GRUPO N 05 .

X CICLO DERECHO Y CIENCIAS POLITICAS

TEMA: GENOMA HUMANO

Definicin del Genoma Humano.

Antes de hablar del Proyecto Genoma Humano, debemos comprender que entendemos por Genoma
Humano.

El Genoma Humano es el nmero total de cromosomas en el cuerpo ( los cromosomas contienen

80,000 genes), los cromosomas son responsables de la herencia.

Los genes contienen informacin esta ha sido decodificada, la ciencia mediante test gentico podr
conocer que enfermedades podr sufrir una persona en su vida ( con ello se puede tratar
enfermedades incurables)

Para conocer el cdigo de un genoma conlleva a que existan nuevos conflictos ticos morales (por
ejemplo seleccionar que bebes van a nacer, clonar seres para su perfeccin); entonces se atenta o
no contra la diversidad biolgica?, hubiera marginacin porque quisieran imponer una raza superior,
quienes tengas desventajas genticas quedaran excluidas de los trabajo.

Entonces el Genoma Humano es el DNA (cido desoxirribonucleico, el cdigo que hace que seamos
como somos)

En 1986 el Premio Nobel Renato Dulbecco publica un artculo en el que postula la necesidad de
secuenciar todo el Genoma Humano si se quera luchar seriamente con el cncer, el cientfico sostiene
que la estrategia de aislamiento y secuenciacin de genes individuales resultaba ser lenta y de ardua
de dudosa efectividad, se necesitaba un salto adelante que mostrar con mayor claridad las relaciones
entre los genes en particulares, los asociados a algunas enfermedades.

En 1990 el Proyecto Genoma Humano se puso en funcionamiento en EE.UU bajo la direccin de

James Watson (este era uno de los cientficos que ha descubierto la estructura del DNA junto con
Crick). Watson haba manifestado que se tendra secuenciado todo el genoma humano despus del
2010 cerca del 2015 dijo que estn avanzando rpido pero despacio en relacin del cdigo gentico
que debemos descifrar.

El avance de la ciencia da lugar a una serie de descubrimientos cientficos, todos los seres vivos
poseen un genoma ( hombres, plantes y animales).

Genoma Humano un Tema Importante para el Derecho

El derecho desde que se reconoci los derechos humanos ha protegido la vida, la salud pero no se
haba enfrentado a una situacin como la ocasionada por los adelantos de la biomedicina con el
descubrimiento del Genoma Humano.
El conocimiento del mapa gentico de una persona tiene implicaciones jurdicas que es necesario
proteger por ejemplo: si una persona es portadora de una enfermedad y esto se hace pblico podra
causarle discriminacin o problemas en su trabajo, por eso es importante proteger el derecho humano
a la confidencialidad el cual est ntimamente ligado con el de la intimidad, en caso de una enfermedad
gentica grave se afecta no solo a la familia con parentesco directo sino tambin a las generaciones
futuras por lo que surgen otros problemas en relacin a los principios de solidaridad y responsabilidad.

EL PROYECTO GENOMA HUMANO

El proyecto del genoma humano ha sido el mayor proyecto de investigacin biomdica de la historia.

Con la participacin del Consorcio Pblico Internacional, formado por EEUU, Reino Unido, Japn,
Francia, Alemania, China y otros pases, lo cual tena como objetivo fundamental de determinar la
secuencia de pares de bases qumicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los
aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista fsico y
funcional.

Pues conocer la secuencia completa del genoma humano tiene mucha relevancia en cuanto a los
estudios de biomedicina y gentica clnica, desarrollndose de esa manera el conocimiento de
enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnsticos ms certeros y sobre todo rpidos.
Sin embargo como consecuencia, la ciencia de la genmica no podra hacerse cargo en la actualidad
de todos los problemas ticos y sociales que ya estn empezando a ser debatidos.

Desde un primer momento de la investigacin, los investigadores desarrollaron PGH a travs

de dos vas independientes, pero a la vez relacionadas entre s:

Secuenciacin: se trataba pues de averiguar cual es la posicin de todos los nucletidos del genoma
(cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas tpicas del ADN).

Cartografa o mapeo gentico: consista en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de
cromosomas del ser humano.

BENEFICIOS DE ESTE PROYECTO:

Teniendo un detallado conocimiento del genoma humano se ofrecer nuevas vas para los avances de
la medicina y la biotecnologa. Por ejemplo, un nmero de empresas, como Myriad Genetics ha
empezado a ofrecer formas sencillas de administrar las pruebas genticas que pueden mostrar la
predisposicin a una variedad de enfermedades, incluyendo cncer de mama, los trastornos de la
hemostasia,etc y otras reas de inters clnico se beneficiaran de la informacin sobre el genoma .

Pues el PGH tiene una consecuencia muy importante pues acarrean beneficios, y es que se pueden
conocer la base molecular de ciertas Como Como enfermedades hereditarias y que se puede realizar
un diagnstico de las mismas.

Conocer las bases moleculares de las enfermedades hereditarias

Si conocemos la secuencia de genes que componen el genoma humano se podr conocer la base
molecular de muchas enfermedades genticas y se esto conllevara que se pueda realizar
diagnsticos adecuados.

Diagnsticos de enfermedades posibles gracias al PGH

El diagnstico de cierta enfermedad, gracias al PGH se puede realizar de manera pre sintomtico y
prenatal.

Diagnstico pre sintomtico;

Gracias a tomar medidas preventivas, como alteraciones en el estilo de vida, evitar la exposicin a
factores de riesgo, realizar un seguimiento continuo del individuo o realizar intervenciones puntuales,
para poder tratar la enfermedad aunque todava no haya aparecido.

Diagnstico prenatal:
Pues tenemos un conjunto de tcnicas que sirven para conocer la adecuada formacin y el correcto
desarrollo del feto antes de su nacimiento, para poder conocer posibles malformaciones desde los
primeros estadios de desarrollo del embrin. La tcnica ms comn de diagnstico prenatal es la
amniocentesis, que consiste en el anlisis del lquido amnitico que rodea al feto durante el embarazo.
Las clulas desprendidas del feto y que flotan en dicho lquido sirven para obtener un recuento exacto
de cromosomas y para detectar cualquier estructura cromosmica anormal.
ASPECTOS TICOS Y CONTROVERSIAS.

Los conocimientos genmicos derivados del PGH, se utilizan para mejores y rpidos diagnsticos
basados en el anlisis directo del ADN, diagnstico prenatal cuando se sospecha que el beb tenga
malformaciones genticas

La capacidad diagnstica y predictiva de conocimiento genmico, y la falta de intervenciones

preventivas y teraputicas, han generado conflictos ticos surgidos del PGH. Para ello se han dictado
una serie de principios: respeto a la dignidad individual y decisiones mdicas y reproductivas,
informar objetivamente al paciente, proteccin a la privacidad, desmitificacin del PGH.

Dentro de las controversias se encuentra la obtencin de patentes de genes, esta intereses de

compaas biotecnolgicas, gobiernos y centros de investigacin universitarios, versus una parte de
los fondos empleados en el PGH era de los contribuyentes. otra de las controversias es el acceso a los
beneficios que se extraigan de la investigacin y sea accesible a todos los pases.

La solucin sera la formacin y enseanza de profesores de ciencias, como una forma de abrir las
mentes y aclarar el alcance del PGH, pero es imprescindible incorporar temas de biotica a los
programas de enseanza. En EE.UU., se encuentra el Programa ELSI y fuera de ellos se encuentra la
Declaracin Universal sobre Genoma Humano y los Derechos Humanos, promovida por la UNESCO.

ELSI.

Es un Programa tico, Legal y Social en ingls, se desarroll en EE.UU., en 1990. ELSI tiene un papel
muy importante relacionado con el PGH y se encarga de analizar as implicancias ticas y sociales de
la investigacin gentica.
El ELSI ha iniciado una serie de emprendimientos educacionales que estn dirigidos a entrenar a
profesionales de la salud, tambin que los polticos y el pblico en general tenga un criterio suficiente
sobre algunos asuntos crticos relacionados con las pruebas genticas. Es necesario extender la
informacin gentica, pero rpidamente se queda insuficiente ya que solo abarca a profesionales de la
salud.

DECLARACIN UNIVERSAL SOBRE EL GENOMA HUMANO y los DERECHOS HUMANOS.

La UNESCO redact en 1997 la Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos
Humanos, que fue aprobada el 11 de Noviembre de 1997 por la Conferencia General en su 29
reunin, donde radica el equilibrio que establece entre la garanta del respeto de los derechos y las
libertades fundamentales, y la necesidad de garantizar la libertad de la investigacin. El compromiso
moral contrado por los Estados al adoptar la Declaracin Universal sobre Genoma Humano y los
Derechos Humanos en un punto de partida anuncia una toma de conciencia mundial de la necesidad
de una reflexin tica sobre las ciencias y tecnologas.

DISCRIMINACIN TICA y PATENTE.

A) Discriminacin Gentica.

Bsicamente lo que se busca el ELSI, es evitar cualquier tipo de discriminacin gentica. Un ejemplo
interesante de discriminacin gentica tuvo lugar en los Estados Unidos durante los aos setenta y
relacionada con una campaa que realiz el gobierno para detectar a portadores del gen de la anemia
de clulas. Muchos de los casos se debe a la falta de campaa de informativa para que no se
produzcan casos de discriminacin gentica.

B) Patente de genes

Algunos buscan el conocimiento pblico de la informacin proporcionada por el PGH y otros

encuentran esta informacin suficiente para sacarle provecho econmico. Es como una balanza de la
moralidad versus el inters econmico.

CONCLUSIN DEL PGH

El PGH permite obtener informacin de la estructura gentica de un individuo, pero en principio slo
queda ah. Pero desde un punto de vista biolgico, el PGH es la antesala de un proyecto mucho ms
interesante y dinmico, y es el proyecto proteoma humano. Gracias a la protemica se puede
conocer cmo la secuencia gentica se transforma en un protena que va a desarrollar cierta funcin.

ENFERMEDADES GENETICAS

Son enfermedades relacionadas a las alteraciones o anomalas de los cromosomas, en el cual, el

afectado sufre un desorden en el material gentico. Se hablara de que se tratan, sntomas,
tratamiento, etc.
Cromosoma 1 Cromosoma 13
CANCER DE PROSTATA Cncer de mama
ENFERDAD DE ALZHEIMER Cromosoma 14
Cromosoma 2 sndrome de Krabbe.
Enfermedad de Parkinson Cromosoma 15
Cromosoma 3 Sndrome de Prader-Willi
Cncer de colon Cromosoma 16
Cncer de Pulmn Esclerosis tuberosa
Cromosoma 4 Cromosoma 17
Sndrome de Fraser Enfermedad de Charcot-Marie-
Sndrome de Ellis-van Creveld Toothrna
Cromosoma 5 Cromosoma 18
Sndrome de Cockaine Sindrome de Edwards
Cromosoma 6 Cromosoma 19
Epilepsia Sndrome de Peutz-Jeghers
Sndrome de Zellweger Cromosoma 20
Cromosoma 7 Sndrome de Kindler
Sndrome de Williams
Cromosoma 8 Cromosoma 21
Sndrome de Wierner sndrome de Down
Cromosoma 9 Cromosoma 22
Sndrome de Tangier El cncer de colon, o colorrectal

Cromosoma 10 Cromosoma 23 SEXO

Sndrome de Refsum CROMOSOMA X
Cromosoma 11 SNDROME DE RETT
Enfermedad de Best CROMOSMOMA Y
Cromosoma 12 Disgenesia gonadal
Esquizofrenia