Programa Gentica Mdica 2017-A

Mdulo 1. Abordaje Histrico de la Gentica como Ciencia:

Ubicacin de la Gentica en la Biologa y la Medicina
Concepto de Gentica, Gentica Humana, Gentica Mdica y Gentica
Clnica
Aspectos Histricos relevantes que permitieron construir la Gentica
como Ciencia.

Mdulo 2. Organizacin Estructural y Funcional del Material Gentico:

Propiedades inherentes del material hereditario
Gen: estructura y funcin
Conceptos generales (locus, loci, alelos, genotipo, haplotipo,
polimorfismo, mutacin)
Efecto de la modificacin del material gentico
Genoma, transcriptoma, metaboloma y proteoma

Mdulo 3. Citogentica Humana:

Cromosomas: estructura y funcin
Aberraciones cromosmicas
Correlacin cariotipo-fenotipo
Citogentica molecular

Mdulo 4. Herencia Mendeliana:

Mendelismo clsico y conceptos fundamentales
Mtodo genealgico
Patrones de herencia Mendeliana
Base molecular y qumica de la enfermedad gentica
Heterogeneidad etiolgica gentico-ambiental

5. Modos de herencia no Mendelianos:

Herencia mitocondrial
Impronta genmica
Disomia uniparental
Genes contiguos
Mosaicismo somtico y germinal
Expansin de tripletes

Mdulo 6. Herencia Multifactorial:

Herencia mendeliana vs. Multifactorial
Rasgos comunes con patrn de herencia multifactorial
Caractersticas para el diagnstico de herencia multifactorial
Polimorfismos moleculares en herencia multifactorial

7. Gentica de Poblaciones:
Concepto de poblacin y equilibrio gnico
Evolucin biolgica
 Frecuencias gnicas de las caractersticas determinadas por un par de
genes
Mecanismos que provocan prdida del equilibrio de frecuencias gnicas
Aplicacin del clculo de las frecuencias gnicas

Mdulo 8. Gentica del Desarrollo:

Aspectos genticos del desarrollo y regulacin gnica
Reproduccin y diferenciacin sexual normal en el humano

Mdulo 9. Gentica y Cncer:

Naturaleza gentica del cncer
Genes y cncer
Herencia mendeliana y cncer
Citogentica del cncer
Diagnstico molecular del cncer
Cncer y ambiente
Prdida de la heterocigocidad y cncer

Mdulo 10. Diagnstico prenatal:

No invasivo (ultrasonogrfico, RMN, bioqumico, molecular)
Invasivo (biopsia de vellosidades, amniocentesis y pruebas genticas
posibles)

Mdulo 11. Asesoramiento Gentico:

Concepto y definiciones
Fases del asesoramiento gentico

Mdulo 12. Marcadores genticos:(SNP, VNTR, RFLP, otros)

Mdulo 13. Semiologa Gentica:

Dismorfologa
Semiologa somatomtrica
Semiologa morfotpica y del desarrollo
Semiologa craneofacial
Semiologa de pelo de piel cabelluda y facial
Semiologa de ojos y anexos
Semiologa del rea nasolabial
Semiologa auricular
Semiologa faringolaringea
Semiologa bucodentomaxilar
Semiologa de cuello y tronco
Semiologa de columna y genitales
Semiologa de extremidades
Semiologa dermatoglfica
Semiologa de piel y anexos
Semiologa artromuscular
 Semiologa esqueltica y visceral
Semiologa citolgica
Semiologa Citogentica
Semiologa fisiolgica
Semiologa Bioqumica
Semiologa Inmunogentica (gentica e inmunidad, gentica del sistema
HLA, HLA y enfermedad)
Semiologa Farmacogentica (sensibilidad a los medicamentos,
metabolismo de los medicamentos, porfiria intermitente aguda, reaccin
de los anestsicos y ototoxicidad por aminoglucsidos)

Mdulo 14. Seminario Taller en Citogentica y Gentica Humana:

El Cariotipo Humano y las Aberraciones Cromosmicas
Citogentica Molecular
Cromatina Sexual X
Sistema de Grupo Sanguneo MN
El Proyecto Genoma Humano

15. Taller de Gentica Molecular:

Hibridacin in situ fluorescente con la sonda abl-bcr en pacientes con
leucemia mieloctica crnica
Diagnstico molecular de fibrosis qustica con tcnica de dot-blot para
16 mutaciones

16. Taller de Base de Datos:

Manejo en internet de las Bases de Datos OMIM, GDB y otras
Manejo de la Base de Datos London Medical Database (LMDB)

BIBLIOGRAFA BSICA
Del Castillo-Ruiz V, Uranga-Hernndez RD, Zafra-De la Rosa G. Gentica Clnica.
Manual Moderno. Mxico. 2012. No se encuentra en CEDOSI

Nussbaum RL, McInnes RR, Wlliard HF.:Thompson & Thompson. Gentica en

Medicina 7a Edicin. Barcelona: Elsevier Masson, 2008. CEDOSI RB155

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Gentica 5a. ed. Madrid: Elsevier, 2014. No se
encuentra en CEDOSI

Dr. Enrique Corona Rivera Manual de Fentica Descriptiva y Gentica Inferencial.

Academia de Gentica Humana, Departamento de Biologa Molecular y Genmica,
Divisin de Disciplinas Bsicas para la Salud, Universidad de Guadalajara. 2014. No se
encuentra en CEDOSI

BIBLIOGRAFA COMPLEMENTARIA
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), publicada por el NCBI de EE.UU,
disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/.www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
 Griffiths AJ, Wessler SR, Lewontin RC, Carroll SB.. Gentica 9a Edicin. Madrid:
McGraw Hill, 2008. CEDOSI QH442

Krebs JE, Goldstein ES, Kilpatrick ST. Lewins Genes XI. Burlington: Jones & Bartlett
Learning, 2014. No se encuentra en CEDOSI

Passarge E. Color Atlas of Genetics. New York: Thieme, 1995. No se encuentra en CEDOSI