TRASTORNOS DEL

DESARROLLO SEXUAL
incidencia:

1: 5 000 nacidos vivos

Constituyen alteraciones del desarrollo gonadal que conllevan a discordancia entre:

SEXO GENETICO SEXO GONODAL

FENOTIPICO

XX XY

Esteroides gonadales Esteroides y pptidos
(E2) gonadales (T, DHT,
Genes que Genes que AMH/MIS)
determinan la determinan la
presencia de ovario presencia de
testculos
ALTERACIN EN EL DESARROLLO

SX DE KLINEFELTER
SX TURNER
(TS)
45 Responsable de Alt. Frecuencia de 1 x 1000 R.N.
cromosomas abortos Cromosmica
espontneos mas
1 solo (20%) caracterstica y Causado por exceso de un gonosoma X
gonosoma X frecuente
Frecuencia
Trast. mas frec. Asociado a hipogonadismo con testes pequeos e infertilidad
45, X (oligospermia/azoospermia) del varn.
1/3000 a 1/6000
nias RN
Manifestaciones Cuadro clnico
- Fenotipo femenino,clnicas
-Talla baja, -infantilismo, -Ausencia
de pubertad Habito eunucoide

Diagnsti Talla elevada con extremidades desproporcionadamente largas

- Cuadro clnico, -Cariotipo, co
monosoma 45,X, -Mosaicos (con una lnea normal o todas
anormales) Obesidad
- Delecciones Tratamiento
de brazos largos o cortos, anillos, isocromosomas
Ginecomastia
Diagnstico
Medidas psicologas frente a la familia y la
persona.
Estrgenos para mejorar los caracteres sexuales Sospecha antes de los 7 aos de edadHipogenitalismo
Tratamiento
por la presencia del cuadro clnico, indicar estudio
femeninos citognico para el Dx.
Esteroides anabolizantes y hormona del Anomalas Ciruga
genitales externos
plstica (hipospadias, criptorquidia,
de ginecomastia, y a veces de pene corto)
crecimiento. genitales.
Extirpar gnada disgensica
Correccin de malformaciones asociadas. Psicoterapia