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MANUAL DE PEDIATRIA

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INDICE

CONTENIDOS pgina

NEONATOLOGA

Recin Nacido: concepto, riesgo, clasificacin 5


Anamnesis Perinatal 9
Evaluacin edad gestacional 12
Recin nacido Normal: atencin inmediata 14
Examen fsico del recin nacido 17
Termorregulacin 22
Ictericia no hemoltica del recin nacido 28
Adaptacin Cardiorrespiratoria 36
Asfixia perinatal 38
Reanimacin del recin nacido 42
Problemas respiratorios del RN 46
Prematuridad y bajo peso de nacimiento 56
Infecciones perinatales 61
Lactancia Materna 65

PEDIATRIA AMBULATORIA, NUTRICION, CRECIMIENTO Y DESARROLLO, CONDUCTA INFANTIL

Desarrollo Neurolgico Infantil 69


Retraso del desarrollo psicomotor 73
Problemas de conducta y aprendizaje escolar 75
Evaluacin del desarrollo psicomotor 79
Desarrollo neurolgico del lactante 82
Desarrollo psicolgico del lactante 84
Desarrollo psicolgico en la edad preescolar 86
Desarrollo psicolgico del nio durante el perodo escolar 88
Salud Escolar 92
Psicologa del adolescente 96
Familia: una organizacin para el desarrollo 97
Desarrollo normal del lenguaje 104
Trastornos de la comunicacin oral 105
Caractersticas del crecimiento y desarrollo fsico 108
Pubertad normal 118
Influencia de la Nutricin en el Crecimiento y Desarrollo 121
Evaluacin del estado nutricional 125
Falta de progreso ponderal 131
Infecciones respiratorias agudas en Pediatra Ambulatoria 134
Vacunaciones 138
Prevencin de accidentes 141
Alimentacin Infantil 146
Principios de ortopedia 149
Manifestaciones digestivas normales en el lactante 152

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PATOLOGIA PEDIATRICA

Enfermedades genticas en pediatra 159


Gentica y Enfermedades Metablicas 167
Desnutricin infantil 174
Diarrea aguda 178
Sndrome febril 186
Exantemas 192
Interpretacin del hemograma 197
Anlisis de orina 201
Infeccin del tracto urinario 208
Hipertensin arterial en Pediatra 215
Sndrome edematoso 221
Dolor seo recurrente 224
Desarrollo del aparato respiratorio 227
Obstruccin de va area alta 230
Sibilancias recurrentes 233
Infecciones respiratorias agudas bajas 238
Neumopatas atpicas 242
Convulsiones en el nio 246
Problemas frecuentes en cardiologa peditrica 251
Reanimacin cardiopulmonar Peditrica 260
Patologa genitales externos - Hernias 269
El nio quemado 273
Abdomen Agudo en el nio 281
Meningitis 286
Intoxicaciones 291
Bronquitis Obstructivas 295
Diagnstico diferencal y estudio de nios con infecciones recurrentes 302
Obesidad Infantil 305

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RECIEN NACIDO, CONCEPTO, RIESGO Y CLASIFICACION
Dr. Javier Cifuentes R. - Dr. Patricio Ventura-Junc T

1. Peculiaridad de los problemas del recin nacido.


Los cambios fisiolgicos que implica el paso de la vida intrauterina a la extrauterina son los que determinan
las caractersticas del cuidado del recin nacido normal y de la patologa de este perodo. Esto requiere
una adaptacin de todos los rganos y sistemas que incluye la maduracin de diversos sistemas
enzimticos, la puesta en marcha del mecanismo de homeostasis que en el tero eran asumidos por la
madre y la readecuacin respiratoria y circulatoria indispensable desde el nacimiento para sobrevivir en el
ambiente extrauterino. Todos los problemas del recin nacido de alguna manera comprenden la alteracin
de un mecanismo de adaptacin.(Tabla 1.1).

Adaptacin es la palabra que define el perodo neonatal. A sta debemos agregar el carcter dinmico del
proceso que hace variar el concepto de normalidad en el tiempo. Una bilirrubinemia de 4 mg % al nacer es
anormal, pero no lo es a los 3 das de vida. Una cierta dificultad en la regulacin de la temperatura en las
primeras horas de vida no tiene la misma que si sta ocurre al segundo da. Adaptacin y dinamismo
evolutivo, le dan al recin nacido un carcter de gran fragilidad y dependencia del medio.
Es la etapa mas vulnerable de la vida del ser humano en el perodo posterior al nacimiento. En esta se dan
los mayores riesgos para su sobrevida, de presentar patologas y de que estas dejen algn tipo de
secuelas, especialmente neurolgica.

Desde el punto de vista estadstico, el perodo neonatal comprende los primeros 28 das de vida. A los
primeros 7 das de vida se les llama perodo neonatal precoz.
La mortalidad neonatal es el indicador ms bsico para expresar el nivel de desarrollo que tiene la atencin
del recin nacido en una determinada rea geogrfica o en un servicio. Esta se define como el nmero de
recin nacidos fallecidos antes de completar 28 das por cada 1.000 nacidos vivos. La OMS
recomienda inclur como nacidos vivos a todos aquellos nios que tienen al nacer alguna seal de vida:
respiracin o palpitaciones del corazn o cordn umbilical, o movimientos efectivos de msculos de
contraccin voluntaria. En los fallecidos se considera slo a aquellos que pesan ms de 500 gramos.

La mortalidad infantil y neonatal vara en los distintos pases segn el nivel econmico, sanitario y la
calidad de la atencin mdica. La mortalidad neonatal es responsable de entre el 40 a 70% de las muertes
infantiles. En la medida que las tasas de mortalidad infantil descienden, las muertes neonatales son
responsables de un porcentaje mayor de las muertes totales del primer ao de vida. En la decada del 50,
en Chile, en que la mortalidad infantil era de 120/00, la mortalidad neonatal era responsable del 40 % de la
muertes. En 1999 en que la mortalidad infantil ha bajado a 10,1/00, la muertes neonatales son el 60% de
los fallecidos con menos de un ao.

A diferencia de la mortalidad postneonatal, la mortalidad neonatal es menos dependiente de los factores


ambientales y sanitarios. Est ms condicionada por la buena organizacin de la atencin perinatal y del
tratamiento mdico que en algunos casos requiere de alta especializacin.
En Chile, la mortalidad neonatal ha descendido significativamente en los ltimos 20 aos. Los principales
factores que han incidido en este fenmeno han sido, adems de la mejora socioeconmica del pas, el
buen control del embarazo y atencin profesional del parto; la regionalizacin de la atencin perinatal; el
inicio del cuidado intensivo neonatal y la buena atencin del recin nacido al nacer, que incluye una
adecuada reanimacin.

El indicador ms especfico del nivel de atencin neonatal es la letalidad neonatal por peso de nacimiento.
Esta se define como el nmero de muertes neonatales de un rango de peso determinado referidas a los
recin nacidos vivos de ese mismo rango de peso expresado en porcentaje. La prematurez es el principal
factor de riesgo para la salud del recin nacido. Su prevencin y tratamiento depende de la organizacin y
calidad del cuidado perinatal. La madre con riesgo de tener un nio prematuro debe ser controlado en un
centro especializado al igual que su hijo prematuro. La mortalidad de los nios prematuros, en especial los
de muy bajo peso, es significativamente menor cuando nacen en un centro de nivel III. Este es el que
cuenta con los recursos de personal y equipamiento adecuados para su buena atencin.

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El objetivo primordial del equipo de salud para este perodo es supervisar que esta adaptacin se realice en
forma normal. El control del embarazo es primordial para detectar los embarazos de alto riesgo. En esta
etapa se puede prevenir un parto prematuro, detectar una diabetes y tratarla, y numerosas otras patologas
que pueden afectar al feto y al recin nacido. Al momento del nacimiento se debe tener una completa
historia perinatal(Tabla 1.2), para identificar los riesgos que pueda presentar el recin nacido, prevenir los
problemas e intervenir oprtunamente cuando estos se producen. El nacimiento de un prematuro, requiere
que se este preparado para evitar que se enfr

2. Clasificacin del Recin Nacido


Los factores ms determinantes en la sobrevida del recin nacido son su madurez expresada en la edad
gestacional y el peso de nacimiento. Considerando estos dos parmetros, los recin nacidos se han
clasificado de la siguiente manera:

RNT (Recin nacido de trmino): Aquellos nacidos con ms de 38 sem de gestacin y menos de 42
sem de gestacin.
RNPR (Recin nacido prtermino): Aquellos nacidos con menos de 38 semanas de gestacin. En esto
seguimos el criterio de la Academia Americana de pediatra, ya que la OMS considera pretrmino a los
recin nacidos con menos de 37 semanas.
RNPT (Recin nacido postrmino): Aquellos nacidos con ms de 42 semanas de gestacin.

Luego, segn si su peso es adecuado o no para su edad gestacional se clasifican en:

AEG: Adecuados para la edad gestacional: cuando el peso de nacimiento se encuentra entre los
percentiles 10 y 90 de las curvas de crecimiento intrauterino (CCI)
PEG: Pequeos para la edad gestacional: cuando el peso est bajo el percentil 10 de la CCI.
GEG: Grandes para la edad gestacional: cuando el peso se encuentra sobre el percentil 90 de la CCI.
Referente al parmetro peso se utilizan tambin los conceptos de recin nacido de muy bajo peso (<
1.500 g.) y de extremo bajo peso (< 1.000 g.). Estos dos grupos son responsables de alrededor de un
60 a 70% de la mortalidad neonatal y representan el grupo de recin nacidos de mas alto riesgo.

La clasificacin recin descrita tiene importancia pues expresa determinados riesgos segn la edad
gestacional, el peso de nacimiento y la adecuacin de ste a ella:
El prematuro presenta una gran variedad de problemas que reflejan el grado de inmadurez de los sistemas
para adaptarse a la vida postnatal y que van aparejados con el grado de su prematurez (Tabla 1.3).
Los recin nacidos PEG son la mayora de las veces el resultado de una placenta insuficiente y estn
sometidos a una hipoxia crnica, presentan con frecuencia, poliglobulia e hipoglicemia. Durante el trabajo
de parto son ms susceptibles de sufrir hipoxia y nacer deprimidos. En algunos casos su peso insuficiente
se debe a infecciones intrauterinas virales y a problemas genticos.
Los recin nacidos GEG, con frecuencia tienen el antecedente de diabetes materna. Pueden presentar
tambin hipogolicemia y poliglobulia. Por su tamao puede tener problemas en el parto y sufrir traumatismo
y asfixia.
El recin nacido de postrmino tiene una placenta que empieza a ser insuficiente. Con frecuencia
presentan asfixia en el trabajo de parto y meconio en el lquido amnitico lo que puede resultar en un
Sndrome de Dificultad Respiratoria por Aspiracin de meconio.

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Tabla 1. 1
Patologa del recin nacido y adaptacin

PROBLEMAS DE ADAPTACION DEL PERIODO NEONATAL

Organo o Sistema afectado Patologa


1. Sistema Nervioso Central
Inmadurez anatmica y funcional de vasos Hemorragia Intraventricular
cerebrales

2. Sistema Respiratorio
Falta de Surfactante
Membrana Hialina

Inmadurez Centro Respiratorio


Apnea del Prematuro

Reabsorcin Lquido Pulmonar


Distress Transitorio

Inmadurez Anatmica
Insuficiencia Respiratoria del Prematuro

3. Sistema Circulatorio
Hipertensin Pulmonar
Circulacin Fetal Persistente

Inmadurez Control Vasomotor del Ductus


Ductus Persistente - Insuficiencia Cardaca

Inmadurez Vasos Retinarios al O2 Fibroplasta Retrolental

4. Sistema Coagulacin y Hematopoytico


Deficiencia produccin Vitamina K
Sindrome Hemorrgico del Recin Nacido

Factores Coagulacin
Coagulacin Basal Intradiseminada

Deficiencia Vitamina E
Anemia Hemoltica

Deficiencia Fierro y Produccin G.R.


Anemia del Prematuro

5. Inmadurez heptica Hiperbilirrubinemia Neonatal


6. Inmadurez Sistema Termorregulador Enfriamiento Neonatal
7. Problemas de Adaptacin Qumica Hipoglicemia
Hipocalcemia
8. Inmadurez del Tubo Digestivo Dificultades de Alimentacin y Enterocolitis
Necrotizante
9. Inmadurez del Sistema Inmunitario Diseminacin de Infecciones
10. Inmadurez Renal Edema
Dificultad en Equilibrio Hidroelectroltico

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Tabla 1. 2
Factores que identifican al recin nacido de riesgo

RECIN NACIDOS DE ALTO RIESGO

I. Edad Gestacional: < 37 semanas y > de 42 semanas


II. Peso de nacimiento: < 2500g y > de 4000g
III. Peso discordante para edad gestacional: pequeo o grande para edad gestacional
IV. Embarazo mltiple
V. Complicaciones Maternas: Enfermedad materna pre-existente, infeccin materna, sndrome
hipertensivo del embarazo, colestasia, diabetes, mal incremento ponderal, edad materna > de 35
aos y < de 20 aos.
VI. Complicaciones Placentarias: Ruptura prematura de membranas, infeccin ovular o sospecha de
infeccin ovular, desprendimiento prematuro de placenta normoinserta, placenta previa,
oligoamnios, lquido amnitico con meconio.
VII. Complicaciones Fetales y neonatales: Presencia o sospecha de malformaciones, hidroamnios,
alteraciones en el registro de latidos cardiofetales, presentacin anormal, incompatibilidad de
grupo, malas condiciones al nacer (asfixia).
VIII. Sociales: Madre adolescente, madre soltera, ausencia de control prenatal, adicin a drogas o
alcohol.

Tabla 1. 3 Patologa del recin nacido prematuro

PROBLEMAS NEONATALES ASOCIADOS A LA PREMATUREZ

I. GENERALES:
a. Termorregulacin
b. Hiperbilirrubinemia
c. Anemia del prematuro
d. Alteracin de la coagulacin
II. METABLICOS, EQUILIBRIO HIDRO-ELECTROLTICO Y ACIDO BASE
a. Hipoglicemia e hiperglicemia
b. Hipocalcemia
c. Hipo e hipernatremia
d. Hiperkalemia
e. Deshidratacin y sobrehidratacin
f. Acidosis metablica
g. Enfermedad metablica sea (Osteopenia del prematuro)
III. NEUROLGICOS, AUDICIN Y VISIN
a. Hemorragia intraventricular
b. Leucomalacia
c. Asfixia
d. Retinopata del prematuro
e. Secuelas: Hidrocefalia, Parlisis cerebral, sordera - Hipoacusia, ceguera
IV. RESPIRATORIOS
a. Enfermedad de la membrana hialina
b. Apneas
c. Enfermedad pulmonar crnica
V. CARDIOVASCULARES
a. Inestabilidad Cardiovascular
b. Ductus arterioso persistente
c. Hipertensin
VI. GASTRO-INTESTINALES Y NUTRICIONALES
a. Intolerancia a la alimentacin enteral
b. Enterocolitis necrotizante

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c. Desnutricin
VII. INFECCIONES
VIII. IATROGENIA
a. Anemia
b. Catteres
c. Neumotorax
d. Extravasacin de infusin endovenosas.

ANAMNESIS PERINATAL
Dr. Patricio Ventura-Junc

1. Concepto de anamnesis perinatal


Los hechos que permiten evaluar a un recin nacido comienzan con el perodo prenatal que va desde el
momento de la fecundacin al nacimiento. Esta etapa est condicionada por los antecedentes genticos de
los padres y las patologas que la madre tenga durante el embarazo. Luego, se requiere conocer y evaluar
el trabajo de parto y la forma de resolucin de este. Cuando el recin nacido es visto en horas o das
posteriores al nacimiento es indispensable conocer su condicin al nacer y su evolucin en las primeras
horas de vida (perodo de transicin). En este perodo se pueden detectar gran parte de los problemas de
adaptacin que este pueda presentar como alteraciones de la termorregulacin, dificultad respiratoria y
otros.
La mayora de los embarazos tienen una evolucin fisiolgica y se trata de un evento normal. Para los
padres es siempre un evento extraordinariamente y sensible frente al cual se siente con dudas e
inseguridades.
Hemos definido que lo que caracteriza el perodo neonatal es la adaptacin a la vida extrauterina. Es por
eso que la anamnesis del recin nacido est orientada a buscar todos aquellos factores que la puedan
alterar.

2. Principales factores que alteran la adaptacin neonatal.

2.1. Prematurez y bajo peso de nacimiento.


Estos son dos factores esenciales para definir el riesgo que un recin nacido tenga una adaptacin
alterada. A menor peso de nacimiento y edad gestacional mayores problemas de adaptacin, y mayor
riesgo de morbilidad y mortalidad (Figura 1.4.). Al iniciar la presentacin de la historia clnica de un recin
nacido lo primero que se debe especificar es su edad gestacional, peso y la adecuacin de este a dicha
edad gestacional.

2.2 Las hipoxia perinatal.


La hipoxia altera la adaptacin neonatal en diversos sitemas(Captulo 9). Hay diversas patologas del
embarazo que favorecen la hipoxia crnica o aguda. Estas pueden ser enfermedades mdicas de la madre
o propias del embarazo, malformaciones congnitas, infecciones y genetopatas. La evolucin del trabajo
de parto y parto nos dar antecedentes para pesquizar una hipoxia aguda y el riesgo de que nazca
deprimido.
La hipoxia aguda en el momento de nacer se manifiesta generalmente en una depresin cardiorespiratoria,
alterando el inicio de la respiracin y la readaptacin circulatoria. La gravedad de la hipoxia y de la
depresin respiratoria se evala con diversos parmetros cnicos y de laboratorio. Uno de estos es el Test
de Apgar (Tabla 2.1.) Este ha demostrado a travs de los aos ser de gran utilidad para evaluar la
condicin del recin nacido al momento de nacer. Se evala al minuto y a los 5 minutos de vida. El Apgar al
minuto expresa principalmente la evolucin prenatal. El Apgar a los 5 minutos tiene un mayor valor
pronstico en cuanto a la normalidad o potencial anormalidad neurolgica y riesgo de mortalidad. El Apgar
bajo al minuto (0-3) es significativamente ms frecuente a ms bajo peso y aumenta el riesgo de
mortalidad.
El test de Apgar es por lo tanto, una informacin esencial de la anamnesis perinatal.

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2.3. Enfermedades mdicas de la madre y propias del embarazo.
El desarrollo y maduracin fetal pueden ser alterados por diversas patologas de la madre y del embarazo.
Es necesario conocer cuales son las patologas prevalentes en la realidad en que se trabaja, el mecanismo
por el cual alteran el desarrollo y crecimiento fetal, y cuales son las limitaciones que ese recin nacido
sufrir en su adaptacin neonatal. Las ms frecuentes en nuestro medio son la hipertensin gravdica,
diabetes materna, colestasis intraheptica, incompatibilidad grupo Rh, y cardiopatas. Con menor
frecuencia estn los problemas tirodeos, enfermedades del mesnquima, prpura trombocitopnico y
otros. En la mayora de los casos estas patologas producen una insuficiencia placentaria con hipoxia
crnica y menor desarrollo fetal. En otros, como la diabetes, la eritroblastosis fetal, y las alteraciones del
tiroides, la adaptacin neonatal se altera en aspectos endocrinos e inmunolgicos ms especficos. Debe
agregarse que muchas veces la evaluacin del feto muestra insuficiencia placentaria, con retardo del
crecimiento intrauterino sin poder encontrar una causa precisa.
Por ltimo debemos agregar, que el embarazo mltiple, los sangramientos agudos del tercer trimestre y las
presentaciones distcicas, tambin producen problemas de adaptacin.
Varias de las patologas mencionadas se asocian con frecuencia a prematurez, e hipoxia perinatal.
La anamnesis debe hacer un recuento sistemtico y completo de estos datos. As se podr identificar,
prevenir y evaluar ordenadamente los problemas que puede presentar un determinado recin nacido.

2.4. Infecciones intrauterinas.


La infeccines en el feto y el recin nacido tienen una evolucin y consecuencias muy diferente a las que
se dan en el lactante, nio mayor o adulto. Ello se debe a que los microorganismos atacan un organismo
que est en el perodo de la organizacin y maduracin de sus sistemas y con un sistema inmunolgico
inmaduro. Por esto, segn la etapa del desarrollo en que ocurra la infeccin, esta puede producir diversos
tipos de secuelas y malformaciones congnitas. Es el caso de algunas enfermedades virales y parasitarias
como la rubeola, el herpes simple, el citomegalovirus, el parvovirus, la sifilis y la enfermefdad de Chagas.
Las infecciones bacterianas siguen un curso que tiende rpidamente a generalizarse en forma de una
septicemia . Especialmente importante es la colonizacin vaginal de la madre con el Estreptococo B. En
estos casos se debe estar atento para intervenir oportunamente segn si la madre ha sido tratada
adecuadamente. La rotura prematura de membranas, y signos de corioamnionitis son factores
indispensables de precisar para sospechar una infeccin, investigarla y tratarla oportunamente. La
integracin con el equipo obsttrico es necesario para tener una informacin completa y complementaria.
En determinados casos se requiere un interrogatorio dirigido hacia factores epidemiolgicos. Ejemplo de
esto, son el caso de la rubeola, enfermedad de Chagas y Herpes.

2.5. Antecedente de ingestin de medicamentos y drogas.


Las drogas y medicamentos pueden alterar la adaptacin de cuatro maneras fundamentales:
Produciendo malformacin, cuando su administracin es en el primer trimestre del embarazo: ej.
talidoamida, inmunosupresores.
Produciendo retardo del crecimiento intrauterino: ej. cigarrillo, cocana.
Alterando mecanismos fisiolgicos del recin nacido cuando son administrados generalmente en el tercer
trimestre: ej. anticoagulantes, propanolol, demerol y anestsicos.
Produciendo sndromes de deprivacin en el neonato, cuando la madre ha ingerido drogas que producen
adiccin: herona, cocana, LSD, alcohol y otros.

2.6. Malformaciones congnitas, enfermedades hereditarias y genetopatas.


El progreso de la ecografa fetal permite actualmente pesquizar un alto porcentaje de malformaciones
congnitas como: atresia esofgica o duodenal, hernia diafragmtica, hidrocefalia, mielomeningocele,
malformaciones renales y cardiopatas congnitas. El conocimiento anticipado de estos hechos permite una
preparacin electiva para proveer el tratamiento oportuno. La madre debe ser trasladada a un centro con
nivel apropiado de atencin mdico-quirrgico.
Antecedente de enfermedades hereditarias familiares ayudan a una pesquiza orientada. Igualmente en el
caso de alteraciones cromosmicas. Algunas de estas se pueden determinar prenatalmente por medio de
estudios cromosmicos en el lquido amnitico o por sangre de cordn. Decisin que debe ser justificada
considerando que se trata de procedimientos que tienen riesgo para la vida del feto.

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3. Antecedentes de embarazos anteriores.
Este es un aspecto muy importante ya que hay patologas que tienden a repetirse como son: la prematurez,
algunas enfermedades gentica y ciertas malformaciones. Si una madre ha tenido un nio anterior con una
cardiopata congenita el riesgo que esta se repita aumenta. Otras patologas como la isinmunizacin Rh,
tienden a ser mas graves en los embarazos posteriores. El antecedente de una mala historia obsttrica con
historia de mortinatos o muertes neonatales anteriores tambin debe ser investigado. Esta informacin
adems de tener una importancia para evaluacin y conducta que se tenga con el embarazo y el recin
nacido son una gran carga emocional para los padres y un factor de incertidumbre y angustia.
La anamnesis perinatal requiere una muy buena integracin obsttrico-neonatal. En los casos mas
complejos se requiere una evaluacin conjunta previa al parto.

4. Pauta prctica para la anamnesis Perinatal.


Antes del nacimiento del nio deben conocerse y consignarse los siguientes datos:
Edad gestacional por ltima regla y estimacin obsttrica del peso fetal
Antecedentes y caractersticas de embarazos previos.
Datos biolgicos de la madre: edad, peso y aumento de peso en el embarazo, talla.
Enfermedades maternas y del embarazo.
Antecedente de ingestin de medicamentos y drogas.
Resultados de la ecografa fetal
Evolucin del trabajo de parto.
Forma de resolucin del parto.
Despus del nacimiento. El peso, la edad gestacional, el Apgar y la condicin al nacer, la presencia de
malformaciones congnitas y la evolucin en las primeras horas de vida, son hechos indispensables de
consignar. En el momento de nacer, ellos son parte del examen fsico, pero despus constituyen parte
esencial de la historia clnica de todo recin nacido.
Ficha clnica. En nuestra Unidad de Neonatologa utilizamos desde hace 20 aos una ficha clnica
codificada que est ordenada en forma de consignar los datos arriba mencionados. Ella ha demostrado ser
muy til en lo asistencial y en la docencia. Est confeccionada como una pauta ordenada para el registro
de los datos de la anamnesis perinatal. Adems permite tener una base de datos confiable para sacar
datos estadsticos y de investigacin.

TABLA 2.1. Test de Apgar

ESQUEMA DE PUNTUACION DEL TEST DE APGAR

SIGNO / PUNTAJE 0 1 2
Frecuencia Cardaca Ausente < 100 > 100
Esfuerzo Respiratorio Ausente Dbil, irregular Llanto Vigoroso
Tono Muscular Flacidez Total Cierta flexin de extremidades Movimientos Activos
Irritabilidad Refleja No hay respuesta Reaccin discreta (muecas) Llanto
Color Cianosis total Cuerpo rosado cianosis distal Rosado

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EVALUACION DE LA EDAD GESTACIONAL Y DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO
Dra. Gabriela Juez - Dr. Patricio Ventura-Junc

En captulos anteriores hemos verificado la importancia que tiene el peso y la edad gestacional en para el
riesgo de morbimortalidad del recin nacido. Por esta razn es importante tener una edad gestacional
confiable, una estimacin del crecimiento intrauterino y una evaluacin de la adecuacin del crecimiento,
en especial del peso, a la edad gestacional.

1. Evaluacin de la edad gestacional

1.1. Evaluacin prenatal:


Por la fecha de la ltima regla: Se calcula por el tiempo de amenorrea a partir del primer da de la ltima
menstruacin. El tiempo transcurrido se expresa en semanas. Esta es la estimacin mas utilizada y es muy
apropiada en la medida que la fecha de la ltima regla es confiable.
Por ultrasonografa: Su precisin diagnstica para la edad gestacional es mxima si esta se efecta antes
de las 20 semanas de gestacin con un error de 7 das.
Informacin obsttrica complementaria: aumento de la altura uterina; primeros movimientos fetales se
sienten entre 16 y 18 semanas; deteccin de los latidos fetales: a las 10 a 12 semanas con Doppler y a las
20 semanas con fetoscopio.
El control precoz de la madre embarazada es por lo tanto, fundamental para poder hacer una buena
estimacin prenatal de la edad gestacional

1.2. Evaluacin peditrica de la edad gestacional:


Esta se efecta despus que el nio nace. Hay signos del examen fsico y del desarrollo neurolgico que
tienen buena correlacin con la edad gestacional. Es un examen muy til cuando no es posible tener una
evaluacin prenatal confiable.

Signos fsicos de maduracin:


- firmeza del cartlago de la oreja
- grosor y transparencia de la piel
- palpacin y dimetro del ndulo mamario
- presencia de pliegues plantares
- aspecto de los genitales
- cantidad y distribucin del lanugo
Signos neurolgicos:
Desarrollo del tono muscular. Este va madurando en sentido caudal a ceflico, de manera que lo primero
en aparecer es el aumento del tono de las extremidades inferiores.
Desarrollo de reflejos o automatismos primarios. Estos maduran en sentido cfalo caudal, de manera que
los primeros reflejos que aparecen son los de succin y bsqueda y los ltimos que se completan son los
de prehensin y extensin cruzada de las extremidades inferiores.
Hay varios esquemas para estimar la edad gestacional que consideran los parmetros recin
mencionados. En la parte neurolgica la descripcin original corresponde a la Dra. Saint Anne Dargassies y
el la parte de signos fsicos al Dr. Usher. Dubowitz y col desarrollaron un puntaje que combina ambos
aspectos y Ballard y col. han desarrollado un test abreviado de este que es el que muestra la Figura 3.1.

2. Evaluacin del crecimiento intrauterino:


Para evaluar el crecimiento intrauterino se requiere tener una curva de crecimiento intrauterino (CCIU) que
refleje el crecimiento normal del feto en una determinada poblacin. Estas curvas se elaboran en base a un
nmero suficiente de nios nacidos a diferentes edades gestacionales y se determinan los percentiles 10,
50 y 90. Los nios que tienen su pesos entre los percentiles 10 y 90 se consideran adecuados para la edad
gestacional (AEG), los que lo tienen bajo el percentil 10 se les considera pequeos para la edad
gestacional (PEG) y los que estn sobre el percentil 90 se les considera grande para la edad gestacional
(GEG). Las curvas tambin incluyen el crecimiento de la talla y de la circunferencia craneana, lo que
permite pesquisar a nios que tengan una talla fuera de los rangos normales (bajo el percentil 10 o sobre el
percentil 90) y en el caso de la circunferencia craneana, cuando los valores estn fuera de los percentiles
10 y 90 es necesario estudiar si tienen microcefalia o macrocefalia anormales. La primera CCIU utilizada

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fue la elaborada por la Dra. Lubchenko. Sin embargo, esta fue realizada con nios que nacieron en un
lugar de mas de 1000 m de altitud y en una poca en que no se excluyeron recin nacidos que tenan
causas ahora conocidas de retardo del crecimiento intrauterino (RCIU). Por esta razn es que la OMS ha
recomendado que cada pas o regin elabore sus propias curvas de crecimiento intrauterino de manera de
tener un diagnstico mas preciso del RCIU.

Para estos efectos en la Unidad de Neonatologa se confeccion en base a un estudio prospectivo una
CCIU que result ser ms precisa que la de Lubchenko en el diagnstico del RN PEG con posible RCIU y
tambin de los RN GEG.
Esta curva ha sido considerada apropiada para Chile por la Sociedad Chilena de Pediatra y el Ministerio
de Salud ha recomendando su uso en Chile.

El rango normal de crecimiento para un nio determinado es difcil de precisar. Las CCIU dan un elemento
estadstico de la dispersin de una poblacin aparentemente normal. Esta informacin debe
complementarse con los antecedentes clnicos perinatales que nos proporcionan informacin sobre el
crecimiento intrauterino y se haban factores conocidos que lo podan alterar.
En la curva recomendada en Chile, para una mayor precisin se determinaron los percentiles 5 y 2.
Aquellos recin nacidos que caen bajo el percentil 2 tienen riesgos significativamente mayores de
morbilidad y mortalidad que los que se encuentran sobre este percentil. Aquellos que estn entre los
percentiles 2-5 tienen un riesgo moderadamente ms alto que los AEG. En los que estn entre los
percentiles 5 y 10, el riesgo no es significativamente mas alto que los AEG, aunque si se constat una
tendencia a que fuera mayor. En todos los casos la evaluacin individual de cada nio debe completarse
con informacin de la historia perinatal y del examen fsico y comportamiento clnico.

Figura 3.1
Evaluacin de la edad gestacional..

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EL RECIEN NACIDO NORMAL: ATENCION INMEDIATA, CUIDADO DE TRANSICION y PUERPERIO
Dr. Patricio Ventura-Junc T. - Dr. Jos Luis Tapia I.

El cuidado del recin nacido normal tiene como objetivo supervisar que el proceso de adaptacin del recin
nacido se realice en forma normal y ayudar a la madre a comprender las caractersticas propias de este
perodo y de fenmenos fisiolgicos que no ocurren en ninguna otra edad. A los padres, y, en especial a la
madre les compete el cuidado de su hijo recin nacido. Hay un perodo de adaptacin clave en los primeros
das entre la madre y el recin nacido que abarca funciones biolgicas, psicolgicas y espirituales. El
impacto existencial que tiene el nacimiento de un hijo en los padres es uno de los eventos de mayor
intensidad en su vida.

La supervisin del proceso de adaptacin implica deteccin de alteraciones que se salen del rango normal.
Estas deben ser evaluadas para precisar si son expresin de una patologa o una variacin del proceso
normal. Para esto se requiere una cuidadosa observacin de la alteracin y de las condiciones clnicas
globales del recin nacido. Un ejemplo frecuente de esto son las alteraciones de la termorregulacin. Estas
pueden ser un hecho transitorio o un signo precoz de una infeccin.
El cuidado de todo recin nacido comprende al menos una evaluacin especial en cuatro momentos en el
curso de los primeros das de vida:
la atencin inmediata al nacer,
durante el perodo de transicin (primeras horas de vida),
al cumplir alrededor de 6 a 24 horas
previo a ser dado de alta con su madre del hospital.

1. Atencin inmediata
La atencin inmediata es el cuidado que recibe el recin nacido al nacer. El objetivo ms importante de
sta es detectar y evaluar oportunamente situaciones de emergencia vital para el recin nacido. La ms
frecuente es la depresin cardiorrespiratoria que requiere que siempre se cuente con los medios y personal
entrenado para efectuar una buena y oportuna reanimacin (captulo 10). Para la atencin inmediata y una
eventual reanimacin se debe contar con un lugar adecuado adyacente o en la misma sala de partos. Este
debe tener condiciones de temperatura, iluminacin y equipamiento necesarios para realizar la evaluacin
del recin nacido y los procedimientos que se realizan en el nacimiento de todo recin nacido. El personal
de enfermera debe tener formacin y entrenamiento requeridos para la supervisin y procedimientos
requeridos en este perodo.

El mdico que atiende al nio debe tener un conocimiento completo de los antecedentes perinatales. Esto
le permite saber anticipadamente si atender a un RN probablemente normal o con determinados riesgos.
Es muy distinto prepararse para recibir a un prematuro de menos de 1500g, a un gemelo que a un RNT
que proviene de un embarazo fisiolgico y de un parto espontneo.

La primera evaluacin y examen del recin nacido incluye los siguientes aspectos:

Evaluacin de la respiracin, frecuencia cardaca y color. Si estos estn alterados se sigue la pauta de
reanimacin del RN descrita en el Captulo 10.

Test de Apgar. Al minuto y 5 minutos. Este test mantiene su plena vigencia como expresin de la buena
adaptacin vital del recin nacido a la etapa extrauterina(Tabla 2. 1)

Descartar malformaciones mayores. Algunas son emergencias vitales que pueden presentarse
inmediatamente o en el curso de las primeras horas y das de vida: atresia de coanas, hernia diafragmtica,
atresia esofgica, hipoplasia pulmonar, malformaciones renales, disrafias espinales, genitales ambiguos, e
imperforacin anal. La signologa clnica y el examen fsico orientado junto a ciertos procedimientos(p. ej.
paso de sonda nasogstrica) permiten descartar las principales malformaciones que conllevan un riesgo
vital mayor, si no son oportunamente detectadas

Antropometra y primera evaluacin de edad gestacional- La edad gestacional, el peso y la adecuacin


de este a la EG permitirn la clasificacin del RN. Para los padres es muy importante que tengan una

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informacin rpida del sexo, peso, talla, ausencia de malformaciones y si este tiene un primer examen
normal.

Segn el resultado de esta primera evaluacin se indicar el destino del recin nacido:
transicin habitual junto a su madre.
cuidado de transicin con una orientacin especfica. Un ejemplo es el caso del RN PEG y del hijo de
madre diabtica. En ellos se deber supervisar la glicemia y descartar una poliglobulia.
hospitalizacin a cuidado intensivo o intermedio, segn la gravedad del caso

Los aspectos ms importantes son:


recepcin del RN en la sala de parto;
aspiracin de secreciones:
ligadura y seccin del cordn;
secado del nio y cuidado de la termorregulacin;
identificacin del RN;
antropometra;
paso de sonda nasogstrica;
administracin de vitamina K;
profilaxis ocular;
muestra de cordn para grupo sanguneo, Rh y Coombs directo.

Es responsabilidad compartida de la enfermera y el mdico el registro completo de los antecedentes del


RN, de la evaluacin inmediata y de los procedimientos y exmenes efectuados en este momento.

2. Cuidado de transicin.
Las primeras horas de vida del recin nacido requieren de una supervisin especial de su temperatura,
signos vitales y condicin clnica general. Este debe realizarse junto a la madre si el nio no tiene
problemas, cuidando que se mantenga un buen control de la temperatura. Esto permite mantener y
fortalecer el vnculo madre-hijo en un perodo especialmente sensible e importante y el inicio precoz de la
lactancia. En el diseo y organizacin de toda maternidad se debe considerar que se cuenten con las
facilidades para que el cuidado de transicin se efecte junto a la madre

Si las condiciones no lo permiten, el recin nacido debe quedar en una sala especial con una t de
alrededor de 27-28C y ser enviado con su madre en cuanto estabilice su temperatura y se consigne
parmetros vitales normales. Esto ocurre habitualmente entre la primera y segunda hora de vida.
Durante las primeras horas de vida se producen los cambios ms importantes en la adaptacin del RN al
medio extrauterino. Hay variaciones en su frecuencia respiratoria, cardiaca, en su estado de alerta y
actividad motora. Durante los primeros 15 a 30 minutos de vida, es normal una taquicardia de hasta
180/min (primeros 3 minutos) una respiracin de 60 a 80/min, a veces algo irregular y con cierta retraccin
costal y aleteo nasal. Es frecuente la presencia de mucus y secreciones en la boca. La temperatura
corporal y especialmente la cutnea siempre desciende. Esta primera etapa se ha llamado primer perodo
de reactividad. En las horas siguientes, disminuye la frecuencia cardiaca a mrgenes de 120-140/min. y la
respiratoria a cifras de menos de 60/min. (cifras son vlidas sin llanto). El nio se ve ms tranquilo y tiende
a dormirse. Este perodo dura alrededor de 2 a 6 horas, luego hay un segundo perodo de reactividad. El
nio est ms activo y con muy buena respuesta a los estmulos. Aparecen de nuevo secreciones y mucus
en la boca, ocasionalmente puede vomitar. Se escuchan ruidos intestinales. Hay cierta labilidad en la
frecuencia cardiaca en respuesta a estmulos exgenos con taquicardia transitoria. El paso de meconio
puede producir taquicardia o bradicardia transitoria. La aspiracin nasogstrica, generalmente produce
bradicardia.

Estos perodos se alteran significativamente cuando la madre ha recibido anestesia, calmantes o


tranquilizantes.
La supervisin de estas primeras horas requiere el control frecuente cada _ a 1 hora, de la temperatura, la
frecuencia cardiaca, la frecuencia y caractersticas de la respiracin, el color, el tono y la actividad.

-Emisin de orina y expulsin de meconio. Se debe pesquisar y anotar la emisin de la primera miccin
y la expulsin de meconio y deposiciones. Algunos de estos eventos ocurrirn cuando el nio est en

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puerperio. El 92% de los recin nacidos, emite la primera orina en las primeras 24 horas de vida, un alto
porcentaje lo hace en la sala de partos. Todos deben haberlo hecho a las 48 h de vida. En caso contrario
debe sospecharse una anormalidad del rin o vas urinarias. En cuanto a la expulsin de meconio,
alrededor del 69 % lo hacen en las primeras 12 h de vida; el 94% en las primeras 24 h y el 99% en el curso
de las 48 h de vida.

3. Atencin del RN en puerperio


Pasado el perodo inmediato de transicin el RN permanece junto a su madre en puerperio. Este perodo
tiene una gran importancia desde el punto de vista educativo y preventivo. La madre se encuentra en una
condicin nica para interesarse y captar conocimientos y contenidos educativos que le facilitarn el
cuidado posterior de su hijo.

Alimentacin natural. Las ventajas insustituibles que tiene la leche materna son expuestos en el captulo
14. Este es uno de los momentos para proporcionarle informacin a la madre respecto a la lactancia natural
y sus ventajas, Debe recibir apoyo para su inicio y tcnica y ser tranquilizada con respecto a problemas
frecuentes que se presentan en el amamantamiento. El apoyo de todo el personal de salud durante su
estada en Puerperio es decisivo para una buena lactancia.

Fenmenos fisiolgicos que hay que explicar a los padres. Hay una serie de hechos normales propios
de este perodo que llaman la atencin de los padre y que pueden provocar ansiedad y alarma si no son
bien explicados.

Aspecto del meconio y deposiciones de transicin. Las deposiciones de los primeros das van
cambiando de color, consistencia y frecuencia. El meconio, que al comienzo es de color caf verdoso muy
er
oscuro, casi negro, va cambiando a un color caf ms claro. Entre el 3 y 4 da las deposiciones adquieren
er
el tpico color amarillo oro de la alimentacin al pecho. A partir del 2 y 3 da es frecuente que el nio obre
cada vez que es colocado al pecho con bastante ruido, expulsando deposiciones semilquidas y
espumosas. Es importante explicar a la madre que esto es normal. La madre primigesta requiere de
especial atencin en estos aspectos.

Color Y piel. En las primeras 24 h y despus de las primeras 2 h de vida es normal que los nios tengan
un color ms rosado o rojo. Es frecuente que las manos y los pies estn fros y de color algo azulado. Al
segundo o tercer da aparecen a menudo manchas eritemato papulares, a las cuales se les ha mal llamado

Eritema txico. Este tiene intensidad variable con una distribucin irregular de preferencia en tronco y
extremidades. Ocasionalmente, alguna de las ppulas presentan una pequea pstula en el centro. El aseo
con un jabn neutro disminuye la intensidad de este eritema. Se diferencia fcilmente de otras lesiones de
la piel de carcter patolgico.

Ictericia. La madre debe saber que este es un fenmeno que ocurre en diverso grado en la mayora de los
recin nacidos durante los primeros das de vida. Que no es una enfermedad y que solo en casos
excepcionales es patolgica. Sin embargo, es tambin importante que sepa que excepcionalmente la
ictericia puede ser intensa y que las cifras de bilirrubina pueden llegar a cifras potencialmente peligrosas.
Por esta razn debe explicrsele cuando es conveniente que acuda para evaluar la ictericia. Al alta, se le
debe indicar que en caso de que la ictericia aumente y las extremidades, debe consultar para que se
evale su ictericia y se considere el tratamiento preventivo con fototerapia (Captulo 7).

Comportamiento y reflejos. Tanto la posicin y tono del recin nacido como los movimientos reflejos, son
hechos que no son familiares para la madre primigesta. Le llama la atencin especialmente el reflejo de
Moro que se produce con muy variados estmulos. Todos estos hechos seran muy anormales en un adulto
o nio mayor y es necesario explicrselos y tranquilizarla.

Efectos hormonales. Hormonas de la madre relacionadas con la gestacin permanecen circulando en el


recin nacido durante los primeros das y provocan frecuencia un aumento de tamao mamario. Esto
ocurre en ambos sexos, alrededor del 5 da en que aparece secrecin lctea, que se constata
comprimiendo el ndulo mamario. Ocasionalmente en las niitas puede aparecer una pseudo
menstruacin. Son fenmenos normales que desaparecen espontneamente.

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Evolucin del peso. En los primeros das, es fisiolgico que se produzca una prdida de peso. Este es un
hecho fisiolgico dentro de cierto mrgen. Se acepta como normal un descenso entre el 7 y 10% del peso
de nacimiento. Este se recupera alrededor del 7mo da. Cuando al dcimo da no se ha logrado esto,
requiere especial refuerzo de la lactancia y evaluar la necesidad de dar relleno segn la importancia de la
baja de peso y las condiciones clnicas del nio.. Los nios de menos de 3 kg. en general bajan menos, y
los de mas de 4 kg. pueden bajar ms y demorarse ms en recuperar su peso de nacimiento. Es
importante conocer esta variabilidad para no apurarse en indicar un relleno.

Cuidado del ombligo. El cordn umbilical sufre una gangrena seca, la cual es ms rpida mientras ms
contacto con el aire ste tiene. Al cabo de 5 a 10 das ste se desprende. La humedad prolonga este
proceso, por lo que se debe postergar el bao hasta dos das despus que ste ha cado. El ombligo es
una potencial puerta de entrada para infecciones, por esto se debe cuidar su aseo con alcohol u otro
antisptico local en cada muda. Es normal que en la base del ombligo haya cierta humedad y secrecin
amarillo-fibrinosa. No es normal que haya secrecin purulenta o enrojecimiento alrededor de l, lo que
debe hacer sospechar de una infeccin. Con frecuencia se presenta una hernia umbilical que se hace ms
apreciable despus que ha cado el cordn. En la gran mayora de los casos sta no requiere tratamiento y
desaparece espontneamente antes de los 4 aos.

Vacunas y screening metablico. En Chile se indica vacunacin BCG a todo recin nacido y se realiza
un examen de sreening para el hipotiroidismo congnito y la fenilketonuria. Estos exmenes son enviados
a la madre posterior al alta. En caso de estar alterados, el laboratorio informar al mdico y a la madre.

EXAMEN FISICO DEL RECIEN NACIDO


Dr. Alvaro Gonzlez M. - Dr. Patricio Ventura-Junc T.

Consideraciones generales
El examen del recin nacido tiene ciertas peculiaridades por su dinamismo evolutivo y la progresiva
adaptacin al medio extrauterino. Ya mencionamos en el Capitulo 3 "Evaluacin de edad gestacional" la
importancia y la metodologa para evaluar la edad gestacional. En el Captulo 4 "Recin nacido normal:
atencin inmediata" especificamos los aspectos del examen fsico que se deben examinar y evaluar en el
momento del nacimiento y los controles que se deben realizar en el perodo de transicin. Tambin se
describieron aspectos peculiares del comportamiento y del examen fsico que llaman la atencin de la
madre. En este Captulo nos referiremos al examen fsico general y segmentario que se debe realizar en
forma sistemtica en todo recin nacido. Este se debe realizar alrededor de las 12 a 24 hrs., perodo en
que el nio normalmente ha estabilizado su adaptacin cardiorespiratoria y termorregulacin. Idealmente
se debe realizar junto a la madre de manera que esta aprenda a conocer a su hijo y pueda preguntar
aspectos que le merezcan dudas. Es til preguntarle a la madre, antes de iniciar el examen, sobre aspectos
que a ella le llaman la atencin. La madre en la mayora de los casos ha mirado y tocado a su recin
nacido con bastante acuciosidad y preguntar sobre manchas, "cototos", forma de la cabeza etc.

El momento en que se examine al recin nacido puede cambiar sensiblemente su estado de conciencia y
alerta: es distinto si el nio est llorando justo antes la hora de su prxima mamada o si se acabe de
alimentar. En este ltimo caso una manipulacin poco cuidadosa terminar produciendo un reflujo de leche.
Tambin es importante considerar que un examen con el nio desnudo de ms de 10 minutos puede
terminar enfriando a ste. La madre estar muy alerta a la forma como se le examina, a la delicadeza para
hacerlo y a las explicaciones que se le dan. Hay que aprovechar antes de desvestir al nio, de evaluar
aspectos de la inspeccin: estado de alerta, postura, examen del crneo y de la cara, aspecto de las
manos y los pies. Despus se puede ir desvistiendo progresivamente al nio evitando el llanto para poder
examinar adecuada mente la frecuencia cardaca y la presencia de soplos. Hay varias partes del examen
que ser difcil hacer con el nio llorando: palpacin del abdomen, en especial de los riones. La madre
puede participar desvistiendo y vistiendo al nio. Si no puede hacerlo, nunca se debe dejar al nio
destapado despus del examen y debe ser vestido por personal de enfermera o mdico que han estado en
el examen. Al terminar el examen debe informarse sobre el resultado de ste a la madre.

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En el examen se debe contar con buena iluminacin y temperatura. Cuidar que no haya corrientes de aire.
Se consideran sistemticamente los siguientes aspectos:

Postura y Actividad
El recin nacido de trmino tiene una actividad variable segn su estado de sueo, alerta o llanto. En
reposo se presenta con sus extremidades flectadas y algo hipertnicas, manos empuadas. En ocasiones
adopta la posicin del reflejo tnico-nucal: la cabeza vuelta hacia un lado, con las extremidades del mismo
lado extendidas y las contra laterales en flexin. La postura tambin est influenciada por la posicin
intrauterina, por ejemplo, luego de un parto en presentacin podlica, presenta sus muslos flectados sobre
el abdomen. El prematuro presenta una postura de mayor extensin a menor edad gestacional.

Piel
Color y Textura: Usualmente es de un color rosado y suave, con frecuencia adopta un aspecto marmreo.
Tambin puede presentarse cianosis localizada de manos y pies (acrocianosis) que normalmente
desaparece despus de varios das. El tejido subcutneo debe sentirse lleno. Es normal una descamacin
discreta de la piel, pero en el RN de post trmino es mucho ms marcada. Si se aprecia ictericia significa
que la bilirrubina est al menos sobre 5 mg %. En el prematuro la piel es muy delgada, casi transparente,
roja, con muy poco tejido subcutneo.
Vermix Caseoso: (Unto sebceo) Es un material graso blanquecino que puede cubrir el cuerpo,
especialmente en el prematuro, en el nio de trmino usualmente est sobre el dorso, cuero cabelludo y
pliegues.
Lanugo: Pelo fino que puede estar presente sobre los hombros y dorso. En el prematuro puede ser ms
abundante.
Mancha monglica: Manchas de color azul pizarra, con frecuencia grande, se ubican en dorso, nalgas o
muslos, son benignas y no tienen significado patolgico. La denominacin de "monglica" que se ha
popularizado es poco afortunada.
Hemangiomas planos: son comunes sobre el occipucio, prpados, frente y cuello.
Eritema txico: Erupcin mculo papular con base eritematosa que puede confluir, con algunas vesculas
pequeas en su centro de color amarillo que contienen eosinfilos. Su distribucin es variable, pero
preferentemente se ubica en tronco y extremidades, aparece en los 3 primeros das y desaparece cerca de
la semana. No tiene significado patolgico.
Petequias y equimosis: Pueden observarse petequias en cabeza y cuello asociadas a circular de cordn.
Si son generalizadas y se presentan con equimosis, debe sospecharse trombocitopenia u otras
alteraciones de la coagulacin.

Cabeza
Forma y tamao: Es grande en relacin al resto del cuerpo, habitualmente presenta una deformacin
plstica con grados variables de cabalgamiento seo debido a su adaptacin al canal de parto, excepto en
aquellos nacidos por cesrea.
Fontanelas: (Figura 5.1) La fontanela anterior vara en tamao entre 1 y 4 cm. de dimetro mayor; es
blanda, pulstil y levemente depresible cuando el nio est tranquilo. La posterior es pequea de forma
triangular, habitualmente menos de 1 cm. Un tamao mayor puede asociarse a un retraso en la osificacin,
hipotiroidismo o hipertensin intracraneana.
Suturas: Deben estar afrontadas, puede existir cierto grado de cabalgamiento. Debe probarse su movilidad
para descartar craneosinostosis. Ocasionalmente la sutura longitudinal puede tener algunos mm de
separacin. La sutura escamosa nunca debe presentar separacin. Si la hay, debe descartarse hidrocefalia
congnita.
Caput succedaneum o bolsa serosangunea: corresponde a edema del cuero cabelludo por la presin
del trabajo de parto. Se extiende sobre las lneas de sutura y puede ser extenso. Debe diferenciarse de los
cefalohematomas.
Cefalohematomas. Estos son de dos tipos: el subperistico que consiste en acumulacin de sangre bajo
el periostio. Se caracteriza por estar a tensin y no sobrepasar las suturas. Es un fenmeno que puede
ocurrir en un parto normal. No requiere tratamiento ni tiene consecuencias para el recin nacido. El
cefalohematoma subaponeurtico es generalmente resultado de un parto difcil con instrumentacin. Es de
consistencia mas blando y sobrepasa ampliamente los lmites de las suturas. Puede contener gran
cantidad de sangre, lo que resulta en anemia y potencial hiperbilirrubinemia. En ocasiones se acompaa de
fracturas del crneo.

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Cara
Ojos: Con frecuencia estn cerrados y los prpados edematosos, pero los abre si se le mueve hacia la luz
y sombra en forma alternada. Tambin cuando el nio esta tranquilo succionando abre los ojos. No se debe
tratar de abrirle los ojos a un recin nacido que est llorando. El iris es habitualmente de color grisceo. Es
frecuente la presencia de hemorragias subconjuntivales, esclerales que no requieren tratamiento. La pupila
debe responder a la luz. Opacidades de la crnea y el cristalino son anormales y pueden diagnosticarse
con la bsqueda del rojo pupilar.
Nariz: El RN es preferentemente respirador nasal y puede presentar dificultad respiratoria por atresia de
coanas. Debe confirmarse su permeabilidad pasando una sonda nasogstrica si se sospecha. Es frecuente
observa pequeos puntos amarillos en el dorso de la nariz que se denominan milium sebceo.
Corresponde a glndulas sebceas. Es un fenmeno normal.
Boca: Los labios son rojos, las encas muestran el relieve dentario pero no tienen dientes, aunque en
ocasiones pueden tener pequeos quistes como tambin dientes supernumerarios, que deben ser
removidos si estn sueltos. En el paladar se deben buscar fisuras. Es frecuente observar las llamadas
Perlas de Ebstein en la lnea media y que son pequeas ppulas blanquecinas de + 1 mm de dimetro. No
tienen significado patolgico.
Odos: Ver la forma e implantacin del pabelln auricular. Sus alteraciones se han asociado a
malformaciones especialmente del tracto urinario. Los tmpanos son difciles de visualizar y tienen
apariencia opaca.

Cuello
Es corto y simtrico. Debe explorarse movilidad y la presencia de aumentos de volumen: bocio, quiste
tirogloso y hematoma del esternocleido mastoideo. Ocasionalmente puede presentarse asimetra con
desviacin hacia un lado, que se debe con mayor frecuencia a una postura fetal persistente con la cabeza
ladeada (asincletismo).

Trax:
Observar su forma y simetra. La frecuencia respiratoria es peridica de alrededor de 30 a 60 por minuto.
Clavculas: se palpan de superficie lisa y uniforme. Descartar fractura especialmente en los nios GEG.
Esta se detecta por dolor a la palpacin, aumento de volumen o discontinuidad en el hueso y a veces un
clic al movilizar la clavcula.
Ndulo mamario: Es palpable en los nios maduros, tanto en hombres como mujeres, su tamao est
determinado por la edad gestacional y por una adecuada nutricin.
Pulmones: La respiracin del RN es en gran parte abdominal, frecuentemente irregular (peridica). Los
pulmones se expanden en forma simtrica y tiene un adecuado murmullo vesicular. Pueden auscultarse
ruidos hmedos en las primeras horas post parto. Un murmullo vesicular asimtrico o disminuido deben
hacer sospechar patologa.
Corazn: Frecuencias cardacas bajo 90 y sobre 195 / minuto deben estudiarse. El apex est lateral a la
lnea medio clavicular en el en el 3 o 4 espacio intercostal izquierdo. Con frecuencia pueden auscultarse
soplos sistlicos eyectivos que son transitorios. Todo soplo que se acompaa de otra sintomatologa o que
persiste ms de 24 horas debe ser estudiado.

Abdomen
Forma: Debe ser ligeramente excavado en las primeras horas para luego distenderse en la medida que el
intestino se llena de aire. Un abdomen muy deprimido asociado a dificultad respiratorio sugiere hernia
diafragmtica. Los rganos abdominales son fcilmente palpables. Deben buscarse masas y
visceromegalia. El hgado con frecuencia se palpa a 2 cm bajo el reborde costal. El bazo no siempre se
palpa. La palpacin de su polo inferior no tiene significado patolgico. Los riones se palpan cuando el nio
esta tranquilo y relajado. Hay varias tcnicas para su palpacin que se aprenden en forma prctica. El polo
inferior no debe descender bajo el nivel de una lnea trazada a nivel del ombligo. Si se encuentra un
abdomen distendido puede corresponder a una obstruccin intestinal o a un leo paraltico en un nio con
peritonitis o sepsis.
Ombligo y cordn umbilical: El cordn umbilical debe tener 3 vasos: 2 arterias y una vena, una arteria
umbilical nica se puede asociar con sndromes malformativos (sndrome de Vater, Trisoma 18,
Sirenomielia, Zellweger). El cordn comienza a secarse horas despus del parto, se suelta de la piel que lo
rodea cerca de los 4 - 5 das y cae entre el 7 y 10 da. En algunos casos la piel se prolonga por la base

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del cordn umbilical (ombligo cutneo.) Las hernias umbilicales son comunes y habitualmente no tienen
significado patolgico, aunque se pueden asociar a sndromes (Beckwith), trisomas, hipotiroidismo, etc.

Ano y Recto
Examinar la ubicacin y permeabilidad del ano, especialmente si no se ha eliminado meconio en 48 horas.

Genitales
Masculinos: en el RN de trmino el escroto es pendular, con arrugas que cubren el saco, pigmentado. Los
testculos deben estar descendidos. El tamao del pene es muy variable, el prepucio est adherido al
glande y el meato urinario es pequeo. En el prematuro el escroto est menos pigmentado y los testculos
con frecuencia no estn descendidos.
Femeninos: Hacia el trmino de la gestacin, los labios mayores cubren completamente a los menores y al
cltoris. El himen debe verse y puede ser protruyente. Durante los primeros das despus del nacimiento,
puede observarse una secrecin blanquecina mucosa que en ocasiones contiene sangre. Ocasionalmente
los labios menores pueden estar fusionados cubriendo la vagina.

Caderas:
Deben abducir en forma simtrica; sospechar luxacin congnita de cadera si hay limitacin a la abduccin
o si se siente un resalte cuando el fmur es dirigido hacia atrs y luego abducido (Signo de Ortolani).

Extremidades:
Los brazos y piernas deben ser simtricos en anatoma y funcin. Alteraciones mayores incluyen: ausencia
de huesos, pie Bot, polidactilia, sindactilia, deformaciones que pueden sugerir sndromes malformativos. En
ocasiones pueden palparse fracturas.

Examen Neurolgico
Actitud general y tono muscular. Debe evaluarse la simetra de movimientos, postura y tono muscular. Una
asimetra puede indicar lesiones neurolgicas. Los nios prematuros son hipotnicos respecto a los nios
de trmino. La respuesta normal del recin nacido al ser manipulado es habitualmente el llanto.

Reflejos arcaicos:
Reflejo de Moro: se desencadena en respuesta a un estimulo brusco o a una deflexin brusca de la
cabeza, tiene varias fases: primero el RN abduce los brazos para luego aducirlos en actitud de abrazo
acompaado de flexin del cuerpo y luego llanto.
Prehensin palmar y plantar: al aplicar presin en palmas y la planta del pie el RN flexiona sus dedos
empuando la mano o flectando los dedos del pie.
Bsqueda: el RN vuelve su cabeza hacia al lado que se le aplica un estmulo en mejilla o peribucal,
buscando el pezn de la madre.
Succin: movimiento rtmico y coordinado de lengua y boca al colocar un objeto (chupete - dedo)
dentro de ella.
Marcha automtica: al sostener al RN desde el tronco e inclinando levemente hacia adelante, da unos
pasos en forma automtica.

Examen al Alta
Al alta de la madre de la maternidad (alrededor de 48 a 72 hrs.) se debe volver a efectuar un examen
completo del recin nacido. Especial cuidado se debe poner en los siguientes aspectos que pueden haber
variado:

Presencia de ictericia. Evaluar intensidad de acuerdo a pauta del Captulo 7, "Ictericia no hemoltica del
recin nacido". Cuidar de dar orientacin a la madre.
Otras alteraciones de la piel. Piodermia, erupciones.
Examen cardaco, presencia de soplos, cianosis, pulsos. Hay que tener presenta que algunas
cardiopatas estructurales no dan soplo en el primer da de vida. La ms frecuente es la comunicacin
intraventricular.
Evaluacin del peso y lactancia. Reflujo alimentario, dificultades en la lactancia, deposiciones.
Cordn umbilical. Signos de infeccin.
Abdomen, caderas. Verificar concordancia con primer examen.

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Presencia de fenmenos parafisiolpgicos.
Seguimiento del recin nacido.

Despus del examen de alta se debe enfatizar en la importancia del seguimiento. Dar una clara orientacin
a la madre en caso de anormalidades o potenciales problemas. Tranquilizarla respecto a la normalidad del
proceso de adaptacin y conocimiento de ella con su hijo.

Figura 5. 1
Suturas y fontanelas en el recin nacido. Plazos de cierre.

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TERMORREGULACIN
Dr. Patricio Ventura-Junc

1. Introduccin
Una de las primeras observaciones realizadas por quienes primero se ocuparon de los problemas del
recin nacido, fue la facilidad que este tena para enfriarse. El hecho era especialmente llamativo en los
nios prematuros y de bajo peso. El Dr. Budin a comienzos del siglo XX observ que los prematuros de
menos de 1500g que se enfriaban tenan una mortalidad significativamente alta. Posteriormente el Dr. W
Silverman en estudios controlados dej establecida la importancia del ambiente trmico en la sobrevida de
los recin nacidos. De estas primeras observaciones surgi el uso de la incubadora destinada a
proporcionar al prematuro un ambiente trmico adecuado que lo aislara de las variaciones de la
temperatura ambiental. Estas medidas relativamente simples significaron probablemente la ms importante
mejora en la sobrevida de nios prematuros en la historia de la neonatologa.

2. Porque el recin nacido tiene facilidad para enfriarse?


Los seres vivos denominados homeotermos tienen la capacidad de mantener una temperatura corporal
estable por medio de mecanismos que regulan las prdidas y la produccin de calor. En esto consiste
la termorregulacin. La estabilidad de la temperatura corporal es expresin de un equilibrio entre la
produccin de calor y la perdida de calor. Si el recin nacido, y especialmente el prematuro, tiene mayor
facilidad para enfriarse que en etapas posteriores de la vida, esto tiene que explicarse ya sea porque tiene
mayores perdidas de calor o menor capacidad de aumentar la produccin de calor en ambientes fros
o una combinacin de ambas cosas.

2.1. Las prdidas de calor en el recin nacido.


Este tiene mayores prdidas de calor que en etapas posteriores de la vida (Tabla 6.1) y se debe a los
siguientes factores:

Alta relacin de superficie/volumen. Esta relacin depende del tamao del recin nacido y de su forma.
Mientras mas pequeo el recin nacido mas alta es esta relacin y mayor es la superficie expuesta al
ambiente externo por la cual se pierde calor. El prematuro adems tiene una forma ms plana, lo que
tambin influye en que esta relacin sea alta.

Menor aislamiento cutneo. La piel y el tejido subcutneo son tambin mas escasos en el recin nacido,
lo que es mas notorio a mayor prematurez y bajo peso. Los nios de muy bajo peso (<1500g) tienen
adems una piel muy delgada que facilita las perdidas por evaporacin.

Control vasomotor. La forma como el organismo se asla del fro externo es por medio de la
vasoconstriccin cutnea. Este mecanismo esta bien desarrollado en los RNT a los pocos das de vida. En
el caso de los prematuros el control vasomotor no es tan efectivo. Es ms inmaduro a mayor prematurez.

Postura corporal. La postura es un mecanismo de defensa frente al fro. Es la tendencia a "acurrucarse"


que tienen todos los mamferos de manera de disminuir la exposicin de superficie corporal al medio
ambiente. El RNT no puede cambiar su posicin en flexin de las 4 extremidades. El prematuro de menos
de 34 semanas de gestacin, tiene una posicin con todos sus miembros extendidos y posteriormente
presenta una postura con sus extremidades inferiores en flexin. De tal manera que este es tambin una
factor que limita sus defensa frente a ambientes fros.
2.2 La produccin de calor en el recin nacido:
Hay una produccin de calor que es el resultado del metabolismo basal, la actividad y la llamada accin
trmica de los alimentos. Esta es la llamada "termognesis no termorreguladora". Cuando las perdidas
de calor superan esta forma de produccin de calor el organismo responde con mecanismos que
disminuyen las perdidas (postura y vasoconstriccin) y con una forma de produccin de calor que es una
respuesta especfica a los ambientes fros. Esta es la "termognesis termorreguladora". El recin nacido
tiene una forma especial y muy eficiente de termognesis termorreguladora que es realizada por el
metabolismo de la llamada "grasa parda. Este es un tejido graso especial muy vascular izado y con rica
inervacin simptica tiene una alta capacidad para producir calor a travs de reacciones qumicas
exotrmicas. La grasa parda se encuentra distribuida principalmente en la regin interescapular, alrededor
de los vasos y msculos del cuello, en la axila, en el mediastino entre el esfago y la traquea y alrededor

22
de los riones (Figura 6.1) La capacidad termognica del recin nacido, es baja en las primeras horas de
vida. La respuesta metablica al fro mejora en el curso de las horas y das llegando en el recin nacido de
trmino a cifras semejantes a las del adulto. En el prematuro la respuesta termognica es menor (Tabla
6.2).
La termognesis termorreguladora est influida por diversos factores. Debe existir una funcin tirodea
normal. En el hipotiroidismo congnito hay dificultad para regular la temperatura. La asfixia, los
bloqueadores beta adrenrgicos, el diazepam y algunos anestsicos, disminuyen la respuesta metablica
al fro.
En conclusin la labilidad trmica del recin nacido se debe principalmente a que este tiene mayores
prdidas de calor y en menor grado a las limitaciones en la produccin de calor especialmente en las
primeras horas de vida. Todos estos factores aumentan en el prematuro proporcionalmente al grado de su
bajo peso y prematurez.
As como el recin nacido tiene facilidad para enfriarse en ambientes fros, tambin tiene mayor facilidad
para absorber calor en ambientes clidos. El principal mecanismo de defensa en estos casos es la
sudoracin. Esta funcin est limitada en el recin nacido a trmino y mas en el prematuro por inmadurez
de las glndulas sudorparas. De tal manera que estos tienen tambin dificultad para mantener su
temperatura en ambientes clidos y por ende mayor riesgo de que suba su temperatura corporal en estas
situaciones.

3. El manejo del ambiente trmico del recin nacido.


El buen manejo del ambiente trmico es un aspecto fundamental en el cuidado del recin nacido,
especialmente del prematuro. Para comprender las medidas que se deben tomar debemos recordar las
cuatro formas a travs de las que se pierde el calor:

3.1. Los mecanismos de transmisin y prdida de calor.

La conduccin es la perdida de calor a travs de dos cuerpos en contacto con diferente temperatura. En
el recin nacido es la prdida de calor hacia las superficies que estn en contacto directo con su piel: ropa,
colchn, sbanas, etc.

La radiacin se da entre cuerpos a distancia por ondas del espectro electromagntico (ej. tpico, el sol,
radiadores, vidrios, etc.) El recin nacido perder calor hacia cualquier objeto ms fro que lo rodee:
paredes de la incubadora, ventanas. Ganar calor de objetos calientes a los que est expuesto: rayos
solares, radiadores de calefaccin, fototerapia etc. La prdida de calor es inversamente proporcional al
cuadrado de la distancia.

La conveccin, es propia de los fluidos (ej. el aire, el flujo sanguneo, etc.), El recin nacido pierde calor
hacia el aire que lo rodea o que respira. Por estos tres mecanismos tambin se puede ganar calor.

La evaporacin. Es la prdida de calor por el gasto energtico del paso del agua a vapor de agua. Un
gramo de agua evaporada consume 0.58 caloras.

3.2. El ambiente trmico neutral.


"Es el rango de temperatura ambiental en el cual el gasto metablico se mantiene en el mnimo, y la
regulacin de la temperatura se efecta por mecanismos fsicos no evaporativos, mantenindose la
temperatura corporal profunda en rangos normales" (definicin de la Comisin Internacional de Sociedades
Fisiolgicas). Este concepto surgi del cuidado de nios prematuros en los cuales se constat que su
sobrevida y crecimiento eran significativamente mejores si estos eran cuidados en un ambiente trmico
neutral. El RNT normal no requiere de un ambiente trmico neutral y est preparado para mantener su
temperatura y desarrollarse adecuadamente en condiciones de temperatura ambiental que estn por
debajo de este rango. Sin embargo en las primeras horas de vida requiere tener una temperatura ambiental
de alrededor de 27 a 28 C por las razones ya expuestas. Posteriormente este logra mantener una t
estable en ambientes con una temperatura ambiental de alrededor de 24 a 25. En el caso del RNT
enfermo, este debe ser cuidado en un ambiente trmico neutral.

En el manejo del ambiente trmico hay que considerar siempre los siguientes factores;
Por parte del recin nacido:

23
Edad gestacional
Peso
Edad postnatal
Vestimenta

Si est enfermo
El ambiente trmico adecuado y en especial el ATN varan con todos estos factores. Debe tenerse en
cuenta la importancia de la vestimenta adecuada, la cual crea un capa aislante frente a las variaciones de
la temperatura ambiental (Figura 6. 2)

Por parte del ambiente:


La temperatura del ambiente
La temperatura de las superficies radiantes cercanas: sol, calefactores, paredes, ventanas etc... En las
ventanas es importante que tengan doble vidrio para evitar que se enfren y aumenten las perdidas por
radiacin.
La presencia de corrientes de aire y la humedad ambiental.
Habitualmente se toma solo la temperatura ambiental. Pero es importante tener presente que tambin
influyen los otros factores recin mencionados, especialmente la temperatura de las superficies radiantes
que se encuentran cerca del RN.

Para el RNT normal, basta en las primeras horas de vida una temperatura ambiental de alrededor de 27 a
28 y luego en puerperio una temperatura de alrededor de 24. En pocas muy calurosas es frecuente que
los RNT tengan alzas de t por efectos del calor ambiental. Sin embargo, debe siempre tenerse enguanta la
influencia de las superficies radiantes y las corrientes de aire que pueden alterar el ambiente trmico aun
cuando la temperatura ambiental (del aire) sea aparentemente adecuada.
En el caso del prematuro, hay tablas de referencia que dan la t a la que se debe colocar inicialmente la
incubadora para que aproximarse al ATN considerando el peso, la edad gestacional y la edad postnatal
(Tabla 6.3).

La forma prctica de evaluar si el nio se encuentra en una ambiente trmico neutral es tomando su
temperatura axilar y verificando que esta se encuentra entre 36.5 y 37C. La temperatura rectal no es un
buen indicador del ATN. La temperatura asolar es la primera que desciende frente a un ambiente fro
debido a la vasoconstriccin de la piel. Cuando la temperatura rectal desciende, significa que los
mecanismos de defensa frente al fro han sido sobrepasados y se produce un descenso de la temperatura
corporal con los efectos negativos ella conlleva.
3.3. Las primeras horas de vida.
Como ya lo hemos mencionado, es en las primeras horas de vida donde hay mayor riesgo de enfriamiento
para el recin nacido. Contribuye a esto que los nios nacen desnudos y mojados. La sala de partos tiene
generalmente una temperatura muy por bajo de lo que es un ATN. Durante la vida intrauterina, el feto vive
en un ambiente de estabilidad trmica. Este tiene una temperatura 0.5 Celsius ms alta que la de la madre.
El calor producido por el metabolismo basal es disipado por el torrente circulatorio en la placenta. El
sistema termorregulador no es requerido en la etapa intrauterina, ya que el feto no est sometido a
mayores variaciones de temperatura. La primera experiencia de fro para el ser humano es al nacimiento y
su sistema termorregulador comienza por primera vez a funcionar, lo que probablemente explique la falta
de una respuesta adecuada en la produccin de calor en las primeras horas.
Si en el momento del nacimiento no se toman medidas especiales, el recin nacido se enfriar. Las
mayores prdidas se producen por radiacin y evaporacin (Figura 6.3). Para evitarlas se deben tomar con
todo nios las siguientes medidas:
Secarlo y cubrirlo con sabanillas tibias. Cambiar rpidamente la sabanilla mojada.
Si el nio ha nacido en buenas condiciones, puede ser colocado con su madre en contacto piel a piel y bien
cubierto, lo que le dar un ambiente trmico adecuado en la mayora de las veces. Idealmente debe
permanecer junta a su madre en una pieza con una temperatura de alrededor de 26 a 28 con un control
regular de su t axilar verificando de que esta se estabilice entre 36.5 y 37.
En el caso de un nio que nace con problema o que es prematuro, es de regla atenderlo bajo un calefactor
radiante, con lo cual el nio no se enfriar y podr ser evaluado y tratado sin necesidad que este totalmente
cubierto.

24
4. Efectos del ambiente trmico en el Recin Nacido:

El enfriamiento: El caso extremo es cuando el ambiente trmico ha superado la capacidad de


termorregulacin del RN y baja su temperatura corporal (temperatura rectal). Clnicamente esto puede
producir en el RNT: quejido y dificultad respiratoria, apnea, disminucin de la actividad, dificultad para
alimentase, hipoglicemia y acidosis, apnea.
En el prematuro, los signos son mas sutiles, pero sus efectos mas graves pudiendo ocasionar apnea e
hipoglicemia que si no son detectadas pueden poner en peligro su vida. Adems el enfriamiento se ha
asociado con la incidencia de enterocolitis necrotizante y con un aumento de la presin en la arteria
pulmonar.

Hipertermia: Este es un evento mas raro pero que puede suceder tanto en el RNT como en el prematuro.
En el RNT hay polipnea y aumento de la evaporacin. En el prematuro apnea y se ha asociado se ha
asociado a hemorragia intracraneana. Son eventos que no deberan ocurrir dada los sistemas de control
que tienen las incubadoras y calefactores radiantes, los cuales presuponen siempre una buena enfermera.

Ambiente Trmico neutral: Este es muy importante en el cuidado de los prematuros y del RNT enfermo.
Se ha comprobado que se asocia con una menor mortalidad y mejor incremento de peso en los
prematuros. Mejora la evolucin de cualquier recin nacido enfermo.

5. Pauta para evaluar la temperatura de un RN


Medir la temperatura axilar: esta debe encontrarse entre 36.5 y 36.8C. Esta se controla regularmente en
todos los recin nacidos. Ms frecuente en las primeras horas de vida.

Caso en que esta ms baja de 36.5C


Se debe evaluar porque esto ha ocurrido considerando primero que todo si la temperatura ambiental es
adecuada.
Luego se debe revisar en la historia si hay antecedentes que puedan alterar la termorregulacin como el
antecedente de asfixia o la ingestin materna de derivados del diazepam o drogas anestsicas.
Siempre que baja la temperatura axilar del rango normal se debe medir la t rectal. Si esta est bajo 37
significa que se superaron los mecanismos de termorregulacin, el nio se enfri y est mas propenso a
presentar hipoglicemia y acidosis.
Segn el resultado de esta evaluacin, se tomarn las medidas que correspondan: correccin de la t
ambiental, abrigar al nio, efectuar evaluaciones segn clnica: glicemia, gases en sangre, pesquisa de
infeccin. La inestabilidad trmica en el RN sin causa aparente es un signo precoz de infeccin y de
enterocolitis necrotizante.

Caso en que la t axilar esta sobre 37C


Se debe evaluar las condiciones ambientales: t, grado de abrigo etc.
Se debe medir la temperatura rectal. Cuando la gradiente axilo/rectal disminuye de 0.5 y especialmente si
son iguales o se invierte, es un signo importante de que el alza trmica se debe probablemente a un
ambiente demasiado clido. Es la situacin mas frecuente en verano en los RNT que se encuentran en
puerperio con sus madres. En caso contrario se deber evaluar las condiciones clnicas generales del nio
y de acuerdo a esto descartar en primer lugar, una infeccin.
En todos los casos de alteracin de la t debe efectuarse un seguimiento del RN controlando su t axilar
cada media a una hora hasta que sta se estabilice y evaluando las condiciones clnicas de ste.

25
Tabla 6.1 Perdidas de calor en el recin nacido y el adulto

MAYORES PERDIDAS DE CALOR DEL RECIEN NACIDO Y PREMATURO EN COMPARACION


AL ADULTO EN CONDICIONES AMBIENTALES SEMEJANTES
(Desnudos 28C de temperatura ambiental, 50% de humedad)

Adulto RN 3 kg RN Pr 1,5 kg

Mayor relacin sup/vol 1 2,7 3,5


Mayor conductancia de la piel 1 1,4 1,6
Total mayores prdidas de calor por kg de peso 1 4,0 5 o ms

Figura 6.1 Distribucin de la grasa parada.

Tabla 6.2 Respuesta metablica al fro.

RESPUESTA METABOLICA AL FRIO, DE RN DE TERMINO Y PREMATUROS LOS PRIMEROS DIAS DE


VIDA A DIFERENTES TEMPERATURAS AMBIENTALES

Horas y das de vida

0 a 6 horas 2 a 3 das 4 a 6 das

Temperatura 32 - 32 - 32 -
23 23 23
ambiental (C) 34 34 34

Respuesta
Metablica en
kcal/kg/h en:
RN de trmino 1,63 2,98 1,58 3,57 1,58 3,8
Prematuros 1.000 a
1,44 2,04 1,40 2,63 1,47 2,96
2.000 g

26
Figura 6.2
Temperatura neutral de la incubadora segn el recin nacido este vestido o desnudo. Adaptado de Hey,
E.N. y O'Connel, B.: Oxygen consumption and heat balance in the cot-nursed baby. Arch. Dis. Child.
45:335, 1970.

27
ICTERICIA NO HEMOLITICA DEL RECIEN NACIDO DE TERMINO
Dr. Patricio Ventura-Junc T.

l. IMPORTANCIA.
Alrededor de un 40 a 60% de los recin nacidos a trmino (RNT) presenta ictericia (*)
en los primeros das de vida. En el recin nacido aparece ictericia cuando la bilirrubina srica sobrepasa los
6 a 7 mg/dl. Se trata del signo clnico ms frecuente en la vida del hombre. En el perodo neonatal precoz,
la mayor parte de las veces, es un hecho fisiolgico, pero en cualquier otra edad es siempre un signo
patolgico y as ser percibido por los padres si no reciben una explicacin. En el recin nacido, el
problema ha sido motivo de preocupacin dado que cifras altas de bilirrubinemia se han asociado a dao
grave del sistema nervioso central. En la gran mayora de estos casos hay una causa patolgica de
hiperbilirrubinemia. La principal causa es la hemlisis y la primera conocida fue la Enfermedad Hemoltica
por isoinmunizacin Rh que dcadas atrs fue una de las principales causas de mortalidad y de dao
cerebral en el recin nacido. Tambin se ha descrito, aunque como un hecho muy raro, dao neurolgico
en RNT aparentemente normales que llegaron a niveles sricos de bilirrubinemia excepcionalmente alto.
Los objetivos de este Captulo sern:
explicar por qu se produce ictericia en forma fisiolgica en el perodo neonatal;
definir cuando sospechar que una ictericia puede tener una causa patolgica que requerir de una
intervencin apropiada y oportuna;
definir como manejar la hiperbilirrubinemia de RNT aparentemente normales.

II. METABOLISMO DE LA BILIRRUBINA E ICTERICIA FISIOLOGICA.


Durante la etapa fetal, la mayor parte de la bilirrubina atraviesa la placenta y es metabolizada por el hgado
materno. En el momento del nacimiento este proceso se corta bruscamente y al igual que lo que ocurre con
otros procesos fisiolgicos, debe ser asumida por los rganos y sistemas del recin nacido los cuales
deben adaptarse y madurar para asumir el proceso en forma eficiente. La Figura 7.1 muestra las distintas
etapas del metabolismo de la bilirrubina. Ellas nos permitirn comprender las causas que llevan a la
elevacin de la bilirrubina srica en los primeros das de vida.

Produccin de la bilirrubina: En el perodo neonatal, la produccin de bilirrubina est aumentada debido


a la alta masa eritrocitaria del neonato (hematocritos de 61% 7,4) y a que la vida media del glbulo rojo
es ms corta, alrededor de 90 das comparada con 120 das en el adulto.

Transporte de la bilirrubina: La bilirrubina no conjugada (BNC) circula en el plasma unida a la albmina.


Normalmente en estas condiciones no atraviesa la barrera hematoenceflica. Puede aparecer BNC libre
(no unida a la albmina) en condiciones en que la cantidad de bilirrubina supera la capacidad de unin de
la albmina. Esto puede ocurrir porque hay cifras muy altas de bilirrubina, hipoalbuminemia o presencia de
substancias y factores que desplazan o debilitan la unin de la bilirrubina con la albmina. La presencia de
BNC libre es siempre anormal y resulta en paso de esta al SNC y eventual dao del cerebro

Captacin, conjugacin y excrecin hepticas: La bilirrubina es captada por receptores especficos del
polo sinusoidal del hepatocito y luego transportada por protenas especficas al retculo endoplasma. Aqu
es conjugada con cido glucurnico por accin de la enzima glucuronil transferasa. Se obtiene as la
llamada bilirrubina conjugada (BC) que se caracteriza por ser soluble en agua y no difundir a travs de las
membranas celulares. La actividad de la glucuronil transferasa es mas baja en los primeros das de vida El
principal estmulo para aumentar su actividad son los niveles sricos de bilirrubina. Tambin puede ser
estimulada con fenobarbital.
La excrecin de la BC es un proceso de transporte activo a travs de la membrana del hepatocito hacia los
canalculos biliares. Luego es transportada como un componente de la bilis al intestino.

Circulacin enteroheptica de la bilirrubina: La BC que llega al duodeno es en parte eliminada por las
deposiciones, previa transformacin en urobilingeno y similares, por la accin de las bacterias y en parte
reabsorbida pasando nuevamente a la circulacin, luego de haber sido desconjugada del cido glucurnico
en el intestino por accin de la enzima betaglucuronidasa. En el recin nacido hay varios factores que
favorecen la reabsorcin intestinal de la bilirrubina, especialmente en los primeros das de vida:
ausencia de bacterias.
menor movilidad especialmente si hay ayuno.

28
niveles altos de betaglucuronidasa, enzima que hidroliza la BC en BNC, la cual puede ser reabsorbida.
En resumen los principales factores que explican la ictericia fisiolgica del recin nacido son:
Aumento de la produccin de la bilirrubina
Limitaciones en la captacin y conjugacin de la bilirrubina
Aumento de la reabsorcin intestinal de la BNC

III. TOXICIDAD DE LA BILIRRUBINA.


La bilirrubina normalmente no pasa al sistema nervioso central. Esto ocurre en dos situaciones:
Cuando aparece BNC libre en el plasma, no unida a la albmina.
Cuando hay aumento de la permeabilidad de la barrera hematoenceflica permitiendo el paso del
complejo BNC-albmina. Esto puede ocurrir por efectos de administracin de soluciones hipertnicas,
infecciones, asfixia e hipercapnia.

El paso de BNC al cerebro, especialmente en el caso de la Bilirrubina libre, produce degeneracin celular y
necrosis. Su mecanismo de accin no es an bien comprendido. Los estudios de autopsia demuestran que
la bilirrubina impregna especialmente los ganglios basales, hipocampo, y algunos ncleos en el tronco
cerebral. El cuadro antomo patolgico fue denominado Kernicterus por Shmorl en 1905. El cuadro clnico
correspondiente se ha llamado Encefalopata bilirrubnica. En la prctica se habla de Kernicterus tambin
para referirse al cuadro clnico.

Los primeros trabajos que mostraron una correlacin entre niveles altos de bilirrubina y encefalopata
bilirrubnica fueron hechos en recin nacidos con enfermedad hemoltica por isoinmunizacin Rh tambin
denominada Eritroblastosis. stos mostraron que si la bilirrubina se mantena bajo 20 mg/dl no haba dao
neurolgico o era muy bajo. Estos trabajos tuvieron problemas de diseo pero fueron de gran importancia
en la prevencin del Kernicterus en los recin nacidos con Eritroblastosis fetal. Este fue una importante
causa de mortalidad y dao cerebral permanente. El tratamiento con exanguneo transfusin (recambio de
la sangre del RN con sangre compatible) permita remover la bilirrubina y los anticuerpos evitando que esta
ascendiera a cifras cercanas a 20 mg. La cifra de 20 mg qued as acuada como la cifra peligrosa sobre la
cual haba riesgo de dao neurolgico. Por razones ticas no se pueden hacer estudios controlados
prospectivos para precisar mejor los niveles peligrosos de bilirrubina para el recin nacido. Por eso, la cifra
de 20mg sigue vigente como indicacin de exanguineotransfusin para los nios con enfermedad
hemoltica u hemlisis por otras causas patolgicas.

Lamentablemente este concepto se extrapol sin fundamento hacia los RNT normales, lo que llev a
tratamientos agresivos e innecesarios con fototerapia en recin nacidos aparentemente normales que
llegaban a cifras de bilirrubina sobre 12mg/dl. Y a realizar una exanguineotransfusin si la bilirrubina
llegaba a 20mg/dl. Este era causa de gran ansiedad en los padres, alteracin de la relacin madre-hijo y de
la lactancia materna. Una extensa revisin de la literatura realizada por Newman y Maisels y un grupo de
estudio de la Academia Americana de Pediatra demostr que en RNT aparentemente normales no hay
ninguna evidencia de que cifras bajo 25 mg produzcan dao neurolgico permanente. Este fue el inicio
para que se recomendarn nuevas pautas en el manejo de la hiperbilirrubinemia del RNT normal.

IV. LECHE MATERNA, BAJA DE PESO E ICTERICIA.


Se trata de dos situaciones clnicas que se han asociado con niveles altos de bilirrubina y que el mdico
debe enfrentar con mucha frecuencia.

Numerosos trabajos muestran que epidemiolgicamente, los nios alimentados al pecho, tienen cifras
promedio ms altas de bilirrubinemia y ms prolongadas que los recin nacidos alimentados con frmula.
La explicacin de esto no est totalmente dilucidada. Inicialmente se identific un metabolito de la
progesterona que inhibe la conjugacin de la bilirrubina en el hgado. Sin embargo este hallazgo no ha sido
confirmado en estudios posteriores. La leche de vaca de las frmulas lcteas peditricas tiene un efecto
inhibitorio para la reabsorcin de la BNC en la circulacin enteroheptica. Esto no ocurre con la leche
humana que adems tiene alta actividad de B-glucuronidasa. En los RN alimentados al pecho se ha
observado menor bilirrubina excretada en las deposiciones. Esto y la composicin lipdica de la leche
humana sera la explicacin para este hecho. El inicio precoz de la lactancia y las mamadas frecuente en
los primeros das (mas de 8 en 24 hrs) han demostrado que disminuyen los niveles altos de bilirrubina y
deben ser considerados en las prcticas habituales de lactancia.

29
Un descenso de peso de ms del 10% en el perodo neonatal se ha asociado con niveles ms de
bilirrubinemia. No es posible tener una informacin prospectiva controlada a este respecto, dado que
ticamente no es posible disear un trabajo de este tipo. Existe una experiencia clnica concordante por
parte de quienes se han dedicado a este tema, de que una baja mayor del 10% del peso de nacimiento y
lentitud para recuperar el peso de nacimiento, que con frecuencia es expresin de una hipogalactia
materna, se asocia con cifras altas de bilirrubina. El mecanismo probable es un aumento del crculo
enteroheptico por disminucin de la motilidad intestinal, a lo que se agrega un cierto grado de
deshidratacin.

V. APROXIMACION CLINICA AL NIO DE TERMINO CON ICTERICIA.


El objetivo de las consideraciones siguientes es
Saber cuando sospechar que una hiperbilirrubinemia puede tener una causa patolgica.
Tener una orientacin sobre que hacer frente al RNT con ictericia que se ve clnicamente normal:
o cuando evaluar la ictericia solo clnicamente.
o cuando tomar una bilirrubina.
o cuando mantener un control de la ictericia y bilirrubinemia posterior al alta y
o cuando intervenir con un determinado tratamiento.

Frente a todo RNT con ictericia debe seguirse la siguiente pauta para descartar en primer lugar una posible
causa anormal de hiperbilirrubinemia:

1. Evaluar antecedentes perinatales


Adems de los antecedentes habituales que se requiere en todo nio en los casos de ictericia importante
se debe preguntar en forma dirigida por:
Nios anteriores con enfermedad hemoltica, por incompatibilidad RH, de grupo clsico o de subgrupo.
Nios anteriores con hiperbilirrubinemia que requirieron tratamiento.
Antecedentes tnicos y geogrficos que orienten a algunas causas genticas de hiperbilirrubinemia
como la deficiencia de glucosa 6 fosfato de dehidrogenasa, sndrome de Crigler-Najjar, Talasemia,
Esferocitosis familiar
Antecedente de parto traumtico.

2. Precisar el momento de aparicin de la ictericia y velocidad de ascenso de la bilirrubina:


Toda ictericia de aparicin precoz, antes de las 24 horas debe considerarse patolgica hasta no probarse lo
contrario. Mientras ms precoz, es ms urgente evaluar la ictericia y considerar una eventual intervencin,
de acuerdo a su etiologa. Cuando la ictericia aparece en las primeras seis horas de vida, debe postularse
una enfermedad hemoltica por incompatibilidad Rh o de sub grupo en primer lugar. Los ascensos rpidos
de la bilirrubina en los primeros das de vida, de ms de 5 a 8 mg en 24 horas, deben considerar la
posibilidad de una causa patolgica. Cuando este ascenso es de 0,5 mg / hora, debe descartarse
inmediatamente alguna causa de hemlisis.

3. Evaluacin orientada del examen Fsico


El examen fsico nos orientar si se trata de un RN normal. Se har nfasis en:
Buscar orientadamente detenidamente, presencia de hematomas, equmosis y de hepato o
esplenomegalia.
Evaluar la intensidad de la ictericia de acuerdo a su progresin cfalo-caudal. Hay una correlacin de esta
progresin con los niveles sricos de bilirrubina aunque con bastante variabilidad segn el observador y las
caractersticas de la piel del nio (Figura 7.2). Esto es til para evaluar la evolucin y para decidir cuando
tomar una bilirrubinemia. Se trata de una percepcin subjetiva que depende en parte de la experiencia del
observador. En caso de duda es preferible tomar el examen.

4. Exmenes de laboratorio. Comenzar con los ms tiles para detectar causa patolgica y tomar
decisiones
Grupo RH y Coombs directo, son los exmenes de mayor rendimiento para pesquisar una enfermedad
hemoltica por isoinmunizacin Rh o sub grupo. El Coombs directo tiene menor sensibilidad y valor
predictivo para el caso de la enfermedad hemoltica por incompatibilidad de grupo clsico.

30
Bilirrubinemia Total. La decisin de tomar un examen de bilirrubina depende del momento de aparicin y de
la evolucin de esta. Siempre debe hacerse si la ictericia aparece en la primeras 24 hrs. La intensidad se
apreciar por el progreso cfalocaudal de sta. En general, en toda ictericia que alcance a muslos y
piernas se debe efectuar una bilirrubina total. La experiencia clnica es muy importante en estos casos.
Ante la duda es mejor pedir el examen.

La bilirrubinemia total es, junto al grupo Rh y Coombs el examen mas til para la evaluacin de una
ictericia. Nos informa sobre el nivel, la evolucin, y es indispensable para decidir la necesidad de
tratamiento. No es necesario, en los primeros das de vida, tomar una bilirrubina directa, en nios que se
ven clnicamente sanos. La determinacin de bilirrubina total tiene problemas en su precisin. Se han
comprobado importantes variaciones en un mismo laboratorio y entre distintos laboratorios. Es fundamental
estar realizando controles de calidad y las calibraciones recomendadas para el mtodo que se use. Es
necesario repetirlo en casos que haya discordancia con la clnica.

Hemograma, Hemoglobina, hematocrito, recuento de reticulocitos, caractersticas del frotis y Coombs


indirecto son exmenes que pueden ayudar. Todos tienen poca sensibilidad y especificidad para hacer el
diagnstico de un sndrome hemoltico. No es til hacerlos de rutina en nios con hiperbilirrubinemia, sino
que dejarlos como una ayuda para hiperbilirrubinemias importantes en que se sospecha hemlisis, que no
son detectadas por el Coombs directo. El caso mas frecuente, es el de la enfermedad hemoltica por
incompatibilidad de grupo clsico para la cual no hay ningn examen con buena sensibilidad y
especificidad para diagnosticarla. La presencia de anemia, la precocidad de la ictericia y la velocidad de
ascenso de la bilirrubina es lo mas importante para el diagnostico y la decisin de tratamiento. El coombs
directo ayuda, pero es poco sensible y con limitado valor predictivo. El valor del Coombs indirecto positivo
se considera de escasa utilidad para la toma de decisiones.

VI. ICTERICIA PROLONGADA E ICTERICIA DE APARICION TARDIA.

Se trata de dos situaciones que plantean la posibilidad de una ictericia patolgica. De especial importancia
es descartar una ictericia colestsica. sta es siempre patolgica. Se diagnostica por el ascenso de la
bilirrubina directa sobre 1,5mg/dl. Se requiere de una acuciosa investigacin etiolgica y tratamiento
especfico. En el caso de la atresia de vas biliares, el resultado del tratamiento quirrgico depende de que
este se efecte antes de las 8 semanas de vida.
Alrededor de un 20 a 30% de los nios alimentados al pecho presentan ictericia al 10 da de vida, por lo
que este hecho no puede ser considerado anormal. Si en este momento o antes el RN presenta coluria o
acolia, se debe medir la bilirrubina directa. Igual conducta se debe tener si la ictericia dura ms de 15 das.
La aparicin de una ictericia despus de la primera semana de vida tambin debe llevar a pensar en una
causa distinta a la que produce la ictericia de los primeros das. En este casoy debe siempre tomarse una
Bilirrubinemia total y directa y evaluar las condiciones generales del nio, signos de infeccin, presencia de
coluria y acolia.
Los nios con ictericia colestsica no deben recibir fototerapia. En casos en que esto se ha hecho se ha
descrito el llamado Sndrome del Nio bronceado, cuya fisiopatologa es desconocida. Se presentaba con
hemlisis, shock y eventual fallecimiento.

VII. OBSERVACION, TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO DEL NIO ICTERICO

La gran mayora de las veces la ictericia del RNT aparentemente normal es un hecho fisiolgico que no
requiere tratamiento. Incluso se investigan los posibles efectos positivos que puede tener la bilirrubina
como potente antioxidante en el perodo neonatal. Sin embargo, cuando es necesario tratar una ictericia, es
todava motivo de controversias. Las pautas que a continuacin damos se basan en las recomendaciones
de la Academia Americana de Pediatra y en un estudio prospecto realizado en nuestra Unidad de
Neonatologa.
Con la evidencia existente, no es posible precisar sobre que cifras de bilirrubina una ictericia debe
considerarse patolgica. Las recomendaciones que presentamos tienen como objeto evitar que una
hiperbilirrubinemia en un RNT aparentemente normal llegue a cifras que puedan significar riesgo para su
cerebro.

Frente a todo nio con ictericia hay que considerar lo siguiente:

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Descartar hemlisis e investigar posibles causas patolgicas de hiperbilirrubinemia.
Evaluacin clnica y eventualmente de Laboratorio de la evolucin de la ictericia.
Educacin de los padres y seguimiento precoz del recin nacido
A todos los padres se les debe ensear como evaluar la progresin de la ictericia y de acudir a control si
estas llega a las piernas y planta de los pies. En algunos de los pocos casos comunicados de Kernicterus
en RNT sin hemlisis alimentados al pecho exclusivo se trat de RN que fueron dados de alta sin ictericia
clnica importante y que llegaron a cifras muy altas: sobre 30 y 40 mg/dl. varios das posteriores al
nacimiento. En el estudio realizado por nosotros, detectamos que un 50% de los nios que sobrepasaron
20 mg/dl en el curso de los primeros 10 das de vida, en el momento del alta, no tenan ictericia clnica
como para indicar un control de bilirrubinemia, o si lo tuvieron, el nivel de bilirrubina estaba bajo las cifras
con que se habra indicado fototerapia con el criterio ms tradicional. De ah que el seguimiento precoz
del recin nacido es indispensable en todos los nios. Todo recin nacido debe ser evaluado entre los
7 y 10 das de vida por personal de salud. Este control debe ser mas precoz si la madre se va de alta antes
de la 48 hrs.. Aquellos nios que se van de alta con niveles de bilirrubina cercanos a la indicacin de
fototerapia deben ser controlados a las 24 o 48 horas despus del alta.
Baja de Peso. Hay una clara asociacin entre hipoalimentacin con descenso de mas del 10% del peso de
nacimiento o dificultad para recuperarlo e hiperbilirrubinemia importante. Un porcentaje importante de los
recin nacidos que reingresan con cifras cercanas a los 20mg/dl han tenido dificultades en la recuperacin
del peso de nacimiento o presentan un descenso persistente bajo el 10% o mas. Es por lo tanto, un factor
importante a considerar y a advertir a la madre.

Fototerapia
Las recomendaciones para el uso de fototerapia en el RNT que aparece normal y que no presenta
hemlisis estn en la Figura 7.3. En ella estn representadas 2 curvas. La superior es indicacin perentoria
de fototerapia y corresponde a la utilizada en nuestro estudio y validada como segura en nuestra poblacin
de nios. La inferior considera cifras menores de bilirrubina en las cuales de acuerdo al juicio clnico del
mdico se decidir iniciar fototerapia o hacer un seguimiento clnico del nio. En esta decisin debe
considerarse adems de las condiciones clnicas del recin nacido, su situacin social, geogrfica y
posibilidades de seguimiento. En el caso de existir factores de riesgo bien definidos como: antecedente de
nios anteriores con hiperbilirrubinemia que requirieron tratamiento, incompatibilidad de grupo clsico con
Coombs directo positivo (sin incompatibilidad Rh), presencia de equmosis importante, poliglobulia,
estamos en situaciones que no se enmarcan en el objetivo de estas curvas. La indicacin de fototerapia o
de seguimiento al alta con bilirrubinas la har el mdico de acuerdo a la prudente consideracin de estos
factores.

La fototerapia consiste en el uso de luz con un espectro semejante al de la bilirrubina que descompone a
esta en productos no txicos. La mejor luz es la azul en cuanto a efectividad, pero tiene el inconveniente de
que altera el color de la piel del nio. La mayora de los aparatos de fototerapia usan luz blanca. La eficacia
de la fototerapia depende de la intensidad de la luz y de la cercana de esta al nio. Hay que tratar de
colocarla lo mas cerca que se pueda sin que pueda poner en peligro la temperatura del nio. Se
recomienda que la distancia sea de 15 a 20 cm. Para esto se requiere equipos seguros que protejan al nio
de un sobrecalentamiento.Se deben cubrir los ojos para proteger la retina y estar atento a que no se
produzca conjuntivitis. El nio deben girarse cada 4 a 6 hrs. de manera de ir actuando sobre toda la
superficie corporal.

La fototerapia provoca con frecuencia alteracin de las deposiciones que se hacen mas lquidas y verdosas
y erupcin cutnea, las que no requieren tratamiento.
Cuando se est en cifras cercanas a indicacin de exanguneo transfusin se debe usar fototerapia
intensiva. Esto se puede lograr de varias maneras:
Colocando equipos laterales de manera que cubran mas superficie corporal.
Poniendo en la cuna elementos que reflejen la luz.
Usando una mantilla fibrptica que permite envolver al nio y proveerle luz alrededor de todo el cuerpo.

Suspensin de la lactancia materna. Es un tema controvertido. Se sabe que los


nios alimentados al pecho tienen cifras de bilirrubina mas altas y prolongadas que los alimentados con
frmula. Tambin se ha comprobado que a recin nacido con cifras sobre 17 de bilirrubina, la suspensin
del pecho produce un descenso mas rpido de la bilirrubina.

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En base a esta evidencia, recomendamos considerar la suspensin transitoria de la lactancia cuando las
cifras de bilirrubinemia sobrepasan los 20 mg/dl. El nmero de nios que llegan a estas cifras es muy bajo,
todos ellos ya estn en fototerapia y consideramos que los riesgos negativos que puede tener la
suspensin transitoria del pecho, son menores que los riesgos de que el nio llegue a cifras sobre 25 mg/dl
y requiera una exanguneo transfusin.

Para dar de alta a un nio en fototerapia se requiere que tenga al menos un valor en descenso de ms de 1
mg/dl que este bajo la curva superior o inferior del grfico segn el caso. La decisin debe ser individual
para cada nio, considerando los das de vida y las cifras mximas de bilirrubina y la tendencia de los
niveles de esta. Siempre se debe informar a la madre de la posibilidad de un rebote moderado y considerar
un control clnico o con bilirrubinemia, das despus del alta.

Exanguneo Transfusin
La recomendacin de exanguneo transfusin, para el recin nacido aparentemente normal con una
ictericia no hemoltica, es realizarla en todo nio que a las 24 horas tiene 20 mg/dl y que despus de las 48
horas tiene sobre 25 mg/dl. En los casos en que las cifras se encuentran entre 25 y 30mg/dl, algunos
recomiendan hacer una prueba con fototerapia intensiva y buena alimentacin e hidratacin previo a decidir
la exanguineotransfusin. Hay datos que muestran que el dao de la bilirrubina depende no solo de la cifra
ms alta en un momento determinado, sino que del tiempo que esta se mantiene en cifras sobre los niveles
considerados no riesgosos. Para comprobar esto, no hay posibilidad de hacer estudios controlados en
humanos.

El buen juicio clnico y el seguimiento adecuado del recin nacido en los primeros das de vida no son
reemplazables por ninguna pauta o recomendacin. En esta perspectiva debe considerarse el enfoque de
este captulo. Hay una gran cantidad de factores determinan la decisin clnica y no todos pueden ser
incluidos en una recomendacin.
* Ictericia e hiperbilirrubinemia son conceptos semejantes. Ictericia es el signo clnico, hiperbilirrubinemia se
refiere al alza srica de la bilirrubina (examen de laboratorio).

Figura 7. 1 Metabolismo de la Bilirrubina

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Figura 7.2 Progresin cfalo caudal de la Ictericia correlacin con cifras de laboratorio

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Zona 1: 4 a 7 mg/dl;

Zona 2: 5 a 8,5 mg/dl;

Zona 3: 6 a 11,5 mg/dl;

Zona 4: 9 a 17 mg/dl;

Zona 5: > de 15 mg/dl. Hay gran variabilidad en


la apreciacin subjetiva de la ictericia.

Adaptado de Kramer: AJDC 1069;118:454 y


Finn: Acta Obstet Gynecol Scand 1975; 54:329.

Figura 7.3 Recomendaciones para el su de fototerapia en RNT aparentemente normales.

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ADAPTACION CARDIORRESPIRATORIA
Dr. Patricio Ventura-Junc T.

INTRODUCCION
En el proceso de adaptacin neonatal, el inicio de la respiracin y los cambios cardiocirculatorios son los
primeros que ocurren y son determinantes para la sobrevida en el medio extrauterino.
En la vida intrauterina, el feto respira por la placenta, y la circulacin fetal est estructurada para posibilitar
el intercambio gaseoso a travs de la placenta. Con el inicio de la respiracin pulmonar, es indispensable la
readecuacin de la circulacin fetal para efectuar el intercambio gaseoso a nivel pulmonar. Si esto no
ocurre, se estar ventilando alvolos hipoperfundidos. Los cambios de la circulacin fetal a neonatal son
parcialmente reversibles en las primeras horas y das de vida bajo la influencia de ciertos factores. Esto
agrava cualquier patologa neonatal, especialmente respiratoria. En el prematuro muy pequeo la
reversibilidad a un modelo de circulacin parcialmente fetal, es una eventualidad que puede ocurrir an
semanas despus del nacimiento. Tiene por eso un inters no slo fisiolgico puro, sino clnico prctico el
comprender los factores que determinan la adaptacin cardiocirculatoria neonatal y los que pueden
revertirla a un modelo de tipo fetal.

LA IMPORTANCIA DE LA RESISTENCIA VASCULAR PULMONAR


La circulacin fetal se caracteriza fundamentalmente por una alta resistencia vascular pulmonar (RVP)
secundaria a un estado de vasoconstriccin de sus arteriolas que tienen una bien desarrollada capa
muscular. Por otro lado la circulacin sistmica cuenta con la circulacin placentaria, sector de muy baja
resistencia vascular.
Como consecuencia de esto se produce lo siguiente:
La presin de la arteria pulmonar es superior a la de la aorta, y por lo tanto, la mayor parte del dbito del
ventrculo derecho pasa a la aorta a travs del ductus arterioso. La circulacin pulmonar recibe solo el 10%
del dbito del ventrculo derecho.
La mayor parte del dbito cardaco va a la circulacin sistmica y placentaria, lo que produce un gran
retorno venoso a travs de la vena cava inferior. Esto resulta en una presin de la aurcula derecha
superior a la de la izquierda.
La disposicin anatmica del foramen oval, y la mayor presin que el flujo de la cava inferior produce en la
aurcula derecha, hace que cerca del 50% de l pase directamente a la aurcula izquierda. Esta es la
sangre mejor oxigenada que viene del sector placentario y que irrigar las arterias coronarias y el cerebro
antes de mezclarse con la sangre menos oxigenada proveniente del ductus.

FACTORES QUE DETERMINAN LA RESISTENCIA VASCULAR PULMONAR FETAL Y


PERMEABILIDAD DEL DUCTUS
Estudios animales demuestran que el estado de vasoconstriccin pulmonar fetal est comandado por hasta
ahora tres factores conocidos:
La baja PaO2 fetal.
El estado de semicolapso pulmonar.
Un complejo equilibrio de diversas sustancias vasodilatadoras y vasoconstrictoras. Las mas importantes
son las prostaglandinas y el oxido ntrico.
La permeabilidad del ductus, su estado de vasodilatacin en la etapa fetal, se deben fundamentalmente a
la accin de las prostaglandinas E y a la baja PaO2 fetal.

EL INICIO DE LA VENTILACION PULMONAR FACTOR DETERMINANTE DE LOS CAMBIOS


CIRCULATORIOS NEONATALES.

La figura 8.1 ilustra como la expansin pulmonar y el aumento de la PaO2 bajan la resistencia vascular
pulmonar y al mismo tiempo, el aumento de la PaO2 y la disminucin de las prostaglandinas E,
metabolizadas en el pulmn, provocan la constriccin del ductus. Investigaciones de los ltimos aos han
demostrado el importante rol que tiene en este proceso el oxido ntrico. Su produccin aumenta al
nacimiento estimulada por el aumento de la Pa 02, el estiramiento del endotelio y la secrecin de
bradiquinina y acetilcolina. La baja de la RVP produce un gran aumento del flujo pulmonar y del retorno
venoso a la aurcula izquierda. La presin de la circulacin sistmica aumenta con la eliminacin del sector
placentario y disminuye el retorno venoso sistmico. Como consecuencia de esto, aumenta la presin en la
aurcula izquierda y que baja la de la aurcula derecha. Esto produce el cierre funcional progresivo del

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foramen oval que habitualmente se completa a los tres das de vida. Como resultado de los cambios en las
presiones de la aorta y pulmonar el flujo a travs del ductus se hace bidireccional, para luego hacerse de
izquierda a derecha. El aumento de la PaO2 produce vasoconstriccin de este. Lo normal es que entre las
48 y 72 horas de vida se produzca el cierre funcional del ductus.
El cierre del ductus y del foramen oval es funcional y no anatmico en las primeras semanas de vida. Estos
pueden reabrirse en determinadas condiciones.

FACTORES QUE PUEDEN REVERTIR LOS CAMBIOS CIRCULATORIOS NEONATALES.

La Hipoxia y la Acidosis.
La hipoxia y la acidosis aumentan la RVP y en conjunto tienen un efecto potenciado (Figura 8.2) Con la
baja de la PaO2 se puede reabrir el ductus. La Figura 8:3, muestra como la hipoxia, sobre todo si es
mantenida, es capaz de producir cambios circulatorios que pueden hacer volver a una circulacin fetal
parcial, que har muy insuficiente la ventilacin pulmonar.

La Hipovolemia, Hiperviscosidad y Enfriamiento.


La hipovolemia tiende a producir vasoconstriccin pulmonar por redistribucin de la sangre a rganos
vitales (corazn y cerebro).
La hiperviscosidad sobre todo con hematocritos sobre 65 y 70% aumenta la RVP, que tambin est
determinada por la viscosidad de la sangre.
El enfriamiento produce secrecin de catecolaminas que producen vasoconstriccin pulmonar.

Infecciones.
Algunas infecciones neonatales, en especial la neumona por Estreptococo B produce una gran
vasoconstriccin pulmonar. Esto sera por efecto de algunas prostaglandinas que producen constriccin de
la musculatura pulmonar.

Procedimientos de Enfermera
Diversos procedimientos de enfermera producen aumento de la RVP: la succin endotraqueal, las
punciones venosas y arteriales, y en general cualquier procedimiento que al nio le produzca dolor.

Consecuencias clnicas
Cualquier patologa neonatal, especialmente respiratoria se puede agravar si no se cuida de evitar los
factores que aumentan la RVP. De especial importancia es evitar episodios de hipoxia y acidosis. En estos
casos, un recin nacido que tiene un determinado requerimiento de oxigeno si sufre un episodio de hipoxia,
para recuperar la normalidad de su Pa02 requerir una fraccin inspirada de oxigeno mayor que la que
reciba antes de este. Esto, debido a que por la hipoxia se pueden reabrir parcialmente los cortocircuitos
extrapulmonares propios de la circulacin fetal (Figura 8. 3).
La persistencia de una RVP alta se manifiesta en Hipertensin Pulmonar que se traduce encuadro tpico
que en la mayora de las veces se asocia a algunas patologas respiratorias (Captulo 11).

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ASFIXIA PERINATAL
Dr. Hernn Gonzlez

I. CONCEPTO E INCIDENCIA
Asfixia significa etimolgicamente falta de respiracin o falta de aire. Clnicamente es un sndrome
caracterizado por la suspensin o grave disminucin del intercambio gaseoso a nivel de la placenta o de
los pulmones, que resulta en hipoxemia, hipercapnia e hipoxia tisular con acidosis metablica. La asfixia va
a menudo acompaada de isquemia, la cual agrava a su vez la hipoxia tisular, y de acumulacin de
productos del catabolismo celular. Hablamos de asfixia perinatal porque sta puede ocurrir antes del
nacimiento, durante el embarazo, el trabajo de parto y el parto, como tambin despus del nacimiento. La
asfixia afecta todos los rganos y sistemas en diverso grado segn su intensidad y duracin. Es en el
Sistema Nervioso Central donde se produce la injuria mas relevante por sus consecuencias en cuanto a
mortalidad y secuelas. El dao causado por la asfixia depender en ultimo trmino de la medida en que se
altera la entrega de oxgeno a los tejidos, la cual depende de:
la cantidad de oxigeno de la sangre arterial, que est determinada por la concentracin de hemoglobina,
tipo de hemoglobina y Pa02
y de una circulacin adecuada
La incidencia de la asfixia vara segn los diferentes centros y la definicin diagnstica que se le da. Se
puede estimar en alrededor de 0,2 a 0,4% de los recin nacidos.

II. ETIOLOGIA
La gran mayora de las causas de hipoxia perinatal son de origen intrauterino. Aproximadamente el 5%
ocurre antes del inicio del trabajo de parto, 85% durante el parto y expulsivo y el 10% restante durante el
perodo neonatal. (Volpe). La asfixia intrauterina se expresa clnicamente al nacer como una depresin
cardiorrespiratoria, que si no es tratada oportunamente agravar esta patologa. Otras causas que pueden
presentarse como una depresin cardiorrespiratoria, son: las malformaciones congnitas, la prematurez,
las enfermedades neuromusculares y las drogas depresoras del SNC administradas a la madre durante el
parto.
Las causas obsttricas que ms frecuentemente se asocian a la asfixia perinatal son las siguientes:

Factores preparto Factores intraparto


Hipertensin con toxemia gravdica Distocia de presentacin
Anemia o iso-inmunizacin Actividad fetal disminuida
Hemorragia aguda Frecuencia cardaca fetal anormal
Infeccin materna Meconio en lquido amnitico
Diabetes Hipertona uterina
Rotura Prematura de membranas Prolapso de cordn
Gestacin post-trmino Circulares irreductibles

III. FISIOPATOLOGIA
La asfixia produce alteraciones principalmente en la fisiologa respiratoria y circulatoria. stas son
semejantes en el feto y el recin nacido. Como consecuencia de ellas disminuye el aporte de oxigeno a los
tejidos y se altera el metabolismo y funcionamiento celular. El feto y recin nacido tienen una mejor
capacidad adaptativa a situaciones de hipoxia, gracias a su menor utilizacin energtica tisular y al mayor
contenido de glicgeno del msculo cardaco; esto les permite mantener la funcin cardaca por perodos
mas prolongados que el adulto.

La hipoxia produce una sucesin de eventos ilustrados en la Figura 9.1:


Perodo inicial de respiraciones profundas (boqueo)
Cese de los movimientos respiratorios: Apnea primaria, hay cianosis pero el tono muscular est
conservado. En este momento la respiracin puede reiniciarse en la mayora de los casos con estmulos
tctiles y administracin de O2.

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Si la asfixia contina se produce:
Perodo de respiraciones profundas y jadeantes
Apnea secundaria que se manifiesta como cianosis y palidez, hipotensin y ausencia de tono y reflejos. En
este periodo en RN responde a estmulos y puede fallecer si no se inicia oportunamente ventilacin asistida
con oxigeno.
Hay disminucin y redistribucin del dbito cardaco privilegindose el flujo hacia cerebro, corazn,
suprarrenales y placenta (feto), en detrimento del flujo hacia los pulmones, riones, intestino y msculo
esqueltico ("Diving reflex".) La resistencia vascular pulmonar y la presin de la arteria pulmonar aumentan
manteniendo en el recin nacido un patrn de circulacin fetal que dificulta mas la oxigenacin del nio con
ventilacin asistida.

IV. CUADRO CLINICO Y DIAGNOSTICO


La asfixia fetal produce compromiso multisistmico, por lo tanto, la sintomatologa depende del grado en
que ha sido afectado cada rgano. En algunos casos solo hay manifestaciones en un solo rgano. Los mas
afectado son el rin, el SNC, el cardiovascular y el pulmn.

Sistema Nervioso Central.


Es el rgano mas vulnerable por su pobre capacidad de regeneracin y las eventuales secuelas que
pueden quedar. Las manifestaciones clnicas ms caractersticas se han englobado bajo el trmino de
Encefalopata hipxica isqumica. La determinacin del grado de encefalopata permite una orientacin
teraputica y pronstica de la asfixia, por lo que se describen la Tabla 9.1
En el RN prematuro estas manifestaciones no son tan claras por lo tanto esta clasificacin no es aplicable,
en este grupo de RN se compromete globalmente el tono muscular y las funciones de tronco cerebral.
Las encefalopatas grado I, son de buen pronstico, el grado II esta asociado con un 20 - 30% de secuelas
neurolgicas a largo plazo y el compromiso ms grave, grado III, tiene un 50% de mortalidad en el perodo
neonatal y de los que sobreviven, sobre el 95% de ellos quedan con secuelas graves.

Sistema cardiovascular
A nivel cardaco la asfixia causa isquemia miocrdica transitoria. Se presentan signos de insuficiencia
cardaca con polipnea, cianosis, taquicardia, ritmo de galope y hepatomegalia en diverso grado. Es mas
frecuente que la insuficiencia sea del ventrculo derecho, en que puede haber compromiso del msculo
papilar con regurgitacin tricuspdea que se manifiesta en un soplo auscultable en el borde izquierdo del
esternn. Hay aumento, de 5 a 10 veces, de la isoenzima cardaca de la creatininfosfoquinasa. El
diagnstico precoz y tratamiento de esta complicacin determina la sobrevida inmediata del recin nacido
asfixiado.

Sistema Respiratorio.
El cuadro mas frecuente es el Sndrome de Aspiracin de meconio asociado con frecuencia a diverso
grado de Hipertensin Pulmonar Persistente

Rin y vas urinarias.


La disminucin de la perfusin renal, secundaria a la redistribucin deldbito cardaco y la hipoxemia
explican el compromiso renal que se observaen un gran porcentaje de los RN asfixiados. Las lesiones que
se observanson de necrosis tubular y depsito de mioglobina, derivado de la destruccin tisular. Puede
presentarse un sndrome de secrecin inapropiadade hormona antidiurtica. Clnicamente se detecta
oliguria, retencin nitrogenada e hipertensin. La atona de las vas urinarias puede llevar a una parlisis
vesical. La Asfixia es probablemente la causa ms frecuente de Insuficiencia renal aguda en el perodo
neonatal.

Sistema Digestivo.
Disminucin del trnsito intestinal, lceras de stress y necrosis intestinal han sido descritos en RN
asfixiados, sin embargo esta relacin no es constante. La isquemia intestinal es uno de los factores
predisponentes a la enterocolitis necrosante.

Sistema hematolgico e Hgado.


Leucopenia, leucocitosis con desviacin a izquierda y trombocitopenia pueden observarse como
consecuencia de hipoxia y stress medular. En las asfixias graves el dao del endotelio capilar produce

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consumo de productosde coagulacin lo que es agravado por la menor produccin heptica; esto lleva a
coagulacin intravascular diseminada. Es frecuente la elevacin de transaminasas (SGOT, SGPT), gamma
glutamil transpeptidasa y amonia sangunea. La protrombina puede estar disminuida.

Compromiso Metablico.
La aparicin de acidosis metablica es la manifestacin ms tpica dehipoxia y/o isquemia tisular, en el
momento de nacer se puede diagnosticarla acidosis mediante la medicin de pH en una muestra de arteria
umbilical.
Se consideran acidticos los RN cuyo pH arterial es inferior a 7.11, Acidosis grave se considera a un pH
inferior a 7.0- El gran consumo de glucosa caracterstico de la gliclisis anaerbica, y el aumento de la
secrecin de calcitonina observados en RN asfixiados explican la hipoglicemia e hipocalcemia que puede
presentarse en las primeras 24 a 48 horas de vida. El diagnstico clnico de asfixia ha sido motivo de
muchas definiciones diferentes. Tradicionalmente se ha utilizado la puntuacin de Apgar. Sin embargo,
tiene limitaciones dado que este puede estar bajo en prematuros sin asfixia y en nios deprimidos por
drogas maternas. El Apgar 1 tiene tambin escaso valor en la predictivo de secuelas neurolgicas. En la
Unidad de Recin Nacidos de la Universidad Catlica, hemos ampliado este criterio, consideramos como
asfixiados a aquellos RN que presenten por lo menos dos de los siguientes antecedentes:
Sufrimiento fetal agudo
Acidosis fetal (pH de arteria umbilical < 7.11 )
Apgar =< 3 al minuto y/o =< 6 a los 5 minutos
Manifestaciones asfcticas clnicas (encefalopata hipxica isqumica, aspiracin de meconio,
hipertensin pulmonar persistente, insuficiencia renal aguda, shock cardiognico).

Prevencin y Tratamiento.
La prevencin incluye todas las medidas de un buen cuidado prenatal y de atencin del parto. Los
antecedentes perinatales permiten identificar a la mayor parte de los nios que nacern con asfixia y
depresin cardiorrespiratoria, de manera de estar preparado para una buena reanimacin y a un eventual
traslado del nio a una Unidad de Cuidados Intensivos. En el manejo que sigue a la reanimacin es til
clasificar las asfixias, en tres categoras, segn el grado de compromiso clnico: Leve en las siguientes
condiciones:
Sufrimiento fetal agudo.
Apgar < de 3 al minuto y > 7 a los 5 minutos.
pH de arteria umbilical > 7.11
Ausencia de sntomas.
La conducta en estos casos es control de signos vitales por 4-6 hrs y si se mantiene asintomtico se
enva con su con su madre.

Moderada
A las condiciones anteriores se agrega:
* Apgar entre 3 y 5 a los 5 minutos y/o pH de arteria umbilical < 7.11 (en ausencia de sntomas).
En estos casos los nios deben observarse por al menos 12 a 24 horas. Si hay compromiso del sensorio se
debe hospitalizar. Deben postergarse la alimentacin hasta que se estabilice la parte cardiovascular, se
restablezca el reflejo de succin y se ausculten ruidos intestinales.

Grave
Se considera grave cuando el Apgar a los 5 minutos es < 3, el pH < 7.0 y/o aparecen manifestaciones
clnicas de asfixia (aspiracin de meconio encefalopata hipxica isqumica, etc.) Estos nios requieren
siempre ser tratados oportunamente en una Unidad de Cuidados Intensivos ya que requieren control
permanente de signos vitales y tratamientos especficos de acuerdo a los rganos afectados. Algunos de
ellos presenta convulsiones precozmente y requieren que precozmente se le administre una dosis inicial de
fenobarbital de 20mg/kg ev lento.

Exmenes complementarios:
Ecografa cerebral, la primera, dentro de las 72 hrs de vida y luego semanal hasta la 3 semana.
TAC. a las 72 h y 3 semana de vida.
EEG
Examen neurolgico precoz y en el momento del alta.

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Isoenzimas cerebrales y cardacas.
Pruebas de coagulacin, electrolitos, calcemia, nitrgeno ureico, gases arteriales
Hemograma.

Tratamiento:
General:
Mantener la funcin cardiorrespiratoria en rangos normales mediante O2 y/o Ventilacin Mecnica.
Mantener la presin arterial mediante drogas vaso activas para favorecer la perfusin cerebral.
Corregir la acidosis metablica e hipoglucemia.
Corregir la hipovolemia y/o anemia.
Uso de anticonvulsivantes.

Especifico ( son terapias experimentales)


Hipotermia general y selectiva del crneo
Removedores de radicales libres ( Allopurinol)
Bloqueadores del calcio.
Antagonistas de aminocidos excitatorios (glutamina)

Pronstico
El pronstico de la Asfixia Perinatal es difcil de precisar. Slo el seguimiento a largo plazo permite
asegurar normalidad psicomotora.
Factores de mal pronstico son:
Encefalopatas Hipxica grado II y III de Sarnat.
Convulsiones precoces y prolongadas.
Insuficiencia cardiorrespiratoria.
EEG y ECO cerebral anormales.
Examen neurolgico anormal en el momento del alta.
Las secuelas ms caractersticas son la parlisis cerebral, convulsiones, retardo psicomotor y dficit
perceptuales

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REANIMACION DEL RECIEN NACIDO
Dr. J. Fabres B. - Dr. Patricio Ventura-Junc T.

INTRODUCCION
La reanimacin o resucitacin cardiopulmonar al nacer es un emergencia mayor en Pediatra. No hay otro
perodo de la vida en que la probabilidad de requerir reanimacin sea mayor: Alrededor de un 5 a 10% de
los recin nacidos requiere algn grado de reanimacin y de 1 a 10% de los nacimientos intrahospitalarios
requieren de alguna forma de ventilacin asistida . El tratamiento del nio deprimido, que no respira, puede
ser fundamental para su sobrevida y calidad de vida. Debe ser realizado con el ms alto nivel de
competencia, lo que incluye personal calificado, equipamiento y medicamentos. Estas condiciones deben
existir en todos los partos.
La principal causa de depresin cardiorespiratoria al nacer es la hipoxia perinatal (Ver Captulo 9). Esto
puede ser anticipado en la mayora de los casos por los antecedentes perinatales. Otras causas son: - la
prematurez; - las malformaciones congnitas; - las drogas administradas a la madre y las enfermedades
neuromusculares. En cualquiera de estos casos si no se interviene oportunamente, se producir asfixia con
todos los efectos deletreos en los distintos rganos y sistemas.

PREPARACION PARA LA REANIMACION


Lugar fsico: Este debe quedar contiguo a la sala de parto. Debe contar con red de oxgeno, aire y
aspiracin, salidas de electricidad , temperatura de alrededor de 28, buena iluminacin y un tamao
adecuado. Si est dentro de la sala de parto debe considerarse un rea de alrededor de 3 a 4 m2. Si es
una pieza separada requiere de alrededor de 7 a 10 m2 por cada cuna de reanimacin. Debe adems
contar con lavamanos, lugar de almacenamiento de material y equipos, mesa para escritura y superficies
para acomodar equipamiento.

Equipamiento: Calefactor radiante, reloj de pared y equipos para realizar examen fsico y para ejecutar la
resucitacin: estetoscopio, respiradores manuales con mascarillas para RNT y prematuros, laringoscopio y
tubos. Equipo de cateterismo con catteres umbilicales N 3,5 y 5Fr. y tubos de drenaje pleural. Es
deseable tener monitores de frecuencia cardaca, respiracin y presin.

Medicamentos: Deben estar disponibles: adrenalina, bicarbonato, solucin fisiolgica, naloxona. En un


lugar visible debe haber una tabla con la concentracin en que vienen los medicamentos y las dosis a
administrar.

Personal: En todo parto debe existir una persona designada con capacidad para realizar la reanimacin.
En partos en que se anticipa una reanimacin por los antecedentes perinatales, debe considerarse
personal especialmente entrenado con clara asignacin de roles y responsabilidades.

OBJETIVOS DE LA REANIMACION
El objetivo primario de la reanimacin es el que universalmente se denomina el ABC.
A. Establecer una va area permeable.
B. Iniciar una respiracin eficiente (del ingles Breathing)
C. Mantener una circulacin adecuada.
La reanimacin, debe lograr estos objetivos en forma oportuna ordenada y eficiente.
A estos objetivos centrales deben agregarse los siguientes:

Minimizar las prdidas de calor. Esto se obtiene secando al nio y colocndolo bajo un calefactor
radiante que permite acceder al recin nacido desnudo sin que se enfre, minimizando las prdidas de calor
que son fundamentalmente por evaporacin y radiacin.

Evitar las infecciones. Esto se refiere tanto al nio como al personal que lo atiende. Para estos efectos
todo el material utilizado debe estar estril o limpio, segn de qu se trate.
El personal debe tomar las precauciones universales de riesgo de exposicin a sangre o fluidos corporales.
Estos deben ser tratados como potencialmente infecciosos. Por esto el personal que realiza la reanimacin
debe utilizar guantes, no efectuar respiracin boca a boca y no utilizar sta como fuente de succin de las
secreciones a travs de una pipeta de Lee u otro dispositivo de aspiracin.

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DESARROLLO DE LA REANIMACION.
La reanimacin es un procedimiento que slo se adquiere a travs de la prctica. Para esto recomendamos
el Manual de Reanimacin Neonatal publicado por la Academia Americana de Pediatra y recientemente
traducido al castellano con participacin de varios neonatlogos latinoamericanos. Aqu nos limitaremos a
destacar los aspectos que nos han parecido ms relevantes
Es fundamental para el xito de la reanimacin seguir una pauta clara que implica un proceso continuo de
EVALUACION-DECISION-ACCION, en el que debe estar entrenado todo el personal que participa en ella.

Pasos iniciales de la Reanimacin.


Al emerger la cabeza del canal del parto no es necesario aspirar al nio cuando el lquido amnitico es
claro. En el caso del lquido con meconio la aspiracin es perentoria como detallaremos mas adelante.
Recepcin del RN en sbanas tibias.
Colocar bajo calefactor radiante
Secar y cambiar sbanas mojadas
Posicionar con cuello ligeramente extendido
Aspirar boca y nariz
El secado y la aspiracin de secreciones sirven de estmulo al inicio de la respiracin. Estos pasos iniciales
son semejantes a los que se hacen con un RNT normal que llora y respira vigorosamente. Estos nios
pueden ser colocados junto a su madre en contacto piel a piel cubiertos con sabanillas tibias, sin necesidad
de ser colocado bajo un calefactor radiante.

Inicio de la Reanimacin. Esta se lleva a efecto siguiendo el ciclo:

Evaluacin: Las decisiones y acciones de la reanimacin se basan en la evaluacin sucesiva de 3 signos


clnicos.
- Esfuerzo Respiratorio: Si es normal se pasa a evaluar la:
- Frecuencia Cardaca: Si est sobre 100 se pasa a evaluar el:
- Color

Rol del puntaje de Apgar. El Apgar fue durante un tiempo recomendado para evaluar la necesidad de
reanimacin y tomar decisiones. Esto se ha abandonado fundamentalmente por las siguientes razones: El
Apgar se toma clsicamente al minuto y 5 minutos. La reanimacin debe iniciarse antes del minuto basado
en los parmetros que directamente tienen que ver con la necesidad de reanimacin pues comprometen la
vida e indemnidad del recin nacido; esfuerzo respiratorio, frecuencia cardaca y color. El Apgar considera
5 parmetros de diferente importancia pero a los cuales les asigna igual puntaje. Estos parmetros tiene
tienen distinto valor en cuanto a tomar la decisin de reanimar. El test de Apgar es siempre til para tener
una evaluacin objetiva del estado del nio y del resultado de la reanimacin. No debe ser efectuado por la
persona que ejecuta la reanimacin. Cuando este es < 7 a los 5 minutos, se debe continuar evalundolo
cada 5 minutos durante 20 minutos o hasta que se tenga un puntaje > 7 estable.

Decisin y Accin: El resultado de la evaluacin del esfuerzo respiratorio, frecuencia cardaca y color
comanda decisiones y acciones despus de la cuales se efecta una nueva evaluacin como se puede
apreciar en el diagrama de flujo de la Figura 10. 1, al cual nos referiremos brevemente.

Evaluacin del Esfuerzo Respiratorio: Es el primer signo que se evala.


- Si el nio tiene respiracin espontnea y eficiente, se pasa a evaluar la frecuencia cardaca.
- Si el nio est en apnea o con respiracin irregular tipo jadeo: se efecta estimulacin tctil(decisin-
accin). Si no responde(nueva evaluacin)con respiracin espontanea efectiva en los primeros 30
segundos de vida se inicia Ventilacin con Presin Positiva(VPP) con bolsa autoinflable o bolsa de

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anestesia a travs de una mascarilla, con una frecuencia de 40 a 60 por minuto (30 por minuto si se realiza
simultneamente masaje cardaco) y con presiones de hasta 30 40 cm de agua en las primeras
insuflaciones. Despus de 30" se procede a evaluar la frecuencia cardaca.
La persona que realiza la reanimacin deber evaluar la gravedad de la depresin respiratoria de acuerdo
a los antecedentes y aspecto del nio. La ausencia de esfuerzo respiratorio, la presencia de cianosis plida
y flacidez completa, son signos de gravedad. De acuerdo a la experiencia y juicio clnico de quien reanima
puede VPP usando mascarilla o a travs de un tubo endotraqueal, intubando al nio.
La VPP se realiza con bolsas autoinflables que tienen una vlvula de seguridad de manera de no
sobrepasar una presin de insuflacin de mas de 40 cm de H 2O. Cuando se usa bolsa de anestesia es
necesario tener una manmetro de presin para mantener la presin en este rango. Se debe utilizar solo la
presin suficiente para mover la caja torcica.
Un alto porcentaje de nios responde iniciando la respiracin espontnea despus de las primeras VPP. En
estos casos lo ms probable es que se haya tratado de una apnea primaria.

Evaluacin de la Frecuencia Cardiaca: Esta se evala a continuacin de la respiracin. Si est bajo 100
aunque el nio respira espontneamente se debe iniciar VPP.
La frecuencia cardaca bajo 100, especialmente si no responde a la VPP, comanda la urgencia de las
acciones: el eventual inicio de masaje cardaco, uso de medicamentos y la posibilidad de intubacin
endotraqueal.
En el nio que respira bien y tiene frecuencia cardaca sobre 100 se pasa a evaluar:

Evaluacin del Color: Cianosis distal de las extremidades es una condicin que afecta a la mayora de los
nios en los primeros minutos de vida. No requiere de ninguna accin.
Si presenta cianosis central, se debe administrar O2 en la mayor concentracin posible. Si bien existen
datos de los posibles efectos txicos del oxgeno en altas concentraciones, no hay evidencia suficiente de
peligro en administrarlo en exceso durante el corto tiempo que dura la reanimacin.
En recin nacidos que tienen buen esfuerzo respiratorio y frecuencia cardaca sobre 100 y que presenten
una cianosis persistente que no responde a la administracin de oxigeno libre hay que estar alerta a que se
alteren la respiracin y la frecuencia cardaca y que eventualmente requieran VPP. Tambin se debe
descartar la posibilidad de una Cardiopata Congnita Ciantica.
De acuerdo a la Figura 1 la reanimacin continuar con procedimientos que requieren de un conocimiento,
formacin y entrenamientos especiales y que se da en los casos de depresin mas graves: masaje
cardaco, uso de medicamentos e intubacin endotraqueal,

RESPUESTA A LA REANIMACION.
Signos de una reanimacin exitosa son:
Rpida recuperacin de la frecuencia cardaca sobre 100/min.
Inicio de la respiracin espontnea.
Mejora del color. Desaparece cianosis central.
En la recuperacin de estos parmetros influye la intensidad y duracin de la hipoxia. El inicio de la
respiracin espontnea es inversamente proporcional a la duracin de la hipoxia, (Tabla 10.1).

Respuesta no es satisfactoria: Esta se considera como tal fundamentalmente cuando la frecuencia


cardaca se mantiene baja. Tambin en los casos en que estando esta satisfactoria, el nio se mantiene
plido y ciantico, flcido y sin retomar la respiracin espontnea. En estos caso se debe considerar lo
siguiente:
Siempre revisar tcnica de reanimacin: Algunos puntos claves: Que ventilacin sea efectiva por el
movimiento del trax. Si est intubado, verificar que tubo est en la trquea en buena posicin. Tcnica del
masaje cardaco adecuada.
Presencia de Shock hipovolmico o acidosis grave que requieren de correccin apropiada.
Descartar malformaciones congnitas y neumotrax: Hernia diafragmtica e hipoplasia pulmonar son
las ms frecuentes. El neumotrax ocurre con frecuencia en estas patologas pero puede ocurrir en
cualquier caso en que se usa ventilacin con presin positiva.
Por ltimo hay casos, creemos que los menos, en que se trata de una asfixia grave y prolongada que no
responde a una buena reanimacin

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El resultado de una buena reanimacin es consecuencia de la accin coordinada de un equipo humano con
responsabilidades y asignacin bien definida. La persona que realiza la reanimacin requiere de un
entrenamiento actualizado para realizar los procedimientos oportuna y eficazmente.
Caso del Meconio. Los nios que tienen el antecedente de meconio en el lquido amnitico, sea este fluido
o espeso, deben ser aspirados cuidadosamente en boca faringe y nariz (siempre en ese orden) en los
momentos en que emerge la cabeza por el canal del parto y en lo posible antes que inicien la respiracin.
La aspiracin se realiza con un catter Cole 10 F o ms grande con una presin negativa de alrededor de
100mm Hg. Tambin se puede utilizar una pera de goma en esta etapa.
En los RN que tienen meconio espeso o fluido y que nacen deprimidos se procede a aspirar la trquea
mediante intubacin.
Estros nios requieren observacin cuidadosa en las primeras horas para evaluar la presencia de dificultad
respiratoria y potenciales complicaciones del procedimiento.

Caso del Prematuro. Los principios y objetivos de la reanimacin son los mismos para todos los recin
nacidos. En los prematuros hay que tener en cuenta algunas consideraciones y precauciones especiales:
El parto de un prematuro puede siempre anticiparse y tener disponible un equipo con personal
especialmente entrenado.
El prematuro nace con mas frecuencia deprimido pues tiene una distensibilidad pulmonar disminuida,
menor musculatura y esfuerzo respiratorio. La depresin se asocia menos con asfixia que en el RNT.
Tienen ms facilidad para perder calor por lo que deben extremarse los cuidados para evitarlas: Aumentar
t de la sala de parto, tener sabanillas tibias y el calefactor radiante prendido con anticipacin.
La succin de la faringe posterior y el paso de una sonda por el esfago producen con frecuencia apnea y
bradicardia.
En nios < 1259gr. Hay que considerar intubarlos precozmente si nacen deprimidos. Con alta probabilidad
requerirn un tiempo de ventilacin mecnica y eventual administracin de surfactante.

Cundo no se debe reanimar?. Es una pregunta controvertida. En general el momento del nacimiento
no es adecuado para tomar decisiones vitales ya que se debe actuar con rapidez. Las dos situaciones en
que esto se plantea son fundamentalmente en recin nacidos extremadamente inmaduros (menores de 23
semanas o 400 gramos) o con malformaciones incompatibles con la vida. En caso de duda la decisin no
debe tomarse en la sala de partos.

Cundo suspender la reanimacin? Esta es tambin una pregunta difcil de contestar en forma simple.
Por eso se plantea en general orientaciones generales que habr que aplicar a la situacin clnica
individual del recin nacido. En el caso de un prematuro pequeo hay evidencia que si no hay una
respuesta sostenida, fundamentalmente en cuanto a frecuencia cardaca, despus de 10 minutos de
reanimacin adecuada se debe plantear el discontinuar la reanimacin. En el caso del recin nacido de
mayor edad gestacional y especialmente en nio a trmino, se considera suspender la reanimacin cuando
no hay respuesta despus de 20 minutos.
Cuando hay respuesta a la reanimacin aunque sea pobre y aunque se piense que hay alto riesgo de
secuelas o se sospeche la presencia de una malformacin grave, no es este tampoco el momento de tomar
decisiones tico clnicas que comprometen la sobrevida. Esto se puede realizar mas tarde en que ser
posible reunir informacin y tener un diagnostico y pronstico ms objetivos que permitan evaluar la
proporcionalidad de los tratamientos empleados.

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PROBLEMAS RESPIRATORIOS DEL RECIEN NACIDO
Dr. Jos Luis Tapia I. - Dr. Patricio Ventura-Junc T.

INTRODUCCION
Los problemas respiratorios constituyen una importante causa de mortalidad y morbilidad en el recin
nacido. El cambio de la respiracin intrauterina por la placenta a la extrauterina pulmonar le da una
caracterstica nica a estos problemas que en gran medida se producen por una alteracin de la
adaptacin cardiopulmonar. Hay problemas respiratorios propios del prematuro (PNPr) y otros que ocurren
principalmente en el recin nacido a trmino (RNT). En el caso del RNPr la inmadurez en los mecanismos
de adaptacin respiratoria se expresa en problemas especficos. En el RNT los mecanismos de adaptacin
son principalmente alterados por la asfixia y las malformaciones congnitas. Las infecciones perinatales
ocurren tanto en el RNT como en el RNPr y son una causa frecuente de problemas respiratorios.
La conversin cardiocirculatoria que ocurre al nacer es reversible en determinadas condiciones(Captulo 8)
y debe tenerse presente en cualquier patologa respiratoria del recin nacido.
Clasificacin de los problemas respiratorios del recin nacido:
Problemas respiratorios relacionados con la asfixia perinatal.
Problemas respiratorios condicionados por la prematurez y la reabsorcin del liquido pulmonar.
Problemas respiratorios condicionados por trastornos de la circulacin pulmonar.
Infecciones respiratorias del recin nacido: neumona
Problemas respiratorios crnicos: displasia broncopulmonar

I. PROBLEMAS RESPIRATORIOS RELACIONADOS CON LA ASFIXIA PERINATAL.

1. DEPRESION CARDIO RESPIRATORIA DEL RECIEN NACIDO AL NACER.


sta es tratada en el Captulo 10, Reanimacin del recin nacido.
2. ASFIXIA PERINATAL Y SINDROME DE DIFICULTAD RESPIRATORIA POR ASPIRACION DE
MECONIO
El sndrome de dificultad respiratoria por aspiracin de meconio es una complicacin frecuente y a veces
grave de la asfixia perinatal. Se presenta en recin nacidos a cercano al trmino de la gestacin,
especialmente en el RN postrmino. Su prevencin depende de un buen control y manejo perinatal.

Etiopatogenia. La asfixia intrauterina estimula la motilidad gastrointestinal y la relajacin del esfnter anal
provocando el paso de meconio al lquido amnitico. Esto es poco frecuente antes de las 37 semanas de
gestacin. Con menos de 34 semanas el esfnter anal no se relaja con la asfixia. La hipoxemia induce
tambin a que el feto haga esfuerzos respiratorios profundos, producindose la aspiracin de lquido
amnitico con meconio en las vas areas superiores. En el momento de nacer, como consecuencia de las
primeras respiraciones, es cuando se produce el mayor riesgo de aspirar lquido amnitico meconial. El
meconio es aspirado a bronquios, bronquiolos y alvolos, impactndose en diversos niveles de las vas
areas mas fina. Esto ocurre especialmente si el meconio es espeso. El resultado es un cuadro respiratorio
obstructivo con atrapamiento de aire, alteracin de la estabilidad alveolar y una reaccin inflamatoria de
ste. El atrapamiento de aire es una de las causas de la alta incidencia de neumotrax que presenta este
cuadro. En alrededor de un 50% de los casos, la insuficiencia respiratoria se asocia y complica con un
grado importante de hipertensin pulmonar. La circulacin vuelve a presentar cortocircuitos de derecha a
izquierda a travs del foramen oval y o ductus producindose una hipoxemia que no responde bien al
aumento de la fraccin inspirada de oxigeno, lo que agrava el cuadro clnico y dificulta su tratamiento. La
mecnica ventilatoria se altera: hay un aumento de la resistencia de la va area, aumento de la capacidad
residual funcional por el atrapamiento de aire, disminucin de la distensibilidad pulmonar y compromiso de
la relacin ventilacin/perfusin. El resultado es un cuadro de dificultad respiratoria con hipoxemia e
hipercapnia.

Cuadro clnico. Generalmente se trata de un recin nacido a trmino o post trmino, a veces PEG, con
antecedente de asfixia perinatal certificada por los antecedentes de lquido amnitico con meconio,
alteracin de los latidos cardiofetales y depresin cardiorrespiratoria al nacer que ha requerido de
reanimacin. El recin nacido puede presentar impregnacin de la piel y el cordn umbilical con meconio.
Precozmente hay polipnea y signos de dificultad respiratoria: retraccin costal, quejido y aleteo nasal. El
trax se aprecia abombado con aumento de su dimetro ntero-posterior. Hay cianosis marcada, que
habitualmente al inicio del cuadro responde a un aumento de la fraccin inspirada de oxigeno salvo que se

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complique de hipertensin pulmonar grave. A la auscultacin puede haber disminucin del murmullo
vesicular y estertores hmedos. Hay que considerar y pesquisar la presencia de otras complicaciones de la
asfixia que requerirn tratamiento especfico como la encefalopata hipxico-isqumica, la insuficiencia
renal, el shock cardiognico y alteraciones de la coagulacin(Captulo 9).
El diagnstico es generalmente claro si se consideran cuidadosamente la historia y los signos clnicos
mencionados.

Exmenes de laboratorio. Los exmenes de laboratorios tienen por objeto corroborar el diagnstico de
aspiracin de meconio, evaluar la existencia de otras complicaciones de la asfixia y controlar los efectos del
tratamiento. Se deben practicar los siguientes exmenes:
Radiografa de trax ntero-posterior y lateral. sta muestra opacificaciones irregulares de aspecto
nodular o cordonal que siguen la distribucin del rbol bronquial junto a zonas de hiperinsuflacin. Los
diafragmas estn a veces aplanados. Es importante descartar la presencia de neumotrax.
Gases arteriales. Los gases arteriales evidenciarn el grado de insuficiencia respiratoria. El control
seriado de ellos c/4-8 hrs segn necesidad, es clave para proporcionar oportunamente el tratamiento
adecuado, evaluar su eficacia y la evolucin de la enfermedad.
Hemograma completo. Es importante para tener valores de hematocrito y pesquisar una posible
infeccin. El meconio es un buen caldo de cultivo.
Otros exmenes que debern practicarse segn los problemas adicionales y la evolucin que presente
un paciente con asfixia y aspiracin de meconio son:
Glicemia y calcemia.
Isoenzimas cardacas y cerebrales
Cultivo de sangre y secrecin bronquial
Pruebas de coagulacin
Ecografa cerebral.
Ecocardiografa si se sospecha una hipertensin pulmonar importante.

Prevencin y Tratamiento.
La prevencin considera dos aspectos:
El buen control del embarazo y parto, que incluye todos los mtodos para detectar y tratar oportunamente
la asfixia perinatal. Se debe evitar el embarazo prolongado. stas medidas han demostrado disminuir la
incidencia de aspiracin de meconio.
La buena integracin perinatal es clave para el buen manejo de este problema. El servicio de Obstetricia
debe avisar oportunamente al de Neonatologa para que se implemente con anticipacin la atencin
oportuna y especializada que requieren estos nios al nacer. En especial alguien con entrenamiento en
reanimacin con intubacin endotraqueal.
La buena atencin del recin nacido al nacer. La aspiracin oportuna del meconio al nacer debe efectuarse
de acuerdo a las pautas establecidas en el Captulo 10. sta, en muchos casos previene o atena la
dificultad e insuficiencia respiratoria por aspiracin de meconio.
Los recin nacidos con este problema deben ser derivados a una Unidad de Cuidados Intensivos. El ideal
es que nazcan en un Centro perinatal que cuente con estas facilidades. En caso contrario deben ser
trasladados precozmente antes de que se descompense la insuficiencia respiratoria o se produzcan
complicaciones. Mientras se espera el traslado, el nio debe quedar en un ambiente trmico neutral con
rgimen 0 y oxigenoterapia y soporte ventilatorio segn la gravedad que presenta. El tratamiento oportuno
de la hipoxemia y la acidosis son importantes para evitar el agravamiento de una posible hipertensin
pulmonar.

II. PROBLEMAS RESPIRATORIOS CONDICIONADOS POR LA PREMATUREZ Y LA REABSORCION


DEL LIQUIDO PULMONAR.

1. ENFERMEDAD DE MEMBRANA HIALINA (E.M.H)

Concepto, incidencia y etiopatogenia Se denomina EMH a un cuadro de dificultad respiratoria propio de


los RNPr que es la principal causa de morbilidad y mortalidad de origen respiratorio. Su incidencia se
estima en alrededor de un 5 - 10% de los RNPr. sta aumenta significativamente a menor edad
gestacional.

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La enfermedad se produce por falta de surfactante pulmonar, sustancia que tiene como funcin reducir las
fuerzas de tensin superficial de los alvolos y as mantener la estabilidad y volumen de los pulmones en la
espiracin. Como resultado de la deficiencia de surfactante hay una tendencia al colapso alveolar, lo que
produce una atelectasia progresiva con un corto circuito circulatorio intrapulmonar que lleva a una
hipoxemia creciente. Las alteraciones funcionales caractersticas de la EMH son: disminucin de la
distensibilidad pulmonar y de la capacidad residual funcional con alteracin de la relacin ventilacin-
perfusin. Estas alteraciones de la mecnica pulmonar llevan a una insuficiencia respiratoria global con
hipoxemia e hipercapnia acrecentada tambin por la fatiga de los msculos respiratorios. La hipoxemia y
acidosis aumentan la resistencia vascular pulmonar, lo que agrava ms el cuadro.
Entre los factores que aumentan el riesgo de presentar EMH, se han comunicado los siguientes: menor
edad gestacional, cesrea sin trabajo de parto, antecedentes de EMH en nio anterior, hemorragia materna
previa al parto, asfixia perinatal, hijo de madre diabtica, eritroblastosis fetal, sexo masculino, segundo
gemelar. Factores que se han asociado a una disminucin del riesgo de EMH son: mayor edad gestacional,
parto vaginal, antecedente de prematuros sin EMH, enfermedad hipertensiva del embarazo , desnutricin
intrauterina, rotura prolongada de membranas, adiccin a herona, de B mimticos, estrgenos y prolactina.
El uso de corticoides prenatales ha demostrado disminuir significativamente la incidencia de la EMH.

Diagnstico. La EMH se caracteriza por una dificultad respiratoria progresiva de aparicin precoz,
habitualmente desde el nacimiento o en las primeras 6 horas de vida. sta se presenta con quejido
respiratorio habitualmente audible, aleteo nasal, retraccin, polipnea y requerimientos de la FiO2 que van
en rpido aumento. El murmullo vesicular suele auscultarse disminuido. El dimetro anteroposterior del
trax est disminuido. En los caso graves, la respiracin puede hacerse paradojal, o sea en la inspiracin
se hunde el trax y sobresale el abdomen. Generalmente existe edema y la diuresis est disminuida. La
historia natural de la enfermedad tena un curso caracterstico. Se produca una agravacin progresiva
llegando a un mximo hacia el tercer da de vida, en que ocurran la mayora de las muertes. Pasadas las
72 a 96 horas el cuadro comenzaba a mejorar paulatinamente, a menos que surgieran complicaciones.
El conocimiento de la fisiopatologa de la EMH ha permitido el desarrollo de tratamientos apropiados como
la presin positiva continua, la ventilacin mecnica y la administracin de surfactante exgeno. Con esto
se ha cambiado el curso natural de la enfermedad y mejorado significativamente la sobrevida.

El estudio de madurez pulmonar fetal en lquido amnitico es de valor para predecir el riesgo de que un
prematuro haga la enfermedad. Los exmenes ms comnmente empleados son el de Clements o Shake
test, el ndice de lecitina/esfingomielina, y la determinacin de fosfatidilglicerol. Todos ellos reflejan la
presencia de surfactante en el lquido amnitico, la cual se correlaciona con el grado de madurez pulmonar
del feto.

La radiografa de trax es esencial en el diagnstico. La imagen radiolgica caracterstica pero no


patognomnica, muestra un aumento de la densidad pulmonar homognea, descrita como en vidrio
esmerilado sobre la cual contrastan imgenes de broncograma areo.
Los gases en la sangre demuestran requerimientos de oxgeno que rpidamente necesitan una fraccin
inspirada de oxgeno(FiO2) sobre 30-40%. Dependiendo de la gravedad del caso puede haber acidosis
respiratoria y/o metablica.

El diagnstico diferencial ms importante y difcil es con la neumona connatal producida por el


Estreptococo grupo B. El cuadro clnico y radiolgico puede ser idntico. Ayudan a diferenciarlos, los
antecedentes perinatales y la evolucin ms rpidamente progresiva y con mayor tendencia al compromiso
cardiovascular en el caso de la neumona. En las primeras horas tambin puede ser difcil la diferenciacin
con taquipnea neonatal transitoria. El curso benigno y con buen volumen pulmonar de este ltimo cuadro
permiten diferenciarlos.

Prevencin: La EMH es de manejo eminentemente perinatal. El siguiente esquema de referencia es til.


Prenatal
Derivacin de embarazos de riesgos a centros especializados.
Prevencin y manejo del trabajo de parto prematuro.
Determinacin de madurez pulmonar fetal segn caso.
Aceleracin de la madurez pulmonar fetal segn caso.

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Desde el estudio pionero de Liggins y Howie en 1972, numerosos estudios han comprobado que el empleo
de corticoides prenatales se asocia a una disminucin significativa de la incidencia de EMH.

Las recomendaciones actuales son las siguientes:


Los beneficios del uso prenatal de corticoides en fetos en riesgo de parto prematuro claramente
sobrepasan sus riesgos potenciales. Estos beneficios incluyen no solo una reduccin en el riesgo de
EMH sino de mortalidad y de hemorragia intraventricular.
Todos los fetos entre 24 y 34 semanas en riesgo de parto prematuro son candidatos a requerir terapia
con corticoides antenatal.
Dado que el tratamiento con corticoides an por menos de 24 h est asociado con reduccin
significativa en la mortalidad neonatal, EMH y HIV, deben administrarse siempre al menos que se
anticipe un parto inmediato.
En la rotura prematura prolongada de membranas, en los fetos con menos de 30 a 32 semanas en la
ausencia de corioamnionitis clnica, el corticoide antenatal se recomienda por el gran riesgo de HIV a
esas edades de gestacin.
En embarazos complicados en que el parto antes de las 34 semanas de gestacin es probable, se
recomienda el corticoide prenatal, al menos que exista evidencia que pueden tener un efecto adverso o
el parto sea inminente.
La decisin de usarlos no debe estar influenciada por el sexo o raza del feto, ni por disponer de
surfactante exgeno.
Los pacientes elegibles para uso de tocolticos tambin deben serlo para corticoide antenatal.
El tratamiento consistente en un curso de 2 dosis de 12 mg de betametasona IM 24 h aparte o 4 dosis
de 6 mg de dexametasona IM 12 h aparte. Los beneficios ptimos comienzan 24 h despus de iniciar
la terapia y hasta 7 das despus.

Conclusiones:
La terapia con corticoide antenatal est indicada para mujeres en riesgo de parto prematuro, con pocas
excepciones, y significa una disminucin sustancial en morbilidad y mortalidad, como tambin sustanciales
ahorro en el costo de la salud. El empleo de corticoides prenatal para la maduracin fetal es un raro
ejemplo de una tecnologa que ofrece un sustancial ahorro en costos sumado a la mejora de la salud.-
Si bien nadie objeta estas recomendaciones, lo que actualmente est en discusin es cuntos cursos de
corticoide prenatal deben indicarse si el parto no se produce luego de 7-10 das de administrarse. Existe
preocupacin por datos recientes que revelan un menor crecimiento craneano luego de repetidas cursos de
corticoide prenatal en animales, y no se ha demostrado la utilidad de emplear ms de 1 curso de
tratamiento. Esto nos exige cautela con el empleo de ms de un curso de esta terapia.

Tratamiento
Estos nios deben ser tratados en una Unidad de Cuidados Intensivos. El ideal es que nazcan en un centro
perinatal especializado o en su defecto que sean trasladados precozmente a un centro neonatal terciario.
El tratamiento considera todas las recomendaciones para el manejo y evaluacin del recin nacido de muy
bajo. La asistencia respiratoria se efecta concordante con la fisiopatologa de la enfermedad. Incluye el
aumento de la FiO2, el uso de presin positiva continua y ventilacin mecnica segn el caso. La terapia
con instilacin de surfactante exgeno, es sin duda el avance teraputico ms significativo de la ltima
dcada, en relacin a la EMH. Hay surfactantes naturales y artificiales. Los primeros son extrados de
extractos de lquido amnitico de animales y los segundos son sintetizados incluyendo fundamentalmente
los fosfolpidos del surfactante pero no sus protenas. Diversos estudios han demostrado que tanto el uso
de surfactante exgeno natural como artificial han resultado en una disminucin significativa en la
morbilidad y mortalidad de esta enfermedad. Lo mas efectivo es usarlo en los paciente con alta sospecha
de EMH en las primeras 2 hrs de vida. En metaanalsis de diversos estudios el surfactante natural se
asoci con mejor sobrevida y menor incidencia de ruptura alveolar.

Patologas asociadas a la EMH. Existe una variedad de patologas agudas y crnica que se han asociado a
la EMH. Entre las agudas cabe mencionar: ruptura alveolar, infeccin, ductus arterioso persistente,
hemorragia intraventricular, hipertensin pulmonar Es posible que con la prevencin o tratamiento
adecuado de la membrana hialina, ellas se puedan prevenir o atenuar.
La patologa crnica que se asocia con ms frecuencia a la EMH es la displasia broncopulmonar, que se
ver ms adelante. A pesar de la mejora del pronstico de la EMH luego de la introduccin del cuidado

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intensivo neonatal, sta sigue siendo una de las principales causas de mortalidad neonatal En el largo
plazo, los recin nacidos sobrevivientes a la EMH, parecen tener una mayor frecuencia de enfermedades
respiratorias durante los primeros aos de vida.

2. APNEA DEL RECIEN NACIDO

Concepto e incidencia. Se denomina apnea del recin nacido a la ausencia de flujo areo en la va
respiratoria durante un perodo de al menos 20 segundos, o menor si ste se acompaa de bradicardia y/o
cianosis.
Se entiende por respiracin peridica un patrn irregular de respiracin en el que se alternan pausas cortas
con perodos de ventilacin regular. sta no produce hipoxemia ni bradicardia y es un hecho normal en el
RN.
La apnea neonatal compromete especialmente al recin nacido prematuro y se presenta en
aproximadamente en el 50% de los menores de 32 semanas de edad gestacional.

Etiologa y clasificacin De acuerdo a su etiologa se clasifican en:


- Apnea primaria o idioptica del prematuro. Se caracteriza por no ser causado por otra patologa, y es la
forma ms frecuente. Se postula que es consecuencia de una inmadurez en los mecanismos centrales del
control de la respiracin.
- Apnea secundaria a otra patologa. Se puede presentar en el recin nacidos prematuro y de trmino. En
estos caso la apnea se presenta en relacin a otras patologas del recin nacido. Las ms frecuentes son :
problemas metablicos (hipoglicemia, hipocalcemia, hiponatremia), alteraciones neurolgicas, (hemorragia
intracraneana, asfixia, convulsiones), infecciones, cuadros de dificultad respiratoria, displasia
broncopulmonar, ductus arterioso persistente, hipotermia, infecciones y anemia.
Es necesario tener presente que la hipoxemia en el RN, especialmente en el prematuro tiene un efecto
depresor del centro respiratorio.
De acuerdo a su forma de presentacin, se clasifican en :
- Apnea central . Ausencia de flujo areo y cese de movimientos respiratorios.
- Apnea obstructiva. Existen movimientos respiratorios, pero no hay flujo areo.
- Apnea mixta . Durante un mismo episodio se combinan ambas formas; por lo general se presenta como
una apnea central prolongada, en la que al final se agregan esfuerzos respiratorios sin flujo areo.
La apnea idioptica del prematuro se generalmente al 2do o 3er da de vida en un prematuro sin hallazgos
patolgicos que la expliquen. El nio se encuentra en buenas condiciones, con examen fsico normal, entre
las crisis. Es raro que se presente por primera vez pasado las dos o tres semanas de edad. Si no se
presentan estas caractersticas o si el recin nacido es de trmino , debe sospecharse que se trata de una
apnea secundaria.
Se recomienda monitorizar rutinariamente a todo recin nacido menor de 34 semanas, dado el alto riesgo
de apnea, con el objeto de diagnosticarlas precozmente.
Hay que tener presente que la apnea de tipo obstructiva no es detectada por el monitor respiratorio. El
diagnstico debe sospecharse en los recin nacidos que presentan crisis de bradicardia y/o cianosis sin
etiologa aparente.

Tratamiento. Cuando la apnea es secundaria a otra patologa, es primordial tratar la causa originaria.
Cuando se establece el diagnstico de apnea idioptica del prematuro, se deben tomar las siguientes
medidas teraputicas:
- Monitor cardiorrespiratorio y de saturacin de O2 permanente .
- Mantener cuello en posicin neutra y aspirar secreciones.
- Mantener la temperatura corporal lo ms estable posible, cercana al rango ms bajo de termoneutralidad.
- Corregir la hipoxemia
- Teofilina. sta estimula el centro respiratorio y mejora la contractibilidad del diafragma. Es el tratamiento
ms usado y con mejores resultados para la apnea del prematuro.
Como alternativa al tratamiento con teofilina, se puede usar la cafena.
- Tambin se han empleado otros medios en el tratamiento de las apneas, como ser estmulos
propioceptivos.
En aquellos casos de apnea grave que no responden a las medidas anteriores y que, por su frecuencia y/o
intensidad producen un deterioro importante del nio, se debe puede usar de presin positiva continua. De
no haber resultado se debe iniciar ventilacin mecnica.

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En general, la apnea idioptica del prematuro desaparece cuando el prematuro alcanza las 35 a 37
semanas de edad gestacional.

3. TAQUIPNEA TRANSITORIA NEONATAL (T.T.N)

Concepto. Este cuadro clnico resulta de una alteracin transitoria en la adaptacin respiratoria neonatal.
Se presenta como un cuadro de dificultad respiratoria caracterizado fundamentalmente por taquipnea,
habitualmente de curso corto benigno y autolimitado Es ms frecuente en los recin nacidos de trmino o
cercanos a trmino y nacidos por cesrea.

Etiopatogenia. Se piensa que esta enfermedad se debe a una demora en la reabsorcin del lquido
pulmonar normalmente presente en la vida fetal. La asociacin a cesrea especialmente electiva, es
porque durante el trabajo de parto se estimulara la reabsorcin del lquido pulmonar, probablemente
mediado por la secrecin de catecolaminas.

Diagnstico. Si bien existen hechos clnicos y radiolgicos que caracterizan a la TTN, ste debe ser un
diagnstico de exclusin. El diagnstico diferencial es principalmente con enfermedad de membrana
hialina, neumona, cuadros post asfixia y cardiovasculares.
En el cuadro clnico de dificultad respiratoria destaca primordialmente la taquipnea. Los requerimientos de
oxgeno son habitualmente bajos y son especialmente importantes para el diagnstico diferencial. Cuando
estos superan una FiO2 de 0.4 se debe dudar del diagnstico. ste es un elemento fundamental para su
diferenciacin con una membrana hialina. El trax presenta un dimetro nteroposterior normal o
aumentado. La auscultacin puede ser normal o bien el murmullo vesicular est algo disminuido. La
evolucin es habitualmente hacia la mejora dentro de las primeras 24 a 48 horas pudiendo en algunos
casos tener una evolucin algo mas prolongada.
La radiologa puede ser normal o mostrar congestin vascular y lquido en las fisuras y a veces en espacio
pleural. (pulmn hmedo).

Tratamiento. Se administra oxgeno para mantener una PaO2 normal segn los requerimientos
determinados por los gases en sangre. Se deja en rgimen cero por boca mientras la FiO 2 est cercana a
0,40 y la frecuencia respiratoria por sobre 70 por minuto.

III PROBLEMAS RESPIRATORIOS CONDICIONADOS por TRASTORNOS de la CIRCULACION


PULMONAR.

Los dos problemas mas relevantes que alteran la circulacin pulmonar son la Hipertensin Pulmonar
Persistente y el Ductus Arterioso Persistente.

1. HIPERTENSION PULMONAR PERSISTENTE (HPP).

Concepto. Se caracteriza por una alteracin en el paso de la circulacin fetal a la neonatal. La presin de
la arteria pulmonar y la resistencia vascular pulmonar se mantienen alta como ocurre en el periodo fetal, lo
que se traduce en hipoperfusin pulmonar y cortocircuitos de derecha a izquierda a travs del ductus y
foramen oval. Clnicamente esto se manifiesta por cianosis e hipoxemia que no responden al aumento de la
fraccin inspirada de oxgeno. Este cuadro puede presentarse como condicin aislada(HPP idiomtica),
pero lo mas frecuente es que se asocie a otras patologas, especialmente a la asfixia y aspiracin de
meconio.

Etiopatogenia. El rol central en la conversin de la circulacin fetal a neonatal, est dado por el descenso
de la resistencia y presin de la arteria pulmonar en las horas inmediatas al nacimiento(Captulo 8).
Factores que predisponen a esta situacin son:
Hipoxia crnica y aguda.
Acidosis e hipercapnia
Uso prenatal de inhibidores de las prostaglandinas en la madre para frenar el parto prematuro
Falta de desarrollo anatmico en casos de hipoplasia pulmonar de diversas etimologas: Hernia
diafragmtica, S. de Potter.

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Sndromes de dificultad respiratoria, especialmente por aspiracin de meconio.
En la anatoma patolgica de nios con HPP se ha encontrado un aumento de la capa media muscular de
las arteriolas pulmonares, y una extensin anormal de la capa muscular en las arterias intraacinares. Este
hecho se ha aducido como explicacin a la gran sensibilidad y labilidad de la vasculatura pulmonar que
tienen estos nios frente a la hipoxia, acidosis y factores que acta sobre ella. Leves episodios de
hipoxemia se traducen en cambios importantes en la presin de la arteria pulmonar y en los requerimientos
de oxgeno.

Diagnstico.
- Cuadro clnico. En la mayora de los casos se trata de un Recin Nacido a Trmino con antecedente de
asfixia perinatal y aspiracin de meconio. Tambin puede presentarse como entidad aislada en RNT. En
estos casos se ha encontrado una asociacin con antecedentes de hipoxia crnica fetal o ingestin de
antiprostaglandnicos por la madre. Se presenta tambin asociada a hipoplasia pulmonar, a neumona
connatal y a membrana hialina. Por ltimo en algunos casos se presenta como consecuencia de una falla
cardaca resultado de una injuria isqumica.
El signo clnico cardinal es la cianosis que no mejora significativamente a la administracin de oxgeno. Hay
una gran labilidad de la PaO2 an sin variar significativamente la FiO2. Pequeas disminuciones de sta,
pueden producir a veces bajas muy grandes en la PaO2 difciles de recuperar. Si se asocia a patologa
pulmonar se encontrarn los signos propios de sta. Pueden tambin existir signos de falla cardaca.
La signologa no es especfica, y puede ser difcil evaluar cuando hay una patologa pulmonar asociada. En
algunos casos, especialmente en la forma idioptica, es indispensable hacer el diagnstico diferencial con
una cardiopata congnita.
- Exmenes de laboratorio. Para precisar diagnstico, ayudan los siguientes exmenes:
- PaO2 inferior a 100-150 mm. de Hg respirando 100% de Oxgeno.
- PaO2 o TcPO2 pre-ductal ms baja que la post-ductal.
- Radiografa de trax. Cuando hay patologa pulmonar, mostrar los signos particulares de la enfermedad
asociada. En la forma idioptica mostrar campos pulmonares libres y ms oscuros por la disminucin del
flujo pulmonar. En los casos de falla ventricular izquierda hay congestin venosa pulmonar.
- La Ecocardiografa con Doppler es el examen ms importante para el diagnstico. Muestra los
cortocircuitos de derecha a izquierda a travs del ductus y foramen oval y excluir en la mayora de los
casos la presencia de alteraciones estructurales del corazn que es el diagnstico diferencial mas
importante.
- Cateterismo cardaco. Est indicado cuando se sospecha una cardiopata congnita que no se ha podido
descartar con la ecocardiografa.

Prevencin. Deben tenerse en cuenta todos los factores que aumentan de la resistencia y la presin de la
circulacin pulmonar pre y post natales:
- Buen cuidado prenatal para evitar o tratar la hipoxia fetal. No usar antiprostaglandnicos en sntomas de
parto prematuro.
- En el perodo postnatal debe cuidarse de los siguientes aspectos: si hay asfixia, efectuar una buena
reanimacin al nacer y prevenir la aspiracin de meconio en la forma indicada en el Captulo 10. Evitar la
hipoxemia y la acidosis. Identificar y corregir las siguientes alteraciones: hipoglicemia, hipocalcemia y
poliglobulia. Mantener un ambiente trmico neutral. Estas medidas tienen un carcter tanto preventivo pero
una vez instalado el cuadro de HPP deben estar consideradas como parte del tratamiento.

Tratamiento:
ste est orientado a evitar o corregir los factores que aumenten la RVP y a cuidar de mantener una buena
presin arterial sistmica. Adems se usan medidas que produzcan vasodilatacin pulmonar.
Correccin de factores que aumentan la presin en la circulacin pulmonar. Mantener una PaO2 ne
el rango alto del margen normal y un Ph en los alrededores de 7.40. Considerar todo los factores ya
mencionados que pueden aumentar la presin de la arteria pulmonar. Mencionamos especialmente el fro,
y evitar la manipulacin frecuente del nio.
Ventilacin Mecnica y Oxido Ntrico. Hay diversas tcnicas de ventilacin mecnica que se han usado
con cierto xito. Actualmente stas han sido reemplazadas por el uso de Oxido Ntrico (NO) inhalatorio que
produce vasodilatacin selectiva del territorio vascular pulmonar. Se usa con ventilacin mecnica
convencional, y cuando sta no resulta, combinado con ventilacin de alta frecuencia. Hay estudios
concluyentes respecto al xito de esta terapia. ste es variable segn la patologa asociada.

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Parlisis muscular y sedacin. Han demostrado ser de gran ayuda para estabilizar la oxigenacin. En
estos nios, tanto la lucha contra el ventilador como los estmulos dolorosos afectan mucho ms la
oxigenacin que en otras patologa.
Evitar o corregir la hipotensin sistmica. Segn sea la causa se administrar volumen o drogas del tipo
de la Dopamina o Dobutamina. La Dopamina tiene efectos diferentes segn la dosis.
Uso de membrana de oxigenacin extracorprea. Con esto se deja a los pulmones en reposo por
algunos das y permite una buena oxigenacin hasta que se recuperen. Es un procedimiento de alta
complejidad costo y riesgos que se realiza actualmente en algunos centros de Cuidado Intensivo Neonatal
en USA. Con la introduccin del NO inhalatorio son menos los RN que requieren de esta terapia.

2. PERSISTENCIA del DUCTUS ARTERIOSO (PDA)

Concepto y fisiopatologa. El ductus arterioso es un vaso sanguneo propio de la circulacin fetal que
comunica el tronco de la arteria pulmonar con la aorta descendente. Durante la vida fetal, permite que la
mayor parte del dbito del ventrculo derecho, se dirija a la aorta, ya que la presin de la arteria pulmonar
es mayor que la de sta ltima. Esta funcin es normal e indispensable para la circulacin fetal.
Histolgicamente, el ductus es un vaso con caractersticas nicas distintas a las dems arterias. Tiene una
tnica media pobre en fibras elsticas y rica en fibras musculares lisas dispuestas en forma helicoidal, que
le permiten contraerse y dilatarse.
La permeabilidad del ductus en la etapa fetal, est condicionada por la baja presin parcial de oxgeno y un
alto nivel de prostaglandinas vasodilatadoras del tipo E.
El ductus arterioso se cierra normalmente en la mayora de los RNT entre la 24 y 48 hrs de vida, y a las 72
hrs de vida lo habitual es que est funcionalmente cerrado en todos los nios de trmino normales. En los
prematuros ste es mas tardo especialmente cuando presenta patologa pulmonar. Este proceso est
comandado por los cambios hemodinmicos neonatales y ms especficamente por la accin constrictora
del oxigeno y el descenso de las prostaglandinas tipo E. Este cierre es funcional, pudiendo reabrirse en
condiciones de hipoxia y acidosis. El cierre anatmico se completa entre las 2 y 8 semanas de vida en la
mayora de los casos.

Incidencia La persistencia del ductus est relacionada fundamentalmente con la prematurez, aumentando
en proporcin inversa a la edad gestacional. La sensibilidad del ductus para contraerse frente a la PaO2 es
menor a menor edad gestacional, as como es mayor para vasodilatarse con las prostaglandinas E. La
mejora en la sobrevida de los nios de muy bajo peso ha aumentado el nmero de casos con ductus
persistente, haciendo ms relevante el problema. El uso de la ecocardiografa bidimensional con Doppler
ha permitido diagnosticar casos en que no se ausculta soplo.
El hallazgo de PDA en un RNT, est generalmente asociado a un defecto anatmico del Ductus o de otras
partes del corazn.
Otros factores que influyen en la persistencia del ductus en los prematuros, son la presencia de
enfermedades respiratorias agudas, especialmente la enfermedad de membrana hialina, la excesiva
administracin de lquidos y la altura sobre el nivel del mar. En poblaciones que viven a ms de 4500 mts la
persistencia del ductus aumenta 30 veces.
La persistencia del ductus altera la mecnica pulmonar y el intercambio gaseoso como resultado de una
insuficiencia cardaca izquierda.

Cuadro Clnico. La historia habitual, es la de un prematuro de muy bajo peso que con frecuencia tiene una
membrana hialina, por lo cual est en ventilacin mecnica y que en el curso de los primeros 3 das de vida
presenta un soplo sistlico de eyeccin, menos frecuente continuo, que se ausculta mejor en la regin
infraclavicular izquierda y borde paraesternal superior izquierdo y que con frecuencia se irradia al dorso. Su
intensidad puede variar en poco tiempo, de un da a otro. La aparicin del Ductus puede ir acompaado de
los siguientes signos :
Precordio hiperactivo. El latido cardaco se aprecia por el movimiento de la regin precordial en forma
muy caracterstica .
Taquicardia de ms de 170/min.
Pulsos saltones en la regin postductal. El pulso es fcil de auscultar en distintas arterias. A veces se
siente el latido cardaco en la palma de la mano del RN.
Taquipnea de ms de 60/min
Apnea.

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Agravamiento de un prematuro en ventilacin mecnica que estaba en mejora. Aparecen retencin de
CO2 y aumento de los requerimientos de O2 y de los parmetros ventilatorios.
La radiografa de trax puede mostrar cardiomegalia y signos de congestin pulmonar. La ecocardiografa
bidimensional con Doppler confirma el diagnstico y permite apreciar la magnitud del flujo a travs del PDA.
La presencia de signos asociados, en especial el requerimiento de ventilacin mecnica, indica el grado de
significacin hemodinmica del ductus. En los prematuros de menos de 1.000g, en nuestra experiencia
ste siempre adquiere significancia hemodinmica.

Tratamiento

Medidas generales:
Adecuada oxigenacin y apoyo ventilatorio.
Mantener un hematocrito entre 40 y 45%
Restriccin de lquidos. sta es una medida que debe considerarse en todos los prematuros de muy
bajo peso en los primeros das de vida.

Medidas especficas:
Indometacina. La eficacia del cierre farmacolgico del PDA con inhibidores de las prostaglandinas ha sido
comprobado en numerosos estudios. El mas utilizado es la Indometacina.

IV. INFECCIONES RESPIRATORIAS del RECIEN NACIDO: NEUMONA

1. NEUMONA NEONATAL

Incidencia y etiopatogenia. El pulmn es el rgano que con mayor frecuencia se compromete en


infecciones que se desarrollan en las primeras 24 horas de vida. El 90% de las infecciones fatales estn
acompaadas de compromiso respiratorio. La va de infeccin connatal es habitualmente ascendente,
asociada a ruptura de membranas , pero puede ocurrir con membranas intactas al contaminarse el recin
nacido con la flora genital y/o anal materna durante su paso por el canal del parto. La otra forma frecuente
de infecciones de la va respiratoria es la nosocomial en recin nacidos hospitalizados, especialmente
prematuros.
El recin nacido tiene gran susceptibilidad a desarrollar infecciones pulmonares por sus caractersticas
anatmicas y limitaciones en la inmunidad.
Los agentes microbianos ms frecuentes son:
- En las infecciones connatales bacterianas: el Streptococcus grupo B, la E. coli, y la Listeria.
En las infecciones connatales virales: el Herpes simplex, Citomegalovirus, Rubola, virus de la Influenza,
Adenovirus y Echovirus.
Despus de los primeros das aparecen grmenes nosocomiales como: Klebsiella, Pseudomona,
Enterococcus, Staphylococcus y E. coli. Tambin el Citomegalovirus, el Herpes tipo II, el Ureaplasma y el
Pneumocystis Carinii, han sido identificados como agentes causales en neumopatas tardas, que pueden
dar cuadros similares a la displasia broncopulmonar.
La Candida albicans complica a prematuros que reciben alimentacin parenteral y antibiticos de amplio
espectro o que han sido sometidos a ciruga intestinal.
La Chlamydia trachomatis, un organismo que frecuentemente produce conjuntivitis neonatal, puede causar
una neumopata de aparicin tarda. (2 a 12 semanas de vida), a pesar de su adquisicin perinatal

Diagnstico. Los sntomas fundamentales son polipnea, quejido y cianosis, que se agravan rpidamente
en ausencia de tratamiento. Las apneas precoces son sugerentes de infeccin connatal. Los crpitos y
disminucin del murmullo vesicular, caractersticos del lactante, no son frecuentes de encontrar en el recin
nacido. La presencia de acidosis metablica sin una etiologa clara y la tendencia al shock tambin son
sugerentes de una infeccin.
La radiografa de trax, puede revelar reas de infiltracin pulmonar, condensaciones y/o derrames
pleurales. Sin embargo, con frecuencia se ven de atelectasia y broncograma areo indistinguibles de una
enfermedad de membrana hialina.
Los cultivos de secreciones de vas areas orientan sobre el agente etiolgico cuando se efectan
mediante aspiracin traqueal precoz, (en las primeras horas de vida). Los hemocultivos positivos en
presencia de una radiografa alterada confirman el diagnstico. El hemograma puede mostrar leucocitosis o

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leucopenia y desviacin a la izquierda. Estos cambios pueden tambin aparecer en casos de asfixia
perinatal o en otras situaciones de stress. Ms all de la primera semana de vida, los cambios en el
hemograma son ms especficos de infeccin.

Tratamiento Estos nios requieren ser tratados en Unidades de Cuidado Intensivo. Su tratamiento incluye:
medidas generales de control de sus signos vitales y estabilidad del medio interno(gases en sangre,
glicemia, calcemia, hematocrito). Muchos de ellos requieren soporte ventilatorio y hemodinmico con
drogas vasoactivas. El tratamiento especfico debe ser orientado segn el agente causal.
En la sospecha de infeccin connatal bacteriana se debe iniciar precozmente el tratamiento antibitico
previo toma de cultivos. En caso de ser referido a una unidad especializada debe iniciarse previo tomas de
cultivos antes del traslado a sta. El esquema usado de acuerdo a los grmenes mas frecuentes es
ampicilina y un aminoglicsido los cuales se modificarn si es necesario al identificar el germen o segn la
respuesta clnica.

V. PROBLEMAS RESPIRATORIOS CRONICOS: DISPLASIA BRONCOPULMONAR.

Concepto e incidencia. Es un cuadro caracterizado por alteraciones crnicas de la funcin pulmonar, en


nios que han requerido ventilacin mecnica y oxigenoterapia en la edad neonatal. Hoy se emplean
indistintamente los trmino (DBP) displasia broncopulmonar y (EPC) enfermedad pulmonar crnica.
Este cuadro es expresin del compromiso grave que se produce en la morfologa pulmonar; la arquitectura
alveolar se ve muy alterada por fibrosis, con zonas atelectsicas y enfisematosas. Las vas areas tienen
disminuido su calibre con metaplasia escamosa, hipertrofia muscular, junto a edema y fibrosis. Existe
importante edema intersticial y los linfticos estn dilatados y tortuosos. Pueden encontrarse evidencias de
compromiso cardiovascular.
La incidencia es variables en las distintas unidades. La mayora de las revisiones comunican una
frecuencia que oscila entre un 10 a 20% de los recin nacidos prematuros que requieren de ventilacin
mecnica. En nuestra unidad la incidencia es de 9,5% de los RN ventilados en el perodo 1983-1987. La
incidencia aumenta significativamente al aumentar la sobrevida de los recin nacidos de muy bajo peso.
As en los recin nacidos de <1500g al nacer la presenta alrededor de un 25% de los sobrevivientes.

Etiopatogenia. Su fisiopatologa es multifactorial . Los factores ms importantes asociados a ella adems


de la inmadurez son: el barotrauma y volutrauma de la ventilacin mecnica y la toxicidad del uso de altas
concentraciones de oxigeno. Crecientemente, se ha relacionado la DBP con factores inflamatorios.

Diagnstico. Los criterios diagnsticos ms frecuentemente empleados (de acuerdo a Bancalari y col.)
son:
Antecedentes de ventilacin mecnica y empleo de oxgeno por un perodo mayor de 24 horas.
Requerimientos de oxgeno por un plazo mayor de 28 das o despus de las 36 semanas de edad
gestacional.
Cambios crnicos en la radiografa pulmonar caracterizado por reas de mayor densidad e imgenes
radiolcidas.

Prevencin y tratamiento. En la prevencin son importantes las siguientes medidas:


Prevencin del parto prematuro y corticoides prenatales.
En el tratamiento neonatal son importantes: el uso apropiado de la ventilacin mecnica y del oxigeno; el
uso de surfactante y la restriccin hdrica. La buena nutricin es importante para superar el problema al
permitir el buen desarrollo de la va area. Una vez que se ha superado el perodo agudo del problema
respiratorio, lo que mas ayuda en la mejora de la enfermedad son una buena oxigenacin y nutricin. Es
frecuente que durante el primer ao de vida tengan infecciones respiratorias graves por lo que es
importante su prevencin y tratamiento oportuno. Otros tratamientos incluyen el uso de broncodilatadores,
kinesioterapia, estimulacin y diurticos, lo cual se determina caso a caso. Tambin se ha empleado
corticoide como anti-inflamatorio: sus efectos agudos son favorables en la prevencin y evolucin de la
DBP, sin embargo sus efectos adversos en especial a largo plazo (puede producir dao neurolgico) no lo
hacen recomendable salvo casos excepcionales. Mayores detalles ver en referencias.

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PREMATURIDAD Y BAJO PESO DE NACIMIENTO
Dr. Patricio Ventura-Junc

CONCEPTO Y DEFINICION
Biolgicamente el feto requiere de un cierto nmero de semanas en el tero para que su organismo est
maduro para adaptarse a la vida extrauterina. Cuando nace antes de haber completado este ciclo de
maduracin decimos que ha nacido prematuramente y por lo tanto puede presentar problemas en su
adaptacin a esta nueva situacin.
En el Capitulo 1 quedaron definidos los conceptos de Prematurez y bajo de peso de nacimiento.

IMPORTANCIA Y MAGNITUD DEL PROBLEMA


Las dos variables ms importantes y determinantes de la mortalidad y morbilidad de los recin nacidos
son la prematurez y el bajo peso de nacimiento. Esto es fcilmente visible al cotejar edad gestacional o
peso con mortalidad (Figura 1.4). Aunque hay variaciones segn los pases y el desarrollo de la
Neonatologa, alrededor de un 30 a 60% de las muertes neonatales es causada por los nios de menos de
1.500 gr. y entre el 60 a 80% de todas las admisiones a las Unidades de Cuidado Intensivo Neonatales
estn condicionadas por problemas derivados de la prematurez.
Se calcula que en el mundo nacen al ao alrededor de 20 millones de nios con peso menor de 2.500 g.
(10 a 20% de los recin nacidos vivos), de los cuales un 40 a 70% son prematuros.
En muchos casos, el tratamiento de ellos requiere de hospitalizaciones prolongadas y costosas, a lo que
se debe agregar que un porcentaje de ellos puede quedar con secuelas neurolgicas y de otro tipo,
especialmente si no han tenido un cuidado adecuado.
Considerando el impacto que esto tiene en la morbibilidad y mortalidad de la infancia, este debe ser
reconocido como un problema de Salud Pblica de primera magnitud, en el cual se debe invertir
recursos para prevencin primaria y secundaria y en centros capacitados para su tratamiento.

CONDICIONANTES DE LA PREMATUREZ Y BAJO PESO DE NACIMIENTO


La prematurez y el bajo peso se asocian a variables socioeconmicos - culturales, a condiciones biolgicas
de la madre y a diversas patologas que afectan a la madre y al feto.
Las variables socio econmicas - culturales y biolgicas asociadas al parto prematuro han sido
estudiadas especialmente en los pases desarrollados. Hay diversos antecedentes y n patologas de la
madre, del feto, de la placenta y del tero que se asocian con la prematurez y el bajo peso de nacimiento:

Factores socioeconmicos y biolgicos que se asocian con parto prematuro y bajo peso de nacimiento.
Clase social baja
Analfabetismo o escolaridad insuficiente
Madre soltera
Largas jornadas de trabajo con esfuerzo fsico
Viajes largos sin confort
Escaleras para llegar al hogar
Edad materna < 18 > 40
Talla baja (< 150 cm)
Fumadora en la gestacin
Drogadiccin
Falta de Control Prenatal
El antecedente de un parto prematuro previo. El riesgo de un nuevo parto prematuro aumenta
progresivamente con cada nuevo parto de pretrmino.
Sntomas de parto prematuro
Rotura prematura de membranas.
Incompetencia cervical
Bajo peso preconcepcional, insuficiente aumento de peso en el embarazo.
Embarazo mltiple.
Hay un porcentaje importante de partos prematuros en los que no es posible identificar factores de riesgo
previo.
En aquellas embarazadas en que se ha identificado el riesgo de parto prematuro se debe evaluar mejor el
riesgo estudiando: la dilatacin y largo del cuello uterino; el screening de productos del corion y
decidua (fibronectina, prolactina y leucotrienes) y la bsqueda de infeccin vaginal por (vaginosis) por

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Gardnerella vaginalis. Con esto mtodos se puede determinar con ms precisin el riesgo de parto
prematuro y tomar conductas oportunas para su prevencin.
En los pases en desarrollo, uno de los factores ms determinantes del bajo peso de nacimiento y del peso
inadecuado para la edad gestacional, es el bajo peso preconcepcional de la madre y un aumento de
peso insuficiente durante el embarazo.
En el caso de los nios pequeos para la edad gestacional, su peso insuficiente se puede deber tambin
a diversas enfermedades maternas y del embarazo que llevan a una insuficiencia placentaria con
desnutricin del feto, como es el caso de la hipertensin gravdica y otras. En los casos ms graves, hay
que considerar como causa las enfermedades genticas, infecciones congnitas y malformaciones, las
cuales pueden ser estudiadas durante el embarazo.

PREVENCION Y ENFOQUE PERINATAL DE LA PREMATUREZ Y BAJO PESO DE NACIMIENTO


La prevencin de la prematurez y del bajo peso de nacimiento, debe ser una de las prioridades en la
salud pblica de los pases, por su frecuencia, por el impacto que tiene en salvar vidas con una larga
expectativa de vida intacta. A esto se agrega el alto costo que tiene el cuidado neonatal del prematuro.
Como ya se mencion, hay una gran variedad de factores socio-econmicos y culturales que influyen sobre
las condiciones y estilos de vida de la mujer que inciden en este problema y que deben ser considerados.
La intervencin sobre ellos escapa muchas veces a la accin mdica directa. Hay otros factores que si son
responsabilidad directa de la atencin mdica:

Control prenatal. Este debe cubrir a todas las embarazadas. Esta es una medida fundamental para la
prevencin de la prematurez. Permite identificar oportunamente los factores de riesgo, intervenir
anticipadamente y derivar consecuentemente los casos calificados a centros de nivel secundario y
terciario.

Regionalizacin del Cuidado Perinatal. La atencin perinatal en la mayor parte de los casos, se atiene a
la supervisin de una situacin fisiolgica como es el embarazo y el nacimiento. Sin embargo hay un
porcentaje que requiere de alta complejidad en su cuidado pre y post natal. Esto es lo que justifica
diversos niveles de atencin en cada uno de los cuales debe existir el equipamiento y el personal
capacitado correspondiente. La regionalizacin del cuidado perinatal se basa en una red de centros de
atencin primaria y secundaria conectados con un centro terciario de alta complejidad, que atiende una
determinada regin de un pas. Esta organizacin permite darle la mayor seguridad a la madre y al recin
nacido con una eficiente inversin de costo beneficio (Figura 1.5) Se evita que se desarrollen centros de
alta complejidad con pequeo nmero de pacientes que son de alto costo y en los cuales es difcil
mantener la capacitacin del personal. Una buena regionalizacin sirve adems de base para la formacin
de mdicos y enfermeras y para la realizacin de trabajos de investigacin. Para que ella funcione, es
necesario que las autoridades de salud acrediten los centros de atencin precisando los requisitos en
planta fsica personal y equipamiento que debe tener cada nivel de atencin y los criterios para una
derivacin oportuna.
No es aceptable que hoy da un prematuro, especialmente si es de muy bajo peso, nazca en un lugar sin
cuidado intensivo neonatal. El traslado oportuno de la madre es mucho mas fcil y seguro que el traslado
de un prematuro despus del nacimiento: "no hay mejor incubadora de transporte que el tero
materno".

Evaluacin perinatal, integracin obsttrico neonatal. Es indispensable considerar la continuidad del


proceso del embarazo con el nacimiento. En los casos en que se presentan problemas complejos como es
la eventualidad de un parto prematuro o la necesidad de decidir la interrupcin de un embarazo debido a
que las condiciones del feto en el tero, comienzan a ser ms peligrosas que el nacer prematuramente, es
necesario que sean conocidas y discutidas por obstetras y neonatlogos. En el caso de un parto
prematuro, permite al equipo de atencin neonatal prepararse anticipadamente para recibir al nio,
conociendo las patologas concomitantes que puedan existir. Cuando se trata de decidir la interrupcin del
embarazo, se requiere conocer cules son la expectativas de vida que tienen los prematuros en la Unidad
donde va a nacer y evaluar conjuntamente con los obstetras si stas son mejores que el riesgo que est
teniendo dentro del tero.

Corticoides prenatales: Este debe ser considerado un hito en la prevencin de uno de los mayores
problemas de la prematurez (Captulo 11).

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Cesrea o parto vaginal. La va de resolucin del parto es motivo de controversia en cuanto a cul es
aquella forma que tiene menos riesgos para el nio prematuro. Algunos estudios comunican menor
incidencia de hipoxia, trauma y hemorragia intracraneana en los nios de bajo peso cuando stos nacen
por cesrea. Sin embargo, estudios posteriores no han demostrado que la operacin cesrea de rutina
proporcione ventajas para el prematuro. No existen estudios prospectivos con resultados concluyentes.
Es importante que cada centro evale su propia experiencia. Como recomendacin general, se considera
conveniente ofrecer un parto vaginal cuando el trabajo se inici espontneamente, la presentacin es
ceflica de vrtice y las condiciones maternas y fetales son normales, siempre que se trate de un feto
nico. Esto exige un especial control del desarrollo del trabajo de parto.

MORBILIDAD DEL PREMATURO Y RN DE BAJO PESO DE NACIMIENTO.


La caracterstica que define la patologa del prematuro es la inmadurez de sus diferentes sistemas, los
cuales no estn preparados para responder a las exigencias de la vida extrauterina. De acuerdo a esto, a
menor edad gestacional ms graves y frecuentes son los problemas de adaptacin y ms complejo su
tratamiento. Prcticamente no hay ningn rgano o sistema que no requiera de una adecuacin a las
nuevas condiciones que demanda la vida extrauterina y que en el caso del prematuro puede estar afectado
y requiere de cuidado (Tabla 1.1 y 1.3). Los problemas ms crticos se dan en el sistema respiratorio y
cardiocirculatorio, los cuales, ponen rpidamente en peligro la vida del nio. Problemas frecuentes y de
gravedad variable, se relacionan con: la regulacin de su temperatura; la nutricin y alimentacin; las
infecciones; la hemorragia intracraneana y la hiperbilirrubinemia.

Problemas de adaptacin respiratoria. Estos fueron tratados en el Captulo 11.

Termorregulacin. Uno de los primeros avances importantes en el cuidado del prematuro fueron las
observaciones sobre las dificultades que este tiene para mantener su temperatura y la relacin de esto con
la mortalidad. El tema est tratado en el Captulo 6.

Nutricin. La nutricin del prematuro presenta desafos tanto desde el punto de vista de tener
requerimientos ms altos de algunos nutrientes comparado con el nio a trmino, como por las
limitaciones que tiene para alimentarse por la inmadurez anatmico funcional de su tubo digestivo.
El lograr una nutricin adecuada tiene impacto en el desarrollo de todos los rganos y sistemas del
prematuro y por ende en facilitar la resolucin de sus principales problemas de adaptacin.
El momento de iniciar la alimentacin enteral en el prematuro, ha sido motivo de controversia. Como
norma general, se requiere que antes de iniciarla se haya logrado la estabilizacin de funciones bsicas
como son el estado respiratorio, cardiocirculatorio y la termorregulacin.
En los nios de menos de 1.500 gr., esta estabilizacin es ms demorosa y lo habitual es que se requiera
dejarlos en rgimen 0 por 24 a 72 horas. No es posible establecer normas rgidas en este aspecto. Se
requiere balancear las ventajas que tiene la alimentacin precoz con los problemas que ella puede
producir. El aporte enteral, especialmente si es leche humana fresca de la propia madre, aunque sea en
pequeas cantidades, estimula la maduracin intestinal, disminuye la ictericia colestsica que se asocia a
la alimentacin parenteral y aporta factores de inmunidad. En esta decisin hay que considerar las
facilidades de enfermera, la experiencia de cada Unidad y las posibilidades de administrar alimentacin
parenteral completa.

El alimento de eleccin para el prematuro es la leche fresca de la propia madre. Esta tiene una
composicin ms rica en protenas y sodio que la leche madura, y es as ms concordante con las
necesidades nutricionales del prematuro. Sus ventajas inmunolgicas son imposibles de reproducir con
una frmula artificial. En el caso de los nios de menos de 1.500 g. se requiere adicionar algunos nutrientes
que estn contenidos en forma insuficiente en la leche humana: calcio; fsforo; vitaminas A, C y D;
protenas y algunos oligoelementos. Esto se ha visto facilitado por la existencia de productos comerciales
denominados suplementos de la leche humana, que cumplen con aportar los nutrientes arriba
mencionados.

La mayora de los nios de menos de 34 semanas y de peso inferior a 1.800 g. tienen una funcin de
succin y deglucin inmaduras y requieren ser alimentados por sonda nasogstrica.
Como criterio general, mientras ms prematuro un nio se debe ser ms cuidadoso en el inicio de la
alimentacin y en su tcnica. Comenzando con volmenes pequeos fraccionados en 1 a 3 hrs. segn el

58
caso, y evitando aumentos bruscos en el volumen administrado. Esto ltimo se ha asociado a enterocolitis
necrotizante.

- Infecciones: La alta incidencia de infecciones en los prematuros es un hecho descrito desde los
comienzos de la Neonatologa. Estas evolucionan con rapidez hacia una generalizacin con carcter de
septicemia. Esto se debe principalmente a una inmadurez en su inmunidad celular.
El prematuro puede tener infecciones parasitarias, virales y bacterianas. Las virales y parasitarias son
adquiridas en su gran mayora dentro del tero. Las bacterianas son las ms frecuentes (Captulo 13).

- Hemorragia Intracraneana. La hemorragia intracraneana que se ve especialmente en el prematuro es la


periventricular. Esta es una complicacin grave, ms frecuente en los nios de 1.500 g., y que aumenta a
menor peso.
Su incidencia ha disminuido desde la dcada de los 70, cuando en los prematuros con pesos inferiores a
1.500 g. era de 39 a 49%. En la dcada de los 80 ha disminuido a alrededor de un 20%, segn datos de
estudios colaborativos en los Estados Unidos de Amrica. Sin embargo, hay una gran variabilidad entre las
distintas unidades. Es necesario que cada centro tenga su propio registro al respecto. En nuestra unidad, la
incidencia periventriculares en RN de menos de 1500g bajo de un 23% en la dcada del 80 a un 14% en la
dcada de los 90. En recin nacidos de 500 a 750 g se han reportado incidencias de hasta 70%.
La hemorragia intraventricular, puede dar escasas signologa clnica, o signos clnicos sugerentes, tales
como un brusco deterioro general y/o descenso del hematocrito. Es la ultrasonografa cerebral la que
permite el diagnstico preciso y su gravedad.

La clasificacin ms utilizada es la descrita por Papile:


Grado I: Cuando hay slo hemorragia de la matriz germinal subependimaria sin que pase a los
ventrculos laterales.
Grado II: Hay paso de sangre a los ventrculos sin provocar dilatacin.
Grado III: Hay sangre que ocupa los 2/3 de los ventrculos con dilatacin de stos.
Grado IV: Hay, adems de lo anterior, hemorragia intraparenquimatosa.
Los grados III y IV son los ms graves en cuanto a pronstico vital y especialmente en la incidencia
de secuelas.
Los principales factores que condicionan el que los prematuros presenten esta complicacin son: una
anatoma vascular ms lbil en la regin subependimaria y limitaciones en su capacidad para la
autorregulacin del flujo cerebral. Esto implica que todos los factores que alteran la presin arterial
repercuten en el flujo cerebral y por ende en el riesgo de hemorragia. Para su prevencin es de especial
importancia la estabilidad hemodinmica del paciente. La administracin cuidadosa de lquidos evitando
su infusin rpida ha demostrado disminuir la incidencia de hemorragia. Por ltimo hay que evitar episodios
de hipoxia e hipercapnia que alteran el flujo cerebral y su regulacin y pesquisar oportunamente
alteraciones de los factores de la coagulacin.

- Hiperbilirrubinemia
La hiperbilirrubinemia es un problema muy frecuente en el prematuro debido a la inmadurez de su sistema
de conjugacin y excrecin heptico.
En los recin nacidos prematuros el pasaje de bilirrubina al sistema nervioso central puede ocurrir
con cifras bastante ms bajas que en el nio a trmino.
Esto se debe a que el prematuro presenta con frecuencia condiciones para que aparezca bilirrubina libre no
conjugada, es decir no unida a la albmina srica, capaz de atravesar la barrera hematoenceflica. Entre
estos hay que mencionar los siguientes: bajas protenas sricas, acidosis, enfriamiento. Por estas razones
se trata de prevenir el problema utilizando la fototerapia preventiva precozmente, con cifras de bilirrubina
bastante mas bajas que las peligrosas. Estas varan segn el peso y las condiciones del nio. La bilirrubina
debe controlarse diariamente en los primeros das de vida.

- Otras Causas de Morbimortalidad


Los prematuros presentan con frecuencia alteraciones de la homeostasis del calcio y de la
glucemia, especialmente en los primeros das de vida. La glucemia y la calcemia deben ser controladas
durante este perodo, especialmente en los prematuros de muy bajo peso que pueden tener hipoglucemia e
hipocalcemia sintomticas.

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Tambin son frecuentes las alteraciones de la coagulacin y la anemia. Estas patologas deben ser
consideradas para su oportuna pesquisa y eventual prevencin. Los prematuros requieren suplemento de
hierro cuando cumplen 2 meses de edad postnatal o cuando duplican el peso. Se les administra 2 a
4mg/Kg./da de hierro elemental.

La enterocolitis necrotizante (ECN) es otra complicacin temible que afecta especialmente a los
prematuros. Tiene una alta mortalidad y morbilidad. Su fisiopatologa es multifactorial. Est condicionada
fundamentalmente por la inmadurez anatmica-funcional e inmunolgica del intestino sobre el cual actan
factores predisponentes como son: la hipoxia, la hipoperfusin del intestino, la alimentacin muy
precoz con volmenes altos y la invasin de la mucosa intestinal por diferentes grmenes.
En los ltimos aos se estudia el rol que juega el factor activador de plaquetas en su etiopatogenia. Este se
ha encontrado elevado en los recin nacidos con ECN. En estudios animales, el uso de antagonistas de
este factor ha frenado la enfermedad
En su prevencin hay que considerar todos los factores antes mencionados y usar leche materna,
teniendo precaucin de no alimentar en forma muy precoz y con aumento brusco de volmenes. Hay que
estar alerta a sus primeros sntomas, que son poco especficos: alteraciones de la termorregulacin, apnea,
hipotona, baja reactividad. Ms especficos y tpicos es la triada de residuo gstrico bilioso, distensin
abdominal y deposiciones con sangre. La confirmacin del diagnstico se hace con la radiografa de
abdomen donde se observan imgenes tpicas de gas intraluminal: neumatosis intestinal aire en la
circulacin portal.
Por ltimo mencionaremos la fibroplasia retrolental, importante causa de ceguera en los nios. El sustrato
fundamental para su gnesis es la inmadurez de los vasos retinianos y la exposicin a altas presiones
parciales de oxgeno.

Morbilidad del Recin Nacido Pequeo para la Edad Gestacional.


Estos nios tienen una morbilidad propia relacionada con la desnutricin e hipoxia crnica que sufren
dentro del tero. Esta se agregar a los problemas propios del prematuro en caso de que se trate de nios
pretrmino PEG. Los problemas que mencionaremos se ven especialmente en aquellos nios PEG que
estn bajo el percentil 6 y con mayor frecuencia si estn bajo el 2 de las curvas de crecimiento intrauterinas
utilizadas en nuestra Unidad.
- Mayor incidencia de asfixia perinatal y en algunos casos se ha descrito hipertensin pulmonar
persistente.
- Hipoglucemia: la falta de reservas de glicgeno condiciona que en las primeras 24 a 48 horas de vida
estos nios tengan mayor riesgo de hipoglucemia. Se debe controlar sistemticamente durante este
perodo c/4-6 hrs. Para su prevencin, se debe iniciar precozmente la alimentacin oral o en los RN PEG
de muy bajo peso, iniciar una infusin de suero glucosado, con una carga de 4 a 6 miligramos de glucosa
por Kg. por minuto. La hipoglucemia se acompaa a veces de hipocalcemia.
- Poliglobulia: como resultado de la hipoxia crnica, estos nios presentan con frecuencia poliglobulia, que
se define como un hematocrito venoso mayor de 65%. Esta debe tratarse con un recambio parcial de
sangre por plasma o suero fisiolgico, cuando presenta sntomas o si el hematocrito excede el 70%.
- Enterocolitis Necrotizante: En todos los nios bajo el percentil 2, esta es una complicacin que se debe
tener presente. Hay que considerar las medidas preventivas anteriormente mencionadas, en especial el ser
muy cuidadoso en el inicio de la alimentacin y en el aumento de sta.

Malformaciones, estigmas de infecciones virales congnitas y genetopatas. Los RN con este tipo de
problemas son con frecuencia RN PEG severos. Este hecho debe tenerse presente cuando se est
evaluando a este tipo de nios.

El prematuro y sus padres.


Todo el perodo neonatal es un tiempo muy importante para la relacin de los padres con su hijo. Para la
madre es un momento especialmente sensible e importante para el fortalecimiento de sus vnculos
maternales. Esto adquiere gran relevancia para el nio muy prematuro que requiere de perodos largos de
hospitalizacin. Los estudios de Klaus demostraron como este vnculo se debilitaba radicalmente cuando
las madres estaban impedidas de visitar y tocar a sus hijos prematuros. Por eso este contacto debe ser
estimulado y facilitado en las unidades de prematuros y de cuidados intensivos neonatales. Quien ha
podido observar el cario y la abnegacin que van desarrollando las madres en contacto con sus nios

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prematuros, se da cuenta de la importancia que esto tiene para el desarrollo del nio dentro de la Unidad y
para el cuidado futuro despus del alta.

Seguimiento del Prematuro y Recin Nacido de bajo peso


Todos los prematuros con peso inferior a 1.500 g. o que han requerido de cuidado intensivo, deben entrar
en un programa de seguimiento especial con controles regulares. Este tiene por objeto apoyar a los padres,
evaluar su desarrollo y dar guas para estimularlo; requisar y tratar oportunamente problemas que resultan
de su patologa neonatal. Los problemas ms frecuentes son: la displasia broncopulmonar; diversas
alteraciones o retrasos en el desarrollo psicomotor; alteraciones sensoriales, especialmente auditivas y la
fibroplasia retrolental. La intervencin oportuna en cada uno de estos campos puede prevenir o paliar el
desarrollo de mayores complicaciones.

INFECCIONES PERINATALES
Dr. Patricio Ventura-Junc

INTRODUCCION
Las infecciones del feto y el recin nacido son una causa importante de morbilidad, mortalidad y secuelas
en el RN. Las caractersticas propias de la etapa fetal hacen que las infecciones que ocurren en este
perodo tengan una patogenia especial y produzcan una infeccin con caractersticas clnicas nicas. Estas
varan segn el semestre del embarazo en que ocurren. En el perodo neonatal, las caractersticas propias
de la inmunidad del RN le dan tambin una forma de presentacin y evolucin caractersticas.

FORMAS DE TRANSMISION
Las infecciones pueden ser transmitidas de la madre al feto y al RN por los siguientes mecanismos:
Intrauterina: Esta puede ser por va transplacentaria o por va ascendente desde la vagina, hecho que
ocurre especialmente cuando hay rotura prematura de membranas.
Durante el parto y el perodo inmediato despus del nacimiento. En el canal del parto pueden existir
agentes infecciosos que infecten al RN. En el perodo inmediato despus del nacimiento hay tambin
determinadas infecciones presentes en la madre que pueden ser transmitidas al RN por el contacto de ella
con l o a travs de su leche.

INFECCIONES BACTERIANAS
Las infecciones bacterianas del RN tienden a la diseminacin, resultando en Sepsis y Meningitis, cuadros
clnicos graves que requieren una oportuna sospecha, pesquisa y tratamiento precoz si se quiere evitar la
alta morbilidad y mortalidad potencial que tienen.
Segn su forma de adquisicin, se denominan infecciones connatales a aquellas que son adquiridas por
transmisin materna y que se presentan habitualmente precozmente en los primeros das de vida. Se
denominan nosocomiales aquellas infecciones que son adquiridas por contagio intrahospitalario de
grmenes provenientes de otros nios o del personal de la Unidad de Recin Nacidos.

Infecciones Connatales
Son infecciones en general graves y es importante sospecharlas anticipadamente. Para esto hay que
evaluar los siguientes factores predisponentes:
Rotura prematura de membranas e infeccin materna periparto
Colonizacin vaginal con streptococcus tipo B
Trabajo de parto prematuro. Este puede ser la primera expresin de una infeccin, especialmente si se han
descartado causas no infecciosas y si se trata de un prematuro de < 1.500 g.
Otros factores incluyen: infeccin urinaria de la madre, parto prolongado, instrumentacin del parto.
El factor de riesgo neonatal ms importante es el bajo peso de nacimiento. La frecuencia de sepsis en el
prematuro de < 1500 g. es 8 a 10 veces mayor que en el RNT.
Los grmenes que con ms frecuencia dan Sepsis y Meningitis Connatal son el Streptococcus Grupo B, la
Listeria monocitogenes y la Escherichia coli.

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Diagnstico y cuadro clnico:
La buena anamnesis perinatal es la clave para identificar a los nios de riesgo. Segn l evaluacin de los
antecedentes de riesgo de infeccin, se toman cultivos, hemograma y se inicia el tratamiento antibitico
inmediatamente (caso de nios de muy bajo peso) o se deja al RN en observacin (caso de RNT
asintomticos) y se espera el resultado de los exmenes.
Los signos de infeccin son inespecficos y con frecuencia sutiles: inestabilidad trmica, disminucin del
tono y de la actividad, dificultad para alimentarse, letargia, distensin abdominal. El compromiso del
aparato respiratorio es muy frecuente y da signos de dificultad respiratoria. Otros signos sugerentes de
infeccin son prpura, petequias, palidez, hipotensin y convulsiones.
El diagnstico se confirma con el hemocultivo y el cultivo de lquido cefalo-raqudeo. Estos no siempre
salen positivos y en estos casos deben predominar los antecedentes perinatales y la signologa clnica para
el inicio y duracin del tratamiento antibitico. El hemograma ayuda en esta decisin. Son sugerentes de
infeccin una desviacin a la izquierda de la serie blanca con una relacin >0.2 de las formas inmaduras
divididas por los neutrfilos totales. Tambin es importante si hay <5.000 leucocitos o < de 1.000
neutrfilos.

Tratamiento:
Estos nios requieren ser cuidados segn su gravedad en una unidad especializada que cuente con
cuidado intensivo e intermedio. El tratamiento comprende dos aspectos fundamentales:
Tratamiento especfico con antibiticos:
Cuando el germen no es conocido el esquema ms utilizado es un aminogliccido y una penicilina. En
nuestra Unidad utilizamos:
ampicilina 150 mg/Kg. IV c/12
Gentamicina 2,5 mg/Kg. IV c/12 a 24 hrs. segn la edad gestacional del nio:
Cada 12 hrs. en RNT
Cada 18 hrs. en RNPr de 30 a 36 semanas
Cada 24 hrs. en RNPr de < 30 semanas
La duracin del tratamiento es de 7 a 10 das o hasta 5 a 7 das despus de que han desaparecido los
signos de infeccin.
Tratamiento general de sostn:
Incluye el control permanente de signos vitales; ambiente trmico neutral; apoyo hemodinmico y
respiratorio; correccin de anemia, acidosis y problemas de coagulacin; apoyo nutricional; aislamiento
para evitar contagio de otros nios.
Infecciones nosocomiales:
Son muy frecuentes en las unidades de cuidado intensivo en que hay gran manipulacin y uso de
procedimientos y vas invasivas. El germen vara segn cada unidad, pero el Stafilococcus es el ms
frecuente en la mayora de los casos. Lo ms importante es prevenirlas. Dentro de las normas para evitar
el contagio de otros nios, la ms importante y decisivo es el buen lavado de manos antes y despus de
examinar al nio y el uso de material estril o limpio segn el caso. La unidad debe tener un espacio
suficiente con una apropiada distribucin de los pacientes que permita mantener el aislamiento de los nios
infectados.

INFECCIONES VIRALES Y PARASITARIAS


Cuando la infeccin ocurre intrautero el resultado puede ser la muerte del feto, la presencia de distintos
estigmas y malformaciones y a veces secuelas que se presentan en el desarrollo posterior del nio. Estas
se denominan infecciones congnitas. Cuando ocurre en el parto o inmediatamente despus se denominan
perinatales. Muchos agentes infecciosos pueden producir ambas pero con distintas consecuencias.
Los siguientes signos deben llevar a sospechar e investigar la presencia de una infeccin viral o parasitaria
congnita en un RN :
Retardo del crecimiento intrauterino grave sin causa evidente
Hidrocefalia y microcefalia
Alteraciones oculares: catarata y corioretinitis.
Calcificaciones cerebrales
Prpura o petequias
Hepatoesplenomegalia
Alteraciones neurolgicas

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Los antecedentes epidemiolgicos y la anamnesis perinatal revisada de manera focalizada segn la
infeccin que se sospecha son claves para la orientacin diagnstica.
El desarrollo de la virologa ha permitido identificar una gran cantidad de agentes capaces de producir
infecciones en el feto y el RN. Aqu describiremos resumidamente aquello agentes virales y parasitarios
ms frecuentes y que producen cuadros de mayor gravedad.

Citomegalovirus:
Las mujeres embarazadas susceptibles varan segn la regin geogrfica y el nivel socioeconmico en
Chile:
5 a 15% del nivel socioeconmico bajo
40 a 50% en nivel socioeconmico alto
El riesgo de transmisin al feto en infeccin primaria materna es de un 40%. Un 7 a 11% de los fetos
infectados son sintomticos al nacer. Un 10% de los infectados presentan sntomas al nacer con una
letalidad de un 10-20%. Un 15% de los asintomticos desarrollarn secuelas tardas.
La signologa en el recin nacido incluye retardo del crecimiento intrauterino, microcefalia, corioretinitis, y
calcificaciones cerebrales. Puede tambin presentarse como una sepsis viral con compromiso
multiorgnico, presencia de hepatomegalia, prpura, petequias, ictericia, anemia y trombocitopenia. Las
secuelas ms frecuentes son retardo mental, alteraciones de la audicin y espasticidad. El diagnstico se
confirma con la deteccin del virus en la orina, secreciones nasofarngeas o sangre. La determinacin de
IgM es la alternativa para el diagnstico cuando no se puede realizar cultivo.
El tratamiento incluye las medidas generales de sostn y eventual rehabilitacin cuando hay secuelas. El
tratamiento especfico antiviral est en etapa experimental. Se ha usado el Ganciclovir. Tambin se ha
usado la gammaglobulina hiperinmune con resultados no concluyentes.

Rubola:
Alrededor del 10% de las embarazadas en Chile es susceptible a la Rubola. El perfil epidemiolgico
puede estar cambiando con la introduccin de la vacuna, que se indica al ao de edad junto a la del
sarampin y parotiditis. Se recomienda repetirla entre los cuatro y seis aos de vida.
Los efectos de la infeccin por el virus rubola sobre el feto dependen del perodo del embarazo en que
este es adquirido. As el riesgo de infeccin fetal es de alrededor:
81% en las primeras 12 semanas
56% de las 13 a 16 semanas
36% de las 17 a 22 semanas
Los fetos infectados en las primeras 8 semanas presentan malformaciones especialmente cardacas y
sordera en el 50% de los casos. Entre las 9-12 semanas el riesgo de malformaciones es de alrededor de
40% y entre las 13-16 semanas baja a un 16%. No se han reportado anormalidades cuando la infeccin es
adquirida despus de las 20 semanas.
El diagnstico clnico tiene algunas caractersticas especiales que se ha denominado Sndrome Rubelico.
Este se caracteriza por la triada de: catarata, sordera y malformaciones cardacas. A stas se agregan el
retardo de crecimiento intrauterino, la retinopata, meningoencefalitis, prpura y hepatomegalia. La
confirmacin de laboratorio se puede efectuar por : aislamiento del virus en orina o secreciones
nasofarngeas, por deteccin de IgM especfica y control seriado de IgG en los primeros meses de vida.
La rubola no tiene un tratamiento especfico, por lo que el nfasis debe estar dado en la prevencin. Ya
mencionamos la vacuna que est dentro del Programa Chileno de Inmunizaciones. En el caso de las
mujeres en edad frtil que no han recibido vacuna ni han tenido contacto con el virus se recomienda que se
vacunen, advirtindoles evitar el embarazo en los siguientes tres meses posteriores despus de colocada
sta.
Contraindicaciones para la vacuna en mujeres susceptibles son: el embarazo, las inmunodeficiencias y el
haber recibido inmunoglobulinas o sangre en los ltimos tres meses.

Virus de Inmunodeficiencia Humana:


La prevalencia creciente de este virus en madres embarazadas le da especial relevancia a aspectos de
prevencin de la madre que escapan al mbito de este captulo en el cual nos referiremos especialmente a
la transmisin y prevencin del virus al feto.
Estudios epidemiolgicos han demostrado que el riesgo de transmisin de una madre infectada al feto y al
RN es de alrededor de un 17 a 30%. El mecanismo de transmisin puede ser transplacentario durante el
parto y a travs de la leche materna.

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La transmisin transplacentaria y periparto de la infeccin al feto se ha logrado reducir aproximadamente
en dos tercios con el uso de Zidobudina en las embarazadas infectadas, que es la terapia antiretroviral de
eleccin.

El esquema actualmente recomendado es el siguiente:


Iniciar entre las 14 y 34 semanas 100 mg 5 veces al da Oral
de gestacin hasta el parto
Durante el trabajo de parto 2 mg/Kg. durante la primera Intravenoso
hora, y luego 1 mg/Kg.
/hora hasta que ocurra el
parto
En el RN iniciar tratamiento a las 2 mg/Kg. 4 veces al da Oral
8 a 12 horas despus del parto
hasta las 6 semanas de vida

Infeccin por Parvovirus:


El Parvovirus es el agente que produce el eritema infeccioso. La seroprevalencia en adultos es de
alrededor de un 50%.. En los casos en que la embarazada contrae la infeccin, la transmisin vertical al
feto es de alrededor de un 30%. Esta puede resultar en infeccin asintomtica o producir una enfermedad
grave con anemia, insuficiencia cardaca e hydrops y eventual muerte del feto. No hay tratamiento
especfico.

Infeccin por Herpes Simplex:


El virus habitualmente es transmitido al recin nacido en el momento del parto por contagio con lesiones
herpticas en el cuello y vulva de la madre. En estos casos la transmisin al RN es de alrededor del 95%.
La transmisin antenatal es muy rara.
El virus Herpes produce una enfermedad grave con una mortalidad mayor al 50%. Compromete el sistema
nervioso central, piel, ojos y boca y en los casos ms graves hay una infeccin diseminada con
compromiso multiorgnico. Se dispone ahora de una efectiva terapia antiviral: el Aciclovir. En los casos en
que la madre tiene herpes genital se debe optar por la operacin cesrea.
Para la conducta precisa del uso de aciclovir segn las distintas condiciones y alternativas del parto se
requiere acudir a la orientacin especializada de un infectlogo.

Infeccin por virus Varicela Zoster:


Alrededor de un 25% de los RN se infectan en las madres que desarrollan Varicela en el perodo alrededor
del parto. La infeccin ms grave ocurre cuando la madre desarrolla la enfermedad en los cuatro das
previos al parto. Actualmente existe un tratamiento antiviral efectivo con inmunoglobulina y Aciclovir. Las
medidas de aislamiento y el tratamiento deben ser consultados en sus distintas alternativas con un
infectlogo.

Toxoplasmosis:
La infeccin por Toxoplasma gondii es frecuente en la poblacin general. La prevalencia de mujeres
susceptibles vara segn la edad y la regin geogrfica. En Chile un 25 a 30% de las madres en edad frtil
han tenido exposicin al Toxoplasma. La transmisin vertical al feto es de un 30 a 40% y vara segn el
trimestre del embarazo en que se adquiere la infeccin. De un 15% en el primer trimestre aumenta a una
60% en el tercer trimestre. El toxoplasma se contagia fundamentalmente por la ingestin de carne cruda y
del contacto con gatos, que son antecedentes epidemiolgicos importantes de investigar en la madre
cuando se sospecha de esta infeccin.
La forma clnica de presentacin en el recin nacido vara segn el perodo del embarazo en que fue
adquirida. En los casos ms precoces se encuentran hidrocefalia, microcefalia, coreoretinitis,
calcificaciones cerebrales y convulsiones. Un 50 a 80% de los nios infectados son asintomticos al nacer,
pero tienen un alto riesgo de desarrollar compromiso de retina y neurolgico a largo plazo. El diagnstico
se realiza por el cuadro clnico y se confirma con la identificacin del toxoplasma en la placenta y en la
sangre del nio. Tambin se puede realizar por la deteccin de IgM especfica y por el control seriado de
IgG. El tratamiento del nio y de la madre y las medidas de prevencin deben realizarse con la asesora de
un infectlogo.

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Sfilis Congnita:
La infeccin por Treponema Pallidum en el embarazo puede resultar en un aborto espontneo, mortinato o
infeccin del feto con manifestaciones precoces durante el perodo neonatal o tardas durante la infancia.
La incidencia de la Sfilis vara segn las situaciones geogrficas, siendo ms alta en los centros urbanos.
La promiscuidad sexual es un factor de riesgo importante.
La Sfilis Congnita debera desaparecer con el control precoz y adecuado del embarazo. La
serologa(VDRL) permite identificar a las madres infectadas y su oportuno tratamiento.
El diagnstico en el RN se sospecha por la historia materna y conductas de alto riesgo. El antecedente ms
importante es la serologa de la madre, sin embargo en la mayora de los casos de sfilis congnita el
control prenatal ha sido inadecuado. En estos casos debe efectuarse un VDRL en el recin nacido.
En el RN hay una variedad de manifestaciones clnicas que van desde nios asintomticos a una infeccin
diseminada con caractersticas de septicemia. El tratamiento de las embarazadas y del recin nacidos se
efecta con penicilina G.
Hay numerosos otros agentes infecciosos que pueden producir infecciones perinatales. El manejo de esto
supone el trabajo integrado del obstetra, el neonatlogo y el infectlogo para implementar medidas
efectivas de prevencin, pesquisa, diagnstico precoz y tratamiento apropiado.

LACTANCIA MATERNA
VENTAJAS GENERALES Y NUTRICIONALES PARA EL NIO MENOR DE 1 AO
Dra. Gabriela Juez Garca.

La lactancia natural es la mejor opcin para alimentar al nio durante el primer ao de vida. Las ventajas
para el lactante son: superioridad nutricional, ausencia de agresin fsico-qumica y antignica, apoyo
inmunolgico especfico e inespecfico, apoyo al crecimiento y desarrollo del tubo digestivo y prevencin de
morbimortalidad. Las ventajas para la madre son: recuperacin fsica postparto, separacin de los
embarazos y menor probabilidad de cncer mamario y ovrico y de osteoporosis en edades futuras.
Adems, la lactancia ofrece un espacio para mayor y mejor interaccin entre la madre y el nio, lo que
influye en el desarrollo psicomotor del lactante.

Superioridad nutricional
La leche materna es superior a las frmulas derivadas de la leche de vaca y de otras fuentes, ya que los
nutrientes que contiene: protenas, grasas, hidratos de carbono, minerales, vitaminas y agua estn en
cantidad y proporcin adecuados para lograr una mxima biodisponibilidad en el lactante menor de 1 ao.
La osmolaridad de la leche materna y su contenido en enzimas digestivas y en factores moduladores de
crecimiento permiten su mejor digestin y contribuyen al desarrollo del tubo digestivo durante los primeros
meses de vida del nio. La relativa ausencia de antgenos alimentarios en la leche materna reduce
considerablemente el riesgo de enfermedades alrgicas. Los factores moduladores de crecimiento
promueven el desarrollo de la mucosa intestinal, lo que reduce la posibilidad de ingreso de protenas
extraas, como macromolculas, que desencadenen reacciones alrgicas. La leche materna no provoca
las microhemorragias demostradas en lactantes alimentados con leche de vaca, los cuales pierden fierro
por esta va.

Es preciso enfatizar algunos detalles que hacen superior a la leche materna. Sus protenas (1,2 a 1,6 g/100
ml) tienen una proporcin 70:30 de protenas del suero: casena, lo que produce un cogulo gstrico blando
y de vaciamiento rpido. La proporcin de aminocidos es nica, destacndose la cantidad de cistena que
es esencial para los primeros meses de vida, y de taurina, que es un modulador de crecimiento y que
interviene en la sntesis de cidos biliares. El nitrgeno no proteico en la leche materna tiene valor nutritivo
en presencia de la cistena.

La lactosa es el hidrato de carbono ms abundante en la leche materna y su presencia en el lumen hasta


porciones distales del intestino delgado contribuye a una buena absorcin de calcio, fierro, magnesio y
ligoelementos en el nio. Se encuentra en cantidades de 7 g/100 ml y aporta el 37% de las caloras
totales. La presencia de lactosa en el lumen intestinal (la fraccin de lactosa que permanece no digerida y
experimenta hidrlisis en el lumen) es responsable del trnsito acelerado normal, con deposiciones
lquidas, cidas y con cuerpos reductores presentes, en el lactante.

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Los lpidos estn presentes en cantidades de 3,5 a 4,5 g/100 ml en la leche materna y son una importante
fuente de energa. La ptima utilizacin de las caloras grasas de la leche materna se debe a la formacin
de glbulos lipdicos pequeos, adecuados al desarrollo linftico intestinal del lactante menor, como
tambin a la contribucin de la taurina a los cidos biliares. La lipasa humana presente en la leche
materna, se suma a la lipasa pancretica, cuya actividad es todava insuficiente en el lactante menor.

La composicin de cidos grasos guarda ptima relacin con las cantidades de fierro y vitamina E para
lograr una apropiada composicin de las membranas celulares. El fierro, calcio, fsforo, los oligoelementos
y las vitaminas A, C, D, B y E se encuentran en la leche humana en condiciones de ptima
biodisponibilidad. La presencia de cidos grasos: oleico, linoleico, araquidnico y docosahexanoico es
importante para el metabolismo del sistema nervioso central, particularmente de la retina y de los centros
auditivos. Estudios prospectivos internacionales comunican menor desarrollo auditivo, visual y psicomotor a
mediano plazo, (edad preescolar y escolar), en nios que no recibieron estos cidos grasos en su
alimentacin en el perodo de lactante.

La proporcin de nutrientes, el pH, la cantidad y calidad de las protenas, el contenido en cido ascrbico y
otros factores en la alimentacin, influyen en la absorcin de fierro por parte del intestino. Esta absorcin es
mxima y varias veces superior en el lactante alimentado al pecho exclusivo que en aqul con alimentacin
combinada o artificial. Es necesario destacar que la adicin de slidos u otros alimentos a la dieta del
lactante al pecho produce un quiebre en el equilibrio descrito, por la interferencia de fitatos (verduras),
lactatos y xantinas (t) en la absorcin de fierro. La vitamina D se encuentra en baja proporcin en la leche
materna. Sin embargo, sta contiene una dosis importante de vitamina D hidrosoluble, cuyo rol biolgico se
encuentra en estudio.

Aporte inmunolgico
La presencia de inmunoglobulinas, lactoferrina, lisozima y clulas linfocticas vivas en la leche materna
produce una proteccin local y general contra las infecciones. La leche materna, como rgano vivo,
trasplanta en el nio menor la experiencia inmunolgica de su madre adulta. El recin nacido recibe
inmunoglobulinas de la clase IgG a travs del transporte placentario, pero las produce lentamente en los
primeros meses, debido a la menor funcin de sus linfocitos T y B. Presenta, adems, un dficit relativo de
IgA, y de SIgA (inmunoglobulina IgA secretora). Por esta razn, es dependiente de la inmunidad que recibe
de la madre a travs de la leche materna.

La leche materna aporta al nio inmunoglobulinas IgG e IgM y, especialmente, SIgA, que es el anticuerpo
dominante y que se sintetiza en la glndula mamaria. El nio recibe 0,5 g diarios de SIgA por la leche
materna, la cual es resistente a la destruccin por enzimas proteolticas y se une a bacterias, virus y
antgenos, constituyendo un tipo de defensa local muy importante. En la fraccin SIgA de la leche humana
se han descrito anticuerpos contra muchas bacterias y virus. Conviene destacar que SIgA protege contra E.
coli, Salmonella, B. Pertussis y virus Polio.

La sntesis de anticuerpos en la glndula mamaria se realiza con informacin proporcionada por el tubo
digestivo de la madre, a travs del llamado crculo enteromamario, por migracin de linfoblastos (Figura 1).
La leche materna proporciona, adems, mecanismos de defensa inespecficos (lactoferrina y lisozimas) y
clulas vivas que llevan informacin inmunolgica de la madre adulta a su hijo: linfocitos T y B que
colonizan los rganos hematopoyticos del lactante.

La fraccin de la leche rica en anticuerpos tiene receptores anlogos y se une a bacterias, impidiendo que
stas ingresen a las clulas farngeas. Probablemente sta es una de las explicaciones de la menor
incidencia de infecciones respiratorias en nios amamantados. En resumen, la leche materna contiene los
siguientes factores de defensa: anticuerpos, receptores anlogos, lactoferrina, lisozima y leucocitos, que
estn representados por macrfagos, granulocitos y linfocitos T y B, cuyo rol biolgico es desconocido.
La barrera intestinal del lactante madura anatmica y funcionalmente durante los primeros meses de vida,
impidiendo el paso de bacterias y antgenos en edades posteriores. La leche materna brinda proteccin
pasiva y acelera la maduracin, mediante los moduladores de crecimiento.

66
Aspectos prcticos
Estudios prospectivos han demostrado que el crecimiento de nios en lactancia es similar a los patrones
normales, aceptados internacionalmente. Tambin se describe ausencia de dficit de fierro en lactantes
cuyas madres no estn afectadas por enfermedad ferropriva. El raquitismo por dficit de vitamina D es raro
en nios alimentados al pecho.

La supervisin del crecimiento y desarrollo del nio, como tambin de la salud integral de la madre por
parte de un equipo de salud capacitado, garantizar el xito de la lactancia materna. Las experiencias
chilenas han corroborado la buena lactancia de la mujer sana atendida por un equipo de salud capacitado,
el adecuado crecimiento del nio sano en lactancia exclusiva y la rareza de anemia ferropriva y morbilidad
importante en el nio amamantado con xito.

El mtodo para lograr lactancia materna de buen xito que se us en estos estudios chilenos fue
fundamentalmente el siguiente: permitir al nio alimentarse por libre demanda, no interferir con chupetes ni
slidos y controlar el binomio madre-hijo por personal de salud capacitado. La curva ponderal del nio fue
analizada en forma individual, con criterio riguroso y comparada con un patrn de crecimiento normal
adecuado. La metodologa empleada para promover la lactancia prolongada se resume en: preparacin de
la madre durante el embarazo, amamantamiento por libre demanda, cuidado del pecho materno,
alimentacin equilibrada de la madre, supervisin de madre e hijo por personal de salud capacitado,
introduccin de no lcteos en el segundo semestre y diagnstico de falla de lactancia slo por cuidadosa
evaluacin de la curva ponderal del nio.

Si bien hay un grupo de madres que tendrn lactancia de buen xito en forma espontnea y an sin cumplir
estas recomendaciones, es preciso enfatizar que con estos consejos bsicos es como investigadores
chilenos han logrado los resultados que se presentan. Varios autores chilenos han conseguido que el 50-
60% de las mujeres sanas, con hijos sanos, amamanten 6 meses en forma exclusiva y que slo un 10-30
por ciento hayan llegado al destete a esa edad. (Figura 2). Dichos resultados han demostrado ser estables
en el tiempo, en el estudio de Juez y cols., mostrando la evolucin de la lactancia en el primer semestre de
aproximadamente 3000 nios en un perodo de 8 aos de funcionamiento del Consultorio del Instituto
Chileno de Medicina Reproductiva (ICMER). Se destaca que 50 a 60% de las mujeres estn dando
lactancia exclusiva al sexto mes, que el peso promedio de los nios es 8 kg y 10 kg a los 6 y 12 meses,
respectivamente, y que el alza ponderal promedio de los nios en los primeros 6 meses de vida es de 4,5
Kg. (Figura 3).

El crecimiento de los nios de trmino sanos, en lactancia exclusiva y en control adecuado, ha demostrado
ser ptimo y muchas veces superior a los patrones internacionales. El crecimiento de 1217 nios chilenos
en lactancia exclusiva durante el primer ao de vida se distribuye en percentiles de peso para la edad, al
menos tan apropiados como los percentiles OMS. (Figura 4).

Los incrementos de peso mensuales en el primer ao de vida mostraron un patrn tpico de mayor
velocidad de crecimiento durante el primer trimestre, que desciende progresivamente, en coincidencia con
el logro de pesos absolutos apropiados para la edad, existiendo los mnimos riesgos de obesidad en nios
amamantados. (Figura 5). El incremento de peso debe ser analizado de acuerdo a este patrn, al peso
absoluto y al canal de crecimiento que el nio sigue.

En 114 de los mismos nios, la hemoglobina (Hb) promedio al sexto mes fue 11,8% con una desviacin
estndar de 0,9 g/dl, habindose detectado slo 3 casos con valores entre 9 y 10 g/dl y ninguno bajo 9, lo
que muestra una baja probabilidad de anemia ferropriva en hijos de madres con Hb normal y en el rango de
peso al nacer (PN) de 2.500-3.850 g, que fue estudiado. Cabe sealar que la adicin de no lcteos a la
dieta del nio y la enfermedad ferropriva de la madre aumentan el riesgo de dficit de fierro en el nio,
pudiendo as aparecer anemia en lactantes amamantados. La Academia Americana de Pediatra
recomienda indicar fierro oral desde los seis meses a los lactantes con pecho exclusivo y desde los cuatro
meses a los dems.

El mismo estudio (ICMER) y otros, han corroborado lo dicho en comunicaciones internacionales al


evidenciar bajos ndices de morbilidad, desnutricin y mortalidad en los nios alimentados al pecho
exclusivo. Las causas de hospitalizacin en este estudio chileno (4 de 242 nios en sus primeros seis

67
meses) fueron: bronquitis obstructiva, hernia inguinal y torsin testicular. No ha habido fallecimientos
durante el primer ao de vida, en una experiencia que actualmente cuenta con alrededor de 4.000 nios
(ICMER, comunicacin personal).

El recin nacido (RN) de pretrmino tambin es beneficiado al ser alimentado con leche de su propia
madre, la que presenta caractersticas apropiadas a la inmadurez del nio (ejemplo: mayor contenido de
sodio y de nitrgeno) y que le transmite factores inmunolgicos. Puede ser complementada su alimentacin
segn necesidad individual. En los prematuros de muy bajo peso de nacimiento, se adicionan diferentes
nutrientes (protenas, lpidos de determinada composicin, hidratos de carbono, sodio y cloro, Ca y P,
vitaminas, ligoelementos) a la leche de su madre.

En Neonatologa de la Universidad Catlica funciona un sistema de lactario, que consiste en disponer cada
24 horas de leche fresca de la madre, extrada bajo condiciones aspticas. Aproximadamente 2/3 de los
RN sobrevivientes con PN inferior a 1.500 g se van de alta siendo amamantados, la mitad de ellos en forma
exclusiva. Reciben fsforo, calcio y fierro de acuerdo a recomendaciones internacionales. El sistema de
lactario contribuye, adems, al equilibrio emocional de la madre, la cual se siente partcipe en la
recuperacin de su hijo.

La bilirrubinemia es mayor y ms prolongada en los RN alimentados al pecho exclusivo, lo cual es


fisiolgico. La ictericia patolgica puede sumarse a este hecho y requerir fototerapia. El diagnstico de
ictericia por leche materna se hace por descarte y obedecera a dos mecanismos, especialmente: durante
la primera semana, la escasez de leche y la baja de peso excesiva se asocian a una mayor reabsorcin
ntero-heptica de bilirrubina; durante las semanas siguientes, con abundante cantidad de leche materna y
con buena curva ponderal del lactante, la hiperbilirrubinemia puede atribuirse por descarte e
hipotticamente a una deconjugacin excesiva de monoglucournidos de bilirrubina en el lumen intestinal y
reabsorcin ntero-heptica. Este ltimo mecanismo se atribuye a la presencia de glucuronidasa en la
leche de algunas madres; tambin la leche de algunas madres contendra cidos grasos y/o pregnanediol
que pudieran interferir con la glucoroniltransferasa en la conjugacin heptica de la bilirrubina, lo cual no
est demostrado en la literatura moderna. La asociacin entre lactancia materna y la hiperbilirrubinemia del
recin nacido es errtica y no se debe abusar de ese diagnstico en desmedro de otros diagnsticos
diferenciales de la ictericia, particularmente con la relativamente reciente identificacin de que los
determinantes genticos del Sndrome de Gilbert llevan a una mayor incidencia de hiperbilirrubinemia no
conjugada en las primeras semanas de vida. La recomendacin de la Academia Americana de Pediatra es
promover la lactancia frecuente (10 veces por da) para evitar la baja de peso y la acumulacin de
bilirrubina en el lumen intestinal. La lactancia se suspende por 24-48 horas, solamente si hay bilirrubinemia
de 20 mg/dl o ms.

Por otra parte, es conveniente considerar el cuidado necesario para alimentar con frmulas al lactante
menor, que es difcil en los pases subdesarrollados debido a la situacin socioeconmica y cultural
deficitaria. Adems las frmulas son de costo elevado y la introduccin de frmulas se asocia con un
marcado incremento en la tasa de infecciones gastrointestinales. An en los pases desarrollados, el nio
que no es amamantado corre riesgo de disminuir su relacin afectiva con la madre y las frmulas artificiales
no son individualizadas ni aportan factores inmunolgicos. La evidencia cientfica actual seala a la leche
materna como la frmula ptima.

Fertilidad de la mujer durante la lactancia


La fertilidad de la mujer durante los meses de lactancia es significativamente menor que durante sus ciclos
sin lactancia. Los mtodos de regulacin de los nacimientos son particularmente efectivos en este perodo.
La separacin de embarazos que la mujer desee puede ser apoyada con buenos mtodos naturales. La
lactancia tiene que ser absoluta (sin adicin de lquidos ni slidos y sin horario) y mantener un buen
crecimiento del lactante; durante la amenorrea la mujer es no frtil hasta dos meses y levemente frtil hasta
los seis meses post parto; los momentos de rpida recuperacin de fertilidad son: el tercer mes post parto,
el primer sangramiento menstrual, aunque sea gotas, y los seis meses post-parto aunque la lactancia y la
amenorrea sean absolutas. Estos son los resultados de los estudios internacionales y chilenos de fertilidad
durante las ltimas dcadas. El uso de mtodos artificiales de control de natalidad (especialmente los
estrgenos), conlleva riesgo de disminuir la lactancia y de afectar al lactante en menor medida.

68
Fomento de Lactancia
El conocimiento acerca de la importancia de la lactancia lleva naturalmente a recomendarla a las madres y
a la poblacin. La prctica de amamantar forma parte de los estilos de vida, de modo que es susceptible de
modificarse negativa o positivamente. La actitud y conocimientos del personal de salud se correlaciona con
los resultados de la lactancia en la poblacin. Los conocimientos que hemos revisado en las lneas
precedentes se llevan a la prctica desde un punto de vista epidemiolgico mediante "Hospitales Amigos
de la Madre y del Hijo" (iniciativa UNICEF) y consultorios de seguimiento de la lactancia despus del alta
de Maternidad, "Clnicas de Lactancia". Las organizaciones internacionales y las leyes chilenas promueven
la lactancia.

DESARROLLO NEUROLOGICO INFANTIL


Dr. Luis Schlack

Conceptos generales
Para algunos autores, bajo el concepto de desarrollo se incluye el crecimiento (incremento en peso, talla y
otros parmetros fsicos) y tambin el desarrollo propiamente tal (maduracin de funciones de diferentes
rganos). Sin embargo se prefiere reservar el trmino para este ltimo caso y en esta instancia nos
referimos en particular al desarrollo neurolgico.

Tabla 1
Principales perodos del desarrollo en la edad peditrica

Recin nacido: desde el nacimiento hasta la 4 semana de vida.


Lactante: desde el mes de vida hasta los 2 aos.
Preescolar: desde los 2 aos hasta 6 aos
Escolar: desde los 6 aos hasta los 12 aos
Adolescente: desde los 12 hasta los 18 aos

Existe una interaccin entre crecimiento y desarrollo. Los cambios cualitativos implican nuevas funciones
que requieren de nuevas estructuras y de estructuras ms complejas, con aumento del n de neuronas, de
las sinapsis, de la vascularizacin etc. Todo esto lleva a un aumento del volumen cerebral y como
consecuencia lgica, a un aumento del tamao craneano. El recin nacido normal nace con un permetro
craneano de aproximadamente 35 cm y llega por ejemplo a los 3 aos, a aproximadamente 50 cm, en un
perodo con grandes cambios en el desarrollo neurolgico.
La presencia de microcefalia (por ejemplo menos de 2 desviaciones estndar del promedio para una edad
determinada) puede significar un desarrollo retrasado o alterado.
Los cambios que se van observando en las distintas edades implican mayor complejidad funcional, que es
necesaria para una mayor adaptabilidad a los cambios funcionales de las distintas reas cerebrales y
tambin para los cambios madurativos de otros rganos. Esto lleva tambin a mayo interaccin entre
distintas funciones.
Son mltiples los ejemplos, pero puede citarse el perfeccionamiento de la motricidad de la cabeza y su
relacin con la mayor exploracin que experimenta el nio en el primer ao de vida. Estos cambios
funcionales implican una diferenciacin de neuronas o grupos neuronales, lo que es un cambio en un
sentido definido, con la consecuente prdida de algn nmero de funciones.

Caractersticas principales del desarrollo


Nos referiremos slo a algunas caractersticas que son de mayor relevancia clnica.
El desarrollo es continuo.
En cada etapa infantil siempre existen cambios que no tienen detenciones, siempre existen funciones que
estn cursando hacia una mayor complejidad. Incluso en nios con alteraciones del desarrollo, se esperan
cambios da a da en una rea o en otra.

69
El desarrollo es progresivo.
De no mediar patologa, el sistema nervioso experimenta cambios que generan mejora de funciones que
permiten mayor adaptabilidad. En el desarrollo del tono por ejemplo, se pasa de la hipertona del recin
nacido a un tono menor que permita la posicin sentado y a una optimizacin de la motricidad de las
extremidades.
El desarrollo es irreversible.
Los avances ya adquiridos no se pierden, lo que permiten seguir instalando nuevas funciones sobre
avances previos ya consolidados. La adquisicin de la palabra con intencin comunicativa alrededor del
ao, no se pierde aunque exista una estimulacin poco intensa. A causa de este fenmeno es posible la
aparicin de la frase y formas ms complejas de comunicacin.
En lo motor, habilidades como chutear una pelota o pedalear en una bicicleta estn presentes an despus
de largos perodos sin ejercitacin.
El desarrollo tiene una secuencia fija.
Para que aparezca una funcin determinada se requiere la adquisicin previa de una funcin de base. Esto
es lo que genera una secuencia fija. As, en el rea motora aparece primero la posicin sentada sin apoyo,
el pivoteo sobre la pelvis, luego la postura de pie con apoyo, la postura sin apoyo y al final, la marcha. Las
inconsistencias al tomar datos anamnsticos slo tienen que interpretarse como olvido de las madres de
los detalles de la maduracin de funciones determinadas. Es posible detectar diferentes velocidades de las
etapas de la secuencia, pero la secuencia es la misma de un nio a otro.
Las caractersticas del desarrollo persisten por una generacin.
En cada nio, en cada individuo, existen caractersticas propias de un desarrollo. Son variables la
velocidad, la intensidad la cualidad, la persistencia de funciones determinadas en un sujeto. En las
generaciones siguientes no necesariamente persisten las caractersticas previas. As por ejemplo, una
especial musicalidad o el desarrollo de algunas habilidades cognitivos no tienen necesariamente que
aparecer en hijos o nietos.

Principios del desarrollo


Cuando se evala el desarrollo de un nio en situacin de normalidad o de enfermedad es conveniente
tener en cuenta algunos principios de la maduracin del sistema nervioso:
a) la velocidad cambia en etapas
b) la velocidad del desarrollo normal es diferente de un nio a otro
c) la velocidad es diferente de un rea a otra en una etapa dada del desarrollo
d) el desarrollo progresa en direccin cfalo caudal
e) el desarrollo tiene como base la maduracin del sistema nervioso
f) el desarrollo no es paralelo al crecimiento.

Veamos en detalle algunos de estos aspectos:


Existen etapas del desarrollo donde se producen grandes cambios en diferentes funciones, alrededor del
ao de vida. As, aparecen el lenguaje y la marcha y se inician los primeros procesos cognitivos. Tambin,
en la adolescencia, el desarrollo avanza con gran velocidad en lo social en lo cognitivo y en lo afectivo. Por
otro lado, en el perodo preescolar la velocidad es menor y existe a veces la dificultad para discriminar
entre un nio con leve retraso y un nio con velocidad normal de desarrollo.
Siempre hay que tener en cuenta una variabilidad del desarrollo entre un nio y otro, aun con estimulacin
similar, como ocurre en el caso de hermanos. Lo importante es que alcancen metas finales parecidas,
considerando que pueden hacerlo a velocidades distintas.
Si consideramos un lactante, ste evoluciona con gran velocidad en el rea motora hasta alcanzar la
marcha y la pinza madura. La velocidad de los logros cognitivos es menor si se la considera
comparativamente con el rea motora. En la edad escolar, el rea cognitiva avanza rpidamente y, con
menor velocidad, el rea motora.
Funciones precoces y complejas como la visin, la audicin, la succin y la deglucin se desarrollan en el
crneo en un momento en que a distal existen slo movimientos gruesos con poca coordinacin.
La evolucin clnica del desarrollo se asienta en procesos que van ocurriendo en el encfalo: la migracin
neuronal, el aumento de la arborizacin dendrtica, la mielinizacin y la mayor complejidad de las capas de
la corteza cerebral.
As, se pueden afirmar que,si se encuentran alteraciones anatmicas en los exmenes de imgenes con
TAC o RNM, se pueden esperar alteraciones del desarrollo, aunque existen excepciones para esta
hiptesis, basadas en mecanismos compensatorios diversos.

70
Crecimiento y desarrollo son dos procesos diferentes. Dentro de ciertos rangos posible que el crecimiento
evolucione lentamente sin afectar la velocidad del desarrollo funcional y anatmico del sistema nervioso.
En casos de desnutricin grave puede verse afectado el desarrollo, aunque en estas situaciones es
habitual que exista tambin una deficiente estimulacin en varias reas, producto de marginalidad cultural,
social y econmica.

Factores que afectan el desarrollo


Clnicamente se pueden distinguir:
1) Factores biolgicos
2) Factores ambientales. Estos tipos de factores se deben tener en cuenta al evaluar cualquier situacin de
desarrollo (normal o retraso del desarrollo) antes de planificar largos y costosos estudios diagnsticos.

Factores biolgicos: Con fines didcticos se dividen los siguientes:

Factores genticos: En cada evaluacin debe tenerse en cuenta el patrn gentico familiar. Existen
ciertos caractersticas de la maduracin que son propias de la carga gentica, como pequeas demoras en
la aparicin del lenguaje, cierto grado de hiperactividad o ciertas habilidades cognitivas. Tambin es
importante considerar el patrn gentico individual: existen nios que se apartan de las caractersticas
bsicas del desarrollo de sus hermanos sin que ello constituya una anormalidad.
Uno de los aspectos ms controvertidos es la influencia del gnero en las caractersticas del desarrollo
infantil. Clsicamente se dice que las mujeres tendran un mejor desarrollo del lenguaje y que los nios
tendran un mejor desarrollo motor. La controversia sigue cuando existen trabajos que demuestran la
influencia de los roles asignados precozmente a nios o nias, que generan estimulacin preferencial de
ciertas rea y no as de otras.
En relacin a las caractersticas especiales del desarrollo de algunos grupos tnicos, tambin se ha
planteado que ellas se deben a la interaccin entre factores genticos y factores ambientales.

Factores prenatales: Es posible que las variaciones del desarrollo estn influenciados por caractersticas
fisiolgicas de la madre (edad, n de la gestacin, estado emocional, etc.) Se desconoce la influencia sutil
de algunas patologas leves durante el embarazo: cuadros virales, traumatismos, clima, tipo de
alimentacin en relacin a macro y micronutrientes, etc.
La gemelaridad y la prematuridad (sin patologas agregadas) determinan variaciones en el desarrollo al
menos durante los primeros aos de vida.

Factores perinatales: Son conocidos los factores perinatales que determinan retraso o anormalidades del
desarrollo. En el plano de pequeas variaciones del desarrollo tienen tambin influencia los fenmenos de
hipoxia leve, hipoglicemias traumticas, hiperbilirrubinemias tratadas, etc. ya que existen una gradiente de
secuelas desde las que producen variaciones de lo normal hasta las que determinan patologas severas.

Factores postnatales: Diversos factores fisiolgicos como la alimentacin,las inmunizaciones, ciertas


patologas de poca gravedad pueden modular el desarrollo postnatal, dentro de un plano normal. Sin
embargo dentro del rango normal. Sin embargo, se sabe poco en relacin a eventos biolgicos de poca
intensidad que afectan el desarrollo. La mayor parte de la literatura apunta a secuelas severas de noxas
que afectan intensamente el desarrollo

Factores ambientales: Tanto o ms importante que los factores biolgicos, son los factores ambientales
en la determinacin de un desarrollo normal. Todos los factores que se analizarn interactan entre si y
con factores de tipo biolgico

Estimulacin: Este factor condiciona variaciones de lo normal y tambin causa alteraciones del desarrollo
en grado variable. Es posible que el mayor desarrollo especfico de determinadas reas en un nio
determinado est dado por factores culturales que generan mayor estmulo en ciertos aspectos. El
lenguaje, la socializacin, el desarrollo de hbitos, son reas donde la estimulacin tiene efecto muy
importante.

71
Afectividad: Es un factor omitido (por lo general) en las anamnesis del desarrollo. Su importancia es
indiscutible en el desarrollo de un nio equilibrado, en sus aspectos emocionales, sociales y laborales. Las
alteraciones del vnculo con los padres o con la familia, pueden afectar el desarrollo.

Normas de crianza: Aunque las normas de crianza pueden incluirse en estimulacin, vale la pena
comentarlas aparte. El desarrollo de hbitos, la interaccin con hermanos, el grado de independencia y
variados aspectos valricos caen bajo las normas de crianza que afectan el desarrollo normal y sus
variantes.

Factores culturales y socioeconmicos: El desarrollo de cada nio est influenciado por la cultura del
grupo humano al que pertenece (por ej. localidad rural o urbana) y por la cultura de su familia. As, existen
determinados factores de estimulacin, promocin de ciertos intereses; modelos conductuales especficos;
valores sociales, religiosos, etc. A pesar de ser conocido, debe destacarse la influencia que tiene sobre el
desarrollo el nivel socio econmico al cual pertenece el nio. Este nivel determina distintas oportunidades
de estimulacin, de educacin, valores sociales diferentes que se pueden reflejar en las variaciones del
desarrollo normal

Condiciones de la familia: Debemos destacar la importancia de las caractersticas de la familia sobre el


desarrollo del nio. Vale la pena enumerar las caractersticas de la familia que favorecen un desarrollo
normal:
Cercana afectiva: Un adecuado afecto entre los distintos miembros de una familia favorece el
desarrollo del nio. Una calidez adecuada entre padre e hijo y entre hermanos determina un desarrollo
normal.
Acuerdo relacional: Deben existir reglas sobre los distintos miembros de la familia. Estas reglas
debern ser comunes para todos
Equilibrio en la cercana parental: El nio debera estar cercano afectivamente tanto con sus padres
como con sus hermanos u otros parientes. Un acercamiento excesivo a uno de los padres genera
conflictos en el desarrollo
Jerarqua parento-filial definida: Esta jerarqua superior de los padres permite establecer una relacin
adecuada en cuanto a normas, hbitos, valores, etc., lo que genera un comportamiento infantil sin
conflictos.
Normas claras y flexibles: Como consecuencia del prrafo anterior se deduce que deben existir normas
claras sobre los que se asienta la conducta del nio. La existencia de reglas claras no impide que ellas
se flexibilicen en ciertas situaciones.
Interaccin autonma con iguales: Los padres deben permitir que los hermanos resuelvan solos
algunos conflictos, permitiendo as acuerdos relacionales del subsistema hijos. Una intromisin
excesiva de los padres sobre los hermanos no favorece el desarrollo de stos.
Lmites claros de los subsistemas familiares: Existen problemas que son de exclusiva incumbencia de
los padres y otros que lo son slo de los hijos.

Evaluacin del desarrollo


La evolucin del desarrollo infantil se aprende da a da en la prctica de la pediatra. En esta seccin de
aspectos generales slo se revisarn algunas recomendaciones.
Considerar la edad cronolgica y la edad corregida. En el caso de nios recin nacidos de trmino, se
tiene en cuenta la edad cronolgica para evaluar un nio a distintas edades. En el caso de nios
prematuros hay que restar a la edad cronolgica las semanas de gestacin que no complet (gestacin
completa, 40 semanas). Esta edad corregida se tiene en cuenta hasta los dos aos de vida.
Estado de salud. Es sabido que cualquiera enfermedad puede afectar el examen de desarrollo de un
nio. Para tener una informacin fidedigna es necesario esperar hasta que el nio est sano.
Analizar todas las reas. El examen del rea motriz, de los reflejos arcaicos, en general no se omiten.
Debe recordarse a otras reas de importancia: audicin, visin, rea social, rea afectiva, rea de
lenguaje, por ejemplo.
Interaccin entre diferentes reas del desarrollo. A modo de ejemplo, se recomienda estudiar la
coordinacin ojo-mano; ubicacin de sonido y uso de la mano; exploracin de la marcha y avances
cognitivos, etc.
Condiciones nio-ambiente-examinado. Para poder darle valor a un examen de desarrollo hay que
tener en cuenta la influencia positiva o negativa del lugar fsico donde se realiza el examen (calor, fro,

72
miedo, n de personas, etc.) De gran valor es el estado en que se encuentra el nio en relacin a:
horas de alimentacin, sueo, grado de alerta, etc. Tambin el estado del examinador debe
considerarse: su experiencia en evaluacin; la relacin con el nio, el tiempo de que dispone, etc.
Anlisis global de la anamnesis y del examen de desarrollo. Es posible que existan discrepancias entre
lo que dicen los padres acerca del desarrollo de su hijo y lo que se encuentra en el examen. Un
diagnstico de desarrollo resultar del anlisis cuidadoso de ambas informaciones.

RETRASO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR


Dr. Luis Schlack

Una de las causas de consulta frecuentes en el campo neuropeditrico es el retraso del desarrollo
neurolgico. Es tarea fundamental el detectar precozmente el retraso lo que determina un diagnstico
etiolgico y un tratamiento oportunos. Es apropiado destacar el diagnstico etiolgico ya que en la
actualidad existen varias situaciones en que se pueden plantear medidas de tratamiento especficas que al
menos pueden detener un mayor compromiso del S.N. central. En el diagnstico y en el tratamiento de
nios con retraso psicomotor debe destacarse la participacin de numerosos tipos de profesionales de la
salud, de la educacin, de la rehabilitacin y de la salud mental. Slo es posible llevar a buen termino el
manejo de un nio con dficit trabajando en equipo en todo momento. Tambin se debe enfatizar que,
desde la primera entrevista el mdico se enfrenta a una familia que sufre un duelo al sospechar que su hijo
tiene un retraso. Esto exige al mdico conocimientos sobre la familia, el nio y la sociedad, en relacin al
retardo mental.

Etapas de diagnstico
Anamnesis
Debemos partir preguntando acerca de la situacin actual del nio. Inicialmente debemos hacer un
interrogatorio libre, inquiriendo sobre qu aspectos preocupan ms a los padres. Luego se debe interrogar
acerca de todas las reas de la maduracin sin omitir ninguna: social, del lenguaje, emocional, cognitiva,
de la visin, de la audicin, motora.

Anamnesis remota. Preguntar acerca de posibles etiologas, indagando problemas del perodo prenatal,
perinatal y postnatal. Del perodo prenatal seleccionaremos: antecedentes de posibles infecciones virales,
(TORCH) , posibles hipoxemias (intencin de aborto), hipertensin materna, exposicin a agentes
teratognicos como alcohol, drogas, insecticidas, plomo, benceno, radiaciones, etc.

Periodo perinatal. Es el perodo donde existen eventos que contribuyen en forma importante al desarrollo
de retraso: hipoxia, hipoglicemia, hiperbilirrubinemia, trauma obsttrico, prematuridad, macro- microcefalia,
convulsiones.

Perodo postnatal. Debe indagarse sobre: infecciones del SNC, traumatismos encfalocraneano severos,
trastornos hidroelectrolticos, intoxicaciones.
Una mencin especial de la anamnesis postnatal merecen los siguientes aspectos psicosociales:
Deprivacin cultural
Hospitalizaciones prolongadas
Disfuncin familiar
Sobreproteccin
Maltrato infantil

Antecedentes familiares: Dado que en muchos nios con retraso del desarrollo, ste tiene etiologa
gentica, la anamnesis familiar es relevante: enfermedades de los padres, consanguinidad (o "inbreeding":
familias de algunas localidades en que hay un nmero importante de uniones consanguneas), historia
familiar de retardo, historia familiar de problemas sensoriales, infertilidad previa de la pareja.

Examen fsico
A pesar del gran valor de exmenes de laboratorio de imgenes, el examen fsico del paciente aporta
informacin relevante para el diagnstico. La inspeccin puede aportar lo siguiente: dismorfas de

73
diferentes partes del cuerpo, alteraciones de la piel (manchas hipopigmentadas, manchas caf con leche,
angiomas), alteraciones del esqueleto, tamao del crneo, defectos de cierre del tubo neural.
Del examen peditrico clnico destacamos los elementos de ms importancia:
Medicin del permetro craneano y su relacin con la talla.
Examen cardaco: bsqueda de posibles cardiopatas congnitas asociadas a cuadros genticos.
Examen abdominal: visceromegalia asociada a enfermedades degenerativas.
Examen de audicin y visin: stos no pueden ser omitidas. Existen cuadros clnicos con retardo que
adems presentan alteraciones de visin y audicin. Por otra parte, la ceguera y la sordera afectan en
forma notable el desarrollo psicomotor.
Respecto a la audicin, en el perodo de lactante se puede explorar con reflejo coleo palpebral palpebral
positivo o con potenciales evocados (a veces no muy concluyente). En el perodo preescolar se puede
hacer impedanciometra y algunas veces es posible la audiometra convencional. En caso de retraso de
lenguaje, se debe descartar hipoacusia.
Respecto a visin, se puede explorar mediante:
Seguimiento de objetos con la mirada
Respuesta con sonrisa social
Evaluar rojo pupilar
Fondo de ojo: la atrofia papilar indica compromiso visual de grado variable.
Nistagmus: puede indicar alteracin de visin.

Interconsulta a otros profesionales

Interconsulta a Psicologa: El diagnstico de retardo mental requiere de un alto grado de certeza, dado el
impacto que produce en la familia y por la repercusin que tiene sobre la vida futura del nio. El psiclogo
esta en condiciones ptimas para realizar evaluaciones psicomotrices y para evaluar problemas psico-
orgnicos y aspectos emocionales del nio.

Interconsulta a Psiquiatra: El psiquiatra se encarga del diagnstico de problemas emocionales, tanto del
nio como del grupo familiar.

Interconsulta a otros especialistas: Segn el tipo de compromiso o dao son frecuentes la colaboracin
de: neurlogos, fonoaudilogos, oftalmlogos, terapeutas ocupacionales, asistentes sociales, fisiatras,
ortopedistas, etc. La interconsulta al genetista es de gran importancia dada la alta frecuencia de retardo
mental en cuadros genticos de base.
La electroencefalografa slo se debe hacer si se plantea el diagnstico o el tratamiento de una epilepsia.
Omisin o tardanza en el diagnstico: De un sinnmero de errores que se cometen, vale la pena analizar
los siguientes:
1. Falta de una buena anamnesis del desarrollo psicomotor: esto sucede frecuentemente cuando el nio es
visto solamente en relacin a patologas.
2. Se hiperdimensionan factores como sobreproteccin, patrones familiares, patrones culturales o factores
emocionales.
3. Se sobreestima la variacin normal.

Manejo y tratamiento del retraso del desarrollo psicomotor


El tratamiento depender de cada etiologa en particular, algunas de ellas con tratamiento especfico
(fenilquetonuria, hipotiroidismo congnito, etc.) Comn a todos los casos es la rehabilitacin y la educacin
diferencial, que tendr aspectos especficos segn el tipo de dficit. Tan precozmente en cuanto se haga el
diagnstico de retraso se debe iniciar la rehabilitacin.

74
EL NIO CON PROBLEMAS DE CONDUCTA Y/O APRENDIZAJE ESCOLAR
Dr. Jorge Foster M.

Dentro de las tareas del desarrollo del nio en edad escolar estn las de adecuar su conducta y su ritmo de
aprendizaje a las exigencias del sistema escolar, logrando as interactuar socialmente en forma adecuada
con adultos de fuera del sistema familiar y con su grupo de pares. El cumplimiento de estas tareas es
bsico para el desarrollo de una buena autoestima y acta como elemento protector de la salud mental del
nio.

En general, el desarrollo infantil normal es bastante armnico, existiendo un paralelismo en las diversas
reas del desarrollo, que permite que el nio se adapte fcilmente a las exigencias de su medio ambiente y
que su conducta sea en general, relativamente predecible.

Pero, existe un grupo relativamente importante de la poblacin infantil en que este desarrollo armnico no
se da, lo que determina estilos cognitivos y conductuales diferentes. Este grupo est constituido por los
nios portadores de los denominados Trastornos del Desarrollo.

Definimos Trastornos del Desarrollo como aquellas desviaciones en el patrn de desarrollo infantil que
exceden el rango normal de variacin porque ocurren ya sea en un tiempo, una secuencia o un grado no
esperado para la edad del nio o etapa del desarrollo. Suponen, por definicin, una inteligencia normal,
ausencia de dficits sensoriales significativos y ausencia de lesin cerebral.

La incidencia de estos trastornos es muy variable y depende de las categoras diagnsticas en uso. Se ha
informado que afectaran a alrededor del 15 % de la poblacin infantil en edad escolar. Su intensidad
tambin es muy variable, existiendo un continuo de dificultad, que a veces slo se manifiesta ante
exigencias ambientales demasiado altas para el nio.

Por otra parte, como existe una clara mayor incidencia familiar y predominan 2-4 veces en sexo masculino
(lo que hacen suponer una fuerte base gentica), es a veces difcil diferenciarlos de estilos cognitivos y
conductuales distintos, propios de algunas familias, que slo representan variacin estadstica en una
poblacin determinada,

De acuerdo al tipo de funciones neurolgicas que experimenten un desarrollo relativo ms lento, sern las
manifestaciones clnicas que mostrar el nio. As, por ejemplo, una combinacin de dificultades en
atencin selectiva, control de impulsos, control emocional y control del grado de actividad motora, se
manifestar como una dificultad importante del nio para adecuar su conducta a las exigencias de su
medio ambiente. Esto sucede con los nios portadores de Sndrome de Dficit Atencional - Hiperactividad.
Cuando la variacin de funciones que experimenta el nio, se da en una combinacin de dificultades viso-
espaciales, organizacin de las secuencias temporales, memoria, control de la motilidad voluntaria y
funciones cerebrales superiores, la manifestacin ser un Trastorno de Aprendizaje Escolar.
Pero, adems puede desviarse el patrn de maduracin del sueo y control de esfnteres (Enuresis
nocturna primaria), el desarrollo del habla y lenguaje o el control motor (Dispraxia del desarrollo).

Existe una variada gama de posibilidades de combinacin de estas definiciones neurolgicas del
desarrollo, que acompaarn al nio por perodos largos de tiempo, y que se expresarn clnicamente
como variaciones en la conducta infantil y/o el ritmo de aprendizaje escolar. Muchas de ellas llevan a que el
nio afectado sienta crnicamente, que no cumple las expectativas de su medio, con el consiguiente
impacto emocional negativo.
A continuacin se enfocar la vertiente conductual de los nios con trastornos del desarrollo expresada en
el as denominado "nio hiperquintico".
Actualmente, despus de haber pasado por una serie de denominaciones que se iniciaron con el de "Dao
Cerebral Mnimo" y continuaron con la de "Disfuncin Cerebral Mnima", se usa el diagnstico de
"Sndrome de Dficit Atencional - Hiperactividad" (SDA-H), que de acuerdo con la DSM IV diferencia 2
subgrupos:
Subgrupo SDA-H con conducta disruptiva, en que predominan sntomas de trastorno oposicionista-
desafiante, trastornos de conducta, labilidad emocional y resistencia al condicionamiento.

75
Subgrupo SDA-H con trastorno especfico de aprendizaje, en el que predominan los dficits perceptual
y cognitivo, dficit atencional, y se expresa por bajo rendimiento en destrezas acadmicas especficas.

Las manifestaciones cardinales del SDA-H son:


hiperactividad
impulsividad
inatencin o labilidad atencional
Estas manifestaciones estn asociadas a un grado variable de labilidad emocional y alta resistencia al
condicionamiento (es decir, la capacidad modificar la conducta en base a refuerzos externos: premios o
castigos). Dependiendo de su intensidad, se pueden manifestar precozmente en la vida del nio, siendo
notorios en muchos caso, ya en el primer ao de vida.

Hiperactividad
Consiste en una actividad motora excesiva y desorganizada; el nio tiene dificultad para quedarse quieto
en los momentos en que debe hacerlo. El nio va a ser descrito como permanentemente en movimiento,
"como dirigido por un motor". A distintas edades se expresa de manera distinta.

Hiperactividad en el 1er ao de vida:


Trastorno del sueo
Clicos importantes
Irritabilidad
Dificultad en la alimentacin
Vmitos voluntarios
Poca adaptacin a los cambios de rutina

Hiperactividad en el 2 ao de vida:
"Nunca camina, siempre corre"
Muy inquieto, salta constantemente
Destructivo, con ausencia de temor al peligro
No persevera en ningn juego
Toma un objeto tras otro
Se intoxica con medicamentos y otras sustancias

Hiperactividad entre los 3-4 aos de vida:


Siempre est pidiendo algo y parece no escuchar
No puede jugar solo y cambia de actividad constantemente
No puede jugar con otros nios
No responde a premios ni castigos
Es rechazado por extraos al hogar
En Jardn Infantil no acata normas ni sigue instrucciones

Hiperactividad entre los 6 y 9 aos:


Problemas de conducta escolar
Dificultades de aprendizaje escolar
Estilo conductual y cognitivo impulsivo
Alta distractibilidad
Baja tolerancia a las frustraciones
La conducta hiperactiva tiende a atenuarse desde los 12 aos hacia arriba. En el adolescente se manifiesta
fundamentalmente como una necesidad de someterse a una mayor cantidad de estmulos ambientales y
experiencias nuevas, con dificultad para funcionar en tareas sedentarias y posponer la satisfaccin
inmediata de necesidades.

Impulsividad
Se manifiesta claramente en el estilo conductual del menor, en que a menudo acta sin pensar y le cuesta
anticipar las consecuencias de su conducta. Entra en conflictos con su grupo porque frecuentemente no
respeta turnos en juegos o en situaciones de grupo. En su trabajo escolar, tiene excesivos cambios de una
actividad a otra, con dificultad para organizar su trabajo y necesidad de mayor supervisin de adultos.

76
Labilidad atencional
Se expresa como dificultad en cualquier labor que requiera de atencin sostenida. Esto significa dificultad
para concentrarse y perseverar en tareas escolares y tambin en situaciones de juego. Estos nios a
menudo parecen no escuchar.
Todas las manifestaciones previamente descritas tienden a atenuarse a medida que el nio se acerca a la
pubertad. Pero, como por otra parte, las exigencias del ambiente aumentan, estas caractersticas se
transforman en crnicamente desadaptativas e interfieren en la conducta del nio por perodos largos de
tiempo.
Las familias y el medio escolar de estos nios hiperactivo, impulsivo, con juicio pobre, poco tolerante a las
frustraciones, a veces destructivo, reaccionan con rabia, rechazo, aislamiento o vergenza. Esta reaccin
determina a su vez, en el nio sentimientos de rabia, frustracin, aislamiento y, finalmente, pobre
autoimagen y conductas agresivas, que a su vez aumentan el rechazo a que es sometido el menor.

La vertiente no disruptiva conductualmente del SDA-H es la asociada a Trastornos especficos de


Aprendizaje escolar. El concepto de Trastorno Especfico de Aprendizaje se refiere a nios de inteligencia
normal, que no teniendo trastornos emocionales significativos ni limitaciones motoras o sensoriales, tienen
dificultad para aprender algunas tareas especficas, tales como la lectura o el clculo matemtico,
presentadas a travs de mtodos de enseanza convencionales.

La dificultad de aprendizaje de la lectura: la dislexia, es el trastorno de aprendizaje ms frecuente. Pero un


nio dislxico frecuentemente tiene dificultades de aprendizaje en otras reas, tales como la escritura o las
matemticas, o como sucede frecuentemente, problemas en el uso del lenguaje oral.

El criterio diagnstico para dislexia ms comnmente aceptado es el de destrezas lectoras descendidas en


2 o ms aos que lo esperado para el curso y edad del nio. Sin embargo, este criterio tiende a subestimar
la severidad del trastorno en nios de poca edad y cursos inferiores. Adems de tornar en cuenta el nivel
de rendimiento en lectura, el diagnstico de dislexia debe basarse en el estilo de lectura que tiene el nio,
evaluando el tipo de errores que comete y las estrategias compensatorias a que recurre.
La incidencia actual de dislexia es difcil de determinar y depende de las categoras diagnosticas en uso.
Las cifras estimadas van entre 5 % a 15-20 % de la poblacin infantil.

Existe, en general, una clara asociacin entre dificultades de aprendizaje de la lectura y dficit atencional.
Sin embargo, existen nios con trastornos especficos de aprendizaje que se dan en forma relativamente
pura. Este grupo se caracterizar por:
Problemas de atencin slo en el trabajo acadmico
Comportamiento adecuado para la edad
Habilidades para la lectura y matemticas por debajo de lo esperado para su edad y capacidad
intelectual.

Tambin existe otro grupo poco numeroso de nios que tienen un SDA-H prcticamente no asociado a
trastornos especficos de aprendizaje. Este grupo se caracteriza por:
Bajo rendimiento global o rendimiento altamente irregular
Inmadurez emocional e impulsividad
Habilidades adecuadas para la lectura y las matemticas

El impacto negativo en el aprendizaje producido por una falla de atencin, lo entendemos a travs del
esquema siguiente:
El factor motivacional es clave para que el nio aprenda y tenga expectativas de logro. La mayora de los
nios con dificultades de aprendizaje sern rotulados como "desmotivados". Esto lo podemos entender en
el siguiente esquema:
Las consecuencias que tiene para un nio el presentar una dificultad de aprendizaje no
diagnosticada ni rehabilitada oportunamente se detallan en el esquema siguiente:
Ampliando un poco ms la visin del problema, ante un nio con dificultades de conducta y/o aprendizaje
escolar deben considerarse los siguientes aspectos:
Dficits sensoriales (auditivos y visuales)
Trastornos cognitivos: retardo mental, dficit atencional, trastornos especficos de aprendizaje
Enfermedades crnicas (que lleven a ausentismo escolar)

77
Factores pedaggicos: pedagoga inadecuada, enseanza en otro idioma, inicio precoz de la
escolaridad
Factores emocionales: disfuncin familiar, trastornos por ansiedad, depresin primaria
Factores ambientales: medio cultural deprivado, bajas expectativas de logro

Evaluacin diagnostica del nio con dificultades escolares


Anamnesis
Debe explorarse detalladamente: las dificultades escolares actuales, la historia escolar del menor, el estilo
conductual del nio y su relacin con pares, adultos del sistema escolar y con su familia. En este aspecto,
es muy til contar con un informe escolar. Deben ser explorados tambin los cambios en el apetito, las
caractersticas del sueo y sntomas somticos que apunten a ansiedad. La historia perinatal detallada y el
desarrollo psicomotor temprano son importantes, al igual que la patologa previa del menor. En la historia
familiar interesa, no slo los antecedentes de problemas conductuales o escolares de los padres, sino que
el funcionamiento del sistema familiar.
En resumen, la historia debe cumplir 4 objetivos primarios:
Describir el tipo y severidad de la disfuncin del nio, con su evolucin temporal
Identificar y aislar las condiciones mdicas crnicas que influyan en la conducta y/o aprendizaje
Identificar patrones familiares de disfuncin
Identificar comorbilidad en el nio (trastornos por ansiedad, depresin, disfuncin familiar)

Examen Fsico y Neurolgico


En general, proporciona menor informacin que la historia. Permite formarse una impresin general del
desarrollo intelectual y del lenguaje del nio, as como del estilo conductual. Adems, est orientado a
descartar permetro craneano anormalmente bajo, estigmas genticos (hallazgos dismrficos menores
mltiples), lesiones en la piel y visceromegalia.

El examinador experto podr valorar fcilmente los signos de disfuncin neurolgica menor ("signos
blandos"), que incluyen alteraciones de la coordinacin motora, sincinesias, impersistencia e impulsividad
motoras, disdiadococinesia, alteraciones menores del equilibrio, lateralidad cruzada y dificultades en
reconocimiento derecha-izquierda. Estos signos son habituales de encontrar en nios con trastornos del
desarrollo.

En la evaluacin diagnstica del nio con dificultades escolares el mdico tiene un rol complementario con
el que desempean otros profesionales (psiclogos, psicopedagogos, fonoaudilogos, terapeutas
ocupacionales), As, por ejemplo, el psiclogo usar test estandarizados para evaluar funciones cognitivas,
habilidades perceptuales, conducta adaptativa y dificultades emocionales. El psicopedagogo aplicar
tambin tests estandarizados para evaluar dificultades especficas de aprendizaje.

Manejo Teraputico del nio con dificultades escolares


El rol del mdico tambin es complementario con otras intervenciones profesionales. Los objetivos
teraputicos siempre se plantean en base a un diagnstico descriptivo, que considere reas de
competencia normal del nio, e incluya la educacin a la familia y comunidad escolar y la modificacin de la
interaccin patolgica nio-familia, nio-colegio y colegio-familia

Los psicofrmacos son importantes para modificar los aspectos conductuales, cognitivos y emocionales del
nio, y permitir una mejor adaptacin ambiental, pero no mejoran las dificultades especficas de
aprendizaje, que requieren siempre de una rehabilitacin psicopedaggica. Existe una experiencia de 4
dcadas en el uso de psicoestimulantes como tratamiento sintomtico para mejorar la capacidad de
atencin en estos nios y poder as: disminuir la impulsividad, controlar la inquietud motora y facilitar el
aprendizaje. Los psicoestimulantes, al menos a corto plazo, tienen algunos efectos positivos en nios con
SDA-H, en los aspectos de: conducta, regulacin de la atencin, desempeo social y perceptual y
desempeo cognitivo. Han existido dificultades metodolgicas para evaluar el efecto teraputico de estas
drogas, a largo plazo, pero no existe duda actualmente que el pronstico de adolescentes con SDA-H
mejora al asociar psicoestimulantes con otras intervenciones teraputicas que intentan modificar el
ambiente del paciente y ayudar a su estructuracin general, ayudndole a organizar su conducta. La
tendencia actual es a mantener la terapia con psicoestimulantes por perodos muy largos de tiempo,
escogiendo la modalidad de tratamiento (continua vs. slo en perodo escolar) de acuerdo a las

78
necesidades del nio, con perodos de vacaciones del tratamiento para evaluar la necesidad de
mantenerlo. Este tratamiento deber continuarse mientras persistan las condiciones por las cuales se inici
el problema y exista efecto teraputico.

Se debe mencionar que este problema del SDA-H est notablemente sobreevaluado en algunos lugares,
notablemente en ciertos colegios, en donde los nios y los padres se ven presionados por el sistema
pedaggico a consultar al mdico por esta presunta causa y, muchas veces, a buscar tratamiento
medicamentoso. En nuestro medio, ste es un problema de creciente frecuencia y una clara preocupacin
entre la comunidad de padres, pedagogos y profesionales de la salud.

EVALUAClON DEL DESARROLLO PSICOMOTOR


Dra. Rosario Moore V.

Introduccin
El desarrollo psicomotor, o la progresiva adquisicin de habilidades en el nio, es la manifestacin externa
de la maduracin del Sistema Nervioso Central (SNC). La proliferacin de las dendritas y la mielinizacin
de los axones son los responsables fisiolgicos de los progresos observados en el nio. La maduracin del
SNC tiene un orden preestablecido y por esto el desarrollo tiene una secuencia clara y predecible: el
progreso es en sentido cfalocaudal y de proximal a distal. Mas an, si un nio nace antes de trmino, la
maduracin del cerebro contina su progreso casi igual que en el tero. Es por esto que al prematuro
menor de 36 semanas de edad gestacional se le "corrige" su edad, restndole a la edad cronolgica
aquellas semanas que le faltaron para llegar a termino.

Poblacin de alto riesgo


Existen factores que favorecen un adecuado progreso psicomotor. stos son: una buena nutricin, un
slido vnculo madre-hijo y una estimulacin sensorial adecuada y oportuna. Las neuronas requieren de
oxigeno y glucosa para vivir y desarrollarse. En animales de experimentacin se ha demostrado el efecto
positivo de la estimulacin sensorial tanto en el desarrollo de las neuronas como en desempeo motor y
social. En nios institucionalizados se ha demostrado el efecto positivo de la estimulacin en el progreso de
las habilidades, logrando incrementar el cuociente intelectual en forma significativa al mejorar la
estimulacin.
Los factores que frenan el desarrollo psicomotor son aquellas condiciones que pueden producir un dao
neuronal irreversible como son: una hipoxia mantenida, la hipoglicemia, y las infecciones o traumatismos
del SNC. Otros factores son, la ausencia de un vinculo madre-hijo adecuado y la falta de estimulacin
sensorial oportuna. Existen ademas ciertas condiciones congnitas o adquiridas durante la gestacin, o
posterior al parto que pueden alterar el desarrollo del nio. Los factores de riesgo se pueden dividir en
prenatales, perinatales o postnatales.
Los factores prenatales son: infecciones intrauterinas (virus de inclusin citomeglica), genetopatas
(Sndrome de Down) y otros. Los perinatales son: asfixia neonatal (hipoxemia), hiperbilirrubinemia,
prematurez extrema, hipoglicemia clnica, infecciones neonatales (Sepsis), apneas, sndrome de dificultad
respiratoria (hipoxemia), convulsiones neonatales, hipertensin intracraneana y anemia aguda (por
hipoxemia, hipovolemia.). Por ltimo, entre los postnatales: hay que mencionar: hipotiroidismo,
enfermedades metablicas (fenilquetonuria), convulsiones de difcil manejo (Sndrome de West),
meningitis/meningoencefalitis, traumatismo encfalocraneano grave e hipoestimulacin severa (padres
adictos a drogas, depresin materna.)

Evaluacin del Desarrollo Psicomotor


Los nios sanos siguen un patrn de desarrollo o de adquisicin de habilidades. Este patrn es claro y se
han definido hitos bsicos, fciles de medir, que nos permiten saber cundo un nio va progresando
adecuadamente. Con ellos se han elaborado pruebas objetivas de evaluacin del desarrollo considerando
cuatro reas: motricidad gruesa, motricidad fina, sociabilidad y lenguaje. Existen pautas de "screening" o
tamizaje, rpidas de aplicar (10-15 minutos), que seleccionan nios de riesgo o retraso pero no precisan el
rea del dao o la magnitud del retraso. Estas pruebas son, entre otras: el Test de Denver (USA) y el
EEDP (Escala de Evaluacin del Desarrollo Psicomotor) de Soledad Rodrguez y cols. (Chile.) Existen
otras pruebas de evaluacin del desarrollo psicomotor, que son ms largas de aplicar (40-50 min) y que

79
requieren de personal entrenado pero que tienen la ventaja de poder definir mejor el retraso, su magnitud y
las reas de mayor problema. Estas pruebas son el Bailey (USA), el Mullen (USA) y el Griffiths (Inglaterra),
entre otras.

Cundo evaluar el desarrollo psicomotor


El desarrollo psicomotor se debe evaluar en todo nio que acude a supervisin de salud o control sano. Se
recomienda registrar el progreso del nio, detallando los logros observados desde el ultimo control. ste es
tambin el mejor momento para revisar con los padres la estimulacin que recibe el nio y hacer las
recomendaciones pertinentes.

Anamnesis
En la primera consulta se deben averiguar los antecedentes de la madre, del embarazo y de las patologas
perinatales que pudieran alterar el desarrollo.
Historia obsttrica: nmero de embarazos, abortos espontneos, hijos vivos
Historia materna: edad, nivel educacional, enfermedades crnicas, depresin
Antecedentes del embarazo: control prenatal, retardo, infeccin intrauterino
Antecedentes del parto: edad gestacional, peso de nacimiento, Apgar, tipo de parto, atencin
hospitalaria, resucitacin
Antecedentes neonatales: apneas, ventilacin mecnica, sndrome de dificultad respiratoria,
hemorragia, sepsis, enterocolitis necrosante, convulsiones
Patologa postnatal: hospitalizaciones, cirugas
Estimulacin: quien cuida al nio, quien lo estimula, con qu pautas, como responde l

Examen Fsico
En el examen del nio se deben corroborar aquellos hitos que debieran estar presentes para la edad (Tabla
l) y tambin para las edades inmediatas. Adems de ello, se deben examinar los reflejos arcaicos (Tabla 2)
Su persistencia mas all del tiempo esperado de desaparicin puede corresponder a una Parlisis
Cerebral. Por el contrario, la aparicin de las reacciones de defensa (paracadas) constituye un signo
positivo de maduracin del SNC. El reflejo de Landau, que aparece cerca de los 3 meses, es tambin un
signo de madurez neurolgica. El tono muscular, la postura y los reflejos osteotendneos son tambin
importantes de evaluar (Tabla 3). Un nio de 6 meses con hipertona, hiperreflexia y persistencia de reflejos
arcaicos nos hace pensar en una Parlisis Cerebral de tipo espstico. Si este mismo nio fue un recin
nacido de pretrmino de 28 semanas, tiene ahora por lo tanto 3 meses de edad corregida y su desarrollo
es normal.
Durante el examen del nio se debe evaluar la estimulacin que l esta recibiendo. Se debe aprovechar la
oportunidad de hacer de modelo ante los padres de la forma como se debe estimular al nio y explicarles
claramente cuanto tiempo lo deben hacer al da.

80
Tabla 1 Hitos del desarrollo psicomotor

tono muscular y postura flexora, reflejos arcaicos presentes y simtricos, levanta la


Recin nacido:
mejilla en posicin prona
fija la mirada en el examinador y sigue a 90 grados, alerta al sonido, se sobresalta,
1 mes:
vocaliza en suspensin ventral y mantiene cabeza a nivel del tronco
sonre en respuesta al examinador, vocaliza levanta cabeza por varios segundos en
2 meses: posicin prona, mantiene manos empuadas gran parte del tiempo, se sobresalta con
sonidos fuertes
abre sus manos y las observa con atencin, mantiene levantada la cabeza en prono,
3 meses: sigue objetos en plano vertical y horizontal, observa los rostros, afirma por segundos un
objeto puesto en su mano, incorpora sonido de consonante "G' (ag)
se re fuerte, a carcajadas mantiene la cabeza firme al mantenerlo sentado, alcanza un
4 meses: objeto, lo coge con la palma y lo lleva a la boca, gira la cabeza en busca del sonido, se
sonre espontneamente
en supino levanta la cabeza e intenta sentarse en prono, levanta cabeza y tronco y se
5-6 meses gira a supino, manotea objetos, los agarra y transfiere de una mano a la otra, balbucea y
localiza el origen del sonido, se sienta con apoyo y mantiene el tronco firme
se mantiene sentado solo, apoyando sus manos adelante (trpode) apoya su peso en los
pies y flecta sus piernas con energa golpea fuertemente objetos contra la mesa, los
7-8 meses
lleva a la boca se gira de supino a prono e intenta gatear, dice dislabos (da-da, ba-ba),
estira los brazos para ser tomado
se sienta solo por largo rato, sin ningn apoyo, se pone de pie afirmado de muebles,
9-10 meses: hace adis con la mano, aplaude, como con los dedos, desconoce a extraos, dice
"papa" o mama", busca el objeto cado (permanencia del objeto)
camina con poco apoyo, usa pinza fina ndice pulgar, dice 3-4 palabras con significado,
11-12 meses:
gatea bien, ayuda al vestirse, comprende ordenes simples
camina sin apoyo, se agacha en cuclillas, dice varias palabras (mucha jerigonza), hace
13-15 meses:
rayas con un Ipiz, apunta con el ndice para pedir lo que necesita
sube las escaleras gateando con ayuda, se sube a una silla, ayuda a desvestirse,
18 meses comienza a comer solo, hace torre de 4 cubos, tira una pelota, apunta a 3 partes de su
cuerpo, pide cosas por el nombre, dice varias palabras en forma incorrecta
sube y baja escaleras de pie solo (ambos pies en un peldao), corre e intenta saltar con
24 meses: los dos pies juntos, se comunica diciendo dos o tres palabras formando frases simples
hace torre de 6 cubos, patea una pelota, dice su nombre

Tabla 2 Reflejos arcaicos y reacciones de maduracin

Reflejo arcaico Edad aparicin Edad desaparicin


Moro RN 4 a 6 meses
Marcha automtica RN 2 a 3 meses
Prensin palmar RN 3 meses
Prensin plantar RN 9 a 10 meses
Tnico-nucal RN 4 a 6 meses
Bsqueda RN 3 meses

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Reacciones de
Edad aparicin Edad desaparicin
maduracin
Paracadas lateral 6 meses persiste
Paracadas horizontal 9 a 10 meses persiste
Landau 3 a 4 meses 12 a 24 meses

Tabla 3 Evolucin del tono muscular y reflejos osteotendneos

Nio Tono Reflejos arcaicos

< 3 meses hipertona N (difcil de producir) presentes


> 4 meses NN ausentes
Parlisis Cerebral hipertona aumentados persistentes

DESARROLLO NEUROLOGICO DEL LACTANTE


Dr. Jorge Foster M.

El desarrollo neurolgico, que ocurre en el nio en los 2 primeros aos de vida, cumple fielmente los
principios generales del desarrollo. La integracin y especializacin de funciones que ocurren estn
programadas genticamente y no son nunca absolutamente independientes de factores del ambiente, los
que actan como agentes de estimulacin. Para que el nio recin nacido logre cumplir los hitos
fundamentales de esta etapa (la manipulacin, la marcha e inicio del lenguaje), deben ocurrir una serie de
cambios en la estructura subyacente, es decir el sistema nervioso central y perifrico. Cuando el nio nace,
funciona desde el punto de vista neurolgico, como una estructura predominantemente refleja y con un
sistema nervioso que definimos como inmaduro.

Este sistema nervioso inmaduro tiene 4 propiedades fundamentales:


nmero de neuronas activadas (y activables) relativamente bajo.
conduccin lenta de seales.
transmisin sinptica difcil, con una dbil produccin de seales.
plasticidad especial, que llamaremos electiva.

El esquema de conexiones sinpticas est genticamente establecido y debe ser puesto a punto o validado
a travs de la experiencia. El cerebro del RN es un cerebro de corteza ms bien lisa, con pocos surcos
secundarios o terciarios, con vasos sanguneos poco sinuosos y poca diferenciacin entre substancia gris y
substancia blanca. Su peso promedio es de 300 gramos. Para que este cerebro, en los 2 primeros aos de
vida, triplique su peso y tome una apariencia externa macroscpica similar a la del cerebro adulto, deben
ocurrir una serie de cambios:

Aunque existe una escasa multiplicacin neuronal en esta etapa, si ocurre crecimiento del soma neuronal
con cambios en la relacin ncleo-citoplasma en las neuronas y desarrollo de nuevos procesos
enzimticos), aumento de las ramificaciones de las dendritas (con formacin de nuevas sinapsis) y una
activa multiplicacin glial.
Otro cambio importante es el plegamiento de la corteza cerebral, que ocurre como consecuencia de la
migracin neuronal y estructuracin de las capas de la corteza cerebral.
El lecho vascular cerebral experimenta un aumento importante y los vasos sanguneos siguen las
irregularidades de la corteza, dejando de tener una trayectoria rectilnea.

82
Por ltimo, un logro fundamental es la mielinizacin, que permite una transmisin sinptica ms precisa y
veloz, con una menor difusin del impulso propagado. De esta forma, existe una clara relacin entre el
patrn de mielinizacin del sistema nervioso y la adquisicin de nuevas habilidades funcionales. Ej.: el uso
de la mano coincide con la mielinizacin del engrosamiento cervical de la mdula espinal.

DESARROLLO MOTOR DEL LACTANTE


Como ya hemos mencionado, est ntimamente relacionado con cambios en el sustrato anatmico del SNC
y ocurre en sentido cfalo-caudal y de proximal a distal en las extremidades (axo-rizomilico). Los cambios
que ocurren van desde un movimiento predominantemente reflejo y generalizado a una mayor
diferenciacin, especializacin e integracin del movimiento, que posibilita disociar movimientos y
respuestas motoras ms especficas. Esto se logra a travs del control hemisfrico cada vez ms
progresivo y completo sobre reflejos propios del recin nacido, llamados reflejos arcaicos, integrados a
nivel de estructuras del tronco cerebral.

Un cambio fundamental en el desarrollo motor del lactante es la desaparicin progresiva de la hipertona


fisiolgica del RN y su reemplazo por hipotona, que se hace mxima hacia los 10 meses de vida. El tono
muscular es evaluable bsicamente a travs de la observacin de la postura que adopta el nio en
decbito prono y supino y en suspensin ventral y dorsal. Tambin puede ser evaluado por el rango de
movimientos que permiten las articulaciones y la palpacin de la consistencia de las masas musculares.

En el control motor grueso los logros fundamentales de esta etapa son:


la postura sentado sin apoyo (sedestacin) , que se logra entre los 6 y 8 meses.
la marcha, que se logra a los 12 meses.
Para que esto suceda, no slo deben ocurrir cambios en el tono muscular y desaparecer los reflejos
arcaicos (Ej. reflejo de prensin plantar, sino que adems deben adqurirse reflejos de madurez (Ej. reflejo
de paracadas). En el control motor fino, el logro fundamental es la manipulacin. Para que sta se inicie, a
los 3 meses, debe perderse el reflejo de prensin palmar. El desarrollo de esta funcin sigue con la
exploracin visual de las manos en la lnea media que el nio realiza a los 4 meses, y termina con la
adquisicin de la pinza ndice-pulgar madura a los 12 meses. Las reacciones reflejas arcaicas y los reflejos
de madurez aparecen en el captulo "Evaluacin del desarrollo psicomotor".

83
DESARROLLO PSICOLOGICO DEL LACTANTE
Psic. Mara de los Angeles Vergara

Se plantea que el desarrollo psicolgico es un proceso gradual y progresivo, que se caracteriza por una
serie de transformaciones de la conducta, de la forma de pensar y de sentir, de la forma de interactuar con
los dems y de la forma de relacionarse con el ambiente. Estas transformaciones se relacionan con la
aparicin de nuevas necesidades, intereses y motivos, con la adquisicin de habilidades y conocimientos y
con el uso cada vez ms efectivo de la experiencia. Estos cambios se presentan en una secuencia
ordenada y predecible. Existe cierta relacin entre edad cronolgica y aparicin de los cambios. Esta
relacin es til como dato normativo para detectar eventuales problemas, pero la exploracin de la
secuencia individual es esencial para comprender el problema y decidir las medidas de tratamiento y el
manejo de la alteracin. La velocidad del desarrollo desde la concepcin del nio hasta su nacimiento es
extremadamente rpida. El desarrollo de habilidades sensorio-motoras y sociales desde el nacimiento
hasta el ao, es igualmente acelerada. El recin nacido tiene una organizacin biolgica que posee los
mecanismos bsicos que le permiten adaptarse al violento cambio de ambiente que representa el
nacimiento, pero es totalmente dependiente de lo que el contexto proporciona para su subsistencia. El
recin nacido es una persona que manifiesta una actividad espontnea y una capacidad de reaccin a la
estimulacin propia o ambiental.

DESARROLLO PSICOMOTOR DEL LACTANTE


Piaget plantea que el perodo que va desde el nacimiento hasta la aparicin del lenguaje, es el perodo de
la inteligencia sensoriomotriz. En este perodo, el nio va conociendo el mundo que lo rodea a travs de
percepciones y de movimientos o acciones. Las principales adquisiciones del perodo sensoriomotriz son:
Capacidad de coordinar e integrar informacin de los cinco sentidos para comprender que los datos se
relacionan con el mismo objeto. Tiene que aprender que puede ver, escuchar y tambin tocar el mismo
objeto.
Capacidad de reconocer que el mundo es un lugar permanente, cuya existencia no depende del hecho de
que el nio la perciba. Nocin de permanencia del objeto.
Capacidad de presentar un comportamiento encaminado hacia objetivos.

Nacimiento - 1 mes:
El perodo que va desde el nacimiento hasta que el nio cumple un mes se caracteriza por:
Adaptaciones vitales inestables.
Ejercicio de los reflejos (Piaget). El nio tiene la tarea de consolidar, organizar estas estructuras que
hereda para que le sean ms funcionales.
Estabilidad fisiolgica a fines del perodo a travs del establecimiento de: regularidad en la funcin
respiratoria, constancia en la temperatura, mayor claridad en el ciclo sueo-vigilia
Principio de la vida psquica; vida ligada a lo fisiolgico en la que discrimina entre placer-displacer.
Establecido cierto equilibrio y lograda la capacidad de fijar la mirada, surgen nuevas necesidades.

Uno a cuatro meses:


El perodo que va desde el mes hasta los cuatro meses se caracteriza por:
Necesidad de contacto social
Sonrisa y vocalizaciones como respuesta a los gestos o a la conversacin de la madre u otra persona.
Origen de la afectividad (Freud): el incremento de interaccin social aumenta la dependencia emocional del
mundo que lo rodea. La emocin aparece ligada a otras personas y con carcter expresivo.
Nuevo poder de explicacin: Sigue objetos con la mirada 1 mes Intenta controlar la cabeza al ser sentado 2
meses Mantiene la cabeza erguida 3 meses Sigue objetos con la cabeza 4 meses Levanta la cabeza y los
hombros al ser sentado 4 meses
Comienza a desarrollar la capacidad de atencin
Reacciones circulares primarias (Piaget):El nio comienza a ejercitar y coordinar conductas que en un
principio eran reflejas, repite acciones relativas al propio cuerpo que descubre por casualidad.

Cinco a ocho meses:


sta es una etapa de transicin en la cual el nio:
Intenta y se ejercita para lograr la coordinacin entre la prehensin y la visin, funcin de gran importancia,
pues permite al nio actuar sobre los objetos.

84
A los 5 meses el nio: Vuelve la cabeza hacia quien le habla Se sienta con leve apoyo
Reacciones circulares secundarias (Piaget):El nio repite conductas sobre objetos que en un principio
descubre por casualidad.
Al final de esta etapa de 7 meses el nio logra segn Gesell cierta estabilidad afectivo-motora:
controla el movimiento de la cabeza, del tronco, se sienta solo, combina el control de sus ojos y sus manos.
aprende a interpretar las expresiones faciales, los gestos; juega solo por momentos o coopera en juegos.

Ocho a doce meses:


Este perodo se caracteriza por:
Avances importantes en el desarrollo psicomotor.
El nio aprende a Sentarse solo 8 meses
Pararse con apoyo 9 meses
Dar pasos de la mano 12 meses
Utilizar el pulgar 9 meses
Tomar con pinza 10 meses
Avances en el desarrollo del lenguaje
El nio dice DA-DA 8 meses
Reacciona al NO 10 meses
Dice al menos dos palabras 12 meses
Entrega como respuesta a una orden. 12 meses
En la medida que recibe respuesta, se refuerza su conducta; el nio repite y as perfecciona su
aprendizaje.
Segn Piaget, en esta etapa: aparece la intencionalidad, se despierta una cierta conciencia de objeto, y el
nio empieza a buscar el objeto escondido.
Formacin del sentimiento de confianza bsica. Hacia los 10 meses, el nio comienza a diferenciar
claramente los conocidos y los desconocidos. Se apega mucho a su cuidador principal y teme a los
extraos. Aparece la timidez frente a situaciones nuevas. Hacia el ao el miedo disminuye, cuando la
estabilidad familiar le da confianza

Doce a dieciocho meses


En el primer semestre del segundo ao de vida, las caractersticas principales del desarrollo son:
Exploracin del medio ambiente
El nio mantiene su figura de apego como base segura.
Reacciones circulares terciarias( Piaget). El nio se ejercita en juegos en que las cosas van y vuelven,
repite juegos introduciendo variaciones, comienza a experimentar para descubrir, comienza a aprender por
el mtodo de ensayo y error, descubre nuevos medios para alcanzar sus objetivos.
Comienza a ejercitar sus poderes, a afirmar su independencia. Hacia los 15 meses: da vueltas las cosas,
se saca los zapatos.
Necesita ayuda constante, lmites, si no est en un lugar seguro. 18 -24 meses Cuando el nio cumple 18
meses, el nio camina bien, corre, tira objetos. Las caractersticas principales de este perodo son:
Comienzo de la representacin mental (Piaget).El nio inventa nuevos mtodos para lograr metas a travs
de coordinaciones mentales o procesos mentales internos.A fines de esta etapa, el nio lograr la nocin
de permanencia del objeto.
Lenguaje comunicativo: el nio usa palabras para comunicar deseos, usa palabras sueltas sucesivas para
relatar hechos. Conoce partes de su cuerpo
Juego simblico: el nio puede usar un objeto como significado de otro.
Comienza a formarse un sentimiento de autonoma (Erickson). Comienza a diferenciarse. Es una etapa en
que los nios tienden a angustiarse cuando se separan de su madre.

85
DESARROLLO PSICOLOGICO EN LA EDAD PREESCOLAR
Psic. Mara de los Angeles Vergara S.

Las destrezas que el nio ha adquirido a los 2 aos de edad, le permiten desempear un papel mucho ms
activo en su relacin con el ambiente: se desplaza libremente, siente gran curiosidad por el mundo que lo
rodea y lo explora con entusiasmo, es autosuficiente y busca ser independiente. La etapa preescolar se
inicia alrededor de los 2 aos, con el surgimiento de la marcha y el lenguaje y se prolonga hasta los 5 o 6
aos. Las tareas principales en esta etapa son:
dominio de habilidades neuromusculares
inicio de la socializacin
logro de la autonoma temprana
inicio de la tipificacin sexual
desarrollo del sentimiento de iniciativa.

Desarrollo motor
El desarrollo motor mejora considerablemente en esta etapa. El desarrollo fsico aumenta rpidamente
durante los aos preescolares sin diferencias importantes en el crecimiento de nios y nias. Los sistemas
muscular y nervioso y la estructura sea estn en proceso de maduracin y estn presentes todos los
dientes de leche. Los nios muestran progreso en la coordinacin de los msculos grandes y pequeos y
en la coordinacin visomotora. Podemos observar algunas caractersticas de este desarrollo en las
siguientes conductas propias del nio de 2a 4 aos:
camina, corre, salta en dos pies, camina en punta de pies, sube y baja escaleras.
no lanza bien pero no pierde el equilibrio
no ataja la pelota
comienza a abrochar y desabrochar botones
copia figuras geomtricas simples

Desarrollo cognitivo
La creciente facilidad que el preescolar adquiere para manejar el lenguaje y las ideas le permite formar su
propia visin del mundo, a menudo sorprendiendo a los que lo rodean. Desarrolla su capacidad para utilizar
smbolos en pensamientos y acciones, y comienza a manejar conceptos como edad, tiempo, espacio. Sin
embargo, an no logra separar completamente lo real de lo irreal, y su lenguaje es bsicamente
egocntrico. Todava le cuesta aceptar el punto de vista de otra persona. Piaget, quien es uno de los
estudiosos ms importantes del desarrollo cognitivo, plantea que esta es la etapa del pensamiento
preoperacional, es decir, la etapa en la cual se empiezan a utilizar los smbolos y el pensamiento se hace
ms flexible. La funcin simblica se manifiesta a travs del lenguaje, la imitacin diferida y el juego
simblico. En esta etapa, los nios comienzan a entender identidades, funciones y algunos aspectos de
clases y relaciones, pero todo se ve limitado por el egocentrismo. Las principales caractersticas del
desarrollo cognitivo en esta etapa pueden reunirse en:

Desarrollo de la funcin simblica, es decir de la capacidad para representarse mentalmente imgenes


visuales, auditivas o cinestsicas que tienen alguna semejanza con el objeto representativo.
Comprensin de identidades: comprensin de que ciertas cosas siguen siendo iguales aunque cambien de
forma, tamao o apariencia. El desarrollo y convencimiento de esto no es definitivo pero es progresivo.
Comprensin de funciones. El nio comienza a establecer relaciones bsicas entre dos hechos de manera
general y vaga, no con absoluta precisin. Esto apunta a que su mundo ya es ms predecible y ordenado,
pero an existen caractersticas que hacen que el pensamiento preoperacional est desprovisto de lgica.
Centraje: el nio se centra en un aspecto de la situacin, sin prestar atencin a la importancia de otros
aspectos.
Irreversibilidad: si le preguntamos a un preescolar si tiene una hermana, puede decir "si". Si le
preguntamos si su hermana tiene un hermano dir "no".
Accin ms que abstraccin: el nio aprende y piensa mediante un despliegue de "secuencias de la
realidad en su mente".
Razonamiento "transductivo": ni deductivo, ni inductivo. Pasa de un especfico a otro no especfico, sin
tener en cuenta lo general. Puede atribuir una relacin de causa-efecto a dos sucesos no relacionados
entre si.

86
Egocentrismo: un nio a esta edad se molesta con una mosca negra y grande que zumba y le dice "mosca,
ndate a tu casa con tu mam". Piensa que otras criaturas tienen vida y sentimientos como l y que puede
obligarlos a hacer lo que l quiere. Entre los 3 y los 6 aos, el preescolar comienza a dominar varios
conceptos:
Tiempo: maneja cualquier da pasado como "ayer" y cualquier da futuro como "maana".
Espacio: comienza a comprender la diferencia entre "cerca" y lejos", entre "pequeo" y "grande".
Comienza a relacionar objetos por serie, a clasificar objetos en categoras lgicas.
El nio demuestra que puede percibir caractersticas especficas como olor, forma y tamao y comprende
el concepto general de la categorizacin. La capacidad verbal juega aqu un rol muy importante para que el
nio pueda calificar lo que percibe. Los preescolares recuerdan, procesan informacin. En general se dice
que su capacidad de reconocimiento es buena y su recuerdo es pobre pero ambos mejoran entre los 2 y
los 5 aos.

Desarrollo emocional-social
En el primer perodo de esta etapa, se va consolidando el sentido de autonoma. La capacidad para
expresar sus necesidades y pensamientos a travs del lenguaje les ayuda a ser ms "independientes".
Comienzan a diferenciarse ms claramente del mundo. El conflicto bsico a esta edad es, segn Erickson,
el de la iniciativa, que les permite emprender, planear y llevar a cabo sus actividades, versus la culpa por
las cosas que quieren hacer. Esta culpa se debe en parte a la rigidez del super yo. Los nios tienen que
aprender a equilibrar el sentido de responsabilidad y la capacidad de gozar la vida. Los nios comienzan a
jugar con pares a esta edad, pero si consideramos que su pensamiento es muy egocntrico, y que tienen
dificultad para distinguir entre una accin fsica y la intencin psicolgica que hay detrs de esa accin,
podemos observar que estos juegos se producen junto a otros, no con otros. Si bien, a finales de la etapa
comienzan a establecer relaciones de amistad verdadera, las relaciones fundamentales son con sus
padres.

Los nios absorben valores y actitudes de la cultura en la que los educan. Van viviendo un proceso de
identificacin con otras personas; es un aprendizaje emocional y profundo que va ms all de la
observacin y la imitacin de un modelo, generalmente con el padre del mismo sexo. Se produce as en
estos aos, un proceso de tipificacin sexual en el cual los nios van captando mensajes de la sociedad
acerca de cmo se deben diferenciar nios y nias. Los nios son recompensados por comportamientos de
estereotipos del gnero (masculino o femenino) al que pertenecen, que los padres creen apropiados, y son
castigados por comportamientos inapropiados. Al mismo tiempo que el nio va aprendiendo a travs de la
obediencia y el castigo, aprende a evaluar de acuerdo a las consecuencias y va formando sus primeros
criterios morales.

El preescolar se mueve entre distintas fuerzas, se identifica, imita, aprende de modelos y por otra parte
busca diferenciarse, independizarse, desarrollar su autonoma. Surge el negativismo y el oposicionismo en
sta, la edad de la obstinacin. Los nios son an lbiles emocionalmente y su imaginacin tiende a
desbocarse. Desarrollan fcilmente temores a: la oscuridad, los espritus, los monstruos, los animales. Es
posible que a esta edad los nios hayan experimentado alguna situacin de miedo como perderse, ser
golpeados o recibir una herida, o bien han escuchado contar experiencias de miedo a otras personas.
Muchas veces como mtodo para poner lmites, los padres amenazan con algn efecto negativo a sus hijos
y esto crea inseguridad al igual que cuando los padres sobreprotegen a sus hijos ya que les dan la
sensacin de que el mundo es un lugar peligroso. A medida que los nios crecen y pierden la sensacin de
ser indefensos, muchos de sus temores desaparecen.

En sntesis, las caractersticas de la conducta del preescolar son:


Fsicamente activo
Emocionalmente lbil, ambivalente
Obstinado, negativista
Acucioso en lo sexual
Con temores en aumento
El lenguaje y la funcin simblica estn en desarrollo
Se aprenden los hbitos de autocuidado
Se consolida el sentido de autonoma
Se desarrolla la iniciativa

87
El cumplimiento de estas tareas permitir que el nio pueda, posteriormente, adaptarse a la situacin
escolar.

DESARROLLO DEL NIO DURANTE EL PERIODO ESCOLAR


Psicloga Alejandra Guerrero Teare

El perodo de desarrollo que va de los seis a los doce aos, tiene como experiencia central el ingreso al
colegio. A esta edad el nio debe salir de su casa y entrar a un mundo desconocido, donde aquellas
personas que forman su familia y su mundo hasta ese momento, quedan fuera. Su xito o fracaso en este
perodo va a depender en parte de las habilidades que haya desarrollado en sus seis aos de vida
anteriores. Este hecho marca el inicio del contacto del nio con la sociedad a la que pertenece, la cual hace
exigencias que requieren de nuevas habilidades y destrezas para su superacin exitosa, y es, a travs del
colegio, que se le van a entregar las herramientas necesarias para desenvolverse en el mundo adulto. El
colegio puede ser una prueba severa de si se han logrado o no las tareas del desarrollo de las etapas
anteriores, ya que el perodo escolar trae a la superficie problemas que son el resultado de dificultades
previas no resueltas.

La entrada al colegio implica que el nio debe enfrentar y adecuarse a un ambiente nuevo en el cual
deber lidiar con demandas desconocidas hasta ese momento para l, aprender las expectativas del
colegio y de sus profesores y lograr la aceptacin de su grupo de pares. La adaptacin y ajuste que el nio
logre a este nuevo ambiente, como veremos posteriormente, tiene una importancia que trasciende lo
inmediato. El grado en que el nio se considera confortable e incluido en el colegio es expresin del xito
en su adaptacin. Reacciones como ansiedad, evitacin o actitudes negativas pueden ser signo tempranos
de dificultades en su ajuste y que pueden tornarse en problemas futuros.

Por otro lado, la relacin con los padres cambia, inicindose un proceso gradual de independencia y
autonoma, y aparece el grupo de pares como un referente importante y que se va a constituir en uno de
los ejes centrales del desarrollo del nio en esta etapa.

El desarrollo del nio lo podemos separar por reas; sin embargo existe una estrecha relacin entre los
aspectos intelectual, afectivo, social y motor. Lo que vaya ocurriendo en un rea va a influir directamente el
desarrollo en las otras, ya sea facilitndolo o frenndolo o incluso anulndolo, y provocando el regreso del
nio a conductas o actitudes ya superadas.

I. AREA MOTORA
El relacin al crecimiento fsico, entre los 6 y 12 aos, comienza a disminuir su rapidez. En trminos
generales, la altura del nio en este perodo aumentar en 5 o 6% por ao, y el peso se incrementar en
aproximadamente un 10% por ao. Los nios pierden sus dientes de leche y comienzan a aparecer los
dientes definitivos. Muchas nias comienzan a desarrollar entre los 9 y 10 aos las caractersticas sexuales
secundarias, an cuando no estn en la adolescencia.
Por otro lado, los nios de esta edad se vuelven ms fuertes, ms rpidos, hay un continuo
perfeccionamiento de su coordinacin: muestran placer en ejercitar su cuerpo, en probar y aprender
nuevas destrezas. Su motricidad, fina y gruesa, en esta edad muestra todas las habilidades posibles, an
cuando algunas de ellas an sean ejecutadas con torpeza.

II. AREA COGNITIVA


En el mbito cognitivo, el nio de seis aos entra en la etapa que Piaget ha denominado OPERACIONES
CONCRETAS. Esto significa que es capaz de utilizar el pensamiento para resolver problemas, puede usar
la representacin mental del hecho y no requiere operar sobre la realidad para resolverlo. Sin embargo las
operaciones concretas estn estructuradas y organizadas en funcin de fenmenos concretos, sucesos
que suelen darse en el presente inmediato; no se puede operar sobre enunciados verbales que no tengan
su correlato en la realidad. La consideracin de la potencialidad (la manera que los sucesos podran darse)
o la referencia a sucesos o situaciones futuros, son destrezas que el individuo lograr al llegar a la
adolescencia, al tiempo de llegar a las operaciones formales.

88
Uno de los principales hitos del desarrollo intelectual mencionado en la Teora de Piaget, es que el nio
alcanza en este perodo del desarrollo, la nocin de CONSERVACIN, es decir, es la toma de conciencia
de que dos estmulos, que son iguales en longitud, peso o cantidad, permanecen iguales ante la alteracin
perceptual, siempre y cuando no se haya agregado ni quitado nada.
Existen varios principios que van a caracterizar la forma en que los nios de esta edad piensan:
IDENTIDAD: Es la capacidad de darse cuenta de que un objeto sigue siendo el mismo an cuando tenga
otra forma.
REVERSIBILIDAD: Es la capacidad permanente de regresar al punto de partida de la operacin. Puede
realizarse la operacin inversa y restablecerse la identidad .
DESCENTRADO: Puede concentrarse en ms de una dimensin importante. Esto se relaciona con una
disminucin del egocentrismo. Hasta los seis aos el nio tiene un pensamiento egocntrico, es decir, no
considera la posibilidad de que exista un punto de vista diferente al de l. En el perodo escolar va a ser
capaz de comprender que otras personas pueden ver la realidad de forma diferente a l. Esto se relaciona
con una mayor movilidad cognitiva, con mayor reflexin y aplicacin de principios lgicos.
En trminos generales el nio en esta edad va a lograr realizar las siguientes operaciones intelectuales:
clasificar objetos en categoras (color, forma, etc.), cada vez ms abstractas.
ordenar series de acuerdo a una dimensin particular (longitud, peso, etc.)
trabajar con nmeros
comprender los conceptos de tiempo y espacio
distinguir entre la realidad y la fantasa
Por otro lado, hay un perfeccionamiento de la memoria, tanto por que aumenta la capacidad de ella, como
porque mejora la calidad del almacenamiento y la organizacin del material. Se enriquece el vocabulario,
hay un desarrollo de la atencin y la persistencia de ella, en la tarea. El lenguaje se vuelve ms socializado
y reemplaza a la accin.

III. AREA EMOCIONAL Y AFECTIVA


La etapa escolar, se caracteriza en lo afectivo, por ser un periodo de cierta calma. La mayor parte de la
energa del nio est volcada hacia el mejoramiento de si mismo y a la conquista del mundo. Hay una
bsqueda constante de nuevos conocimientos y destrezas que le permitan moverse en el futuro en el
mundo de los adultos.
De acuerdo a la teora de Erikson la crisis de esta etapa es Industria v/s Inferioridad, e implica el logro del
sentimiento de la Competencia. El tema central es el dominio de las tareas que se enfrentan, el esfuerzo
debe estar dirigido hacia la productividad y, por lo tanto, se debe clarificar si se puede realizar este tipo de
trabajo. El nio debe desarrollar sus cualidades corporales, musculares y perceptivas, debe alcanzar
progresivamente un mayor conocimiento del mundo al que pertenece y en la medida en que aprende a
manejar los instrumentos y smbolos de su cultura, va desplegando el sentimiento de competencia y
reforzando su idea de ser capaz de enfrentar y resolver los problemas que se le presentan. El mayor riesgo
en esta etapa es que el nio se perciba como incapaz o que experimente el fracaso en forma sistemtica,
ya que esto va dando lugar a la aparicin de sentimientos de inferioridad, los cuales van consolidndose
como eje central de su personalidad. Los hitos centrales de esta etapa, son el desarrollo del autoconcepto
y la autoestima del nio.

AUTOCONCEPTO
Es el sentido de s mismo. Se basa en el conocimiento de lo que hemos sido y lo que hemos hecho y tiene
por objetivo guiarnos a decidir lo que seremos y haremos. El conocimiento de s mismo se inicia en la
infancia en la medida en que el nio se va dando cuenta de que es una persona diferente de los otros y con
la capacidad de reflexionar sobre s mismo y sus acciones. A los 6-7 aos comienza a desarrollarse los
conceptos del:
yo verdadero, quien soy
yo ideal, quien me gustara ser, estructura que incluye los debe y los debera, los cuales van a ayudarlo a
controlar sus impulsos. Esta estructura va integrando las exigencias y expectativas sociales, valores y
patrones de conducta
Estas dos estructuras en la medida en que se van integrando, deben ir favoreciendo el control interno de la
conducta del nio

AUTOESTIMA

89
Esta es la imagen y el valor que se da el nio a s mismo. Es una dimensin afectiva y se construye a
travs de la comparacin de la percepcin de s mismo y del yo ideal, juzgando en que medida se es capaz
de alcanzar los estndares y expectativas sociales. La autoestima se basa en:
significacin: que es el grado en que el nio siente que es amado y aceptado por aqullos que son
importantes para l.
competencia: es la capacidad para desempear tareas que consideramos importantes.
virtud: consecucin de los niveles morales y ticos.
poder: grado en que el nio influir en su vida y en la de los dems.
La opinin que el nio escuche acerca de s mismo, a los dems va a tener una enorme trascendencia en
la construccin que l haga de su propia imagen. La autoestima tiene un enorme impacto en el desarrollo
de la personalidad del nio. Una imagen positiva puede ser la clave del xito y la felicidad durante la vida.

IV. AREA SOCIAL


La etapa escolar tambin est marcada en el rea social por un cambio importante. En este perodo existe
un gran aumento de las relaciones interpersonales del nio; los grupos de amistad se caracterizan por ser
del mismo sexo. Entre los escolares pequeos (6 y 7 aos), hay mayor nfasis en la cooperacin mutua, lo
que implica dar y tomar, pero que todava est al servicio de intereses propios (nos hacemos favores). En
los escolares mayores (8 a 10 aos), la amistad se caracteriza por relaciones ms intimas, mutuamente
compartidas, en las que hay una relacin de compromiso, y que en ocasiones se vuelven posesivas y
demandan exclusividad.

El grupo de pares, en los escolares, comienza a tener una centralidad cada vez mayor para el nio, ya que
es en la interaccin con ellos donde descubren sus aptitudes y es con ellos con quienes va a medir sus
cualidades y su valor como persona, lo que va a permitir el desarrollo de su autoconcepto y de su
autoestima. Las opiniones de sus compaeros acerca de s mismo, por primera vez en la vida del nio, van
a tener peso en su imagen personal.

El intercambio con los compaeros permite al nio poder confrontar sus opiniones, sentimientos y
actitudes, ayudndole a examinar crticamente los valores que ha aceptado previamente como
incuestionables de sus padres, y as ir decidiendo cules conservar y cuales descartar. Por otro lado,
este mayor contacto con otros nios les da la oportunidad de aprender cmo ajustar sus necesidades y
deseos a los de otras personas, cundo ceder y cundo permanecer firme.

El aspecto negativo en este mbito es que los nios de esta edad son muy susceptibles a las presiones
para actuar de acuerdo con los pares. Esto principalmente afecta a los nios de baja autoestima y
habilidades sociales poco desarrolladas. En trminos generales, la relacin con los pares, contrapesa la
influencia de los padres, abriendo nuevas perspectivas y liberando a los nios para que puedan hacer
juicios independientes.

Existe consenso en que el logro de relaciones positivas con pares y la aceptacin por parte de ellos, no son
slo importantes socialmente para los nios sino tambin dan un pronstico acerca de su ajuste social y
escolar posterior. El aislamiento social, durante el periodo escolar es un indicador importante de desajuste
o trastorno emocional.

Con respecto a los padres, el nio va aumentando su nivel de independencia y distancia, como
consecuencia de su madurez fsica, cognitiva y afectiva. El tiempo destinado por los padres a cuidar la los
nios entre 6 y 12 aos es menos de la mitad de lo que ocupan cuando son preescolares. Sin embargo, los
padres siguen siendo figuras muy importantes; los nios se dirigen a ellos en busca de afecto, gua,
vnculos confiables y duraderos, afirmacin de su competencia y valor como personas

Progresivamente, se va tendiendo a una corregulacin de la conducta del nio, entre l y sus padres. stos
realizan una supervisin general en el control, y el hijo realiza un control constante. La eficiencia de esta
regulacin est determinada por la claridad de la comunicacin entre padres e hijos, las reglas claras,
sistemticas y consistentes.

Los profesores comienzan en este perodo a tener una mayor importancia, se convierten en sustitutos de
los padres en el colegio; sin embargo el valor que le asignen al nio va a estar dado por la demostracin de

90
sus capacidades. Los profesores imparten valores y transmiten las expectativas sociales al nio y a travs
de su actitud hacia l colabora en el desarrollo de su autoestima.

Se ha demostrado que aquellos profesores que muestran confianza en la capacidad del nio, incentivan el
trabajo y el desarrollo de potencialidades en el nio, a la vez que favorecen un autoconcepto y una
autoestima positivos.

Otro elemento del rea social es el juego. El rol del juego es dar oportunidades de aprendizaje. En l, el
nio puede ir ganando confianza en su habilidad para hacer una variedad de cosas, entra en contacto con
el grupo de pares y se relaciona con ellos, aprendiendo a aceptar y respetar normas. El juego ofrece
modos socialmente aceptables de competir, botar energa reprimida y actuar en forma agresiva. Durante
este perodo, hay dos tipos de juegos que predominan:
juego de roles: (6-7 aos) tiene un argumento que representa una situacin de la vida real. Se caracteriza
por ser colectivo, tener una secuencia ordenada y una duracin temporal mayor. Hay una coordinacin de
puntos de vista, lo que implica una cooperacin. El simbolismo aqu se transforma en colectivo y luego en
socializado, es una transicin entre el juego simblico y el de reglas.
juego de reglas: (8-11 aos) implica respeto a la cooperacin social y a las normas, existiendo sancin
cuando ellas se transgreden. Este juego es el que va a persistir en la adultez.

V. AREA MORAL Y SEXUAL


En esta etapa comienza la aparicin de la moral vinculada a la consideracin del bienestar del otro, lo que
puede ocurrir debido al desarrollo cognitivo que se produce en esta edad y que permite que el nio
considere puntos de vista diferentes a los suyos, producto de la disminucin del egocentrismo de etapas
anteriores. Esto implica que el nio puede imaginar como piensa y siente otra persona.

Moral de Cooperacin o Autnoma: Se caracteriza por cierta flexibilidad, por la capacidad de darse cuenta
de los diferentes puntos de vista. Logra hacer juicios ms sutiles que incluyen las intenciones del que
cometi la falta y no tan slo las consecuencias del hecho. Los juicios de nios menores solamente
consideran el grado de la falta.

Respecto al mbito sexual: hace algunas dcadas se consideraba que esta etapa se caracterizaba por la
ausencia absoluta de inters sexual; sin embargo en la actualidad se ha constatado que se mantiene cierto
inters por parte de los nios, tanto en preguntar y hablar acerca del tema como por experimentar y
participar en juegos sexuales, pero la intensidad y el tiempo destinados a ellos son notoriamente menores
que en la etapa anterior y a los que se va a destinar durante la adolescencia. Esto ocurre debido a que el
foco central del nio durante la niez intermedia est puesto en el aprendizaje y adquisicin de
herramientas que le permitan integrarse al mundo adulto.

VI. CONCLUSIONES
Podramos resumir esta etapa de acuerdo a las tareas que el nio debe lograr:
Iniciar un proceso gradual de autonoma e independencia de los padres, que le permita integrarse a nuevos
ambientes.
Integrarse a su grupo de pares, lo cual se ve reflejado en su participacin en juegos colectivos, su
capacidad de establecer vnculos con otros nios y su percepcin de ser aceptado por ellos.
Desarrollo de sentimientos de competencia y capacidad, realistas, es decir que incluyan informacin tanto
acerca de sus habilidades como de sus dificultades, enfatizando en stas las estrategias de
enfrentamiento. El nio debe ser persistente, emprendedor.
Motivacin por aprender.
Aprender los conocimientos que se requieren para su desenvolvimiento en el mundo adulto.
Aprender a regular su conducta de acuerdo a la situacin en la que se encuentra.
Adaptarse a normas sociales.
Ir, progresivamente, siendo capaz de integrar los diversos puntos de vista en sus reflexiones.

91
LA SALUD DEL NIO EN EDAD ESCOLAR
Dra. Mara Paz Guzmn - Dr. lvaro Tllez

El nio entre 6 y 10 aos enfrenta una de las etapas ms exigentes de su desarrollo personal, la cual ser
determinante para la consolidacin de su personalidad y de sus capacidades emocionales, laborales y
sociales. Por primera vez en su vida deber desenvolverse en un ambiente formal que le exigir un
desempeo objetivo en campos hasta ahora no explorados para l. Para cumplir con xito este desafo, el
escolar deber echar mano a las fortalezas acumuladas en las etapas anteriores de su desarrollo. Se
podra decir que es el momento en que se resume la historia previa y se vuelca hacia el descubrimiento y
conquista de un mundo ms amplio, atrayente, competitivo y agresivo.

El ingreso al sistema escolar, que expone al nio a nuevos evaluadores externos, coincide con mayores
expectativas de la familia respecto al comportamiento del nio, su adaptacin a las normas sociales y el
despliegue de su capacidad cognitiva. Simultneamente el nio continuar con mayor fuerza el proceso de
separacin de sus padres, logrando as el grado necesario de autonoma para incursionar en otro medio
social, donde sus compaeros comienzan a constituirse en referentes significativos.

En la medida que el nio va enfrentando con xito estos desafos, ir logrando mayor seguridad en si
mismo, lo que a su vez repercutir en un mejor desempeo global, cerrando de esta manera un crculo
virtuoso. En oposicin, es fcil imaginar el crculo vicioso que surge frente al fracaso en cualquier mbito.

Crecimiento y desarrollo fsico.


Durante la edad escolar, la velocidad de crecimiento llega a su punto ms lento antes de comenzar con el
"estirn puberal". El nio crece a razn de 5 a 6 centmetros en promedio y aumenta alrededor de 3 kilos
en un ao. El permetro craneano slo crece 2 a 3 centmetros en todo el perodo. Cabe hacer nnotar que
los escolares chilenos en los ltimos diez aos han elevado su promedio de estatura en 10 centmetros.
El sistema msculo-esqueltico presenta una curva de velocidad de crecimiento similar a la talla, siendo
sta su etapa ms lenta. El sistema nervioso est completando entre los 6 y 7 aos la mielinizacin, y con
ella su crecimiento. El sistema genital sigue en latencia, con escaso crecimiento. El sistema linftico es el
nico que est en plena actividad, mostrando un gran desarrollo de sus rganos, como las amgdalas y los
ndulos linfticos.
La prdida de la dentadura temporal es uno de los signos caractersticos de esta etapa, la que es seguida
por la erupcin de los primeros molares definitivos.
Como resultado de todo lo anterior se puede apreciar un nio con mayor fuerza muscular y mejores
habilidades motoras, lo que le permite la realizacin de movimientos ms complejos, como jugar ftbol,
andar en bicicleta, tocar instrumentos musicales o dibujar. Los intereses personales, sumados a las
habilidades innatas y al entrenamiento, permiten comenzar el desarrollo de expertos en cada rea.

Desarrollo cognitivo.
El pensamiento mgico y egocntrico del preescolar es reemplazado en esta etapa por otro ms racional,
donde el nio el nio es capaz de observar el mundo que lo rodea desde una perspectiva mas objetiva, lo
que significa una fuente inagotable de conocimientos. Es capaz de separar la fantasa de lo real, de
elaborar un pensamiento ms lgico y de aplicar reglas basadas en conclusiones de fenmenos
observables.
La escuela demanda una gran exigencia cognitiva, especialmente con los procesos de aprendizaje de la
lecto-escritura y de las operaciones matemticas, herramientas que son fundamentales para seguir
progresando en la adquisicin de nuevos conocimientos. La capacidad de concentracin y de comprensin
se convierte en funciones claves para responder con xito las nuevas demandas educativas.
Despus de los primeros dos o tres aos de escuela, los nios comienzan a desarrollar juegos de
estrategia, basados en reglas claras, aprovechando sus nuevos dominios intelectuales. Comienzan a
especializarse en los temas de mayor inters como, ciencias, deportes, juegos computacionales, etc.

Desarrollo social y emocional.


El desarrollo social y emocional se da en tres contextos, los que en orden de importancia son: el hogar, la
escuela y el barrio. La relacin con los padres sigue siendo la base para enfrentar los desafos de una
socializacin cada vez ms exigente. Sin embargo, la escuela representa el escenario de mayor exigencia
social, donde el nio debe demostrar y demostrarse que es capaz de hacer amigos, ser aceptado y querido

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por sus pares, cumplir con las expectativas que sus padres y profesores tienen puestas en l y saber
levantarse frente a los pequeos tropiezos.
Otros adultos surgen como nuevos modelos de conducta para el nio: profesores, deportistas, etc. Los
amigos, poco a poco adquieren mayor importancia, hasta convertirse en su principal referente social,
ocupando gran parte de su tiempo libre y de energas con ellos. Sus opiniones, crticas y alabanzas
significan mucho, pues van dibujando su autoimagen.
El nio comienza a tener mayor control sobre su conducta y junto a la conciencia de esta capacidad de
autocontrol, pueden aparecer actos compulsivos o movimientos motores repetitivos o tics. Estos ltimos
reflejan que el nio est sometido a un considerable grado de tensin. Hay que tener presente que en esta
etapa el nio est sometido a una variado mbito de preocupaciones, las cuales si no son sobrellevadas en
forma adecuada, determinan ansiedad y sntomas asociados.

Principales problemas de salud


La mortalidad es muy baja en esta edad, as como tambin lo es el riesgo de enfermar gravemente o de
hospitalizarse. La principal causa de muerte y de hospitalizacin la constituyen los accidentes,
generalmente ocurridos fuera del hogar.
El escolar consulta poco en forma espontnea. Los principales motivos de consulta son: las enfermedades
respiratorias agudas y las infecciosas, aunque la frecuencia de estas enfermedades, es ms baja que en
las edades anteriores.
Por todo lo anterior, se debe aprovechar la ocasin de realizar una supervisin de salud para ir en
bsqueda de aquellos problemas, que por su potencial gravedad o frecuencia es necesario identificar en
esta etapa. Entre estos problemas cabe mencionar:
Las malnutriciones, especialmente por exceso, ya que el sobrepeso y la obesidad comprometen a
alrededor de un tercio de los nios de esta edad.
La hipertensin arterial
Caries
Problemas visuales
Problemas auditivos
Desviaciones de la columna
Trastornos de desarrollo: enuresis, dficit atencional
Trastornos de aprendizaje
Salud mental
Se ha demostrado que la capacidad de adaptacin que el escolar logra en los primeros aos de escuela,
tiene relacin con su xito o fracaso escolar y social, futuros, as como con problemas de salud mental
como consumo de alcohol y drogas, conducta violenta, trastornos emocionales y conductuales.
La frecuencia de trastornos de salud mental en nios entre 6 y 8 aos es de 24,2%, segn estudio
realizado en escuelas de comunas urbanas y pobres en 1994 (De la Barra, Lpez y George). Este mismo
estudio muestra que los nios provenientes de familias donde el padre est ausente, de familias donde
existe algn miembro con alcoholismo u otra enfermedad mental y de familias que no participan en las
redes sociales de su comunidad, presentan significativamente ms problemas de adaptacin y aprendizaje
escolar.
Un 37.6% de los alumnos de primer ao bsico de esta misma muestra, presentan conductas
desadaptativas, las que han sido descritas como predictoras de trastornos de salud mental en la
adolescencia, tales como abuso de alcohol y drogas, conducta violenta y embarazo no deseado. Se
entiende por conductas desadaptativas a problemas de aceptacin de la autoridad, bajo contacto social,
bajos logros cognitivos e inmadurez emocional. Por otra parte, la UNICEF ha estimado una frecuencia de
maltrato en escolares que alcanza a un 5%. Este problema se ha asociado con nios que no acatan
normas, que tienen escasa habilidad social e insuficientes condiciones para el aprendizaje.

La supervisin de salud del escolar


El mdico tiene que considerar que el escolar debe cumplir un papel activo durante su atencin, pues es
capaz de relatar lo que siente, sus preocupaciones y dudas. Esto ser ms fcil en la medida en que se
haya creado una relacin de cercana afectiva o simpata entre ambos. Es importante que al momento de
dar un diagnstico y explicar las indicaciones, el nio se sienta considerado y, en lo posible comprometido
con los cambios indicados. Esto adquiere una progresiva importancia a medida que el nio se acerca a la
adolescencia y se siente ms autnomo de sus padres. Es fundamental que el mdico vaya permitiendo y
estimulando la adquisicin de este papel cada vez ms protagnico del nio en el cuidado de su salud,

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promoviendo la adquisicin de habilidades y hbitos que le permitan llevar un estilo de vida saludable junto
a su familia, comunidad y entorno.

ANAMNESIS
Es recomendable comenzar con preguntas abiertas que permitan a la familia expresar sus preocupaciones
y dudas: Cmo est?, Ha habido algn problema?. Posteriormente deben revisarse sistemticamente
los aspectos ms cruciales del crecimiento y desarrollo, a saber:
alimentacin
rendimiento escolar
actividades recreativas
relaciones con los pares
hbitos de sueo e higiene
relaciones familiares
En forma sistemtica, es recomendable preguntar sobre la presencia de accidentes y las circunstancias de
los mismos, en busca de patrones de conducta susceptibles de corregir. Se debe preguntar tambin sobre
el cumplimiento del calendario de vacunas.

EXAMEN FISICO
Comienza desde que el nio ingresa a la consulta, pues se debe observar la conducta del nio, la
interaccin con sus padres y como reaccionan frente a las preguntas y temas planteados durante la
historia. Al momento del examen fsico debe asegurarse un ambiente tranquilo, calefaccionado y privado.
Se debe explicar al nio en que consistir el examen y las molestias que puede tener en forma anticipada.
En el nio mayor se debe solicitar el consentimiento correspondiente.
Dada la baja frecuencia de consulta mdica a esta edad, corresponde realizar un examen fsico completo,
poniendo especial atencin en los aspectos de mayor relevancia para la edad, los cuales se detallan a
continuacin:

Antropometra: medicin del peso y talla, para lo cual el nio debe estar slo con ropa interior y descalzo.
Presin arterial: el esfingomanmetro debe tener un manguito adecuado a la dimensin del brazo (el
ancho debe para cubrir 2/3 del brazo).
Audicin: existen diferentes mtodos para evaluar audicin en la consulta, los que deben considerarse
como pruebas de tamizaje. Los ms tiles son la audiometra tonal y la audioscopia. La aislacin acstica
del lugar del examen es una condicin bsica para ambos.
Visin: el test de Snellen es el principal mtodo para evaluar agudeza visual. Requiere de una buena
iluminacin proveniente de una fuente ubicada detrs del nio. Se trata de que el nio identifique con
precisin smbolos a cinco metros de distancia, con cada ojo por separado.
Columna: Se examina desde atrs al nio sin ropa, en posicin vertical, fijndose en el eje vertical de su
columna para descubrir asimetras o desviaciones laterales (escoliosis). Luego se le pide doblar su tronco
dejando caer su cabeza entre sus brazos. En esta posicin se evala la simetra de sus masas musculares
paravertebrales y la rectitud de su columna. Para evaluar las curvaturas anteroposteriores se observa al
nio en posicin vertical, desde uno de sus costados y en referencia con una lnea vertical que puede ser la
muralla.
Higiene bucal y oclusin.
Genitales.

RECOMENDACIONES GENERALES A LOS PADRES Y AL NIO.

Hbitos saludables: Mantener hbitos adecuados como un orden bsico en los horarios de comidas y de
sueo y hbitos de higiene. Los padres deben entregar la responsabilidad al nio sobre este punto,
supervisando sus conductas y recordando sistemticamente estas recomendaciones. Consistentemente,
es necesario que ellos mantengan estilos de vida saludables.

Recreacin: Es importante fomentar y reforzar la prctica de deportes en nios y nias, siendo


recomendable que los padres tambin los practiquen con ellos, sin desmedro de que predomine la
compaa de sus pares. Se debe permitir y orientar la aparicin de nuevas formas de recreacin, como el
escuchar msica, lectura, juegos y redes computacionales, televisin, cine y vdeos, etc. Estas actividades
son potencialmente positivas, debiendo los padres estar atentos a que su calidad y magnitud sean las

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adecuadas. Es recomendable que la recreacin sea tambin una forma de socializacin donde el nio
encuentre y desarrolle relaciones de amistad con sus pares.
El escolar debe tener conciencia de los riesgos y daos que acompaan al consumo de tabaco, drogas y
alcohol, para lo cual la familia y la escuela constituyen instrumentos formativos esenciales. En la medida en
que el nio se desenvuelva en ambientes donde estos riesgos estn controlados, se estar actuando en
forma preventiva, frente a problemas de difcil tratamiento posterior.

Prevencin de accidentes: El escolar debe adquirir conciencia respecto a donde estn los riesgos de
accidentes, la importancia de su prevencin y las conductas personales ms seguras frente a estos
riesgos. Cabe recordar que a esta edad, los accidentes ocurren con mayor frecuencia fuera del hogar. Los
padres deben educar esta conciencia, mediante el ejemplo, la supervisin y el refuerzo positivo. ste debe
ser un trabajo sistemtico para cada mbito de riesgo: la calle, los deportes, la playa, la piscina, etc.

Alimentacin completa y equilibrada. A esta edad el nio goza de mayor autonoma para escoger sus
comidas especialmente cuando se encuentra fuera del hogar. Debe incorporar, por lo tanto, en sus criterios
de decisin los conceptos de una alimentacin saludable y la importancia que significa para su salud. Sin
desmedro de lo anterior, los padres deben preocuparse de establecer hbitos familiares consistentes con
las recomendaciones. En el anexo se recomiendan las proporciones de los distintos tipos de alimentos para
esta edad.

Educacin Sexual. Es importante que el nio est informado y preparado para los cambios puberales.
Mas all del aspecto fsico, es necesario crear los espacios de comunicacin para que los temas
vinculados con la sexualidad y afectividad se planteen sin dificultad. El modelo de relacin afectiva que
viven los padres ser un referente para los hijos; por este motivo es recomendable que esta comunicacin
se d con naturalidad. La expresin de cario, es una herramienta de comunicacin que probablemente el
nio recibi y aprendi desde su primera infancia y ste no es el momento para interrumpirlo.

Promover el desarrollo de las competencias sociales. El inters de los padres sobre los intereses y
actividades de los nios es una base fundamental para situar una relacin de cercana y confianza, que en
las etapas que vienen puede ser la principal herramienta de prevencin de riesgos y apoyo frente a las
dificultades que el nio pueda enfrentar. Deben modificarse los lmites establecidos para las actividades
sociales de acuerdo a la mayor autonoma y responsabilidad que el escolar demuestre. Sin embargo, estos
lmites y marcos de referencia deben seguir existiendo.
Es necesario que el escolar adquiera un sentido crtico frente a la amplia gama de estmulos que recibe del
entorno, para lo cual conviene estimular la lectura y la discusin de tpicos de inters para l, reconociendo
y cuestionando los diferentes puntos de vista posibles. La perspectiva valrica debe iluminar estas
discusiones.
Se debe estimular la perseverancia en la consecucin de los objetivos que el escolar se plantee. Hay que
reconocer sus logros, discutir las razones que explican los fracasos buscando siempre las alternativas de
correccin. Es preciso recordar que nunca debe ponerse en juego el cario y confianza hacia el nio. stos
son aspectos que el nio debe considerar asegurados desde sus padres.

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PSICOLOGIA DEL ADOLESCENTE - ASPECTOS DISTINTIVOS EDAD JUVENIL
Psic. Mara de los Angeles Vergara

Utilizaremos el trmino adolescencia para referirnos a la etapa de la vida que abarca aproximadamente
entre los 10 y 20 aos (aunque no es la edad cronolgica el criterio fundamental para determinar el inicio y
trmino de ella). Se trata de una etapa que se caracteriza por rpidos y significativos cambios en el joven,
lo cual determina una situacin tpica: alteracin de la personalidad y dificultad en la interrelacin con los
adultos; todo esto ha contribuido a la visin comnmente difundida de esta etapa como crtica o catica.
Para una mejor comprensin de la variedad de cambios que se presentan a lo largo de este perodo, se ha
acordado dividirla en 3 subetapas que representan los momentos ms significativos de todo este proceso
de transformaciones. Ellas son:
Prepubertad
Pubertad
Adolescencia

I.- Prepubertad (10 a 12 aos aproximadamente)


En esta subetapa es donde comienzan a apreciarse los primeros y quiz ms bruscos cambios en la
constitucin fsica y en la personalidad del joven. Las manifestaciones conductuales tpicas son: cambios
bruscos en el nimo, irritabilidad, hipersensibilidad y bipolaridad entre introversin y extroversin; en
trminos generales, una personalidad que se muestra desintegrada e inestable. Lo que hace ms
llamativos los cambios de esta etapa es precisamente el contraste con la etapa anterior (edad escolar) en
que la personalidad del nio y su configuracin fsica son muy estables y predecibles. Analizaremos estas
transformaciones en las principales reas en que ellas se presentan:

rea Biolgica
Comienza un aumento paulatino de los niveles hormonales lo que va influyendo en el crecimiento fsico y
desarrollo de caracteres sexuales secundarios (barba, vello pbico, mamas). Se produce un significativo
aumento de la talla, muy superior a lo experimentado por el (la) joven previamente, lo que va acompaado
de otros signos caractersticos: crecimiento acelerado de las extremidades, ensanchamiento de las
facciones, acn, etc. Estos cambios fsicos acelerados contribuyen a una imagen personal cambiante e
inestable y muchas veces a un fsico poco agraciado e incluso a incoordinacin motora (crecimiento
desproporcionado), todo lo cual suele crear problemas de autoimagen negativa, las que se incrementan
cuando se presenta algn retraso en la aparicin de estos rasgos. Todos estos cambios son percibidos por
el (la) joven, quien va experimentando sentimientos en relacin a ellos, los que se manifiestan en las otras
reas que analizaremos.

rea afectiva
Se produce una acentuacin general de los impulsos que no estn muy definidos, los que se traducen en
una excitabilidad difusa (irritabilidad, cambio de nimo, hipersensibilidad). Tiende a disminuir la vitalidad
propia de la edad escolar, presentndose momentos de actividad alternados con momentos de pasividad e
introversin. Uno de los sentimientos caractersticos en esta etapa es el de ser incomprendido, lo cual se
relaciona con una percepcin de no ser nio ni joven; es comn el aburrimiento y el no saber que hacer, ya
que los intereses de la etapa anterior ya no estn vigentes y los de la nueva son an nacientes. El impulso
sexual por su parte, emerge y comienza a diferenciarse del resto de la vida psicolgica, pero an no hay
conciencia de l por lo cual se traduce, tambin en este plano, en una excitacin difusa que influye en las
variaciones del nimo.

rea Social
Se produce un quiebre en las relaciones interpersonales en las diferentes reas (familia, amistades).
Comienza a enfatizarse el afn de independencia que marca conflictos en las relaciones con los padres, ya
que esto tambin oscila entre arranques de independencia y actuaciones infantiles que requieren
proteccin y dependencia. Esta ltima tambin es buscada debido a la inseguridad bsica experimentada a
raz de los mltiples cambios, lo que marca una intensificacin de las manifestaciones de obstinacin.
Muchas veces se desestructuran los anteriores grupos de amistades a causa del cambio de intereses o se
estructuran nuevos, con fines o metas difusas (ej. juntarse para molestar o descalificar a otros grupos). Se
aprecia una tendencia al antagonismo entre los sexos, constituyndose grupos ms bien unisexuados.

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rea cognitiva
Comienza a surgir una nueva modalidad de pensamiento que permite al joven trascender del nivel ms
primario que maneja en la edad escolar. Esta nueva modalidad se denomina pensamiento hipottico. Por
ser una modalidad naciente, ella se presenta en forma oscilante (como casi todos los rasgos del prepber),
fluctuando entre momentos de razonamiento hipottico-deductivo y otros de razonamiento anterior.

FAMILIA UNA ORGANIZACION PARA EL DESARROLLO


Dr. Eduardo Carrasco Bertrand

La relacin del pediatra con la familia de su paciente es tan habitual que corre el riesgo de pasar
inadvertida como parte de la actividad clnica. Los nios llegan a la consulta acompaados, en general, por
sus padres. Si no es as, vienen con otro adulto de la familia quien asume en ese acto una responsabilidad
parental. Ellos hablan con el mdico, le explican sus inquietudes, le escuchan sus opiniones, consejos e
indicaciones. Un examen ms detenido de la escena clnica habitual nos revela que tanto el cuidado del
desarrollo del nio como la prevencin, diagnstico y tratamiento de las enfermedades se sustenta en gran
medida en lo que observan, comunican y actan los interlocutores adultos del mdico.
Esto es especialmente vlido en el caso de las enfermedades crnicas, cuyo tratamiento implica una gran
complejidad.

En relacin nio-padres se juegan las posibilidades de que el rol del pediatra entregue los frutos que de l
se esperan. A esta nocin hay que agregar que al pediatra le toca a menudo ser testigo y tambin
consejero en problemas familiares que afectan al paciente.

Con iguales razones puede afirmarse que en las actividades relacionadas con la Salud Mental del nio y el
adolescente, la familia es un contexto significativo para el profesional que intenta entregar su aporte a la
prevencin y el tratamiento. Ms, an, en diversos problemas clnicos y psicosociales se ha demostrado la
importancia de la interaccin familiar, no tanto en trminos de etiologa, en su sentido mdico, sino como
elemento que llega a ser factor de cronicidad, de recadas, de mayores limitaciones psicosociales en el
largo plazo, o factor que reduce las posibilidades teraputicas. Como ejemplos en los cuales se ha
demostrado el "factor relacional" es decir la co-evolucin del sistema relacional con la patologa se pueden
mencionar algunas categoras que abarcan gran parte de los diagnstico de la psiquiatra infantil.
El sndrome de dficit atencional y los trastornos de la conducta social
Los problemas del desarrollo cognitivo y de la adaptacin escolar (inteligencia, aprendizaje,
rendimiento escolar)
Los trastornos ansiosos y los tratamientos del animo
La psicopatologa y las conductas de riesgo del adolescente (depresin, esquizofrenia, disorexia,
abuso de drogas, etc.)
Los trastornos somatomorfos.

Las teoras que enfocan las relaciones familiares han contribuido a que se considere la complejidad
relacional del desarrollo y de la psicopatologa infantil y constituye tambin un aporte a la actividad clnica
del pediatra.

La relacin con la familia es mediadora entre el pediatra y el paciente y por lo tanto tiene consecuencias en
el diagnstico, el tratamiento y la prevencin. Un enfoque sistmico y evolutivo de las relaciones familiares
permite que el mdico construya una relacin de alianza con la familia y se oriente en cuanto a las pautas
relacionales y tipos de conflicto propios de cada etapa del ciclo vital.
Se puede concluir que el conocimiento de las teoras sobre la interaccin familiar constituye un importante
aspecto en la formacin del mdico, que entrega elementos bsicos para el conocimiento del contexto del
paciente, clnicamente tiles tanto en lo que respecta a la salud mental del nio como a la pediatra.

INTERACCION FAMILIAR Y MODULACION DEL DESARROLLO


En el estudio del desarrollo durante este siglo se observa un predominio de la psicologa evolutiva hasta
1970. La familia es enfocada como un "teln de fondo" en el cual resalta la relacin madre-hijo. Cuando se

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habla de los "cuidados primarios". la atencin es dirigida en general a la madre, como principal proveedora
del "ambiente facilitador" del desarrollo.

A la inversa, cuando empieza a desarrollarse la sociologa familiar se tiende a minimizar o ignorar la


ontogenia. El nfasis est en la interaccin y aparecen teoras especficas sobre el matrimonio y las
relaciones familiares. La familia es vista como determinante para el individuo y se busca lo que es
compartido por sus miembros (las reglas, los mitos, el paradigma familiar), aunque sea "expresado" en
distinta forma por cada uno de ellos.`
En la ltima dcada se ha desarrollado una perspectiva evolutiva y biopsicosocial que enfatiza los procesos
dinmicos de interaccin entre factores mltiples intra y extra organsmicos, en contraste con las nociones
tradicionales relativamente estticas de asociacin entre el trasfondo familiar y el pronstico del desarrollo
de un nio.

La investigacin en gentica conductual muestran que el ambiente es modulador de la expresin gentica.


Las actitudes de los padres, aunque se adapten a las caractersticas de cada hijo, tienen singularidades
propias, no dependientes de estas caractersticas singularidades que contribuyen a la diferenciacin del
hijo durante el desarrollo. Los estudios sobre la asociacin familiar de psicopatologa o la concordancia de
diagnsticos en gemelos, siempre demuestran alguna influencia gentica en la patognesis. Sin embargo
estas evidencias no implican que una determinada psicopatologa sea de origen exclusivamente gentico,
justamente porque la probabilidad gentica no es suficiente para explicar las diferencias que se encuentran
entre los hermanos.

De acuerdo con estos estudios de gentica conductual, la influencia ambiental ms poderosa para el
desarrollo es el "ambiente no compartido", es decir, las caractersticas especficas del contexto de un
determinado nio, y no las caractersticas globales que comparte con sus hermanos.
Ejemplos ilustrativos cuando una familia vive un "evento"(podra ser la prdida de uno de los padres) o
tiene una identidad compartida que es socialmente desvalorizada (podra ser un padre alcohlico)., las
experiencias de sus miembros son distintas y sus trayectorias sern distintas. Un hijo que se hace cargo
del padre alcohlico tendr una historia distinta a la de su hermano que tom distancia y no fue "delegado"
por el sistema para cumplir esa funcin.

Si los procesos familiares son moduladores de la expresin gentica, pueden ser considerados como
fenmenos esencialmente biolgicos constituyen complejas regulaciones sociales mutuamente moduladas
con los procesos orgnicos. La ontogenia y la construccin de las reglas sociales estn esencialmente
entrelazadas.

Una de las reas de la investigacin en la que ms se ha puesto en evidencia la interaccin entre contexto
y organizacin del sistema nervioso central es la que se relaciona con el desarrollo tambin empobrecido y
con los dficit cognitivos consecuentes. El amplio reconocimiento de esta realidad ha tenido como
consecuencia la realizacin de programas que promueven un ambiente enriquecido en las primeras etapas
del desarrollo (de estimulacin temprana), cuando la plasticidad de las redes neuronales amplia el rango de
la variacin biolgica posible.
Ahora bien, si el desarrollo neurobiolgico es modulado por el sistema relacional de la familia, cmo ocurre
este procesos?.

EL SISTEMA RELACIONAL
La familia puede ser estudiada desde distintas perspectivas valrica, sociolgica, demogrfica,
antropolgica, psicolgica. Se la considera "el ncleo bsico de la sociedad o una "unidad biopsicosocial
integrada por un nmero variable de personas, ligadas por vnculos de consanguinidad, matrimonio y/o
unin estable y que viven en un mismo hogar".

Estas definiciones conciben a la familia como una totalidad o bien aluden a personas que se relacionan
entre s. Dicho de otro modo, se refieren a un "conjunto de personas que establecen relaciones entre s, en
una serie de interacciones reciprocas" o bien a una "organizacin con un nmero determinado de
componentes en interaccin mutua:". Esta definicin corresponde al concepto central de lo que se llama un
sistema relacional.

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Hay que entender aqu que la descripcin de la interaccin familiar basada en el concepto de sistema
relacional no se refiere a un determinado conjunto de personas (por ejemplo, la familia "nuclear" , de
padres e hijos, o la familia "extendida", que incluye a varias generaciones). La idea apunta, ms bien , a
sealar las relaciones especficas que se construyen entre los miembros de una familia, cualquiera sean
los integrantes que formen parte de esas relaciones.

Las relaciones familiares son singulares y se advierten en las pautas de interaccin que se dan en forma
recurrente en el tiempo. Por tanto es posible hablar de una familia en trminos de la forma particular de
relacionarse de sus miembros, construida, estabilizada y desarrollada a travs del tiempo. Dicho de otro
modo, la familia, como grupo natural, elabora en el curso del tiempo pautas de interaccin que constituyen
su estructura, la cual rige el funcionamiento de sus miembros, facilita la interaccin recproca y define una
gama de conductas posibles.

Por otra parte la familia es un sistema social abierto, en constante interaccin con el medio natural, cultural
y social; conforma un microgrupo, en el cual existen dimensiones biolgicas, psicolgicas y sociales de alta
relevancia en la determinacin del estado de salud o enfermedad de sus componentes. En ese sentido,
frente al problema clnico de una determinada persona no es suficiente que sea entendido como un
fenmeno individual e interno, sino que los problemas de las personas pueden ser entendidos en conjunto
con su contexto relacional y en un determinado contexto social.

Las reglas y normas en la familia


El concebir a la familia como sistema, involucra que las conductas de los individuos son interdependientes,
mutuamente regulada y en alguna medida predecible. Este mecanismo regulador interno est constituido
por un entramado de reglas implcitas y explicitas.

Las reglas explcitas corresponden a lo que por lo general llamamos normas. Son acuerdos negociados
conscientemente, como por ejemplo, los horarios de las comidas. Las reglas implcitas son las que sirven
de marco referencial para los actos de cada uno, para la posicin comunicativa de unos respecto a los
otros y el tipo de relaciones que mantienen. Estas reglas comnmente no son necesariamente percibidas
como tales por los miembros de la familia, quienes sienten mas bien que actan "naturalmente" o que
estn reaccionando a una determinada situacin.

Muchas veces se producen conflictos entre las normas sociales y las reglas intrafamiliares, los cuales no
siempre se resuelven bien. As, las familias podrn desarrollar sistemas reguladores rgidos, con dificultad
para modificar sus propias reglas ante el cambio externo. Estos sistemas podran contribuir a que se
origine patologa en un miembro de la familia. Por ejemplo, una familia en la que se valora la cercana entre
la madre y el hijo, puede desestabilizarse al momento de enfrentar una exigencia externa como es el
ingreso al sistema escolar. El nio puede desarrollar una fobia escolar como un "intento homeosttico" , en
el sentido que impide as que la pareja parental enfrente sus propias angustias y dificultades para la
autonoma.

Unidad, Totalidad y Causalidad Circular


Se considera a la familia como una totalidad, ya que, tomada en conjunto, trasciende las caractersticas de
cada uno de sus miembros y posee una complejidad propia, es decir, es ms que la suma de las partes.
Tambin a la familia se la entiende como una unidad, ya que el comportamiento de un miembro refleja las
caractersticas y modelos del grupo y no solo los que posee cada individuo.

Un concepto que emerge del enfoque sistmico es el de causalidad circular. En forma simplificada, este
concepto implica que si A afecta a B, y ste a C, C afectar a A, el que afectar nuevamente a B, y as
sucesivamente. El concepto de causalidad circular en la prctica de la salud supone un abordaje distinto en
el diagnstico, tratamiento, seguimiento y prevencin de las enfermedades, que no puede limitarse al
paciente indice sino que debe extenderse a la familia. Sin embargo, no debe entenderse bajo este
concepto que la participacin y la responsabilidad de cada individuo en un sistema relacional es igual a la
de los dems, puesto que las capadidades y la vulnerabilidad de cada uno en una determinada etapa del
desarrollo son diferentes.

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Esto nos lleva a afirmar que los componentes de un sistema pueden ser entendidos como "unidades que
establecen relaciones estables con otras unidades. Es decir , cada uno de las unidades puede ser
entendido adems como un "sistema en si mismo", y por lo tanto, como otro sistema que tambin posee
una serie de componentes que interactan entre si, y que se relacionan con determinados contextos. Esto
significa que cada sistema es a su vez componente o forma parte de otro sistema mayor. A esta idea se
hace referencia cuando se habla de sistemas y de subsistemas. Este concepto es tambin definido como
"recursividad", puesto que en los distintos niveles sistmicos se repiten la organizacin bsica que hemos
descrito, es decir, la totalidad, los lmites, la interdependencia, etc. Se puede decir de la misma manera que
las familias estn organizadas en comunidades y que en su conjunto constituyen una sociedad.
Aplicando este concepto a la organizacin interna de las familias, se considera que en ellas las relaciones
se organizan en diversos subsistemas, como por ejemplo:

1. El subsistema conyugal
Se refiere a la relacin de la pareja, dentro de la familia. Esta relacin tiene sus propias reglas implcitas y
explicitas, sus propios cdigos de comunicaciones, y tambin establece lmites con otros subsistemas y
con su entorno. Adems, en un subsistema vital para el desarrollo de los hijos, pues aporta el modelo de
relaciones intimas. Por ejemplo, los nios aprenden a travs de la relacin de entre sus padres como se
puede manifestar el cario o el enojo en las relaciones afectivas. Por lo general los miembros de la pareja
conyugal conforman tambin el subsistema parental, en donde sus funciones son las de proteccin,
cuidado, afecto y socializacin de sus hijos.
2. El subsistema parental
Se refiere a la relacin entre quienes tienen a su cargo la crianza y la socializacin de los hijos. Por lo
general estn incluidos esposos, en tanto se relacionan como padres, pero tambin puede formar parte de
l otro miembro de la familia, por ejemplo abuelos o un/a hermana/o mayor. Aqu el nio aprende de sus
padres o figuras sustitutas valores, expectativas, posiciones ante personas de distintas jerarquas, la
diferenciacin entre el bien y el mal, etc. Este subsistema cambia a medida que los nios se desarrolla,
aumentan sus capacidades y cambian sus necesidades. Por ejemplo, la disciplina o la proteccin no
pueden tener las mismas caractersticas para un nio de dos aos que para un escolar o un adolescente.
3. El subsistema fraterno
Se refiere a la relacin entre hermanos. Como en todo sistema, entre los hermanos hay pautas que regulan
la cercana-distancia. las relaciones jerrquicas o simtricos (entre iguales) y los lmites con otros
subsistemas. Permiten que los nios aprendan a apoyarse mutuamente y a resolver conflictos.

Lmites o Fronteras
Como hemos visto, al hablar de subsistemas al interior de la familia, que se diferencian entre si, estamos
diciendo que existen distintas funciones y roles dentro del sistema. Plantear que se pueden hacer estas
distinciones, nos lleva a examinar el concepto de lmites.Los lmites marcan fronteras, divisiones, permiten
hablar de lo que est adentro y lo que est afuera. Definen, por ejemplo, que un individuo, en un momento
dado, forma o no forma parte de algn sistema o subsistema y mantienen, por lo tanto, la identidad del
sistema.

El sistema familiar tiene lmites que lo separan del resto de los sistemas con los que interacta, lo que le
permite diferenciar de ellos. A su vez, al interior de la familia, los distintos subsistemas estn separaos por
lmites, lo que implica que se diferencian entre si. Los lmites se reflejan en la distancia fsica entre los
miembros de distintos contextos, en los temas que son hablados por ellos y no con otros y en la
interconeccin emocional que manifiestan y experimentan. Como ejemplo , en las familias se puede
constatar que habitualmente hay temas y funciones que son ms propios de la pareja conyugal, distintos de
aquellos que corresponden a la misma pareja en tanto padres, y distintos tambin de los dilogos y
funciones que incumben a los hijos.

Cuando estos lmites son claros y semipermeables marcan diferencias entre sistemas, pero al mismo
tiempo permiten el traspaso e intercambio de informacin hacia afuera y hacia adentro. de modo que exista
comunicacin entre ellos. Hay familias en las cuales los lmites son difusos, y por lo tanto no hay mucha
diferenciacin y hay demasiado paso de informacin entre los subsistemas. Por ejemplo, todos los
miembros de la familia opinan frente a una situacin y estn enterados de todo, los hijos interfieren en la
relacin conyugal y se ven afectados por los problemas ntimos de sus padres. Tambin puede ocurrir que

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los padres estn excesivamente involucrados en la privacidad de sus hijos o en las relaciones entre los
hermanos.

En otras familias en cambio los lmites son rgidos, lo cual tambin puede ser disfuncional, ya que el
intercambio de informacin es pobre, cada subsistema est excesivamente diferenciado y separado de los
otros. Por ejemplo. esto ocurre cuando los padres no se enteran de lo que les sucede y experimentan sus
hijos y viceversa, a menos que una situacin de crisis de cierta gravedad los obligue a romper estos lmites.

El Equilibrio Dinmico de los Sistemas


El concepto de homeostasis alude a la tendencia de cualquier sistema a mantener la constancia,
estabilidad o sus condiciones, con respecto a los lmites definidos en relacin con su ambiente y con
respecto a sus relaciones internas. Podra parecer contradictorio hablar de homeostasis o estabilidad si
estamos hablando de seres vivos, sistemas que estn en constante cambio al interior de ellos y con los
sistemas de su contexto.
Sin embargo, al hablar de homeostasis tenemos que pensar en un equilibrio dinmico, esto es, por una
parte, una tendencia natural a preservar su constancia y estabilidad en el tiempo y por otra parte una
tendencia a cambiar para adaptarse a nuevas experiencias y situaciones. Dicho de otro modo, no se refiere
a una estabilidad rgida, sino a la constante calibracin del sistema. Una analoga fsica es la conservacin
de la temperatura en una sala, mediante la activacin de una calefaccin regulado por un termostato.
Muchos otros ejemplos de homeostasis provienen de la biologa, puesto que el organismo tiene gran
cantidad de sistemas autocorrectivos.
La homeostasis de una familia a otra, dependiendo de la etapa del ciclo vital en que se encuentre. Para
mantener el equilibrio, cada familia se sostiene en valores, reglas y normas que condicionan y marcan las
relaciones tanto con el medio interno como con el externo. Frente a comportamientos conflictivos o ante
estmulos externos que tengan un efecto desestabilizador, se ponen en juego mecanismos de
retroalimentacin que protegen la homeostasis familiar. Por ejemplo, en una familia donde el padre queda
sin trabajo, es probable que la madre tenga que asumir el rol proveedor. Sin embargo, la tendencia
homeosttica producir al poco tiempo conflictos al interior de la pareja, lo que presionar al padre a buscar
un nuevo trabajo, no slo por problemas econmicos, sino tambin por retomar el rol que el sistema
considera que le corresponde.

La adaptacin de los Sistemas


Este concepto nos sirve para entender que la familia necesita adaptacin : que existen cambios al interior,
y que debe ser capaz de adaptarse internamente a las nuevas necesidades de sus miembros, y tambin
adaptarse a las necesidades del medio o los otros sistemas con los que interacta.
Cuando una familia no logra adaptarse, queda entrampado:
O bien pierde su capacidad de adaptarse a los cambios necesarios para recuperar un estado de equilibrio
dinmico (es decir, los cambios la sobrepasan).
O bien se rigidiza ante los cambios y no los acepta e incorpora, y se mantiene en su estado previo.

Cuando se alude en una familia a la presencia de un paciente ndice, no hay que pensar que el problema
que presenta es slo individual o que simplemente est afectando por alguna enfermedad. Es necesario
entenderlo en el contexto y formando parte de un sistema con ciertas caractersticas (relaciones, tipos de
lmites, tipos de subsistemas, funciones estrategias de adaptacin, etc.), y que de acuerdo a ellas, est
permitiendo el surgimiento de ciertos problemas a travs de sus interacciones, y en donde todos sus
miembros, las interacciones entre ellos y las interacciones establecidas con sus ambientes estn
implicados. La idea es que las intervenciones diseadas e implementadas se orienten a ayudar a la familia
y a sus miembros a buscar nuevas formas para adaptarse a los cambios con los que se enfrenta.
El sistema familiar, para mantener este estado de equilibrio dinmico u homeostasis, posee mecanismos
de control, a travs's de los cuales se asegura su permanencia en el tiempo, mantiene sus lmites como
sistema y se adapta a los cambios propios del ciclo vital (internos) y a los cambios sociales (externos a la
familia)

Estos mecanismos de control funcionan a travs de la retroalimentacin, concepto ciberntico que se


refiere a que el sistema utiliza los resultados de su funcionamiento como informacin que le permite ajustar
sus propias reglas. Esta retroalimentacin puede ser positiva o negativa.

101
La retroalimentacin negativa implica que el sistema, frente a una seal de cambio, corrige su desempeo,
volviendo al funcionamiento original.
Esta forma de retroalimentacin lleva, por lo tanto, una direccin inversa a la del cambio que la origin. La
retroalimentacin positiva implica que el sistema, frente a una seal de cambio. modifica an ms su propio
funcionamiento. Es decir, esta retroalimentacin acta en la misma direccin que el cambio que la origin.
Ambas formas de retroalimentacin coexisten en un sistema, puesto que son parte de sucesiones
circulares de acontecimientos causales que mantienen su adaptacin. Permiten as que el sistema por una
parte evolucione y por otra mantenga la estabilidad necesaria para su funcionamiento.

Equifinalidad
Este concepto se refiere a que en un sistema relacional se puede llegar a un determinado estado a partir
de distintas situaciones y con diversas modificaciones. Lo interesante de esta visin es que nos permite.
como profesional de la salud y especialmente en el trabajo con familias, ampliar y multiplicar las
posibilidades de intervenir o ayudar a una familia. Mientras ms ampliamos la mirada para entender que le
pasa a una persona, mas sistemas con los cuales ella interacta aparecern a su alrededor, cada uno de
los cuales representar una posibilidad de intervencin. Si a esto se suma el hecho de trabajar con equipos
multidisciplinarios, donde existen varios miembros con una diversidad de conocimientos tericos y tcnicos,
determinar que cada cual pueda contribuir desde su propia especialidad para la realizacin del trabajo.
En este sentido, el concepto de equifinalidad nos permite entender a la familia como un sistema que, al
estar en interaccin con otros sistemas , puede experimentar modificaciones originadas en forma diferente.
Por ejemplo, se podra iniciar una intervencin desde distintos miembros del equipo, y a travs de distintos
miembro de la familia, con resultados que podran ser similares. Al ser la familia un sistema en donde sus
miembros estn en constante y reciprocas relaciones, el cambio o modificacin en los comportamientos de
cualquier miembro, tendr efectos en la organizacin total del sistema y por lo tanto en los
comportamientos de todos los miembros del sistema.

EL CICLO VITAL DE LA FAMILIA


La familia es un sistema dinmico, que va cambiando y desarrollndose progresivamente a travs del
tiempo debido a cambios que se operan en su interior y por la influencia de un contexto social ms amplio.
As como el individuo crece, se desarrolla, madura y envejece a travs de cambios y ajustes sucesivos,
tambin la familia experimenta su propia secuencia de desarrollo.
Esta evolucin de la familia se da a travs de etapas que forman ciclos. Se pueden identificar ciertos logros
o tareas familiares que deben ser alcanzados en cada etapa y que posibilitan el paso a la etapa siguiente.
Estas situaciones de tensin y conflicto en la familia son crisis que son esperables o normativas, propias
del momento por el cual pasa la familia. Si no se logran superar las tareas de etapas anteriores, los
problemas que no fueron enfrentados pueden reaparecer una y otra vez a lo largo del ciclo familiar.
Sin embargo no hay que entender este ciclo vital en forma lineal. como una simple aplicacin de concepto
de ciclo de vida individual a la familia.
Incuso hay autores que desechan esta visin lineal y sealan que el ciclo de vida familiar consiste en la
alternancia de fases en las cuales predomina la cohesin con fases en las que predomina el desligamiento.
De hecho , si se observa una familia determinada, la etapa que distinguimos depende de cual es el sistema
que estamos definiendo. Por ejemplo, en una familia en la que el hijo mayor es escolar, los padres son
simultneamente hijos en una familia en la cual se vive la etapa de nido vacio. Por otra parte, la
estructuracin en ciclos es fuertemente influida por variables socioculturales.
De este modo el ordenamiento en etapas que ser presentado debe tomado como marco de referencia
para considerar las tareas evolutivas y principales caractersticas de distintos momentos de la vida familiar,
y no como un secuencia rgida.

Etapas del ciclo vital de la familia


1. Formacin de pareja y comienzo de la familia. Familia sin hijos.
La tarea central de esta etapa es el establecimiento de un compromiso permanente, el que se va
profundizando a medida que pasa el tiempo. La pareja debe crear formas de relacin y comunicacin
satisfactoria. Debe definir estilos de vida, rutinas, intereses, lo que implica que cada uno de los miembros
de la pareja se modifica internamente para lograr una acomodacin y adaptacin mutua. Esto est ligado a
la formacin de una identidad en pareja (un nosotros que va ms all del tu y yo), lo que implica pensarse
de a dos. Una tarea central de esta etapa, que muchas veces es una de las ms difciles, es la definicin
de las relaciones con las respectivas familias de origen.

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2. Etapa de crianza inicial de los hijos
Esta etapa comienza con el nacimiento del primer hijo. La tarea fundamental de esta etapa es darle
espacio al nio en la familia. La madre desarrolla una mutualidad con el nio, que implica empatizar con
sus necesidades biolgicas y psicolgicas para satisfacerlas. Este vinculo madre-hijo es fundamental para
que el nio desarrolle una sensacin de confianza bsica en el mundo.
La llegada de un nuevo miembro a la familia plantea dificultades para la pareja, que debe redefinir su
manera de compartir responsabilidades, de relacionarse sentimental y sexualmente (por ejemplo, compartir
la atencin y el amor y restringir la actividad sexual a los momentos de intimidad)
Tambin cambian las relaciones con las familias de origen de ambos miembros de la pareja parental

3. Familia con hijos pre-escolares


Esta etapa comienza con la entrada del hijo mayor al jardn infantil. En esta etapa el nio desarrolla mayor
dominio sobre sus cuerpo y comienza a conocer y explorar su medio ambiente. Los padres deben permitir y
aceptar esta mayor autonoma y al mismo tiempo proteger al nio de los posibles peligros de sta. La
sobreproteccin por parte de los padres puede inhibir al nio e inhibir muchas de sus potencialidades. Los
padres deben aprender a poner lmites a la conducta del nio, ensearle a controlar sus impulsos y a
obedecer una serie de normas, aunque no comprendan su sentido.

4. Familia con hijos escolares


Esta etapa comienza con el ingreso del hijo mayor al colegio. Este se separa parcialmente de la familia
para desarrollarse en el mbito escolar. Es una poca de prueba para la familia porque el medio escolar y
sus exigencias evala la eficiencia con la que los padres han criado y socializado a su hijo.
Los padres deben aceptar que al entrar el nio al colegio van a separarse de l y que adems van a
comenzar a aparecer otras personas importantes para el nio, como profesores, compaeros y amigos. Al
tener compaeros, el nio va a conocer otras familias con otros estilos de funcionamiento, lo que le permite
hacer comparaciones con su propia familia.
Los padres y en especial la madre, comienzan a tener ms tiempo libre lo que les permite retomar sus
actividades y trabajos alternativos. En esta etapa la relacin de pareja se afirma gradualmente, o se
produce un distanciamiento progresivo si no se han logrado desarrollar reas de satisfaccin compartida.

5. Familia con hijos adolescentes


Los padres en esta etapa deben aceptar el crecimiento de su hijo y darle el derecho para decidir
personalmente en relacin a su futuro laboral, sexual y familiar. Estas decisiones pueden o no coincidir con
las expectativas de los padres. Para muchas familias es difcil aceptar esta realidad, por lo que el proceso
se hace lento y conflictivo. Los padres pueden cerrarse y asumir una actitud controladora que busque
retardar la independencia joven, o pueden reaccionar apoyando a sus hijos, manteniendo una
comunicacin abierta y las posibilidades emocionales para que el joven comience una vida independiente
exitosa.

6. Perodo de la familia
En esta etapa la pareja vuelve a estar sola y se produce lo que se llama nido vaco. En la medida en que se
prolonga la expectativa y se mejora la calidad de sta, es posible que la familia atraviese por una etapa
estable y positiva. Sin embargo, esta etapa puede ser especialmente difcil para aquellas parejas en las
que se estableci una complementariedad rgida, con la mujer dedicada casi exclusivamente a la crianza y
cuidado de los hijos y el hombre al rol de proveedor, sin desarrollar reas comunes de inters.

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DESARROLLO NORMAL DEL LENGUAJE
Lic. Marcelo Daz Molina, Fonoaudilogo

En Fonoaudiologa existen varios aspectos que deben ser considerados cuando se estudia la comunicacin
humana y que involucran diferentes campos o reas de trabajo a saber: la voz, el lenguaje y la audicin.

Definicin de Lenguaje
Los textos peditricos lo definen como "un sistema de representaciones simblicas que se pueden
expresar y que nos permite acceder a informacin y trasmitir esta informacin cuando es necesario".
Otro aspecto que merece una especial mencin es el que se refiere a distinguir entre el lenguaje expresivo
y lenguaje comprensivo. El primero de ellos se refiere a la capacidad de recordar las palabras pertinentes,
ordenarlas en oraciones, dando la lgica de nuestro idioma y as exponer claramente una idea. El segundo
se refiere a la capacidad de interpretar los estmulos auditivos, extraer los significados ya sea al nivel de
palabras o de oraciones de lo que hemos odo de modo que se comprenda el mensaje.

Niveles del Lenguaje


Otro de los conceptos esenciales es el que se refiere a los niveles del lenguaje; esta postura permite
comprender de mejor manera como opera internamente el lenguaje y como funcionan los diferentes
trastornos que ste puede presentar. Estos son los siguientes:
Fonologa: Se refiere al sistema de sonidos usados por cierto grupo humano hablante de un idioma
particular. Considera las posibles combinaciones de sonidos que permite ese determinado idioma y las
reglas que rigen estas combinaciones.
Morfo-Sintaxis: Por un lado se refiere a las reglas que gobiernan las combinaciones de las palabras, es
decir, cuando van una al lado de la otra y las terminaciones y races de las palabras (infinitivos,
conjugaciones de verbos, pluralidad, singularidad, por ejemplo).
Semntica: Correspondera bsicamente a los significados de las palabras que conocemos, es decir
nuestra representacin del mundo que conocemos.
Lxico: es el nombre de las palabras que tenemos en nuestro cerebro; es decir, es como un diccionario
interno que manejamos.
Pragmtica: si bien es cierto, corresponde a un nivel ms recientemente reconocido, ello no le resta
importancia. Este apunta a la intencin que subyace a lo que decimos, es decir, qu decimos, en qu
momento y para qu lo decimos (el uso del Lenguaje).
Con relacin al Desarrollo Normal del Lenguaje conviene recordar dos aspectos fundamentales: el lenguaje
se desarrolla de acuerdo a una secuencia ordenada y predeterminada biolgicamente en el ser humano.
Est compuesta por hitos universales de acuerdo a la especie humana (1a palabra, 1a frase, identificacin
de partes del cuerpo, etc.) No resulta fcil recordar cada uno de estos hitos en detalle, pero instancias
como la Academia Americana de Pediatra recomiendan fuertemente el uso de Tablas de Desarrollo y
Tests para evaluar el nivel de desarrollo del lenguaje, de modo de tener siempre claro cual es la realidad
del nio respecto de tan importante funcin. Actualmente se plantea tal recomendacin ya que se reconoce
al lenguaje como uno de los ms sensibles predictores del nivel de desarrollo y como tal, se sabe que
evaluaciones peridicas de este aseguran el conocer cual es el estado del desarrollo del nio.

Algunos de los Hitos ms significativos del Lenguaje Temprano


Hito Edad
Expresin: Mam o Pap 14 meses
Pide dos cosas 22 meses
Oraciones de dos palabras 24 meses
Inteligible a la mayora de los
36 meses
extraos
Comprensin: Orientacin lateral al sonido 05 meses
Inhibicin al NO 10 meses
Obedecer rdenes sin el apoyo de
12 meses
gesto

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Identificar al menos una parte del
21 meses
cuerpo
Identificar objetos conocidos 28 meses
Identificar objetos de acuerdo a su
34 meses
funcin

Cuando se desea determinar la existencia de un desarrollo normal de las habilidades del lenguaje,
conviene considerar en dicha evaluacin cada uno de los siguiente puntos dada su influencia en dicho
desarrollo:
Audicin: el lenguaje oral se fundamenta en lo auditivo, por lo cual sin este sentido adecuadamente
conservado y desarrollado es difcil que el Desarrollo Global se d del mismo modo en forma normal.
Desarrollo Psicoafectivo: resulta esencial contar con un ambiente que favorezca el desarrollo de las
habilidades necesarias y que lgicamente es proporcionado por la familia.
Madurez Neurolgica: como una habilidad humana fundada neurolgicamente, debe contarse con este
aspecto normal. De otra forma, debe esperarse alteraciones de distinto tipo. En la actualidad, se han ido
estableciendo reas especficas del cerebro que se encargan de cada aspecto del Lenguaje, siendo este
conocimiento el que ha ido permitiendo entender cada vez ms como operan los distintos trastornos.
Ambiente Verbal: Si no hay tal ambiente, las correspondientes vas cerebrales no se desarrollarn, lo que
provocar alguna alteracin en el posterior desarrollo.
Indemnidad de rganos fonoarticulatorios: como efectores del acto de la palabra, tambin es fundamental
su correcto estado. Resulta obvio que cuando estn alterados estos rganos se reflejar inmediatamente
en el habla y el Lenguaje.

LOS TRASTORNOS DE LA COMUNICACION ORAL EN EL NIO


Fonoaudiloga Mara Anglica Cunazza D.

Los trastornos de la comunicacin oral constituyen un motivo de consulta frecuente. Es necesario


reconocerlos y tratarlos tan temprano como sea posible, para dar al nio la mejor oportunidad de vencer su
impedimento antes de ingresar al sistema escolar bsico. Estas alteraciones pueden comprometer en
grados variables al sistema de lenguaje, al habla y a la voz.
Un nio presenta un trastorno de lenguaje, cuando tiene una inhabilidad para comprender y/o expresar
significados en forma efectiva.

El profesional que se enfrenta a un nio preescolar que no ha podido desarrollar su lenguaje en forma
normal, debe inicialmente determinar si el deterioro del lenguaje es primario, o secundario a un estado ms
generalizado. Por consiguiente, el diagnstico diferencial de un desarrollo inadecuado de lenguaje en la
edad preescolar incluye considerar:
Deterioro Auditivo
Deficiencia Mental
Disfasia
Autismo o desrdenes del espectro autista (Tuchman y Rapin, 1991).

Siempre, el primer tem a tomar en cuenta es la prdida auditiva, debido a que el error de este diagnstico
podra causar perjuicios significativos al nio que necesita ser dotado de ayudas auditivas y expuesto a
lenguaje visual en la edad del aprendizaje del lenguaje. No basta confiar en la impresin de los padres de
que el nio tiene una audicin normal o en el examen rpido del mdico en la supervisin de salud del nio;
es necesario complementar la evaluacin conductual con una confiable audiometra de tonos puros, una
impedanciometra o bien con la valoracin de respuestas evocadas auditivas de tronco cerebral.
La deficiencia mental se traduce en una incompetencia conductual completa, cuyas limitaciones intrnsecas
del dficit intelectual hacen que la adquisicin del lenguaje se vea gravemente perturbada.

En el nio deficiente mental hay un retraso en la maduracin neurolgica y sensorial que se traduce en
dificultades a nivel de la percepcin auditiva y visual, en la coordinacin de la percepcin auditiva y visual,

105
en la coordinacin sensorio motriz, en la motricidad gruesa y fina y en la capacidad de memorizacin a
corto y largo plazo. En relacin al lenguaje, se observa un retraso en la iniciacin de la actividad verbal, una
lentitud o imperfeccin en la organizacin del lenguaje, con una estructuracin donde hay ausencia de
artculos y preposiciones, alteraciones en la conjugacin verbal y uso insuficiente y errneo de adjetivos y
adverbios. Tambin hay deficiencias en el contenido del lenguaje, pobreza conceptual y semntica y una
limitada comprensin de la palabra, que se hacen ms notorias en la medida en que la edad, la educacin
y las pautas sociales aumentan las exigencias. Los sntomas del retraso lingstico variarn segn se trate
de deficiencias mentales profundas o leves.

Las disfasias corresponden a una inadecuada y retrasada adquisicin de lenguaje en ausencia de


deficiencia mental, prdida auditiva, problemas emocionales-sociales y deprivacin medio-ambiental grave.
Se caracterizan por dficit a nivel de comprensin, procesamiento y/o uso del lenguaje. En los cuadros
disfsicos existen todos los estados, entre un retardo totalmente recuperable y las formas ms duraderas
de disfasias.
No hay acuerdo universal en la clasificacin de las disfasias, sin embargo, existe consenso en que hay ms
de un tipo, Allen y Rapin (1991) han propuesto al menos seis variantes:
Trastornos expresivos con comprensin normal:
Dispraxia verbal
Trastorno de dficit de programacin fonolgica
Trastornos mixtos con articulacin deteriorada:
Agnosia verbal auditiva
Sndrome fonolgico-sintctico
Trastornos de procesamiento de orden alto:
Trastorno lexical-sintctico
Trastorno semntico-pragmtico.

El autismo corresponde a un sndrome complejo de disfuncin cerebral, con un inicio temprano en la


infancia que puede tener una de mltiples etiologas. Los sntomas principales del autismo, aquellos que
hacen que uno llame a un nio autista cualquiera sea su nivel de inteligencia tienen que ver con:
Socializacin alterada,
Afecto modulado,
Desorden del lenguaje; y
Juego anormal con un estrecho rango de intereses.

Muchos nios autistas tienen muy retrasada la adquisicin del lenguaje. Algunos quedan virtualmente
mudos, con comprensin gravemente impedida o bien la palabra aparece y luego se desvanece. Los
autistas mudos tpicamente no apuntan ni intentan comunicarse con gestos. Muchos no miran a su
compaero conversacional; otros parlotean sin la necesidad de una respuesta; algunos hablan en scripts
"guiones aprendidos" o repiten lo que ellos han odo al pie de la letra (ecolalia) sin comprometerse en una
conversacin significativa, manteniendo un rango muy estrecho de tpicos conversacionales.

Para facilitar la deteccin de los cuadros de alteracin lingstica ms frecuentes en la infancia, sera til
alertarse cuando un nio:
No se compromete en vocalizaciones, ni en balbuceo responsivo
No ha aprendido a apuntar a lo que l desea, cerca del ao de vida.
No tiene un vocabulario de al menos 10 palabras significativas a los 18 meses.
No ha comenzado a usar frases significativas a los 24 meses.
Tiene un habla ininteligible al ambiente familiar a los 2 aos.
Tiene un habla ininteligible a los extraos a los 3 aos
No comprenda lo que dicen sus padres
No usa un lenguaje comunicativo y habla a si mismo, ms que expresar deseos o comentar sobre lo
que est sucediendo.

Un trastorno de habla puede comprometer tanto a la articulacin como al ritmo y fluidez de la palabra. Una
de las anomalas articulatorias que se presenta con mayor frecuencia y que tiene un mejor pronstico es la
Dislalia. Esta corresponde al trastorno de pronunciacin sistemtico que puede afectar a uno o varios
fonemas y que no obedece a patologa del sistema nervioso central. Para su correcta deteccin es de gran

106
importancia la valoracin que se haga de los rganos fonoarticulatorios, a saber: labios, lengua, paladar
duro y blando, alvolos, dientes y fosas nasales. De consulta habitual es la posibilidad de estar frente a un
frenillo sublingual corto, para descartarlo es necesario lograr la elevacin de la lengua, ya sea en forma
activa o pasiva hasta contactar con paladar duro.

Las dislalias pueden ser clasificadas en: orgnicas, fisiolgicas, audigenas, ambientales y funcionales.
Estas ltimas son las ms frecuentes y son producto de una escasa habilidad motora. No existe un criterio
cronolgico nico para su diagnstico, pero se considera anormal cuando no han sido superadas entre los
4 y 5 aos.

El defecto del ritmo y fluidez del habla ms comn es la Tartamudez o Espasmofemia, en que el nio es
incapaz de hablar correctamente a causa de una involuntaria repeticin, prolongacin o cesacin de un
sonido.

La edad de comienzo de la tartamudez es tpicamente entre los 2 y aos, y su diagnstico requiere la


presencia de espasmos, que pueden ser tnicos o clnicos. Es importante diferenciarla de las disfluencias
normales del habla del preescolar (que carecen de espasmos), las que son repeticiones de la palabra
completa ms que de parte de ella. Este trastorno se denomina tambin tartamudez fisiolgica o evolutiva,
y tiene comienzo temprano y pocos meses de duracin.

Se han planteado mltiples etiologas de la espasmofemia, pero an no hay nada concluyente al respecto.
En la etapa preescolar se indican intervenciones indirectas sobre el ambiente y la familia, controlando
factores que pudieran ser desencadenantes o mantenedores del sntoma. El tratamiento fonoaudiolgico
directo debera iniciarse alrededor de los 6 aos y es til siempre que se acompae de psicoterapia.
En la etapa preescolar debe evitarse que el nio tome conciencia de su dificultad para hablar, para lo cual
es necesario considerar las siguientes indicaciones:
No llamarle la atencin sobre su forma de hablar, evitar la burla y los castigos
Tener paciencia para escucharlo cuando tartamudee
No sobreprotegerlo
Evitar cambios bruscos en la vida emocional del nio

La disfona (ronquera) es uno de los principales sntomas en los nios que presentan algn tipo de
trastorno vocal, producto en gran medida del uso vocal abusivo y crnico, lo que lesiona o irrita las cuerdas
vocales. De importancia es la pronta derivacin al especialista otorrinlogo, mientras se indican medidas de
higiene vocal, que pretenden principalmente aislar al nio de las situaciones en que hace abuso de su voz.

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CARACTERISTICAS DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO FISICO
Dra Andreina Cattani O.

Introduccin
El crecimiento y desarrollo de un individuo es un fenmeno continuo que se inicia en el momento de la
concepcin y culmina al final de la pubertad, perodo durante el cul se alcanza la madurez en sus
aspectos: fsico, psicosocial y reproductivo. Esta transformacin involucra cambios en el tamao,
organizacin espacial y diferenciacin funcional de tejidos y rganos. El aumento en el tamao y masa
corporal es el resultado de la multiplicacin e hiperplasia celular, proceso conocido como crecimiento. Los
cambios en la organizacin y diferenciacin funcional de tejidos, rganos y sistemas son el resultado del
proceso de desarrollo o maduracin.

Los procesos de crecimiento y desarrollo son fenmenos simultneos e interdependientes. Ambos


procesos tienen caractersticas comunes a todos los individuos de la misma especie, lo que los hace
predecibles, sin embargo presentan amplias diferencias entre los sujetos, dadas por el carcter individual
del patrn de crecimiento y desarrollo. Este patrn tpico emerge de la interaccin de factores genticos y
ambientales, que establecen, por una parte, el potencial del crecimiento y por otra, la magnitud en que este
potencial se expresa. La informacin gentica establece en forma muy precisa la secuencia y los tiempos
en que estos procesos deben ocurrir, de modo que si alguna noxa acta en estos perodos, impidiendo que
un evento ocurra en los plazos establecidos, puede producir un trastorno definitivo del crecimiento y/o
desarrollo. Estos perodos se los denomina perodos crticos. La misma noxa actuando en otro momento
del desarrollo puede no producir alteracin o sta ser reversible. El dficit de hormonas tiroideas durante la
vida intrauterina y los dos primeros aos de vida postnatal deja un dao neurolgico permanente; en
cambio, en edades posteriores igual dficit puede producir alteraciones en el sistema nervioso que son
reversibles a la sustitucin de dichas hormonas. Esta situacin ejemplifica por un lado la interdependencia
que pueden tener los procesos de desarrollo (un trastorno tiroideo altera la maduracin del SNC) y por otro
lado, evidencia el perodo crtico de desarrollo del SNC.

El patrimonio hereditario le procura a cada individuo un patrn de crecimiento y desarrollo especfico, el


cual puede ser modificado por factores ambientales. En relacin a la talla, los efectos genticos se ven
claramente ejemplificados al observar el patrn de crecimiento de los diferentes grupos tnicos,
encontrndose el ejemplo ms extremo al comparar la diferencia marcada de talla que existe entre
individuos de origen nrdico y los pigmeos de Nueva Guinea. Las diferencias familiares son tan evidentes
como las diferencias que existen entre las razas. La influencia gentica queda claramente establecida, al
observar la similitud de talla que se da entre gemelos monocigotos, la cual tiene una correlacin de 0,94;
en cambio en los gemelos dicigticos esta correlacin baja a 0,5. Estudio de los coeficientes de correlacin
en familias, sugiere que los factores determinantes del crecimiento provienen de ambos progenitores y que
cada uno de ellos tiene una influencia terica de un 50% en la talla de los hijos. Estudios clnicos y de
gentica experimental, evidencian que la determinacin de la talla es polignica, participando genes
ubicados tanto en los autosomas como en los cromosomas sexuales. La herencia no slo influye en la talla
final y proporciones corporales de un individuo, sino tambin en diversos procesos dinmicos madurativos,
tales como secuencia de maduracin sea y dentaria, la velocidad de crecimiento, la edad de menarquia,
etc.

La influencia ambiental est determinada por diversos factores del ambiente fsico, psicosocial y
sociocultural de los individuos, siendo particularmente importantes el nivel de educacin e ingreso familiar,
as como la composicin y estabilidad de la familia entre otros. La interaccin de todos ellos, crea las
condiciones de riesgo para contraer enfermedad. Dentro de los factores ambientales, la nutricin y las
enfermedades infectocontagiosas son particularmente importantes en las comunidades en desarrollo. Esto
hace que la evaluacin del crecimiento y desarrollo sea un buen indicador de las condiciones de salud del
individuo o grupo poblacional evaluado. Un buen ejemplo de la influencia de los factores ambientales sobre
el crecimiento, est representado por la menor estatura que alcanzan adultos provenientes de niveles
socioeconmicos bajos, en relacin a los de estratos con mejores ingresos, dentro de una misma
poblacin.

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Papel de las hormonas en el crecimiento y desarrollo
Las hormonas son ejecutantes del programa gentico y juegan un papel fundamental en el crecimiento y
desarrollo fsico, especialmente a travs de su accin sobre el tejido seo y cartilaginoso. El papel de las
distintas hormonas sobre el crecimiento es diferente segn se trate de crecimiento pre- o postnatal. En el
crecimiento prenatal influyen preponderantemente insulina, somatomedinas, lactgeno placentario y
numerosos factores locales de crecimiento tisular. En cambio, el crecimiento postnatal es regulado
principalmente por hormona de crecimiento, somatomedinas y hormonas tiroideas, interviniendo adems la
hormona paratiroidea y la vitamina D en el desarrollo esqueltico. Los esteroides sexuales tienen especial
importancia en el crecimiento puberal.

Hormona de crecimiento (hGH)


Aparentemente no es esencial en el crecimiento fetal. Los monos hipofisectomizados, al igual que los
recin nacidos humanos con agenesia de hipfisis, tienen talla relativamente normal al nacer. En la etapa
postnatal es la principal reguladora del crecimiento somtico. Esta accin la ejerce indirectamente, a travs
de la induccin de la sntesis de otra hormona, la IGF-1, cuya accin principal es estimular la sntesis de
DNA e inducir multiplicacin celular. En el esqueleto, la hGH aumenta la matriz sea e induce multiplicacin
de los condrocitos en el cartlago de crecimiento. Participa en el metabolismo lipdico y glucdico,
estimulando la liplisis e hiperglucemia respectivamente. Regula adems el metabolismo clcico y el
balance hdrico y electroltico. La hGH circula unida a una protena transportadora especfica (GH-BP), que
tiene una secuencia aminoacdica similar a la porcin extramembranosa del receptor de hGH en los tejidos,
por lo que adems de transportarla, regula su accin. La hGH puede suprimirse con glucosa despus del
mes de edad, y a pesar que su patrn de secrecin de pulsos durante el sueo se inicia al tercer mes de
vida postnatal, esta asociacin se hace constante despus de los 2 aos de edad.

Factores de crecimiento insulino smiles (IGFs) o somatomedinas


Son pptidos sintetizados bajo la influencia de hGH, principalmente en el hgado, aunque tambin se
producen en el msculo y rin. Circulan unidos a una familia de 6 protenas ligantes (IGFBPs). La protena
transportadora ms importante del ltimo trimestre del embarazo es la IGFBP-3, que se sintetiza tambin
en el hgado bajo accin de la hGH. La produccin de IGF-1 disminuye con la desnutricin, especialmente
la de tipo proteica, con el exceso de glucocorticoides, y con una serie de enfermedades sistmicas,
particularmente en la insuficiencia heptica.

An cuando la contribucin de las IGFs en el crecimiento fetal no est absolutamente definida, la


concentracin de IGF-1 en el cordn se correlaciona con el peso de nacimiento. Los pacientes con
sndrome de Laron, que es un defecto en la generacin de IGF-1, tienen talla baja desde el nacimiento. Por
otra parte la IGF-1 est disminuida en modelos experimentales que inducen retardo de crecimiento por
disminucin de nutrientes. Existen evidencias que sugieren que en el feto, la sntesis de IGF es
independiente de hGH, no as de insulina, que sera su principal regulador. Antes de los 6 aos los niveles
de insulina son bajos pero suben marcadamente durante la pubertad, alcanzando valores similares a los
del adulto. A diferencia de hGH, los niveles plasmticos de IGF no varan durante el da.

Hormonas tiroideas
Las hormonas tiroideas son necesarias para la produccin de todas las formas de RNA y su presencia
estimula la produccin de ribosomas y la sntesis proteica. Tambin promueven la fosforilacin oxidativa en
las mitocondrias de la mayora de las clulas. Estas hormonas son importantes para la maduracin normal
del cerebro, y su ausencia causa retardo en la diferenciacin celular y disminucin en el nmero de
neuronas y clulas gliales. Aparentemente no influyen en el crecimiento estatural fetal, como lo demuestra
el hecho de que pacientes atireticos tengan talla de nacimiento normal. Sin embargo, son indispensables
en el crecimiento y desarrollo postnatal, actuando en los cartlagos de crecimiento a travs de su influencia
en el metabolismo y sntesis de mucopolisacridos y mediante la incorporacin de calcio en el frente de
osificacin del cartlago. Adems, estas hormonas influyen en la secrecin de la hGH por la hipfisis y
potencian el efecto de IGF-1 en el crecimiento esqueltico. Por otra parte, en ausencia de GH las
hormonas tiroideas pueden producir algn grado de maduracin, pero no crecimiento seo.
Hormona paratiroidea, Vitamina D y calcitonina.
La importancia de estas hormonas radica en el papel fundamental que tienen en la regulacin del
metabolismo y desarrollo seo, fundamental para el crecimiento longitudinal del hueso, y por lo tanto de la
estatura.

109
El crecimiento seo depende, adems, de condiciones locales de los tejidos y de los fluidos corporales que
actan como sustratos. Otros factores que pueden interferir en este sentido son las alteraciones en la
formacin de la matriz sea, por anormalidades del metabolismo proteico.

Hormonas sexuales
Los estrgenos y la testosterona, juegan un papel fundamental en la etapa puberal, regulando el
crecimiento longitudinal, el cambio de las proporciones corporales y la distribucin grasa y desarrollo
muscular caractersticas de esta edad. Son responsables adems de la aparicin de caracteres sexuales
secundarios y del cierre de los cartlagos de crecimiento. Durante este perodo tienen una accin sinrgica
con hGH, potenciando la accin de IGF-1 en el cartlago de crecimiento. Sin embargo, en concentraciones
elevadas, disminuyen los niveles de IGF-1 e inducen un cierre epifisiario rpido, situacin que se observa
en pacientes con pubertad precoz.

Insulina
Si bien en el nio y en el adulto esta hormona regula fundamentalmente el metabolismo de la glucosa, en la
vida fetal tiene una importante accin sobre el crecimiento, ya que de ella depende el crecimiento celular
despus de las 30 semanas de gestacin. Los recin nacidos con agenesia o hipoplasia del pncreas, que
presentan insulinopenia, son pequeos para edad gestacional, tanto en peso como en talla. Por el
contrario, los nios con hiperinsulinismo (Sndrome de Wiedeman Beckwith, hijos de madre diabtica)
presentan macrosoma. En cultivo de clulas se ha demostrado que la insulina estimula el crecimiento
celular, promoviendo la sntesis de DNA y la mitosis celular, adems de aumentar la produccin de IGF-1.

Somatotrofina corinica o lactgeno placentario (HPL)


Es secretada por la placenta materna, influyendo principalmente en su funcin nutritiva, de donde deriva su
accin en el crecimiento fetal. Adems, la placenta tendra un papel generador de factores de crecimiento.
En resumen, el papel de las hormonas es muy variable segn la etapa del crecimiento. Los mecanismos
hormonales en el crecimiento embrionario y fetal an no estn ntimamente dilucidados. En el feto, el
crecimiento depende preponderantemente de la funcin tero-placentaria, siendo el papel de las hormonas
fundamentalmente limitado a su capacidad de modular el aprovechamiento de los sustratos.

Caractersticas del crecimiento postnatal


El crecimiento prenatal sigue una curva exponencial, incrementando lentamente durante las primeras 20
semanas, para luego aumentar en forma sostenida hasta el final de la gestacin. Al trmino de la gestacin
el nio alcanza aproximadamente el 5,7% del peso, el 30% de la talla y el 63% del permetro ceflico de un
adulto. El crecimiento y desarrollo fsico postnatal presenta caractersticas que son comunes a todos los
individuos, y que, analizadas en conjunto con el patrn gentico familiar, nos permiten determinar si un
crecimiento es normal. En este sentido, es importante considerar los cambios normales en la velocidad de
crecimiento y de las proporciones corporales, el concepto de canal de crecimiento y de carga gentica.

Velocidad de crecimiento
Es definida como el incremento de talla en un determinado perodo de tiempo y tiene variaciones
significativas segn edad, sexo y estaciones del ao.
Segn la edad se pueden distinguir tres perodos:
un perodo de crecimiento rpido, que comprende los cuatro primeros aos de vida, caracterizado por
una disminucin progresiva de la velocidad desde 25 cm. el primer ao a 12 cm. el segundo, 10 cm. el
tercero y 8 cm. el cuarto ao.
un perodo de crecimiento ms lento y sostenido, desde los cuatro aos hasta el inicio puberal, con una
velocidad de crecimiento que vara entre 4,5 - 7,0 cm/ao.
un nuevo perodo rpido durante el desarrollo puberal, en que la velocidad de crecimiento mxima
puede llegar hasta 12 cm/ao en el varn y 9 cm/ao en la mujer.

Las diferencias relacionadas con el sexo, son evidentes en el momento de nacer: los varones tienen talla y
peso mayores que las nias. Sin embargo, esta diferencia disminuye despus progresivamente y casi no
se aprecia al ao de edad. Las variaciones ms notables en cuanto a sexo son las que ocurren durante la
pubertad, y tienen relacin tanto con el momento del inicio del incremento en talla como con su magnitud y
duracin.

110
Diferencias estacionales: el mximo crecimiento ocurre durante la primavera y el verano, alcanzando en
estos perodos velocidades hasta 2,5 veces mayores que en otoo e invierno. Hay nios que pueden tener
incrementos imperceptibles durante algunos meses del ao, caracterstica que debe considerarse al
interpretar una velocidad de crecimiento.

La velocidad de crecimiento se estima calculando el incremento de la talla entre dos medidas sucesivas.
Debido a que la velocidad de crecimiento es mayor durante los primeros cuatro aos de vida, en este
perodo se puede hacer el diagnstico de frenacin del crecimiento mediante la observacin de algunos
meses. En cambio, en edades posteriores debe evaluarse durante un periodo mnimo de seis meses a un
ao. La constatacin de velocidad de crecimiento normal, hace poco probable una patologa activa, incluso
en pacientes con talla entre menos 2 a menos 3 desviaciones estndar.

Canal de crecimiento
La talla de nacimiento depende fundamentalmente de condiciones ambientales intrauterinas tales como
funcin tero-placentaria y mltiples factores maternos y fetales. En cambio, el factor hereditario tendra un
papel ms preponderante en el crecimiento post-natal. Esto explicara el hecho de que la talla pueda variar
de su percentil inicial. Aproximadamente un 75% de los nios se mueve del percentil en que naci, ya sea
acelerando o frenando el crecimiento hasta alcanzar el canal determinado por su carga gentica. Una vez
alcanzado este canal, existe una fuerte tendencia a que el individuo se mantenga dentro de sus lmites. Si
acta una noxa, se produce una desviacin del canal de crecimiento, pero una vez recuperado el individuo
de la noxa, se observa un incremento compensatorio de la velocidad de crecimiento que lo devuelve al
canal original. Si la injuria es intensa y prolongada, y particularmente si ocurre durante los perodos de
crecimiento rpido, esta recuperacin puede ser parcial o no ocurrir.

Cambios en los segmentos corporales


Los cambios de las proporciones corporales son la expresin de las distintas velocidades de crecimiento
que presentan la cabeza, tronco y extremidades en las distintas etapas del crecimiento. El cerebro y la
cavidad craneana alcanzan precozmente su tamao definitivo, no as las extremidades, que logran su
tamao definitivo durante la pubertad. Esta preponderancia relativa del crecimiento ceflico, seguida
posteriormente por la del tronco y de las extremidades, es lo que se ha llamado progresin cfalocaudal del
crecimiento.
El recin nacido tiene el segmento superior (SS), formado por la cabeza y el tronco, ms largo que su
segmento inferior (SI), formado por las extremidades. La relacin SS/SI en el recin nacido es 1,7; esta
proporcin se aproxima a 1 alrededor de los diez aos, establecindose al final de la pubertad la relacin
tipo adulto, de 0,95 a 1 (Figura 2). En las tallas bajas secundarias a displasias seas, raquitismo o
hipotiroidismo de larga evolucin se encuentra acortamiento de los segmentos inferiores. En cambio, en
tallas altas debidas a hipogonadismo y en otros problemas especficos, tales como sndrome de Marfn u
homocistinuria se observa un aumento del SI. En el menor de tres aos los segmentos corporales de tres
aos se miden en posicin supina, con los muslos flexionados sobre el tronco en 90 grados y con el plano
de la escuadra haciendo contacto con las nalgas. El segmento inferior se calcula por sustraccin del
segmento superior a la talla. En el mayor de tres aos, se evala midiendo la talla en posicin sentado
(distancia vrtex-isquion) con los muslos perfectamente horizontales y el segmento inferior se calcula por
sustraccin. El segmento inferior tambin puede evaluarse, aunque con menor exactitud, midiendo la
distancia desde el borde superior de la snfisis pubiana al suelo.

Evaluacin de la carga gentica


Considerando que el factor hereditario es fundamental en cuanto a la determinacin de la talla final, se han
establecido algunas frmulas que permiten correlacionar cun adecuado es el canal de crecimiento de un
nio en relacin al promedio de talla de sus padres. Los padres deben ser medidos en presencia del
examinador, ya que habitualmente sobreestiman sus tallas.
Si es nia: [(talla paterna - 13) + talla materna]: 2
Si es nio: [(talla materna + 13) + talla paterna]: 2

El resultado de estas frmulas se lleva a la curva de talla/edad al nivel de los 18 aos y se ve si el canal de
crecimiento del nio corresponde al que se ha calculado con los datos de sus padres. Se acepta que puede
haber una diferencia de 7.5 cm en los varones y 6 cm en las nias, entre el resultado de la frmula y el
canal de crecimiento que lleva el nio. Esto es vlido en la medida que los padres hayan sido sanos, y

111
crecido en un ambiente adecuado durante su niez, de tal manera que la carga gentica de los padres
haya podido expresarse apropiadamente.
Por otra parte, los nios pequeos con talla adecuada a su carga gentica, con padres patolgicamente
pequeos (-2 DE), deben ser estudiados puesto que los padres pueden ser portadores de una patologa
que est afectando tambin al hijo.

Progresin de edad sea y dental


Ambos son ndices de maduracin biolgica, especialmente la edad sea.
La maduracin sea ocurre en tres etapas:
Maduracin prenatal: se observa osificacin de los cartlagos diafisiarios, ncleos epifisiarios del fmur
y tibia y de la cabeza del hmero y cuboides.
Maduracin postnatal: existe osificacin de los huesos del carpo y tarso, epfisis de huesos largos y de
la bveda craneana.
Maduracin puberal: hay osificacin de los cartlagos de crecimiento.

El conocimiento de esta secuencia ha permitido estandarizar la edad sea mediante radiografas, desde
antes del nacimiento hasta el final de la pubertad. La progresin de la maduracin presenta diferencias
sexuales: las nias tienen una edad sea ms adelantada para la edad cronolgica en comparacin con los
varones, influyendo tambin patrones genticos, raciales y otros. El mayor valor de la determinacin de la
edad sea es de tipo pronstico; es un buen indicador del potencial de crecimiento. En casos de trastornos
de crecimiento, el retardo en la maduracin sea no informa sobre su etiologa, puesto que puede
observarse en enfermedades sistmicas, trastornos endocrinos y retrasos constitucionales. Por otra parte,
en los retrasos de talla de origen gentico, la edad sea habitualmente no se afecta en forma significativa.
El mtodo ms usado para determinar edad sea, es el de Greulich y Pyle, que considera la maduracin de
los huesos del carpo y de la mano izquierda, existiendo una estandarizacin por edad y sexo.

Uno de los mtodos ms usados para efectuar un pronstico de talla final es el de Bailey-Pinneau, basado
en la observacin de que existe una correlacin directa entre la maduracin sea y el porcentaje que se ha
alcanzado de la talla final. Otros mtodos, como los de Roche, Wainer y Thiesen (RWT) y de Tanner y
Whitehouse ITW2 Mark2), se basan en estudios matemticos ms complejos que consideran mltiples
variables, tales como peso y talla promedio de los padres, velocidad de crecimiento, etctera. La utilidad de
cada mtodo vara en nios con patrones anormales de crecimiento. Por ejemplo, en nios con pubertad
precoz o disgenesia gonadal el mtodo ms indicado es el de Bailey-Pinneau, mientras que en pacientes
con talla alta el mtodo ms exacto es el de Tanner.

La maduracin dental se evala observando la erupcin de los dientes transitorios y definitivos, o bien, a
travs de una radiografa de los grmenes dentarios la cual se relaciona mejor con la edad sea. La
denticin se inicia generalmente a los seis meses de edad con una secuencia caracterstica, pero que
presenta gran variabilidad individual y familiar.

Evaluacin del crecimiento y desarrollo


Los ndices comnmente utilizados para evaluar el crecimiento y desarrollo fsico son: peso, talla y
permetro craneano. Estos ndices son fciles de estandarizar y tienen suficiente sensibilidad para detectar
alteraciones del proceso. Se recomienda, cuando ello es posible, utilizar simultneamente otros ndices,
tales como circunferencia torcica y braquial, grosor de pliegues cutneos (tricipital, bicipital, subescapular,
suprailaco) y segmentos corporales. El permetro braquial, junto con la medicin de pliegues cutneos nos
permite una evaluacin ms precisa del estado nutricional y de la composicin corporal. La medicin se
segmentos corporales debe realizarse siempre que se evale un paciente con talla baja.
La Organizacin Mundial de la Salud con el objeto de unificar criterios de evaluacin del crecimiento, y
despus de haber realizado un acabado anlisis de todos los patrones existentes a nivel mundial,
recomienda el uso de las curvas del National Center for Health Statistics (NCHS). Las curvas de permetro
craneano se muestran en las Figura 7 y Figura 8.

Talla Baja
El retraso de crecimiento es un problema mdico frecuente, que representa alrededor del 50% de las
consultas endocrinolgicas de nios y adolescentes. Sin embargo, slo un pequeo porcentaje de stos
presenta una enfermedad, al ser evaluados en el contexto familiar o de su grupo tnico.

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Definicin
Se considera que un paciente tiene talla baja cuando su relacin talla/edad est a dos desviaciones
estndar (DE) o menos bajo el promedio poblacional esperado para su edad y sexo, o por debajo del
percentil tres. El 80% de una poblacin de nios cuya talla est entre -2 y -3 DE corresponde a una
variante normal (talla baja familiar o constitucional). En cambio, la mayora de los que estn bajo 3 DE
tienen una talla baja patolgica. Este retraso de crecimiento grave, con talla 3 DE bajo el promedio, se
denomina enanismo. Existe un retraso de crecimiento cuando la velocidad de crecimiento, medida durante
un perodo mnimo de 6 meses de observacin, est bajo el percentil 10 de las curvas de crecimiento de
Tanner. Entre los 4-10 aos debe considerarse anormal un crecimiento menor de 4,5 cm/ao.

Talla baja de inicio post natal:


Dentro de los retrasos de crecimiento postnatal con segmentos corporales proporcionados estn las
variantes normales, las enfermedades sistmicas no endocrinas y las alteraciones hormonales, siendo las
dos primeras los cuadros ms frecuentes. A continuacin analizaremos brevemente las principales
etiologas. de talla baja.

Retraso de talla constitucional.


Se aplica este trmino a nios que son pequeos porque tienen una maduracin ms lenta que lo normal.
Se ve preferentemente en varones con talla de nacimiento normal, que desaceleran su velocidad de
crecimiento despus de los 6 meses, estabilizando su curva alrededor de los dos a tres aos.
Posteriormente crecen con velocidad normal, por un canal situado por debajo de -2 DE pero paralelo a la
curva normal. La talla y edad sea se atrasan proporcionalmente entre 2 y 4 aos. El inicio puberal es ms
tardo que el de sus pares, logrando una talla final de acuerdo a su carga gentica. Puede o no existir el
antecedente de retardo del desarrollo puberal en los padres u otros familiares cercanos. Habitualmente no
requieren tratamiento, puesto que el pronstico de talla es normal, a menos que presenten conflictos
emocionales importantes por su talla baja y que no respondan a la terapia psicolgica. Cuando en un
paciente coexisten talla baja constitucional y talla baja familiar, el pronstico es ms incierto y las
predicciones de tallas pueden sobrestimar la talla final.

Retraso de talla familiar:


Es probablemente la causa ms comn de talla baja. Estos nios son pequeos porque su carga gentica
as lo determina. Su talla de nacimiento es normal o baja y luego desaceleran su crecimiento en los
primeros aos de vida, para continuar posteriormente con velocidad normal baja, creciendo por un canal
entre 2 DE y 3 DE por debajo de la mediana. La edad sea es concordante con la edad cronolgica y
sobrepasa la edad de talla. Se define "edad talla" a la edad a la cual el promedio de los nios normales
alcanzan la talla del sujeto en estudio. La pubertad se inicia a la edad habitual y la talla final es baja, pero
concordante con la carga gentica familiar. Toda la evaluacin de laboratorio es normal. No se ha
encontrado tratamiento que modifique significativamente la talla final de estos pacientes.

Deprivacin psicosocial.
Este cuadro fue inicialmente descrito en nios internados en hogares institucionales u orfanatos, que
presentaban un grave retardo de crecimiento a pesar de tener un aporte nutricional adecuado y ninguna
causa orgnica pesquisable. Su evaluacin endocrinolgica ha demostrado ausencia de reserva hipofisiaria
para hGH y ACTH y niveles bajos de IGF-1, situacin que se revierte al trasladarlos a un ambiente
acogedor. Se ha planteado la existencia de un mecanismo psiconeuroendocrino, que involucra corteza,
hipotlamo e hipfisis. En general, este problema se presenta en nios mayores de tres aos con talla baja
y crecimiento subnormal. La historia de deprivacin es difcil de obtener y se debe buscar en nios insertos
en ambientes familiares disfuncionales, deprivados de afecto, con padres alcohlicos, drogadictos o con
enfermedades psiquitricas. Los nios habitualmente presentan alteraciones del sueo (insomnio,
deambulacin nocturna), alteraciones en la conducta alimentara tales como anorexia, bulimia, pica,
polidipsia. Si se sospecha el diagnstico, deben buscarse en forma dirigida evidencias del maltrato fsico
que puede acompaarlo. El diagnstico habitualmente es por descarte y muchas veces la evolucin clnica
favorable que presentan estos pacientes cuando se hospitalizan para descartar causas orgnicas, apoya
esta etiologa. No siempre se demuestra una falla hipofisiaria.

113
Desnutricin
A nivel mundial, la desnutricin es, con mucho, la causa ms comn de retraso de crecimiento, pues dos
tercios de la poblacin mundial est subnutrida. La falta de nutrientes tambin puede ser provocada por
restriccin voluntaria (atletas, bailarinas de ballet), por cuadros psiquitricos (anorexia nervosa) o por
anorexia secundaria a enfermedades crnicas. La desnutricin tambin puede ser secundaria a prdidas
exageradas, como ocurre en los sndromes de mala absorcin, o bien a un gasto metablico muy alto no
suficientemente cubierto con una alimentacin habitual (cardiopatas, cuadros infecciosos crnicos). En el
caso de desnutricin proteica grave (Kwashiorkor), la hGH se encuentra elevada y bajos los niveles de IGF-
1, situacin que se revierte con el aporte de nutrientes. En la desnutricin calrico-proteica se han
encontrado niveles normales o bajos de hGH.
Asociado a la desnutricin calrico-proteica puede existir un dficit de micronutrientes, como vitaminas,
zinc, fierro, entre otros. En relacin a la carencia de zinc, no slo se ha descrito retraso del crecimiento
pondoestatural, sino tambin retraso puberal. Este dficit debe sospecharse en pacientes con mala
absorcin, con acrodermatitis enteroptica o en aquellos nios que tienen una ingesta pobre en carnes
rojas y/o rica en fosfatos y fitatos que impiden su absorcin.

Enfermedades sistmicas no endocrinas


Cualquier enfermedad crnica puede interferir en el crecimiento y condicionar una talla baja final. Estos
retrasos de crecimiento son proporcionados, generalmente con velocidad de crecimiento subnormal,
relacin peso/talla disminuida y edad sea atrasada con respecto a la cronolgica.

Enfermedades gastrointestinales
Los sndromes de mala absorcin y las enfermedades inflamatorias crnicas producen un grave retardo del
crecimiento. Las primeras a travs de prdidas fecales y las segundas principalmente por anorexia. No
siempre existe historia de diarrea, debiendo descartarse estas enfermedades en el estudio de los nios con
talla baja, especialmente si se acompaa de retraso de edad sea importante. Las enfermedades hepticas
crnicas, tales como cirrosis e ictericias colestsicas, tambin producen retraso de crecimiento.

Enfermedades cardacas
Entre stas destacan las cardiopatas congnitas cianticas y aqullas con cortocircuito de izquierda a
derecha con hipertensin pulmonar. El mecanismo por el cual se afecta el crecimiento es probablemente
multifactorial, incluyendo hipoxia tisular, aumento del gasto energtico, disminucin de ingesta e
infecciones respiratorias frecuentes.

Enfermedades respiratorias
Dentro de las enfermedades respiratorias, los sndromes bronquial obstructivos crnicos, especialmente
cuando requieren de terapia corticoidal, pueden ser causa importante de frenacin del crecimiento. Otra
enfermedad que debe descartarse es la fibrosis qustica, que compromete el crecimiento pondoestatural no
slo a travs del compromiso bronquial y las bronquiectasias, sino tambin por la mala absorcin
secundaria a insuficiencia pancretica.

Nefropatas crnicas
Producen trastornos del crecimiento a travs de diversos mecanismos: defectos de concentracin (diabetes
inspida nefrognica); acidosis tubular renal (no hay correlacin entre el grado de acidosis y la gravedad del
retraso ya que acidosis leves o parcialmente compensadas pueden provocar intensos retrasos del
crecimiento, especialmente si se acompaan de prdidas de bases, Na K y Ca); nefropatas con
alteraciones del metabolismo del calcio y fsforo (diabetes fosfatsica, sndrome de Fanconi); sndrome de
Bartter; insuficiencia renal.

Infecciones crnicas
En comunidades subdesarrolladas, las infecciones crnicas, especialmente la tuberculosis y las parasitosis
masivas, an son causa de retardo de crecimiento.

Anemias
Las anemias ferroprivas, hipoplsicas (tipo Fanconi), hemolticas (talasemia), actuaran a travs de hipoxia
tisular crnica. Adems, el fierro participa en diversos procesos enzimticos que inciden en forma directa
en el crecimiento tisular.

114
Por todo lo anterior, en los nios con retraso del crecimiento deben realizarse exmenes orientados a
descartar dichas enfermedades.

Retrasos de talla de causa endocrina.


Son poco frecuentes, ya que representan entre un 5% a 10% de todos los casos de retraso de crecimiento.

Dficit de hormona de crecimiento (hGH).


Se presenta ms en varones que en nias (4:1). Representa un grupo heterogneo de desrdenes
secundarios a defectos congnitos o adquiridos de la secrecin o accin de la hGH (Tabla 4). Las formas
adquiridas presentan a menudo otros dficits asociados, especialmente diabetes inspida.

La mayora de los defectos congnitos se debe a falla hipotalmica y son espordicos, aunque se han
descrito casos autosmicos recesivos o recesivos ligados al cromosoma X. La incidencia estimada del
dficit idioptico es de 1 en 5.000 nios. Aproximadamente el 65% de ellos tienen antecedentes de
complicaciones de la gestacin o perinatales.
El dficit de hGH se debe sospechar en nios con retraso de talla proporcionada, velocidad de crecimiento
disminuida, ndice peso/talla normal o alto, distribucin troncal de la grasa, especialmente sobre pectorales
y abdomen, facies caracterstica slo si el dficit se presenta desde los primeros meses de vida (frente
amplia, abombada, macizo facial poco desarrollado, nariz cncava, mejillas redondeadas, mentn poco
desarrollado y voz aguda). Pueden tener defectos de la lnea media facial, tales como labio leporino,
incisivo nico, vula bfida, etctera. Los varones habitualmente presentan micropene. La hipoglicemia,
particularmente en el perodo neonatal, es frecuente en los dficit combinados de hGH y ACTH. El
desarrollo intelectual habitualmente es normal, salvo en los casos que han presentado hipoglicemias
graves en edades tempranas.

La pubertad est siempre retrasada, aun en los dficits aislados de hGH, y se inicia cuando la edad sea
alcanza los 12-13 aos en el varn y 10,5 a 11 aos en la mujer.

El dficit adquirido de hGH se debe sospechar en cualquier nio con velocidad de crecimiento disminuida,
especialmente con una relacin peso/talla normal o aumentada. En estos casos, siempre se debe descartar
procesos expansivos intracraneanos, siendo el crneofaringioma el tumor ms frecuente.

El diagnstico bioqumico del dficit de hGH es cada vez ms complejo; actualmente se le da mucha
importancia a los aspectos auxiolgicos caractersticos de este cuadro.

Antes de efectuar el estudio de secrecin de hGH debe descartarse hipotiroidismo e investigar deprivacin
psicosocial, ya que ambos cuadros disminuyen la respuesta de hGH a los estmulos. El diagnstico se
confirma al obtener una respuesta deficiente de hGH, < 10 ng/ml, en dos pruebas de estmulo (hipoglicemia
insulnica, clonidina, L-Dopa, arginina). Los pacientes de ambos sexos, mayores de 3 aos, deben recibir
desde 48 horas antes del examen 40 ug/da de etinilestradiol.

En todo paciente con dficit demostrado de hGH se debe evaluar el resto de su funcin hipofisiaria y
descartar una causa orgnica, a travs de estudios neuro-oftalmolgico, radiogrfico (TAC) o de
resonancia nuclear magntica. Si la IGF-1 y la IGFBP-3 estn en niveles bajos, orientan el diagnstico en
el estudio inicial, debido a que estn disminuidas cuando hay dficit de hGH, y sirven como pronstico de
respuesta a la administracin de hGH exgena. El tratamiento de sustitucin con hGH sinttica y su
seguimiento deben hacerse bajo la supervisin de un centro especializado.

Dficit de hormonas tiroideas.


El hipotiroidismo produce un grave retardo del crecimiento y desarrollo seo y neurolgico; este ltimo se
compromete en forma generalmente irreversible si el trastorno se presenta antes de los dos aos de edad y
no se detecta y corrige precozmente. La forma congnita, tiene talla normal al nacer, con rpido deterioro
postnatal del crecimiento estatural y del desarrollo psicomotor. En el hipotiroidismo adquirido, el primer
signo notorio es la frenacin del crecimiento, pudiendo pasar inadvertidos los otros sntomas de
hipofuncin, como constipacin, intolerancia al fro, piel seca, etctera. El mecanismo por el cual el
hipotiroidismo frena el crecimiento es poco conocido, aunque se ha demostrado que la respuesta de la

115
hGH a los estmulos est disminuida, los niveles de IGF-1 estn bajos y a nivel del cartlago existe una
respuesta subptima a la IGF-1.

Este diagnstico se debe plantear en todo nio que tenga una velocidad de crecimiento inadecuada, con
retardo de edad sea incluso mayor que el compromiso de la talla, pudiendo o no haber otros sntomas de
hipofuncin tiroidea. Si el hipotiroidismo es de larga evolucin produce un retraso de talla
desproporcionado, por mayor compromiso de extremidades (SS/Si mayor que lo esperado para la edad).

El diagnstico se confirma midiendo T4 y TSH. El hallazgo de T4 baja, con aumento de TSH confirma
hipotiroidismo primario. La coexistencia de niveles bajos de T3 y T4 con TSH normal o baja, y una vez
descartado dficit de TBG midiendo T4 libre, orienta hacia un hipotiroidismo secundario o terciario. En
estos casos debe investigarse el resto de la funcin hipofisiaria y descartarse causas orgnicas mediante
TAC cerebral. El tratamiento es con L-tiroxina en dosis que varan segn la edad, debiendo ajustarse
peridicamente de acuerdo a la respuesta clnica y bioqumica (T4-TSH).

Exceso de glucocorticoides.
Raras veces es por aumento de la produccin endgena de glucocorticoides; habitualmente es secundario
a terapias con dosis farmacolgicas de glucocorticoides. El mecanismo por el cual el exceso de
glucocorticoides altera el crecimiento es mltiple, adems del impacto metablico general, producen un
balance nitrogenado negativo, disminuyen la secrecin de hGH, adems de disminuir la sntesis heptica
de IGF-1, antagonizan su accin en la periferia. Aparentemente estos dos ltimos son los efectos ms
importantes.

El retraso de talla habitualmente es la primera manifestacin y a veces la nica; posteriormente aparecen


obesidad, hipertensin arterial, facies de luna, distribucin de grasa troncal, atrofia muscular y de piel,
etctera. Debe descartarse en todo nio obeso con mal ritmo de crecimiento, puesto que el obeso exgeno
habitualmente es ms grande que lo esperado para la carga gentica. El diagnstico del sndrome de
Cushing endgeno se confirma midiendo cortisol libre urinario en orina de 24 horas, debiendo.

La frenacin del crecimiento asociado a la administracin exgena habitualmente ocurre con dosis iguales
o mayores a 15 mg/m2 de superficie corporal de cortisol o equivalentes. Hay que recordar que la forma de
administracin influye en el efecto, en general, el crecimiento se compromete menos en nios que reciben
dosis nicas diarias o en das alternos.

Anomalas Genticas
Disgenesia gonadal o sndrome de Turner.
Tiene una incidencia estimada de en 1 por 1500 a 1 en 4000 recin nacidas. Alrededor de un 60% de los
pacientes tienen la forma clsica de disgenesia gonadal 45 XO y todas las caractersticas somticas tpicas
(nevos pigmentados, cuello corto y ancho, implantacin baja del pelo, orejas prominentes, deformaciones
torcicas, arolas separadas, coartacin artica, cbito valgo, clinodactilia, malformaciones renales,
etctera). El resto corresponde a distintos tipos de mosaicos, isocromosomas u otras anomalas, cuya
nica manifestacin puede ser el retraso de talla, motivo por el cual debe realizarse cariotipo en toda nia
con retraso de talla en la cual no exista otra causa aparente.

El retardo de crecimiento de las disgenesias se caracteriza por talla de nacimiento normal o normal baja,
con un canal de crecimiento que puede ser normal los primeros aos, alejndose de la mediana a medida
que se acerca a la edad puberal. Estas pacientes no presentan el estirn puberal. La edad sea
habitualmente es concordante con la edad cronolgica. Los niveles e IGF-1 y hGH generalmente son
normales. El uso de hGH mejora la talla final de estas pacientes, ya sea sola o asociada a anablicos.

Enfermedades constitucionales seas


Este concepto involucra todas los cuadros que comprometen el crecimiento y desarrollo de los huesos o
cartlagos (osteocondrodisplasias, disostosis, etctera), adems de todas las alteraciones cromosmicas
que producen un trastorno primario del metabolismo del calcio, fsforo (raquitismo) y de carbohidratos
complejos (mucopolisacridos).

116
La mayora de las displasias esquelticas tienen malformaciones seas evidentes, aunque formas
moderadas pueden sospecharse slo por alteracin de la proporcin de los segmentos corporales o
anormalidad en el metabolismo calcio-fsforo.
La relacin entre los segmentos corporales vara segn la enfermedad, existiendo algunas displasias que
comprometen preferentemente las extremidades (acondroplasia), mientras que otras afectan tronco y
extremidades (mucopolisacaridosis, displasia condroectodrmica, etctera). Cuando se sospecha alguna
de estas enfermedades, el estudio radiolgico de crneo, huesos largos, pelvis y columna ayuda al
diagnstico.

Mtodo de estudio del paciente con talla baja


La historia clnica debe estar orientada a investigar:
Patologas del embarazo, ingestin de drogas en este perodo, estado nutritivo materno, tipo de parto.
Antecedentes de peso y talla de nacimiento y patologa perinatal.
Historia nutricional y mrbida del paciente, uso de medicamentos, desarrollo psicomotor.
Edad de aparicin del retardo de crecimiento, en lo posible confeccionar una curva de crecimiento
retrospectiva para detectar el inicio de la desaceleracin.
Antecedentes familiares: talla de ambos padres y hermanos e investigar sus respectivas edades de
inicio puberal. Patologas familiares tales como retraso de talla, alteraciones seas, enfermedades
genticas o endocrinas. Evaluar el ambiente psicosocial de la familia.

En el examen fsico dirigidamente, se debe:


Efectuar evaluacin antropomtrica (peso, talla, circunferencia craneana, SS/SI, envergadura).
Buscar estigmas genticos o facies caractersticas.
Buscar evidencias de disfuncin endocrina (hipotiroidismo, hipercortisolismo, dficit de GH), realizar
examen de fondo de ojo.
Determinar grado de desarrollo puberal segn el mtodo de Tanner.
Estimar la carga gentica.

Estudio de laboratorio: se orientar de acuerdo a la sospecha clnica.


Para los retrasos de talla severos (bajo 3 desviaciones estndar) o bien con velocidad de crecimiento bajo
p10 de la curva de Tanner, y sin orientacin diagnstica se sugiere el siguiente estudio:
Sangre: hematocrito, creatinina, gases venosos, Na, K, CI, calcio, fsforo, fosfatasas alcalinas, albmina,
anticuerpo antiendomisio y/o antigliadina, T4 libre TSH, IGF-1, IGFBP-3.
Orina: orina completa, pH urinario en ayunas.
Radiografa de carpo, para edad sea.
Si es nia: cariotipo.

117
PUBERTAD NORMAL
Dra Andreina Cattani O.

Adolescencia es el perodo de transicin durante el cual el nio transforma en un individuo maduro en sus
aspectos fsico, sexual, psicolgico y social. El trmino pubertad involucra los aspectos biolgicos de la
adolescencia. Durante ella aparecen los caracteres sexuales secundarios, se produce el estirn puberal
logrndose la talla adulta y se adquiere la capacidad de reproduccin. La pubertad tiene una gran
variabilidad individual, tanto en la edad de inicio como en su evolucin, dependiendo fundamentalmente de
la interaccin de factores genticos con el ambiente nutricional, psicosocial y climtico.

Bases hormonales de la pubertad


Los cambios puberales son secundarios a la maduracin del eje hipotlamo-hipfisis-adrenal o adrenarquia
y a la reactivacin del eje hipotlamo-hipfisis-gonadal o gonadarquia.

Adrenarquia
La adrenarquia ocurre alrededor de los seis a ocho aos de edad y precede a la gonadarquia en
aproximadamente dos aos. Se caracteriza histolgicamente por un aumento en el grosor de la zona
reticular de la corteza suprarrenal y bioqumicamente por el aumento de las vas enzimticas que llevan a
la formacin de andrgenos. Clnicamente se manifiesta por un cambio en el olor del sudor, que adquiere
las caractersticas propias del adulto, y menos habitualmente por la aparicin de vello pbico y axilar. El
mecanismo de produccin de la adrenarquia no se conoce, aparentemente intervendra una hormona
probablemente de origen hipofisiario, que estimulara especficamente la zona reticular. Si bien es cierto
que la adrenarquia tiene relacin temporal con la gonadarquia, estos eventos son independientes y
regulados por mecanismos diferentes.

Gonadarquia
En relacin al eje hipotlamo-hipfisis-gonadal, la pubertad representa la culminacin de un proceso
madurativo que se inicia in tero.
Las neuronas secretoras de hormona liberadora de gonadotrofinas (LHRH), ubicadas en el hipotlamo
mediobasal (generador de pulso), funcionan activamente desde los 80 das de vida intrauterina, y
permanecen hasta la mitad de la gestacin con una secrecin tan alta como la observada en la
menopausia. Posteriormente comienza a operar el mecanismo de retroalimentacin negativa que ejercen
los esteroides sexuales producidos por la unidad fetoplacentaria. Lo anterior explica que el recin nacido
presente niveles no detectables de hormona folculo estimulante (FSH) y de hormona luteinizante (LH).
Despus del nacimiento, la cada del estradiol producida por la separacin de la placenta, estimula la
secrecin de gonadotrofinas, induciendo niveles puberales de esteroides sexuales durante los primeros
meses de vida, declinando a valores prepuberales alrededor del primer ao en el varn y los dos aos en
las nias.

El perodo prepuberal se caracteriza por una baja produccin de FSH, LH y de esteroides sexuales. Esto se
debe a la alta sensibilidad hipotlamo-hipofisiaria, a la retroalimentacin negativa ejercida por los
esteroides sexuales y a factores inhibitorios intrnsecos del SNC, que actuaran frenando el generador de
pulso hipotalmico. Diversos neuromoduladores (neurotrasmisores, factores neurales, hormonales,
metablicos) y factores ambientales, han sido involucrados en la regulacin del generador de pulso, sin
embargo el mecanismo ntimo por el cual operan, es an desconocido. La frenacin del eje H-H-G
comienza a disminuir alrededor de los ocho aos, permitiendo el inicio de la secrecin pulstil de LHRH,
que representa el evento central en el inicio puberal.

Estos pulsos, inicialmente nocturnos durante las etapas no REM del sueo, estimulan la sntesis y
liberacin de LH y FSH, las cuales a su vez determinan un aumento de la secrecin de esteroides sexuales
por las gnadas. Posteriormente aparece pulsatilidad tambin diurna y se adquiere el patrn propio del
adulto, caracterizado por pulsos de LH y FSH cada 90 a 120 minutos durante las 24 horas del da. Se
produce as un nuevo equilibrio entre las gonadotrofinas y las concentraciones de esteroides sexuales, que
han ido ascendiendo progresivamente en este proceso. En las nias en etapas avanzadas de la pubertad
(estado IV de Tanner respecto a vello pbico), se establece una retroalimentacin positiva o efecto
estimulador de los estrgenos sobre la secrecin de LH, requisito fundamental para que se inicien los ciclos
ovulatorios.

118
Durante la pubertad no slo aumenta la secrecin espontnea de gonadotrofinas, sino que tambin
aumenta la respuesta hipofisiaria al estmulo con LHRH exgeno, cambiando de un patrn predominante
de FSH en el prepber, a uno con predominio de LH. Existe un dimorfismo sexual en la respuesta de las
gonadotrofinas al LHRH exgeno, por lo que el criterio para determinar el inicio puberal, es especfico para
cada sexo. Una relacin LH/FSH mayor de 0,66 obtenida a los 30 minutos de administrar 100 ug de LHRH
anlogo, detecta el 100% de las nias puberales. En cambio, en el varn esta relacin es menos sensible,
siendo ms til un aumento de LH mayor o igual a 15 entre la basal y el peak, con lo cual se detecta al 83%
de los varones puberales.

En las nias durante el proceso puberal, se produce adems un alza de prolactina proporcional al ascenso
de los estrgenos, y en ambos sexos, un aumento gradual de somatomedina C, correlacionado
estrechamente con las diferentes etapas de Tanner.

El inicio de la pubertad en nios normales insertos en un medio ambiente adecuado est determinado
principalmente por factores genticos. Cuando el ambiente es desfavorable (desnutricin, obesidad
extrema, deprivacin psicosocial, etctera), el inicio puberal suele ser ms tardo. Existe una cierta
correlacin entre el inicio de la pubertad y el grado de maduracin sea. Es as que la pubertad se suele
iniciar cuando se alcanza una edad sea de 10,5 a 1 1 aos en la nia y 11,5 a 12 aos en el varn.

Accin de las hormonas en el desarrollo puberal


En el varn, la FSH estimula el desarrollo del epitelio germinativo, espermatognesis y aumento de los
tbulos seminferos, lo que se traduce en aumento del tamao testicular. La hormona luteinizante estimula
las clulas de Leydig, aumentando la produccin de testosterona, que a su vez induce crecimiento de
genitales externos, desarrollo de vello pbico, facial y axilar, acn, desarrollo muscular y larngeo, estmulo
del crecimiento seo y cierre epifisiario. Los estrgenos son responsables de la ginecomastia y
probablemente del crecimiento estatural.

En el desarrollo puberal femenino, la FSH promueve la maduracin de folculos ovricos y la produccin de


estrgenos. La LH estimula la ovulacin, formacin de cuerpo lteo, produccin de progesterona y
estrgenos. Los estrgenos promueven el desarrollo mamario, uterino y vaginal, el cierre epifisiario y el
crecimiento estatural. La progesterona incide en el desarrollo mamario y tiene una accin madurativa en el
endometrio.
Los andrgenos suprarrenales, sumados a los andrgenos gonadales, inducen el crecimiento del vello
corporal, particularmente del vello pubiano y axilar, la aparicin del acn y la aceleracin del cierre
epifisiario.

Evaluacin del Desarrollo puberal


Para evaluar el estado de desarrollo puberal se utilizan las tablas diseadas por Tanner, quien dividi en 5
grados el desarrollo mamario, el de vello pbico y genital. Estas tablas son usadas universalmente y
permiten una evaluacin objetiva de la progresin puberal. (Figura 1)

Grados de Tanner del desarrollo mamario.


Grado I: o prepuberal, no hay tejido mamario palpable, slo el pezn protruye, la areola no est
pigmentada.
Grado II: se palpa tejido mamario bajo la areola sin sobrepasar sta. Areola y pezn protruyen juntos, con
aumento de dimetro areolar. Es la etapa del botn mamario.
Grado III: se caracteriza por crecimiento de la mama y areola con pigmentacin de sta; el pezn ha
aumentado de tamao; la areola y la mama tienen un solo contorno.
Grado IV: existe mayor aumento de la mama, con la areola ms pigmentada y solevantada, por lo que se
observan tres contornos (pezn, areola y mama).
Grado V: la mama es de tipo adulto, en la cual slo el pezn protruye y la arola tiene el mismo contorno
de la mama.

Grados de Tanner del desarrollo del vello pbico, para ambos sexos.
Grado I, o prepuberal, no existe vello de tipo terminal.

119
Grado II: existe crecimiento de un vello suave, largo, pigmentado, liso o levemente rizado en la base del
pene o a lo largo de labios mayores.
Grado III: se caracteriza por pelo ms oscuro, ms spero y rizado, que se extiende sobre el pubis en
forma poco densa.
Grado IV: el vello tiene las caractersticas del adulto, pero sin extenderse hacia el ombligo o muslos.
Grado V: el vello pubiano es de carcter adulto con extensin hacia la cara interna de muslos.
Posteriormente, en el varn el vello se extiende hacia el ombligo; algunos autores esto lo consideran como
un grado VI.

Grados de Tanner del desarrollo genital en el varn.


Grado I: los testculos, escroto y pene tienen caractersticas infantiles.
Grado II: el pene no se modifica, mientras que el escroto y los testculos aumentan ligeramente de tamao;
la piel del escroto se enrojece y se modifica su estructura, hacindose ms laxa; el tamao testicular
alcanza un dimetro mayor superior a 2,5 cm.
Grado III: se caracteriza por testculos y escroto ms desarrollados (testculos de 3,3 a 4 cm); el pene
aumenta en grosor.
Grado IV: hay mayor crecimiento peneano, con aumento de su dimetro y desarrollo del glande, los
testculos aumentan de tamao (4,1 a 4,5 cm) y el escroto est ms desarrollado y pigmentado.
Grado V: los genitales tienen forma y tamao semejantes a los del adulto, largo testicular mayor de 4,5 cm.

Secuencia de los eventos puberales (Figura 2)


La edad de inicio puberal ha cambiado en las ultimas centurias. Estudios de edad de menarquia en pases
industrializados, demuestran que sta ha disminuido aproximadamente 2 a 3 meses por dcada en los
ltimos 150 aos, habindose estabilizado en los ltimos aos. Esta tendencia secular de la pubertad, se
atribuye a las mejores condiciones ambientales, especialmente nutricin, situacin socioeconmica y
condiciones de salud de la poblacin. En la actualidad se considera normal que la pubertad se inicie entre
los 8 y 13 aos en las nias y los 9 a 14 aos en los varones. En general, entre el inicio y el trmino de los
eventos puberales transcurren entre 4 a 5 aos.

En el varn, el primer signo puberal es el aumento de tamao testicular, producto fundamentalmente de la


proliferacin de los tbulos seminferos. Se considera puberal un tamao testicular igual o mayor de 2.5 cm
de largo, lo que corresponde a 4 ml. Este volumen testicular se alcanza a una edad promedio de 11.6 aos,
aumentando gradualmente hasta llegar a 20 o 25 ml, que es el tamao adulto. El crecimiento testicular
habitualmente es simtrico, y cuando se presentan asimetras importantes, no es raro que correspondan a
hipertrofias compensatorias a un teste contralateral que ha estado sometido a alguna injuria (orquidopexia,
herniorrafia). Poco despus del crecimiento testicular se inicia el crecimiento peneano y del vello pbico. El
desarrollo del pene y testculos se completa en alrededor de 3,5 aos; el vello axilar aparece en promedio
dos aos despus del pubiano. El desarrollo del vello facial ocurre en etapas tardas, habitualmente
despus de los cambios en la voz y de la aparicin del acn. La prstata y vesculas seminales crecen en
forma paralela al pene y testculos.

El estirn puberal en el hombre es ms tardo y de mayor magnitud que en la mujer. El incremento de la


velocidad de crecimiento se inicia alrededor de los 13 aos, alcanzando una velocidad mxima de 10 a 12
cm/ao, aproximadamente dos aos despus de iniciada la pubertad. La ganancia promedio en talla
durante la pubertad es de 28 a 30 cm. En general, el crecimiento se detiene alrededor de cuatro a seis
aos despus del inicio puberal. El incremento de peso, generalmente es concomitante con el de talla.

La edad de los primeros orgasmos y eyaculaciones vara considerablemente, y aunque en 2/3 de los
varones ocurre alrededor de los 14 aos, puede ser un evento bastante tardo.
La ginecomastia es un fenmeno normal en la pubertad, ocurre en el 75% de los varones. Habitualmente
se presenta 1 a 1.5 aos despus del inicio puberal y persiste por 6 a 18 meses. Aunque el tamao es muy
variable, excepcionalmente requiere reseccin quirrgica.

En el 85% de las nias, el primer signo de desarrollo puberal es la aparicin del botn mamario o telarquia,
seguido muy de cerca por el crecimiento del vello pbico. La telarquia puede ser unilateral por varios
meses, a veces bastante sensible y de consistencia firme. La edad promedio de aparicin son los 10,5

120
aos, completando su desarrollo en aproximadamente 4 aos. En un 95% de las nias, ambos hechos
aparecen entre los 8 y 13 aos.

La menarquia se presenta 1,5 a 2 aos despus de la telarquia, generalmente entre los grados III y IV del
desarrollo mamario. La edad promedio de presentacin en Chile es de 12,6 aos. Durante los dos aos
posteriores a la menarquia, alrededor de un 50% de los ciclos son anovulatorios.

El aumento de la velocidad de crecimiento ocurre precozmente, incluso puede preceder a la aparicin del
botn mamario. La mxima velocidad de crecimiento en talla se presenta antes de la menarquia,
logrndose despus de ella un crecimiento adicional de 2 a 7 cm. La ganancia total en talla durante la
pubertad es de 22 a 25 cm. La ganancia de peso, junto con la distribucin tpica de la grasa (en caderas,
muslos y nalgas), suele ser ms tarda que el incremento de la talla. La mxima ganancia de peso ocurre
entre los 12,1 y 12,7 aos. El ndice de masa corporal promedio durante la pubertad, aumenta de 16,8 a
20.

En los genitales externos, se observa crecimiento de los labios mayores y menores, la mucosa se torna
hmeda, brillante y ms rosada, y prximo a la menarquia aparece una secrecin blanquecina mucosa.
Estudios de ultrasonografa pelviana han permitido demostrar que el ovario prepber no sobrepasa los 0,9
ml, observndose frecuentemente folculos menores a 0,7 ml. Durante la pubertad el ovrico incrementa su
volumen de 2 a 12 ml. El tamao uterino no vara significativamente entre los 6 meses a los 10 aos de
edad, considerndose normal en la nia prepber un largo uterino mximo de 3,5 cm. En la pubertad inicial
de su forma tubular cambia a piriforme, e incrementa su largo hasta 8 cm.

INFLUENCIA DE LA NUTRICIN EN EL CRECIMIENTO Y DESARROLLO


Dra. Mara Isabel Hodgson Bunster

El crecimiento y el desarrollo de un individuo estn determinados por factores genticos y ambientales,


siendo la nutricin un componente fundamental entre estos ltimos. El aporte adecuado de nutrientes
permite un crecimiento armnico que refleja fielmente el potencial gentico. En cambio, la alimentacin
insuficiente puede comprometer el ritmo de crecimiento. La menor expresin del potencial gentico puede
ser permanente si ocurre en etapas tempranas y por perodos prolongados.

REQUERIMIENTOS DE ENERGIA
El crecimiento implica sntesis de tejidos y, por lo tanto, una acumulacin progresiva de macro y
micronutrientes, los que deben ser proporcionados por la alimentacin de acuerdo a los requerimientos
establecidos para cada grupo de edad.

El requerimiento energtico del nio puede definirse como la ingesta calrica necesaria para mantener un
estado de salud y crecimiento normal, as como un nivel de actividad fsica adecuado. Habitualmente se
expresa en funcin del peso corporal y corresponde a la suma de la enrga requerida para metabolismo
basal, crecimiento, actividad fsica y efecto termognico de los alimentos.

El metabolismo basal constituye el principal componente del gasto energtico, alcanzando un 50% a 60%
del gasto total, y representa la energa consumida en el trabajo interno del organismo.

El requerimiento para crecimiento incluye la energa que se almacena como grasas, protenas e hidratos de
carbono en el nuevo tejido, as como la energa utilizada en la sntesis de las molculas depositadas. El
costo energtico promedio del crecimiento es de 5 Kcal por gramo de tejido depositado, de las cuales
aproximadamente 4 Kcal/g corresponden al contenido energtico del tejido y 1 Kcal/g al costo de sntesis.

El gasto energtico para crecimiento es mximo durante el primer trimestre de la vida, etapa en la cual
corresponde aproximadamente al 30% del requerimiento total, de aqu en adelante disminuye en forma
progresiva hasta alcanzar no ms del 2% en el adolescente. La disminucin o detencin del crecimiento es
la respuesta ms caracterstica a la deprivacin calrica, cualquiera sea la edad del nio. En etapas de

121
crecimiento acelerado o de recuperacin nutricional, el gasto energtico para crecimiento aumenta en
forma significativa, lo que puede significar un incremento en el gasto energtico total hasta en un 100%.

A la inversa de lo que ocurre con el crecimiento, el gasto energtico demandado por la actividad fsica es
mnimo en el primer trimestre de la vida (5-10 Kcal/Kg) y aumenta en forma progresiva hasta alcanzar un
25% del gasto total en el segundo ao de vida, pudiendo ser an mayor en escolares y en adolescentes
con gran actividad fsica.

Los requerimientos energticos de los lactantes menores de un ao se han estimado mediante estudios de
ingesta efectuados en lactantes sanos, con crecimiento normal (Percentil 50 del estndar NCHS),
incluyendo lactantes alimentados con pecho exclusivo y con alimentacin artificial.
En nios de uno a diez aos, los requerimientos de energa se han establecido a partir de ingestas
observadas en nios sanos, que crecen normalmente y que viven en pases desarrollados.

Es conveniente recordar que las recomendaciones de ingesta de energa corresponden al requerimiento


promedio estimado, ya que no solo debe evitarse el riesgo de denutricin, sino tambin el aporte excesivo
que lleve a sobrepeso u obesidad. Por lo tanto, la vigilancia peridica del crecimiento es el mejor mtodo
para evaluar la suficiencia del aporte calrico.

En mayores de diez aos, la estima cin del gasto metablico basal (GMB) sirve de base para el clculo
del requerimiento energtico total. Las ecuaciones de prediccin de GMB, para ambos sexos, en el grupo
de diez a dieciocho aos son las siguientes:
Hombres: GMB (Kcal/24 hrs.) = 17.5 x Peso (Kg) + 651
Mujeres: GMB (Kcal/24 hrs.) = 12.2 x Peso (Kg) + 746
El requerimiento total estimado se obtiene multiplicando el GMB por 1.5 a 2.0, dependiendo de la
intensidad de la actividad fsica realizada.
Se recomienda que el requerimiento energtico sea aportado en un 40 a 60% por carbohidratos, en un 30 a
45% por lpidos, correspondiendo esta ltima cifra a la recomendada para menores de dos aos, y slo un
7 a 15% por protenas.
Las actuales recomendaciones de ingesta energtica para los diferentes grupos etarios se muestran en la
Tabla 1.

TABLA 1
Recomendaciones de Ingesta calrica en el Primer Ao de Vida (FAO/OMS/UNU-1985)
Grupo de Edad Recomendacin de Aporte (Kcal/Kg/da)
0-3 meses 116
3-6 meses 100
6-9 meses 95
9-12 meses 100
1 a 3 aos 102
4 a 6 aos 90
7 a 10 aos 70
Mujeres Hombres
11 a 14 aos 47 55
15 a 18 aos 40 45

REQUERIMIENTOS DE PROTEINAS
Las protenas proporcionan aminocidos esenciales y no esenciales necesarios para la sntesis proteica, el
crecimiento y la reparacin tisular. Los aminocidos esenciales en el nio son: isoleucina, leucina, lisina,
metionina, fenilalanina, treonina, triptofano, valina e histidina. En recin nacidos, especialmente en
prematuros, se agregan cistena, tirosina y taurina que se comportan como condicionalmente esenciales
dado que la capacidad de sntesis es insuficiente.

122
Las necesidades de protenas en los menores de seis meses, se han estimado por datos de ingesta en
nios alimentados al pecho que crecen a velocidad satisfactoria. En mayores de seis meses, los
requerimientos de mantencin han sido calculados mediante estudios de balance nitrogenado de corto
plazo, en tanto que las necesidades de nitrgeno para crecimiento se han estimado considerando la
velocidad de ganancia de peso esperada y la concentracin de nitrgeno corporal.
El nivel seguro de ingesta (NSI) se ha definido en dos desviaciones estndar sobre el promedio estimado, a
fin de cubrir los requerimientos del 97% de la poblacin (Tabla 2). Estas estimaciones son vlidas para
protenas de ptima calidad, como las protenas lctea y de huevo, y deben ser aumentadas de acuerdo a
la calidad y digestibilidad de la mezcla proteica de la dieta.

TABLA 2
NIVEL SEGURO DE INGESTA DE PROTEINAS (NRC, RDA. 1989)
Grupo de Edad Protenas (g/Kg/da)
0-3 meses 2,3
3-6 meses 1,9
6-9 meses 1,7
9-12 meses 1,5
1 a 3 aos 1,2
4 a 6 aos 1,1
7 a 10 aos 1
11 a 14 aos 1
15 a 18 aos 0,9
Es importante recordar que para que el aprovechamiento proteico sea mximo, debe asociarse a una
ingesta calrica adecuada, pues de lo contrario, parte de los aminocidos son derivados a la produccin de
energa, con el consiguiente desmedro en el crecimiento.

LIPIDOS Y CARBOHIDRATOS
Los lpidos, adems de actuar como fuente energtica concentrada (9 Kcal/g), sirven de vehculo para
vitaminas liposolubles y son proveedores de cido linoleico y alfa-linolnico, precursores de la serie omega-
6 y omega-3 respectivamente. Ambos deben constitur el 3 a 4 % de las caloras totales de la dieta, 4/5
como cido linoleico y 1/5 como alfa-linolnico. El aporte insuficiente de ellos, especialmente en los
primeros meses de la vida, puede producir detencin del crecimiento.
Los prematuros pequeos tambin requieren aporte de cido docosahexanoico (DHA), importante para el
desarrollo de cerebro y retina.
Los carbohidratos constituyen la principal fuente energtica de la dieta, siendo la lactosa el preponderante
en los lactantes y el almidn en los nios mayores. No tienen un rol destacado como nutrientes esenciales.

REQUERIMIENTOS DE MICRONUTRIENTES
La ingesta adecuada de vitaminas y minerales tambin es esencial para el logro de un crecimiento y
desarrollo normales. Muchos de estos nutrientes actan como cofactores o catalizadores en el
metabolismo celular y otros participan adems en el crecimiento de tejidos. Dentro de este ltimo grupo
merecen especial mencin: calcio, fsforo y magnesio, que constituyen alrededor del 98% del contenido
corporal de minerales y que son incorporados mayoritariamente al tejido seo. Esto pone de relieve la
necesidad de mantener una ingesta suficiente de leche o sus derivados durante toda la etapa de
crecimiento.
Hierro y zinc pueden ser limitantes potenciales del crecimiento a partir del segundo semestre de vida y muy
especialmente en etapa preescolar, ya que se ha demostrado que la dieta es deficitaria para ambos
micronutrientes en una proporcin importante de esta poblacin, tanto en pases desarrollados como
subdesarrollados. En nuestro pas, esta situacin debera mostrar cambios favorables en los prximos
aos, ya que a partir de 1999 comienza la entrega de leche fortificada con estos micronutrientes a los
beneficiarios del Programa Nacional de Alimentacin Complementaria.
Las recomendaciones de ingesta de minerales para las diferentes edades se detallan en la Tabla 3.

123
TABLA 3
RECOMENDACIONES DE INGESTA DIARIA DE MINERALES
Minerales Grupo de edad (aos)
(mg) 0-0,5 0,5-1 1-3 4-6 7-10 11-14 15-18
Calcio 360 540 800 800 800 1200 1200
Fsforo 240 360 800 800 800 1200 1200
Magnesio 50 70 150 200 250 350* 400*
Hierro 10 15 15 10 10 18 18
Zinc 3 5 10 10 10 15 15

MANEJO PREVENTIVO DE LA MALNUTRICION


El perfil nutricional de la poblacin infantil ha experimentado grandes cambios, lo que obliga a estar alerta
frente a desviaciones del canal de crecimiento habitual que puedan reflejar situaciones de exceso o de
dficit de nutrientes.

La falta de satisfaccin de los requerimientos nutricionales puede producir una frenacin del crecimiento,
con el consiguiente riesgo de desnutricin. Esta insatisfaccin puede deberse a una ingesta insuficiente o a
la existencia de enfermedades que interfieran con la absorcin o el aprovechamiento de los nutrientes o
que demanden un aumento del gasto energtico y proteico.

La prevencin de la desnutricin se inicia con el control peridico del embarazo, a fin de detectar y tratar
pecozmente cualquier enfermedad que pueda incidir en el crecimiento fetal o favorecer un parto prematuro,
los cuales son factores de riesgo para desnutricin postnatal. Adems, durante el embarazo debe iniciarse
la preparacin de la madre para la lactancia, ya que la leche materna contiene la cantidad y la proporcin
ptima de nutrientes para cubrir todos los requerimientos desde el nacimiento hasta los seis meses de
edad y para promover un crecimiento ptimo. A esto tambin contribuye la presencia, en la leche humana,
de factores moduladores de crecimiento que favorecen el desarrollo funcional del aparato digestivo.

En la supervisin peridica del crecimiento y desarrollo, es necesario poner nfasis en la deteccin precoz
de cambios en el canal de crecimiento, en la indicacin oportuna de suplementos lcteos cuando fueren
necesarios, en la introduccin progresiva de alimentos slidos de acuerdo a las necesidades del nio, y en
la entrega de contenidos educativos orientados a la formulacin de una dieta equilibrada, en concordancia
con las posibilidades familiares.

El diagnstico y tratamiento adecuado de las enfermedades agudas intercurrentes, evitando el ayuno o


dietas restrictivas prolongadas y estimulando un aporte mayor de alimentos en el perodo de
convalescencia, son fundamentales para evitar o al menos minimizar el deterioro nutricional. Esto es
plenamente aplicable al caso de la diarrea aguda, en la cual se ha demostrado que la mantencin de la
alimentacin durante el cuadro diarreico no prolonga su duracin y permite reasumir en corto tiempo una
velocidad de crecimiento normal.

Por ltimo, la intervencin nutricional precoz contribuye a prevenir la desnutricin secundaria, o al menos, a
disminur su intensidad, en los nios con enfermedades crnicas con conocida repercusin en el
crecimiento y desarrollo. Las tcnicas de apoyo incluyen el enriquecimiento de la alimentacin oral habitual,
para aumentar su densidad energtica, el uso de frmulas especiales, la suplementacin enteral nocturna,
la alimentacin enteral continua por sonda nasogstrica o nasoyeyunal e incluso la nutricin parenteral
parcial o total. La eleccin de una u otra tcnica depende de las condiciones de cada paciente y pueden ser
complementarias en el tiempo.

Las medidas preventivas y la mejora de las condiciones ambientales han hecho posible una disminucin
considerable en la prevalencia de la desnutricin infantil en Chile, llegando a valores cercanos al 4 % en
poblacin menor de seis aos, y lo que es ms importante, el 90 % de los casos observados actualmente
corresponden a desnutricin leve, un 9 % a desnutricin moderada y solo un 1 % corresponde a
desnutricin grave.

124
Contrariamente a lo observado con los problemas nutricionales por dficit, la malnutricin por exceso ha
experimentado una tendencia creciente en los ltimos aos, desplazndose a edades cada vez ms
tempranas. En nuestro pas, estadsticas recientes comunican una prevalencia de sobrepeso y obesidad
cercana al 25 % en menores de seis aos y hasta 30 a 40 % en escolares y adolescentes.
An cuando los nios obesos tienden a ser ms altos que sus pares normopeso, esto no se traduce en una
talla final mayor, ya que la frenacin del crecimiento ocurre a edades ms tempranas. Adems, la obesidad
infantil aumenta el riesgo de obesidad en etapas posteriores y se asocia a mayor incidencia de
enfermedades crnicas no transmisibles en el adulto. A la luz de las estadsticas recin mencionadas, este
aspecto se perfila como una de las preocupaciones emergentes de la pediatra en los prximos aos.

EVALUACION DEL ESTADO NUTRICIONAL


Dra. M. Isabel Hodgson B.

El estado nutricional de un individuo es la resultante final del balance entre ingesta y requerimiento de
nutrientes. En los nios y especialmente durante el primer ao de vida, debido a la gran velocidad de
crecimiento, cualquier factor que altere este equilibrio repercute rpidamente en el crecimiento. Por esta
razn, el control peridico de salud constituye el elemento ms valioso en la deteccin precoz de
alteraciones nutricionales, ya que permite hacer una evaluacin oportuna y adecuada.
Tradicionalmente, la evaluacin nutricional en pediatra, se ha orientado al diagnstico y clasificacin de
estados de deficiencia, lo que es explicable dado el impacto que tienen en la morbimortalidad infantil. Sin
embargo, frente al caso individual debe aplicarse una rigurosa metdica diagnstica que permita detectar
no slo la desnutricin de tipo marsmico, sino tambin el sobrepeso y la obesidad, cuya prevalencia ha
aumentado en forma significativa en los ltimos aos. En nios hospitalizados o con patologas asociadas
es importante incorporar indicadores que ayuden a la deteccin de la desnutricin visceral y las carencias
especficas.
La evaluacin del estado nutricional debe inclur:
Historia mdica y diettica (anamnesis nutricional)
Examen fsico, incluyendo antropometra
Exmenes de laboratorio

ANAMNESIS NUTRICIONAL
Debe considerar datos acerca del crecimiento previo del nio, incluyendo el peso y la talla de nacimiento;
esto permite formarse una idea del patrn de crecimiento, el cual no es uniforme y depende de mltiples
factores. Tambin es importante, en el caso de los lactantes, consignar la edad gestacional, ya que en la
evaluacin de un nio prematuro, durante los primeros meses de vida, debe corregirse su edad, lo que se
obtiene restando de la edad cronolgica las semanas que faltaron para llegar al trmino del embarazo. Por
ejemplo, un nio de 4 meses que naci a las 32 semanas de gestacin tiene efectivamente dos meses de
edad corregida y debe ser evaluado como tal.

La omisin de la correccin de la edad de acuerdo a la prematurez es un factor frecuente de error y


conduce a sobrediagnstico de desnutricin en nios que estn creciendo normalmente, y puede inducir
conductas inadecuadas, como la suspensin de la lactancia o la introduccin precoz de alimentacin
artificial en nios que no la requieren.

El antecedente de patologa crnica o de infecciones recurrentes que modifiquen la ingesta, absorcin o


excrecin de nutrientes, o bien, aumenten el gasto energtico o las prdidas nitrogenadas, obliga a una
vigilancia nutricional cercana.

Encuesta Nutricional
La encuesta alimentaria debe ser siempre acuciosa, en especial si la impresin general orienta a un
trastorno nutricional ya sea por deficiencia o por exceso. En los nios menores, deber inclur datos sobre
duracin de lactancia, edad de introduccin de alimentacin lctea artificial, preparacin de mamaderas
(volumen y composicin detallada con respecto a tipo y cantidad de ingredientes), total de frmula recibida

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en el da, introduccin de alimentos no lcteos (tipo, cantidad, preparacin), suplementos vitamnicos y
minerales e impresin de la madre acerca del apetito del nio.
En el lactante, la menor variabilidad de la dieta facilita la obtencin de datos que reflejen la ingesta habitual,
pero la informacin proporcionada por la madre no siempre es precisa, ya que los datos obtenidos pueden
corresponder a lo que ella cree que debe recibir el nio y no a lo que efectivamente est recibiendo, o bien,
puede no ser la madre quien prepare la alimentacin, o haber errores en el tipo de instrumentos de
medicin usados (cucharitas en vez de medidas o viceversa).
En nios mayores, es importante consignar el nmero de comidas, su distribucin y el tipo, cantidad y
variabilidad de alimentos consumidos, incluyendo jugos, bebidas, golosinas y extras ingeridos entre
comidas, tanto dentro como fuera de la casa.
En adolescentes, es importante estar alerta a la presencia de hbitos alimentarios anrquicos y a detectar
conductas que orienten a trastornos del apetito.
En el nio hospitalizado puede obtenerse informacin ms precisa a travs del balance de ingesta, el cual
no est sujeto a las imprecisiones de la encuesta alimentaria y es de gran ayuda para el apoyo nutricional.
Los resultados de la encuesta nutricional o del balance de ingesta deben compararse con los
requerimientos estimados del nio para establecer su adecuacin.
Es importante consignar antecedentes socioeconmicos y culturales, por su relacin con la disponibilidad
de alimentos o con patrones dietticos especficos.
La anamnesis nutricional proporciona antecedentes de gran ayuda en la evaluacin del estado nutricional,
pero por s sola no permite formular un diagnstico.

EXAMEN FISICO
El examen completo y cuidadoso proporciona elementos valiosos para la evaluacin nutricional. En algunos
casos, el aspecto general del nio, la observacin de las masas musculares y la estimacin del panculo
adiposo, permiten formarse una impresin nutricional, pero sta debe objetivarse con parmetros
especficos.

Los signos clnicos que orientan a desnutricin proteica o a carencias especficas dependen de cambios
estructurales a nivel tisular y, por lo tanto, son de aparicin tarda. Pueden observarse especialmente en la
piel y sus anexos, en los ojos y en la boca; en su mayora son inespecficos ya que pueden ser causados
por carencias de diferentes nutrientes e incluso obedecer a factores externos, como exposicin al fro o
higiene deficiente (Ej.: estomatitis angular, queilosis). Los signos sugerentes de patologa nutricional se
detallan en la Tabla 1.

En Chile, las carencias especficas son poco frecuentes, con excepcin del hierro especialmente en
lactantes, y posiblemente el zinc en preescolares y escolares; sin embargo, su existencia no debe olvidarse
ya que pueden aparecer en relacin a infecciones graves, sndrome de mala absorcin, desnutricin
proteica y en desnutridos en recuperacin nutricional, especialmente en nios con ingesta insuficiente
previa. Tambin, pueden presentarse en nios sometidos a nutricin parenteral prolongada que no han
recibido suplementacin adecuada.

El examen fsico tambin proporciona informacin acerca de patologas no nutricionales que pueden
predisponer a trastornos nutricionales y, por lo tanto, permite identificar a aquellos que requieren vigilancia
nutricional ms estrecha, como por ejemplo nios con genopatas, enfermedades metablicas, cardiopatas
congnitas, dao neurolgico, problemas respiratorios crnicos, patologa gastrointestinal, cncer,
infecciones prolongadas o ciruga mayor.

Antropometra
Es la tcnica ms usada en la evaluacin nutricional, ya que proporciona informacin fundamentalmente
acerca de la suficiencia del aporte de macronutrientes. Las mediciones ms utilizadas son el peso y la talla.
Las determinaciones del permetro braquial y del grosor de pliegues cutneos permiten estimar la
composicin corporal, y pueden ser de utilidad cuando se usan en conjunto con el peso y la talla, pero no
tienen ventajas si se efectan en forma aislada, salvo cuando los valores son extremos.

Las mediciones antropomtricas nicas representan slo una instantnea y pueden inducir a errores en el
diagnstico, especialmente en lactantes; las mediciones seriadas son una de las mejores guas del estado

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nutricional del nio. Deben ser efectuadas por personal calificado, usando instrumentos adecuados y ser
interpretadas comparndolas con estndares de referencia.

La Organizacin Mundial de la Salud recomienda el uso de las Curvas de Crecimiento elaboradas por el
National Center for Health Statistics (NCHS), ya que los pesos y tallas de nios provenientes de grupos
socioeconmicos alto y medio de pases subdesarrollados son similares a los de nios de pases
desarrollados con antecedentes comparables. En cambio, los referentes locales u otros de menor exigencia
podran estar describiendo el crecimiento de una poblacin que no ha logrado expresar todo su potencial
gentico.

El peso como parmetro aislado no tiene validez y debe expresarse en funcin de la edad o de la talla. La
relacin peso/edad (P/E) es un buen indicador durante el primer ao de vida, pero no permite diferenciar a
nios constitucionalmente pequeos. Su uso como parmetro nico no es recomendable. Se acepta como
normal una variacin de 10% con respecto al peso esperado (percentil 50 o mediana del standard para la
edad), o valores que estn ubicados entre + 1 desviaciones estndar y - desviaciones estndar. Entre - 1 y
- 2 desviaciones estndar debe considerarse en riesgo de desnutrir y un peso bajo 2 desviaciones estndar
es sugerente de desnutricin. El P/E no debe usarse como parmetro de evaluacin nutricional
especialmente en mayores de 2 aos. (Tabla 2)

La talla tambin debe expresarse en funcin de la edad. El crecimiento lineal continuo es el mejor indicador
de dieta adecuada y de estado nutricional a largo plazo. Es importante considerar que es un parmetro
muy susceptible a errores de medicin, y que por lo tanto, debe ser repetida, aceptndose una diferencia
inferior a 5 mm entre ambas mediciones. Se acepta como normal una talla entre el 95% y el 105% del
standard, lo que en las curvas del NCHS corresponde aproximadamente a valores entre percentil 10 y 90
para la edad.

El nio normal puede cambiar de percentil durante el primer ao de vida, dentro de cierto rango, ya que la
talla de nacimiento es poco influenciada por factores genticos o constitucionales, y stos habitualmente se
expresan durante el primer ao, perodo en el cual el nio adquiere su canal de crecimiento.
El ndice de peso para la talla (IPT) es un buen indicador de estado nutricional actual y no requiere un
conocimiento preciso de la edad. Es til para el diagnstico, tanto de desnutricin como de sobrepeso y
obesidad. Su uso como nico parmetro de evaluacin puede no diagnosticar como desnutridos a algunos
nios que efectivamente lo son (algunos casos de retraso global de crecimiento como por ejemplo). Por
ello, se recomienda el uso combinado de los ndices peso/talla y talla/edad, lo que permite una evaluacin
ms precisa.

En los estndares del NCHS existen curvas de peso para la talla expresadas en percentiles, que incluyen
hasta talla promedio de 137 cm. para mujeres y hasta 143 cm. para hombres. Se consideran normales los
valores que se ubiquen entre los percentiles 10 y 90, con excepcin del primer semestre de vida en que es
deseable que los valores se ubiquen entre los percentiles 25 y 75. Los valores bajo el percentil 10 son
indicativos de desnutricin y sobre percentil 90, indican sobrepeso.

Cuando no se dispone de tablas peso/talla, este ndice puede calcularse de la siguiente manera:
peso actual x 100
IPT (%) = -----------------------
peso aceptable*
*Se considera como peso aceptable el peso esperado (p 50) para la talla observada.

El IPT calculado de esta manera es ms preciso y a nivel clnico, permite una mejor evaluacin y
seguimiento.

Un IPT entre 90 y 110% se considera normal; los criterios para catalogar severidad de la desnutricin no
son uniformes, pero en general se acepta que un ndice menor de 90% indica desnutricin y uno menor de
75% sugiere desnutricin grave. Un IPT mayor de 110 indica sobrepeso y uno superior a 120 es sugerente
de obesidad.

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Se han usado una serie de relaciones basadas en el peso y la talla, elevada a diferentes potencias, pero
stas no ofrecen ninguna ventaja con respecto al ndice peso/talla en nios prepberes. Sin embargo, en
adolescentes y en escolares que ya han iniciado desarrollo puberal, el ndice peso/talla puede no ser el
ms adecuado, especialmente cuando la talla se aleja de la mediana.

El ndice de masa corporal [ peso(kg) / talla(m2)] se ha sugerido como un mejor indicador de estado
nutricional en mayores de 10 aos y adolescentes, pero los puntos de corte definidos internacionalmente
para clasificar el estado nutricional en adultos, no son aplicables en el nio debido a la variabilidad de la
composicin corporal en el proceso de desarrollo. Existen distintas curvas de IMC para poblacin de 0 - 18
aos, pero no se ha identificado un patrn de referencia recomendable para uso internacional, y si bien,
existen algunas sugerencias para el diagnstico de sobrepeso y obesidad, an no hay acuerdo con
respecto a los puntos de corte para una clasificacin global del estado nutricional.

El permetro braquial se ha usado como tcnica de "screening" de desnutricin a nivel masivo,


especialmente en preescolares, por ser de fcil medicin y experimentar poca variacin entre uno y cuatro
aos. Debe medirse en el brazo izquierdo, en el punto medio entre el acromion y el olcranon, usando una
huincha inextensible delgada. Su uso est poco difundido en Chile y su uso como parmetro aislado no
ofrece ventajas con respecto a peso/edad o peso/talla. Si se usa en combinacin con la medicin del
pliegue tricipital permite calcular permetro muscular y rea muscular braquial, que son indicadores de
masa magra. Su principal aplicacin est en la evaluacin seriada de nios en recuperacin o en asistencia
nutricional, asociado a otros indicadores.

La medicin de pliegues cutneos es un indicador de masa grasa y por lo tanto, especialmente til en el
diagnstico de obesidad. Los pliegues pueden medirse en diferentes sitios; a nivel peditrico el ms usado
es el pliegue tricipital. Se mide en el brazo izquierdo, en el punto medio entre acromion y olcranon, en
cara posterior, teniendo la precaucin de no inclur el msculo en la medicin. Para medirlo, se requiere de
un evaluador entrenado y un calibrador ("caliper") especialmente diseado. El ms difundido es el caliper
Lange.
El diagnstico de obesidad se plantea con valores sobre percentil 90. La medicin simultnea de varios
pliegues cutneos (tricipital, bicipital, subescapular y suprailaco) permite una estimacin aproximada del
porcentaje de masa grasa.

EXAMENES DE LABORATORIO
En la mayora de los casos slo son necesarias algunas determinaciones de laboratorio para completar la
evaluacin del estado nutricional.

La desnutricin proteica (kwashiorkor), de origen alimentario es excepcional en nuestro medio. La aparicin


de signos clnicos sugerentes como edema o hepatomegalia, es tarda. La desnutricin proteica o visceral
que se observa es mayoritariamente secundaria a otra patologa.

El ndice de mayor valor para la evaluacin de las protenas viscerales es la albmina plasmtica. Su nivel
tiene buena correlacin con el pronstico de morbimortalidad de los pacientes. Se considera normal un
valor igual o superior a 3 g/dl en menores de un ao, y 3.5 g/dl en edades posteriores. Dado que la vida
media de la albmina es de 14 a 20 das, puede no reflejar cambios recientes en la suficiencia proteica. Sin
embargo, es necesario considerar que sus niveles tienden a bajar por redistribucin en situaciones de
stress, en cuyo caso un valor bajo no implica deficiencia proteica

La transferrina y la prealbmina son protenas de vida media ms corta y, por lo tanto, de mayor
sensibilidad, lo que permite identificar cambios ms rapidamente. La proteinemia total tiene escaso valor
como parmetro de evaluacin nutricional.

La excrecin urinaria de creatinina se correlaciona bien con la masa magra corporal medida por K 40; sin
embargo, esto no est claramente validado en nios menores de un ao y adems requiere recoleccin de
orina de 24 horas, lo que limita su uso en nios pequeos. Lo mismo ocurre con 3-metil histidina e
hidroxiprolina.

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La desnutricin proteica tambin altera la respuesta inmune, por lo que el recuento de linfocitos y las
pruebas cutneas de hipersensibilidad tarda son de utilidad en el nio mayor y en el adulto. En el lactante,
la gran variabilidad en el nmero de linfocitos dificulta la fijacin de un recuento mnimo aceptable y la falta
de exposicin previa a antgenos limita la utilidad de las pruebas cutneas.

El hematocrito y la hemoglobina son los exmenes ms simples para investigar carencia de hierro; si sus
valores resultan inferiores al mnimo aceptable para la edad, debe efectuarse frotis sanguneo para estudiar
la morfologa del glbulo rojo y en casos seleccionados, efectuar exmenes complementarios (ferremia,
TIBC, ferritina srica, protoporfirina eritroctica). El frotis tambin puede hacer sospechar otras carencias
especficas (folatos, vitamina B12, cobre, vitamina E).

Frente a la sospecha de raquitismo, son de utilidad las determinaciones de calcio y fsforo sricos, de
fosfatasas alcalinas y la radiografa de mueca. Los exmenes que permiten determinar niveles especficos
de ligoelementos y vitaminas, estn indicados slo en algunos casos puntuales y su utilidad es limitada.
Los mtodos diagnsticos ms sofisticados para estimacin de masa grasa y de masa libre de grasa
(hidrodensitometra, K corporal total, agua corporal total, DEXA ) no tienen indicacin en el manejo clnico y
su uso est limitado a protocolos de investigacin.
En los ltimos aos se han desarrollado algunos mtodos ms sencillos para estimar masa magra, como
son la impedanciometra bioelctrica y la conductividad elctrica corporal (TOBEC), pero su utilidad no ha
sido an suficientemente validada en nios

Tabla 1 Signos Clnicos asociados con Alteraciones Nutricionales*

Area de Probable alteracin


Signos
Examen nutricional

General Bajo peso, talla baja Caloras


Edema, hipoactividad Protenas
Sobrepeso Caloras
Pelo Frgil, escaso, seco, despigmentado Protenas
Piel Hiperqueratosis folicular Vitamina A
Dermatitis simtrica de piel expuesta al sol Niacina
Petequias, prpura Vitamina C
Dermatitis escrotal o vulvar Riboflavina (B2)
Zinc y acidos grasos
Dermatitis generalizada
esenciales
Piel (cara) Dermatitis seborreica en pliegues nasolabiales Riboflavina
Cara de luna, despigmentacin Protenas
Tejido Disminuido Caloras
subcutneo
Aumentado Caloras
Uas Coiloiquia Hierro
Ojos Keratomalacia, manchas de Bitot Vitamina A
Infeccin pericorneal Riboflavina
Labios Estomatitis angular Riboflavina, Hierro
Quilosis Vit. del complejo B

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Encas Aumentadas de volumen, sangran fcilmente Vitamina C
Dientes Caries Fluor
Esmalte moteado Fluor
Lengua Glositis Niacina, folato, riboflavina, B12
Esqueleto Rosario costal Vitamina C, D
Craneotabes, protuberancias frontales,
Vitamina D
ensanchamiento epifisiario
Sensibilidad sea Vitamina C
Msculos Disminucin de masas musculares Protenas, caloras
Neurolgico Oftalmoplejia Tiamina
Otros Alteracin del gusto Zinc
Retraso en cicatrizacin Vitamina C, Zinc

Tabla 2 Peso esperado para la talla en lactantes (Percentil 50 NCHS)

Peso Aceptable

Talla acostado (cm) Hombres (g) Mujeres (g)

48 - 50 3150 3290
50 - 52 3480 3550
52 - 54 3880 3890
54 - 56 4340 4290
56 - 58 4840 4760
58 - 60 5380 5270
60 - 62 5940 5820
62 - 64 6520 6390
64 - 66 7110 6970
66 - 68 7700 7550
68 - 70 8270 8110
70 - 72 8820 8640
72 - 74 9330 9140
74 - 76 9810 9590
76 - 78 10270 10020
78 - 80 10700 10410
80 - 82 11050 10800
82 - 84 11500 11150

130
84 - 86 11900 11550
86 - 88 12300 12000
88 - 90 12750 12400

EL NIO QUE NO PROGRESA - Falta de progreso ponderal


Dra. Pascuala Urrejola N.- Dra. M. Isabel Hodgson B.

La mayora de los mdicos se enfrentarn en algn momento de su prctica clnica con un lactante o
preescolar, que presenta una detencin de crecimiento sin una causa aparente. En EEUU, un 10% de los
nios atendidos en la atencin primaria presentan una falta de progreso ponderal. En nuestro pas, no
contamos con informacin al respecto, ya que los datos de bajo peso corresponden a cortes transversales
y no a estudios de seguimiento.

DEFINICION
En la actualidad existen tres criterios para definir a un nio que no progresa; todos ellos utilizan las tablas
del NCHS (National Center for Health Statistics):
Un lactante menor de dos aos que presenta en mas de una ocasin un peso para la edad (P/E) bajo el
percentil 3 5.
Un lactante menor de dos aos que tiene un P/E menor de 80%.
Un lactante menor de dos aos cuyo peso desciende dos percentiles de la curva de crecimiento.
Todos estos criterios sugieren que el nio que no progresa presenta principalmente un compromiso
ponderal. Pero en algunas ocasiones ste se puede asociar tambin a un compromiso de talla,
circunferencia craneana y retraso del desarrollo psicomotor.
Sin embargo, no todos los nios que no progresan pertenecen a este grupo; ste es el caso de los nios
con talla baja de origen gentico, los pequeos para la edad gestacional, los lactantes de pretrmino, los
nios obesos cuya talla aumenta mientras el peso disminuye y los nios constitucionalmente delgados.

ETIOLOGIA
Tradicionalmente la falta de progreso ponderal se ha catalogado como secundaria a causas orgnicas y a
causas no orgnicas. Si un nio es hospitalizado y no sube de peso, a pesar de recibir una ingesta calrica
y los cuidados de enfermera apropiados, ello orienta a causa orgnica. Por otro lado, si el nio sube de
peso estando hospitalizado, el ambiente familiar es probablemente el responsable, ya sea por una
deprivacin emocional o nutricional. Sin embargo, este enfrentamiento puede ser muy simplista y en
muchas oportunidades un nmero importante de nios presenta causas mixtas, orgnicas y psicosociales,
para su falta de ascenso ponderal.
Los factores de riesgo que inducen a una falta de progreso ponderal pueden ser divididos en aqullos
relacionados al nio y los referentes a la familia:
Caractersticas del nio:
o Ingesta inadecuada (trastorno de deglucin, enfermedad neurolgica o cualquier enfermedad
que produzca anorexia)
Gasto metablico aumentado (por ejemplo: displasia broncopulmonar, enfermedad cardaca congnita)
Mala absorcin (fibrosis qustica, enfermedad celaca, sndr. de intestino corto)
Prematurez, especialmente si se asocia a retraso del crecimiento intrauterino.
Anomalas congnitas
Intoxicacin por plomo o anemia
Caractersticas de la familia:
o Pobreza
o Aislamiento social
o Prcticas de crianza o de alimentacin inhabituales
o Tcnicas de alimentacin inadecuadas
o Consumo de drogas u otra psicopatologa
o Violencia o abuso

131
Es importante, por lo tanto, enfatizar que al enfrentarse a un nio con falta de progreso ponderal es
necesario evaluar los antecedentes mdicos, de desarrollo y de comportamiento del nio, y tambin las
caractersticas psicosociales, econmicas y ambientales de la familia.

EVALUACION DE UN NIO QUE NO PROGRESA


Cuando se evala un nio con falta de progreso ponderal sin causa aparente, el mdico debe basar el
diagnstico en una buena anamnesis y un completo examen fsico, ms que en exmenes de laboratorio.
Las siguientes variables deben ser investigadas:
Antecedentes gestacionales y perinatales.
Historia alimentaria, incluyendo lactancia materna, lactancia artificial, introduccin de slidos, quin
alimenta al nio, lugar y posicin al alimentar, vmitos, y caractersticas de las deposiciones.
Desarrollo psicomotor y emocional. Rutina diaria del nio.
Anamnesis psicosocial que incluya: composicin del ncleo familiar, trabajo de los padres, ingreso
familiar, posibles factores actuales o anteriores de estrs, aislamiento social, antecedentes maternos
de depresin, de abuso o de abandono durante la niez. Es importante adems, evaluar las creencias
de los padres respecto a la crianza.
Historia familiar que incluya: talla, peso y desarrollo psicomotor de los padres y hermanos,
antecedentes que apunten hacia una talla baja constitucional y a enfermedades hereditarias.

Es importante evaluar si el nio tiene el apetito conservado o tiene una inapetencia reciente o habitual. La
inapetencia reciente es la que invariablemente acompaa a las enfermedades agudas y por lo general es
transitoria. En algunos casos puede volverse persistente debido a un mal manejo por parte de quienes
alimentan al nio, como por ejemplo, obligar a comer al nio enfermo.

En todo nio que consulta por inapetencia, hay que evaluar si la alimentacin cumple con los
requerimientos nutricionales para la edad y si se trata de una inapetencia verdadera o de una pseudo-
inapetencia o inapetencia selectiva. Para esto hay que indagar sobre qu cosas come el nio en forma
voluntaria, con gusto y si lo fuerzan a alimentarse. Si le gustan las golosinas, esto indica que es capaz de
sentir hambre y no se trata por lo tanto de una anorexia. Otras veces la madre afirma que ni siquiera las
golosinas le llaman la atencin, pero como "no come las comidas", le dan frutas, productos lcteos o jugos
varias veces al da y sin medida. Tambin puede tratarse de nios que tienen un apetito ondulante: unos
das comen sin problemas y otros no prueban nada, tal como ocurre en los adultos, los que comen en
forma variable en cuanto a cantidad y calidad. En otros casos, al nio le gustan solo los alimentos
preparados de cierta manera. Todos estos nios tienen una pseudoinapetencia y por lo general, no
presentan deterioro ponderal. Por el contrario, cuando el inventario de la alimentacin revela que los
nutrientes ingeridos estn en forma continua por debajo de los requerimientos mnimos para la edad y
adems existe una falta de progreso ponderal, estamos enfrente a una inapetencia verdadera.

Otro aspecto importante a indagar son las caractersticas del acto de alimentarse. La observacin del nio
y de su cuidador mientras es alimentado y durante el juego, ayudar a evaluar la interaccin entre ambos.
El nio puede evitar el contacto visual o fsico, y presentar una succin inadecuada o aversin a la
estimulacin oral. El cuidador, por su parte, puede tener una tcnica de alimentacin inadecuada o
responder en forma inapropiada a las demandas fisiolgicas o sociales del nio.

El examen fsico debe comenzar por la medicin del peso, la talla y la circunferencia craneana. Si las tres
mediciones estn por debajo del percentil 3 para la edad, existe una alta probabilidad de una enfermedad
orgnica de base. Si con el tiempo se ve un ascenso de percentiles, lo ms probable es que se trate de un
retraso tardo (tercer trimestre) del crecimiento intrauterino. Se deben buscar estigmas genticos, signos de
enfermedad neurolgica, pulmonar, cardaca o gastrointestinal. Es importante adems, buscar signos
sugerentes de abandono o de maltrato infantil, tales como: cicatrices o contusiones sin una explicacin
clara, falta de higiene o comportamiento inapropiado.

La solicitud de exmenes de laboratorio complementarios depender de la informacin proporcionada por


la anamnesis y el examen fsico. Por lo general pueden ser innecesarios y muy costosos. Un estudio
retrospectivo realizado en 185 pacientes con falta de progreso ponderal, demostr que tan solo el 1,4% de
los exmenes de laboratorio ayudaron en el diagnstico y que previo a su realizacin ya exista una alta
sospecha diagnstica por la anamnesis y examen fsico. Si la anamnesis y el examen fsico resultan ser

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negativos, se debe realizar un hemograma, orina completa, urocultivo, BUN, creatinina, electrlitos
plasmticos y pruebas hepticas para descartar una patologa orgnica. Una radiografa de carpo tambin
puede ser til. Si la edad sea es normal, es poco probable que la falta de ascenso ponderal sea
secundaria a una enfermedad sistmica crnica o endocrinolgica. En presencia de una desnutricin
severa, los exmenes de laboratorio deben incluir: protenas totales, albmina, fosfatasas alcalinas, calcio y
fsforo. Otros exmenes de laboratorio tales como screening para SIDA, electrlitos del sudor y algunos
exmenes radiolgicos complementarios estn indicados slo si la anamnesis o examen fsico lo ameritan.

TRATAMIENTO
Si la anamnesis y examen fsico inicial no orientan hacia una causa orgnica, es importante alimentar al
nio mientras se contina con la evaluacin diagnstica. Frecuentemente el nio desnutrido est anorctico
y no recobrar su apetito hasta que haya recuperado algo de peso. Un lactante sano requiere
aproximadamente 100 kcal/kg de peso al da. Para una recuperacin nutricional los requerimientos pueden
llegar hasta 150 kcal/kg al da. Esto se puede lograr concentrando la formula lctea (1calora/ml), cuando
las caractersticas de sta lo permitan, o agregando ms hidratos de carbono en forma de polmeros de
glucosa (Nesscar o Mdulo Calrico). Las comidas no lcteas pueden ser enriquecidas con aceite,
mantequilla o crema. La grasa en una fuente excelente de caloras concentradas. Una vez que comienza la
recuperacin nutricional, el nio mejora su apetito y come lo suficiente como para seguir subiendo de peso.
Cuando no se logran resultados con la alimentacin oral, puede ser necesario el uso de sonda
nasogstrica. En estos casos, probablemente ser necesario evaluar adems la succin y enviar al
paciente a rehabilitacin si se detecta algn tipo de disfuncin. Si despus de un tiempo prudente no se
logra alimentar por boca, hay que considerar la posibilidad de una realizar una gastrostoma. Si existe una
enfermedad de base, sta debe ser tratada.

La necesidad de una terapia conductual debe ser evaluada una vez que el nio comience a comer. Las
horas de comida deben ser relajadas, sin luchas y sin forzar y sin usar los alimentos como castigo. Las
distracciones deben ser mnimas y la persona a cargo del cuidado del nio debe aprender a reconocer
cuando ste tiene hambre o est satisfecho y cuales son sus comidas preferidas. El uso de orexgenos
(estimulantes del apetito) en general no est indicado. Si existe una enfermedad psiquitrica de los padres
stos deben ser derivados a un especialista.

Para resumir, existen varios puntos importantes en el manejo de un nio que no progresa:
Los padres o cuidadores deben estar involucrados en el diagnstico y tratamiento sin sentirse culpables de
la enfermedad. De no ser as, los sentimientos de culpa, rabia o incompetencia interferirn en el manejo y
recuperacin del nio.
La falta de progreso ponderal es el resultado de muchos factores y probablemente requiera de un manejo
multidisciplinario que incluya especialistas en nutricin, terapeutas ocupacionales y/o fonoaudilogos (para
evaluacin de problemas en el rea de la succin/deglucin de alimentos), y psiclogos o psiquiatras.
El nio que no sube bien de preso por una ingesta insuficiente requiere de un seguimiento prolongado. El
paciente debe ser evaluado en forma constante para asegurar que reciba una alimentacin adecuada y
prevenir un retardo del desarrollo tanto cognitivo como motor.

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INFECCIONES RESPIRATORIAS AGUDAS EN PEDIATRIA AMBULATORIA
Dra. Lorena Cifuentes Aguila

Las infecciones respiratorias agudas (IRA) constituyen la causa ms frecuente de consulta en la edad
peditrica, presentes a lo largo de todo el ao y aumentando de manera muy importante durante los meses
de invierno. Corresponden a la principal causa de ausentismo escolar y de hospitalizacin. Aunque no
existe consenso en cuanto al sitio anatmico que separa las IRA en altas y bajas, se acepta como IRA alta
toda aquella patologa que afecta al aparato respiratorio de laringe a proximal (incluyendo regin
subgltica). Sin embargo, se debe tener presente que muchas patologas respiratorias afectan tanto el
tracto superior como el inferior en forma concomitante o secuencial. Dentro del grupo de las IRA altas se
pueden mencionar la otitis media aguda, sinusitis, resfro comn, faringoamigdalitis, faringitis, adenoiditis,
laringitis obstructiva y epiglotitis.

A pesar que las IRA bajas concentran habitualmente la atencin por su mayor complejidad, costo del
tratamiento y complicaciones, son las IRA altas las que se presentan con mayor frecuencia en la consulta
ambulatoria. Por este motivo, es fundamental conocer su etiologa, patogenia y evolucin para poder
formular un diagnstico correcto que permita, a su vez, un tratamiento concordante. Paradjicamente, a
pesar de ser un motivo de consulta tan frecuente, existe una gran diversidad de tratamientos no acordes a
su etiologa y evolucin, con uso y abuso de medicamentos, cuyos efectos no slo son muy discutibles sino
tambin potencialmente deletreos. Se puede decir que las IRA altas estn siempre "maduras" para ser
objeto de iatrogenia y que por ello y por las caractersticas sociolgicas de la poblacin consultante (exceso
de consultas y aprehensin al respecto), ocasionan ms problemas que lo que su importancia clnica
justifica.

Epidemiologa
A pesar de encontrarse a lo largo de todo el ao, las IRA de origen viral tienden a tener una estacionalidad,
presentndose principalmente en las pocas fras en forma de brotes epidmicos de duracin e intensidad
variable. Pueden producir infeccin inaparente o sintomtica, de distinta extensin y gravedad dependiendo
de factores del paciente como edad, sexo, contacto previo con el mismo agente infeccioso, alergias y
estado nutricional. Las IRA son ms frecuentes en nios pequeos, especialmente en lactantes y
preescolares que comienzan a concurrir a sala cuna o jardn infantil, pudiendo elevarse el nmero hasta 8
episodios por nio por ao calendario entre el ao y los 5 aos de edad.

Etiologa
El 80 a 90% de los cuadros de IRA son de etiologa viral. Los grupos ms importantes corresponden a
rinovirus, coronavirus, adenovirus, influenza, parainfluenza, virus sincicial respiratorio (VRS) y algunos
enterovirus (ECHO y coxsackie). Dentro de cada uno de ellos existen, a su vez, numerosos serotipos por lo
que el nmero de posibles agentes patgenos para la va respiratoria asciende al menos a 150, pudiendo
incluso producir reinfeccin por reexposicin. A pesar que todos pueden afectar varios niveles en la va
respiratoria, cada uno tiende a producir un sndrome caracterstico lo que permite diferenciarlos
clnicamente. La etiologa bacteriana, de mucho menor frecuencia, est relacionada a algunos cuadros
especficos de IRA alta, como otitis media aguda, sinusitis, adenoiditis y faringoamigdalitis.

Patogenia
El perodo de incubacin de las IRA es corto, de 1 a 3 das. Esto se debe principalmente a que el rgano
blanco de la infeccin es la misma mucosa respiratoria que sirvi como puerta de entrada. El contagio se
realiza por va area, a travs de gotas de Pflugger o por va directa a travs de objetos contaminados con
secreciones. La infeccin se propaga por vecindad en la va respiratoria hacia las regiones colindantes, sin
necesidad de pasar a travs de la sangre. La replicacin viral en una puerta de entrada abierta hacia el
exterior explicara su alta contagiosidad.

RESFRIO COMUN
El resfro comn, tambin conocido como rinofaringitis aguda, es la infeccin ms frecuente en los nios y
se caracteriza principalmente por rinorrea, obstruccin nasal y estornudos. Su etiologa es
predominantemente viral, encontrndose ocasionalmente agentes bacterianos, en forma secundaria, en
casos de complicacin. Los agentes ms importantes son el rinovirus, con ms de 100 serotipos distintos,
el coronavirus y el VRS. Los nios presentan en promedio 5 a 8 infecciones al ao, con una incidencia

134
mxima en el menor de dos aos. Esta frecuencia se mantiene relativamente alta a lo largo de la vida,
aunque con cuadros ms leves, con un promedio de 2 a 4 resfros al ao en el adulto. El perodo de
incubacin es corto, pudiendo ser incluso de pocas horas, y el cuadro dura generalmente de 3 a 7 das. La
transmisin viral se produce por va area desde un enfermo o portador a un individuo susceptible. La
infeccin se localiza preferentemente en la mucosa nasal y rinofarngea, donde se produce un fenmeno
de inflamacin local, con edema y vasodilatacin en la submucosa, seguido de una infiltracin de
mononucleares y posteriormente de polimorfonucleares. Finalmente se produce descamacin del epitelio
afectado.

Cuadro Clnico
Dentro de las manifestaciones ms constantes a lo largo de las distintas edades se encuentran las locales
como la rinorrea y la obstruccin nasal. En los lactantes el cuadro comienza habitualmente con fiebre,
irritabilidad, decaimiento, estornudos y ruidos nasales. Pronto aparece rinorrea, inicialmente serosa, que se
va transformando en mucosa al pasar los das hasta adquirir aspecto mucopurulento y desaparecer dentro
de la primera semana. Mientras ms pequeo el nio, ms depende de su respiracin nasal, por lo que
esta obstruccin puede incluso producir sntomas de dificultad respiratoria. Cuando se asocia fiebre,
habitualmente se presenta al inicio del cuadro extendindose no ms all de 72 horas. Puede ocurrir
aumento transitorio de las evacuaciones intestinales. En el examen fsico slo se objetiva congestin
farngea y presencia de coriza. Los sntomas comienzan a disminuir hacia el cuarto da, pudiendo aparecer
otros signos respiratorios por extensin o por contiguidad, como disfona o tos productiva.
Los lactantes mayores y preescolares habitualmente presentan menos fiebre y menor compromiso del
estado general. A mayor edad, el cuadro comienza con sensacin de sequedad e irritacin nasal, seguido
de estornudos y coriza serosa. Otros sntomas como mialgias, cefalea, fiebre baja y tos pueden estar
presentes. Esta fase aguda tambin dura, por lo general, 2 a 4 das.

Dentro del diagnstico diferencial se debe considerar, en los nios pequeos, la etapa inicial de una
bronquiolitis o una laringitis. En los mayores de 4 aos, los principales diagnsticos diferenciales
corresponden a la rinitis alrgica y vasomotora. Adems se deben tener presente enfermedades como el
coqueluche, sarampin, poliomielitis, fiebre tifoidea y otras que pueden presentar sntomas catarrales en su
inicio. Finalmente, se debe recordar que los sntomas iniciales de cualquier patologa respiratoria pueden
sugerir un resfro comn por lo que es esencial considerar y supervisar la evolucin del cuadro.

Complicaciones
Las complicaciones se producen por sobreinfeccin bacteriana o desencadenamiento de fenmenos
alrgicos. La ms frecuente es la otitis media aguda favorecida por una trompa de Eustaquio ms corta y
ms ancha en el lactante lo que facilita la contaminacin del odo medio. Otra complicacin es la
adenoiditis en el lactante, favorecida por un anillo de Waldeyer hiperplsico. En el escolar, la complicacin
ms frecuente es la sinusitis. El mal uso de los antibiticos suprime la flora bacteriana normal lo que
permite la sobreinfeccin con agentes patgenos.
Considerando la evolucin normal del resfro comn, se debe poner atencin a la persistencia o reaparicin
de fiebre ms all del cuarto da, prolongacin ms all de 7 das de la etapa purulenta de la rinorrea y falta
de tendencia a la mejora a partir del quinto da de evolucin, hechos que pueden indicar sobreinfeccin del
cuadro.

El tratamiento es principalmente sintomtico, con reposo relativo dependiendo de la edad, una adecuada
hidratacin y uso de antipirticos en caso de fiebre. Con respecto a la alimentacin, se de"no come nada" y
slo acepta lquidos. En los lactantes ms pequeos es fundamental realizar un buen aseo nasal en forma
frecuente, el que debe hacerse con "cotonitos" de algodn (sin varilla plstica o de papel) y "suero
fisiolgico" (solucin de NaCl al 9 por mil). El uso de antihistamnicos y vasoconstrictores es discutido.
Aunque pueden aliviar en forma transitoria los sntomas, pueden producir efectos adversos como rebote en
el caso de los descongestionantes, lo que es especialmente peligroso en los lactantes menores. El uso
profilctico de antibiticos est completamente contraindicado.

FARINGOAMIGDALITIS
La faringoamigdalitis (FA) corresponde a una infeccin o inflamacin de la faringe y las amgdalas. Dentro
de las causas infecciosas se distinguen las bacterianas y las virales. En los menores de tres aos es
mucho ms frecuente la etiologa viral, mientras que en los mayores aumenta significativamente la etiologa

135
bacteriana, hasta alcanzar ambas etiologas una frecuencia similar en el adulto. Las causas virales
habitualmente se encuentran en el contexto de un cuadro clnico ms generalizado: rinovirus (resfro
comn), adenovirus (faringitis, fiebre faringoconjuntival), virus Epstein-Barr (mononucleosis infecciosa),
virus herpes (gingivo-estomatitis), virus Influenza (gripe o influenza), coronavirus (resfro comn),
citomegalovirus (sndrome mononuclesico), enterovirus (herpangina).

Dentro de las causas bacterianas se encuentran el estreptococo betahemoltico grupo A (EBHA),


estreptococo betahemoltico grupo C, Mycoplasma y otros estreptococos. La ms importante corresponde
al EBHA por su mayor frecuencia y potenciales complicaciones graves.
Cuadro clnico

Dentro de las manifestaciones clnicas de la FA estreptoccica existen elementos que son muy constantes
y que ayudan a sospechar el diagnstico:
Inicio agudo de los sntomas
Ausencia de sntomas catarrales
Odinofagia intensa, dolor abdominal, ocasionalmente cefalea
Presencia de exudado blanco, cremoso, no adherente y/o
Enantema con petequias en el paladar blando
Adenopatas regionales
El diagnstico se apoya en la anamnesis, examen fsico y certificacin etiolgica. El nico mtodo certero
de laboratorio contina siendo el cultivo farngeo. Sin embargo, hoy se dispone de mtodos de aglutinacin
de ltex (test-pack) que permiten una rpida aproximacin diagnstica, con una sensibilidad alrededor del
90% y especificidad sobre el 95%.

Complicaciones
Las complicaciones de la FA por EBHA se pueden dividir en:
Supuradas: linfoadenitis cervical, absceso periamigdaliano, absceso retrofarngeo, otitis media aguda y
sinusitis.
No supuradas: enfermedad reumtica, glomerulonefritis aguda.

Tratamiento
Debe estar orientado al alivio sintomtico y erradicacin del EBHA.
Sintomtico: hidratacin, antipirticos, analgsicos.
Erradicacin: existen distintas alternativas. Se debe recordar, sin embargo, que el tratamiento de
eleccin contina siendo la penicilina.

Tabla 1
Medicamento Dosis
Penicilina Benzatina
Menores de 3 aos Mayores de 3 aos
I.M.
< 27 kg 600 000 U dosis
nica
Contraindicada
> 27 kg 1 000 000 U dosis
nica
Penicilina V.O. 50 000 - 100 000 U/kg/da div. c/8 hrs. por 10 das
Eritromicina 50 mg/kg/da div. c/6-8 hrs. por 10 das
Cefadroxilo 30 mg/kg/da div. c/12 hrs. por 10 das
Claritromicina 15 mg/kg/da div. c/12 hrs. por 10 das
Azitromicina 12 mg/kg/da en una toma diaria por 5 das

OTITIS MEDIA AGUDA


La otitis media aguda (OMA) se presenta con mayor frecuencia a edades tempranas, especialmente en el
menor de 2 aos, con una muy baja incidencia en el mayor de 7 aos. Esta distribucin etaria se explicara

136
por las diferencias anatmicas de la trompa de Eustaquio (TE) a distintas edades, cuya funcin consiste en
igualar las presiones entre la faringe y el odo medio. Frente a una IRA alta se produce congestin y edema
de la mucosa respiratoria incluyendo la TE, lo que dificulta la ventilacin y el drenaje adecuados. Se
acumula lquido en el odo medio permitiendo la proliferacin de agentes infecciosos y desencadenando la
OMA. Los nios menores de 3 aos poseen una TE ms corta, ms ancha y ms horizontal lo que favorece
este mecanismo de disfuncin.

Con respecto a la etiologa se estima que un tercio de las OMA son de origen viral y el resto, de origen
bacteriano, diferenciables slo por timpanocentesis. Dentro de la etiologa bacteriana predominan el
Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae y, menos frecuentemente, la Moraxella catarrhalis.
Dentro de las manifestaciones clnicas se observa, en los lactantes: irritabilidad, rechazo alimentario, fiebre,
llanto persistente y a veces vmitos. Los nios mayores pueden comunicar otalgia. Frecuentemente existe
el antecedente de IRA alta, previa. La otoscopia revela un conducto auditivo externo normal o congestivo,
con o sin descarga. El tmpano que, en condiciones normales se aprecia rosado y refractante, se observa
abombado, eritematoso, opaco y poco translcido. La otoscopia neumtica confirma el diagnstico al
observar disminuida o ausente la movilidad normal de la membrana timpnica al insuflar aire a presin.

Tratamiento
Existe controversia con respecto al tratamiento, debido a que no se ha logrado determinar de manera
fehaciente la real utilidad de los antibiticos. Parece razonable, sin embargo, mantener la indicacin
medicamentosa frente a la OMA mientras no existan ms estudios que incluyan grupos controles sin
tratamiento y que permitan establecer qu nios se agravarn si no reciben tratamiento. Como antibitico
de primera lnea se recomienda la amoxicilina 50 mg/kg/da div. en tres dosis por 10 das, y eventualmente
en dosis de 60 a 80 mg/kg/da en aquellos lugares con cepas de neumococos resistentes. En nios con
alergia a la penicilina se recomienda, dentro de la primera lnea, preparados de trimetoprim-sulfa, sin
olvidar que pueden desencadenar fenmenos alrgicos, poco frecuentes, pero potencialmente graves.
En algunas ocasiones se requerir ampliar el espectro antibitico contra bacterias productoras de beta-
lactamasa. Generalmente esta conducta se plantea frente a nios de aspecto muy enfermo, nios menores
de dos meses, inmunodeprimidos o en riesgo de adquirir un neumococo resistente. Dentro de la segunda
lnea antibitica se encuentra la asociacin amoxicilina-cido clavulnico, eritromicina-sulfa y
cefalosporinas de 2a generacin. La mayora de los nios presentan mejora clnica dentro de 48 horas,
con disminucin de la fiebre y mejora de los otros sntomas. De lo contrario, se deben reexaminar y
plantear eventualmente un cambio de antibitico.
Los lactantes menores de dos meses requerirn una cobertura antibitica ms amplia por la posibilidad de
infecciones y complicaciones ms graves, necesitando a veces incluso hospitalizacin y uso de antibiticos
intravenosos.

SINUSITIS
Se estima que un 5% a 10% de todos los nios con IRA alta tienen sinusitis contemporneamente. Una
buena aproximacin clnica asociada a un alto grado de sospecha son generalmente suficientes para hacer
el diagnstico de sinusitis en la edad peditrica, pudiendo prescindirse del uso excesivo de radiografas y
otros exmenes de laboratorio.
Dentro de los factores predisponentes para el desarrollo de esta patologa se encuentran las IRA virales, la
rinitis alrgica estacional o perenne y los cuerpos extraos intranasales (menos frecuente). La etiologa
bacteriana ms frecuente corresponde a Streptococcus pneumoniae, Moraxella catarrhalis y Haemophilus
influenzae.
Se debiera sospechar sinusitis aguda frente a sntomas persistentes o severos en una IRA alta.
Persistentes: Sntomas de IRA alta ms all de 10 das sin mejora, con congestin o descarga nasal, tos
diurna y nocturna. Menos frecuente: halitosis, cefalea o dolor facial.
Severos: Fiebre ( permanentemente >39 ) con descarga nasal purulenta.
Dentro del examen fsico se pueden realizar hallazgos poco especficos como: mucosa nasal eritematosa
(IRA viral), violcea (rinitis alrgica), descarga mucopurulenta en el meato medio, edema periorbitario,
sensibilidad sinusal, descarga farngea posterior, eritema farngeo, OMA, olor ftido de la respiracin.
Con respecto al estudio radiolgico, en lactantes, especialmente en los menores de 1 ao, ste carece de
especificidad, y por ende, de valor clnico por encontrarse muchas veces alterado an en ausencia de
sinusitis. En los mayores de 1 ao, los criterios que habitualmente se aceptan para apoyar el diagnstico
corresponden a opacificacin completa, engrosamiento de mucosa mayor a 3 mm o presencia de nivel

137
hidroareo. Por esta razn, el estudio radiolgico debera reservarse para casos especficos como
presentacin clnica atpicas, grave, refractariedad a tratamiento y otros.

VACUNACIONES
Dr. Alvaro Tllez

Despus de la depuracin del agua, no existe una intervencin sanitaria de mayor impacto en prevenir la
morbilidad y la mortalidad, que las vacunas. A nivel mundial, las vacunas salvan tres millones de vidas
anualmente, han erradicado la viruela y es probable que en los prximos aos logren lo mismo con el
ttanos neonatal, el sarampin y la poliomielitis. Por cada peso que se invierte en vacunas, se ahorran
entre siete y veinte en gastos mdicos y sociales.
Dejar de vacunar constituye por lo tanto, una omisin grave que slo se justifica ante situaciones muy
especiales. El objetivo de este captulo es entregar algunos conceptos bsicos sobre las vacunas, sus
fundamentos, los criterios de aplicacin, riesgos y efectos adversos.

CONCEPTOS Y FUNDAMENTOS
Vacuna es un producto biolgico utilizado para obtener una inmunizacin activa en forma artificial. Se
distingue por lo tanto, de la inmunizacin pasiva, que es la accin de obtener inmunidad mediante la
administracin de anticuerpos.
La inmunidad puede dividirse en:
activa natural, que es la producida por la infeccin
activa artificial, que es la lograda mediante la vacunacin
pasiva natural, que es la obtenida por el paso transplacentario de anticuerpos de la madre al nio, y
pasiva artificial, que es la producida por la administracin de gamaglobulinas.

BASES INMUNOLOGICAS
Las vacunas contienen antgenos capaces de sensibilizar el sistema inmune, con el fin de provocar una
memoria inmune que determine que, cuando la persona se exponga a la infeccin verdadera, se active
rrpidamente una respuesta defensiva especfica travs de los linfocitos T y B. La inmunidad puede ser
activada a travs de antgenos provenientes de microorganismos vivos atenuados, muertos, o de
subunidades de grmenes muertos.
Caractersticas de la vacuna "ideal":
Reproducir (mimetizar) una respuesta inmunolgica similar a la de la infeccin natural
Ser efectiva (ms del 90% de proteccin)
Tener mnimos efectos secundarios y completa seguridad
Producir inmunidad persistente a largo plazo
Existir en dosis nica y compatible con otras vacunas
Ser administrada en forma no invasora
Poder administrarse precozmente, en los primeros meses de la vida
Ser estable a temperatura ambiente
Ser de fcil produccin y econmicamente accesible.
En realidad no existe una vacuna ideal; sin embargo hay algunas que estn ms cerca de este ideal. Los
criterios antes mencionados sirven para calificar una nueva vacuna y decidir su aprobacin y su posterior
uso en una poblacin.

CONTRAINDICACIONES Y EFECTOS ADVERSOS


Las vacunas utilizadas en la actualidad son muy seguras y tienen escasos efectos adversos y
contraindicaciones. Son excepcionales las circunstancias que obligan a contraindicar una vacuna en forma
absoluta. Ellas se reducen a:
Reaccin anafilctica previa a dosis de una vacuna.
Reaccin anafilctica previa a alguno de los componentes de la vacuna.
Presencia o antecedente de enfermedad moderada o grave que potencie el riesgo de la vacuna.

138
Algunas vacunas especficas tienen contraindicaciones adicionales que se deben tomar en cuenta (Tabla).
Existen adems contraindicaciones relativas, en las que deber considerarse cuidadosamente la utilizacin
de la misma sobre la base de balancear los riesgos versus los beneficios en cada paciente.
Los efectos adversos pueden clasificarse en locales y generales. Entre los primeros el ms frecuente,
especialmente despus de la vacuna DPT, es el aumento de volumen transitorio con induracin y
enrojecimiento alrededor del sitio de la inoculacin. Esto se asocia a dolor, especialmente frente al contacto
o presin. Otras reacciones locales son: absceso asptico, ulcera exudativa (vacuna BCG) y linfoadenitis
local (vacuna BCG). Entre las reacciones generales se pueden mencionar: fiebre pasajera, irritabilidad,
insomnio y convulsin febril. En las vacunas por virus vivo atenuado, es posible observar aparicin de
sntomas propios de la enfermedad correspondiente e incluso en muy raras ocasiones, complicaciones de
las mismas: exantemas (rubola, sarampin), parotiditis leve, encefalitis (sarampin, parotiditis) y sordera
(parotiditis). Es necesario tomar conciencia de estos efectos indeseados de las vacunas, no como una
manera de desalentar su uso masivo, sino mas bien con el fin de advertir sobre los mas frecuentes, poder
diagnosticarlos adecuadamente y tratarlos cuando corresponda.

PLAN AMPLIADO DE INMUNIZACIONES


El Ministerio de Salud en Chile mantiene un Plan Ampliado de Inmunizaciones cuyos objetivos son:
Disminuir la mortalidad y morbilidad por difteria, tos convulsiva, ttanos, tuberculosis, e infecciones por
Haemophilus influenza tipo B (Hib).
Eliminar el sarampin, el ttanos neonatal y, en el menor de cinco aos, la meningitis tuberculosa.
Erradicar la poliomielitis.
Este plan contempla la aplicacin en forma gratuita de un calendario de vacunas a toda la poblacin.

VACUNAS NO INCLUIDAS EN EL PAI


El PAI incluye slo aquellas vacunas que han sido reconocidas como de un alto impacto epidemiolgico y
con una favorable relacin costo-beneficio para nuestro pas. Sin embargo, existen otras vacunas de
reconocida calidad y seguridad, que no estn incluidas en este plan, pero que estn disponibles para su
uso en Chile. Se mencionan a continuacin las principales.

Vacuna Antiinfluenza. A pesar de no estar incluida en el PAI, esta vacuna se aplica masivamente y en
forma gratuita a los beneficiarios del sector pblico de salud, en quienes se considera prioritaria: personas
de tercera edad, personal de salud, personas con enfermedades pulmonares crnicas y portadores del
virus de la inmunodeficiencia humana. Considerando la variacin anual de las cepas de virus influenza que
causan los brotes de esta enfermedad, se recomienda vacunar anualmente. La vacuna tiene un virus
inactivado, que puede tener efectos adversos similares a los de otras vacunas inyectables. No pueden
vacunarse las personas con hipersensibilidad anafilctica al huevo o a otros componentes de la vacuna.

Vacuna antirrbica. Es una vacuna elaborada con virus inactivados. Se usa en individuos expuestos,
veterinarios, personal de clnicas veterinarias y en personas mordidas o infectadas por animales
presuntamente rabiosos o que no pueden vigilarse durante 10 das. Los esquemas de vacunacin varan
segn el laboratorio productor, pero en general se aplican cinco a seis dosis en un primer y corto perodo
(diariamente), con un refuerzo tres semanas despus. No tiene contraindicaciones y las reacciones
adversas ms frecuentes son las locales. Tambin se ha descrito artritis, angioedema y otros sntomas
generales.

Vacuna antineumoccica. Esta vacuna est compuesta por polisacridos combinados de 23 serotipos de
S. pneumoniae. Es poco antignica en menores de dos aos y en inmunocomprometidos. Se recomienda
su uso en personas que tengan especial riesgo de adquirir infecciones neumoccicas debido a
enfermedades crnicas y tambin antes de una esplenectoma, de una quimioterapia o de un transplante.
Es una vacuna inocua aunque frecuentemente se producen reacciones locales.

Vacuna Antihepatitis A. Es una vacuna por virus inactivado que tiene una eficacia protectora de 95% y
que perdura entre 16 y 25 aos. El esquema de vacunacin contempla tres dosis a los 0, 30 y 180 das. Es
recomendable en nios que estn sometidos al riesgo de infeccin, especialmente despus del ao de
vida. Actualmente se est evaluando un esquema de dos dosis, aplicable despus del ao de vida. Es una
vacuna segura, con escasas reacciones adversas.

139
Vacuna antihepatitis B. Existen dos vacunas efectivas. Una es producida por ingeniera gentica (DNA
recombinante) a partir de levadura de pan. La otra se prepara a partir de plasma de portadores del
antgeno de superficie del virus de la Hepatitis B (HbsAG). Se indican tres dosis, las cuales inducen una
respuesta inmune adecuada en mas del 95% de los nios vacunados por un perodo de por lo menos 12
aos. Se recomienda en personas con riesgo especial de contraer la enfermedad como: pacientes en
hemodilisis, hemoflicos, contactos familiares de portadores del virus, lactantes de zonas de alta
endemicidad y personal hospitalario o de laboratorios que trabajen con preparados sanguneos. En
pacientes inmunodeprimidos se debe indicar una dosis doble de la vacuna derivada del plasma. Las
reacciones adversas son escasas, siendo la mas frecuente el dolor en el sitio de la inyeccin.
Es necesario mencionar otras vacunas que posiblemente estarn disponibles en Chile en un futuro
prximo, pues pueden tener un gran impacto en la morbilidad y mortalidad de enfermedades de alta
frecuencia. Entre ellas destacan:

Vacuna antivaricela: vacuna por virus vivo atenuado, altamente inmunognica, que con una dosis
despus del ao de vida produce inmunidad protectora por lo menos durante 10 aos.

Vacuna contra Rotavirus. Es una vacuna multivalente por virus atenuados, de administracin oral.
Recientemente fue aprobada en Estados Unidos y se encuentra disponible en el pas.
Al final de este captulo se incluye un cuadro sinptico que presenta la informacin bsica de las vacunas
de mayor inters en Pediatra.

SITUACIONES ESPECIALES

Administracin simultnea de vacunas mltiples. La mayora de las vacunas pueden administrarse en


forma segura y efectiva simultneamente. La respuesta inmune en general no se interfiere en esta
situacin, con excepcin de las vacunas contra el clera y la fiebre amarilla, las que deben separarse por lo
menos tres semanas. Es, por lo tanto, recomendable, la administracin simultnea del mayor nmero de
vacunas adecuadas para una misma edad, pues as se favorece el cumplimiento del plan de
inmunizaciones.

Interrupciones en el calendario de vacunas. La interrupcin de un calendario de vacunas es un


problema de relativa frecuencia y de fcil solucin. Se debe completar el calendario administrando las dosis
que faltan hasta la edad actual. No es necesario reiniciarlo. En caso de que falten dosis sucesivas de varias
vacunas, se debe reproducir el calendario original en cuanto a tipo y nmero de vacunas, teniendo la
precaucin de resguardar intervalos de al menos un mes entre una serie de vacunas y la prxima. Si los
padres no estn seguros sobre el calendario de vacunas realmente recibido por el nio, es preferible
suponer que las vacunas en duda no estn colocadas y proceder en consecuencia. No existen evidencias
de que existan riesgos al repetir dosis de vacunas, salvo en el caso del componente Pertussis de la DTP
despus de los 6 aos, edad a partir de la cual ya no se debe indicar. En el caso de un nio que no ha
recibido ninguna vacuna, la idea es reproducir el calendario original, adaptndolo a su edad actual.

140
PREVENCION DE ACCIDENTES
Dra. Patricia Valenzuela C - Dr. Enrique Paris M.

En Chile, las lesiones por accidentes constituyen la tercera causa de muerte en la poblacin general
despus de las enfermedades cardiovasculares y los tumores malignos. Sin embargo, en la poblacin
infantil, representan la primera causa de muerte en los nios mayores de un ao y condicionan
frecuentemente secuelas fsicas o psquicas de diversa gravedad. Sus consecuencias, daos inmediatos y
mediatos, representan una gran amenaza para el bienestar del nio y su familia. El estudio de la
epidemiologa de los accidentes y sus mecanismos de produccin, ayudan en el diseo de estrategias de
prevencin para disminuir su frecuencia y gravedad.

Con este propsito, se ha adaptado el modelo epidemiolgico de agente-husped-ambiente que se utiliza


en las enfermedades infecto-contagiosas. El agente es la forma de energa que causa dao en los
diferentes tejidos del cuerpo. En este caso el agente puede tener origen mecnico (vehculo, conductores,
herramientas), trmico (lquidos calientes, metales calientes, fuego), qumico (medicamentos, artculos de
aseo) o elctrico (cables elctricos, enchufes). El husped es la persona que resulta con el dao. El
husped "nio" presentar diferentes caractersticas segn su edad, sexo y desarrollo psicomotor, por lo
que estar expuesto a diferentes riesgos segn las habilidades y destrezas que va desarrollando. Por
ltimo, el ambiente incluye el ambiente fsico y psicosocial donde ocurre el accidente. Un accidente ocurrir
cuando estos tres elementos agente-husped-ambiente estn relacionados de una manera precisa en un
momento determinado. El estudio de esta relacin es importante para poder disear medidas de
prevencin efectivas por medio de un programa de educacin adecuado.

En 1991, la Organizacin Mundial de la Salud (OMS), defini accidente como un acontecimiento no


premeditado, que produce dao o lesin reconocible o visible, corporal o mental. Se ha reconocido como
uno de los pasos de mayor importancia para la prevencin de accidentes el lograr vencer el sentido de
fatalismo asociado a ellos. Es trascendental que los individuos perciban que los accidentes no son eventos
fortuitos imposibles de predecirse, y que siguiendo conductas apropiadas es posible evitarlos. Por esto, el
trmino accidente est quedando en desuso, ya que lleva implcito el concepto de que es algo imprevisible,
que ocurre por azar o por causa del destino o de la mala suerte" y que no puede evitarse. En realidad, la
poblacin en riesgo de sufrir un accidente puede definirse, al igual que la poblacin en riesgo de contraer
una enfermedad en particular. Por este motivo, se ha empezado a sustituir este trmino por el de lesiones o
traumatismos y envenenamientos. Las lesiones no son fenmenos al azar, sino que ocurren en patrones
predecibles basados en la edad, el sexo, la hora del da, la estacin del ao, entre otros. Al estudiar cada
caso de accidente en particular, se encuentra que en su mayora la situacin de riesgo podra haber sido
prevenida.

Las manifestaciones clnicas de un accidente pueden ser variadas, desde una lesin superficial hasta un
traumatismo mltiple y muerte. En los Estados Unidos se ha estimado que por cada nio que muere por
accidente, 45 son hospitalizados por la misma causa, 1300 requieren de asistencia en un servicio de
urgencia, y alrededor de 2600 son tratados en su hogar y no consultan a un centro de salud (Figura 1). Por
esto, las cifras de muerte por accidente slo muestran una pequea fraccin de la magnitud real del
problema.

Por cada nio que muere por accidente, 45 nios requieren


hospitalizacin, 1300 nios son atendidos en un servicio de urgencia,
2600 nios son tratados en su casa

141
Figura 1: Modelo pirmide de accidentes en Estados Unidos en que se
muestra la relacin entre el nmero de accidentados y los distintos niveles
de gravedad. Fuente: Guyer B. and Gallagher S. An Approach to the
Epidemiology of Childhood Injuries. Ped. Clin. N. Am. 1985; 32(1):5-15.

Es importante conocer la realidad nacional o local respecto a los accidentes, para poder identificar las
situaciones de riesgo ms frecuentes y generar polticas de atencin. En Chile, durante el ao 1991
murieron 1959 nios entre las edades de 0 a 19 aos por lesiones debidas a traumatismos y
envenenamientos (cdigo E 800-999 del Cdigo Internacional de Enfermedades). Esta cifra representa una
tasa de mortalidad de 36,7 x 100.000 habitantes menores de 20 aos. En los menores de un ao llama la
atencin que en alrededor del 80-90% de los casos la causa de la muerte fue atribuida a sofocacin, lo que
es un porcentaje ciertamente demasiado alto, comparado con todos los pases del Continente Americano,
(como por ejemplo un 30% en Estados Unidos). Este diagnstico incluye diversas causas de obstruccin
de la va area. Se requiere, obviamente, de estudios ms acabados y una ms adecuada y actualizada
clasificacin mdico-legal de los factores de muerte, para que las estadsticas de nuestro pas cobren una
real representatividad y determinar si las cifras son reales o se deben a una inadecuada categorizacin de
estas muertes. Respecto a los nios mayores de 1 ao y hasta los 19 aos de edad, las lesiones por
traumatismos y envenenamientos constituyeron la primera causa de muerte. El sexo masculino fue ms
afectado, en una razn general de 2:1. Entre los nios de 1 a 4 aos la principal causa de muerte fue
asfixia por inmersin, seguido por quemaduras y sofocacin accidental (inhalacin, ingestin de alimentos y
otros). Entre los nios de 5 a 19 aos destacan los accidentes de trnsito (tanto como peatones o en
colisiones y un grupo importante no consignado). En los escolares mayores (10 a 14 aos) y adolescentes
(15 a 19 aos) aparece un aumento progresivo de muerte por accin de terceros o autoinfringida, ya sea
con elementos cortantes o punzantes o armas de fuego. Es importante destacar la importancia de
perfeccionar el sistema de notificacin para lograr una adecuada clasificacin de las causas reales de
muerte evitando que los casos queden sin registro.

Respecto a la morbilidad por accidentes, se dispone de los resultados de un estudio prospectivo efectuado
en el rea sur de Santiago durante un ao, entre el 1 de Septiembre de 1988 y el 31 de Agosto de 1989.
Se analizaron las fichas de los nios que consultaron por accidente durante ese perodo en el Servicio de
Urgencia del Hospital Exequiel Gonzlez Corts. Se infiri que de cada 100 nios de la poblacin del Area
Sur de Santiago menor de 15 aos, 10 consultaron en el curso de un ao en dicho establecimiento. Un
35% de las consultas correspondieron a pacientes entre 1 y 4 aos de edad, observndose una mayor
proporcin de varones respecto a nias a toda edad (1,5:1). Hubo un mayor nmero de consultas diarias
promedio durante los meses de Octubre, Noviembre y Diciembre, y en los das prefestivos, especialmente
sbados. En la mitad de los casos (51,4%) el accidente ocurri entre las 16 y 18 horas y los pacientes
fueron llevados al servicio de urgencia aproximadamente 1 hora despus de ocurrido el traumatismo. La
mayor frecuencia de traumatismos ocurri en el domicilio (51,6%), luego en la va pblica y en tercer lugar
en el colegio. El motivo de accidente ms frecuente fueron las cadas (47,5%), siguiendo en frecuencia los
ocasionados por accin directa de otro sujeto u objeto (11,4%), los causados por vehculos (5,7%), por
perros (5,1%) y lquidos calientes (4,1%). Los diagnsticos ms frecuentes fueron heridas, seguido por
contusiones, fracturas y quemaduras. Respecto al pronstico, el 66,6% fue leve, el 20,1% fue de mediana
gravedad y el 13,3% fue grave. La mayora de los nios despus de ser atendidos fueron enviados a su
domicilio y aproximadamente un 5% fueron hospitalizados.

142
En la tabla 1 se muestran las causas ms frecuentes de accidentes segn grupo de edad, encontradas en
un estudio retrospectivo efectuado en nios menores de 15 aos. Este estudio se realiz aplicando una
encuesta a una muestra de nios que consultaron en el Servicio de Pediatra Ambulatoria de la Universidad
Catlica (CEDIUC) y Consultorio Municipal de Pirque por atencin de supervisin de salud o morbilidad
aguda durante 1996. Se investig la frecuencia y las causas de los accidentes que los nios haban sufrido
durante el ao precedente. Las cadas fueron la causa ms frecuente de accidente en todos los grupos de
edad. En los menores de 5 aos le siguieron en orden de frecuencia las quemaduras y atoramientos. En el
grupo de 2 a 4 aos, la 4a causa de accidente fue la ingesta de txico/medicamentos, situacin que no fue
frecuente en los grupos de menor y mayor edad. En el grupo de 5 a 9 aos, los elementos cortantes,
mordeduras y quemaduras siguieron en frecuencia a las cadas y entre los 10 y 14 aos, se agreg a
stas, los golpes por humanos, los asaltos y los accidentes de trnsito.

Tabla 1
Causas de accidentes segn edad. Nios menores de 15 aos de Centro Mdico
San Joaqun y Pirque, 1996.
Menor de 2 aos 2 a 4 aos 5 a 9 aos 10 - 14 aos
Cadas Cadas Cadas Cadas
Elementos Golpes por
Quemaduras Quemaduras
cortantes humanos
Atoramiento Atoramiento Mordeduras Asaltos
Ingesta de txicos o Accidentes de
Quemaduras
medicamentos Trnsito
Quemaduras-
mordeduras

Accidentes ms frecuentes y medidas de prevencin:


Cadas
Las cadas representan una causa frecuente de traumatismos en los nios desde que el nio comienza a
moverse y empujar con sus pies. Esto aumenta a medida que el nio es capaz de rodar, gatear y hacer sus
primeros intentos para ponerse de pie y caminar. Los padres deben ser cuidadosos de no dejar al nio solo
sobre lugares elevados, como la mesa donde lo muda, cama, sofs y sillas; y deben colocar barreras en los
extremos de las escaleras. El uso de andador es absolutamente desaconsejado debido a que es un claro
factor de riesgo de accidentes para los nios, que da una falsa sensacin de seguridad a los padres y
presenta el peligro de desplazamiento del menor a lugares fuera de la vigilancia de los mayores, quedando
expuesto a vuelcos y cadas de escaleras. A medida que progresa su desarrollo psicomotor, el nio
comienza a correr, saltar y trepar, de manera que los padres adems deben retirar los muebles de bordes
afilados o duros del cuarto donde se encuentra, usar rejas protectoras en las ventanas sobre el primer piso
y usar proteccin en los balcones. Los preescolares y nios mayores con frecuencia concurren a reas de
juego en parques y jardines, donde deben ser vigilados, especialmente evitando cadas de columpios y
toboganes. Los nios escolares, frecuentemente sufren cadas andando en bicicleta por lo que se aconseja
el uso de casco para prevenir traumatismos craneanos.

Quemaduras y escaldaduras (las escaldaduras son las lesiones producidas por contacto con lquidos
calientes)
stas generalmente ocurren por falta de supervisin adecuada de un adulto, al no tomarse las medidas
mnimas para prevenir que los elementos de calor no estn al alcance del nio en el hogar. Dentro de otros
factores que pueden aumentar la frecuencia de quemaduras estn las condiciones ambientales en que vive
la familia, el hacinamiento y una vivienda pequea con espacios reducidos. Los elementos ms frecuentes
causantes de estas lesiones son lquidos calientes (agua, sopas, aceite), metales calientes (plancha, tapa
de horno, estufas, ollas), fuego (braseros, fsforos, fogatas, fuegos artificiales, incendio), lquidos
inflamables (parafina, bencina), lquidos qumicos (cido muritico, soda custica), elementos elctricos
(plancha, enchufes, cables elctricos). Hay que prevenir a los padres que se aseguren que la temperatura

143
de la tina de bao sea adecuada antes de introducir al nio al agua, que no deben tomar nada caliente
cuando tienen al nio en los brazos, no deben dejar ningn recipiente con lquidos calientes al alcance o
vista del nio, deben mantenerlo alejado de estufas u otros artefactos calientes. El nio no debe ingresar a
la cocina., los padres deben asegurarse de que no haya cables elctricos descubiertos, alargadores de fcil
acceso, ni enchufes sin proteccin. Se aconseja el uso de alarma contra humo en el hogar para proteger al
nio contra incendios. No deben usarse fuegos artificiales. Hay que educar a los padres para que en caso
de que ocurra una quemadura, deben inmediatamente sacar la ropa en la zona afectada y colocar la herida
debajo del chorro de agua fra. Luego, deben cubrirla con una venda o pao limpio sin apretarla, y acudir a
la consulta mdica.

Atoramiento
El atoramiento es la obstruccin de las vas respiratorias por sustancias slidas o lquidas que impiden la
entrada de aire al aparato respiratorio. Frecuentemente el sitio anatmico de la obstruccin es la laringe en
los nios menores de un ao, y la trquea o bronquios en los nios de 1 a 4 aos. Las manifestaciones
clnicas pueden ser variadas dependiendo del tamao del cuerpo extrao, de su composicin, del grado de
bloqueo y la duracin de la obstruccin. El nio pequeo explora su ambiente llevndose todo a la boca,
por lo que los padres nunca deben dejar objetos pequeos al alcance de l (bolitas, monedas, botones,
chicles, remedios). Adems no deben ofrecerle alimentos sin cortar a un tamao adecuado, y deben ser
cuidadosos con el man, cabritas, granos enteros de uva, y dulces duros que slo deben ser ofrecidos slo
a nios mayores cuando ya mastican bien. Se recomienda que el man no se ofrecezca a nios menores
de siete aos. No debe haber globos desinflados al alcance de los nios pequeos, pues pueden ser
aspirados a la faringe posterior, laringe o trquea. Los nios deben jugar con juguetes apropiados para su
edad.

Intoxicaciones
Las intoxicaciones constituyen aproximadamente el 7% de las consultas peditricas de Urgencia y
alrededor del 7% de los que consultan se hospitalizan. En general estas hospitalizaciones ocurren en los
Servicios de Cuidado Intensivo peditrico, como consecuencia de la gravedad de los cuadros clnicos o por
la necesidad de monitorizar estrechamente a estos pacientes. En los pases en que se han desarrollado
planes de educacin y prevencin de las intoxicaciones, se ha logrado reducir stas hasta en un 50% e
incluso algunas intoxicaciones han desaparecido. Los padres deben guardar todo los medicamentos bajo
llave y mantener los detergentes o productos de aseo fuera de la vista y alcance de los nios. Nunca deben
colocar estas sustancias en envases de bebidas y deben tener al alcance los nmeros de telfono de
emergencia como por ejemplo el del CITUC (6353800). El CITUC (Centro de Informacin Toxicolgica
Universidad Catlica) desde 1993 responde telefnicamente las consultas de profesionales de la salud
sobre informacin de drogas e informacin toxicolgica en general. A este ltimo rubro corresponden un
85% de las llamadas, las que principalmente proceden de la residencia propia y de servicios asistenciales.
El CITUC da instrucciones precisas a los padres o al encargado del nio, a fin de institur una terapia
eficiente y segura que comience en el hogar o de aconsejar que el paciente debe trasladarse de inmediato
hasta el servicio de Urgencia ms cercano. Los informes procedentes de estudios realizados en grandes
grupos de pacientes intoxicados revelan que la va ms importante de entrada de los txicos es la va
digestiva (87% de las intoxicaciones ocurren por ingestin). Segn los datos del CITUC, la causa ms
frecuente de llamada por intoxicacin corresponde a medicamentos (50%), seguido de productos
industriales y qumicos (13%), productos de aseo(12%) y pesticidas (12%), y otros con menor porcentaje.
La prevencin de intoxicaciones considera la aplicacin de tcnicas activas y tcnicas pasivas. Las
tcnicas activas incluyen la educacin de los padres y personas al cuidado de los nios en cuanto al
almacenamiento adecuado de los productos txicos as como tambin la educacin que los padres deben
impartir a sus hijos. Las tcnicas activas tambin consideran el entrenamiento que deben recibir los padres
para tratar al nio intoxicado en los primeros momentos que siguen a la intoxicacin. Las tcnicas pasivas
incluyen el promover que se dicten leyes que obliguen a los fabricantes de productos txicos a utilizar
envases "a prueba de nios" y a explicitar claramente la composicin qumica de dichos productos
indicando tambin el antdoto en el caso de que exista. Adems se debe regular la venta de productos
txicos a personas responsables que sean capaces de proteger a sus nios del txico adquirido.

Asfixia por inmersin


A los nios les encanta jugar con agua. En Chile, la asfixia por inmersin es la primera causa de muerte en
los nios de 1 a 4 aos de edad. Se debe advertir a los padres que un lactante puede ahogarse en lugares

144
con mnimos volmenes de agua, incluso de 2,5 cm de profundidad. Los esfuerzos deben ir dirigidos
principalmente a la prevencin primaria, es decir, hay que evitar que el accidente se produzca, tomando
todas las medidas de control adecuadas y una supervisin por un adulto apropiada. Los padres no deben
dejar nunca solo a un nio pequeo mientras se baa en la tina, ni siquiera por un instante. Tambin
requieren estricta vigilancia los nios mayores que sufren epilepsia. Para disminuir el riesgo de
ahogamiento en piscinas, es necesario mantenerlas protegidas con una reja circundante de al menos 1,5 m
de alto con puertas y cerraduras a prueba de nios, adems de una supervisin permanente por un adulto
responsable mientras los nios juegan o nadan en el lugar. Los nios mayores y adolescentes requieren
supervisin durante actividades deportivas y recreativas en ros, lagos o en el mar. En especial deben
considerarse medidas de control y restriccin sobre el expendio y uso de bebidas alcohlicas en los
adolescentes debido a que es frecuente encontrar casos de asfixia por inmersin por efectos del alcohol.
Como medidas de prevencin secundaria, es aconsejable que los padres propietarios de piscinas y las
personas relacionadas con la supervisin de actividades acuticas estn adiestradas en las tcnicas
bsicas de reanimacin cardiopulmonar.

Accidentes de trnsito
Los accidentes por vehculos motorizados son la principal causa de muerte en los nios de 5 a 19 aos,
aunque constituyen un gran peligro a toda edad. Los accidentes pueden ocurrir como peatn, siendo el
nio atropellado al atravesar la calle en forma intempestiva. Esto ocurre habitualmente mientras el nio
est jugando y afecta principalmente a nios entre 5 y 9 aos. Los nios menores de 4 aos generalmente
son atropellados por vehculos que retroceden en estacionamientos cercanos a su domicilio. Los padres no
deben dejar que los nios pequeos salgan solos a la calle y deben educar a sus hijos sobre como cruzar
las calles (por ejemplo, ensearles a cruzar en las esquinas y con luz verde peatonal). Los accidentes
tambin pueden ocurrir cuando el nio viaja como pasajero en un vehculo que se detiene en forma
repentina o cuando se produce una colisin. El mecanismo fundamental de produccin de lesiones es la
absorcin de la energa mecnica producida durante el choque. Esas lesiones pueden ocurrir a velocidades
tan bajas como de 40 a 50 km/hora, y la gravedad suele reflejar el tipo de sujeccin que usa el pasajero.
Los padres deben llevar permanentemente a sus nios menores de 4 aos en una silla de seguridad
debidamente fija al auto y fomentar y exigir el uso de cinturn de seguridad para los nios mayores. Es
fundamental la conduccin responsable y ejemplificadora de los padres, respetando las normas de trnsito.
En nios escolares y adolescentes, son tambin frecuentes los accidentes en bicicleta. Los esfuerzos ms
efectivos para reducir las lesiones en estos casos es el uso de casco.

El equipo de salud tiene un papel fundamental en la prevencin de accidentes, a travs de actividades


educativas y consejos e indicaciones dadas a las familias durante las supervisiones de salud del nio. Es
importante el desarrollo de programas de educacin y prevencin en la comunidad relativo a los riesgos de
accidentes, el diseo de mtodos apropiados para el tratamiento oportuno y eficiente de los nios
lesionados y de programas de difusin que permitan el entrenamiento de la poblacin respecto a normas
de primeros auxilios y reanimacin.

145
ALIMENTACIN INFANTIL
Dra. Mara Isabel Hodgson B. - Dra. Pascuala Urrejola N.

Introduccin
La alimentacin infantil debe cubrir adecuadamente los requerimientos de energa y nutrientes en cada una
de las etapas, a fin de promover un ptimo crecimiento y desarrollo, evitar o enfrentar oportunamente
cualquier trastorno por carencia o exceso de nutrientes y favorecer el establecimiento de un patrn de
alimentacin sana y variada que perdure en etapas posteriores de la vida y contribuya a la prevencin de
patologas asociadas a la nutricin que se expresan en la edad adulta.
El primer ao de vida se caracteriza por ser una etapa de rpido crecimiento y de cambios en la
composicin corporal. La mayora de los nios sanos, duplican su peso de nacimiento a los cuatro meses
de edad y lo triplican al ao, mientras su talla aumenta en un 50% en igual perodo. Por esta razn, los
requerimientos de energa y protenas son muy superiores a los de otras etapas de la vida, y expresados
por unidad de peso corporal, triplican o cuadruplican los del adulto.

Bases Fisiolgicas
Las indicaciones de alimentacin durante el primer ao deben considerar no slo los requerimientos
nutritivos de esta edad, sino tambin las caractersticas de maduracin y desarrollo de los sistemas
neuromuscular, gastrointestinal, renal e inmunolgico, de manera de establecer una transicin gradual
desde la alimentacin al pecho materno hasta la dieta mixta habitual del nio mayor y del adulto.
Al nacer, el nio est preparado para recibir alimentos lquidos, lo que realiza con la ayuda de los reflejos
de succin y deglucin que permiten la expresin de la leche y su propulsin hacia la faringe. Sin embargo,
los alimentos slidos o semislidos son rechazados por el empuje de la lengua o reflejo de extrusin, el
cual desaparece entre los cuatro y seis meses, haciendo posible el inicio de la alimentacin no lctea
complementaria. Adems, a esta edad el lactante es capaz de mantener la cabeza erguida y tiene un
control parcial del tronco, lo que facilita el proceso de alimentacin. Alrededor de los ocho meses empiezan
a aparecer movimientos rtmicos de masticacin, lo que junto a la aparicin de los primeros dientes y al
desarrollo posterior de destrezas motoras finas permite la incorporacin gradual de alimentos semislidos y
la participacin creciente del nio en el acto de alimentarse.

La digestin de hidratos de carbono ocurre principalmente en el intestino delgado. El recin nacido de


trmino tiene una actividad adecuada de lactasa, sacarasa-isomaltasa y glucoamilasa, lo que le permite
digerir adecuadamente lactosa, sacarosa y algunos oligosacridos; sin embargo posee bajos niveles de
amilasa salival y slo un 10% de la actividad de amilasa pancretica lo que limita la capacidad para digerir
hidratos de carbono complejos (harinas, cereales) antes de los tres cuatro meses de edad, y recin
despus de los seis meses presenta niveles adecuados de amilasa pancretica.

La digestin parcial de la lactosa en lactantes alimentados con leche materna cumple un rol fisiolgico, ya
que el pH cido intestinal resultante contribuye al desarrollo de una flora intestinal no patgena y evita la
implantacin de anaerobios y coliformes.

La digestin y absorcin de protenas funcionan eficientemente en recin nacidos de trmino y en


prematuros, sin embargo, debe evitarse una ingesta excesiva porque esto implica un aumento de la carga
renal de solutos y puede inducir acidosis metablica. La absorcin de algunas protenas intactas en los
primeros meses, permite el paso de inmunoglobulinas de la leche materna, pero esta mayor permeabilidad
puede tener consecuencias adversas si se incorporan protenas extraas, con capacidad antignica, que
pueden gatillar el desarrollo de alergias alimentarias.

La digestin y absorcin de grasas es insuficiente en el recin nacido de trmino y en el prematuro debido


a que la actividad de lipasa pancretica y el pool de sales biliares son insuficientes. Esta baja actividad se
compensa parcialmente con una mayor actividad de lipasa lingual y gstrica y especialmente por una lipasa
especfica contenida en la leche materna que se activa al llegar al duodeno, lo que no ocurre cuando la
leche materna es reemplazada por frmulas lcteas.

Los riones del recin nacido se caracterizan por una baja tasa de filtracin glomerular y una capacidad de
concentracin limitada. Ambas son suficientes cuando la alimentacin aporta suficiente cantidad de agua
libre y una baja carga renal de solutos, como es el caso de la leche materna. Sin embargo, la ingesta de

146
leche de vaca no diluida o de frmulas concentradas, en los primeros meses de vida, puede producir
alteraciones del equilibrio hidroelectroltico y cido-base que resulten en hiperosmolaridad, hipernatremia,
acidosis metablica y en algunos casos hiperfosfemia e hipocalcemia. La capacidad funcional renal
aumenta rpidamente en los primeros meses, preparando al nio para el inicio de alimentos con mayor
carga de solutos.

Lactancia natural
La leche materna constituye el alimento fundamental durante el primer ao de vida, ya que es la ms apta
para satisfacer las necesidades nutricionales e inmunolgicas a esa edad. Adems, tiene importantes
efectos positivos en la relacin afectiva que se desarrolla entre la madre y el hijo. Si el lactante mantiene
buen crecimiento y la madre desea seguir amamantando, puede hacerlo hasta ms all de cumplida la
edad de un ao.
El incremento de peso de los nios es el mejor indicador de la suficiencia de la leche materna. Los
estndares de crecimiento en uso (OMS/NCHS) se basan en mediciones hechas en nios alimentados con
frmulas artificiales, pudiendo- los que reciben leche materna- tener aumentos de peso inferiores al
promedio despus de los tres meses de edad, sin que esto implique crecimiento insuficiente.
En general, es preferible iniciar el pecho a libre demanda procurando que sea la propia dupla madre-hijo
quienes logren posteriormente el mejor horario que permita a la madre realizar otras actividades. En el
caso de la madre que trabaja, se debe ensear las tcnicas de extraccin y conservacin de la leche, en
estos casos es especialmente importante recomendar mamadas nocturnas.

Alimentacin lctea artificial


Cuando las circunstancias no permiten amamantar a un nio es necesario ofrecerle otra modalidad de
alimentacin que satisfaga sus necesidades nutricionales.
Primera opcin: Frmulas comerciales (formulas adaptadas) basadas en leche de vaca, que intentan
acercarse a la composicin de la leche materna para hacerla compatible con la madurez gastrointestinal y
necesidades del recin nacido y lactante. Estas frmulas reconstituidas al 13% (13 g de polvo en 100 ml de
agua hervida). Tienen un aporte de nutrientes similar a la leche materna y cumplen con las
recomendaciones establecidas para la preparacin de frmulas lcteas infantiles.
Segunda opcin: Leche de vaca modificada en el hogar. La leche de vaca no modificada es inadecuada
para los lactantes menores de un ao, ya que contiene una concentracin excesiva de protenas, calcio,
fsforo, y sodio y, adems es deficiente en cidos grasos esenciales, vitamina C, E, D, y niacina: El hierro,
zinc, y cobre, junto con ser insuficientes en cantidad, se absorben pobremente.
La frmula para los primeros meses de vida, a base de leche de vaca al 26% de materia grasa, debe estar
reconstituida al 7,5% con el fin de adecuar el aporte de protenas, calcio, fsforo y sodio. Para cumplir las
recomendaciones de energa para la edad, se agrega maltodextrina o sacarosa al 5% y es necesario
adems, agregar 1,5% de aceite vegetal para cubrir los requerimientos de cidos grasos esenciales.
Despus de comenzar la alimentacin no lctea, el aceite de la mamadera puede ser reemplazado por
polisacaridos del tipo almidn (maicena, cereales dextrinados) al 3 5%
En nios sanos, antes de los dos aos, no est indicado el uso de leches descremadas o
semidescremadas.

Alimentacin no lctea.
La introduccin de la alimentacin mixta depende de la edad como tambin del desarrollo y madurez
fisiolgica individual. En condiciones de lactancia materna adecuada, a los 6 meses de vida se recomienda
iniciar la sopa-pur y la papilla de frutas. En nios que reciben alimentacin lctea artificial, la papilla o pur
puede iniciarse despus de los cuatro meses de vida.
Segunda comida puede introducirse en el esquema de alimentacin dos meses despus de la primera.
Trigo, cebada, avena (cereales con gluten): se deben indicar despus de los seis meses de edad. Cuando
existe el antecedente familiar de enfermedad celaca es aconsejable posponer esta indicacin hasta
despus del octavo mes.
Leguminosas: se introducirn gradualmente desde los 10 meses en adelante segn tolerancia.
Huevo y pescado: es preferible indicarlos despus del ao de vida por el riesgo de alergia.

147
Alimentacin durante el segundo ao de vida
Durante el segundo ao de vida se debe introducir gradualmente la comida de la casa, incorporando al nio
a la mesa familiar. Se recomienda incluir las carnes (pollo, vacuno, pavo) y huevo dos o tres veces por
semana; pescado y legumbres una o dos veces por semana; frutas y verduras diariamente.
La frmula lctea a esta edad se basa en leche de vaca con 26% de materia grasa, reconstituida a 10%, a
la que se agrega sacarosa 5 % y cereales 3%. Puede usarse tambin leche lquida. Debe limitarse al
azcar o cereal si hay tendencia al sobrepeso. Se recomienda suspender la mamadera de la noche entre
los 12 y 18 meses de edad (siempre antes de los 2 aos), en un nio con buen estado de nutricin,
dejando su alimentacin en los cuatro horarios definitivos, desayuno, almuerzo, once y cena. Los alimentos
slidos deben ofrecerse molidos con tenedor desde los 12 meses y picados desde los 18 meses,
acomodando, en general, el cambio de consistencia a la salida de los primeros molares y al desarrollo
psicomotor relativo a la masticacin.
No es recomendable el consumo de golosinas en la medida que el nio est formando sus hbitos y
preferencias de alimentacin. Las colaciones a media maana no son indispensables y, en caso de darlas,
es preferible que sean en base de frutas.
Los lquidos para beber deben consistir idealmente en agua o jugos de fruta, con un mnimo o sin agregado
de sacarosa.
Es importante restringir el aporte adicional de sal, en especial en la mesa (salero), el consumo de azcares
refinados, la ingestin excesiva de grasas saturadas y, por otra parte, estimular la ingestin de vegetales y
fibra. Es aconsejable introducir a esta edad las verduras crudas.

Suplementacin de vitaminas y minerales


En el lactante alimentado con pecho exclusivo es necesario suplementar con:

Vitamina D
400 UI diarias hasta el sexto mes, y si es invierno prolongar hasta el verano. Si no es posible realizar el
aporte diariamente indicar 100. 000 UI al mes de edad (media ampolla de 300,000), y repetir en regiones
con escasa luz solar a los seis meses de edad.

Hierro
Debe efectuarse suplementacin con 1 mg kg/da desde los 4 meses en adelante. En nios con bajo peso
de nacimiento o prematuros dar 1- 2 mg kg/da desde los 2 o 3 meses de edad, cuando hayan duplicado el
peso de nacimiento.
En el lactante alimentado con frmulas adaptadas, no es necesario suplementar con hierro o vitaminas
ACD, a menos de que el lactante haya sido prematuro o bajo peso de nacimiento, en cuyo caso se debe
aportar 1 mg/kg de hierro extra.
En el menor de un ao alimentado con leche purita fortificada es necesario suplementar con vitaminas
ACD, pero no con hierro

Floruro de Sodio
En aquellas zonas del pas en que no exista fluoracin del agua potable es necesario indicar 0,25 mg de
Floruro de Sodio desde los seis meses en adelante

148
ORTOPEDIA PEDIATRICA
Dr. Roberto Raimann Ballas

Motivo de preocupacin para los padres son los trastornos ortopdicos o traumatolgicos que presentan
sus hijos. Esto se traduce en una causa frecuente de consulta. Un pilar fundamental para el tratamiento
adecuado de la patologa ortopdica lo constituye el diagnstico precoz. Es por esto que es muy importante
que el pediatra sepa reconocer adecuadamente la patologa, diferenciarla de los hechos fisiolgicos que
ocurren durante el crecimiento del nio y derivar a ste tempranamente, cuando corresponda, al
especialista.
La anamnesis debe contener informacin sobre el embarazo, parto, desarrollo psicomotor, inicio de la
marcha, motivo de consulta, antecedentes familiares, ingesta de medicamentos. Si el paciente presenta
dolor se debe especificar el lugar anatmico de ste, forma de aparicin y caractersticas.
El examen fsico debe ser completo, con el nio sin vestimentas. Se debe inspeccionar la marcha, valorar
los rangos de movilidad articular, palpar zonas de dolor, buscar presencia de derrame articular y comprobar
la estabilidad de la articulacin.
Finalmente, hay que completar el estudio con exmenes complementarios, como radiografas, que
constituyen el primer paso en un estudio seo. stas se deben realizar en al menos 2 planos y en forma
comparativa, cuando corresponda. Otros mtodos de imgenes utilizados en el estudio de patologa sea
son la tomografa axial computada, la resonancia magntica, el cintigrama y la ecografa. Dependiendo del
cuadro clnico y el caso individual los exmenes de laboratorio ms usados son el hemograma, la velocidad
de sedimentacin y, en algunas ocasiones, la protena C reactiva.

DEFORMIDADES DE TORSIN Y ANGULARES


Un motivo frecuente de consulta es el hecho que el nio camine con los pies en rotacin interna o externa o
que camine en genu varo (piernas en O) o valgo (rodillas en X). Estas condiciones son en la mayora de los
casos normales y corresponden al desarrollo fisiolgico de la marcha del nio y por lo tanto evolucionan
espontneamente a la normalidad. Es importante conocer la historia natural de estas deformidades y saber
diferenciar entre lo fisiolgico y lo patolgico.

Alteraciones de Torsin
El trmino anteversin (o retroversin) corresponde a la rotacin anterior o posterior que presenta sobre su
eje longitudinal la extremidad. La cabeza femoral normalmente se encuentra en anteversin respecto a los
cndilos femorales. Esta anteversin, que al momento de nacimiento corresponde en promedio a 40, va
decreciendo con la madurez esqueltica hasta llegar en promedio a 12. La tibia est normalmente rotada a
externa y cambia desde los 5 en el nacimiento hasta los 15 en la madurez esqueltica. Esto hace que
habitualmente exista una rotacin interna de la extremidad inferior y que, a medida que el nio va
creciendo, sta vaya cambiando a rotacin externa.
La evaluacin de estos pacientes debe comenzar con un estudio familiar. En el examen fsico hay que ver
si la alteracin de torsin es esttica (presente tambin en reposo) o dinmica. Se debe identificar cual es
el componente rotacional de la tibia, la existencia de metatarso varo (que determina marcha en rotacin
interna) o de pie plano (que determina apariencia de rotacin externa).
Hay que tener presente que el 95% de las deformidades de torsin se resuelve espontneamente. El uso
de frulas, plantillas y zapatos correctores no ha demostrado que afecten la historia natural del problema.
En el tratamiento se debe insistir en la correccin de los hbitos posturales y evitar que los nios jueguen
arrodillados. Si la deformidad persiste en la etapa adulta y es causal de alteracin funcional, debe
realizarse una osteotoma correctora.

Alteraciones Angulares.
Durante el primer ao existe un genu varo que es fisiolgico. Entre los 18 y 24 meses las rodillas se ubican
ms rectas para luego desarrollarse un progresivo valgo que tiene su mayor manifestacin alrededor de los
4 aos. Luego ste va disminuyendo hasta evolucionar, a los 7-8 aos, a un ligero valgo que es normal en
el alineamiento del adulto.
En la evaluacin de las alteraciones angulares es fundamental excluir las causas que producen esta
deformidad en forma patolgica. Entre las causas figuran: infecciosas, metablicas; tumorales; endocrinas;
osteocondrodisplasias; post-traumticas; deformidades congnitas; pseudoartrosis congnita de tibia;
osteognesis imperfecta y Enfermedad de Blount.

149
Es importante evaluar la laxitud articular y las deformidades asociadas. En el genu valgo hay que observar
si es simtrico o no y establecer la distancia intermaleolar (DIM) al estar las rodillas juntas, estando el
paciente tanto acostado como de pie. Se acepta como normal hasta 7,5 y 10 cm. respectivamente.
El estudio radiolgico, con una telerradiografa de extremidades inferiores en anteroposterior, est indicado
en presencia de alteraciones como asimetra, deformidad severa, estatura bajo el percentil 5 y rpida
progresin de la deformidad.
El uso de zapato especial y plantilla no ha demostrado alterar la evolucin de la deformidad. La frula est
indicada en algunos casos de enfermedad de Blount. Si existe una deformidad importante con alteracin de
la funcin, que potencialmente puede llevar al desarrollo de una artrosis precoz, sta debe ser corregida
quirrgicamente con hemiepifisiodesis que puede ser transitoria o definitiva o bien con una osteotoma
correctora.

PATOLOGA DEL PIE


Los padres muestran mucha preocupacin por los pies de sus hijos. Consultan muchas veces presionados
por el entorno y porque no quieren ser acusados por sus hijos en el futuro, de que no hicieron "algo" por
sus pies.

Anatoma
El pie es una estructura compleja compuesta por 26 huesos, mltiples articulaciones y ligamentos.
Anatmicamente el pie comprende: retropi (astrgalo, calcneo); mediopi (escafoides, cuboides y las
cuas); antepi (metatarsianos y falanges) y las articulaciones: tibioastragalina; subastragalina; articulacin
de Chopart (astrgalo - escafoidea y calcneo - cuboidea) y la articulacin de Lisfranc (cuneiforme -
metatarsiana)
Se considera que el pie tiene normalmente 3 arcos: un arco longitudinal medial, arco longitudinal lateral
(ms pequeo) y un arco anterior. As, el apoyo del pie se realiza como un trpode, apoyado en el calcneo
y las cabezas del primer y quinto metatarsiano, mayoritariamente (concepto actualmente en discusin).
Las mayores estructuras de soporte del pie lo constituyen los ligamentos y los tendones. Dependiendo de
la edad de los nios existen diferentes problemas que preocupan a los padres.

Recin Nacido
A esta edad se pueden encontrar alteraciones posicionales o estructurales (polidactilias, sindactilias, pie
bot, astrgalo vertical.)

Metatarso Varo: Existe una desviacin del medio y antepi hacia medial, pero el retropi est normal
(diferenciacin con el pie bot). Dependiendo de la severidad de la presentacin de esta deformidad, es el
tratamiento indicado. Siempre debe tomarse una radiografa, con el pie en posicin anteroposterior y lateral
con apoyo, para confirmar el diagnstico y descartar otra patologa (pie bot), que clnicamente se pueden
confundir.
El tratamiento consiste en la colocacin de yesos correctores, uso de zapatos, uso de frula nocturna o
simplemente de la observacin, dependiendo de la magnitud del problema. En el 85% de los casos se
tienen buenos resultados funcionales en estudios realizados sobre la historia natural de la enfermedad. Si
el metatarso varo persiste y es responsable de sintomatologa (dolor, hiperqueratosis) se puede corregir
quirrgicamente.

Pie Bot: Es una de las malformaciones ms frecuentes en ortopedia, con una incidencia aproximada de
1:1200 RN vivos. Afecta ms a los hombres (2 : 1 ) y se presenta en forma bilateral en el 50% de los casos.
Es una malformacin compleja que compromete a todo el pie, existiendo clnicamente equino, varo,
supinacin y cavo del primer metatarsiano. Radiolgicamente se caracteriza por presentar paralelismo
entre el astrgalo y el calcneo en AP y L y la presencia de "escalerilla de metatarsiano" en la proyeccin
lateral. El origen es en gran parte desconocido, pero existen causas neuromusculares que lo producen, por
lo que estas deben ser siempre estudiadas. El tratamiento debe ser iniciado en forma precoz con yesos
correctores, corrigiendo fundamentalmente el medio y antepi y luego se debe complementar con algn
tipo de ciruga, la que se decidir dependiendo del pie. En nuestra casustica, slo el 5% de los pies no
requiri de ciruga y el 30 % requiri de ms de un procedimiento quirrgico.

Astrgalo vertical: Es llamado tambin pie plano convexo congnito o pie en mecedora. Clnicamente se
presenta con la planta convexa y el retropi en equino y valgo. Existe una luxacin astrgalo-escafoidea; el

150
astrgalo sigue el eje de la tibia, el escafoides se articula con el cuello del astrgalo y el calcneo se
presenta en equino. La radiografa en anteroposterior y lateral confirma la deformidad. Se debe investigar la
posible causa, ya que aproximadamente el 60 % de los pacientes presenta alguna alteracin neurolgica,
como por ejemplo mielomeningocele. El tratamiento es siempre quirrgico alrededor del ao de edad.
Antes de la ciruga, se utilizan yesos para evitar deformidades mayores.

Problemas en la Edad Escolar


Pie Plano
Pocos diagnsticos en Ortopedia causan tanta ansiedad como el pie plano. Existen adems una serie de
mitos al respecto que no han podido ser demostrados cientficamente y que dificultan su enfrentamiento
racional. El pie plano consiste en la prdida del arco longitudinal medial; esta prdida de arco es
considerada como un evento fisiolgico, hasta los 4 aos. El pie plano flexible se caracteriza por el hecho
de que, al no estar el pie en apoyo, se forma el arco longitudinal, lo que tambin sucede al colocarse en
punta de pie y al hiperextender el primer ortejo. Los nios con esta deformidad a menudo presentan una
hiperlaxitud ligamentosa y habitualmente son asintomticos. En algunos casos pueden presentar dolor en
el 1/3 distal de la pierna y en la planta del pie. Si un pie plano flexible es doloroso, se debe buscar alguna
causa orgnica responsable del dolor y se debe estudiar la extremidad radiolgicamente.
Si el nio es asintomtico no tiene indicacin de tratamiento y slo se deber explicar a los padres en que
consiste la deformidad. Hay estudios que demuestran que el uso de plantillas y zapatos ortopdicos no
alteran la evolucin natural de esta deformidad. Si hay sintomatologa, tiene indicacin el uso de algn tipo
de plantilla, previo estudio, insistiendo a los padres que es slo un tratamiento sintomtico.

Pie Cavo
Corresponde a un aumento exagerado del arco longitudinal medial, con ortejos en garra y retropi en varo.
Hay que estudiar la presencia de enfermedades neuromusculares. El tratamiento es esencialmente
ortopdico, con plantillas, y en algunos casos quirrgicos.

DISPLASIA Y LUXACIN CONGNITA DE CADERA


Una de las malformaciones ms frecuente en ortopedia es la displasia de cadera, que tiene una incidencia
de alrededor 1: 500 RN vivos. Afecta ms a las mujeres en una relacin de 6:1. El trmino displasia de
cadera se define como el retardo en el desarrollo de los elementos que constituyen la articulacin de la
cadera. Luxacin de cadera se define como la prdida de la relacin total entre la superficie articular de la
cabeza femoral y la cavidad cotiloidea. Subluxacin corresponde a la perdida parcial de la relacin. Se
considera a la luxacin y a la subluxacin como secuelas de una displasia no diagnosticada

La etiologa de la luxacin de cadera es desconocida pero existen varios factores que pueden contribuir a
la aparicin de ella, como: laxitud ligamentosa; factores genticos; factores ambientales; factores
mecnicos, como distosias de posicin.
Lo fundamental en esta patologa es el diagnstico precoz. Entendemos como tal a aqul que se hace en el
primer mes de la vida. Para poder llegar a este diagnstico en forma temprana se necesita de personal
adecuadamente entrenado y sensibilizado. El diagnstico se puede sospechar en forma clnica por los
datos anamnsticos (historia familiar, posicin in tero) y hallazgos en el examen fsico que se
manifestarn de acuerdo a la edad del paciente. Los signos clnicos de sospecha corresponden a: Signo de
Ortolani y Barlow; limitacin de la abduccin; signo de Galeazzi; asimetra de pliegues; signo de Rose
Nelaton y signo de Trendelemburg. La presencia de alguno de estos signos es slo un ndice de sospecha
y se debe confirmar el estudio por imgenes, ya sea con una radiografa de pelvis en posicin
anteroposterior y simtrica, o con una ecografa.

Diagnstico Radiolgico
La radiografa de pelvis debe ser simtrica; para ello hay que fijarse que los agujeros obturadores y las alas
ilacas sean simtricas a ambos lados. Hay que trazar la lnea de Hilgenreiner, que corresponde a aqulla
que pasa por el borde superior de ambos cartlagos trirradiados. Se debe dibujar la lnea acetabular que
corre tangencial al ctilo. Entre estas ambas lneas se forma un ngulo que corresponde al ngulo
acetabular, que en condiciones normales, debe medir menos de 30. Se considera completamente
patolgico cuando el ngulo mide ms de 36.
Otra lnea a dibujar es la de Perkins que corre por el borde lateral del acetbulo y es perpendicular a la
lnea de Hilgenreiner. Esta lnea debe cruzar la unin de los 2/3 mediales con el 1/3 lateral de la regin

151
epifisiaria proximal del fmur o si est presente el ncleo femoral, ste debe quedar completamente medial
a esta lnea. Cualquier lateralizacin del fmur respecto a esta lnea corresponde a cierto grado de
descentraje de la cadera.
La ecografa es un mtodo no invasor, seguro, que permite identificar adems de la estructura sea (visible
en la radiografa ), la estructura cartilaginosa, muscular y cpsula articular (no visible radiolgicamente).
Este examen permite diferenciar claramente si la cabeza femoral est centrada o no.

Tratamiento
El objetivo del tratamiento es obtener una cadera clnica y radiolgicamente normal al finalizar el
crecimiento. Para poder obtener esto, insistimos en lo fundamental del diagnstico precoz. Mientras ms
pequeo es el paciente cuando se inicie el tratamiento, mayor es la posibilidad de obtener buenos
resultados. Cuando se tiene el diagnstico de luxacin de cadera, se debe iniciar el tratamiento con algn
mtodo ortopdico, que puede ser el cojn de abduccin o el aparato de Pavlik. La opcin personal es por
las correas de Pavlik, porque es un mtodo dinmico que sirve adems como prueba teraputica. Frente al
fracaso de tratamiento ortopdico, o en nios mayores de un ao, el tratamiento debe ser la reposicin en
forma quirrgica de la cabeza femoral en el acetbulo.

MANIFESTACIONES DIGESTIVAS NORMALES EN EL LACTANTE


Dr. Paul Harris - Dr. Francisco Larran - Dr. Ernesto Guiraldes

Son numerosas las situaciones en Pediatra en que el desconocimiento por parte del mdico de los
patrones normales del lactante, o de las variantes de su fisiologa, resulta perjudicial para el nio y su
familia. En no pocas ocasiones esta omisin lleva a iatrogenia, ya que ciertas manifestaciones normales
son vistas por el tratante como seales de enfermedad. Entre las causas frecuentes de ansiedad para los
padres se cuentan ciertas manifestaciones habituales relacionadas al tracto gastrointestinal. En este
captulo analizaremos los clicos infantiles, la regurgitacin habitual y las variaciones en la calidad y
cantidad de las deposiciones.

I. Clicos
Los lactantes que lloran durante horas, da tras da, y sin una razn obvia causan comprensible
preocupacin y alarma a sus padres, familias y cuidadores. El trmino que se usa para rotular a estos
episodios de llanto es el de clico infantil, entidad que afecta al 15 a 25% de todos los lactantes en los
primeros 3 a 4 meses de vida. La definicin ms aceptada de clico del lactante, (la de Wessel), es la que
lo caracteriza como episodios paroxsticos de llanto e irritabilidad que duran ms de tres horas al da, por
ms de tres das a la semana y que se han presentado por lo menos durante tres semanas. La mayora de
los expertos limita el trmino a los episodios que se presentan en aquellos lactantes sanos en los cuales no
hay causas orgnicas discernibles a las que pudiera atribuirse la etiologa del clico.

Por mucho tiempo se pens que el clico era un trastorno gastrointestinal, debido a los comportamientos
que se asociaban con estas crisis de llanto (abdomen distendido, "expresin de dolor", levantar las piernas
sobre el abdomen y eliminacin de gases por recto) y porque existan informes anecdticos de que el llanto
se produca cuando las frmulas eran cambiadas o cuando el lactante era cambiado de pecho a frmula.
Las entidades anormales identificables - gastroenterolgicas o de otra etiologa - dan cuenta de menos de
un 5% de los lactantes con clicos. Por ello, en la gran mayora de los lactantes con clicos, estos
episodios de llanto son muy probablemente explicados por diferencias individuales en los procesos de
desarrollo, y son, por tanto un evento normal de la infancia (especialmente en los primeros tres meses de
vida.) En este contexto es importante recordar que:
Todos los lactantes normales lloran y la mayora de los lactantes lloran ms en los tres primeros meses de
vida que en cualquier otra etapa de su vida.

La duracin y nmero de episodios de llanto varan de individuo a individuo; algunos lactantes


consistentemente lloran ms en todos los perodos del da y por perodos muchos ms largos que otros.
El lactante que llora tiende a seguir una curva caracterstica, esto es, el llanto aumenta en los primeros dos
a tres meses y disminuye alrededor de los 4 a 5 meses, siendo ello igualmente verdadero en lactantes con

152
y sin clicos, en culturas con distintos estilos de cuidado infantil, en lactantes de trmino y pretrmino, y en
lactantes que reciben cuidados parentales adecuados o no.

Todos los comportamientos usualmente considerados para definir un "sndrome de clico" (llanto
prolongado, expresin de dolor, etc) son tambin caractersticos del llanto de lactantes considerados sanos
y sin clicos, excepto que en los que llamamos clicos son ms intensos, ocurren por un perodo de tiempo
ms largo, u ocurren ms frecuentemente.
En resumen, no hay ningn sntoma clnico o signo que sea considerado patognomnico para lactantes con
el llamado sndrome de clico infantil.

La discrepancia entre las expectativas de los padres ("que su hijo sea tranquilo") y la realidad de un
lactante que llora permanentemente puede generar mucha preocupacin y estrs. Aquel llanto que es
inconsolable se considera frecuentemente como un sntoma de enfermedad, aunque este rasgo realmente
no pueda discriminar entre presencia y ausencia de enfermedad a esta edad de la vida. Una expresin de
dolor durante el llanto aumenta la preocupacin respecto a enfermedad por parte de los padres an cuando
ello ocurra en forma ocasional. Finalmente, debido a que enfermedades poco frecuentes se pueden
presentar como clicos, es difcil para el padre y para el pediatra determinar cuando el llanto es debido a
una enfermedad. Consecuentemente, el desafo para el pediatra es identificar y tratar aquellos pocos
lactantes que tienen algn cuadro mrbido y ser de utilidad a la enorme mayora de padres en los cuales el
llanto de su hijo no es causado por enfermedad, ayudndolos y no complicarlos an ms, o, peor an:
causar algn tipo de iatrogenia.

Epidemiologa
Debido a que la definicin de clico en muchos casos no es precisa, una estimacin de su incidencia vara
dependiendo de las definiciones usadas, si la historia fue tomada sola o con un instrumento de medicin
como cuestionarios, si los casos de enfermedades orgnicas fueron incluidos o excluidos, y si los estudios
fueron hechos en forma prospectiva o retrospectiva. En general, mientras ms estrictos sean los criterios
de inclusin para estudios, ms baja es la incidencia. Los estudios retrospectivos muestran una mayor
incidencia de clicos que los estudios prospectivos y los estudios basados en cuestionarios estiman una
ms baja incidencia que aquellos estudios basados en una anamnesis. La queja de clico infantil es
presentada con mayor frecuencia al pediatra o al mdico general por familias de condicin socioeconmica
media y alta.

Evaluacin clnica.
Las metas de la evaluacin son determinar las caractersticas del llanto, la presencia de riesgo de
enfermedad, y la presencia de factores concomitantes (ansiedad o depresin en la madre, estrs familiar)
relacionados a, o que interactan con, este llanto aumentado, que es disfuncional para el lactante y su
familia. Las caractersticas fisiolgicas y psicolgicas relacionadas con esta entidad han sido tratadas
extensamente en otros textos y no sern revisadas aqu en detalle.

Tratamiento
La aproximacin teraputica debiera entenderse ms bien como manejo ms que como tratamiento debido
que, excepto unos pocos casos en el cual el clico puede ser asociado a una enfermedad, los cambios
logrados en la frecuencia e intensidad del llanto con el manejo mdico son infrecuentes. Las enfermedades
asociadas incidentalmente al clico infantil pueden adems aumentar el llanto tpico de los primeros 3
meses, de manera que el tratamiento exitoso de la enfermedad asociada puede no eliminar
necesariamente el llanto basal de un lactante. Consecuentemente, las metas del manejo son:
Reducir la cantidad de llanto si es posible,
Reducir la preocupacin de los padres en relacin al llanto,
Prevenir consecuencias negativas para el lactante y sus padres.

Una investigacin analtica de los estudios publicados en la literatura muestra que casi ninguna d e las
numerosas intervenciones teraputicas propuestas es claramente beneficiosa. Estas intervenciones
incluyen el uso de: diciclomina; dietas hipoalergnicas para lactantes y sus madres; frmulas de soya;
frmulas sin lactosa; uso de enzimas que contienen lactasa; simeticona; infusiones de hierbas. La
diciclomina ha demostrado ser de cierta utilidad pero la posibilidad de reacciones adversas, algunas de
ellas serias, ha limitado su uso, a tal punto que ha sido retirada del arsenal teraputico de varios pases.

153
Se ha demostrado que el empleo de medicamentos antiespasmdicos, conducta muy frecuente en algunos
ambientes, es no slo ineficaz sino que peligroso, por inducir una gradiente de efectos adversos sobre la
motilidad intestinal, que pueden llegar hasta el leo. La aparente resolucin del llanto que a veces se
observa en el corto plazo, es ms que nada explicable por la accin de los barbitricos contenidos en
algunos de estos preparados, en tanto que el componente "antiespasmdico" de tales frmacos puede
provocar hipertona del esfnter anal, y exacerbacin del sntoma en el mediano y largo plazo.

Las recientes revisiones publicadas en la literatura mdica, que se cien a la metodologa de la Medicina
Basada en Evidencia, resaltan el hecho de que los nios tratados con medidas "placebo" muestran mejora
de los clicos en proporciones variables (entre 5% y 83% de los casos). Es posible que una buena parte de
esta variacin sea debida al azar, al hecho de que los clicos infantiles en la gran mayora de los casos
ceden espontneamente a los tres meses de edad o a problemas metodolgicos en los estudios
respectivos. El hecho concreto es que no hay evidencia de que alguna intervencin teraputica sea
verdaderamente efectiva.

Algunos grupos proponen, con razonables argumentos, que los clicos infantiles -o al menos una
proporcin importante de ellos- reflejan el hecho de que entre el mes y los cuatro meses de edad, un
proporcin importante de lactantes pasa por un perodo de transitoria y no bien explicada hipertona del
esfnter anal en que existe una aparente dificultad para coordinar el pujo que precede a la defecacin, (un
requisito para sta), con la relajacin del piso pelviano, acto ste que completa el proceso defecatorio. As,
al no poder producirse una defecacin normal, y mantenerse el esfnter cerrado por un perodo largo, las
ondas contrctiles generadas por el intestino grueso se encuentran con un cabo distal: el aparato
esfinteriano, cerrado. Estas ondas, de intensidad importante, son interpretadas como una manifestacin
dolorosa y pudieran ser responsables del clico infantil. El uso emprico de recursos mecnicos simples,
como el favorecer la apertura del canal anal con una sonda o un supositorio blando (de glicerina) con
frecuencia provoca la expulsin explosiva de heces blandas y gas y suele aliviar el llanto del lactante.

Pronstico
El clico infantil se describe como benigno y de resolucin espontnea a los tres o cuatro meses de edad.
Asimismo, es sabido que no deja secuelas, por lo que su pronstico es excelente. No hay evidencia que el
lactante con clico tenga un pronstico negativo en relacin a una amplia variedad de variables
psicolgicas, de comportamiento y de salud que han sido estudiadas. No hay diferencias en el crecimiento
ni en la probabilidad de tener mayor frecuencia de infecciones o alergias. Una de las ms corrientes
presunciones es que el lactante con clico tendr ms susceptibilidad de sufrir de dolor abdominal
recurrente, en el futuro, durante la infancia. La escasa evidencia disponible a la fecha sugiere que no hay
tal relacin.

Conclusin
El sndrome de clico del lactante no define un trastorno debido a una disfuncin gastrointestinal u otro
proceso patolgico, sino ms bien es comn a un desarrollo normal (o a una variante habitual de ste),
desde el punto de vista fisiolgico, emocional y conductual. En ausencia de enfermedad, el estudio y el
manejo estn dirigidos a comprender si este llanto aumentado funciona o no en detrimento del lactante y
sus padres, y en introducir estrategias de manejo que aumenten la probabilidad de pronsticos positivos.
En el contexto de un apoyo apropiado, se debiera esperar un excelente pronstico para los lactantes y sus
familias. Los eventos negativos ms temidos seran, por otra parte, las intervenciones imprudentes con
propsito teraputico y la consecuente iatrogenia.

II. Regurgitacin
Regurgitacin es el retorno involuntario de contenido gstrico (alimentos previamente digeridos,
secreciones) a la boca o fuera de ella. Se distingue del vmito en que este ltimo es definido por un reflejo
del sistema nervioso central que involucra un proceso ms complejo y activo, con un componente muscular
importante: presencia de nuseas o arcadas, cierre del ploro, apertura del cardias, brusca contraccin de
la musculatura abdominal, emisin proyectante del contenido gstrico. La regurgitacin es la manifestacin
visible ms tpica del reflujo gastroesofgico; ste se define como el paso retrgrado de contenido gstrico
al esfago torcico. Los estudios de monitoreo de pH en el esfago demuestran la presencia de cido en el
esfago en un 5% del tiempo (promedio) en lactantes sanos. Debido a que el origen del cido es gstrico,

154
la nica posible explicacin es que todos los lactantes tienen episodios ocasionales de reflujo
gastroesofgico (RGE). La enfermedad por reflujo gastroesofgico (Enfermedad por RGE) se refiere a las
manifestaciones clnicas severas o al dao tisular que documentadamente son causados por RGE.
Diversos signos y sntomas se pueden asociar con los efectos de reflujo en tejidos susceptibles. Las
complicaciones referidas son raras en los lactantes, excepto en aqullos con ciertas enfermedades de
base.

Epidemiologa
Alrededor del 50% de las madres con lactantes sanos, de 2 a 8 meses de edad, informan que sus hijos
regurgitan 2 o ms veces en el da. La regurgitacin ocurre ms de una vez al da en el 67% de los
lactantes sanos de 4 meses y a los 6 meses de vida, el 24% de los lactantes de vida presentan este
sntoma. La mayora de los padres de estos nios piensa que la regurgitacin es un problema. La
regurgitacin diaria disminuye gradualmente con la edad y, entre los 10 y 12 meses de edad, la presentan
alrededor de un 5% de los lactantes.

Criterio y diagnstico
Se considera que la regurgitacin en los lactantes puede ser considerada normal en ausencia de
hemorragia digestiva, aspiracin demostrada, apnea, compromiso nutricional secundario o manifestaciones
menos usuales, tales como el Sndrome de Sandifer. Adicionalmente, el lactante debe estar sano desde
cualquier otro punto de vista y con ausencia de sntomas metablicos y anormalidades del aparato
gastrointestinal o del sistema nervioso central que pudieran explicar la regurgitacin o el vmito. Ni la
intensidad de la regurgitacin ni su expulsin a travs de la boca (o de las narices) tienen relevancia
diagnstica o pronstica.

Evaluacin clnica
La historia y el examen fsico pueden proporcionar evidencia de enfermedad ajena al tracto gastrointestinal
(aparato respiratorio, enfermedades metablicas, infecciones, etc.). Los factores de riesgo para el
desarrollo de Enfermedad por RGE incluyen: prematuridad, retraso del desarrollo psicomotor, y
anormalidades congnitas de orofaringe, trax, pulmones, sistema muscular, sistema nervioso central y
tracto digestivo. Las evidencias de: hematemesis, sangre fecal, dificultad para deglutir, anemia (ms all de
la anemia "fisiolgica"), deberan sugerir prontamente una evaluacin para Enfermedad por RGE, en
ausencia de evidencia de otra enfermedad asociada. La desnutricin no se ve en el lactante normal con
regurgitacin habitual como expresin del RGE, (ya que el mecanismo de regurgitacin suele deberse a
distensin del estmago, a causa de la ingestin de volmenes elevados de leche en nios con buen
estado nutricional). Por ello, si se encuentra compromiso nutricional en presencia de una historia de
vmitos/regurgitaciones habituales, debera descartarse una enfermedad subyacente (anomalas
congnitas del tracto digestivo, enfermedades metablicas, fibrosis qustica, enfermedad celaca,
infecciones, aumento de presin intracraneana, etc.) Si la regurgitacin persiste ms all del primer ao de
vida, un estudio radiogrfico de la anatoma del tracto digestivo superior es apropiado para evaluar una
malrotacin u otras anormalidades anatmicas (si es que no hubiera sido hecho antes como parte de una
evaluacin para la posibilidad de una Enfermedad por RGE).

Caractersticas fisiolgicas
En los lactantes prematuros, las alimentaciones de gran volumen o de alta osmolaridad retrasan el
vaciamiento gstrico, induciendo hipomotilidad duodenal postprandial. En los nios de trmino, la
regurgitacin habitual es una situacin transitoria, en parte debido a los cambios, endgenos y exgenos,
que ocurren en los nios en el segundo semestre de la vida y que determinan la disminucin y desaparicin
del sntoma.
El mecanismo del RGE del lactante, con su cuadro de regurgitaciones habituales, es la distensin del fondo
gstrico a causa de la ingestin de alimentos lquidos (y de la deglucin involuntaria de aire), lo que lleva,
por un mecanismo reflejo a relajaciones transitorias del esfnter esofgico inferior (EEI). La regurgitacin
ocurre como una consecuencia de esta breve relajacin del EEI. Los cambios en la motilidad duodenal
postprandial durante los primeros meses de vida hacia un patrn de mayor madurez, en el cual el volumen
de la alimentacin no afecta la tasa de vaciamiento, se refleja en que el duodeno optimiza su patrn de
motilidad ante comidas ms voluminosas y complejas. Otros factores fisiolgicos tambin pueden jugar un
papel en la madurez de la motilidad. En el segundo semestre de la vida, adems, los volmenes de lquido
que el nio recibe son menores y ya comienzan a suministrarse alimentos de mayor densidad.

155
Caractersticas psicolgicas
La ansiedad materna, el temperamento del lactante, y factores estresantes ambientales pueden interactuar
para causar una relacin anormal madre - hijo. Los lactantes pueden regurgitar o vomitar como un sntoma
de problemas emocionales. Problemas de alimentacin, como saciedad precoz, rechazo alimentario y
excesivo llanto pueden ocurrir, con potencial impacto adverso sobre el estado nutricional.

Tratamiento
La evolucin natural de la regurgitacin del lactante es a la mejora espontnea. Por tanto, las metas de
tratamiento son: proporcionar un apoyo afectivo a la familia, y si es posible, reducir los sntomas, mientras
se evitan las complicaciones. Las medidas efectivas de apoyo incluyen una respuesta emptica y
satisfactoria para los temores revelados o no revelados de los padres, y un compromiso de continuo apoyo
y disponibilidad durante la evolucin de los sntomas

Si no hay evidencia de enfermedad de base (ej.: la regurgitacin es la nica manifestacin del nio con un
examen normal), entonces el clnico debe proporcionar un apoyo efectivo incluyendo educacin y el
compromiso de disponibilidad. Un lactante crnicamente vomitador puede hacer sentir a su madre o padre
culpable, deprimido, ansioso e irritable. En muchos casos los aspectos psicosociales de la regurgitacin
son los ms relevantes y requieren guas. En el seguimiento, si no ha habido cambios, en ausencia de
nuevos sntomas o signos, se pueden, adems, sugerir modificaciones de la alimentacin (con espesantes
normocalricos e isoosmolares, si el nio recibe alimentacin artificial), la posicin prona para el descanso
vigil postprandial, la racionalizacin de la alimentacin, sin sobrealimentar y un ambiente tranquilo al
momento de la alimentacin y el perodo postprandial, tanto como para los padres como para el lactante. Si
estos cambios de hbito funcionan, ellos pueden ser mantenidos por algunos meses. Si no hay cambios
favorables, se puede agregar un procintico, que tenga un buen ndice de seguridad, como ensayo
teraputico. Se les debe informar a los padres que el medicamento no va a curar la regurgitacin sino que
va a reducir el sntoma mientras el tubo digestivo "madura". Aquellos medicamentos que mejoran la
motilidad gstrica y esofgica van a reducir los ndices de RGE. Aunque el prescribir medicamentos para
un trastorno funcional puede aumentar la percepcin de los padres respecto a la vulnerabilidad del nio,
esto puede ser compensado por la resolucin del sntoma. Los padres deben ser apoyados recordndoles
la analoga con el uso de acetaminofeno para el manejo de la fiebre: un medicamento que trata el sntoma
y no la causa. El entusiasmo para referir lactantes regurgitadores al gastroenterlogo debe ser evitado o
contenido con el conocimiento de que la gran mayora de los lactantes, especialmente aqullos que no
tienen condiciones mdicas preexistentes, no desarrollarn Enfermedad por RGE. Los lactantes
subjetivamente saludables, que regurgitan, no necesitan estudios de laboratorio, que pueden resultar
preocupantes, caros y en ocasiones iatrognicos. El apoyo a la familia est en el repertorio del mdico
primario. Debieran reservarse las referencias a especialistas cuando aparecen alteraciones
gastrointestinales significativas: disfagia, neumona aspirativa, desnutricin, o cuando ha habido alguna
falla en terapia emprica y/o persistencia de la regurgitacin diaria pasado el primer ao.

III. Variaciones en las Deposiciones


Particularmente, durante los primeros meses de vida de los nios, los padres ponen mucha atencin a la
frecuencia y a las caractersticas de las deposiciones de stos. Cualquier desviacin que se considere
alejada de la normalidad puede gatillar una llamada o una visita al pediatra. Por tanto, no es sorprendente
que aproximadamente un 3% de las consultas a pediatras generales y entre un 1/4 y un 1/3 de las
consultas a gastroenterlogos pediatras estn relacionadas con la percepcin de parte de los padres, de un
trastorno en la eliminacin de deposiciones en sus hijos. La constipacin crnica es fuente de ansiedad
para los padres, quienes temen de que alguna enfermedad seria pueda estar causando el sntoma. Sin
embargo, slo una pequea minora de nios estreidos tiene una causa orgnica de constipacin. Ms
all del perodo neonatal, la causa ms comn de constipacin es funcional y ha sido llamada: idioptica,
conductual o retencin funcional. En la mayora de los casos, los padres estn preocupados porque las
deposiciones del nio son muy grandes, duras o infrecuentes y generalmente provocan dolor a la
evacuacin.

Disminucin en la frecuencia y/o aumento en la consistencia


La frecuencia normal de las deposiciones a diferentes edades se ha definido en estudios clsicos. Los
lactantes tienen una media de 4 deposiciones por da durante la primera semana de vida. Esta frecuencia
gradualmente declina a un promedio de 1,7 deposiciones por da a los 2 aos y a 1,2 deposiciones por da

156
a los 4 aos de edad. Sin embargo, en un grupo de lactantes alimentados al pecho puede haber intervalos
sin que stos presenten ninguna deposicin, durante varios das, llegando inclusive a pasar de una semana
sin defecar. Esta situacin se considera normal, ocurre en un 1/6 a un 1/5 de los lactantes sanos entre los
28 das y los 3 meses de vida, no corresponde a constipacin, en rigor, y no tiene relevancia patolgica
alguna. Slo se sabe que la frecuencia de clicos puede estar aumentada en esta situacin. Despus de
los 4 aos, la frecuencia de defecaciones permanece sin cambiar. La disminucin de la frecuencia de la
defecacin con la edad, se correlaciona con el aumento de tiempo del trnsito intestinal: ste es de
aproximadamente 8 horas en las primeras semanas de vida y llega a 26 horas entre los 3 y los 13 aos de
edad.

En algunos nios, la defecacin se produce una o ms veces al da, mientras que en otros ocurre cada 2
ms das. En este ltimo caso no se puede hablar de constipacin si las deposiciones son de consistencia
normal. Se considera que un nio es constipado, aunque tenga deposiciones diarias, si estas son duras,
provocan molestia al ser evacuadas y persiste materia fecal en el recto. Los recin nacidos y lactantes
alimentados al pecho materno, an cuando puedan pasar en ocasiones varios das sin defecar, tienen
deposiciones siempre fluidas, con las caractersticas tpicas de las heces del nio alimentado al pecho
(color amarillo oro, espumosas, con sustancias reductoras presentes y pH fecal cido). En el segundo
semestre de la vida, la frecuencia y consistencia de las evacuaciones y el tiempo de trnsito intestinal estn
muy influenciados por la cantidad de fibra de la dieta. Las dietas ricas en fibras, producen deposiciones
ms frecuentes, ms blandas, y un tiempo de trnsito intestinal ms corto. Por el contrario, las
deposiciones duras y secas, son caractersticas de las dietas con escaso contenido en fibras.

La constipacin crnica funcional representa un verdadero crculo vicioso, que comienza con los primeros
episodios agudos de constipacin del nio. Estos episodios surgen de eventos variados, tales como:
cambios en la dieta o en la rutina de defecacin, un entrenamiento inadecuado, situaciones estresantes,
enfermedades intercurrentes, uso de ciertos medicamentos o alteracin en la postura defecatoria. El acto
de defecar, en estos casos, al producir una evacuacin dolorosa es considerado como traumtico, por un
nio que quiere evitar una sensacin desagradable al momento de defecar. Posteriormente, cada vez que
el nio perciba la replecin del recto, tratar de inducir una retencin voluntaria de deposiciones, para evitar
el dolor. La retencin de deposiciones y el aumento en su consistencia llevan, subsecuentemente, al paso
de grandes masas fecales que distienden dolorosamente el ano y refuerzan los temores del nio, creando
en ste una verdadera fobia a defecar, lo que resulta en una marcada conducta retentiva. Tales nios
responden a la urgencia de defecar contrayendo el esfnter anal y el piso de la pelvis, con la intencin de
retener deposiciones. Eventualmente el recto se acostumbra al estmulo de grandes masas fecales y la
urgencia para defecar desaparece. Con el tiempo este comportamiento retentivo lleva a un reflejo
condicionado. Dicha conducta es mucho ms marcada en preescolares, ya que en esta etapa del ciclo vital
predomina el pensamiento prelgico. En la medida en que la pared rectal se va distendiendo puede ocurrir
escurrimiento fecal lo que alarma y preocupa considerablemente a los padres. El diagnstico y manejo de
lactantes con constipacin crnica funcional ha sido extensamente revisado en textos adicionales
(incluyendo el "Manual de Gastroenterologa Peditrica" de nuestro Departamento de Pediatra).

Variacin en el color de las deposiciones


La coloracin de las deposiciones es muy variable durante los primeros aos de vida y sta depende
principalmente de la alimentacin que el lactante reciba y de la funcin gastrointestinal asociada, como la
secrecin endgena de las vas biliares y del pncreas. Tpicamente, las deposiciones en el periodo de
lactante van de un amarillo oro en el lactante alimentado al pecho, pasando por toda la gama y variedades
de amarillos, a los tonos verdes y cafs. Es importante recordar que el consumo de vegetales como la
betarraga y otros de su misma coloracin, conducen a la presencia de contenido rojizo en las deposiciones.
En trminos generales la deposicin verde oscura petrleo tpica de los primeros das corresponde a la
eliminacin de meconio que en algunos nios puede prolongarse por un periodo adicional. Tambin es
normal observar deposiciones muy oscuras asociadas a enfermedades durante las cuales el nio
disminuye la frecuencia de la evacuacin de heces, ya sea por el uso de medicamentos que disminuyen el
trnsito y/o la hospitalizacin y ciruga,. En estos casos, las siguientes deposiciones, al reactivarse la vida
normal, pueden darse particularmente pigmentadas y esto no debiera llamar la atencin.
Se considera que cualquier deposicin que no sea blanca, roja o negra debe ser considerada normal del
punto de vista del color. Una deposicin roja, debe alertar al clnico respecto a la presencia de sangre en
ella. Del mismo modo toda deposicin negra, especialmente si es de aspecto de alquitrn y de olor ftido,

157
debiera ser sujeta a evaluacin para descartar hemorragia digestiva alta. Finalmente cualquier deposicin
blanca debiera alertar rpidamente a una consulta mdica y a la evaluacin del nio para descartar una
ictericia obstructiva o colestsica.

Diarrea inespecfica ("funcional")


Con cierta frecuencia, los lactantes mayores y los preescolares menores que estn creciendo normalmente
pueden presentar deposiciones disgregadas, frecuentes y con restos de alimentos. Este complejo
sintomtico se ha conocido como diarrea del lactante mayor o diarrea crnica inespecfica. Esta condicin,
que ocurre ms frecuentemente entre los 12 y 24 meses de vida, es intermitente y caracterizada por el
pasaje repentino de deposiciones sueltas, ocasionalmente mucosas, y que pueden contener restos de
alimentos no digeridos, tales como arvejas y zanahorias, unas 3 a 4 veces cada da por ms de 4 semanas
en forma intermitente. A pesar de estas deposiciones anormales, el nio se encuentra completamente
normal en trminos de apetito, actividad y vitalidad. Al igual que con otros trastornos digestivos funcionales,
hoy en da se han establecido criterios de diagnstico precisos para estas anomalas. Esta diarrea del
lactante es la causa ms comn de diarrea crnica en nios que se ven sanos. Como tal, esta entidad llega
a ser un problema para el clnico habitual y una causa de consulta comn al gastroenterlogo. No se
conocen las tasas de incidencia o prevalencia, en parte porque esta condicin es autolimitada. De este
modo, la diarrea del lactante es parte de un espectro de trastornos gastrointestinales funcionales que
aparentemente son tan frecuentes en la niez como en la adultez.

El diagnstico de esta diarrea crnica esta basada en la ausencia de enfermedad subyacente. La


evaluacin clnica esta dirigida a determinar si hay signos de enfermedad asociada, tales como infecciones
y otras, y muy especialmente la presencia de hechos que deben ser buscados en la historia para identificar
factores que pueden gatillar o exacerbar la diarrea, como la excesiva ingesta de jugos de frutas o bebidas
carbonatadas, el uso reciente o repetido de antibiticos o laxantes, y la adopcin de dietas pobres en
grasa. Por definicin, si el nio est creciendo bien, la investigacin de mala absorcin no est indicada.
Las intervenciones que estn indicadas para apoyar el diagnstico son: una cuidadosa historia clnica que
evale la presencia de los criterios diagnsticos descritos, un buen examen clnico incluyendo una
inspeccin visual de las deposiciones, la medicin de peso y estatura y la presencia de signos sugerentes
de enfermedad asociada. En aquellos pacientes que son atpicos o que tengan una fuerte historia familiar
de atopa en parientes de primer grado, o que tengan inmunodeficiencias menores puede requerirse un
mayor estudio.

Existe una variedad de mecanismos que han sido implicados en la diarrea crnica inespecfica del lactante.
La ms aceptada explicacin de los mecanismos de esta condicin, tan comn y autolimitada, se refiere a
la accin de los zumos y otros lquidos, hiperosmolares y con excesiva concentracin de azcares, en la
produccin de una aceleracin en la motilidad intestinal. De esta manera, un trnsito rpido determina
deposiciones ms frecuentes y fluidas. Ello es magnificado por las dietas pobres en grasas.

El nio no necesita tratamiento farmacolgico y el cambio en la composicin de su alimentacin es


suficiente para volver a un patrn normal de evacuaciones. Para los padres el apoyo es fundamental. La
aproximacin al tratamiento est basada en la comprensin de los posibles mecanismos subyacentes que
pueden resultar en los sntomas conocidos como diarrea inespecfica del lactante. El reconocimiento de
que ciertos factores dietticos (excesiva ingesta de lquidos, excesiva ingesta de jugos, baja dieta en grasa)
juega un papel patognico en algunos nios, ha focalizado la atencin en el tratamiento diettico de esta
entidad.

158
ENFERMEDADES GENETICAS EN PEDIATRIA
Dr. Manuel Santos A.

El nacimiento de un nio con una enfermedad gentica, es habitualmente un evento inesperado, muy
angustioso para los padres y la familia. Por esta razn el equipo mdico debe estar preparado para
hacerse cargo en forma rpida y eficiente del nio y de sus familiares. Un diagnstico oportuno permitir
por una parte, evaluar la situacin, intentar aproximarse a un diagnstico especfico y en lo posible, a una
terapia adecuada, y, por otra parte, orientar y dar apoyo a los padres y en caso necesario, entregar un
consejo gentico apropiado.

I.- INTRODUCCION
I.1.- Genotipo, ambiente, fenotipo
Habitualmente, para que los genes especficos ejerzan su accin determinada se requiere, adems de su
integridad anatmica y funcional, la presencia de un restante genotipo armnico y de un ambiente
A
adecuado. Por ejemplo, un determinado fenotipo producto del gen I (que determina la aparicin del grupo
sanguneo A), puede no producirse si existe otro gen H (localizado en otro sitio del genoma), que al
A
interactuar con el gen I a nivel de la ruta metablica especfica, impide que ste ejerza su efecto
(resultando en un fenotipo distinto, en este caso grupo sanguneo O). Por otra parte, existen condiciones
ambientales que inciden en que un determinado gen se exprese o no. Por ejemplo, la focomelia (ausencia
de extremidades) que puede ser producto de defectos en los "genes de focomelia", tambien puede
producirse por causas ambientales (en individuos que no poseen los "genes de focomelia", tal como ocurre
con la ingesta de talidomida durante el embarazo y que remeda el efecto de genes de focomelia). Estos
ejemplos muestran la importancia de la llamada Ecuacin fundamental de la Gentica:
GENOTIPO + AMBIENTE ---> FENOTIPO

Todo fenotipo es el resultado de un genotipo que se expresa en un determinado ambiente y de las


interacciones entre ellos.
En general, los rasgos hereditarios humanos ms comunes tales como color de ojos, de pelo, forma de
pelo, peso, estatura, coeficiente intelectual (CI), etc., son rasgos que presentan una variacin continua en
la poblacin, y poseen una herencia compleja. Ellos poseen una base gentica de tipo multifactorial, de tipo
aditivo. Es decir existen varios genes ubicados en distintos cromosomas, con efecto fenotpico de tipo
aditivo (esto es, cada uno de estos genes aumenta un determinado valor fenotpico sobre un basal) y no
discernible individualmente. Adems, estos caracteres poseen una fuerte dependencia ambiental, como lo
han mostrado los estudios de caracteres humanos multifactoriales comparando mellizos monocigticos
(genticamente idnticos en 100%) v/s mellizos dicigticos (50 % de genes idnticos) sometidos a
diferentes condiciones ambientales.

I.2.- Nuevos aspectos genticos relacionados con la individualidad del embrin humano
Existe una serie de aspectos genticos novedosos relacionados con la individualidad del embrin humano
y que fundamentan, an ms, el respeto a la vida humana desde el momento mismo de la concepcin.
Biolgicamente, cuando un espermatozoide fecunda a un vulo, se constituye un nuevo ser humano. En la
fecundacin, el nuevo ser, llamado tcnicamente cigoto, contiene el genoma completo y distinto a sus
progenitores. Es importante sealar que cuando contactan las membranas del espermatozoide y del oocito,
se desencadena una serie de eventos que determinan la constitucin del cigoto. En los proncleos
masculinos y femeninos ocurre duplicacin de los cromosomas (sin fusin de ellos o mal llamada
"singamia"), de modo que los cromosomas duplicados se ordenan en el plano ecuatorial y comienza la
primera divisin celular, sin haber existido "singamia". Ya en el cigoto en estado de proncleos hay
expresin de genes propios del embrin (tales como la expresin del gen SRY del cromosoma Y que inicia
la determinacin sexual masculina. Luego, las 2 clulas (blastmeros) se dividen en 4 clulas, y
posteriormente en 8 y as sucesivamente, hasta formar el embrin, el feto y finalmente el recin nacido.
Los 23 cromosomas aportados por el padre a travs del espermio, son genticamente "distintos" a aquellos
23 cromosomas aportados por la madre. Los cromosomas paternos y maternos poseen una modificacin
qumica llamada impronta gentica (o "imprinting"). Ello explicara que para constituir un nuevo ser humano
se requiera de los complementos cromosmicos aportados por ambos padres. Tambin explica que
cuando por razones de patologa espontnea, el cigoto contiene slo cromosomas maternos o slo
paternos no haya un desarrollo embrionario adecuado y se termine el embarazo en graves trastornos
embrionarios, tales como una mola o un teratocarcinoma. Y finalmente, el "imprinting genmico" explica la

159
imposibilidad biolgica de producir hijos a partir de dos padres de un mismo sexo. El "imprinting"
cromosmico apoya an ms la individualidad del cigoto y la del embrin humano. Por ello, nadie, ni la
madre ni el padre del individuo en gestacin, pueden decidir a voluntad acerca del futuro de ese nuevo ser
en gestacin. Como el gran pediatra genetista francs Profesor Jerome Lejeune, descubridor de la trisoma
21 del Sndrome de Down, sola afirmar: "el embrin es la ms indefensa de todas las criaturas".

I.3.- El Proyecto del Genoma Humano


En los 22 pares de cromosomas autosmicos humanos y en el par sexual X e Y, existen varias decenas de
miles de genes. Uno de estos miles de genes es el "gen de la Fibrosis Qustica". Este gen corresponde a
un trozo de ADN localizado en el cromosoma 7 y cuya secuencia codifica la informacin para sintetizar una
protena llamada CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), necesaria para el
transporte de electrlitos en las membranas de clulas epiteliales, como por ejemplo, en clulas epiteliales
respiratorias. Cuando existe una alteracin en la secuencia de este gen, que determine la ausencia de su
producto o una anomala en l, esta alteracin producir una ausencia de la protena CFTR, con los
consiguientes problemas bronquiales y pancreticos severos, caracterstico de la Fibrosis Qustica.
El llamado "Proyecto del Genoma Humano" (Fig. 2) es un proyecto de investigacin billonario cuyo
propsito es conocer la secuencia de todo el ADN humano (que contiene alrededor de 1 billn de bases
nitrogenadas). La identificacn de toda la secuencia del genoma humano (recientemente lograda), permitir
conocer la secuencia de los ~30.000 genes (que constituyen una muy baja proporcin de todo el genoma,
entre el 3-5%). Actualmente, en 2002, slo se conocen alrededor de 13.000 de estos genes. Tambin este
Proyecto permitir identificar aquellos genes involucrados en enfermedades. La informacin generada por
este Proyecto est disponible a travs de INTERNET (ver bibliografa). Un pequeo porcentaje del genoma
no se encuentra ubicado en los cromosomas del ncleo celular, sino en el citoplasma, especficamente en
las mitocondrias. El genoma mitocondrial es conocido desde hace bastante tiempo. Posee alrededor de
16.600 bases nitrogenadas, 37 genes y se transmite exclusivamente por va materna (es decir a travs de
las mitocondrias del vulo).
Este Proyecto tiene un profundo impacto a nivel tico, legal y social, por lo que un monto significativo de
sus fondos est dedicado a analizar estas implicancias (ELSI). Por ejemplo: acceso a la informacin de las
caractersticas genticas de las personas por parte de las aseguradoras de salud o empleadores,
consecuencias del conocimiento del estado de portador de una enfermedad gentica que se desarrollar
en el futuro, ideas eugensicas, etc.

II.- CATEGORIAS DE ENFERMEDADES GENETICAS


II.1.- Concepto:
Las enfermedades genticas corresponden a un grupo heterogneo de afecciones que en su etiologa
presentan un significativo componente gentico. Ello puede ser alguna alteracin en un solo gen
(monognicas), en varios genes (multifactoriales) o en muchos genes (cromosomas). La alteracin
gentica puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, el caso de la Hemofilia) o interactuar
con factores ambientales (como por ejemplo, la predisposicin gentica en la etiologa de la Hipertensin
arterial). Cada vez se hace ms difcil separar las afecciones de etiologa ambiental de aquellas llamadas
"genticas puras". A modo de ejemplo, conviene recordar que para varias enfermedades tpicamente
ambientales, como infecciones bacterianas, parasitarias, virales, etc, recientemente se ha demostrado una
susceptibilidad gentica individual.

II.2.- Importancia de las enfermedades genticas en Salud Pblica


En Chile, una investigacin inform que la prevalencia de Enfermedades Genticas en un hospital
peditrico era de 62.5 % y su incidencia de 17 %. Se estima que aproximadamente el 3-7% de la poblacin
presenta un problema gentico de tipo cromosmico o enfermedad monognica. En estos ltimos aos, la
disminucin de ciertas enfermedades como las infecciosas ha puesto de relieve la importancia de las
enfermedades genticas como causa de morbilidad y mortalidad.
En los pases desarrollados, se ha estimado que 52.8 % de ingresos a hospitales peditricos presentan
alguna patologa gentica y corresponden a ~ 2/3 de las defunciones hospitalarias. La incidencia de las
distintas categoras de afecciones genticas se muestra en la tabla 1.

160
TIPO DE ENFERMEDAD GENETICA PREVALENCIA POR 1000 RN
AUTOSOMICA DOMINANTE 3.0 - 9.5
AUTOSOMICA RECESIVA 2.0 - 2.5
LIGADAS AL X 0.5 - 2.0 0.5 - 2.0
AFECCIONES CROMOSOMICA 6.0 - 9.0

MALFORMACIONES CONGENITAS 20.0 - 50.0

TOTAL 31.5 -73.0

II.3.- Clasificacin de las enfermedades genticas


a. Enfermedades Monognicas (Mendelianas)
En las Enfermedades Mendelianas, est alterado un slo gen (o locus), de ah su nombre de monognicas
y se heredan siguiendo los clsicos patrones mendelianos. Aproximadamente, el 1% de los nios nacidos
vivos son fenotpicamente anormales debido a la mutacin de un gen. Se han reconocido cerca de 5.000
desrdenes potenciales de un gen (Mendeliano) y se sospecha de muchos otros (On-line Mendelian
Inheritance in Man, OMIM, disponible en INTERNET, ver bibliografa).
En la descripcin de las enfermedades mendelianas se utiliza la siguiente nomenclatura bsica:
genotipo: la constitucin gentica de un individuo con respecto a todo su complemento gentico o respecto
a un locus en particular.
fenotipo: las caractersticas observables de un individuo determinadas por su genotipo y el ambiente en
que se desarrolla. En un sentido ms limitado, corresponde a la expresin de algn(os) gen(es) en
particular.
Rasgo dominante: Caracterstica determinada por un alelo, que se expresa siempre al estado heterocigoto
(2 alelos distintos) u homocigoto (2 alelos iguales).
Rasgo recesivo: Caracterstica determinada por un alelo, la que slo se manifiesta en estado homocigoto (2
alelos iguales).
Alelos: Formas alternativas de un mismo gen, cada uno con una secuencia de bases nica.
Locus - loci: Lugar (es) cromosmico(s) ocupado(s) por un gen.
Individuo homocigoto: Individuo que tiene 2 alelos iguales, cada uno localizado en uno de los dos
cromosomas homlogos.
Individuo heterocigoto: Individuo que tiene los 2 alelos distintos en los respectivos cromosomas homlogos.
Tambien se denomina individuo portador.
Ejemplos de Enf. Dominantes: Ej.: Osteognesis imperfecta, Corea de Huntington, Hipercolesterolemia
familiar.
Enf. Recesivas: Ej.: Fenilcetonuria, Anemia de Clulas Falciformes, Talasemias, Fibrosis Qustica.
Enf. Ligadas al X: Ej. Hemofilia.
Algunas afecciones monognicas raras se concentran en ciertos grupos raciales y en aquellos grupos
donde exista un alto grado de endogamia (consanguinidad), por lo que en estos grupos la frecuencia es
mayor que en la poblacin general. Por ejemplo, la Fibrosis Qustica en la raza blanca, la Anemia de
Clulas Falciformes en la raza negra, la Beta-talasemia en griegos e italianos, la alfa-talasemia en el Sud-
Este asitico y la enfermedad de Tay-Sachs en judos, son individualmente raras.
Existen afecciones genticas que pueden presentar alguna de las siguientes caractersticas, que pueden
originarse en fenmenos de variacin ambiental y/o gentica.
Penetrancia = capacidad de un gen o genes de expresarse fenotpicamente. Es un concepto estadstico
que se expresa en forma porcentual. Ej. penetrancia incompleta (70%) del gen de polidactilia (PP o Pp,
dominante), significa que el 70% de los individuos que tienen el genotipo (PP o Pp), que determina el
fenotipo polidactilia, lo expresan en el fenotipo polidactilia.
Expresividad = variabilidad en el grado de manifestacin fenotpica de un gen o genes. Ej. expresividad
variable del gen polidactilia: # de dedos, ubicacin, tipo de alteracin anatmica (de mun a dedo
completo), etc).
Pleiotropa = expresin fenotpica mltiple de un slo gen. Efecto fenotpico produce sndromes. Ej.
Osteognesis imperfecta, que afecta huesos, ojos y odos.

161
Heterogeneidad gentica = produccin de un mismo fenotipo por ms de un genotipo ("genocopias").
Distintas mutaciones (distintos genotipos) pueden producir el mismo fenotipo clnico. Ej: las
Mucopolisacaridosis: un mismo fenotipo (facie garglica, hepatoesplenomegalia, baja estatura, retardo
mental, etc) es producido por diferentes mutaciones que afectan a diferentes enzimas del metabolismo de
los polisacridos.
Entre las afecciones monognicas ltimamente se ha reconocido un nuevo tipo. Se trata de las afecciones
organelares, tales como las Enfermedades Peroxisomales, en que mutaciones gnicas pueden alterar la
formacin normal de los peroxisomas de las clulas.

Recientemente, se ha mostrado la existencia de nuevos mecanismos de herencia que pueden producir


afecciones genticas y que ponen en jaque la universalidad de las leyes de Mendel ("violacin del
mendelismo"):
i) Impronta gentica ("Genomic imprinting"): Se refiere a la expresin diferencial de algunos genes
dependiendo de su origen paternal (materno o paterno). Este fenmeno se manifiesta en el desarrollo
embrionario, cncer, y algunas afecciones monognicas que muestran diferencias fenotpicas,
dependiendo de si heredaron genes o regiones cromosmicas paternas o maternas. Los experimentos de
transplantes de proncleos en ratones realizados para construir zigotos conteniendo slo cromosomas
paternos (androgenticos) o maternos (ginogenticos), probaron que la contribucin de la madre es
diferente y complementaria a la del padre. Ambas condiciones de cromosomas uniparentales son letales.
Existen homologas a esta situacin en humanos: es el caso de las molas hidatidiformes (que son
generalmente androgenticas en su origen) y los teratomas (que habitualmente son ginogenticos). Un
ejemplo de afeccin gentica que puede ser originada por imprinting es el caso del Sndrome de Prader-
Willi y el Sndrome de Angelman.
ii) Disoma uniparental. Se refiere a la condicin en que ambos cromosomas de un par derivan del mismo
padre. Como resultado pueden expresarse afecciones monognicas, tales como la Fibrosis Qustica
(afeccin recesiva), cuando un padre portador transmite las dos copias idnticas del cromosoma 7 que
lleva el alelo enfermo. Es decir, el paciente homocigoto recesivo afectado hereda ambos cromosomas 7 de
un slo padre que era heterocigoto.

b. Enfermedades Multifactoriales:
En las Enfermedades multifactoriales existen varios genes, ubicados en distintos cromosomas, de efecto
fenotpico aditivo, no discernible individualmente) y una fuerte dependencia ambiental (multifactorial). Como
ejemplo se tiene a las enfermedades comunes, tales como Diabetes, Hipertensin Arterial, Malformaciones
Congnitas.
Aproximadamente un 1-2 % de neonatos que presentan alguna malformacin congnita, poseen un
complemento cromosmico normal y aparentemente no han sufrido mutacin en el locus de un gen. En
ellos, se supone que varios genes diferentes estn comprometidos (herencia multifactorial). En esta
categora estn includas la mayora de las malformaciones limitadas a un solo rgano o sistema:
hidrocefalia, anencefalia, espina bfida (defectos del tubo neural) hendiduras faciales (labio y paladar
hendido), defectos cardacos, estenosis pilrica, onfalocele, luxacin de cadera, etc. Algunas de estas
afecciones requieren de un umbral de expresin: sobre un determinado nmero de genes involucrados se
presenta la afeccin, gatillada supuestamente por algn factor ambiental. Para el caso de algunos casos de
defectos del tubo neural, adems de los genes se ha logrado identificar al cido flico como un factor
ambiental contribuyente en la aparicin de tales defectos.

c. Enfermedades Cromosmicas
En las Enfermedades Cromosmicas, la alteracin gentica es de tal magnitud, que es posible visualizar el
dao gentico como una alteracin en los cromosomas, ya sea en el nmero o en la estructura de algn
cromosoma en particular. La alteracin cromosmica habitualmente involucra a muchos genes. En general,
alrededor de 1% de los nacidos vivos presenta alguna alteracin cromosmica. Ejemplos de alteraciones
cromosmicas i) numricas: la trisoma 21 en el Sndrome de Down (47, XX o XY, +21); la monosoma X
en el Sndrome de Turner (45,X); ii) estructurales, tales como la trisoma 21 por translocacin 14/21 (46, XX
o XY, t(14;21), +21); delecin del brazo largo del cromosoma 15 (46, XX o XY, del15q11-13) del Sndrome
de Prader-Willi.

162
d.- Otras:
i) enfermedades mitocondriales: Son enfermedades genticas raras, en las que el defecto gentico se
localiza en el ADN que poseen las mitocondrias, por lo que clnicamente exhiben una herencia de tipo
materna. Dado que los varones heredan sus mitocondrias de sus madres, ellos son afectados pero no
transmiten la enfermedad a sus hijo(a)s. Ej. Neuropata ptica de Leber (LHON); MELAS (Mitochondrial
Encephalophalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes)
ii) las afecciones debido a Imprinting gentico (impronta gentica), que son consecuencia de la
expresin diferencial de genes dependiente del origen de los cromosomas. Ejemplo el Sndrome de Prader-
Willi v/s S. Angelman, que son debidos a alteraciones genticas del cromosoma 15 paterno y materno,
respectivamente.
iii) las afecciones por disomas uniparentales, por herencia de los 2 cromosomas homlogos de un
mismo progenitor. Por ejemplo, el caso de Fibrosis Qustica, debido a la presencia de los dos cromosomas
7 maternos (portadores de la mutacin) en un mismo paciente.
iv) las afecciones por defectos genticos de clulas somticas. Una mutacin en el huevo fertilizado
puede ser transmitida a todas las clulas hijas. Sin embargo, si la mutacin ocurre despus de las primeras
divisiones, entonces se originan mosaicos (dos o ms genotipos distintos en un mismo individuo). Este
mosaicismo puede ser gonadal, somtico o ambos. El cancer se puede considerar un ejemplo de este tipo
de afeccin.
A pesar de que no se trata de afecciones genticas propiamente tales, conviene recordar a las Afecciones
teratognicas.
Se trata de afecciones causadas por exposicin a factores exgenos, (drogas, virus, etc.,) que afectan
nocivamente a un embrin que, de otra manera, estaba destinado a desarrollarse normalmente. Estos
factores se denominan genricamente teratgenos. Slo se conocen 15-20 agentes teratgenos
comprobados, a pesar de que se sospecha que muchas otras sustancias puedan serlo. No se trata de
afecciones genticas propiamente tales, sin embargo, pueden producir fenotipos similares a aquellos
causados por alteraciones genticas, llamados fenocopias. La accin de un teratgeno depende de
mltiples factores. La relacin cuantitativa de los teratgenos conocidos con la incidencia de anomalas es
relativamente pequea, con excepcin del alcohol (Sndrome de Alcohol Fetal).

III.- FISIOPATOLOGIA
Desde el punto de vista fisiopatolgico, varios mecanismos pueden explicar la aparicin de estas
afecciones:
i.- Mecanismos moleculares relacionados a Afecciones monogenticas.
Recesividad: deficiencia enzimtica. Un homocigoto para un gen recesivo que codifica para una
determinada enzima, no presenta la enzima (E), por lo tanto el sustrato (S) de esas enzima se acumular y
habr carencia del producto (P) de la reaccin. Los heterocigotos que poseen un fenotipo normal,
presentan la mitad de la cantidad normal de la enzima (0.5 E). Por ello, se acumula sustrato (2S), lo que
activa la enzima para producir una cantidad normal de P. Este mecanismo se ha mostrado para muchas
enfermedades recesivas metablicas, tales como la fenilcetonuria.
Dominancia:
Alelos mutantes producen productos deletreos. Si el producto de un gen mutante altera la funcin del
producto gnico normal, la mutacin tiene un efecto dominante negativo, porque acta como un producto
deletreo. Por ejemplo, una protena tetramrica en que una de las subunidades mutantes anula el efecto
biolgico total. La Osteognesis imperfecta por defecto de alguno de los genes del colgeno, produce
molculas de colgeno anormales que impiden el ensamblaje adecuado.
Alelos mutantes producen insuficiencia por haploida. Existen mutaciones en enzimas que producen
ausencia de funcin incluso cuando existe la mitad del nivel normal de la enzima (insuficiencia por
haploida). Ejemplos: Porfiria aguda intermitente, por mutaciones en el gen de la uroporfiringeno sintasa,
Hipercolesterolemia familiar por mutaciones en el receptor de LDL.
Alelos mutantes producen aumento de actividad enzimtica. Un aumento en la actividad enzimtica,
producir una baja de sustrato y se generar el producto normalmente. Pero si el mismo sustrato, ahora
reducido, es utilizado en otras vas metablicas tendr un efecto dominante. Por ejemplo, el gen de la
enzima PRPP sintetasa (Ligada al X) que controla la velocidad de la sntesis de purinas.
Alelos mutantes producen ganancia de una funcin. Existen mutaciones que producen expresin
ectpica (en un lugar donde normalmente ese gen no se expresa) o ecrnica (en un tiempo inapropiado en
las cellas adecuadas). Por ejemplo, mutaciones hometicas en Drosophila.

163
Efectos de posicin. La expresin de los genes depende de su posicin en el cromosoma. Por ejemplo,
regiones de heterocromatina, regiones de hipermetilacin corresponden a sectores silenciadoras de la
expresin gnica. El locus del Corea de Huntington puede presentar un efecto de posicin.
Amplificacin de nucletidos. Existe un grupo de afecciones genticas debidas a amplificacin de
nucletidos, siendo la amplificacin de tripletes, las ms frecuentes del grupo. Esta amplificacin es una
caracterstica polimrfica en la poblacin, que puede localizarse dentro o fuera de los genes y que puede
traducirse en ganancia o prdida de la funcin de la protena. La afeccin ms caracterstica de este grupo
es el Sndrome de X frgil, en la cual la amplificacin de CGG sobre 200 repeticiones, produce una
inactivacin del gen FMR-1.
La dominancia y recesividad varan segn el nivel de observacin. Por ejemplo, los portadores
(heterocigotos) de una afeccin recesiva son clnicamente sanos, sin embargo, celular y molecularmente,
ellos tienen una deficiencia parcial de la enzima (o protena) involucrada.
Las afecciones dominantes en estado homocigoto habitualmente producen un cuadro clnico ms severo
que al estado heterocigoto.
Muchas afecciones monognicas presentan penetrancia incompleta y expresividad variable. La explicacin
fisiopatolgica ms convincente para este fenmeno es la interaccin gnica por epistasis. Es decir, genes
involucrados directa o indirectamente con el gen en cuestin (por ejemplo a nivel de rutas metablicas)
impiden el efecto de ese gen, cambiando el fenotipo que se espera de acuerdo al genotipo.

ii.- Mecanismos de produccin de alteraciones cromosmicas


No disyuncin cromosmica en meiosis y mitosis: la no separacin de cromosomas homlogos
durante la primera o segunda divisin meitica, produce gametos aneuploides (con un nmero de
cromosomas distinto a 23 cromosomas) (Fig. 9). La no separacin de cromtidas de cromosomas durante
la divisin mittica, produce clulas con un nmero de cromosomas distinto a 46 cromosomas. Si este
fenmeno ocurre durante el desarrollo embrionario, se producen mosaicos (coexistencia de dos lneas
celulares genticamente distintas en un mismo individuo).
Ruptura y selladura cromosmica. Existen varios agentes tales como radiaciones ionizantes, drogas
quimioteraputicas, etc, que producen ruptura en el ADN (hebra simple en G1 y doble hebra en G2) que
deben sellarse correctamente, de lo contrario se pueden producir deleciones cromosmicas, inversiones
cromosmicas, translocaciones cromosmicas, etc. Es importante sealar que la posicin de los
cromosomas en el ncleo interfsico que sigue un cierto orden (arquietectura nuclear), es un aspecto
importante en la gnesis de alteraciones cromosmicas estructurales, como por ejemplo, la translocacin
14/21 en el Sndrome de Down.

iii.- Mecanismos de produccin de alteraciones multifactoriales


Desafortunadamente, los mecanismos fisiopatolgicos de este grupo de afecciones son los menos
conocidos. Se postula que los cada uno de los genes involucrados tiene un efecto aditivo, es decir, los
distintos genes tienen un efecto comn aumentando el valor del fenotipo sobre una basal. Por ejemplo, si
suponemos 2 genes (A y B) para la hipertensin arterial, en que A otorga 5 mm Hg y B 10 mm Hg,
entonces una persona que tiene el genotipo AABB, tendr 30 mm Hg sobre una basal respecto a un
persona de genotipo aabb. Existen loci que determinan rasgos polignicos, denominados QTLs
(Quantitative Trait Loci) que se estn caracterizando en la actualidad, mediante estudios moleculares.
Las afecciones multifactoriales no slo poseen una base gentica sino que tienen tambin una fuerte
dependencia ambiental. Por ejemplo, adems de los varios genes involucrados en la hipertensin arterial,
influyen factores ambientales tales como dieta con sal, estrs, etc. Cmo estos factores interactan para
desencadenar la afeccin?. No se conoce.

IV.- METODOS DIAGNOSTICOS DE LAS AFECCIONES GENETICAS


Se debe sospechar una afeccin gentica frente a un nio "distinto", que se sale de las caractersticas
fsicas y de comportamiento habituales. Como por ejemplo, ante un nio que presente: bajo peso, pequeo
para edad gestacional, hipotona, malformaciones externas e internas, dismorfias, dificultad para
alimentarse, vmitos, somnolencia, convulsiones, etc.
La conducta a seguir frente a un nio que presente alguna de las caractersticas mencionadas, es consultar
a un especialista en Gentica Clnica, quien tratar de realizar el diagnstico especfico, con la ayuda de
otros especialistas y el apoyo de los exmenes de laboratorio necesarios.

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Los pilares del diagnstico de una afeccin gentica son: la historia clnica, el examen fsico y los
exmenes de laboratorio. En otro captulo de este manual se encontrar una descripcin del diagnstico de
las enfermedades genticas.

V.- TRATAMIENTO Y PREVENCION DE ENFERMEDADES GENETICAS


V.1.- Consejo Gentico
Muchas enfermedades genticas no tienen tratamiento definitivo o curativo. Los tratamientos, en general,
son sintomticos o paliativos. Sin embargo, el Consejo Gentico, contina siendo la etapa ms importante
en la prevencin primaria. La asesora gentica, una vez validado el diagnstico, se refiere a la entrega, por
parte de especialistas, de informacin en cuanto a riesgos de recurrencia individuales y familiares, lo que
incide en el pronstico reproductivo a nivel individual y familiar.
V.2.- Screening de afecciones genticas.
Es importante sealar que existen mtodos de screening de afecciones genticas, para identificar
algunas patologas especficas que requieren de tratamiento oportuno o consideraciones especiales en
cuanto a consejo gentico. Entre estos mtodos destacan: el screening de recin nacidos (por ejemplo de
Fenilcetonuria e Hipotiroidismo congnito), screening de poblaciones a riesgo (por ejemplo la Enfermedad
de Tay Sacks en judos), y el screening de portadores. Un caso especial de screening corresponde al
Diagnstico Prenatal Gentico (mediante biopsia de vellosidades coriales; amniocentesis; -fetoprotena
en sangre materna; ecografa, cordocentesis; clulas fetales en sangre materna, fetoscopa, etc.), que
corresponde a la deteccin durante el embarazo de alguna patologa gentica. Habitualmente su finalidad
es ofrecer un aborto mal llamado "teraputico" de fetos afectados. Categricamente se trata de un aborto
eugensico. Actualmente, se dispone incluso de mtodos de Diagnstico gentico preimplantacional
(anlisis diagnstico de una o ms clulas embrionarias), que conlleva la implantacin de embriones no
afectados (Seleccin embrionaria).
V.3.- Tratamiento de afecciones genticas
Una vez realizado el diagnstico en forma pre o postnatal, existen medidas teraputicas que mejoran la
calidad de vida de los pacientes afectados.
Muchas enfermedades genticas son tratables, mediante la aplicacin de medidas paliativas. Ejs: dietas
de eliminacin: fenilalanina en Fenilcetonuria; suplementacin de cofactores: Factor VIII de la coagulacin
en Hemofilia; reemplazo de enzimas: glucocerebrosidasa en la Enf. de Gaucher; transplante de rganos:
Mdula sea en Talasemia; medidas quirrgicas tales como correccin: Labio leporino, etc.
Tambien es posible realizar Terapia preventiva de patologa gentica, como es el caso de la escisin
quirrgica del colon (colectoma) en Poliposis Familiar del Colon
En la actualidad, ya se est ensayando la Terapia Gnica, para intentar curar algunas afecciones
genticas. En terapia gnica se trata de usar la tecnologa del DNA recombinante (Ingeniera Gentica)
para corregir un gen defectuoso, y ojal reemplazarlo por el gen normal, en forma permanente. De acuerdo
al tipo de clula blanco, la Terapia Gnica puede ser: 1) de tipo somtica, que tiene validez para el
individuo que recibe la terapia y para la que existe gran concenso en su utilidad y 2) de tipo germinal, que
no slo modificara tal informacin gentica del individuo que la recibe, sino que l transmitir esa
modificacin a sus descendientes, con insospechadas consecuencias, por lo que ella tiene grandes
problemas ticos y es censurada por la inmensa mayora de cientficos y mdicos.
Para que una enfermedad gentica sea susceptible de ser tratada mediante terapia gnica somtica, se
requiere conocer el gen defectuoso que la produce y habitualmente se requiere contar con un modelo
celular in vitro de la afeccin: 1) el gen debe ser transferido a las clulas blanco (en las que se expresa el
defecto) y permanecer en ellas. La transferencia (o transfeccin) puede ser realizada por una serie de
mtodos, tales como electroporacin, liposomas, microinyeccin, virus (vectores biolgicos, ejs:
retroviruses, adenoviruses, etc). Cuando se transfiere el gen a clulas blanco obtenidas del propio paciente
y luego de modificarse genticamente son regresadas a l, se habla de terapia gnica "ex vivo", en
contraste a la terapia "in vivo", que consiste en transferir los genes directamente al paciente; 2) el gen debe
funcionar adecuadamante en el genoma de la clula husped y 3) la presencia del gen no debe ser
"daina".
Desde 1990, se estn llevando a cabo varios intentos de terapia gentica humana clnicamente
controlados. Entre ellos destaca, el caso de la Inmunodeficiencia Severa Combinada ("nios en burbujas"),
que clnicamente se traduce en frecuentes y graves episodios de cuadros infecciosos, debido a la falla de
los mecanismos inmunolgicos de defensa frente a las infecciones . Esta afeccin gentica puede deberse
a fallas en el gen que codifica para la enzima Deaminasa de adenosina (ADA). En este caso, la terapia
gentica consiste en la transformacin in vitro de clulas de la mdula sea (que poseen el gen ADA

165
alterado) con el gen normal de la enzima ADA y luego reincorporar estas clulas al paciente. Los
resultados hasta la fecha son alentadores. Desafortunadamente, a fines del 2000, un paciente que estaba
recibiendo terapia gnica somtica in vivo, falleci por lo que los protocolos clnicos se detuvieron, hasta
asegurar an ms los procedimientos.

VI.- MANIPULACION DE EMBRIONES HUMANOS


Como consecuencia del desarrollo de las tcnicas de Fertilizacin in vitro (FIV), actualmente es posible la
manipulacin de los embriones humanos, con fines diagnsticos. Hoy en da es posible el diagnstico
gentico preimplantacional. No slo es factible determinar el sexo del embrin fertilizado in vitro ("sexaje
de embriones") y antes de ser implantado, sino que tambin se han desarrollado sofisticadas tcnicas de
diagnstico molecular, incluso a nivel de desarrollo embrionario tan temprano como es el caso del estado
de dos clulas (blastmeros). Ello con el fin de pesquisar enfermedades genticas y realizar as
implantacin de slo aquellos embriones sanos ("seleccin embrionaria").

VII.- CLONACION DE SERES HUMANOS


Finalmente, hoy en da, tcnicamente, es tambien posible realizar clonacin de seres humanos. En
Febrero de 1997, el Dr. Willmut y su grupo de investigacin en Gran Bretaa, logr producir el primer
mamfero clonado a partir de una clula de un tejido adulto diferenciado: se trata de la oveja Dolly. Para su
produccin Willmut obtuvo clulas de la glndula mamaria de una oveja las que puso a cultivar en el
laboratorio. De otra oveja obtuvo vulos a los que les retir quirrgicamente sus ncleos, y luego fusion
estos vulos sin ncleos con las clulas mamarias. Estas que contienen todos los cromosomas (y genes)
de la oveja, aportaron el material gentico para que los vulos sin ncleos se desarrollaran en embriones.
Los embriones cuyo desarrollo embrionario comenz en el laboratorio, se implantaron en ovejas-madres
hospederas y de ms de docientos experimentos realizados, naci finalmente una sla oveja, Dolly, que
corresponde a un clon de la oveja dadora de las clulas mamarias. Se trata de un clon, dado que se ha
obtenido un ser vivo que es una rplica de otro adulto, sin que medie reproduccin sexual. Luego, se
obtuvo una oveja clonada, llamada POLLY, que posee un gen humano. Y ms recientemente, se logr
clonar a ratones y una serie de otros animales.

Por otra parte, es necesario notar que actualmente es posible separar las dos clulas que se producen
luego de la primera divisin del cigoto (blastmeros) y permitir el desarrollo de cada una de ellas por
separado. Ello fue logrado con embriones humanos anormales por cientficos de la U. de Washignton, USA
en 1993. Esta tcnica tambin se conoce con el trmino "mellizaje" (Twinning), puesto que se intenta
reproducir lo que espontneamente sucede en la naturaleza con el caso de los mellizos monocigticos.
Ms an, ya existen monos vivos que se obtuvieron mediante esta metodologa, es decir clones de monos
obtenidos por mellizaje. Lo perturbador de esta situacin es que slo se di a conocer inmediatamente
despus de la revelacin de Dolly, siendo que la experimentacin que llev a producir estos monos tuvo
que realizarse desde hace un par de aos, sin que se conociese su existencia. Estos resultados
demuestran la factibilidad tcnica para la realizacin de este tipo de clonacin en seres humanos.
Afortundamente, la clonacin humana ha recibido un unnime rechazo por parte de toda la sociedad,
fundamentalmente por razones ticas. Sin embargo, a fines de 1998, un cientfico coreano report la
clonacin de embriones humanos, los que habra congelado. Y ms recientemente, un par de mdicos
especialistas en reproduccin, los Dres. Antinori y Zavos, han manifestado pblicamente su intencin de
realizar clonacin humana, siguiendo la "metodologa de Dolly" y en Abril del 2002 ya habran implantado el
primer embrin clonado.

Otra forma de clonacin humana corresponde a la llamada "clonacin terapetica". Ella se refiere al uso de
clulas embrionarias "stem", que son clulas muy indiferenciadas pluripotenciales. Estas clulas que se
detectan desde el estado de blastocisto (4 da de desarrollo embrionario), originan todos los tejidos del
embrin. En el laboratorio, estas clulas pueden ser diferenciadas a cualquier tipo de clula diferenciada.
La utilizacin de embriones humanos para obtener clulas stem y diferenciarlas in vitro ("clonacin
terapetica") ha recibido un serio cuestionamiento tico, puesto que conlleva la destruccin de seres
humanos.
Frente a toda esta manipulacin, cabe reflexionar en que es de esperar que el hombre aplique sabiamente
los grandes conocimientos biolgicos que ha logrado obtener recientemente, para intentar mejorar la
calidad de vida de aquellos seres humanos afectados por enfermedades genticas discapacitantes.

166
VIII.- CONSIDERACIONES FINALES
El estudio clnico de un nio posiblemente afectado por una Enfermedad gentica requiere de una gran
experiencia y mucha prudencia para proponer una hiptesis diagnstica. De ella dependern el pronstico
del nio y el consejo gentico adecuado a los padres. Un error puede tener graves consecuencias.
Actualmente los genetistas clnicos experimentados conocen bien alrededor de unos 200 sindromes
dismrficos, los ms frecuentes, lo que representa solamente un pequea parte (_5% ) de lo descrito en la
literatura internacional. Esta ltima sigue enriquecindose continuamente. Esto hace indispensable
consultar permanentemente las bases de datos correspondientes, sin olvidar la importancia de una buena
base clnica. An as, actualmente, los mejores equipos especializados en dismorfologas estiman poder
llegar a un diagnstico sindrmico certero, en el mejor de los casos,solamente, en el 50% de los pacientes.
Por lo tanto se recomienda ser prudente y no pretender hacer un diagnstico a toda costa. Adems debe
mantenerse a los padres bien informados. Finalmente, tras la evolucin del morfotipo con la edad junto con
los rpidos ingresos de los conocimientos en gentica, se aconseja seguir controlando peridicamente el
nio sin diagnstico certero con un equipo multidisciplinario.

GENETICA Y ENFERMEDADES METABOLICAS


Dras. M. Gabriela Repetto y Gloria Durn

La gentica es la ciencia que estudia los mecanismos de transmisin de los caracteres biolgicos de
generacin en generacin, y de cmo stos se expresan en el individuo. Este captulo describir aspectos
generales de gentica clnica, es decir, cmo ciertas variaciones en estos caracteres producen
enfermedades, con nfasis en las presentaciones en la edad peditrica.
La relevancia del estudio de la gentica clnica se hace evidente al considerar que la contribucin relativa
de las enfermedades de este origen a la morbilidad y mortalidad han ido aumentando en la medida que han
mejorado las condiciones ambientales de vida. La mitad de los abortos espontneos de primer trimestre se
deben a alteraciones cromosmicas. Alrededor de 2 a 3% de los recin nacidos tienen alguna anomala
congnita, muchas de ellas de origen gentico. Se estima que la mitad de las causas de sordera, ceguera y
retraso mental en la edad peditrica son de causa gentica. En el adulto, alrededor de 1% de los cnceres
son de causa claramente gentica, y alrededor de 10 % de los cnceres comunes tiene un fuerte
componente gentico. Lo mismo puede afirmarse de otras condiciones comunes en el adulto, como la
hipertensin, diabetes mellitus, osteoporosis, etc.

Mecanismos de las enfermedades genticas


Las enfermedades de origen gentico se clasifican en:
Enfermedades cromosmicas
Enfermedades monognicas o mendelianas
Enfermedades con herencia no mendeliana
Enfermedades multifactoriales

1. Las enfermedades cromosmicas son aquellas que afectan el nmero o la estructura de los
cromosomas. Se estima que el genoma humano est compuesto por 30.000 a 50.000 genes, que se
distribuyen en los 23 pares de cromosomas. Se calcula que el nmero de genes por cromosoma es de
alrededor 3.000 en el cromosoma 1, el ms grande, a poco ms de 200 en el cromosoma Y, el ms
pequeo de los cromosomas humanos. En consecuencia, las alteraciones cromosmicas afectan, en
general, el nmero o la estructura de muchos genes. Las alteraciones numricas de los cromosomas se
denominan aneuploidas (euploide significa el nmero "correcto" de cromosomas) y modifican el nmero
euploide de 46 cromosomas. Las poliploidas son la presencia de uno o ms sets haploides completos de
cromosomas adicionales (Ej: 69, XXX o triploida). Una trisoma es la presencia de un cromosoma
adicional (Ej: 47,XY,+21 o trisoma 21). En la mayora de los casos, se produce por una no disyuncin de
los cromosomas durante la meiosis, de manera que, al ocurrir la fecundacin por el otro gameto normal
haploide, el cigoto recibe tres copias de un cromosoma en lugar de dos. En otros casos, la trisoma ocurre
por un error en la mitosis, producindose una aneuploida en mosaico, es decir, 2 o ms lneas celulares
con constitucin cromosmica diferente (Ej: 47,XX,+18/46,XX o trisoma 18 mosaico). Los estudios
citogenticos de restos de abortos han demostrado que se producen trisomas de todos los cromosomas;
sin embargo, las nicas trisomas completas (no mosaico) que se observan en el recin nacido son las de

167
los autosomas 13, 18 y 21 que son cromosomas con bajo nmero de genes, y las de los cromosomas
sexuales. Esto sugiere que los desbalances de un gran nmero de genes son incompatibles con la vida
extrauterina. La prdida de un cromosoma completo o monosoma es tambin letal, salvo la prdida del
segundo cromosoma sexual (cariotipo 45, X), que resulta en el fenotipo del sndrome de Turner.
Otro tipo de alteraciones son las estructurales. Existen varios tipos, como las deleciones (prdida de un
segmento cromosmico), duplicaciones, inversiones, cromosomas en anillo, etc. Las traslocaciones
consisten en el intercambio de material entre uno o ms cromosomas. Las traslocaciones balanceadas, es
decir, sin prdida o ganancia aparente de material gentico, son habitualmente asintomticas, salvo
cuando stas interrumpe el marco de lectura de un gen, o por prdida o ganancia de material no visible al
anlisis citogentico. Sin embargo, las personas con traslocaciones balanceadas tienen riesgo de producir
gametos no balanceados, resultando en cigotos con monosomas o trisomas parciales, es decir, que
afectan segmentos de uno o ms cromosoma(s).

2. Enfermedades monognicas o mendelianas: Son aquellas que afectan a un solo gen. La base de
datos de OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) lista varios miles de fenotipos diferentes. Se
reconocen los patrones de herencia autosmicos, tanto recesivos como dominantes, y ligados a los
cromosomas sexuales, X e Y. Las enfermedades recesivas se producen por mutaciones en ambas copias
o alelos de un gen; en cambio, las dominantes requieren mutaciones en una sola copia. Las condiciones
ligadas al cromosoma X suelen manifestarse clnicamente en los hombres, pues ellos poseen slo un X, y
por lo tanto, una sola copia de los genes contenidos en este cromosoma. Las mujeres, teniendo dos X, son
portadoras, habitualmente asintomticas. Sin embargo, algunas enfermedades ligadas al X pueden
manifestarse en mujeres por alteraciones en el patrn al azar de inactivacin del cromosoma X.
Al evaluar a un paciente o familia con una enfermedad monognica, es muy relevante establecer
correctamente el patrn de herencia, pues ello permite informar a los familiares sobre las posibilidades de
recurrencia. Los individuos afectados por condiciones recesivas, como la fibrosis qustica, albinismo, etc.,
son homocigotos para el gen especfico mutado. Sin embargo, es frecuente que las mutaciones de cada
alelo sean distintas, lo que se conoce como heterocigoto compuesto. Salvo excepciones, los padres de
una persona con una condicin recesiva son portadores heterocigotos, es decir, tienen un alelo con la
mutacin y otro con la copia normal ("wild type") del gen. Esto implica que esta pareja tiene un 25% de
probabilidades para cada embarazo subsecuente de tener un hijo afectado, y cada hermano sano del
paciente tiene 2/3 de probabilidades de ser portador. Las condiciones dominantes, como la acondroplasia y
las neurofibromatosis, se manifiestan en los heterocigotos. Los afectados tienen un 50% de probabilidades
de que sus hijos hereden la mutacin. Los fenotipos de las personas homocigotas para afecciones
dominantes suelen ser ms severos que las de los heterocigotos. Muchas condiciones dominantes surgen
por mutaciones nuevas o de novo. En estos casos, no se puede excluir en forma absoluta la posibilidad de
recurrencia por el fenmeno de mosaicismo gonadal, es decir, la presencia potencial de otras clulas
germinales con la mutacin. En las condiciones ligadas al X, como la hemofilia o la distrofia muscular de
Duchenne, las madres portadoras tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos hombres estn
afectados, y un 50% de que las hijas mujeres sean portadoras.

3. Herencia no mendeliana: Existen algunas excepciones a los patrones de herencia de enfermedades


mendelianas, las que se conocen tambin como herencia no tradicional.

Herencia mitocondrial. La mayoras de las ms de 70 protenas de la cadena transportadora de electrones


(CTE) estn codificadas por genes nucleares. Sin embargo, cada mitocondria contienen mltiples copias
del ADN mitocondrial (ADNmt), en el cual estn codificados 13 protenas de la CTE, 2 subunidades de ARN
ribosomales y los 22 ARN de transferencia necesarios para la sntesis de las protenas mitocondriales. Las
mitocondrias del cigoto son aportadas principalmente por el vulo, por lo que las mutaciones del ADNmt
producen enfermedades que se heredan a travs de la lnea materna, pero que, a diferencia de las ligadas
al X, se manifiestan tanto en hombres como en mujeres.

Impronta. Si bien la mayora de los genes se expresan de la misma manera si son de origen paterno o
materno, se estima que un 1% de los genes humanos estn sometidos a impronta, es decir, se heredan
"marcados" como de origen materno o paterno, y se expresan preferentemente de una u otra copia. Por
ejemplo, en el cromosoma 15, hay genes que se expresan nicamente de la copia heredada del padre, y al
menos un gen que se expresa de la copia materna. Por esta razn, la prdida de contribucin paterna de
genes de esta regin resulta en el sndrome de Prader-Willi, y la ausencia de la copia materna, en el

168
sndrome de Angelman. Los mecanismos ms comunes de la prdida de contribucin biparental de genes
son las deleciones y la disoma uniparental, es decir, la presencia de 2 copias de un cromosoma, pero
ambas de un mismo progenitor.

Mutaciones dinmicas o expansin de tripletes. Las mutaciones generalmente se heredan de manera


estable, es decir, sin cambio entre una generacin y otra. Sin embargo, ciertas enfermedades se
manifiestan dependiendo de quien transmite la mutacin o, an ms, algunas muestran el fenmeno de
"anticipacin", en que individuos de generaciones subsecuentes manifiestan la enfermedad ms
precozmente y/o con mayor severidad. Esto se debe a que un tipo especial de mutaciones, la amplificacin
de tripletes, puede expandirse durante la meiosis. Por ejemplo, el sndrome de X Frgil, una causa comn
de retraso mental ligado al X, se produce por una expansin del triplete CGG normalmente presente en el
extremo 5 no traducido del gen FMR1. Individuos normales tienen 5 a 50 copias del triplete CGG. Existen
individuos asintomticos que tienen 50 a 200 tripletes, lo que se denomina una premutacin. Durante la
meiosis, especialmente en la oognesis, una premutacin puede expandirse a ms de 200 repeticiones
CGG, lo que conduce a inactivacin del gen por metilacin y a la manifestacin del fenotipo.

4. Herencia multifactorial. La mayora de las enfermedades se producen por una interaccin entre
gen(es) predisponente(s) y factor(es) ambiental(es). La colaboracin de los genes se hace evidente al
considerar que, para muchas enfermedades comunes, el riesgo de recurrencia para los parientes es mayor
que el riesgo de la poblacin general, pero que disminuye a medida que se aleja el grado de parentesco
(ver tabla 1). La mayora de los factores genticos que constituyen factores de riesgo o proteccin de las
enfermedades comunes no han sido determinados, pero estn siendo investigados.

TABLA 1. Probabilidades de ocurrencia y recurrencia de algunas enfermedades multifactoriales (datos de


referencia 8; la incidencia vara en distintas poblaciones)
Diagnstico Incidencia en Recurrencia para parientes de primer grado
RN vivos (hermanos, hijos)
Defectos de cierre de 1/700 3-5%
tubo neural (0,5-1 % para parientes de 2 grado- sobrinos,
tos)
Fisura labial o labio- 1/1000 5%
palatina (0,5% para parientes de 2 grado)
Estenosis hipertrfica 1/500 3%
del ploro
Cardiopatas 0,5-1% 2-5%
congnitas (1-2% para parientes de 2 grado)

Existen factores ambientales y genticos que modifican el efecto del genotipo, de manera que la
correlacin entre ste y el fenotipo no es siempre precisa. Esto se manifiesta como variaciones en la
expresividad, es decir, el "grado" o rango de manifestaciones fenotpicas en los afectados, y en la
penetrancia, es decir, en la presencia o ausencia de expresin clnica en el individuo con una mutacin.

Evaluacin del recin nacido con anomalas congnitas


Dada la frecuencia y las repercusiones para el individuo afectado y sus familiares, es relevante realizar una
adecuada evaluacin diagnstica del recin nacido con anomalas congnitas. La evaluacin consiste en:
a) anamnesis, incluyendo las caractersticas de los perodos prenatal (enfermedades maternas,
exposiciones a frmacos, drogas, etc preconcepcionales o intrauterinas, estudios prenatales realizados,
etc), perinatal y neonatal. Se debe obtener una descripcin detallada de los antecedentes familiares,
habitualmente hasta al menos 3 generaciones, incluyendo antecedentes de consanguinidad, abortos
recurrentes o infertilidad. Es til graficar todos estos antecedentes de una manera resumida en un
genograma o pedigr, cuya simbologa se encuentra resumida en la figura 1.

169
FIGURA 1. Algunos smbolos usado en la construccin de pedigr o genograma

b) examen fsico. Se debe consignar datos antropomtricos y el examen de superficie, descrito con el
mayor detalle posible, y con mediciones objetivas si es factible. Por ejemplo, es recomendable medir el
largo de segmentos corporales para documentar la impresin de desproporcin, o de distancias intercantos
e interpupilares cuando se sospecha hipo o hipertelorismo, etc. Los hallazgos del examen fsico pueden
clasificarse en:
Anomalas mayores, es decir, aquellas que requieren tratamiento mdico o quirrgico. Afectan a 2-3% de
los RN vivos. Estas, a su vez, se clasifican segn su patogenia en deformaciones (forma o posicin
anormal de una parte del cuerpo causada por fuerzas extrnsecas anormales, ej: pie bot secundario a
oligohidroamnios), disrupciones (defecto en un rgano o parte de l, causado por un agente externo. Ej:
amputacin de una extremidad por bandas amniticas), displasias (organizacin o funcin celular intrseca
anormal, que compromete a uno o varios tejidos, habitualmente es de origen gentico. Ej: acondroplasia,
enfermedades de depsito) y malformaciones (defecto morfolgico de un rgano, parte de uno o una
regin del cuerpo, producto de un proceso de desarrollo anormal intrnseco. Ej: aplasia de radio en
sndrome de Holt Oram)
Anomalas menores: son aquellas que no tienen consecuencia mdica o cosmtica, pero que son poco
frecuentes en la poblacin (menor a 4%), como los papilomas preauriculares, las heterocroma del iris, etc.
Su identificacin es relevante pues algunos de ellos tienen alta especificidad como signos diagnstico y por
que se ha demostrado que la presencia de ms de tres anomalas menores se asocia a un mayor riesgo
(alrededor de 20%), de tener alguna anomala mayor. Antes de adjudicarle relevancia diagnstica a una
anomala menor, es importante evaluar su presencia en otros miembros de la familia
Variantes normales. Aquellas presentes en ms de 4% de la poblacin. Ej: pliegue palmar transverso,
implantacin baja de los pabellones auriculares, etc. La frecuencia, sin embargo, vara en las distintas
poblaciones.

La evaluacin clnica habitualmente permite formular una hiptesis diagnstica en una de las categoras
siguientes:
Anomala aparentemente aislada
Anomalas mltiples, con patrn reconocible
Anomalas mltiples, patrn no reconocible, en cuyo caso es importante buscar informacin adicional y
reevaluar al paciente.

170
c) exmenes de laboratorio: fuera de los sugeridos por las anomalas presentes o sospechadas
(radiografas, ecografas, etc), la confirmacin de ciertos diagnsticos puede ser realizada a travs de
exmenes especficos:

Cariotipo: es el anlisis de los cromosomas; debe realizarse en clulas nucleadas en una muestra fresca,
pues requiere un cultivo celular para obtener clulas en mitosis. Comnmente se realiza en linfocitos, pero
puede realizarse en fibroblastos, u otras clulas. Los cromosomas son teidos por distintos mtodos, lo que
permite reconocer un patrn de bandas especfico de cada uno. El anlisis implica definir el nmero modal,
el tipo de cromosomas sexuales y la caracterizacin de anomalas numricas o estructurales que estn
presentes. Cabe destacar que, dado el gran nmero de genes en cada cromosoma, hay alteraciones que
pueden escapar el nivel de resolucin del estudio. La hibridacin in situ con fluorescencia (FISH), que se
basa en el uso de sondas de ADN marcadas, y la hibridacin genmica comparativa (CGH) son tiles para
identificar rearreglos cromosmicos sutiles, como los causantes de sndromes de microdeleciones
(Williams, velocardiofacial, Angelman y Prader-Willi, etc).

Anlisis molecular, ante la sospecha de una enfermedad monognica, permite identificar las mutaciones
causantes. Existen numerosos tipos de mutaciones, lo ms comn son las sustituciones de una base
nitrogenada por otra ("missense" o mutaciones con cambio de sentido), lo que puede traducirse en un
cambio en la secuencia de aminocidos de la protena correspondiente, o generar un codn de trmino
prematuro ("nonsense"). Las mutaciones pueden ser por delecin o duplicacin que pueden incluso
cambiar el marco de lectura de un gen, o inversin de una secuencia de nucletidos, producirse por
alteraciones en el "splicing" o procesamiento del ARN, etc. Segn el tipo de mutacin, o si se est
buscando mutaciones conocidas o nuevas, existen numerosos mtodos para identificarlas. Entre ellas, se
cuenta, por ejemplo, con:
la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR) para amplificar segmentos especficos,
el anlisis de polimorfismos de largo de fragmentos de restriccin (RFLP), que identifican
indirectamente los cambios en una secuencia a travs de las variaciones en el patrn de
reconocimiento de sta por una enzima que corta el ADN, Southern blot, basado en la hibridacin del
ADN genmico por una "sonda" especfica,

Es tambin posible identificar mutaciones directamente mediante la secuenciacin de ADN, y existen


tambin mtodos para analizar el efecto de la mutacin en la estructura del protena, como el test de
protenas truncas o "protein truncation test".

Anlisis enzimticos, para demostrar dficit de actividad, especialmente tiles para el diagnstico de las
enfermedades metablicas.
El establecer un diagnstico especfico permite reconocer el origen o causa de las anomalas presentes,
planificar los tratamientos necesarios, anticiparse a posibles complicaciones, y definir las probabilidades de
recurrencia. El proceso educativo que entrega informacin sobre estos aspectos a las familias se conoce
como consejo gentico.

Errores innatos del metabolismo


Los EIM son defectos hereditarios, provocados por el bloqueo de una va metablica secundaria a una
deficiencia enzimtica, que a su vez est determinada por una mutacin en el o los genes
correspondientes. Esto lleva al acmulo de sustancias anteriores al bloqueo y/o deficiencia del producto,
sumndose en algunos casos la activacin de vas alternativas con produccin de metabolitos que
normalmente no se encuentran en el organismo. Las manifestaciones clnicas son secundarias al efecto
txico del metabolito acumulado, a la deficiencia del producto, al bloqueo secundario de otras vas
metablicas o a la combinacin de todos ellos. Estos defectos individualmente son de baja frecuencia, pero
en conjunto se estima una incidencia de 1/3000 recin nacidos vivos, la mayora de herencia autosmico
recesiva, con algunas excepciones de herencia ligada al X, herencia mitocondrial o autosmico dominante.
Como una forma de facilitar la orientacin clnica y el estudio, se han clasificado en cinco grupos de
acuerdo a la presentacin clnica (Tabla 2):

171
TABLA 2. Ejemplos de EIM segn el tipo de presentacin clnica
Presentacin Clnica Ejemplo
Tipo intoxicacin aguda o Acidemia Propinica, Acidemia Metilmalnica, Acidemia
aguda intermitente Isovalrica, Enf. de orina olor a jarabe de arce (MSUD),
Defectos del ciclo de la urea, Galactosemia, Intolerancia
hereditaria a la fructosa
Tipo intoxicacin crnica Fenilquetonuria, Homocistinuria
Tolerancia reducida al ayuno Glicogenosis, Defectos de neoglucognesis, Defectos de
oxidacin de cidos grasos, Defectos de cetognesis
Metabolismo energtico Defectos de cadena respiratoria, o del ciclo de Krebs
alterado
Defecto de molculas Enfermedades de acumulo lisosomal, Enfermedades
complejas Peroxisomales, Defectos de Glicosilacin de protenas
Defectos de Convulsiones dependientes de Piridoxina, Deficiencia de
neurotransmisores tetrahidrobiopterina, Defectos del metabolismo de aminas
biognicas, Deficiencia de la protena transportadora de
glucosa, Hiperglicinemia no-cetsica

1. Defectos tipo intoxicacin: la acumulacin de un metabolito txico proximal al bloqueo enzimtico


produce una intoxicacin aguda o progresiva. Se caracterizan por presentar un intervalo libre de sntomas
que vara de horas hasta aos. Puede presentarse como: a) Crisis aguda neonatal, b) Tarda, crnica,
intermitente o c) Crnica progresiva. Datos anamnsticos de gran utilidad son: antecedente de muertes
neonatales, historia de cuadros similares en la familia, consanguinidad de los padres y ausencia de causas
que expliquen los sntomas. La presentacin aguda cursa generalmente con ataques de diferente
intensidad, a veces recurrentes, de coma o letargia y deshidratacin, acompaados de cetoacidosis,
hiperamonemia, hipoglicemia, hiperlactacidemia, alteraciones hidroelectrolticas y alteraciones
hematolgicas como trombocitopenia. En algunos casos puede asociarse ataxia, hemiplegia aguda,
hemianopsia y/o sntomas de edema cerebral. Los perodos nter-crticos en algunos casos son normales o
puede persistir anorexia, vmito crnico, hipotona, retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor. La
forma de presentacin crnica progresiva puede sospecharse frente a los siguientes sntomas: anorexia
persistente, vmito crnico, retardo del crecimiento, hipotona, debilidad muscular, RDSM, convulsiones,
movimientos anormales, complicaciones tromboemblicas, etc. Un signo de utilidad en este grupo de
defectos es la aparicin de olores inusuales en la orina o sudor del nio, muchas veces referido por los
padres (Tabla 3).

TABLA 3. Olores inusuales asociados a EIM


OLOR EIM ASOCIADO
Ratn o humedad Fenilquetonuria
Jarabe de arce (miel de palma o azcar Enfermedad de la orina olor a jarabe de
quemada) arce
Pies sudados Acidemia isovalrica
Acidemia Glutrica tipo II
Orina de gato 3-Metilcrotonilglicinuria
Dficit mltiple de carboxilasas
Repollo cocido Tirosinemia Tipo I
Mantequilla rancia Tirosinemia Tipo I
Pescado descompuesto Trimetilaminuria

172
La sospecha diagnstica se basa en la presentacin clnica y las alteraciones de laboratorio asociadas,
pero la confirmacin de los diferentes defectos requieren de determinaciones especficas como
cuantificacin de aminocidos en sangre y/u orina, determinacin de cidos orgnicos en orina,
cuantificacin de carnitina, perfil de acilcarnitinas y en algunos casos actividad enzimtica y estudio
molecular. El tratamiento se basa en la remocin del txico, ya sea disminuyendo ste de la dieta,
inhibiendo su produccin o extrayndolo de la sangre a travs de mtodos de dilisis. La mayora de estos
defectos afectan vas catablicas, por esta razn todas las condiciones que generen catabolismo (ayuno,
infecciones, prdidas digestivas, etc), pueden desencadenar una descompensacin metablica y deben
prevenirse y corregirse.

En este grupo se encuentra la Fenilquetonuria (PKU), que es el EIM ms frecuente con una incidencia
estimada de 1/10.000 RN vivos. Producida por el dficit de la enzima Fenilalanina hidroxilasa, se
caracteriza por un elevado nivel plasmtico del amino cido fenilalanina (mayor de 20 mg/dl, en la forma
clsica) y a una baja tolerancia diettica de este aminocido. Las manifestaciones clnicas ms importantes
son retardo mental, eczema, convulsiones, y sndrome autista. Las manifestaciones clnicas de este
defecto se correlacionan con el nivel plasmtico de FA, esto por el efecto txico de sta en los procesos
celulares esenciales cerebrales, especialmente mielinizacin y sntesis proteica y por las consecuencias de
la deficiencia de neurotransmisores que ocasiona. El inicio precoz del tratamiento (antes de los 30 das de
vida), previene el dao que ocasiona. El objetivo del tratamiento es llevar el nivel de FA lo ms cercano a lo
normal utilizando una dieta restringida en este aminocido, manteniendo as niveles plasmticos de FA,
entre 2 y 6 mg/dl, que aseguran un desarrollo neurolgico normal. Desde 1992 se realiza en Chile
deteccin neonatal de PKU, como Programa Nacional coordinado por el Ministerio de Salud. Se obtiene
una muestra de sangre embebida en una tarjeta de papel filtro a todos los RN desde las 40 horas de vida.
La determinacin del nivel de FA se realiza por mtodo de inhibicin bacteriana, siendo el nivel de corte 2
mg/dl. La confirmacin se realiza por la cuantificacin de FA y tirosina en sangre.

2. Defectos con tolerancia reducida al ayuno: La homeostasis de la glucosa es el principal problema en


este grupo de defectos. Se caracterizan por presentar hipoglicemia como signo central, producida por
perodo de ayuno prolongado (variable dependiendo de la edad del paciente), pero sin signos de
intoxicacin. Habitualmente se acompaan de hepatomegalia y disfuncin heptica aguda o permanente.
La sintomatologa puede estar presente desde el perodo neonatal, pero ms frecuentemente se presentan
durante el primer ao de vida. El diagnstico depende de la sospecha clnica, de la demostracin de la
incapacidad de mantener la glicemia en perodos de ayuno y de la demostracin de la deficiencia
enzimtica en algunos casos. El tratamiento bsico consiste en evitar el ayuno y asegurar un aporte
adecuado de glucosa. Dependiendo del diagnstico, ser necesario realizar otras modificaciones a la dieta
que estn orientadas a prevenir y corregir alteraciones metablicas secundarias.

3. Defectos que comprometen el metabolismo energtico: Tanto la produccin como la utilizacin de


energa estn afectados. Sntomas comunes en este grupo son hipotona severa y generalizada, miopata,
encefalopata, cardiomiopata, falla heptica, falla cardaca, sndrome de muerte sbita y malformaciones, y
una amplia gama de formas de presentacin que incluye RDSM, ataxia, demencia, trastornos del
movimiento, migraa, convulsiones, episodios tipo accidente vascular enceflico, retinitis pigmentosa,
sordera, neuropata perifrica, diarrea crnica, diabetes, enfermedad metablica catastrfica, etc. Desde el
punto de vista del laboratorio la caracterstica es la acidosis lctica con o sin hipoglicemia, asociada a
alteraciones dependientes de el/los rganos comprometidos. El estudio es complejo e incluye
determinaciones especficas como cidos orgnicos en orina, carnitina, acilcarnitina, actividad de cadena
respiratoria, estudios moleculares de ADN mitocondrial, etc. Pueden debutar en cualquier poca de la vida.
Hasta la actualidad no hay tratamientos efectivos para estos defectos. Entre otros se utiliza suplemento de
cofactores, prevencin de dao por radicales de oxgeno, tratamiento sintomtico, etc., sin conseguir
cambios significativos sobre el curso de la enfermedad.

4. Defectos de sntesis o catabolismo de molculas complejas: El ejemplo clsico son las


enfermedades de depsito en las cuales la acumulacin progresiva de molculas no degradadas en los
lisosomas es responsable de los sntomas. Se caracterizan por tener un curso crnico, progresivo e
independiente de eventos intercurrentes y de la dieta. El diagnstico requiere en muchos casos de la
confirmacin enzimtica, ya que hay sobreposicin de sntomas. En la ltima dcada se ha introducido
tratamiento de sustitucin enzimtica para la enfermedad de Gaucher con excelente respuesta clnica, se

173
encuentra disponible recientemente para enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis (MPS) I. An estn
en etapa de estudio los tratamientos para Niemann Pick, MPS II, MPS VI y MPS VII.

5. Defectos de neurotransmisores: La sintomatologa es secundaria a la deficiencia de


neurotransmisores y se caracterizan por presentar severa encefalopata con epilepsia. El pronstico y
tratamiento de estos defectos es pobre y requiere de determinacin de neurotransmisores en LCR, a
excepcin de las convulsiones dependientes de piridoxina.

DESNUTRICION INFANTIL
Dra. Silvia Ibez

RESEA HISTORICA
Durante la primera mitad del siglo XX, la desnutricin infantil constituy un problema grave de salud pblica
en Chile as como en el resto de Amrica Latina, debido al marcado subdesarrollo, a la pobreza de las
clases obrera y campesina, al crecimiento de la periferia de las ciudades por emigracin desde el campo, y
a la importante disminucin de la lactancia materna a niveles tan bajos como un 30% al 3 mes de vida.
Esto se traduca en una mortalidad infantil elevada por su asociacin con variadas enfermedades
transmisibles, especialmente diarrea aguda y sarampin. La mortalidad infantil se mantena en niveles
cercanos a 120 x mil nacidos vivos a principios de siglo, en nuestro pas. Se calcula que hasta un 25 a 30%
de la poblacin chilena infantil sufra de abierta.

Esto llev a las autoridades de salud de la poca a crear el Servicio de Salud, el que, a travs de
programas de amplia cobertura en control de salud, vacunacin, y distribucin de alimentacin
complementaria, especialmente leche en polvo, ms el fomento y recuperacin de las cifras de lactancia
materna, fue capaz de reducir las cifras de desnutricin a los niveles actuales, permitiendo que para el siglo
XXI ya no se considere a la desnutricin infantil un problema de salud pblica (con cifras inferiores al 1% en
el menor de 6 aos), sino ms bien un problema que afecta principalmente a grupos de extrema
marginalidad, y a pacientes que sufren patologas que interfieren con el desarrollo del nio. Persiste an la
preocupacin por cifras (hasta 10%) an significativas del llamado "riesgo nutricional" en grupo etario entre
6 y 24 meses, y de algunas carencias especficas, como hierro y zinc, las que pueden repercutir en
deficiente talla en las edades preescolar y escolar y en otras consecuencias en el plano cognitivo (hierro).
La suplementacin y mayor focalizacin del programa de alimentacin complementaria (PNAC) pretende
mejorar estas deficiencias.

Es importante puntualizar que el sistema de salud de Chile le permiti mejorar tan notablemente sus cifras
de desnutricin y mortalidad infantil sin una directa correlacin con la mejora de los niveles de ingresos de
sus habitantes, (aunque s contribuy positivamente la mejora del saneamiento ambiental y nivel de vida.)
Otros pases latinoamericanos han mantenido cifras de desnutricin elevadas (38% de preescolares en
Guatemala en 1987), aunque no cuentan con sistemas de suficiente cobertura que permitan medir la
magnitud real del problema.

Durante las ltimas dos dcadas ha tomado mayor importancia la desnutricin de ciertos grupos de
pacientes hospitalizados, que requieren de apoyo nutricional, especialmente de algunos grupos de
patologa de mayor riesgo, como pacientes con VIH, pacientes oncolgicos, quemados, quirrgicos, con
enfermedades crticas y patologas crnicas, demostrndose en estos pacientes el efecto positivo de una
buena nutricin en la evolucin de su patologa, y, por contraste, la influencia del deterioro nutricional con
un peor pronstico.

FISIOPATOLOGIA
Desnutricin puede definirse como un desbalance entre los aportes y requerimientos de uno o varios
nutrientes, a la que el organismo responde con un proceso de adaptacin, en la medida que sta situacin
se prolongue en el tiempo. Un dficit de nutrientes de corta duracin slo compromete las reservas del
organismo, sin alteraciones funcionales importantes; en cambio una desnutricin de larga duracin puede
llegar a comprometer funciones vitales.

174
La desnutricin se asocia en el nio a una frenacin de la curva ponderal inicialmente, y luego del
crecimiento en talla, siendo la repercusin en esta ltima recuperable sin gran dificultad, si se logra una
recuperacin nutricional oportuna, no as cuando ha existido un trastorno nutricional de larga data, en que
la recuperacin de la talla ser lenta y en ocasiones, slo parcial.

El deterioro nutricional, aparte del consumo de las reservas musculares y grasas, y de la detencin del
crecimiento, compromete en forma importante y precoz la inmunidad del individuo, especialmente la
inmunidad celular, producindose as una estrecha interrelacin entre desnutricin e infeccin, con
subsecuente agravamiento del problema, especialmente frente a condiciones ambientales adversas.

DESNUTRICION CALORICO PROTEICA


Se produce por una nutricin deficiente crnica -donde predomina especialmente el dficit calrico- y
cantidad insuficiente de todos los nutrientes. Se caracteriza por un consumo progresivo de las masas
musculares y tejido adiposo, sin alteraciones importantes a nivel de vsceras excepto la disminucin del
nmero y tamao de las clulas, y compromiso de la velocidad de crecimiento. Se compromete
principalmente la inmunidad celular. En su grado extremo, el "marasmo", aparece como una gran
emaciacin, piel de "viejo", deficiente capacidad de concentracin renal, problemas con la homeostasis
hidroelectroltica y cido-base, lo que favorece la deshidratacin frente a cualquier aumento de las prdidas
(especialmente diarrea y vmitos). El marasmo nutricional no se asocia en forma importante a anemia ni a
otras carencias, excepto en su periodo de recuperacin, en que pueden manifestarse carencias de hierro,
zinc, vitamina D, etc. La desnutricin calrico- proteica grave prolongada durante los primeros dos aos de
vida puede alterar el desarrollo neurolgico del individuo, aunque en realidad es la deprivacin socio
afectiva - que se le asocia con gran frecuencia - tiene el impacto mayor en este aspecto.

DESNUTRICION PROTEICA
La desnutricin proteica en pases del tercer mundo se produce en relacin al destete durante el segundo y
tercer ao de vida, en situaciones de extrema miseria. En Chile, las polticas de alimentacin
complementaria prcticamente eliminaron esta forma de desnutricin. En un paciente menor de dos aos
que ingresa con desnutricin proteica debe sospecharse siempre una Enfermedad celaca
descompensada, an si no hay claros antecedentes de diarrea crnica. A ste se le debe considerar un
paciente de alto riesgo, y no susceptible de manejo ambulatorio en esta fase. La desnutricin de
predominio proteico se produce en corto plazo (semanas), frente a las siguientes situaciones:
Dieta carente de protenas, pobre en lpidos y caloras, y compuesta casi exclusivamente de hidratos
de carbono
Aportes restringidos en paciente hipercatablico
Mala absorcin intestinal por diarrea prolongada o enfermedad celaca
Infeccin severa en paciente con desnutricin calrico proteica previa
Paciente critico con reaccin inflamatoria sistmica
Ayuno mayor a 7 das con suero glucosado como nico aporte (en paciente quirrgico, por ejemplo)

La desnutricin de predominio proteico se caracteriza por una relativa conservacin del tejido adiposo,
moderado compromiso muscular, y compromiso importante de las protenas viscerales, en especial la
albmina, y las protenas transportadoras, anemia, hipocalcemia, hipofosfemia, hipomagnesemia,
hipokalemia, hipoprotrombinemia, dficit de zinc y hierro, carencias vitamnicas y folato. Existe un grave
compromiso de la inmunidad humoral y celular, y puede deteriorarse la capacidad absortiva intestinal.
Si la albmina plasmtica desciende a 2.5 mg./dl o menos, se agrega una alteracin importante de la
osmolaridad plasmtica que lleva a producir un sndrome edematoso agudo, o "Kwashiorkor". A causa de
los trastornos electrolticos y las prdidas renales y digestivas aumentadas, el paciente puede estar
hipovolmico a pesar del edema importante; al reponer volumen o albmina, debe considerarse que el
paciente puede tener una contractibilidad cardaca deficiente, secundaria al dficit de protenas y de
algunos electrlitos. Frente a infecciones graves, puede evolucionar fcilmente a una falla multiorgnica,
con trastornos de la coagulacin, funcin heptica, etc..

175
EVALUACION NUTRICIONAL
Antropometra
La medicin del peso y talla para la edad, y el peso para la talla, constituyen los parmetros mas fieles para
evaluar crecimiento y estado nutritivo en el nio.

En el menor de dos aos, que no ha sido un recin nacido de pretrmino ni tiene una talla anormalmente
baja (por razones genticas), el peso para la edad refleja mejor el estado nutricional, ya que el deterioro
ponderal puede determinar precozmente la reduccin de la velocidad de crecimiento de la talla, y el
parmetro peso para la talla se compromete en menor grado.

En el preescolar y escolar en cambio, tiene mayor valor en la evaluacin nutricional el parmetro talla para
la edad asociado a la evaluacin del peso para la talla, siendo este ltimo ms sensible a alteraciones
agudas en el aporte de nutrientes, mientras que el compromiso de la talla es mejor reflejo de alteraciones
nutricionales crnicas (adems de manifestacin de caractersticas gen ticas.)
Adems de la medicin de los valores actuales de la antropometra, en el nio resulta especialmente
valiosa la evaluacin de la curva y velocidad de incremento de estos parmetros en el tiempo, ya que por
ejemplo, una desaceleracin de la talla de etiologa nutricional ser habitualmente precedida por menor
incremento o baja de peso.

Los valores antropomtricos pueden expresarse como % del valor ideal, desviacin estndar del promedio,
o ubicacin en determinado percentil. Tiene importancia tambin la tabla de referencia a utilizar, siendo
actualmente aceptado internacionalmente el patrn de N.C.H.S / O.M.S., que es usado tambin como
norma por el Ministerio de Salud en Chile (existen tambin tablas de referencia nacionales, cuya aplicacin
est en discusin). Se considera como lmites para definir desnutricin, valores por debajo del 80% del
ideal, dos desviaciones standard del promedio, o inferiores a percentil 5; se considera como "riesgo" de
constituir desnutricin, valores entre -1 y -2 D.S., o entre percentiles 25 y 5, as como el deterioro en los
incrementos, o cambio de desviacin standard o "canal" de crecimiento.

Otros mtodos antropomtricos pretenden determinar en forma ms sensible composicin corporal, como
los pliegues cutneos y permetro braquial, que permiten una determinacin aproximada del contenido de
tejido adiposo y muscular del individuo, y son de utilidad para efectuar seguimiento del paciente frente a
una intervencin nutricional.

El ndice de masa corporal (peso/talla al 2) tiene poca aplicacin en la evaluacin del nio menor de 6 aos
a causa de la gran variabilidad de la composicin corporal con la edad, teniendo mayor utilidad en el
escolar mayor y adultos.

METODOS DE LABORATORIO
Albmina plasmtica: es un indicador de compromiso de protenas viscerales, ya sea por falta de aportes,
exceso de prdidas, o alteracin de la velocidad de sntesis. Requiere de un plazo entre diez y quince das
para alterarse en forma significativa (en relacin a su vida media). Se altera tambin en forma transitoria
por hemodilucin y trastornos de la permeabilidad vascular.
Prealbmina: por su vida media ms corta (tres das) es un indicador ms sensible de cambios agudos
en el balance proteico.
Otros exmenes de laboratorio que se alteran en relacin a la sntesis y aporte proteico, aunque menos
especficos, son el recuento absoluto de linfocitos, la protena transportadora de retinol, el tiempo de
protrombina, el nitrgeno ureico plasmtico.
Perfil Bioqumico, gases y electrolitos plasmticos: permiten evaluar el estado metablico, funcin
heptica y renal.
Hemograma, saturacin de transferrina, ferritina: evaluacin de dficit de hierro, folato y B 12, signos
de infeccin.
Creatininuria en 24 hrs.: tiene buena correlacin con la cantidad de masa muscular del individuo.
Nitrgeno ureico urinario en 24 hrs.: su medicin permite evaluar el grado de hipercatabolismo y
efectuar balances en relacin a la ingesta .
Balance nitrogenado: requiere determinar nitrgeno perdido por va urinaria y fecal, adems del
contenido de nitrgeno en la dieta.

176
Calorimetra indirecta: permite evaluar el gasto calrico a travs del consumo de oxgeno y produccin
de CO2.
Existen adems una serie de mtodos aplicables slo con fines experimentales para medir composicin
corporal, con iones radioactivos, densitometra, etc.

ESTUDIO ETIOLOGICO
La correlacin de la desnutricin infantil con factores socioeconmicos y ambientales adversos se debe no
slo a falta de aportes de nutrientes esenciales, sino a la interaccin de factores como la contaminacin del
medio y saneamiento ambiental, deprivacin afectiva, acceso a la salud y educacin, condiciones de
vivienda, etc.

El destete precoz y la introduccin inadecuada de alimentacin artificial en el lactante es el principal factor


que lleva a su desnutricin en los primeros dos aos de vida. La edad y escolaridad de la madre, cesanta
del padre y nmero de hijos, pueden constituir factores de riesgo.
Por lo tanto una buena anamnesis debe considerar estos antecedentes, as como la evolucin de la curva
pondoestatural en cada perodo de vida, y su relacin con infecciones intercurrentes.
Sin embargo, an en presencia de los factores anteriores, debe descartarse una patologa subyacente
corno causa de la desnutricin.

TRATAMIENTO
La recuperacin del desnutrido crnico requiere de un enfrentamiento multiprofesional, ya que es
importante considerar los factores sociales, psicolgicos y ambientales asociados. En principio, debe
recuperarse al nio en su hogar, pero si el deterioro es muy severo o la situacin del hogar muy crtica,
puede ser necesario sacar al nio transitoriamente de su medio a un centro especializado o ambiente
protegido.

Se ha estimado requerimientos para recuperacin nutricional de 0.22 gr. de protenas y 5 Kcal. por gramo
de tejido depositado, y recomendaciones de nutrientes en general del orden de 150 a 200% de los
requerimientos normales por kg. de peso.

La velocidad con que se llegue a estos aportes depende del estado inicial del paciente, debiendo corregirse
primero los trastornos hidroelectrolticos y cidobase. Es recomendable en un paciente muy depletado
iniciar aportes cercanos a los requerimientos basales, y aumentarlos progresivamente de acuerdo a la
tolerancia del paciente en base a frmulas de fcil digestin, cuidando de suplementar simultneamente
vitaminas y minerales. Debe evitarse el "sndrome de realimentacin" en los casos de desnutricin severa;
esta condicin es provocada principalmente por un descenso brusco de los niveles plasmticos de potasio
y fosfato, al ingresar stos al compartimento intracelular.

La va oral siempre es de eleccin, pero debe recurrirse a la alimentacin enteral continua cuando la
tolerancia oral o la digestiva son malas; la va nasoyeyunal se justifica solo en caso de vmitos o
intolerancia gstrica. La alimentacin parenteral est indicada si no es posible utilizar la va digestiva, o los
aportes por esta va no son suficientes.

Es importante suplementar la nutricin con multivitamnicos, folato, hierro y zinc durante la recuperacin
nutricional, ya que los requerimientos de estos nutrientes aumentan, y hay deficiencias preexistentes de
ellos. Puede requerirse tambin suplementos de cobre, carnitina, calcio, fosfato y magnesio.

177
DIARREA AGUDA
Dra. Ximena Trivio - Dr. Ernesto Guiraldes - Dr. Gonzalo Menchaca

DEFINICIN Y EPIDEMIOLOGA
Se considera diarrea aguda a la presencia de deposiciones lquidas o acuosas, generalmente en nmero
mayor de tres en 24 horas y que dura menos de 14 das; la disminucin de la consistencia es ms
importante que la frecuencia. Dura habitualmente entre 4 y 7 das. Se considera resuelta cuando el
paciente no presenta deposiciones durante 12 horas o stas no tienen ya componente lquido. Si la diarrea
dura ms de 14 das, se la define como diarrea prolongada y, si dura ms de 1 mes, como diarrea crnica.
Si en las deposiciones hay mucosidades y sangre, se la denomina sndrome disentrico.
La diarrea aguda constituye un gran problema de salud pblica en la mayora de los pases en desarrollo y
es causa de importante morbimortalidad durante la infancia, especialmente por su relacin con la
desnutricin y los altos costos que implica para los sistemas de salud por su alta demanda de atenciones
ambulatorias y hospitalizaciones. La Organizacin Mundial de la Salud (OMS) estima que cada ao se
presentan 1.300 millones de episodios de diarrea en nios menores de cinco aos en pases en desarrollo
y 4 millones de muertes por diarrea aguda, relacionadas, en el 50-70% de los casos con deshidratacin. En
Chile, la prevalencia de diarrea es de 2,7 episodios por nio, en los 2 primeros aos de vida. La mortalidad
ha tenido una tendencia histrica al descenso, con menos de 50 nios fallecidos anualmente desde 1994.
A menor edad del nio, hay mayor susceptibilidad de presentar diarrea, siendo sta de mayor intensidad y
con mayores posibilidades de producir deshidratacin. En Chile, la diarrea en nios es una enfermedad
tpicamente estacional, con mayor expresin en los meses de calor.

ETIOLOGA
El aislamiento de patgenos en nios con diarrea se consigue entre el 50 y 84% de los episodios. En Chile,
el agentes ms frecuentemente aislado es Rotavirus (ms frecuentemente grupo A serotipos G1 y G3).
Otros microorganismos que se encuentran con cierta frecuencia son: Escherichia coli enteropatgena
(ECEP), Escherichia coli enterotoxignica (ECET), Campylobacter jejuni, Shigella sp (S. sonnei y S. flexneri
dan cuenta de ms del 86% de todos los aislamientos de Shigella), y Salmonella sp. En diarrea asociada a
Sndrome Hemoltico Urmico (SHU), se encuentra con frecuencia relativamente alta la Escherichia coli
enterotoxignica 0157:H7 an cuando otras bacterias tambin juegan un papel etiolgico.

En 10 a 20% de los episodios de diarrea se identifica ms de un patgeno. La interpretacin de algunos de


estos microorganismos, como agentes causales del episodio de diarrea en estudio, es incierta. Esto es
particularmente vlido en el caso de la ECEP, un microorganismo que se ha calificado como patgeno
"histrico" y bajo cuya denominacin se agrupan numerosas cepas, tanto genuinamente patgenas como
algunas que no lo han demostrado ser. No siempre se utilizan mtodos especficos para determinar la
patogenicidad de este microorganismo. Por otra parte, existen individuos asintomticos portadores de
patgenos putativos: virus, bacterias o parsitos, destacando el hecho de que el rotavirus se puede aislar
en 4 a 5% de los recin nacidos sanos.

Hay diversas razones para que no siempre se identifiquen los enteropatgenos genuinos en todos los
cuadros de diarrea aguda:
por razones tcnicas y econmicas, algunos laboratorios no buscan todos los enteropatgenos conocidos,
sino slo los que han sido identificados histricamente con mayor frecuencia en la comunidad o aqullos
que requieren una tecnologa menos compleja para su identificacin.
puede haber una sucesin o superposicin de episodios de diarrea de distinta etiologa, que se estudian en
una sola ocasin, despus de haberse eliminado el primer patgeno o antes de adquirirse el segundo.
ciertas bacterias requieren medios muy selectivos de cultivo o algunas tcnicas de laboratorio que emplean
antibiticos que inhiben su crecimiento; a veces se requieren tcnicas de laboratorio ms complejas, como
ELISA, reaccin de polimerasa en cadena (PCR), sondas genticas, etc.

Debe recalcarse que no todos los episodios de diarrea aguda en la comunidad requieren estudio etiolgico,
sino principalmente aquellos que duran ms de lo habitual, los que producen deshidratacin iterativa, se
presentan como sndrome disentrico, o resultan en hospitalizacin del paciente. Dado el conocimiento
actual sobre la epidemiologa y etiopatogenia de la diarrea aguda y la creciente disponibilidad de mtodos
diagnsticos microbiolgicos, es impropio formular el diagnstico de "diarrea parenteral" o de "transgresin

178
alimentaria" en pacientes peditricos, sin una apropiada evaluacin de los potenciales factores y agentes
infecciosos involucrados.

Los mecanismos de transmisin descritos para enteropatgenos fecales son: va fecal-oral (ciclo ano-
mano-boca), a travs de vmitos y secreciones nasofarngeas por va area.
Un hecho caracterstico de las infecciones por bacterias enteropatgenas es que ocurren con mayor
frecuencia y severidad en nios que no reciben lactancia materna. Cuando se producen en lactantes
alimentados al pecho materno, dichos episodios son generalmente leves o inaparentes, hecho que destaca
el importante papel protector de la lactancia materna exclusiva.

Por lo tanto, los factores de riesgo para las enfermedades diarreicas son: ambientales (ej.: agua
inadecuada o con contaminacin fecal, falta de facilidades sanitarias, mala higiene personal y domstica,
inadecuada preparacin y almacenamiento de alimentos, ignorancia o patrones culturales adversos con
malas prcticas del destete y tarda bsqueda de atencin mdica) y del husped (ej.: desnutricin,
deficiencias inmunolgicas, factores genticos, ausencia de lactancia materna).

Tabla 1
Enteropatgenos asociados con diarrea aguda en la infancia
Virus Bacterias Parsitos
Rotavirus Escherichia coli Cryptosporidium sp
Adenovirus entrico enteropatgena (ECEP) Giardia intestinalis (lamblia)
(serotipo 40-41) Escherichia coli Entamoeba histolytica
Virus Norwalk enterotoxignica (ECET) Blastocystis hominis
Astrovirus Escherichia coli Coccidios: Isospora belli,
Calicivirus enteroagregativa (ECEAg) Sarcocystis hominis
Coronavirus Escherichia coli difusa
Parvovirus adherente (ECDA)
Escherichia coli
enteroinvasora (ECEI)
Escherichia coli
enterohemorrgica (ECEH)
Shigella: flexneri, sonnei,
dysenteriae, boydii.
Salmonella no typhi
Yersinia enterocolitica
Campylobacter: jejuni, coli,
upsaliensis
Aeromonas hydrophila
Plesiomonas shigelloides
Vibrio: cholerae,
parahemolyticus
Clostridium difficile
Rotavirus es, con mucho, el agente patgeno ms frecuentemente involucrado en casos de diarrea infantil,
en Chile.

MECANISMOS PATOGNICOS DE LA DIARREA INFECCIOSA


Bacterias: pueden causar diarrea a travs de uno o ms de los siguientes mecanismos: a) Liberacin de
toxinas: enterotoxinas que estimulan la secrecin de cloro, sodio y agua (ej.: Vibrio cholerae, E. Coli
enterotoxignica); citotoxinas que producen dao celular por inhibicin de sntesis de protenas (ej.: ECEI,
ECEH); b) Factores de adherencia: pili, glicoprotenas u otras protenas de superficie que favorecen la
colonizacin del intestino (ej.: ECEAd); c) Factores de colonizacin; d) Invasin de la mucosa y
proliferacin intracelular, produciendo destruccin celular, que clnicamente puede observarse como sangre
en las deposiciones (ej.: Shigella y ECEI); e) Translocacin de la mucosa con proliferacin bacteriana en la
lamina propia y los ganglios linfticos mesentricos (ej.: Campylobacter jejuni y Yersinia enterocoltica).

179
Virus: aqullos que causan diarrea, especialmente el rotavirus, producen una lesin parcelar de las clulas
absortivas de las vellosidades del intestino delgado, con subsecuente migracin de clulas desde las
criptas hacia las vellosidades. Las clulas de las criptas son relativamente inmaduras y poseen mayor
actividad secretora que absortiva y menor actividad de enzimas hidrolticas que las clulas en el pice de
las vellosidades. Sin embargo, la maduracin de dichas clulas ocurre prontamente, en un plazo de 24 a 72
horas, lo que le da a la diarrea la caracterstica de ser autolimitada y de breve duracin. Es importante
aadir que el compromiso del epitelio absortivo intestinal es solamente parcial, lo que deja sustanciales
reas con accin digestiva/absortiva preservada, lo que compensa los dficits de las reas ms afectadas.
La prdida de fluidos sera consecuencia de la reduccin del rea de absorcin, disrupcin de la integridad
celular y deficiencias enzimticas, especialmente disacaridasas. Adems, recientemente se ha descrito una
protena extracelular no estructural en el rotavirus, la protena NSP4, que acta como una toxina,
induciendo secrecin, mecanismo que involucra movilizacin del calcio intracelular e induccin de flujos
secretores mediados por cloro.

Parsitos: los mecanismos ms tpicos son: a) adhesin a los enterocitos: trofozotos de Giardia lamblia
(aunque el mecanismo fundamental en el caso de este parsito se mantiene desconocido); b) citolisis de
clulas epiteliales del colon y fagocitos (Entamoeba histolytica).

FISIOPATOLOGA DE LA DIARREA
En el intestino delgado se produce la absorcin del agua y electrolitos por las vellosidades del epitelio y
simultneamente, la secrecin de stos por las criptas. As, se genera un flujo bidireccional de agua y
electrolitos entre el lumen intestinal y la circulacin sangunea. Normalmente la absorcin es mayor que la
secrecin, por lo que el resultado neto es absorcin, que alcanza a ms del 90% de los fluidos que llegan al
intestino delgado. Alrededor de 1 litro de fluido entra al intestino grueso, donde, por mecanismo de
absorcin, slo se elimina entre 5 y 10 ml/kg/24 horas de agua por heces en lactantes sanos. Por lo tanto,
si se produce cualquier cambio en el flujo bidireccional, es decir, si disminuye la absorcin o aumenta la
secrecin, el volumen que llega al intestino grueso puede superar la capacidad de absorcin de ste, con lo
que se produce diarrea. El agua se absorbe por gradientes osmticas que se crean cuando los solutos
(especialmente Na+) son absorbidos en forma activa desde el lumen por la clula epitelial de la vellosidad.
Los mecanismos de absorcin de Na+ son: a) absorcin junto con Cl-, b) absorcin directa, c) intercambio
con protn, d) unido a la absorcin de sustancias orgnicas, (glucosa, galactosa, aminocidos). Despus
de su absorcin, el Na+ es transportado activamente fuera de la clula epitelial (extrusin), por la bomba
Na+ K+ ATPasa, que lo transfiere al lquido extracelular, aumentando la osmolaridad de ste y generando
un flujo pasivo de agua y electrolitos desde el lumen intestinal a travs de canales intercelulares. La
secrecin intestinal de agua y electrolitos ocurre en las criptas del epitelio, donde el NaCl es transportado
desde el lquido extracelular al interior de la clula epitelial a travs de la membrana basolateral. Luego el
Na+ es devuelto al lquido extracelular, por la Na+ K+ ATPasa. Al mismo tiempo se produce secrecin de
Cl- desde la superficie luminal de la clula de la cripta al lumen intestinal. Esto crea una gradiente
osmtica, que genera flujo pasivo de agua y electrlitos desde el lquido extracelular al lumen intestinal a
travs de canales intercelulares.

DIAGNOSTICO
En la historia clnica de la diarrea es esencial indagar sobre: duracin de la enfermedad; caractersticas de
las deposiciones: consistencia (lquida y disgregada), presencia de otros elementos (mucosidades, sangre,
alimentos no digeridos); frecuencia de evacuaciones durante las 24 horas previas; presencia y frecuencia
de vmitos; fiebre, irritabilidad, decaimiento, sed; capacidad o no de recibir alimentos y lquidos; tipo y
volumen de los alimentos recibidos; normalidad o no de la diuresis. Luego, al practicar el examen fsico, es
esencial evaluar el estado general del nio, su estado de conciencia, y muy especialmente, el grado de
deshidratacin (ver Tabla 2) as como la presencia de manifestaciones que puedan impartir un carcter
especial al cuadro: distensin abdominal marcada (medicin de circunferencia abdominal), disminucin de
ruidos intestinales, edema, fiebre alta. Es importante pesar al nio, puesto que as podr objetivarse si
sufri o no una prdida de peso importante durante la diarrea. Este clculo es factible slo si se conoce el
peso previo del nio, registrado unos pocos das antes. En todo caso, el peso al ingreso servir para ser
usado como registro de lnea base y valorar sus cambios durante el curso de la enfermedad
El cuadro clnico, unido a las referencias epidemiolgicas, puede guiar hacia el diagnstico etiolgico. La
diarrea aguda por rotavirus, la mas frecuente en nuestro medio en lactantes, es una enfermedad
autolimitada, de comienzo brusco, con vmitos y luego fiebre (etapa que dura 1 a 2 das) y deposiciones

180
lquidas, abundantes y frecuentes, generalmente cidas y de color amarillo, que duran de 5 a 7 das y
suelen terminar abruptamente. El sndrome disentrico, ms frecuente en el preescolar y escolar,
planteaba histricamente como diagnstico, la posibilidad de shigellosis o amebiasis. Crecientemente, en
los ltimos aos, se le ha visto constituir el prdromo de un sndrome hemoltico urmico, el que puede
tener graves consecuencias. An cuando esta condicin puede ser desencadenada por diversas causas, el
agente etiolgico ms representativo actualmente es la E. coli O157:H7.

COMPLICACIONES
La deshidratacin es la complicacin ms frecuente y grave de las diarreas en los nios. Las principales
causas de la deshidratacin son: a) aumento de prdidas de lquidos y electrolitos por las evacuaciones
lquidas y por los vmitos, b) disminucin de la ingesta y c) aumento de las prdidas insensibles. Las
diarreas por rotavirus, E. Coli enterotoxignica y V. Cholerae son caractersticamente productoras de
deshidratacin importante; (ver Tabla 2).

La variabilidad de las prdidas de sodio, la edad y estado nutricional del paciente, as como factores
ambientales como temperatura y el aporte de sodio en la alimentacin determinan la concentracin de
sodio srico en el paciente deshidratado, lo que permite su diferenciacin en deshidratacin hiponatrmica
(sodio srico < 130 mEq/l), hipernatrmica (sodio srico > 150 mEq/l) o isonatrmica con sodio srico
normal (con mucho, la ms frecuente).

La deplecin de potasio tambin se puede observar en los nios con diarrea y deshidratacin, siendo ms
acentuada en pacientes desnutridos, con vmitos o diarrea prolongada. La diarrea tambin provoca
acidosis metablica que suele ser proporcional al grado de deshidratacin del paciente y se produce por los
siguientes mecanismos: a) prdida de base por lquido intestinal, b) mayor absorcin de ion H+, c) aumento
de produccin de cuerpos cetnicos, d) aumento del metabolismo anaerobio, e) disminucin de la
excrecin del ion H+, por hipoperfusin renal, f) compensacin parcial por hiperventilacin.

Otra complicacin es el leo intestinal, secundario a hipokalemia, o medicamentoso por la administracin de


antiemticos (atropnicos) o medicamentos que reducen la motilidad (loperamida, difenoxilato, tintura de
opio). Menos frecuentes en nuestro medio son las crisis convulsivas secundarias a hipo o hipernatremia o
como consecuencia de neurotoxinas (Shigellae), y la insuficiencia renal aguda prerrenal.

TABLA 2
Evaluacin del estado de hidratacin de un paciente con diarrea (adaptado de: "Readings on Diarrhoea:
A Students' manual". WHO-Geneva, 1992)
Plan A Plan B Plan C
DEFINICIN Leve o inaparente Moderada o clnica Grave
Prdida de agua Menos de 50 ml/kg peso 50 a 100 ml/kg peso 6 a 100 ml/kg peso o ms (10% o ms del
corporal o menos de 5% del peso 9% del peso peso)
Condicin
Bien, alerta *Irritable *Letrgico o inconsciente
general
Ojos Normales Algo hundidos Muy hundidos y secos
Lgrimas Presentes Ausentes Ausentes
Mucosas orales Hmedas Secas Muy secas
Paciente bebe *Paciente bebe con *Paciente bebe mal o no es capaz de
Sed
normalmente avidez, sediento hacerlo
Vuelve a lo normal *Se retrae lentamente < 2
Pliegue cutneo Se retrae muy lentamente > 2 seg.
rpidamente seg.
Si tiene dos o ms signos Si tiene dos o ms signos de
No tiene signos de de deshidratacin, deshidratacin, incluyendo al menos un
DECISION
deshidratacin incluyendo al menos un signo destacado con *, hay
signo destacado con *, deshidratacin grave

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hay deshidratacin clnica

Pesar al paciente si es Pesar al paciente si es posible, y usar


TRATAMIENTO PLAN A
posible, y usar PLAN B PLAN C, URGENTE

CONDUCTA
Planteado el diagnstico de diarrea aguda y reconocido el grado de deshidratacin se debe decidir si se
procede a realizar:
a) tratamiento ambulatorio: para diarrea aguda sin deshidratacin clnica;
b) tratamiento en Servicio de Urgencia o en sala de diarrea y hospitalizacin parcial: para diarrea aguda
con deshidratacin moderada, o bien,
c) hospitalizacin: para diarrea grave. En las 2 primeras instancias no se requiere realizar exmenes, ya
que, utilizando soluciones de rehidratacin oral (SRO), la deshidratacin se puede corregir sin problemas.
En los pacientes hospitalizados, los exmenes pueden ayudar a evaluar globalmente al paciente
(electrlitos plasmticos, gases en sangre, hemograma y VHS) y para diagnstico etiolgico. En nuestro
medio, se utilizan exmenes para identificar rotavirus (ELISA) y la solicitud de coprocultivo se justifica slo
si el cuadro se presenta como sndrome disentrico o si la diarrea aguda persiste con deposiciones
lquidas, en ausencia de rotavirus. El examen parasitolgico de deposiciones en general no tiene indicacin
en pacientes hospitalizados por diarrea (podra ser til si no se aislan bacterias patgenas en presencia de
un sndrome disentrico). Con respecto a otros exmenes de deposiciones, como el pH y sustancias
reductoras fecales, dado que habitualmente se debe esperar cierto grado de mala absorcin parcial y
transitoria de hidratos de carbono, es esperable que confirmen este hecho, por lo que slo se los debe
solicitar en diarreas de curso inhabitual, en desnutridos graves y en lactantes muy pequeos y en el raro
caso de sospecha de deficiencia enzimtica primaria de hidratos de carbono. La bsqueda rutinaria de
leucocitos polimorfonucleares fecales no es til en la toma de decisiones, por lo que su solicitud, frecuente
en el pasado, ya no se justifica; habitualmente el examen es francamente positivo (+++) cuando ya se
puede apreciar sangre y/o pus en las deposiciones a simple vista. Cuando entrega resultados intermedios
[(+) (++)], suele carecer de especificidad. Por otra parte, su sensibilidad para detectar, por ejemplo, la
inflamacin producida por Shigellae es relativamente baja. Dado que el concepto de diarrea parenteral ha
perdido vigencia, no se justifica solicitar examen de orina, urocultivo u otros en bsqueda de focos
infecciosos que pudieran explicar la presencia de deposiciones lquidas.

TRATAMIENTO
Los componentes esenciales en el manejo de casos con diarrea son:
prevenir la deshidratacin
utilizar terapia de rehidratacin (oral o endovenosa) cuando la deshidratacin est presente
mantener la alimentacin durante y despus del episodio de diarrea,
uso selectivo de antibiticos cuando ellos estn indicados
Segn el grado de deshidratacin del paciente se define el esquema de tratamiento a seguir:
Plan A, en diarrea aguda sin deshidratacin clnica, con el objetivo de evitar que esta ltima se produzca.
Plan B, en diarrea aguda con deshidratacin clnica moderada y cuyo objetivo es tratar la deshidratacin
mediante el uso de terapia de rehidratacin oral (TRO), usando sales de rehidratacin oral (SRO) para
recuperar el equilibrio homeosttico.
Plan C, en diarrea aguda con deshidratacin grave o shock y cuyo objetivo es tratar la deshidratacin
rpidamente.

Plan A
Administrar mayor cantidad de lquido que lo habitual, aportando en pacientes menores de 1 ao de edad:
50 a 100 ml y en mayores de 1 ao de edad: 100 a 200 ml despus de cada evacuacin lquida. A nios
mayores o adultos se ofrece todo el volumen que deseen beber.
Mantener alimentacin adecuada para la edad: continuar con lactancia materna y si el nio no es
amamantado, dar la leche habitual. (Puede aportarse tambin yogur.) Los alimentos deben ser de buena
concentracin calrica, higinicos, no hiperosmolares, de buen sabor para el nio, baratos y culturalmente
aceptables.
Ensear a la madre a reconocer los signos que indican que debe consultar nuevamente:
si el nio no mejora en 2 das,

182
si tiene evacuaciones lquidas abundantes y frecuentes,
si hay sangre en las deposiciones,
vmitos a repeticin,
fiebre persistente,
sed intensa o,
si el nio come o bebe poco
Los lquidos a aportar pueden ser alimentos caseros: agua de arroz, sopas de cereales y pollo, yogur o
soluciones de rehidratacin oral con 30 a 60 mEq/l de sodio. Estn contraindicadas las bebidas
carbonatadas (gaseosas) y los jugos comerciales, por su elevado contenido de hidratos de carbono, baja
concentracin de electrolitos y alta osmolaridad. La forma de aportar los lquidos es con cucharita, con
gotario, o a sorbos pequeos, y si el nio vomita, esperar 10 minutos para reiniciar la rehidratacin.

Plan B
Las fases de la terapia son:
Rehidratacin: que permite corregir el dficit de agua y electrlitos, hasta la desaparicin de los signos de
deshidratacin.
Mantenimiento: Se recomienda seguir el plan A pero con soluciones de rehidratacin oral en lugar de
lquidos caseros.
La rehidratacin se basa en el uso de sales de rehidratacin oral (SRO) cuya composicin, formulada luego
de mltiples estudios y promocionada por la OMS a nivel mundial, es:
Sodio: 90 mEq/l,
Potasio: 20 mEq/l,
Cloruros: 80 mEq/l,
Citrato: 10 mEq/l,
Glucosa: 20 gr/l.
La osmolaridad es de 311 mOsm/Kg.
Ms recientemente se ha desarrollado y evaluado otra SRO, de menor osmolaridad que la anterior. Esta
formulacin, que ha demostrado ser an una mejor promotora de la absorcin de agua y electrlitos que la
SRO estndar OMS/UNICEF, se compone de: 75 mEq/l, de sodio, 20 mEq/l, de potasio, 65 mEq/l, de
cloruros, 10 mEq/l, de citrato, y 75 mmol/l de glucosa; su osmolaridad es de 245 mosm/l, menor a la del
plasma y, por ello, favorecedora de la absorcin de fluidos desde lumen a clula y desde all hacia el
compartimento vascular. Tambin se ha demostrado que la necesidad, no programada, de hidratacin
intravenosa suplementaria en nios tratados con esta solucin, se reduce significativamente, al igual que la
tasa de vmitos.
Las ventajas del uso de SRO sobre la terapia intravenosa son:
Ser de bajo costo,
No requerir material estril,
No requerir personal altamente entrenado,
Ser cmoda, y no traumtica, para la madre y el nio,
Permitir a la madre participar en el tratamiento,
Permitir que el nio acepte la alimentacin ms precozmente.

Por lo tanto, para tratar deshidratacin clnica mediante SRO y lograr hidratacin adecuada a las 4 horas,
los pasos a seguir son:
Administrar SRO por boca: 50 - 100 ml/kg en 4 horas.
Si no se conoce el peso, usar la edad e indicar SRO en 4 a 6 horas segn el siguiente cuadro:

Tabla 3
Menos de 12 a 23 2 a 4 5 a 14
Edad 4 a 11 m.
4 meses m. aos aos
Peso (Kg) <5 5-8 8-11 11-16 16-30
SRO (ml)
1200-
en 4 a 6 200-400 400-600 600-800 800-1200
2200
horas

183
Si el nio pide ms SRO, dar ms.
Si el nio toma lactancia materna, sta puede aportrsele entre las administraciones de SRO
Si el nio es menor de 4 meses y no recibe lactancia materna, se puede alternar SRO con agua pura, 2/3 y
1/3 , respectivamente o usar SRO con 60 mEq. /L de Na+.
Si el nio vomita, esperar 10 minutos y luego continuar con ms lentitud.
Si el nio presenta edema palpebral, pasar a Plan A.
Evaluacin de la correccin de la deshidratacin a las 4 horas:
si no hay deshidratacin, pasar a plan A
si todava hay deshidratacin clnica, repetir plan B, agregando alimentos
si la deshidratacin es grave, pasar a plan C

Prioridades en el manejo del nio con diarrea y deshidratacin grave (Plan C.):
Ante un nio con diarrea y deshidratacin grave el mdico debe plantearse de inmediato la siguiente
pregunta:

Tiene signos de shock?


Si la respuesta es s, debe actuarse con criterios de resucitacin (A, B, C, D, etc.), en sala de reanimacin
o unidad de paciente crtico. Una vez que el paciente ha recuperado el equilibrio hemodinmico y vital, hay
que preocuparse de recuperar el equilibrio hidroelectroltico. Si la respuesta es no, debe manejarse con
rehidratacin oral (plan B), pues no se trata de una deshidratacin grave.
Por tanto, el orden en la puesta en prctica de las acciones es: resucitar, rehidratar y luego: alimentar,
monitorear que no se vuelva a deshidratar, dar de alta cuando ese riesgo disminuya y finalmente
controlar para que no se desnutra, reevaluando al paciente en caso de que se prolongue la diarrea o
aparezcan signos de alguna complicacin u otra enfermedad concomitante.
Muchos de los errores en el manejo de pacientes con diarrea y deshidratacin provienen de no priorizar ni
ordenar los objetivos teraputicos, lo que en casos difciles produce sucesivos avances y retrocesos, con la
consiguiente prolongacin del ayuno y dao secundario, o prescripciones tan complejas que son difciles de
seguir y evaluar.

Rehidratacin intravenosa en diarrea y deshidratacin:


La Rehidratacin intravenosa est indicada ante el fracaso de la terapia de rehidratacin oral (TRO) o a
continuacin de la reanimacin inicial de un paciente en shock.
Las razones del fracaso de la TRO son:
diarrea de alto flujo (tasa fecal mayor de 15 20 cc /k /hora)
vmitos persistentes (ms de 4 vmitos importantes por hora durante la rehidratacin oral bien hecha)
deshidratacin grave y shock
rechazo o incapacidad de recibir SRO (sopor, compromiso de conciencia; stos que habitualmente implican
shock)
preparacin o administracin incorrecta de SRO (por ejemplo, diluir las sales en solucin glucosada en
lugar de agua o no suministrarla en forma fraccionada)
distensin abdominal importante e leo
presencia de abdomen agudo quirrgico (invaginacin, apendicitis, etc.)
uso en deshidratacin no causada por diarrea.
Una dosis inicial adecuada de rehidratacin intravenosa es de 25 cc /kg /hora hasta obtener desaparicin
de los signos de deshidratacin, lo que habitualmente ocurre en 2 a 4 horas. Una vez lograda esta meta, se
inicia transicin a terapia de mantenimiento, aportando alimentos e iniciando TRO.

Frmula simplificada para preparar suero de rehidratacin intravenosa para nios con diarrea:
Solucin glucosalina 500 ml
Na HCO3 2/3 molar 20 ml
Cloruro de potasio 10% 10 ml

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La que entrega una concentracin de solutos de:
Sodio 104 mEq/l
Potasio 26 mEq/l
Glucosa 137 mEq/l
Bicarbonato 26 mEq/l
Cloro 104 mEq/l

Medicamentos
El uso de frmacos tiene indicaciones limitadas y precisas. Estn contraindicados los antiemticos,
antidiarreicos, antiespasmdicos y adsorbentes. La tabla 4 resume las indicaciones de antimicrobianos en
diarrea aguda infantil.

Tabla 4
INDICACIONES DE ANTIMICROBIANOS SEGUN EL TIPO DE DIARREA
Indicada en situaciones
Indicada No indicadas
especficas
Shigellosis Salmonellosis con Diarrea viral
Clera bacteremia Otras diarreas bacterianas
Disentera por EIEC Diarreas de evolucin leve de
Disentera por cualquiera etiologa
Campylobacter
Diarrea prolongada por
Yersinia
Diarrea grave por ETEC y
por EPEC
Amebiasis

Nota: algunas recientes publicaciones han sugerido que el uso de antimicrobianos en diarrea causada por
E. coli O157:H7, un agente que causa colitis hemorrgica, puede incrementar el riesgo de sufrir un
sndrome hemoltico-urmico

PREVENCIN
Las intervenciones ms efectivas para prevenir la diarrea infantil a nivel mundial han sido las siguientes:
Promocin de alimentacin adecuada: lactancia materna exclusiva durante los primeros 6 meses de vida, y
parcial hasta el los 2 aos de edad; Prcticas adecuadas del destete; Uso de agua limpia: abundante y
protegida de contaminacin; Higiene personal y domstica adecuada: lavado de manos con jabn y uso de
letrinas; Eliminacin adecuada de las heces, especialmente de los paales con deposiciones, y por ltimo,
en algunos pases: Inmunizacin contra el sarampin.

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SINDROME FEBRIL EN PEDIATRIA
Dra. Tamara Hirsch B.

La fiebre es una respuesta adaptativa, utilizada por casi todos los vertebrados, como parte de la reaccin
de fase aguda de la respuesta inmune. Implica una compleja coordinacin de fenmenos autonmicos,
neuroendocrinos y conductuales. La respuesta febril puede ser provocada por una gran variedad de
agentes infecciosos y otras condiciones no infecciosas que desencadenen la respuesta inflamatoria. Sus
manifestaciones son estereotipadas e independientes de la causa. La manifestacin cardinal de la fiebre es
la elevacin de la temperatura corporal en uno a cuatro grados Celsius por sobre lo habitual. El mecanismo
de esta elevacin, parece ser un aumento en el punto de regulacin del termostato de la temperatura
corporal, ubicado en el rea preptica del hipotlamo. Los mecanismos termorreguladores que se activan
para mantener una temperatura ms elevada, son los mismos que habitualmente utiliza el organismo para
mantener la temperatura en condiciones normales cuando es expuesto a un ambiente fro. El ms
importante de estos es la redistribucin del flujo sanguneo desde la piel a los lechos vasculares ms
profundos de manera de disminuir la prdida de calor por la piel.

Algunos fenmenos de termorregulacin adicionales son componentes autonmicos, como disminucin de


la sudoracin; endocrinos como disminucin de la secrecin de vasopresina, reduciendo el volumen de
lquido corporal a ser calentado; y conductuales como disminucin de la superficie corporal expuesta,
bsqueda de ambiente ms clido, etc.

La elevacin de la temperatura corporal en algunos grados puede aumentar la eficiencia de los macrfagos
en destruir los microorganismos invasores, y adems dificulta la replicacin de varios microorganismos,
otorgndole al sistema inmune una ventaja adaptativa.

La naturaleza estereotipada de la respuesta febril, independiente de la enfermedad causal, ha llevado a


diversos investigadores a plantear la hiptesis de que debera existir alguna sustancia endgena, secretada
durante la inflamacin, que produjera la respuesta febril. Hoy se conocen varios mediadores que participan
en esta respuesta. La serie coordinada de sucesos que resultan en la aparicin de fiebre comienza con la
estimulacin por los microorganismos, endotoxinas u otras sustancias exgenas del sistema
monocito/macrfago, que sintetiza y libera citoquinas. Estas molculas alcanzan el nivel hipotalmico,
donde estimulan la sntesis de prostaglandina E2 (PGE2), hasta ahora conocida como la principal
responsable en el cambio del nivel de regulacin del hipotlamo (aumento del "set point" hipotalmico).

En Pediatra se define fiebre a la elevacin de la temperatura corporal debida a un cambio en el "set- point"
hipotalmico a valores de 38C o ms, medida en el rea rectal. Se prefiere esta medicin ya que es la
ms cercana a la temperatura real del ncleo; la temperatura de la piel (axilar, inguinal) es inexacta, por la
dificultad en el procedimiento y su mayor dependencia a los cambios de la temperatura ambiental.

Hiperpirexia, es la elevacin de la temperatura corporal, debida a fiebre, a valores de 41C o ms.


Hipertermia, es la elevacin de la temperatura corporal sin que medien cambios en el "set point" del centro
termorregulador, se debe a alteraciones en la produccin, aporte y/o eliminacin de calor.

Temperaturas mayores de 5C del valor habitual del individuo (41C, 42C) son riesgosas para la vida del
individuo; en esos niveles se producen cambios metablicos que incluyen cambios en la sntesis de cidos
nucleicos y protenas, cambios en la permeabilidad celular y pH intracelular. En la prctica la complicacin
vital en humanos se relaciona a la depolarizacin, probablemente por deplecin de potasio intracelular, del
tejido excitable, incluyendo el sistema conductor cardaco y cerebral. La mayora de las muertes por
hipertermia o hiperpirexia se deben a arritmias cardacas. En pacientes que sobreviven, el dao cerebral
residual se puede deber al efecto sinrgico de la hipertermia y la hipoxia ya que ambos producen un
prolongado estado de depolarizacin, que aparentemente liberara aminocidos y neurotransmisores
excitatorios en el cerebro, provocando la muerte neuronal excitotxica.

El fenmeno fiebre es un signo de enfermedad que se presenta con una frecuencia relativamente alta en el
nio. Constituye alrededor del 60% de los motivos de consulta en atencin de morbilidad ambulatoria y en
servicios de urgencia peditrico. Habitualmente se debe a una patologa de etiologa infecciosa, la mayora
de las veces viral, banal y autolimitada y que no requiere de tratamiento especfico (o no se dispone de l).

186
Como la fiebre y su cortejo sintomtico, es lo ms notorio, molesta al nio y alarma a los padres, por lo que
stos exigen del mdico su tratamiento, pensando probablemente que el nio sanar con la normalizacin
de la temperatura, o que la fiebre en s es peligrosa, independiente de su cuanta o la enfermedad que la
produce. Por otra parte existe una fuerte tendencia de los mdicos y el equipo de salud en general a tratar
la fiebre como una condicin patolgica anormal que debe ser corregida tan pronto como sea posible. Pero
debe ser tratada la fiebre? Las consideraciones en relacin a los mecanismos fisiopatolgicos de la fiebre
indican que sta es una respuesta fisiolgica adaptativa normal y tericamente sera beneficiosa para los
mecanismos de defensa del individuo frente a las infecciones. Lamentablemente hay escasos estudios en
humanos, al respecto. Ellos han sido hechos preferentemente en infecciones respiratorias altas y no
muestran una diferencia dramtica en la recuperacin entre grupos en los que se administra antipirticos y
aqullos a los que no se les administra.

Una conducta adecuada sera no tratar fiebres bajas (<39C), a menos que produzcan visibles molestias en
el nio o que ste padezca de alguna condicin basal que empeore o se descompense con el aumento de
la temperatura corporal, como insuficiencia cardaca, respiratoria, anemia severa, etc., de manera de no
sacrificar la ventaja adaptativa del estado febril. En cambio, temperaturas altas sobre 40.5C deben ser
tratadas ya que, como ya se mencion, aumentos de 5 o ms grados por sobre la temperatura habitual,
pueden producir cambios metablicos severos y la muerte.

Cuando se decide tratar la fiebre como sntoma, se debe hacer con antipirticos, la mayora de los cuales
son antiinflamatorios no esteroidales (AINE), cuyo mecanismo de accin final es de tipo
antiprostaglandnico. De esta forma baja el nivel de regulacin del "set-point" hipotalmico;
desencadenndose as los mecanismos habituales de prdida de calor. No deben aplicarse medidas fsicas
sin antes administrar un antipirtico, pues los sensores perifricos detectarn una baja de la temperatura
en relacin al nivel al cual est regulando el hipotlamo y se desencadenarn los mecanismos de
conservacin y produccin de calor y paradjicamente aumentar la temperatura corporal y el individuo
sentir mayores molestias. En el caso de la hipertermia, en cambio, los antipirticos no tienen indicacin
alguna, y si sern tiles las medidas fsicas.

La decisin de qu antipirtico utilizar debe fundamentarse en su mecanismo de accin, efecto principal,


farmacodinamia, efectividad, efectos secundarios y adversos. Como la mayora de las veces el objetivo es
disminuir la temperatura y las molestias del nio y en lo posible no alterar la respuesta inflamatoria
perifrica a menos que esta sea exagerada, se recomienda el acetaminofeno (paracetamol). Se absorbe
rpidamente a nivel gstrico y a los 30 minutos de ingerido ya presenta niveles plasmticos tiles; tiene
accin preferentemente a nivel central y casi ninguna perifrica; su accin es casi exclusivamente
antipirtica y analgsica y casi nula antiinflamatoria perifrica. Su vida media es corta; la dosis til y la dosis
txica tienen una amplia diferencia; los efectos secundarios y adversos son poco frecuentes y
habitualmente no severos. Se administra a dosis de 15 mg/kg/dosis hasta cada 4 horas.

Una alternativa es el ibuprofeno. ste se absorbe a nivel gstrico, tambin en forma rpida y tiene vida
media ms larga que el acetaminofeno. Su accin es preferentemente perifrica; por lo tanto tiene accin
antiinflamatoria, antipirtica y analgsica. Presenta efectos secundarios y adversos poco frecuentes pero
ms que el acetaminofeno. Como antipirtico se recomienda administrarlo a dosis de 10 mg/kg/dosis c/8
horas, mximo c/6 horas (dosis mxima 40 mg/kg/da).

Cules son las etiologas del sndrome febril en el nio y las dificultades en su diagnstico? Como se
mencion antes, el sntoma y signo fiebre es un motivo de consulta frecuente en Pediatra; el 100% de los
nios lo presentar en algn momento de su vida.

Como se ha dicho, la mayora de las veces la fiebre se debe a un proceso viral y de poca importancia,
preferentemente infecciones respiratorias altas. Una proporcin menor de nios tendr una infeccin ms
especfica, de gravedad variable, provocada por bacterias que se pueden localizar en diferentes rganos.

En estos casos, habitualmente con una buena anamnesis, acucioso examen fsico y ocasionalmente algn
examen de laboratorio, el clnico puede localizar el foco de infeccin, proponer un diagnstico e indicar el
tratamiento adecuado (ej. otitis media aguda, otomastoiditis, neumona, infeccin urinaria, artritis,
meningitis, etc.).

187
Existe sin embargo un grupo de nios que consultan por fiebre, habitualmente alta, en que, a pesar de
realizar una cuidadosa historia y detallado examen fsico, el mdico no puede determinar la causa de la
fiebre. En tales casos, el paciente puede estar, sin embargo, sufriendo de una infeccin bacteriana severa
o de una bacteremia que luego podra localizarse. esto es lo que se denomina "fiebre sin foco", que da
cuenta de un 14% de las consultas por fiebre en nios menores de 2 aos de vida.

Diferentes estudios muestran que en alrededor de 7 % a 10 % de los menores de 2 aos con temperatura
>39C, sin foco evidente se encuentra una infeccin bacteriana seria, como por ej.: meningitis, infeccin del
tracto urinario (ITU), artritis, osteomielitis, neumona, o sepsis. Si el rango de edad estudiado es entre 3 y
36 meses, en nios con temperatura de 39C o ms, sin foco evidente, el riesgo de que se trate de una
bacteremia oculta es de 3% a 11% (promedio 4,3%). Esto se refiere a la presencia de una bacteria
patgena en la sangre de un nio febril, sin apariencia clnica de ser portador de enfermedad grave.

Los agentes aislados con mayor frecuencia de estas bacteremias son S. pneumoniae: 85%, H influenzae
tipo b (Hib): 10%, y N. meningitidis: 3%, (estudios hechos en USA y previos a la utilizacin de la vacuna
contra Hib), todos grmenes capsulados invasores y productores de patologa severa en el nio, como por
ej. meningitis bacteriana aguda (MBA).

La evolucin de los nios bactermicos no tratados con antimicrobianos es variable segn la edad del nio,
la cuanta de la fiebre y el agente causal de la bacteremia. En promedio, un 21% persiste bactermico y un
9% desarrolla una MBA, siendo el riesgo mayor para esta ltima cuando la bacteremia es producida por N.
meningitidis (Ver Tabla N 1, Tabla N 2, Tabla N 3)

Los lactantes de menos de 90 das de vida, febriles y sin foco evidente, constituyen un grupo especial ya
que ellos, con temperaturas desde 38C rectal y sin aspecto txico, pueden tener una infeccin bacteriana
seria en 8,6 %; bacteremia en 2 % y MBA 1%. Si el aspecto del nio es txico, la posibilidad sube a 17,3 %,
10,7 % y 3,9 % respectivamente.

Se entiende como aspecto txico la presencia de uno o ms de los siguientes signos: letargia, mala
perfusin, hipo- o hiper ventilacin, y cianosis.

La tarea del mdico que atiende nios, especialmente en una Unidad de Emergencia, es reconocer, en el
conjunto de los nios que consultan por fiebre, al grupo que tiene una infeccin seria y a los nios de
mayor riesgo de presentar una bacteremia. A stos deber realizarles un estudio clnico exhaustivo y
eventualmente tratarlos y/u hospitalizarlos.

Una de las herramientas ms importantes para evaluar al lactante con fiebre, es la destreza del clnico para
observar y hacerse una impresin de cun enfermo est el nio. Esta "impresin" se ha tratado de objetivar
en la escala de observacin de Yale, de Mc.Carthy (Tabla N4). Puntajes menores de 10 se asocian a 2,7
% de enfermedad seria; en cambio puntajes de 10 o ms se asocian en 40% a enfermedad seria. Esta
escala aplicada por pediatras privados reflej una sensibilidad de 74 % y una especificidad de 75 %. Por
los ndices que utiliza no es til en nios menores de 2 a 3 meses de vida ni en los nios bactermicos.
Frente a un lactante febril sin foco evidente se presentan entonces, entre otros, los siguientes problemas:
Puede este nio tener una infeccin seria? Qu elementos de la historia y del examen fsico lo sugieren?
Qu exmenes debemos tomarle? Es necesario hospitalizarlo? Puede este nio tener una bacteremia?
Cul es el riesgo que tiene de desarrollar una MBA? Cul es el beneficio de tratarlo empricamente con
antimicrobianos?
La evaluacin clnica de lactantes menores de 90 das de vida con fiebre y sin foco es poco confiable, como
han demostrado varios autores. Y, siendo la probabilidad promedio de presentar infeccin seria de 8,6 %,
en nios sin apariencia txica, este grupo debe ser evaluado con exmenes de laboratorio: recuento de
leucocitos (RGB) con recuento diferencial, sedimento de orina, urocultivo, hemocultivo, puncin lumbar
(citoqumico, tincin de Gram, cultivo y ltex si se dispone); si presenta taquipnea, ruidos respiratorios o
retraccin: una radiografa de trax.

Con la evaluacin sealada se ha podido perfilar a los nios de "bajo riesgo" de este grupo etario. Cumplen
con los siguientes requisitos: sanos previo al episodio febril, sin evidencia de infeccin bacteriana focal,
buen aspecto general, exmenes de evaluacin inicial de laboratorio normales o negativos, (esto es RGB

188
entre 5000 y 15000/mm3 , menos de 1500 baciliformes/ mm3, sedimento de orina normal.) Tales son los
criterios de Rochester (Tabla N 5).

Los nios calificados as de "bajo riesgo", tienen 1,4 % de probabilidad de tener infeccin bacteriana seria.
Los nios entre 28 y 90 das de vida as calificados podran manejarse en forma ambulatoria. Si pueden
acceder fcilmente al centro asistencial, se les toma muestras para cultivos y en el intertanto se les
administra una dosis de ceftriaxona: 50 mg/kg intramuscular o intravenosa y subsecuentemente se realiza
control clnico a la 24 y 48 horas. El resultado de los cultivos y la condicin clnica determinarn la conducta
a seguir, hospitalizacin, tratamiento de alguna infeccin especfica en forma ambulatoria o suspensin del
tratamiento.

La conducta alternativa es el manejo ambulatorio sin antimicrobianos con observacin cuidadosa del nio
por parte de los padres que han sido instruidos para detectar sntomas y signos de empeoramiento como
letargia, cambios de coloracin de la piel, irritabilidad, dificultad respiratoria o cualquier sntoma que a ellos
les alarme. El mdico har un control a las 24 horas o antes, si el paciente empeora.

Los lactantes entre 28 y 90 das de vida, febriles sin foco que no cumplan con los criterios de "bajo riesgo",
deben ser hospitalizados y recibir tratamiento antibitico en espera de los resultados de los cultivos de
sangre, orina y lquido cfalorraquideo (LCR).

Hasta 1997 haba unanimidad entre los diferentes autores en que los nios menores de 28 das, febriles sin
foco deban ser hospitalizados, sometidos a: tomas de muestra para RGB y diferencial, velocidad de
eritrosedimentacin (VHS) u otro reactante de fase aguda como protena C reactiva (PCR); LCR,
sedimento de orina, cultivos de sangre, orina y LCR, y tratados con el esquema de una sepsis a germen
desconocido, mientras se esperaba el resultado de los cultivos. Algunos autores desde esa fecha han
planteado que este criterio debera aplicarse slo a nios entre 0 y 7 das de vida y a los mayores de esta
edad se debera aplicar los mismos criterios que para el grupo de 28 a 90 das de vida.

En el grupo de nios entre 3 y 36 meses de edad con fiebre sin foco, la infeccin urinaria es la primera
infeccin seria a descartar; se presenta en 7 % de los varones menores de 6 meses y 8 % en nias
menores de un ao. Conviene hacer sedimento de orina y urocultivo por puncin suprapbica o
cateterismo, ya que el 20 % de las ITU a esta edad cursan con sedimento de orina normal y por otra parte
pueden resultar sedimentos de orina anormales, con leucocituria, a causa de la fiebre o la deshidratacin,
sin que exista una ITU.

Este grupo tiene un riesgo promedio de 4.3% de desarrollar una bacteremia; la mayora de los estudios
muestran que sta es ms frecuente en nios con temperaturas mayores de 39C. La evolucin hacia
meningitis vara segn el agente de la bacteremia (Tabla N 3). Diferentes estudios han demostrado que el
tratamiento emprico con antibiticos parenterales (ceftriaxona intramuscular o intravenosa) en nios de 3 a
36 meses de edad con fiebre sin foco evidente, reduce en forma significativa el riesgo de meningitis en
nios que cursan una bacteremia. Desde que se inici la vacunacin universal para Hib, las bacteremias
por este agente prcticamente han desaparecido por lo que tambin disminuye en forma importante el
riesgo global de desarrollar una MBA por una bacteremia, hecho que ha puesto en discusin esta
conducta.

En los nios de 3 a 36 meses febriles sin foco evidente se puede combinar la evaluacin clnica (escala de
evaluacin de Yale) y el resultado de exmenes de laboratorio inespecficos, como el RGB y diferencial y la
VHS o PCR, para determinar si se toman hemocultivos o se realiza una puncin lumbar. Los RGB menores
de 5000/mm3 o mayores de 15000/mm3 y la VHS mayor de 30 sugieren infeccin bacteriana seria o
bacteremia.

La puncin lumbar(PL) est indicada toda vez que el clnico basado en la anamnesis, su evaluacin clnica
y su examen considere como diagnsticos no descartables la sepsis o la meningitis. Si se decide practicar
la PL, est tambin igualmente indicada la toma de hemocultivos, puesto que puede estar ocurriendo una
bacteremia. Los LCR con examen citoqumico normal y la tincin de Gram sin grmenes, pueden tener
cultivos positivos en 1%. Esto usualmente se asocia a meningitis por N. meningitidis .

189
Un nio de cualquier edad, con fiebre sin foco y uno o ms de los siguientes signos: letargia, mala
perfusin, hipo o hiperventilacin o cianosis, deshidratacin sin prdidas aumentadas - que englobamos en
el trmino "apariencia txica" - constituye una emergencia. Debe ser estabilizado hemodinmicamente, ser
sometido a cultivos de sangre, orina y LCR y tratado de inmediato con antibiticos. La hospitalizacin se
entiende como perentoria.

Baraff y colaboradores en un consenso sobre manejo del lactante febril recomiendan utilizar el RGB para
determinar en qu nios tomar hemocultivos y tratar con antibiticos parenterales en forma ambulatoria
hasta ser reevaluados clnicamente con los resultados de los cultivos (24 a 48 hrs). El tratamiento emprico
con antibiticos en todo nio febril sin foco, sin tomar cultivos es inaceptable, ya que el hemocultivo puede
ser til para ayudar a diferenciar una meningitis bacteriana parcialmente tratada, de un sndrome viral en el
caso en que las condiciones clnicas del nio empeoren.

En 1997 surgen detractores de las recomendaciones de Baraff, que se basan en que: a) el valor predictivo
positivo del RGB mayor de 15000/mm3 para bacteremia oculta es bajo, 8 % - 15 % y el valor predictivo
para enfermedad bacteriana sera an ms bajo; b) la bacteremia por Hib ha sido virtualmente eliminada
con el uso de la vacuna, y, c) slo una pequea proporcin de nios con bacteremia por S. pneumoniae va
a tener una enfermedad que ponga en riesgo la vida

Se aduce que slo 1/3 de los nios de 3 a 36 meses febriles sin foco y temperatura mayor de 39C tiene un
RGB mayor a 15000/mm3; aproximadamente 10 % de estos nios tiene bacteremia oculta por S.
pneumoniae. Si estos no se tratan, un 5% desarrollara una MBA. Lo que se est cuestionando finalmente
es la necesidad de someter a 600 nios con fiebre sin foco a un hemograma y a los 200 con RGB mayor a
15.000 a hemocultivos y tratamiento emprico con ceftriaxona para prevenir 1 caso de meningitis.
Los problemas adicionales a la conducta expectante con tratamiento antibitico son los riesgos de efectos
adversos y secundarios, como el exantema por ceftriaxona, y ms importante, la seleccin de grmenes
resistentes. (S. pneumoniae resistente a penicilina y cefalosporinas de tercera generacin).

Las recomendaciones del grupo aludido son:


evaluar cuidadosamente a los lactantes febriles, en busca de foco bacteriano,
al nio de apariencia "txica" realizarle exmenes diagnsticos, cultivos apropiados, hospitalizarlo y tratarlo
con antibiticos parenterales,
si no se encuentra foco y el nio se ve bien, no realizar exmenes de rutina, excepto exmenes de orina,
si ste es negativo, no dejar tratamiento antibitico,
debe asegurarse un buen seguimiento y observacin del nio que permita una posterior evaluacin con
exmenes de laboratorio o/y hospitalizacin si el paciente lo requiere.
La ltima palabra no est dicha y es probable que se convenga un nuevo consenso, a la luz de los cambios
epidemiolgicos producidos con la vacunacin contra Hib y la aparicin de cepas de S. pneumoniae
resistentes a los antibiticos, en proporcin cada vez mayor. Parece razonable en nios con temperatura
de 40 C o ms, seguir la conducta sugerida por Baraff, ya que este grupo tiene mayor riesgo de presentar
bacteremia.
Algoritmo deEstudio y Tratamiento del nio previamente sano con Sindrome Febril sin foco evidente

Tabla N1
Bacterias aisladas con mayor frecuencia en bacteremias

Bacterias aisladas con mayor frecuencia en Bacteremias

S. Pneumoniae 85 %
H. Influenzae tipo b 10 %
N. meningitidis 3%
Baraff L., Lee S. Pediatr. Infect. Dis J 1992; 11:146- 151.

190
Tabla N2
Evolucin de la Bacteremia en nios febriles de 3 a 36 meses sin tratamiento antimicrobiano (20 estudios)

Evolucin %

Fiebre persistente 56 %
Bacteremia persistente 21 %
Meningitis 9%
Baraff L., Lee S. Pediatr. Infect. Dis J 1992; 11:146- 151.

Tabla N3
Riesgo de MBA en nios febriles con bacteremia oculta, segn organismo causal

Agente %

S. pneumoniae 8
H.influenzae tipo b 14
N. meningitidis 58
Baraff L., Lee S. Pediatr. Infect. Dis J 1992; 11:146- 151

Tabla 4
Escala de Observacin de Yale

Item de 3. Deterioro 5. Deterioro


1. Normal
Observacin Moderado Severo
Fuerte con tono normal o
Calidad del llanto Sollozante o quejumbroso Dbil o lamento o agudo
contento, no llora
Reaccin al estmulo Llora y luego para o Llora y deja de llorar Llora continuamente o
materno o paterno contento y no llora sucesivamente responde dificilmente
Si est despierto
permanece despierto o si Ojos brevemente cerrados
Cae en sueo o no quiere
Alerta est durmiendo y es y despierta o despierta con
despertar.
estimulado despierta estimulacin prolongada.
rpido
Extremidades plidas o Plido o ciantico o
Color Rosado
Acrocianosis moteado o ceniciento
Piel normal, ojos Piel pastosa o con
Piel y ojos normales, boca
Hidratacin normales y mucosas pliegue mucosas secas
ligeramente seca
hmedas y/u ojos hundidos
Respuesta a estmulo No se rie, facie ansiosa
Se rie o se pone alerta (< Leve sonrisa o leve alerta
social (hablarle, embotada sin expresin o
2 meses) (< 2 meses)
sonrisa) no se alerta (< 2 meses)

191
Tabla N5
Criterios de Rochester. Bajo Riesgo de Infeccin Bacteriana Severa

1. El nio tiene buen aspecto


2. El nio ha sido previamente sano
o Nacido de trmino (>37 sem de gestacin)
o No recibi tratamiento antibitico periodo perinatal
o No tuvo tratamiento de hiperbilirrubinemia no explicada
o No estar ni haber recibido tratamiento antibitico
o No haber estado previamente hospitalizado
o No tiene enfermedad crnica o de base
o No estuvo hospitalizado ms tiempo que la madre
3. Sin evidencia de infeccin de piel, tejidos blandos, articulacin u odo
4. Valores de laboratorio:
3
o RGB 5000 - 15000/mm
3
o Recuento absoluto de baciliformes <1500 /mm
o Sedimento de orina con menos de 10 leucocitos/campo
o Si hay diarrea menos de 5 leucocitos/campo en extendido fecal

EXANTEMAS EN PEDIATRIA
Dra Marcela Ferrs Garrido - Dr. Enrique Fanta Nez

Los exantemas en la prctica peditrica son parte de la historia de las enfermedades infecciosas; es as
como existen registros de su descripcin en orden numrico: la primera y la segunda enfermedad
corresponden a la escarlatina y el sarampin, aunque nunca ha quedado claro cual de las dos es la
primera. La tercera peste es la rubola y la cuarta no qued bien definida, suponindose que es el
exantema producido por la toxina epidermoltica estafiloccica. La quinta y la sexta enfermedad, hasta hoy
muchas veces nombradas de esta manera, corresponden, respectivamente, al eritema infeccioso por
parvovirus y al exantema sbito o rosola infantum causada por el virus herpes humano tipo 6. El
descubrimiento de nuevos virus y otros agentes infecciosos junto con la reemergencia de antiguos agentes
microbiolgicos y el uso de nuevas vacunas, han expandido y en ocasiones modificado, el espectro de las
enfermedades infecciosas con manifestaciones cutneas que se suman a las enfermedades exantemticas
clsicas.

Una gran variedad de agentes microbiolgicos se han asociado con manifestaciones cutneas, entre ellas
virus, bacterias, parsitos y hongos. En la edad peditrica los virus, y particularmente los enterovirus, son
las etiologas que lideran las enfermedades con manifestaciones exantemticas (erupcin de la piel con
manchas rojas o rosadas) y con otras lesiones cutneas de diferentes morfologas (mculas, ppulas,
vesculas, pstulas, petequias). La mayora de estos exantemas son autolimitados y quedan catalogados
como "virales" sin haberse alcanzado un diagnstico etiolgico. Otros exantemas son ms caractersticos
de un cuadro clnico y la semiologa basta para hacer un diagnstico certero (varicela, escarlatina).

As como los agentes son muchos, los mecanismos patognicos son diversos, pero existen tres
modalidades que explican la mayora de ellos:
Diseminacin hematgena y siembra de la dermis, epidermis o el endotelio vascular de los vasos de la piel.
(ej: varicela, meningococcemia), o bien una reaccin inmunolgica del husped manifestada en la piel
como es el caso del sarampin y la rubola.
Accin de toxinas bacterianas que se diseminan tambin por la sangre hasta la piel (ej: la escarlatina, el
sndrome de shock txico, sndrome de piel escaldada estafiloccico.)
Un tercer mecanismo menos definido, de orden inmunolgico, como es el que se observa en enfermedades
sistmicas como el sndrome de Stevens Johnson asociado a infecciones por Mycoplasma pneumoniae o
Herpes simplex, el eritema nodoso con la tuberculosis y la enfermedad de Kawasaki.

192
El enfrentamiento de un paciente con exantema u otras lesiones de piel, que se piensan son de origen
infeccioso, debe incluir una buena historia clnica precisando la duracin de las lesiones, su localizacin,
distribucin de ellas en los das sucesivos, prurito, sntomas generales como fiebre, cefalea, odinofagia,
fotofobia y compromiso de otros sistemas, por ejemplo, el tracto respiratorio en el sarampin. En la
investigacin de los antecedentes epidemiolgicos preguntar por contacto con otros enfermos y el tiempo
que ha mediado entre el contacto y la aparicin de los sntomas (perodo de incubacin), la edad del
paciente, las vacunas, asistencia a jardn infantil o sala cuna, viajes a otras zonas geogrficas.
El examen fsico debe ser completo, poniendo especial nfasis en la descripcin del tipo de lesiones que se
observan en la piel y en las mucosas. La revisin por sistemas ser tambin de ayuda en la formulacin de
una hiptesis diagnstica.

Con toda esta informacin, es posible hacer una lista de causas infecciosas para el diagnstico diferencial.
Los exmenes de laboratorio, tanto generales, como especficos (serologas, deteccin de antgenos,
cultivos, etc) deben ser solicitados una vez que las alternativas diagnsticas han sido planteadas a la luz de
los elementos clnicos y epidemiolgicos que tiene el paciente.

A continuacin se describen en forma breve las enfermedades exantemticas clsicas de la prctica


peditrica y se agregan otras enfermedades con manifestaciones cutneas que son importantes de
conocer.

SARAMPION
Manifestaciones clnicas: Es una enfermedad aguda, caracterizada por fiebre alta, tos, coriza,
conjuntivitis, y exantema mculo papular que se inicia alrededor de los pabellones auriculares y en el borde
de implantacin del pelo, extendindose en forma centrfuga para hacerse luego confluente. El exantema
no es pruriginoso, dura alrededor de 4 a 7 das y se descama en lminas finas. Las manchas de Koplik
corresponden al enantema patognomnico formado por pequeas ppulas blanco azuladas con aspecto de
granos de arena, ubicadas en la mucosa adyacente al 2 molar superior. Estas lesiones preceden al
exantema y desaparecen al segundo o tercer da de su establecimiento. Los sntomas generales que son
intensos al inicio de la enfermedad defervescen hacia el tercer da del exantema. Las complicaciones ms
frecuentes son las respiratorias, como bronconeumona, laringitis, otitis media de origen viral o bacteriano
(sobreinfeccin). El sistema nervioso central puede verse comprometido en la fase aguda de la enfermedad
con encefalitis, o aos despus, con una panencefalitis esclerosante subaguda en que hay una
degeneracin del sistema nervioso central manifestada clnicamente por deterioro intelectual, cambios de
conducta y convulsiones. Este raro fenmeno es consecuencia de la persistencia de infeccin viral, que se
produce aos despus de la infeccin original.

Agente etiolgico: virus ARN, morbillivirus de la familia Paramixoviridae.

Epidemiologa: el sarampin se transmite por contacto directo y respiratorio con un paciente que est
finalizando su etapa prodrmica o est en los primeros 4 das del exantema. El perodo de incubacin es
de 8 a 12 das. El programa de vacunacin contra sarampin ha reducido en forma drstica los casos de la
enfermedad (vacuna trivrica, compuesta de sarampin, rubola y paperas a los 12 meses). Sin embargo,
ocasionalmente ocurren pequeos brotes entre aquellos individuos en que la vacuna no logr
desencadenar una respuesta inmune suficiente; esto se observa en aproximadamente el 5% de los que
recibieron slo una dosis a los 12 meses. El fracaso primario a la vacuna con dos dosis despus de esta
edad es excepcional.

Diagnstico: es fundamentalmente clnico y debera confirmarse con determinacin de anticuerpos


especficos IgM para Sarampin por las implicancias epidemiolgicas que tiene su diagnstico.

Aislamiento del paciente hospitalizado: aislamiento de contacto y respiratorio por los primeros cuatro
das del exantema si el paciente es inmunocompetente o por toda la hospitalizacin si es inmunodeprimido.
Los pacientes con panencefalitis esclerosante no son contagiosos.

Tratamiento: sintomtico. Se recomienda usar vitamina A 400.000 U por va oral, especialmente en


aquellos individuos que tienen alguna manifestacin de deficiencia de ella o son del grupo de riesgo, como
los lactantes y los inmunodeprimidos, que evolucionan con complicaciones y mayor morbimortalidad.

193
ESCARLATINA
Manifestaciones clnicas: es un cuadro febril de rpida instalacin, con temperatura de hasta 40C,
odinofagia, cefalea, calofros, vmitos y dolor abdominal. El exantema generalmente aparece 12 a 48 hrs
despus de la fiebre, como placas eritematosas, semejantes a quemaduras de sol, de superficie rugosa
que al tacto se aprecian como speras. El exantema se generaliza dentro de 24 hrs, la cara est roja en la
frente y mejillas pero alrededor de la boca se conserva la piel plida (tringulo de Filatov). El eritema de la
piel es ms intenso en la zona de los pliegues, axilas e ingle. Las primeras placas eritematosas aparecen
bajo las orejas, en el trax y axilas; dentro de pocas horas se extiende al abdomen las extremidades y cara.
El exantema dura alrededor de una semana y es seguido por descamacin en escamas gruesas, que dura
alrededor de tres semanas siendo manos y pies lo ltimo en descamarse.

Agente etiolgico: Streptococcus beta hemoltico del grupo A y su toxina eritrognica.

Epidemiologa: la transmisin del agente es por contacto estrecho con una persona con faringitis
estreptoccica, el perodo de incubacin es de 2 a 4 das. Ocasionalmente la escarlatina puede ser
secundaria a una infeccin de una herida de piel o quemadura.
Diagnstico: el diagnstico es clnico y bacteriolgico con la recuperacin del agente desde la faringe o de
la lesin cutnea infectada.

Aislamiento del paciente si es hospitalizado: uso de mascarilla para evitar el contacto con secreciones
respiratorias y aislamiento de contacto para las heridas infectadas por las primeras 24 horas de tratamiento
antibitico.

Tratamiento: la penicilina es el antibitico de eleccin para las infecciones estreptoccicas: puede ser
administrada por va oral por diez das, o parenteral, intramuscular, como penicilina benzatina 600.000
U/Kg en los menores de 30 Kg 1.200.000 U/Kg en los de ms de 30 Kg. En aquellos pacientes alrgicos
a la penicilina se pueden utilizar macrlidos, como la eritromicina o claritromicina por 10 das.

RUBEOLA
Manifestaciones clnicas: es una enfermedad infecciosa leve que evoluciona de manera subclnica u
oligosintomtica en alrededor del 50% de los nios pequeos. Los sntomas prodrmicos, como aumento
de volumen doloroso (adenomegalia) en ganglios retroauriculares, cervicales posteriores y occipitales son
ms frecuentes entre los adolescentes y adultos jvenes. El exantema puede ser tambin el signo inicial,
con mculas y ppulas rosadas plidas que aparecen inicialmente en la cara y cuello y se generalizan en 2
a 3 das. El exantema puede ser intensamente eritematoso y descamarse finamente. Los sntomas
generales, como fiebre, cefalea, mialgias, artralgias y ocasionalmente artritis, son ms frecuentes entre las
mujeres adolescentes y adultos jvenes. Las articulaciones ms afectadas son las muecas y las
interfalngicas.

Agente etiolgico: virus rubola (ARN) miembro de la familia de los Togavirus.

Epidemiologa: la infeccin se transmite de persona a persona por la va respiratoria; el perodo de


incubacin es de 14 a 21 das. La viremia empieza una semana antes del exantema y finaliza cinco das
despus de que ste ha terminado. Durante la viremia, el agente se puede recuperar de la faringe, piel,
orina y deposiciones.

Diagnstico: caractersticas clnicas, antecedente epidemiolgico de contacto con un caso ndice,


conocimiento de una epidemia local, individuo no vacunado. El estudio serolgico especfico (IgM antivirus
rubola), debe solicitarse idealmente despus de las primeras 72 horas de exantema.

Aislamiento del paciente hospitalizado: uso de mascarilla para evitar el contacto con secreciones
respiratorias durante los 7 das siguientes al inicio del exantema, evitar el contacto de estos pacientes con
mujeres embarazadas que desconozcan su condicin de susceptibilidad a la infeccin.

Tratamiento: es sintomtico.

194
EXANTEMA SUBITO
Manifestaciones clnicas: conocida tambin como "rosola infantum" o "fiebre de los tres das", comienza
con fiebre alta - en ocasiones hasta de 40,5C - siendo caracterstico en estos nios que conservan un
relativo buen estado general, pese a la fiebre. No es infrecuente que consulten en el servicio de urgencia
por convulsiones febriles. Actualmente se sabe que el virus tiene tropismo hacia el sistema nervioso central
y las convulsiones pueden representar un efecto directo del virus sobre el tejido cerebral. Despus de 3 a 4
das de fiebre, aparece el exantema que es macular o papular y se palpa granuloso; es de color rosado
plido y no es pruriginoso. Se observa primero en el tronco, cuello y en la regin retroauricular; su
generalizacin es infrecuente. El exantema dura alrededor de 2 a 3 das.

Agente etiolgico: virus herpes tipo 6 (HHV6), virus ADN, miembro de la familia Herpesviridae.

Epidemiologa: afecta a los lactantes entre los 6 a 18 meses de vida, y su mecanismo de transmisin se
presume por la va respiratoria y contacto directo con algn husped que est excretando el virus. El
perodo de incubacin es de 9 a 10 das.
Diagnstico: se hace por el cuadro clnico y la exclusin de otras enfermedades febriles agudas. Existen
estudios serolgicos especficos an en evaluacin para diagnstico de infeccin aguda.

Aislamiento del paciente hospitalizado: precauciones estndar.

Tratamiento: manejo sintomtico de la fiebre y eventualmente de episodios convulsivos.

ERITEMA INFECCIOSO
Manifestaciones clnicas: se caracteriza por sntomas generales leves, como fiebre en un tercio de los
casos y la aparicin de un exantema intensamente rojo en una o ambas mejillas: "signo de la cachetada".
En las extremidades, tronco y nalgas es posible apreciar exantema macular confluente, como un encaje,
que se exacerba con los cambios de temperatura y que puede durar semanas. En adultos, y
particularmente en mujeres, son frecuentes las artralgias y la artritis. La infeccin por parvovirus puede
ocurrir durante el embarazo provocando hdrops en el feto. Es tambin causa de crisis aplstica transitoria
en pacientes con anemias hemolticas crnicas.

Agente etiolgico: Parvovirus B19, (ADN), perteneciente a la familia Parvoviridae.

Epidemiologa: afecta a los escolares y adolescentes durante los meses de invierno y primavera y se
transmite por la ruta respiratoria. El perodo de incubacin es de 4 a 14 das y la mayor contagiosidad
ocurre durante el perodo prodrmicos, 2 semanas antes de la aparicin del exantema.

Diagnstico: la determinacin de IgM especfica es el examen de eleccin. El uso de otras tcnicas, como
hibridacin de cidos nucleicos o reaccin de polimerasa en cadena es una mejor alternativa en el
diagnstico de infeccin en el paciente inmunodeprimido.

Aislamiento del paciente hospitalizado: debe tenerse precaucin en el manejo de secreciones de los
pacientes en crisis aplstica, y de quienes cursan con una infeccin crnica como los inmunodeprimidos,
durante alrededor de siete das en el primer caso y durante la hospitalizacin en el segundo.

Tratamiento: es sintomtico en huspedes inmunocompetentes. Aquellos pacientes con crisis aplsticas


pueden llegar a requerir transfusiones y los pacientes inmunodeprimidos podran beneficiarse del uso de
inmunoglobulina IV.

VARICELA
Manifestaciones clnicas: la infeccin primaria produce fiebre moderada, y un exantema vesicular
genereralizado y pruriginoso. Las lesiones se observan en distintos estados (mcula, ppula, vescula y
costras) y duran alrededor de una semana. Es posible tambin apreciar vesculas o lceras en la mucosa
oral. La reactivacin del virus es responsable del herpes zoster.

Agente etiolgico: virus varicella zoster (ADN) perteneciente a la familia Herpesviridae

195
Epidemiologa: los humanos son la nica fuente de contagio para este agente. La transmisin es a travs
del contacto persona a persona y por la ruta respiratoria. Los brotes aparecen hacia fines del invierno y en
primavera. El perodo de incubacin vara entre 10 a 21 das, y usualmente es de dos semanas. El
momento de mayor contagiosidad ocurre desde dos das antes de que el exantema aparezca, hasta que
las lesiones se encuentren en etapa de costra. En nios inmunodeprimidos, los perodos de incubacin, de
contagiosidad y de erupcin pueden ser ms largos.

Diagnstico: el diagnstico es fundamentalmente clnico; sin embargo, existen situaciones de diagnstico


diferencial de lesiones vesiculares en el husped inmunodeprimido, en que la inmunofluorescencia directa
permite hacer el diagnstico rpido de infeccin por virus varicela y as, tomar decisiones teraputicas
precoces.

Aislamiento del paciente hospitalizado: Aislamiento respiratorio y de contacto por al menos cinco das
desde que comienza el exantema o hasta que todas las vesculas estn en estado de costra.

Tratamiento: en el husped inmunocompetente el manejo del paciente con infeccin aguda es sintomtico.
Si se requiere uso de antipirticos se recomienda usar slo paracetamol, por la posible riesgo de desarrollo
del Sndrome de Reye con el uso de cido acetilsaliclico. Debe prevenirse la sobreinfeccin bacteriana de
las lesiones, evitando el prurito y el grataje, manteniendo las uas cortas, bao diario y usando
antihistamnicos.
El uso de aciclovir est indicado en sujetos con riesgo de desarrollar complicaciones (inmunodeprimidos,
adolescentes, adultos, pacientes con terapia crnica con saliclicos y esteroides) y debe iniciarse en las
primeras 24 hrs del exantema. El uso de aciclovir puede tambin considerarse en el segundo caso
intrafamiliar ya que en estos pacientes se ha observado una evolucin ms severa de la enfermedad.

ENTEROVIRUS
Manifestaciones Clnicas: fiebre de cuanta variable que puede acompaarse de una amplia gama de
sntomas como rinorrea, faringitis, herpangina, neumona, pleurodinia, exantema, manifestaciones
neurolgicas desde meningitis a encefalitis, diarrea, pericarditis, miocarditis. En muchas de estas
situaciones clnicas es posible apreciar manifestaciones cutneas, pero el sndrome pi-mano-boca
asociado a Coxsackie A16 o enterovirus 71 (vesculas en la lengua y mucosa oral, ppulas eritematosas en
las palmas y plantas de manos y pies), y el echovirus 9 con exantema petequial y meningitis son los mejor
caracterizados clnicamente.

Agentes etiolgicos: potencialmente cualquier enterovirus no polio puede ser causa de exantema.

Epidemiologa: estos virus son transmitidos por la ruta orofecal y respiratoria. Las tasas de infeccin son
mayores entre los nios pequeos y sobre todo en poblaciones de bajo nivel socio econmico. La
excrecin fecal dura semanas lo que hace que estas infecciones se mantengan en la poblacin en forma
mantenida. La excrecin respiratoria dura semanas

Diagnstico: hasta ahora el aislamiento por cultivo viral es el mtodo usado como rutina para identificacin
de los enterovirus. En muestras de LCR se debe elegir la reaccin de polimerasa en cadena.

Aislamiento del paciente hospitalizado: aislamiento de contacto en el manejo de lactantes y nios


pequeos que no controlan esfnteres.
Tratamiento: Es sintomtico. El uso de inmunoglobulina con altos ttulos de anticuerpos es sugerido como
terapia de ayuda en pacientes graves (neonatos, inmunodeficientes con infeccin crnica, miocarditis.)

196
INTERPRETACION DEL HEMOGRAMA
Dra Ana Becker K.

El hemograma es un examen relativamente simple y en algunas situaciones nos ayuda en la evaluacin


diagnstica. Este examen entrega datos sobre hematocrito (Hto), concentracin de la hemoglobina (Hb),
concentracin de hemoglobina corpuscular media (CHCM), volumen corpuscular medio (VCM), recuento de
eritrocitos, leucocitos y plaquetas.
Adems, nos entrega informacin sobre la dispersin del tamao de los eritrocitos (RDW) (Red blood cell
distribution width), el que se expresa en % y representa el coeficiente de variacin de tamaos de los
eritrocitos. En el hemograma se analiza tambin el frotis sanguneo que consiste en la evaluacin
morfolgica de los elementos sanguneos, lo cual puede ser especialmente til en los pacientes con
anemia, pero tambin anormalidades en los leucocitos o plaquetas pueden ser de orientacin diagnstica.

Hematocrito y hemoglobina
Los valores Hto y Hb se relacionan al nmero y cantidad de Hb de los eritrocitos. Cuando estos valores
estn disminuidos en ms de 2 DE respecto al promedio, segn la edad se habla de anemia (tabla 1).
Si el Hto y la Hb estn aumentados se habla de la policitemia, que puede ser primaria (policitemia vera) o
secundaria (enfermedad cardiaca, ciantica, tumores cerebrales, renales, etc.).

Tabla 1
Valores de hemoglobina en la infancia
Edad Hb g/dl Criterio diagnstico de anemia
Promedio 2 (> 2DE)
DE Hb/dl
RN 17 2 < 15
2m-3m 11 15 < 9,5
Prematuro 92 < 7,0
5 m - 2 aos 12,5 1,5 < 11,0
Preescolar 12,5 1,5 < 11,0
Escolar 5 - 9 13 1,5 < 11,5
aos 13,5 1,5 < 12,0
Escolar 9 -12 14,0 1,5 < 12,5
aos
Id. 12 - 14 aos

Rol del VCM, RDW y recuento de reticulocitos en la evaluacin de las anemias


La aproximacin diagnstica del punto de vista de la anamnesis y del examen fsico no ser tratada en esta
revisin. Ac nos referiremos a cmo los diferentes componentes del hemograma nos pueden orientar a un
posible diagnstico.
El VCM y RDW, nos entregan informacin sobre el tamao y dispersin del tamao de los glbulos rojos
(GR). En el nio el VCM, es menor que en el adulto (tabla 2) y en un nio con anemia, el tamao de los GR
puede ser normal, pequeo o aumentado y la dispersin del tamao (RDW), puede estar normal o
aumentada (rango normal en nio RDW = 11,5 - 14,5%).

Tabla 2
Aproximacin diagnstica de las anemias basadas en VCM del glbulo rojo y frotis sanguneo
Microctico Macroctico Normoctico Alteraciones
hipocromo normocromo morfolgicas
Anemia por dficit de fierro Anemia Prdida Ag. sangre Esferocitos
Talasemia megaloblstica Infecciones Ovalocitos
Anemia sideroblstica Anemia aplstica Inflamaciones Crnicas Estomatocitos
Intoxicacin por Pb Leucemia Enf. renales crnicas Cl. falciformes
Drogas Enf. malignas Esquistocitos
3
VCM x 7

197
RN = 119
4 m -2 aos = 77
2 a - 6 aos = 80
6 a - 12 aos = 85
Adulto = 90

Tabla 3
Aproximacin diagnstica basada en el recuento reticulocitario
Reticulocitos aumentados Reticulocitos normales o disminuidos
Anemias hemolticas Dficit nutrientes
Corpuscular: Infecciones inflamaciones crnicas
Defectos de membrana Enfermedades crnicas
Alteraciones enzimticas Invasin medular
Hemoglobinopatas
Extracorpuscular:
Test Coombs (+) (-)
Hemorragias agudas

El recuento de reticulocitos mide la produccin de eritrocitos, lo que es importante en la evaluacin de una


anemia (tabla 3). El recuento de reticulocitos se afecta por la vida media de los reticulocitos y la intensidad
de la anemia por lo que se usa el ndice reticulocitario, que corrige los valores segn la intensidad de la
anemia.

La vida media de los reticulocitos vara de 1 da con Hto normal, a 2,5 das con Hto 15%. Para calcular el
ndice reticulocitario se utiliza la siguiente frmula:
% reticulocitos x (Hto paciente/Hto normal)
IR = -----------------------------------------------------------
Factor de correccin
Hto normal
IR: Indice reticulocitario
Factor de correccin segn Hto: 45% =1; 25% = 2; 35% =1,5; 15% = 2,5
Se considera un ndice regenerativo mayor o igual a 3.

Anemias con VCM, disminuido


Las anemias microcticas son causadas por sntesis insuficiente de Hb, que puede llevar a hipocroma,
formacin de target cells y otras formas alteradas. En general, la microcitosis es causada por dficit de
fierro o inhabilidad de utilizar el fierro, como ocurre en las enfermedades crnica, talasemias, intoxicaciones
por plomo, anemia sideroblstica. La anemia por dficit de fierro es la causa ms frecuente en nios entre
1 y 3 aos.
Los trastornos hereditarios de la sntesis de la Hb, como la Talasemia en estado heterocigoto, pueden ser
confundidas con dficit de fierro, pero existen diferencias especialmente en RDW, el cual est aumentado
en dficit de fierro y normal en las Talasemias; el frotis puede ser diferente con mayor grado de
poiquilocitosis y punteado basfilo en pacientes con rasgos talasmicos que en nios con dficit de fierro.

Anemias con VCM normal


Las anemias normocticas con recuento de reticulocitos elevado, muchas veces son causadas por prdidas
de sangre agudas o por hemlisis; sin embargo, los pacientes con hemlisis no necesariamente son
anmicos, como ocurre cuando la eritropoyesis aumenta en forma tal, que logra compensar la disminucin
de la vida media de los eritrocitos.
Las causas de anemias normocticas con recuento reticulocitario normal o disminuido son: infecciones,
inflamaciones crnicas, enfermedades renales crnica, enfermedades malignas que invaden la mdula
sea.

198
Anemias con VCM alto
Las anemias con VCM alto y RDW normal se ven en anemias aplsticas y preleucemias y las anemias con
VCM alto y RDW alto, en dficit de cido flico, deficiencia de Vitaminas B12 y anemias hemolticas
inmunes por crioaglutininas.

Concentracin de hemoglobina corpuscular media (CHCM)


El rango normal de CHCM es de 34 2 mg/dl. Es el mtodo ms til para detectar deshidratacin celular
del eritrocito.
La CHCM del eritrocito en microesferocitosis familiar est aumentada por sobre el lmite alto de lo normal
(36 mg/dl) en 50% de los casos. Asimismo, los pacientes con Sickle cell anemia tambin tienen eritrocitos
con aumento en la CHCM, debido a la deshidratacin celular.
La CHCM disminuida, bajo 30 mg/dl se considera sinnimo de hipocroma y se ve en condiciones que
llevan a sntesis insuficientes de Hb.

Recuento leucocitario
En la infancia tanto el nmero de leucocitos como su distribucin porcentual vara con la edad (tabla 4). Las
modificaciones del nmero y su distribucin porcentual se producen frente a distintos cambios fisiolgicos y
a causas patolgicas. La respuesta es poco especfica y rpidamente cambiante por lo que hay que
interpretarla en relacin con el cuadro clnico del paciente.

Tabla 4
Recuento leucocitario en la infancia
Cifra leucocitos Frmula porcentual 10%
Grupo etario
Promedio y rango Neutrfilo Linfocitos
RN 18 000 (10-30 000) 60 30
1 ao 12 000 (6-18 000) 30 60
2-5 aos 10 000 (6-15 000) 40 50
6-12 aos 8 000 (5-13 000) 50 40

Causas de leucocitosis
Se define leucocitosis como el aumento del nmero de leucocitos circulantes > 11 000 mm3. Pueden ser
leucocitosis fisiolgicas, como ocurre en el recin nacido (hasta 30 000 mm3), secundarias a ejercicios, a
alteraciones emocionales como: miedo y agitacin, a la ovulacin o a inflamacin producida por
enfermedades infecciosas inflamatorias, neoplsicas, estados de estrs metablico (acidosis, anoxia,
convulsiones), sangramientos agudos o enfermedades hematolgicas.

Neutrofilia
La neutrofilia corresponde al aumento de polimorfonucleares sobre 6 000 o 10 000 por mm3. Se ve con
mayor frecuencia en las infecciones bacterianas agudas y en forma pasajera, al comienzo de las
infecciones virales.

Reaccin leucemoide granuloctica


Corresponde a la presencia de hiperleucocitosis de ms de 50 000 mm3 y/o desviacin izquierda extrema
con aparicin de juveniles, mielocitos, promielocitos y muy raramente, mieloblastos. No hay hiato leucmico
y en general, tampoco anemia ni trombopenia. La causa ms frecuente en el nio son las infecciones
bacterianas (con mayor frecuencia pulmonares y urinarias). El diagnstico diferencial es la leucemia
mieloide crnica, rara en nios. La tincin histoqumica para fosfatasas alcalinas ayuda a diferenciarlas;
sta es intensamente positiva en la reaccin leucemoide y dbil o negativa en la leucemia mieloide crnica.

Eosinofilia
Se considera eosinofilia el aumento de eosinfilos por sobre 500 por mm3. En el nio se ven aumentos
moderados con mayor frecuencia en parsitos que tengan contacto con la sangre (scaris, larva migrante
de Toxocara canis o catis, Triquina, distoma heptico, anquilostoma, Sarcoptes scabiei). Son causa
tambin de eosinofilia las enfermedades alrgicas como asma, urticarias y eczema, drogas como

199
penicilinas, aminoglicsidos, cefalosporinas, ferroterapia y otras; as como enfermedades granulomatosas
del mesnquima, cirrosis heptica, neoplasias y post radioterapia.

Linfocitosis
stas pueden ser de dos tipos: relativas o absolutas. Las linfocitosis relativas son aqullas en que hay ms
de 50% de linfocitos con cifras leucocitarias disminuidas, normales o poco aumentadas. En nios se
presentan con mayor frecuencia frente a infecciones virales respiratorias, digestivas o exantemticas
(sarampin, rubola, varicela) con aproximadamente 10% o ms de linfocitos atpicos o hiperbasfilos. Con
menor frecuencia se presentan en tifoidea, brucelosis, tuberculosis.
Las linfocitosis absolutas corresponden a aqullas en que en el hemograma hay ms de 10 000 linfocitos
mm3, con cifras leucocitarias aumentadas que pueden llegar a ser > de 50 000 mm3. Se presentan en
coqueluche, adenovirus tipo 12, linfocitosis infecciosa, mononucleosis infecciosa. Esta ltima,
aproximadamente en la 2 semana de evolucin presenta ms de 20% de linfocitos medianos o grandes
hiperbasfilos. Este sndrome mononuclesico tambin se puede ver en toxoplamosis, enfermedad por
citomegalovirus, hepatitis infecciosa, y medicamentos (PAS, hidantonicos).

Monocitosis
La presencia de ms de 1 000 monocitos por mm3 en el lactante hasta los 2 aos y ms de 800 monocitos
por mm3 en preescolares y escolares, se consideran monocitosis. Se presentan en general acompaadas
de linfocitosis y eosinofilia moderada en convalecencia de enfermedades infecciosas, como por ejemplo en
reabsorcin de neumonas, infecciones crnicas granulomatosas (TBC, Hodgkin), infecciones virales y en
infecciones por grmenes intracelulares (Brucelosis, Listeria monicitgena). La monocitosis es un signo de
gravedad en infecciones severas, como la sepsis del lactante.

Leucopenias
Se considera leucopenia la presencia en el hemograma de menos de 4 000 leucocitosis mm3, con
disminucin relativa o absoluta de neutrfilos y/o linfocitos.

Neutropenias
El hallazgo de menos de 1 500 polimorfonucleares mm3, corresponde a neutropenia. stas pueden ser
transitorias o prolongadas y en cuanto al riesgo de infeccin pueden dividirse en:
Leves: de 1 000 - 1 500 (asintomticas)
Medianas: de 500 - 1 000 (infecciones cutneas)
Graves: menos de 500 (infecciones bucofarngeas, neumonas y sepsis)
En cuanto a su origen, puede ser por menor produccin, alteraciones en la maduracin (centrales) o por
mayor destruccin o secuestro (perifricas). Pueden ser secundarias a infecciones severas, drogas,
esplenomegalia, desnutricin severa, enfermedades del colgeno, inmunes, aplasias o invasin por clulas
neoplsicas.

Linfopenias
Menos de 2 000 linfocitos mm3 en el hemograma corresponde a linfopenias. Pueden ser congnitas - que
son raras - o adquiridas por infecciones virales, que pueden acompaarse de leucopenias y producir
"anergia" importante (sarampin, rubola, varicela.) El SIDA, que puede presentarse en hijos de madres
infectadas o por transfusiones, tambin puede producir linfopenia.
Otras causas de linfopenia son: la desnutricin, enfermedad de Hodgkin, drogas inmunosupresoras,
corticoides, citostticos y radioterapia.
La morfologa de los leucocitos puede ocasionalmente ser til en el diagnstico, por ejemplo en la anomala
de Pelger Huet, enfermedad de transmisin gentica dominante, benigna, que se caracteriza por una falla
en la segmentacin normal, encontrndose en el hemograma el ncleo bilobulado en la mayora de los
granulocitos maduros y eosinfilos. En estos casos debe hacerse el diagnstico diferencial con aumento de
baciliformes. La presencia de neutrfilos hipersegmentados puede ser una condicin autosmica
dominante o una condicin asociada a anemia megaloblstica. Otras anomalas como las de Chediak-
Higashi y May Hegglin (ver textos especficos) son raras.

Plaquetas
Las alteraciones en el nmero de plaquetas as como en su tamao pueden ser claves en el diagnstico.
Hay una gran variacin en el rango normal del recuento de plaquetas. En general se define como

200
trombocitopenia a los recuentos de plaquetas menores de 150 000 mm3, y trombocitosis, entre 600 000 o
1 000 000 o ms.

Trompocitopenia
Cuando existe trombocitopenia aislada, la causa ms comn es la destruccin inmune, pero existen
trombocitopenias asociadas a un gran nmero de otras condiciones como coagulacin intravascular
diseminada (C.IV.D), anemia hemoltica microangioptica, hiperesplenismo, disminucin de la produccin
en el caso de anemia aplstica, invasin de la mdula por enfermedades malignas como leucemias,
neuroblastoma, linfoma u otras.

Trombocitosis
La trombocitosis en la infancia raramente causa complicaciones. El recuento de plaquetas elevado es casi
siempre reactivo. Las infecciones suelen ser la causa ms frecuente (virales, bacterianas o Mycoplasma
pneumoniae), pero existen muchas otras condiciones que se asocian a trombocitosis como son la anemia
por dficit de fierro, enfermedad de Kawasaki (en segunda a tercera semana), sndrome nefrtico, traumas
y algunos tumores. Debido a que no existen secuelas aparentes en estas trombocitosis reactivas,
raramente se indica terapia antiplaquetaria, salvo en S. Kawasaki que constituye la excepcin, porque se
acompaa de vasculitis.

ANALISIS DE ORINA
Dr. Felipe Cavagnaro S.M.

El anlisis de orina proporciona informacin valiosa para la deteccin, diagnstico diferencial y valoracin
de alteraciones nefro-urolgicas, y, ocasionalmente, puede revelar elementos de enfermedades sistmicas
que t