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Las Alteraciones cromosmicas se clasificacin en dos grandes grupos que

son: alteraciones numricas y alteraciones estructurales.


Las alteraciones estructurales se debe a una alteracin en la secuencia normal
de los fragmentos gnicos de los cuales est compuesto un cromosoma, son
originadas por la rotura cromosmica las cuales se pueden producir en dos
momentos: cromatnico y cromosmico.
Los efectos de las rupturas con las deleciones. Estas deleciones se pueden
producir en la etapa de la recombinacin gentica normal entre un par de
cromosomas homlogos, cuando hay delecion se produce un cromosoma con
delecion y otro con duplicacin.
Puede haber una sola delecin y se conoce como terminales, cuando hay dos
roturas se conocen como las intersticiales.
Cuando existe una delecin en un homocigoto suelen ser letales, y las delecin
en heterocigotos ocasiona varios sndromes dependiendo de su ubicacin.
En el cromosoma 15 existe una delecin de una parte del brazo corto y se
forma una especie de anillo que se caracteriza por el crecimiento retardado,
estatura corta y anomalas faciales.
Sndrome Delecin Caractersticas
Cri du Chat sndrome Brazo corto del Llanto agudo
del maullido de gato cromosoma 5 Falta de tonicidad
muscular
Microcefalia
Bajo peso al nacer
Retardo para
comenzar a
caminar
Hiperactividad
Escoliosis
Retardo mental
severo

Angelman mueco de 15q11-q13 de Retraso severo en el


felz origen materno desarrollo
Disoma uniparental Microcefalia
de 15q11-q13 de Baja capacidad del
origen paterno habla
Mutacin de la Ataxia al andar
impronta Conducta muy alegre,
Mutacin del gen hipermotricidad
UBE3A Crisis convulsivas
antes de los 3 aos
de edad.
strabismo
Boca grande, dientes
espaciados.
Mandbula
prominente
Prader Willi paterna del Llanto dbil y
cromosoma 15q11- dificultad para
q13 succionar
Desarrollo tardo e
incompleto en la
pubertad
Talla baja
Obesidad
Oligofrenia
Motonia
Diabetes mellitus
juvenil v

Las duplicaciones que se pueden presentar son de dos formas: segn la


posicin y el orden de la regin duplicada respecto del origen. Una duplicacin
en tndem es cuando la regin duplicada se encuentra en el mismo orden que
la region original, y una duplicacin en tndem invertida es adyacente pero
presenta una disposicin de los genes contraria al original.
Dichas duplicaciones pueden ocurrir en la fase de la recombinacin meitica.
Se pueden formar Bucles o lazos en la duplicacin de un heterocigoto por
falta de apareamiento entre los homlogos en la recombinacin gentica.
Sndrome Duplicacin Caractersticas

Asimtrica y en Tndem Presentan 2


hemoglobina Humana cadenas alfa y 2
cadenas de
globina que
tienen una
porcin de
cadena gama en
el grupo amigo
terminal, y una
porcin de la
cadena en el
carboxilo
terminal.
B- Talasemia
Hemoglobina
Kenia

Pallister Killian gentico adicional en el Retardo mental


cromosoma 12 severo
Falta de tonicidad
muscular
Facciones toscas
y frente
prominente.
Labio superior
muy delgado
Labio inferior muy
grueso
Nariz corta
Convulsiones
Rigidez en las
articulaciones
Cataratas
Prdida auditiva
Defectos
cardiacos

Las inversiones son la rotura en 2 partes de un cromosoma, producindose un


cambio del orden cromosmico, existen inversiones simples cuando solo es un
segmento y complejas cuando son diversos segmentos. Segn la relacin con
el centrmero ocurren inversiones paracntricas y pericntricas.
Inversiones Afectacin Caractersticas
Ambras o Hipertricosis Cromosoma 8 Vello mas grueso
y posee
coloracin

Las translocaciones son roturas de fragmentos e intercambios entre


cromosomas no homlogos; se la define tambin como una mutacin por
reordenamiento.
Existe la translocacin recproca o equilibrada que es el intercambio de
segmentos sin prdida de material gentico. Cuando ocurre entre cromosomas
Acrocntricos cuyos brazos largos se fusionan, se denomina Robertsoniana
como en el caso del 14 y 21
Translocacin Afectacin Caractersticas
Sindrome de Down por Cromosoma 14 y 21 Es el nico tipo de
translocacin Sindrome de Down que
puede heredarse de
aluno de los padres.

El asesoramiento Gentico

Este consejo gentico es informar sobre las caractersticas de las afecciones


genticas, riesgos, recurrencia e impactos que producen las mismas.
Se requiere revisar o analizar la historia familiar sobre si existi algn
padecimiento gentico, malformaciones en el recin nacido, alteraciones
metablicas, historial de abortos y la consanguinidad.
Se debe entregar la siguiente informacin: la ocurrencia y recurrencia de la
enfermedad, la carga de la enfermedad en la parte clnica, econmica, social,
emocional y familiar, si es tratable o prevenible, e informar de los avances en la
ciencia.
Una de las caractersticas fundamentales del consejo gentico es la
comunicacin bidireccional, para que as la persona pueda tomar una decisin
con toda la informacin planteada y expuesta a ella.