RepblicaBolivarianadeVenezuela

MinisteriodelPoderPopularparalaEducacin

U.E.ColegioMadredelDivinoPastor

Ctedra:Biologa

CARIOTIPO
HUMANO

Profesora:Alumna:

EdithJimnez#28Quintero,Fabiana.

1
ElMarques,11deMarzodel2016

2
 ndice:

Introduccin.3

CariotipoHumano..4

Caractersticasdeuncariotipohumano411

Mutacionesenelcariotipohumano1222

DiagnsticoyDeteccin2223

Anexos.2430

Conclusin31

Bibliografa3233

3
 INTRODUCCION:

Los cromosomas son los portadores de la mayor parte

del material gentico y condicionan la organizacin de la
vida y las caractersticas hereditarias de cada especie.
Los experimentos de Medel pusieron de manifiesto que
muchos de los caracteres del guisante dependen de dos
factores, despus llamados genes, de los que cada
individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro
de la madre.

Todos los humanos tienen 22 pares de cromosomas,

estos son llamados autosomas, y otro par de cromosomas
que varan segn el sexo del individuo, estos son
llamados los cromosomas sexuales. Esto quiere decir que
entotalhay23paresdecromosomas,46cromosomas.

Los cromosomas de cada especie presentan

caracterstica, ya sea la forma, tamao, la posicin del
centrmero y las bandas que presentan al teirse. Estas
caractersticas particulares permiten identificar los
cromosomas de las distintas especies, esto recibe el
nombre de cariotipo.

4
 CARIOTIPO HUMANO

El cariotipo es una representacin, en forma de

fotografa, del conjunto de cromosomas de una clula,
clasificados por pares y segn su tamao. Se realizan
generalmente para detectar anomalas cromosmicas, signos
de enfermedades genticas. Al Cariotipo tambin se le
denomina como anlisis Cromosmico.

Para hacer el cariotipo humano de una persona, se

siguen los siguientes pasos:

1. Se toma una muestra de clulas de la piel, medula o

sangre y se incuban para estimular su mitosis.
2. Luego, se tratan con colchicina (sustancia que
deteniene la mitosis en la metafase) para observar
mejor los cromosomas.
3. Inmediatamente despus se colocan las clulas en un
medio hipotnico para hacerlas reventar por osmosis
y permitir que los cromosomas se distribuyan en la
solucin.
4. Luego de lo cual de fijan y tien para poder
observarlos.
5. Entonces se fotografan y se recortan de la foto.
6. Para finalizar, se arma el cariotipo ubicando los
cromosomas de acuerdo con su forma y tamaos en
pares.

Ver Imagen #01

CARACTERISTICAS EN EL CARIOTIPO HUMANO

5
 Algunos genes normales pueden determinar caractersticas

en los seres humanos, son los siguientes:

Cromosoma 1

-Caracterstica:

*Angiotensina: es una hormona peptdica que aumenta la

presin arterial en los glomrulos renales.

*Colgeno: protena que compone la piel y el cabello.

Ver Cromosoma #01

Cromosoma 2

-Caracterstica:

*Fosfatasa acida: enzima que se relaciona con la

degradacin del hueso.

*Receptor de la FSH: protena a la cual se una la hormona

folculo-estimulante.

Ver Cromosoma #02

Cromosoma 3

-Caracterstica:

*Receptor de la angiotensina: protena la cual se una la

angiotensina en la membrana celular de los vasos
sanguneos.

*Trombopoyetina: hormona que madura las plaquetas de la

sangre.

6
 Ver Cromosoma #03

Cromosoma 4

-Caracterstica:

*Alcohol deshidrogenasa: enzima que transforma el alcohol

que se consume en sustancias no toxicas para el
organismo.

*Receptor del factor liberador de las gonadotropinas:

protena a la que se une el pptido que estimula la
sntesis de gonadotropinas en la hipfisis.

Ver Cromosoma #04

Cromosoma 5

-Caracterstica:

*Receptor de la hormona de crecimiento en la hipfisis:

protena a la que se une la hormona de crecimiento en la
membrana celular.

*Fosfodiesterasa: enzima que regula la concentracin de

una molcula energtica en la clula.

Ver Cromosoma #05

Cromosoma 6

-Caracterstica:

*Receptor de estrgeno: protena a la que se une en la

membrana plasmtica

7
*Interferon: protena relacionada con el mantenimiento de
la inmunidad.

Ver Cromosoma #06

Cromosoma 7

-Caracterstica:

*Glicoprotena P: protena membranosa en intestino que

sirve como bomba simport.

*Receptor del factor deliberacin de la hormona del

crecimiento: protena a la que se une el pptido que
estimula la sntesis de la hormona de crecimiento.

Ver Cromosoma #07

Cromosoma 8

-Caracterstica:

*Receptor -adrenrgico: receptor para la adrenalina que

causa cambios en el citoplasma de la clula.

*Tiroglobulina: protena que estimula la sntesis de

hormonas tiroideas.

Ver Cromosoma #08

Cromosoma 9

-Caracterstica:

*Grupo sanguneo ABO: grupo sanguneo ms conocido; da

los grupos A, B, AB y/o O.

Ver Cromosoma #09

8
Cromosoma 10

-Caracterstica:

*Citocromo P450: protena que forma parte de la cadena

electrnica respiratoria.

*Hexoquinasa: enzima que fosforiliza los azucares

hexosas.

Ver Cromosoma #10

Cromosoma 11

-Caracterstica:

*Catalasa: enzima heptica que convierte agua oxigenada

en agua y oxgeno.

*Reparasa: protena que repara los danos en el ADN que

pudieran causar una mutacin.

Ver Cromosoma #11

Cromosoma 12

-Caracterstica:

*Queratina: protena que compone la piel y las unas.

Ver Cromosoma #12

Cromosoma 13

-Caracterstica:

*Protena dedo de cinc: protena que participa en la

regulacin de la expresin gnica.

9
 Ver Cromosoma #13

Cromosoma 14

*Inmuglobulina: protena que participa en la inmunidad

del organismo.

Ver Cromosoma #14

Cromosoma 15:

-Caracterstica:

*Color de ojo: produce el pigmento que da color al ojo.

*Miosina: protena que conforma los msculos estriados.

Ver Cromosoma #15

Cromosoma 16

-Caracterstica:

*Aldolasa: enzima que transforma la fructosa bifosfato de

la respiracin.

*Cadena de hemoglobina: parte de la protena que lleva

oxgeno a los tejidos.

Ver Cromosoma #16

Cromosoma 17

-Caracterstica:

*Receptor del glucagn: protena a la cual se une el

glucagn en el hgado.

10
*Hormona del crecimiento: hormona que estimula la
elongacin de los huesos y msculos.

Ver Cromosoma #17

Cromosoma 18

-Caracterstica:

*Factor de transcripcin IIF asociado a la ARN polimerasa

II: factor de transcripcin que participa en la ubicacin
de la regin promotora y ubicacin de la ARN pol II.

*Supresor de cncer colorectal: codifica al receptor de

la netrina-I, relacionada con el movimiento de los
intestinos. Se asocia con cncer.

Ver Cromosoma #18

Cromosoma 19

-Caracterstica

Polipeptido b de la LH: segmento peptdico de la hormona

luteinizante.

*Glucosa fosfato isomerasa: enzima que transforma la

glucosa fosfato en frustosa fosfato.

Ver Cromosoma #19

Cromosoma 20

-Caracterstica:

*Fosfoenolpiruvato carboxiquinasa: enzima que interviene

en el ciclo de Krebs, produce CO2.

11
*Topoisomerasa: protena que participa en el
empaquetamiento del ADN.

Ver Cromosoma #20

Cromosoma 21

-Caracterstica:

*Colgeno: protena que compone la piel y el cabello.

Ver Cromosoma #21

Cromosoma 22

-Caracterstica:

* galactosidasa: enzima que ataca el azcar galactosa.

Ver Cromosoma #22

Cromosoma X

-Caracterstica:

*Fosfofructoquinasa: enzima que une a la fructosa fosfato

en la va respiratoria.

Ver Cromosoma XY

Cromosoma Y

-Caracterstica:

*Riboproteina S: protena que compone al ribosoma.

*Zona de determinacin del sexo: determina el sexo

masculino.

12
 Ver Cromosoma XY

MUTACIONES EN EL CARIOTIPO HUMANO

La mutacin es cualquier alteracin o variacin en

el cdigo gentico, es decir, una alteracin de los genes
de los cromosomas. Esta variacin puede producirse en las
clulas sonaticas o en las clulas sexuales. La
mutaciones pueden ocurrir de manera espontnea o inducida
por algunos agentes mutgenos (externos e internos).

En el cariotipo humano pueden presentarse

poliploidias (cromosomas supernumerarios), aneuploidias
(carencia de ciertos cromosomas) o cambios en el tamao
de los cromosomas por delecion o multiplicacin de
segmentos de ADN.

Tambin puede cambiar el orden que tiene el material

gentico, sin que esto afecte el tamao de los cromosomas
o su nmero; se llaman mutaciones puntuales. Y pueden ser
por delecion (perdida), adicin, sustitucin o inversin.

Sndromes originados por poliploidias:

La poliploidia se origina por la separacin

incorrecta de los cromosomas, lo que origina carencia de
un cromosoma en una clula, mientras que en otra sobran.
Algunos sndromes originados por anomalas cromosmicas
son:

*Trisoma 13 (Enfermedad de Patau): se origina por la

presencia de tres cromosomas 13. Produce microcefalia,

13
microftalmia, labio leprino, coloboma iridis, ojos muy
juntos, etc. Ocasiona la muerte en el primer trimestre de
vida.

Ver Trisoma 13

*Trisoma 15: se origina por la no disyuncin del

cromosoma 15. Provoca defectos mltiples Ocasiona la
muerte en el primer trimestre de vida.

*Trisoma 18 (Sndrome de Edwards): se relaciona con la

presencia del cromosoma 18 supernumerario. Tiene como
consecuencia deformidades del odo, defectos cardiacos,
peso bajo, mandbula pequea. Ocasiona la muerte al ao
de nacido

Ver Trisoma 18

*Trisoma 21 (Sndrome de Down): se relaciona con la

disyuncin del cromosoma 21. Se caracteriza por baja
estatura, lengua surcada prominente, deformidades
cardiacas, cabello liso, cara redonda, ojos rasgados.

Ver Trisoma 21

*Trisoma 22: es producido por presencia de un cromosoma

de ms. Origina caractersticas parecidas al Sndrome de
Down, mas deformidades esquelticas.

Ver Trisoma 22

*XXY o sndrome de Klinefelter: es causado por la no

disyuncin del cromosoma XX. Produce un varn con
testculos degenerados y caractersticas femeninas, tales
como desarrollo de busto y caderas.

14
*XYY: es producido por la presencia de un cromosoma Y
supernumerario, debido a su no disyuncin durante la
produccin de espermatozoides. Son varones anormalmente
altos y afectados por el acn intenso.

*XXX: son mujeres con un cromosoma X de ms. Son

normales.

*Trisoma 9: se caracteriza por retraso psicomotor, nariz

en pico, parejas grandes, comisuras bucales cadas,
cardiopata congnita, hipotona muscular con
malformaciones del sistema nervioso central.

Sndromes originados por aneuploida:

*XO (Sndrome de Turner): Debido a la carencia de un

cromosoma X, son mujeres de estatura corta, cuello
reticulado, ovarios degenerados, caracteres sexuales
secundarios femeninos rudimentarios

Sndromes originados por delecin de telomeros:

*Delecion del brazo corto del cromosoma 5 o Sndrome de

cri-du-chat: produce microcefalia. El llanto del nio
parece el maullido de un gato.

*Delecion del brazo del cromosoma 21 (Cromosoma

Filadelfia): causa leucemia granulocitica crnica.

Ver Cromosoma Filadelfia

Otras mutaciones cromosmicas:

Adems de los sndromes anteriormente descritos,

existen muchas enfermedades de genes especficos de los

15
cromosomas, debido a la gran cantidad de material
gentico que poseemos, la cantidad de enfermedades es muy
grande. A continuacin estn algunas enfermedades
hereditarias del cariotipo humano.

Cromosoma 1

-Enfermedad:

*Melanoma maligno: cncer en la piel muy agresivo.

*Sordera: perdida de la audicin del tipo dominante

autonmico.

*Entre otros

Cromosoma 2

-Enfermedad:

*Cncer colorrectal: aparicin de plipos cancerosos en

el colon.

*Ceguera a los colores: ausencia de visin en colores,

fotofobia.

*Entre otros

Cromosoma 3

-Enfermedad:

*Cncer heptico: cncer en las clulas hepticas.

*Demencia familiar: causa demencia senil sin origen

conocido.

*Entre otros.

16
Cromosoma 4

-Enfermedad:

*Cncer de vejiga: ocasiona crecimiento de clulas

cancerosas en las paredes de la vejiga.

*Ceguera nocturna: imposibilidad de visin nocturna.

*Entre otros.

Cromosoma 5

-Enfermedad:

*Asma: Respuesta exagerada de las vas areas.

*Distrofia muscular tipo IA: prdida del control muscular

cerca de la cintura plvica, luego la escapular y luego
los msculos distales.

Cromosoma 6

-Enfermedad:

*Tumor ovrico: cncer de ovarios.

*Dislexia especifica 2: discapacidad para disminuir

letras entre s.

*Entre otros.

Cromosoma 7

-Enfermedad:

*Pancreatitis hereditaria: pancreatitis crnica con

diabetes.

17
*Fibrosis cstica: problema con el bombeo celular de
cloro. Produce que las secreciones de los pulmones y
pncreas sean ms espesas de lo normal.

*Entre otros.

Cromosoma 8

-Enfermedad:

*Epilepsia generalizada idioptica: epilepsia con

descargas bilaterales simtricas, sin dao cerebral.

*Alopecia universalis: sin folculos capilares en toda la

piel, autonmica recesiva.

*Entre otros.

Cromosoma 9

-Enfermedad:

*Cardiomiopata dilatada: dilatacin ventricular

izquierda y falla congestiva cardiaca.

*Galactosemia: degeneracin del sistema nervioso central.

Demencia progresiva.

Cromosoma 10

-Enfermedad:

*Anemia megaloblastica: anemia por deficiencia en la

absorcin de vitamina B12 en el intestino.

*Trombocitopenia: disminucin en el nmero de plaquetas.

Cromosoma 11

18
-Enfermedad:

*Anemia perniciosa congnita: causada por la ausencia del

factor intrnseco para la secrecin de cido gstrico, no
absorcin de vitamina B12, anemia megaloblastica.

*Albinismo-I: ausencia de pigmento en cabello, piel y

ojos. Nistagmus, mala visin y fotofobia.

*Entre otros.

Cromosoma 12

-Enfermedad:

*Diabetes inspida renal: incapacidad de responder a la

hormona antidiurtica en los riones, perdida de agua por
resorcin.

*Tumor testicular: tumor de las clulas germinales al

pasar a la fase meitica.

*Entre otros.

Cromosoma 13

-Enfermedad:

*Cncer de mama: cncer en el tejido mamario.

*Cncer de vejiga: cncer de las clulas de las paredes

de la vejiga.

Cromosoma 14

-Enfermedad:

19
*Corea hereditaria benigna: movimientos involuntarios de
las extremidades, sin demencia.

*Calcificacin cerebral no arteriosclertica: deposicin

de calcio en los ganglios cerebrales, causa depresin,
incontinencia, corea, dificultades al hablar,
parkinsonismo.

Cromosoma 15

-Enfermedad:

*Enfermedad de Tay-Sachs: es un error metablico. Se

acumulan gangliosidos en el cerebro, causan perdidas de
las habilidades motores, sordera, ceguera.

*Osteodistrofia hereditaria: hipocalcemia, brazos,

piernas, manos y pies crotos, cara redonda.

Cromosoma 16

-Enfermedad:

*Ataxia espinocerebral: prdida progresiva de la

movilidad fina de las extremidades.

Cromosoma 17

-Enfermedad:

*Miastenia grave familiar infantil: hipotona, perdida de

la musculatura distal, disfagia, dificultad para
respirar.

20
*Esclerosteosis: fusin de la mitad de los dedos ndice y
medio, gigantismo, prognatismo, nistagmus, mandbula
asimtrica, impedimiento intelectual.

*Entre otros.

Cromosoma 18

-Enfermedad:

*Sicosis maniaco-depresiva autosmica: conductas

bipolares con alternancia de periodos maniacos y
depresivos.

*Insensibilidad a la ACTH: el rinon no responde a la

produccin de ACTH, no hay produccin de corticoides.

Cromosoma 19

-Enfermedad:

*Urticaria: prurito en zonas de frecuente roce que

aparece en minutos y desaparece en horas.

*Leucemia linfoide: leucemia que afecta la serie de

linfocitos.

*Entre otros.

Cromosoma 20

-Enfermedad:

*Distrofia y sordera perceptiva: perdida de la audicin.

21
*Distrofia de la crnea congnita hereditaria:
anormalidad de la crnea que dificulta o impide la
visin.

Cromosoma 21

-Enfermedad:

*Trisoma 21: gen critico que origina el sndrome de

Down.

*Esclereosis amiotrofica lateral: espasticidad, atrofia

muscular, debilidad.

Cromosoma 22

-Enfermedad:

*Sndrome de ojos de gato: combina el coloboma iridis con

fistula anal, malformaciones renales o cardiacas.

*Esquizofrenia: desconexin de la realidad con creacin

de una realidad paralela.

Cromosoma X

-Enfermedad:

*Anemia hipocromica: baja concentracin de hemoglobina en

los eritrocitos.

*Ceguera nocturna ligada al sexo: imposibilidad de ver de

noche.

*Entre otros.

Cromosoma Y

22
-Enfermedad:

*Azoospermia: baja o nula produccin de espermatozoides.

*Citrulinemia: error metablico, acumulacin de citrulina

en orina.

Ver Imagen #02

DIAGNOSTICO Y DETECCION

Se han desarrollado diferentes pruebas diagnsticas

para detectar los genes defectivo y anomalas fetales.
Muchas enfermedades congnitas se pueden diagnosticar
mediante amniocentesis. Se toma una muestra del lquido
amnitico que rodea al feto para analizarlo y se cultivan
clulas fetales para estudiarlas.

En estas clulas se puede estudiar una funcin

concreta o analizar su ADN para detectar una anomala.
Tambin se puede obtener una muestra de sangre fetal del
cordn umbilical. Los niveles elevados de alfa-
fetoproteina en la sangre materna indican la presencia de
espina bfida y los bajos pueden indicar sndrome de
Down.

Existen algunas pruebas diagnsticas menos agresivas

que las anteriores. La ms utilizada es la ecografa
(basada en ultrasonidos), til para diagnosticar
malformaciones, la edad fetal, los embarazos mltiples y
el sexo fetal.

Muchas malformaciones congnitas estructurales

pueden ser corregidas mediante ciruga. Entre ellas se

23
incluyen el paladar hendido, labio leporino, pie zambo,
escoliosis congnita, malformaciones cardiacas, defectos
del desarrollo de partes del tubo digestivo. El
tratamiento de algunas enfermedades hereditarias
utilizando ingeniera gentica es un avance muy reciente
que se encuentra en fase de ensayo clnico.

Ver Imagen #03

24
 ANEXOS:

Imagen#01

Imagen#03

25
 Imagen#02

Cromosoma#01Cromosoma#02

Cromosoma#03Cromosoma#04

26
Cromosoma#05Cromosoma#06

Cromosoma#07Cromosoma#08

Cromosoma#09Cromosoma#10

Cromosoma#11
Cromosoma#12

27
 Cromosoma#13 Cromosoma
#14

Cromosoma#15
Cromosoma#16

Cromosoma#17Cromosoma
#18

Cromosoma#19Cromosoma#20

28
Cromosoma#21Cromosoma#22

CromosomaXY

Trisoma18

29
Trisoma21

30
 Trisoma22

SndromedeFiladelfia

31
 CONCLUSION:

En conclusin, un cariotipo es el nmero, forma y

tamao de los cromosomas de una especie. Todos los seres
humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales,
denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes
segn el sexo del individuo, estos son los cromosomas
sexuales o heterocromosomas.

Los cromosomas de cada especie poseen

caractersticas (tamao, forma, entre otras) que la
identifican, este conjunto de caractersticas les permite
identificar los cromosomas de las especies. La
representacin grfica del cariotipo de esta es
denominada cariograma.

32
 BIBLIOGRAFIA:

Extraido el 5 de Marzo del 2016 desde

https://biologiageologia4.wordpress.com/2010/10/08/cariot
ipohumano/

Domnguez, L. (2011) Cariotipo Humano. Extrado el 5 de

Marzo del 2016 desde
https://www.scribd.com/doc/47979508/cariotipo-humano

Domnguez, L. (2011) Cariotipo Humano. Extrado el 7 de

Marzo del 2016 desde
https://www.scribd.com/doc/47979508/cariotipo-humano

Extrado el 7 de Marzo del 2016 desde

https://biologiageologia4.wordpress.com/2010/10/08/cariot
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33
Extrado el 7 de Marzo del 2016 desde
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/AVG/prac
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http://www.portaleducativo.net/segundomedio/15/cariotipo-
humano

Domnguez, L. (2011) Cariotipo Humano. Extrado el 9 de

Marzo del 2016 desde
https://www.scribd.com/doc/47979508/cariotipo-humano

Irausquin, Y. (2005). Ciencias Biolgicas. Editorial

Actualidad

Extrado el 10 de Marzo del 2016 desde

http://biologiaveintediez.blogspot.com/2010/04/cariotipo-
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Extrado el 10 de Marzo del 2016 desde

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Extrado el 10 de Marzo del 2016 desde

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Extrado el 10 de Marzo del 2016 desde

http://www.quimicaweb.net/Webalumnos/GENETICA%20Y
%20HERENCIA/Paginas/9.htm

34