Ao de la Diversificacin Productiva y del Fortalecimiento de la Educacin

ENFERMERA TCNICA
TEMA:

DISTROFIA MUSCULAR

UNIDAD DIDCTICA : ..

DOCENTE :

FECHA DE ENTREGA : //

ALUMNA : CHAVEZ LEANDRO, GILTON

TIMOTEO RAMOS, MARIALUZ
ORIZANO CHACN, NORKA

HUNUCO- 2015
 DEDICATORIA

Dedico la presente monografa

a mis padres por su apoyo constante.

 INTRODUCCIN

El primer relato histrico de distrofia muscular apareci en 1830, cuando Sir

Charles Bell escribi un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad
progresiva en nios varones. Seis aos ms tarde, otro cientfico inform sobre
dos hermanos que desarrollaron debilidad generalizada, dao muscular y
reemplazo del tejido muscular daado con grasa y tejido conjuntivo. En ese
momento se pens que los sntomas eran signos de tuberculosis.

En la dcada de 1850, las descripciones de nios que se volvan

progresivamente ms dbiles, que perdan la capacidad de caminar y que
moran a temprana edad se hicieron ms prominentes en las revistas mdicas.
En la dcada siguiente, el neurlogo francs Guillaume Duchenne present un
relato completo de 13 nios con la forma ms comn y ms grave de la
enfermedad (que ahora lleva el nombre de distrofia muscular de Duchenne).
Pronto se hizo evidente que la enfermedad tena ms de una forma, y que
estas enfermedades afectaban a las personas de ambos sexos y de todas las
edades.

La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos

los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qu tan rpido sucede esto es
algo que vara ampliamente.

Algunos tipos de distrofia muscular, como la distrofia muscular de Duchenne en

nios, son mortales. Otros tipos causan poca discapacidad y las personas
tienen un perodo de vida normal.
 DISTROFIA MUSCULAR

DEFINICIN.- La distrofia muscular se refiere a un grupo de ms de 30

enfermedades genticas que causa debilidad y degeneracin progresivas de
los msculos esquelticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra
distrofia deriva del griego dis, que significa "difcil" o "defectuoso," y trof, o
"nutricin." Estos trastornos varan en la edad al inicio, gravedad, y patrn de
msculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a
medida que los msculos degeneran y se debilitan progresivamente. La
mayora de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.

Algunos tipos de distrofia muscular tambin afectan al corazn, el sistema

gastrointestinal, las glndulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y
otros rganos. Las enfermedades respiratorias y cardacas son comunes, y
algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. La distrofia muscular
no es contagiosa y no puede provocarse por una lesin o actividad.

La distrofia muscular se refiere a un grupo de ms de 30 enfermedades

genticas que causa debilidad y degeneracin progresivas de los msculos
esquelticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia
deriva del griego dis, que significa "difcil" o "defectuoso," y trof, o "nutricin."
Estos trastornos varan en la edad al inicio, gravedad, y patrn de msculos
afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los
msculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayora de los
pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.

Algunos tipos de distrofia muscular tambin afectan al corazn, el sistema

gastrointestinal, las glndulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y
otros rganos. Las enfermedades respiratorias y cardacas son comunes, y
algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. La distrofia muscular
no es contagiosa y no puede provocarse por una lesin o actividad.

FISIOPATOLOGA DE LA ENFERMEDAD.- Todas las distrofias musculares

son heredadas e implican una mutacin en uno de los miles de genes que
programan protenas que son crticas para la integridad muscular. Las clulas
corporales no funcionan adecuadamente cuando una protena se altera o se
produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo). Muchos
casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontneas que no se
encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede
trasmitirse a la siguiente generacin.

Los genes son como anteproyectos: contienen mensajes codificados que

determinan los rasgos o caractersticas de una persona. Estn organizados a lo
largo de 23 pares de cromosomas*, similares a varas, con una mitad de cada
par heredada de cada uno de los padres. Cada mitad de un par cromosmico
es similar a la otra, con excepcin de un par, que determina el sexo del
individuo. Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras:

La herencia dominante autosmica se produce cuando un nio recibe un

gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro. Autosmica
significa que la mutacin gentica puede producirse en cualquiera de los
22 cromosomas no sexuales de cada una de las clulas del cuerpo.
Dominante significa que un padre debe trasmitir el gen anormal con el fin
de producir el trastorno. En las familias donde un padre es portador de
un gen defectuoso, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de
heredar el gen y por ende el trastorno. Tanto los hombres como las
mujeres estn igualmente en riesgo y la gravedad del trastorno puede
diferir de una persona a otra.

La herencia recesiva autosmica significa que ambos padres deben

transportar y trasmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene
un gen defectuoso pero no est afectado por el trastorno. Los hijos en
estas familias tienen una probabilidad del 25 por ciento de heredar
ambas copias del gen defectuoso y una probabilidad del 50 por ciento de
heredar un gen y por ello convertirse en portador, capaz de trasmitir el
defecto a sus hijos. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados
por este patrn hereditario.
 La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando
una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos
cromosomas X y lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan un
cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras
que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres). Los
hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de
heredar el trastorno. Las hijas tambin tienen una probabilidad del 50
por ciento de heredar el gen defectuoso pero generalmente no estn
afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede
compensar el defectuoso recibido de su madre. Los padres afectados no
pueden trasmitir un trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas sern
portadoras de ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden
exhibir sntomas ms leves de distrofia muscular.

DIAGNSTICO.- Los msculos estn compuestos por miles de fibras

musculares. Cada fibra es realmente un nmero de clulas individuales que se
han unido durante el desarrollo y estn encerradas por una membrana exterior.
Las fibras musculares que componen los msculos individuales estn unidas
por tejido conjuntivo.

Los msculos se activan cuando un impulso, o seal, se enva desde el cerebro

por los nervios perifricos (los nervios que conectan al sistema nervioso central
con los rganos sensoriales y los msculos) a la unin neuromuscular (el
espacio entre la fibra nerviosa y el msculo que activa). All, la liberacin de la
acetilcolina desencadena una serie de eventos que hacen que el msculo se
contraiga.

Pueden usarse varias pruebas de laboratorio para confirmar el diagnstico de

distrofia muscular.

Los anlisis de sangre y orina pueden detectar genes defectuosos y ayudar a

identificar los trastornos neuromusculares especficos. Por ejemplo:
 Se mide el nivel de aldolasa srica, una enzima involucrada en la
descomposicin de la glucosa, para confirmar el diagnstico de
enfermedad muscular esqueltica. Niveles altos de la enzima, presente
en la mayora de los tejidos del cuerpo, se observan en los pacientes
con distrofia muscular y algunas formas de miopata.

La creatina cinasa es una enzima que escapa del msculo daado. Los
niveles elevados de creatina cinasa pueden indicar dao muscular,
incluidas algunas formas de distrofia muscular, antes de que los
sntomas fsicos sean aparentes. Los niveles estn significativamente
aumentados en los pacientes en las etapas tempranas de las distrofias
de Duchenne y de Becker. Las pruebas tambin pueden determinar si
una mujer joven es portadora del trastorno.

Se mide la mioglobina cuando se sospecha una lesin o enfermedad en

los msculos esquelticos. La mioglobina es una protena ligada al
oxgeno encontrada en clulas musculares esquelticas y cardacas. Se
encuentran altos niveles de mioglobina en los pacientes con distrofia
muscular.

La reaccin en cadena de la polimerasa (PCR) puede detectar

mutaciones en el gen de la distrofina. Tambin conocido como
diagnstico molecular o prueba gentica, PCR es un mtodo para
generar y analizar copias mltiples de un fragmento de ADN.

La electroforesis srica es una prueba para determinar cantidades de

diversas protenas en el ADN de una persona. Se coloca una muestra de
sangre sobre un papel especialmente tratado y se expone a una
corriente elctrica. La carga fuerza a las diferentes protenas a formar
bandas que indican la proporcin relativa de cada fragmento protenico.

La microscopa electrnica puede identificar cambios en los componentes

subcelulares de las fibras musculares. El microscopio electrnico tambin
puede identificar cambios que caracterizan la muerte celular, mutaciones en las
mitocondrias de las clulas musculares, y un aumento en el tejido conjuntivo
observado en las enfermedades musculares como la distrofia muscular. Los
cambios en las fibras musculares evidentes en una forma rara de distrofia
muscular distal pueden verse usando un microscopio electrnico.

Las imgenes por resonancia magntica (IRM) se usan para evaluar la calidad
muscular, cualquier atrofia o anormalidades de tamao, y el reemplazo graso
del tejido muscular, al igual que para monitorizar la evolucin de la enfermedad.
El equipo de exploracin de IRM crea un campo magntico fuerte alrededor del
cuerpo. Las ondas de radio luego pasan por el cuerpo para desencadenar una
seal de resonancia que puede detectarse en diferentes ngulos dentro del
cuerpo. Una computadora procesa esta resonancia a una imagen
tridimensional o una "rebanada" bidimensional del tejido que se explora. IRM es
un procedimiento no invasivo e indoloro. Otras formas de imgenes
diagnsticas para la distrofia muscular son la espectroscopia por resonancia
magntica del fsforo, que mide la respuesta celular al ejercicio y la cantidad
de energa disponible para la fibra muscular, y las imgenes por ultrasonido
(tambin llamada sonografa), que usa ondas sonoras de alta frecuencia para
obtener imgenes dentro del cuerpo. Los ecos de las ondas sonoras se graban
y se muestran en la pantalla de una computadora como una imagen visual de
tiempo real. El ultrasonido puede usarse para medir masa muscular.
Los estudios neurofisiolgicos pueden identificar cambios fsicos o qumicos en
el sistema nervioso.

La electromiografa (EMG) puede registrar la actividad de la fibra

muscular y de la unidad motora. Se inserta una aguja diminuta que
contiene un electrodo a travs de la piel dentro del msculo. La actividad
elctrica detectada en el msculo puede visualizarse como copia
impresa o en un monitor, y tambin puede escucharse a travs de un
amplificador. Los resultados pueden revelar la actividad elctrica
caracterstica de distrofia muscular. Cada electrodo muestra un
promedio de esa actividad muscular. Pueden ser necesarios varios
electrodos para mostrar la actividad de msculos esquelticos grandes.

Los estudios de velocidad de la conduccin nerviosa miden la velocidad

con la cual una seal elctrica viaja a lo largo de un nervio. Un pequeo
electrodo enva una seal a un electrodo receptor colocado en otra parte
del nervio. La longitud del nervio entre los electrodos se divide por el
 tiempo necesario para que la seal viaje entre ellos. La respuesta puede
usarse para determinar un dao nervioso.

Los estudios de estimulacin repetitiva implican estimular elctricamente

a un nervio 5 a 10 veces, a una frecuencia de 2-3 descargas por
segundo, para estudiar la funcin muscular. Se enva una descarga leve
por medio de los electrodos que estn pegados a la piel sobre el(los)
msculo(s) a evaluarse y se muestra la respuesta en un osciloscopio, un
instrumento usado para examinar seales elctricas. Luego un nervio es
estimulado en otro sitio para evaluar la actividad elctrica sobre el
nervio, a travs de la unin neuromuscular, y dentro del msculo.

TRATAMIENTO.- No existe tratamiento especfico que pueda detener o revertir

la evolucin de cualquier forma de distrofia muscular. Todas las formas de
distrofia muscular son genticas y no pueden prevenirse. El tratamiento se
dirige a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y
evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, y
las dificultades cardaca y respiratoria. El tratamiento puede implicar una
combinacin de enfoques, incluidas la fisioterapia, la terapia medicamentosa y
la ciruga.

A menudo es necesaria la ventilacin asistida para tratar la debilidad muscular

respiratoria que acompaa a muchas formas de distrofia muscular,
especialmente en las etapas tardas. El oxgeno se administra a travs de una
mscara flexible (o, en algunos casos, un tubo insertado por el esfago hacia
los pulmones) para ayudar a los pulmones a inflarse completamente. Debido a
que la dificultad respiratoria puede ser ms extrema por la noche, algunos
pacientes pueden necesitar ventilacin nocturna. Una mscara colocada sobre
la cara se conecta por un tubo a una mquina que enva rfagas intermitentes
de oxgeno forzado. Los pacientes obesos con distrofia de Duchenne pueden
contraer apnea del sueo obstructiva y requieren ventilacin nocturna. Los
pacientes con ventilacin tambin podran necesitar el uso de un tubo de
alimentacin.
Puede recetarse una terapia medicamentosa para retrasar la degeneracin
muscular. Los corticosteroides como la prednisona pueden retrasar la velocidad
de deterioro muscular en la distrofia de Duchenne y ayudar a los nios a
retener la fuerza y prolongar la marcha independiente durante varios aos. Sin
embargo, estos medicamentos tienen efectos secundarios como el aumento de
peso y la fragilidad sea que pueden ser especialmente problemticos en los
nios. Los medicamentos inmunosupresores como la ciclosporina y la
azatioprina pueden retrasar parte del dao de las clulas musculares
moribundas. Los medicamentos que pueden brindar alivio de corto plazo de la
miotona (espasmos musculares y debilidad) son mexiletina; fenitona;
baclofn, que bloquea las seales enviadas desde la mdula espinal para
contraer los msculos; dantrolene, que interfiere con el proceso de contraccin
muscular; y quinina. (Los medicamentos para la miotona no son eficaces en la
distrofia miotnica pero funcionan bien en la miotona congnita, un trastorno
neuromuscular gentico caracterizado por la relajacin lenta de los msculos.)
Los anticonvulsivos, tambin conocidos como antiepilpticos, se usan para
controlar las convulsiones y parte de la actividad muscular. Los anticonvulsivos
orales recetados comnmente son carbamazepina, fenitona, clonazepam,
gabapentina, topiramato, y felbamato. Las infecciones respiratorias pueden
tratarse con antibiticos.

La fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el

movimiento, y mantener los msculos tan flexibles y fuertes como sea posible.
Las opciones incluyen el estiramiento pasivo, la correccin postural y el
ejercicio. Se desarrolla un programa para cubrir las necesidades individuales
del paciente. La terapia debe comenzar tan pronto como sea posible luego de
hacer el diagnstico, antes de que haya tirantez muscular y articular.

El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las

contracturas que restringen el movimiento y causan la prdida de la
funcin. Cuando se hace correctamente, el estiramiento pasivo no es
doloroso. El terapeuta u otro profesional mdico capacitado mueve
lentamente la articulacin tal lejos como sea posible y mantiene la
posicin durante alrededor de 30 segundos. El movimiento se repite
 varias veces durante la sesin. El estiramiento pasivo en los nios
puede facilitarse luego de un bao o ducha caliente.

El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes con

distrofia a mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular,
prevenir la atrofia muscular, y retrasar el desarrollo de contracturas. Las
personas con diafragma debilitado pueden aprender a toser y ejercicios
de respiracin profunda que estn diseados para mantener a los
pulmones completamente expandidos.

La correccin postural se usa para contrarrestar la debilidad muscular,

las contracturas, y las irregularidades vertebrales que fuerzan a los
pacientes con distrofia hacia posiciones incmodas. Cuando sea posible,
los pacientes deben sentarse derechos, con los pies en un ngulo de 90
grados con el piso. Las almohadas y las cuas de espuma pueden
ayudar a mantener a la persona derecha, a distribuir el peso
uniformemente, y hacer que las piernas se enderecen. Los apoyabrazos
deben estar a la altura adecuada para brindar apoyo y evitar inclinarse.

Los aparatos para apoyo como las sillas de ruedas, tablillas y aparatos,
otros dispositivos ortopdicos, y barras encima de la cama (trapecios)
pueden ayudar a mantener la movilidad. Los aparatos se usan para
ayudar a estirar los msculos y brindar apoyo mientras se mantiene al
paciente ambulatorio. Los soportes vertebrales pueden ayudar a retrasar
la escoliosis. Las tablillas nocturnas, cuando se usan junto con el
estiramiento pasivo, pueden retrasar las contracturas. Los dispositivos
ortticos como marcos para pararse y andadores giratorios ayudan a los
pacientes a permanecer de pie o caminar el mayor tiempo posible, o
promueven una circulacin mejor y mejoran la retencin sea del calcio.

Las rfagas repetidas de baja frecuencia de estimulacin elctrica a los

msculos de los muslos pueden producir un leve aumento de la fuerza
en nios con distrofia de Duchenne.
 La terapia del lenguaje puede ayudar a los pacientes cuyos msculos
faciales y de la garganta se han debilitado. Los pacientes pueden
aprender a usar dispositivos especiales de comunicacin, como una
computadora con sintetizador de voz.

Los ejercicios especiales, o una dieta especial y tcnicas de

alimentacin, pueden ayudar a los pacientes con distrofia que tienen un
trastorno para tragar. Algunos pacientes pueden encontrar difcil el paso
de comida o lquidos de la boca al estmago, lo que puede llevar a mala
nutricin y aumento de la susceptibilidad a infecciones.

No se ha demostrado que los cambios dietticos retarden la evolucin de la

distrofia muscular. Sin embargo, la nutricin adecuada es fundamental para la
salud en general. La movilidad o inactividad limitadas resultantes de la
debilidad muscular pueden contribuir a la obesidad, deshidratacin, y
estreimiento. Puede ayudar una dieta con alto contenido de fibra y protenas y
bajas caloras combinada con la ingesta recomendada de lquidos. Los
pacientes con distrofia que tienen trastornos para tragar o respirar y aquellas
personas que han perdido la capacidad de caminar independientemente deben
ser monitorizados para detectar signos de malnutricin.
 CONCLUSIONES

Hay muchas otras enfermedades hereditarias que afectan los msculos, los
nervios o la unin neuromuscular. Estas enfermedades pueden producir
sntomas que son muy similares a los encontrados en algunas formas de
distrofia muscular (como miopata inflamatoria, debilidad muscular progresiva,
deterioro mental, y cardiomiopata) pero estn causadas por defectos genticos
diferentes. El hecho de compartir los sntomas entre enfermedades
neuromusculares mltiples y la prevalencia de casos espordicos en familias
no afectadas previamente por la distrofia muscular a menudo dificulta que los
pacientes con distrofia muscular obtengan un diagnstico rpido. Los estudios
de otras enfermedades musculares relacionadas pueden, sin embargo,
contribuir a lo que sabemos sobre distrofia muscular.

La distrofia muscular debilita los msculos con el paso del tiempo, de modo que
los nios, los adolescentes y los adultos afectados por esta enfermedad
pueden ir perdiendo progresivamente la capacidad para hacer cosas que la
mayora de la gente puede hacer sin problemas, como andar o sentarse.
Algunos de los afectados empiezan a tener problemas musculares desde que
son bebs y otros los desarrollan ms adelante. Hasta hay personas que no
desarrollan la enfermedad hasta que son adultas.

Hay varias formas de distrofia muscular que pueden afectar a los adolescentes,
cada una de las cuales debilita distintos grupos musculares de formas
diferentes.
 BIBLIOGRAFA

1. varios autores. Farreras-Rozman (1991). Farreras-Rozman. Medicina

Interna. Barcelona: Edidiones Doyma.

2. Saltar a: Ferry: Consultor clnico 2006-2007. Consultado el 1-7-2010

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6. Volver arriba Genereviews: Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, 9-

6-2009. Consultado el 1-10-2010.

7. Volver arriba Distrofia Muscular. Instituto Nacional de Trastornos

Neurolgicos y Enfermedades Cerebrovasculares . Consultado el 22 de
diciembre de 2013
 NDICE

Pg.

CARATULA 1

DEDICATORIA 2

INTRODUCCIN 3

DEFINICIN 4

FISIOPATOLOGA DE LA ENFERMEDAD 4

DIAGNSTICO 6

TRATAMIENTO 9

CONCLUSIONES 13

BIBLIOGRAFA 14

NDICE 15