidos a prematuridad o criptognica (15%). hipsarritmia, pero, por otro lado, la
malformaciones cerebrales que pueden Las crisis caractersticas de este evolucin hacia una epilepsia refrac-
detectarse en las pruebas de imagen. sndrome son los espasmos epilpticos taria es frecuente y hay una alta mor-
La evolucin es mala, gran parte desa- y aparecen en el primer ao de vida. talidad asociada, sobre todo, en los 3
rrollan una encefalopata epilptica Consisten en contracciones axiales primeros meses.
resistente a tratamiento (sndrome de de flexin o extensin del cuello con Sndrome de Dravet(15,16): tambin
West o Lennox-Gastaut) o presentan abduccin o aduccin de miembros conocido como epilepsia mioclnica
graves secuelas neurolgicas. Mortali- superiores de menos de 2 segundos severa del lactante. Debut en el primer
dad de hasta un 33% de los casos. de duracin y suelen repetirse en sal- ao de vida, generalmente a los 3-6
Encefalopata mioclnica tem- vas. Es frecuente que asocien llanto o meses. Se diferencian 3 fases clnicas
prana: se trata de otro tipo de encefalo- supraversin de la mirada. Los espas- en este sndrome:
pata epilptica neonatal que comparte mos ocurren frecuentemente a lo largo 1. Una primera fase (primeros 2 aos
ciertas caractersticas con el sndrome del da, sobretodo en la transicin de vida) caracterizada por crisis
de Ohtahara, como: el debut en el sueo-vigilia. febriles prolongadas, en muchas
periodo neonatal, la presencia de brote En el sndrome de West idioptico, ocasiones con evolucin al estatus.
supresin en el EEG interictal o el pro- el desarrollo psicomotor puede ser ini- Son crisis febriles atpicas, frecuen-
nstico gravsimo. En este caso, las cri- cialmente normal y despus alterarse tes y, tambin, son caractersticas
sis consisten en mioclonas migratorias tras la aparicin de los espasmos. La las crisis reflejas por agua caliente.
que afectan a diversas localizaciones afectacin del neurodesarrollo est En esta fase, neurodesarrollo,
del cuerpo. La aparicin es algo ms relacionada con las anomalas elec- exploracin fsica y pruebas com-
tarda que en el sndrome de Ohtahara, troencefalogrficas. La aparicin de plementarias son normales.
sobre la 1 o 2 semana de vida y la un patrn intercrtico desorganizado, 2. Una segunda fase (hasta los 8 aos)
etiologa, en muchas ocasiones, es por con ondas lentas de alto voltaje y bila- llamada catastrfica, por la apari-
cin de mltiples tipos de crisis afe- Evolucin hacia una encefalopata similar al anterior, con una frecuencia
briles (mioclnicas, ausencias, crisis con crisis frecuentes de mal control. de punta onda de 2,5-4 Hz. Respuesta
focales) farmacorresistentes. Apa- Alta mortalidad en el primer ao de parcial al tratamiento con valproico
rece ya una evidente alteracin del vida por complicaciones respiratorias combinado o no con etosuximida u
desarrollo psicomotor y del EEG frecuentemente. otros. Es frecuente la persistencia de
con enlentecimiento y paroxismos las crisis o la evolucin a otras formas
epilpticos. Infancia de epilepsia.
3. La tercera fase es la residual, en Epilepsia occipital de la infancia de Epilepsia benigna con puntas cen-
la que las crisis epilpticas son inicio temprano (sndrome de Panayio- trotemporales (epilepsia rolndica):
poco frecuentes y lo que destaca es topoulus): sndrome frecuente, de inicio epilepsia ms frecuente en la edad
retraso cognitivo y marcha atxica. en torno a los 5 aos (3-6 aos), que escolar. Hay cierta asociacin familiar.
consiste en crisis focales prolongadas Debuta a los 5-10 aos en nios sanos
El sndrome de Dravet se asocia en (ms de 30 minutos) que se caracte- con crisis focales en relacin con el
ms del 70% de los pacientes, a muta- rizan por una clnica autonmica, con sueo o al despertar. Las crisis consis-
ciones en el gen SCN1A que suelen ser fenmenos de palidez, nuseas, vmitos, ten en contracciones clnicas hemifa-
de novo. Otras alteraciones genticas midriasis, sncope y que pueden genera- ciales o desviacin bucal sostenida con
relacionadas son: mutaciones en la pro- lizarse a continuacin. Es frecuente la extensin a miembros ipsilateralmente,
tocaderina 19, GABRG2 y SCN1B. aparicin de anomalas occipitales en el bloqueos del habla, ruidos guturales e
Es una epilepsia muy refractaria a EEG o en otras localizaciones. Su curso hipersalivacin frecuente. La concien-
tratamiento. Es importante conocer es benigno hacia la resolucin espont- cia est preservada. El EEG interictal
que la lamotrigina, la carbamacepina nea, por lo que no suele recomendarse presenta puntas de alto voltaje, uni o
y la vigabatrina pueden exacerbar las tratamiento salvo en los casos con crisis multifocales, centro-temporales, que
crisis en estos pacientes. Los trata- frecuentes (carbamacepina, valproico, se activan con el sueo.
mientos que han mostrado cierta efi- oxcarbamacepina o levetiracetam). El pronstico es bueno con desa-
cacia en esta epilepsia son: valproico, Epilepsia de ausencia infantil: es paricin de las crisis a lo largo de la
clobazam, topiramato, levetiracetam y una entidad muy frecuente (hasta el infancia, sin embargo, hay un porcen-
estiripentol. 8% de los nios en edad escolar), con taje pequeo de casos que evolucionan
Epilepsia mioclnica de la infan- un pico de incidencia mximo en torno a un sndrome de punta onda continua
cia: convulsiones mioclnicas focales a los 6 aos. Son nios sanos en los que durante el sueo con una evolucin
o generalizadas en el primer ao de aparecen crisis generalizadas consis- peor y refractaria al tratamiento. Tam-
vida (4 mes- 3 aos). Desarrollo psico- tentes en detencin de la actividad sin bin, se ha relacionado esta epilepsia
motor normal. Pueden aparecer crisis prdida del tono, con mirada fija o en con dificultades en el aprendizaje.
focales asociadas. Responden bien al supraversin durante escasos segundos De precisar medicacin (crisis fre-
tratamiento (valproico, clonacepam o de duracin y con recuperacin poste- cuentes), responden bien a carbamace-
etosuximida). rior completa. Pueden asociar: parpa- pina y valproico.
Epilepsia del lactante con crisis deo, chupeteo o automatismos manua- Epilepsia frontal nocturna autos-
focales migratorias: encefalopata les. Es muy caracterstico el inicio de la mico dominante: crisis nocturnas dis-
epilptica farmacorresistente de mal crisis tras la hiperventilacin. Presentan tnicas, muy frecuentes por las noches,
pronstico. Debuta en los primeros un patrn electroencefalogrfico tpico con manifestaciones al despertar de
meses de vida, con aparicin de mlti- con punta onda generalizada a 3 Hz, expresin de terror, automatismos o
ples crisis focales de diversa semiologa siendo el registro interictal normal. hiperquinetismo. Pueden generali-
que migran de una regin a otra de la Se han detectado alteraciones gen- zarse. Para diagnosticarlas es necesario
corteza cerebral. Son muy frecuentes y ticas asociadas (genes CACNA1G y hacer un EEG de sueo.
se superponen unas con otras. Las cri- CACNA1H) y la presencia de historia Epilepsia occipital de la infancia
sis ms habituales consisten en: desvia- familiar de epilepsias generalizadas de tipo tardo (tipo Gastaut): inicio
cin de la mirada, clonas palpebrales, es habitual. Responden satisfactoria- en torno a los 8 aos con crisis fre-
hipertona o movimientos clnicos de mente al tratamiento con valproico o cuentes que se caracterizan por una
miembros, cianosis, movimientos de etosuximida y tambin a lamotrigina. clnica visual con alucinaciones, amau-
chupeteo o masticacin, etc. Hay un Hasta el 90% de los casos est libre de rosis, desviacin ocular, puede haber
importante retraso psicomotor desde crisis en la vida adulta. generalizacin secundaria y, en algu-
el inicio y exploracin patolgica. Epilepsia con ausencias mioclni- nos casos, queda una cefalea residual
El EEG se caracteriza por crisis cas: edad de inicio en torno a los 10 migraosa. El principal diagnstico
focales cambiantes que, en ocasiones, aos. Las crisis de ausencia se asocian de este sndrome es la migraa con
migran de un foco a otro dentro de la a mioclonas bilaterales difusas que aura visual, sirvindonos el EEG para
misma crisis epilptica. pueden provocar la cada del paciente. poder diferenciar ambas entidades. El
Se asocia a mutaciones genticas Hasta en casi la mitad de los casos hay EEG interictal se encuentra alterado
diversas, siendo la ms frecuente la crisis tnico-clnicas asociadas. Son con complejos punta-onda en regio-
mutacin en el gen KCNT1. crisis frecuentes y diarias. El EEG es nes occipitales o temporales posterio-
res activados con el cierre ocular. Se obtienen con: valproico, corticoides, tipos de crisis asociadas: tnico-clni-
recomienda tratamiento con carba- benzodiacepinas y levetiracetam. Es cas (80% de los casos) y mioclnicas
macepina o clobazam. frecuente la farmacorresistencia y el (20%). El EEG ictal se caracteriza por
Sndrome de Lennox- Gastaut(17): uso de politerapia. una punta-onda lenta generalizada a
epilepsia que debuta en los primeros Sndrome de Landau-Kleffner: ms de 3 Hz. Tratamiento como las
8 aos de edad, sobretodo antes de nios de 2-8 aos con desarrollo psico- infantiles. Un subgrupo evoluciona a
los 5 aos. La etiologa es diversa, motor totalmente normal que presen- epilepsia mioclnica juvenil.
sobretodo sintomtica. Hasta el 25% tan de forma rpidamente progresiva Epilepsia mioclnica juvenil:
de estos pacientes tiene un historial de una prdida del lenguaje verbal con es muy frecuente. Se inicia entre los
espasmos epilpticos. comportamientos secundarios simila- 12-18 aos y se caracteriza por crisis
El sndrome se caracteriza por: res a los del autismo. Se trata de una a los pocos minutos de despertar, de
Crisis de diferentes tipos: las ms agnosia auditiva, donde el paciente no tipo mioclnico y de predominio en
caractersticas son las crisis tni- comprende el significado de los soni- hombros y manos, sin alteracin de
cas axiales, las crisis atnicas o drop dos y parece estar sordo. En el EEG conciencia. La gran mayora de los
attacks, con cadas de la cabeza de sueo, hay una punta onda continua pacientes presentan crisis tnico-cl-
repentinas, y las ausencias atpicas, en la zona temporal. Pueden asociarse nicas generalizadas en relacin con la
que pueden evolucionar a un esta- crisis en ms de la mitad de los casos. privacin de sueo, alcohol o la mens-
tus de ausencia. Pueden tambin El tratamiento precoz con ACTH o truacin. Algunos asocian ausencias
presentar crisis mioclnicas, gene- corticoides es muy importante. Se juveniles. El EEG ictal muestra acti-
ralizadas tnico-clnicas (CGTC), recomiendan como tratamiento: val- vidad de base normal con paroxismos
focales o espasmos. proico, etoxusimida o levetiracetam. generalizados punta onda y polipunta
Patrn EEG interictal tpico, con El 30% de los casos remite con una onda a 3-5 Hz. La evolucin es buena,
descargas de puntas y ondas lentas recuperacin parcial del lenguaje. pero muy dependiente de tratamiento.
generalizadas. Epilepsia con crisis mioclnico Las crisis se controlan con valproico,
Retraso mental: no siempre est atnicas (sndrome de Doose): inicio pero recurren frecuentemente al sus-
presente. a los 3 aos, frecuentemente. Existen penderse el tratamiento. Un tercio de
El pronstico es pobre con alta antecedentes familiares de epilep- los pacientes tiene historia familiar de
refractariedad al tratamiento anti- sia hasta en el 30% de los pacientes. epilepsia.
epilptico. Se usa: valproico, lamo- Se ha relacionado con casos de crisis
trigina, benzodiacepinas, topira- febriles plus, con mutaciones en varios Tratamiento(18-21)
mato, felbamato, clobazam y rufi- genes (SCN1A, SCN1B, GABRG2).
namida. La carbamacepina puede El sndrome se caracteriza por crisis Objetivos del tratamiento con
precipitar los ataques. Las formas variables: mioclnicas y atnicas con FAEs (frmacos antiepilpticos)
ms resistentes pueden beneficiarse cadas y tambin CTCG o ausencias.
de dieta cetognica o ciruga. El EEG es normal al inicio y puede El objetivo ideal de la terapia con FAEs
evolucionar a un registro desorgani- es lograr un buen control de las crisis y evi-
Encefalopata epilptica con punta zado. La mitad de los casos puede ser tar o minimizar los posibles efectos secun-
onda durante el sueo (estatus epilp- de difcil control y puede existir altera- darios de la medicacin.
tico durante el sueo, ESES): es un cin cognitiva asociada. Tratamiento:
sndrome poco habitual que ocurre valproato en monoterapia o asociado a En el 60-70% de los nios, se
entre los 2-8 aos. La caracterstica lamotrigina, etosuximida o clobazam. consigue que el paciente est libre de
diagnstica principal es la presencia Epilepsia con crisis febriles plus: de crisis con el primero o segundo fr-
en el sueo no REM de puntas-ondas causa gentica (mutaciones en los genes maco en monoterapia, habitualmente
generalizadas en el EEG, que ocupan SNC1A, SCN1B, GABRG2, SCN2A y esto sucede en los nios con sospecha
ms del 85% del sueo. Clnicamente, GABRD). Consiste en la presencia de de epilepsia de buen pronstico. En el
se caracteriza por aparicin de crisis crisis febriles tpicas o atpicas que per- 30-40% restante, las crisis son refrac-
focales o generalizadas, inicialmente sisten ms all de la edad de 6 aos. tarias al tratamiento en mono y poli-
poco frecuentes. Posteriormente, hay Pueden asociarse otros tipos de crisis, terapia; en estos casos, deben valorarse
un aumento de las crisis y una regre- como: ausencias, mioclonas y crisis otras alternativas, como la ciruga de
sin en el neurodesarrollo; en este atnicas, o tambin, crisis mioclnico- la epilepsia en pacientes candidatos, el
momento, es cuando se aprecian las atnicas. estimulador del nervio vago o la dieta
puntas ondas continuas durante el cetognica.
sueo no REM. La regresin psi- Adolescencia y edad adulta En pacientes no respondedores al
comotriz puede afectar a las reas Epilepsia de ausencia juvenil: ini- tratamiento farmacolgico y que no
del lenguaje, el comportamiento, el cio en torno a los 10 aos, pero puede son candidatos a ciruga, el objetivo de
aprendizaje, la atencin, habilidades darse desde los 5 hasta los 20 aos. Son la farmacoterapia debe adaptarse a cada
motoras y la inteligencia global. Las ausencias tpicas, menos frecuentes que individuo y cada patologa, evitando en
mejores respuestas al tratamiento se las de la infancia. Adems, hay otros lo posible la politerapia ineficaz y la
Epilepsia Tratamiento 1er nivel Tratamiento 2 nivel Otros tratamientos FAEs contraindicados
Epilepsia con crisis VPA, LTG, LEV TPM, CBZ, OXC ZNS, PB, PRM, CLB,
generalizadas CNZ, PHT
tnico-clnicas
Epilepsia con crisis OXC, LEV, VPA, CBZ LCM, LTG, ZNS, TPM ESL, PRP, CLB, VGB,
focales PHT
Epilepsia TPM, VPA, LMT, CNZ CBZ, GBP, OXC, PHT, TGB,
mioclnica VGB, LTG
juvenil
Sndrome de Dravet VPA, CLB, TPM, STP LEV, ZNS, ESM, AZM CNZ, FBM, corticoides, LTG, CBZ, OXC, ESL, VGB,
bromuros, GBP, TGB, PRG
cannabinoides
Ausencias infantiles VPA, ESM LTG ZNS, TPM, LEV, CLB, CBZ, OXC, ESL, PHT, PB,
CNZ, AZM, PRP VGB, TGB, GBP, LCM
Sndrome de Doose VPA, ESM, LTG, LTG ZNS, TPM, LEV, CLB, CBZ, OXC, ESL, PHT, PB,
CLB, CNZ CNZ, AZM,PRM, VGB, TGB, GBP, LCM
STM
Encefalopatas Piridoxina, P. ZNS, VGB, VPA, TPM, LEV, CLB, NTZ, LTG
epilpticas Fosfato, B6, PP+ ACTH/Corticoides
precoces Biotina + Folnico,
PB+ CNZ
Sndrome de West ACTH, corticoides, TPM, VPA LEV, LTG, RFM, CNZ,
VGB, ZNS CLB, TGB
Sndrome POCS VPA, LEV, CLB, CNZ, Corticoides/ACTH, LTG, ZNS, TPM, AZM PB, PHT, CBZ, OXC, ESL,
(punta-onda ESM STM, IGIV LCM, VGB, TGB, GBP
continua durante
el sueo)
AZM: acetazolamida; CBZ: carbamacepina; CLB: clobazam; CZP: clonazepam; ESM: etosuximida; ESL: Eslicarbamacepina;
FBM: felgamato; GBP: gabapentina; IGIV: Inmunoglobulinas; LEV: levetiracetam; LTG: lamotrigina; LCM: lacosamida;NTZ:
nitrazepam; OXC: oxcarbazepina; PB: fenobarbital; PHT: fenitona; PRM: primidona; PRG: Perampanel; TGB: tiagabina;
TPM: topiramato; VGB: vigabatrina; VPA: valproato sdico; RFM: Rifampicina; STM: Sultiame; STP: Stiripentol; ZNS:
Zonisamida.
ble o implica prdidas funcionales gel Jr J, Forsgren L, French JA, Glynn and demographic features in SCN1A
importantes, como el crtex peri- M, Hesdorffer DC, Lee BI, Mathern mutation-positive Dravet syndrome.
GW, Moshe SL, Perucca E, Scheffer IE, Brain. 2012; 135: 2329-36.
silviano). Tomson T, Watanabe M, Wiebe SL. A 17. Arzimanoglou A, French J, Blume WT,
practical clinical definition of epilepsy. Cross JH, Ernst JP, Feucht M, Genton
Estimulacin vagal Epilepsia. 2014; 55: 475-82. P, Guerrini R, Kluger G, Pellock JM,
En crisis parciales de nios mayo- 3. Shorbon SD. The etiologic classifica- Perucca E, Wheless JW. Lennox-Gas-
res frmaco-resistentes, preferente- tion of epilepsy. Epilepsia. 2011; 52: taut syndrome: a consensus approach
mente con coeficiente intelectual nor- 1052-7. on diagnosis, assessment, management,
mal. Resultados variables. 4.*** Saiz Daz RA, Sancho Rieger J. Termi- and trial methodology. Lancet Neurol.
nologa de las crisis epilpticas y epilep- 2009; 8: 82-93.
Dieta cetgena sia. Semiologa de las crisis epilpticas. 18. Wilmshurst JM, Gaillard WD, Vina-
En: Mercad Cerd JM, Sancho Rieger yan KP, Tsuchida TN, Plouin P, Van
Requiere de un control hospitalario J, Mauri Llerda JA, Lpez Gonzlez Bogaert P, Carrizosa J, Elia M, Craiu
inicial y, posteriormente, ambulatorio FJ, Salas Puig X, ed. Gua oficial de D, Jovic NJ, Nordli D, Hirtz D, Wong
de forma peridica. Supone la necesidad prctica clnica en epilepsia. Madrid: V, Glauser T, Mizrahi E M, Cross J H.
de uso de preparados dietticos especia- Ediciones seen; 2012. p. 17-25. Summary of recommendations for the
les, suplementos vitamnicos y la restric- 5. Forsgren L, Incidence and prevalence. management of infantile seizures: Task
En: Wallance SJ, Farrell K, eds. Epi- Force Report for the ILA. Epilepsia.
cin de numerosos alimentos de la dieta 2015; 56: 1185-97.
diaria para mantener al paciente en lepsy in children. 2 edicin. Londres:
Arnold; 2004. p. 21-5. 19. Glauser T, Ben-Menachem E, Bourgeois
cetosis. La dieta cetgena no excluye la B, Cnaan A, Guerreiro C, Klviinen
6.** Berg AT, Scheffer IE. New concepts in
administracin simultnea de FAEs. Se R, Mattson R, French JA, Perucca E,
classification of the epilepsies: Entering
suele emplear en las epilepsias frmaco- the 21st century. Epilepsia. 2011; 52: Tomson T. Updated ILAE evidence re-
rresistentes y, aunque sus resultados son 1058-62. view of antiepileptic drug efficacy and
variables, se han registrado mejoras en effectiveness as initial monotherapy for
7. Guerrini R. Epilepsy in children. Lan- epileptic seizures and syndromes. Epi-
el nmero y frecuencia de crisis en las cet. 2006; 367: 499-524. lepsia. 2013; 54: 551-63.
epilepsias de mal pronstico. 8. Arzimanoglou A, Guerrini R, Aicar- 20. National Institute for Clinical Exce-
di J. Epilepsy in children. 3 edicin. llence. The diagnosis and management
Funcin del pediatra de Philadelphia: Lippincott Williams & of the epilepsies in adults and children
Wilkins; 2004. in primary and secondary care. Natio-
Atencin Primaria 9. K ing M A, New ton MR, Jackson nal Institute for Clinical Excellence;
Para confirmar el diagnstico y GD, et al. Epileptology of the first- 2004. https://www.nice.org.uk (ac-
seizure presentation: a clinical, elec- cessed July 2007).
pautar el tratamiento, se recomienda la troencephalographic, and magnetic 21. Chadwick D. Starting and stopping
derivacin y colaboracin con el pedia- resonance imaging study of 300 con- treatment for seizures and epilepsy.
tra especializado en Neuropediatra; ya secutive patients. Lancet. 1998; 352: Epilepsia. 2006; 47(Suppl. 1): 58-61.
que, va a ser necesaria la realizacin 1007-11.
de pruebas complementarias, que habi- 10. Camacho Salas A, Simn de las Heras
tualmente se realizan en el hospital, y R, Villarejo Galende A. Trastornos Bibliografa recomendada
el manejo teraputico puede ser com- paroxsticos no epilpticos. En: Verd
Prez A, Garca Prez A, Martnez Guerrini R. Epilepsy in children. Lan-
plejo en algunos casos. Menndez B, eds. Manual de neu- cet.2006; 367: 499-524.
En el seguimiento posterior clnico rologa infantil. 1 edicin. Madrid: Este artculo recoge y actualiza todos los aspec-
y teraputico del paciente, la labor del Publimed; 2008. tos de la epilepsia, desde la terminologa bsica
pediatra de Atencin Primaria va a ser 11. Lpez IM, Varela X, Marca S. Sndro-
hasta los nuevos conocimientos de gentica y
imprescindible para detectar precoz- teraputica.
mes epilpticos en nios y adolescen-
mente efectos secundarios, empeo- tes. Rev. Med. Clin. Condes. 2013; 24: Verd Prez A. Manual de neurologa
ramiento en nmero y frecuencia de 915-27. infantil. Madrid: Publimed; 2008.
crisis y valorar, en conjunto, la calidad 12. Wilfong A. Epilepsy syndromes in Libro bsico de neurologa infantil, donde se
children. Up To Date 2015. realiza una revisin sistematizada de la epilepsia
de vida del paciente y sus necesidades. en la infancia y el diagnstico diferencial con
13. Alva Moncayo E. Sndromes epilpti- otra patologa.
cos en la infancia. Rev Med Inst Mex.
Bibliografa 2011; 49: 37-44. Mercad Cerd JM, Sancho Rieger
Los asteriscos reflejan el inters del artculo a 14. Vigevano F. Benign familial infantile J, Mauri Llerda JA, Lpez Gonzlez
juicio del autor. seizures. Brain Dev. 2005; 27: 172-7. FJ, Salas Puig X, ed. Gua oficial de
prctica clnica en epilepsia. Madrid:
1. Scheffer IE, Berkovic SF, Capovilla G, 15. Jansen FE, Sadleir LG, Harkin LA, Ediciones seen; 2012. p. 17-25.
Connolly MB, Guilhoto L, Hirsch E, Vadlamudi L, McMahon JM, Mulley Gua clnica realizada por la Sociedad Espa-
Moshe SL, Nordli D, Zhang Y, Zuberi JC, Scheffer IE, Berkovic SF. Severe ola de Neurologa, en la que se describen los
SM. The Organization of the Epilep- myoclonic epilepsy of infancy (Dravet principales trminos de epilepsia, la semiolo-
sies: Report of the ILAE Commission syndrome): recognition and diagnosis ga de los diferentes tipos de crisis, las pruebas
on Classification and Terminology. 2014. in adults. Neurology. 2006; 67: 2224-6. diagnsticas existentes y hace un repaso sobre
2.*** Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou 16. Brunklaus A, Ellis R, Reavey E, Forbes el tratamiento antiepilptico muy completo y
A, Bogacz A, Cross JH, Elger CE, En- GH, Zuberi SM. Prognostic, clinical esclarecedor.
Caso clnico
PEDIATRA INTEGRAL
Epilepsia en la infancia y la adolescencia
puede comenzarse antes con la b. En el reflujo gastroesofgico, se e. Las crisis disautonmicas son
politerapia. presentan vmitos con frecuen- frecuentes en la epilepsia de
d. En todos los pacientes en los cia, pero suelen ser en relacin la infancia y aparece en ml-
que no se controlen las crisis con las tomas y no producen el tiples sndromes epilpticos
con los FAEs, se recomendar cortejo vegetativo tpico de las de la infancia, como: epilepsia
una ciruga de la epilepsia. crisis disautonmicas que pre- de ausencia infantil, epilepsia
senta el paciente. benigna con puntas centrotem-
e. La dieta cetgena es de muy
c. Un paciente que acudiese a porales, sndrome de West y de
fcil instauracin y manejo,
urgencias por un episodio Lennox-Gastaut.
puede prescribirse desde Aten-
cin Primaria como medida de agudo como el que describe
23. QU prueba de las siguientes, no
soporte sin necesidad de cola- el paciente (palidez, vmitos,
considera justificada en un estudio
boracin por parte de neurolo- desconexin parcial y crisis de
inicial tras interrogar y explorar al
ga ni nutricin. rigidez) puede ser confundido
paciente en la consulta?
con signos de hipertensin cra-
Caso clnico neal, por lo que si el episodio se a. RMN cerebral.
prolongase, estara justificado b. EEG.
22. Ante la clnica que refiere el pa-
una prueba de neuroimagen de c. Tensin arterial.
ciente, seale cul de las afirma-
ciones siguientes sobre las posibi- urgencia y una puncin lumbar d. Puncin lumbar.
lidades diagnsticas es FALSA: posterior. e. IC a gastroenterologa.
a. Los vmitos cclicos es una d. Un sncope vasovagal es fre-
cuente en el contexto de una 24. CUL de las siguientes opciones
entidad frecuente en nios que
gastroenteritis aguda y, en este de tratamiento elegira en primer
se considera un equivalente
caso, podra ser una posibilidad lugar?
migraoso, en este caso, la
clnica del nio podra corres- diagnstica. El episodio de rigi- a. Fenitoina.
ponder con este cuadro, pero la dez podra explicarse como una b. Fenobarbital.
hipertona que aparece en uno breve crisis anxica en el con- c. Oxcarbacepina.
de los episodios no es esperable texto sincopal agudo (sncope d. Levetiracetam.
en esta patologa. convulsivo). e. Topiramato.
PEDIATRA INTEGRAL