HOJA PARA EL PACIENTE DE JAMA La Revista de la American Medical Association

TRASTORNOS INMUNOLGICOS
Inmunodeficiencia combinada grave
E l sistema inmunitario est compuesto de los diferentes tejidos y clulas en el Extraccin de una muestra de sangre para los
organismo que combaten infecciones. Este sistema incluye la mdula sea, en programas de deteccin para recin nacidos
la que se forman los diferentes tipos de glbulos blancos que combaten Se realiza una pequea puncin en el taln
(pinchazo en el taln) para obtener una muestra
infecciones. Hay diversos tipos de inmunodeficiencias o enfermedades en las que el de sangre para realizar el anlisis.
sistema inmunitario no funciona normalmente. Algunas inmunodeficiencias son
congnitas (estn presentes desde el nacimiento), mientras que otras son
Lanceta
adquiridas (se desarrollan ms adelante; por ejemplo, como resultado de infecciones
o medicamentos).
La inmunodeficiencia combinada grave (severe combined
immunodeficiency, SCID) se produce a partir de mutaciones genticas (cambios
en el material gentico que pueden transmitirse a los hijos) que generan cantidades
muy pequeas de clulas T o clulas B (tipos de clulas que se requieren para que
un sistema inmunitario funcione normalmente). Dado que las mutaciones en
cualquiera de los, al menos, 13 genes diferentes pueden provocar SCID, hay diversos
tipos genticos de SCID. La forma ms comn est ligada al cromosoma X, que
significa que el gen se transmite de las madres a sus hijos varones.
DIAGNSTICO Sangre

En varios estados, a los bebs se les realizan anlisis para detectar SCID en los programas
de deteccin para recin nacidos, un anlisis de sangre que se realiza al nacer para
detectar varias enfermedades que, de otro modo, no podran identificarse.
Los nios con SCID pueden parecer sanos al nacer (por lo tanto, no se diagnostica la
SCID), pero, a medida que crecen experimentan diarrea persistente, problemas para
crecer normalmente, infecciones en la piel o en la boca causadas por hongos y neumona
grave causada por microorganismos que no afectan a las personas con sistemas
inmunitarios normales. PARA OBTENER MS
Tambin es posible que los nios afectados desarrollen infecciones graves, como INFORMACIN
meningitis (infeccin de las membranas que rodean al cerebro y la mdula espinal) y Gua de Gentica para el Hogar
sepsis (infecciones del torrente sanguneo). Cuando los bebs pequeos desarrollan estas (Genetics Home Reference)
infecciones complicadas, es probable que una inmunodeficiencia sea la causa subyacente. ghr.nlm.nih.gov/condition
Los anlisis de sangre especializados en bebs con SCID mostrarn una ausencia de clulas T /x-linked-severe-combined
y una falta de respuesta a objetos que estimulan las clulas T y una falta de valores de -immunodeficiency
anticuerpos (medidas de respuesta) a cualquier vacuna que el beb haya recibido. Instituto Nacional de Investigacin
sobre el Genoma Humano (National
TRATAMIENTO Human Genome Research Institute)
www.genome.gov/13014325
Proteccin contra las infecciones comunes que afectan a los nios con sistemas Academia Americana de Alergia,
inmunitarios normales manteniendo al beb alejado de otros nios. Asma e Inmunologa (American
La inmunoglobulina intravenosa (intravenous immunoglobulin, IVIG) es un producto Academy of Allergy, Asthma, and
derivado de la sangre humana que contiene anticuerpos (protenas) que normalmente Immunology)
se producen en el organismo para combatir las infecciones. Esta puede proteger www.aaaai.org/conditions
temporalmente contra las infecciones. -and-treatments/primary
Un trasplante de mdula sea debe realizarse lo antes posible para prevenir la muerte -immunodeficiency-disease/severe
causada por infecciones graves. En este procedimiento se proporciona la mdula sea -combined-immunodeficiency.aspx
sana de un donante, que contiene clulas madre, a un beb o nio con SCID. Estas
clulas madre producen clulas T y clulas B que funcionan normalmente. INFRMESE
Para encontrar esta y otras Hojas para el
ATENCIN DE SEGUIMIENTO Paciente de JAMA anteriores, vaya al enlace
Los nios con SCID reciben atencin de un inmunlogo que es un mdico que se Hoja para el Paciente (Patient Page) del sitio
especializa en enfermedades del sistema inmunitario. web de JAMA en www.jama.com. Muchas
estn disponibles en ingls y espaol.
Despus del trasplante de mdula sea, los nios con SCID requieren vacunas de acuerdo Fuentes: Immune Deficiency Foundation; National
con un programa diseado especialmente. Human Genome Research Institute; American Academy
of Allergy, Asthma, and Immunology

Ann R. Punnoose, MD, Redactora
Cassio Lynm, MA, Ilustrador
Robert M. Golub, MD, Editor
98 JAMA, 2 de enero de 2013, vol. 309, nm.1
La Hoja para el Paciente de JAMA es un servicio al pblico de JAMA. La informacin y las
recomendaciones que aparecen en esta hoja son adecuadas en la mayora de los casos, pero no
reemplazan el diagnstico mdico. Para obtener informacin especfica relacionada con su afeccin
mdica personal, JAMA le sugiere que consulte a su mdico. Los mdicos y otros profesionales de
atencin mdica pueden fotocopiar esta hoja con fines no comerciales para compartirla con los COPIA PARA
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