Autismul boal genetic sau lipsa afectivitii?

partea I
n 1943, doctorul Leo Kanner Director of Child Psychiatry at The Johns Hopkins Hospital
descrie pentru prima dat 11 copii care s-au prezentat la clinica pe care o conducea ncepnd cu
anul 1938 i pe care i descrie ca avnd dificulti afective. Cuvntul autism avea deja
sensul de evadare din realitate i fusese inventat de Eugen Bleurer n 1912 cel care a
invetntat i cuvntul schizofrenie. Kanner raporteaz o rat de apariie a acestei afeciuni de
1 la 10 000 de copii. n prezent rata medie de manifestare a acestei boli este de 1 la 166 iar n
Romnia este de 1 la 150 de copii i crete de la an la an.
Acum, din ce n ce mai muli cercettori apreciaz c i n cazul autismului, la fel ca n cazul
altor boli pervazive (boala Rett, boala Asperger sau tulburarea global de dezvoltare) este
vorba de o deficien genetic ce poate fi corectat. O echip de cercettori englezi de la
Universitatea Edinburgh din Marea Britanie a reuit s elimine simptomele sindromului Rett n
cazul unui experiment fcut pe oareci, activnd o singur gen (cf revista Science). Medicii de
la Universitatea din Texas, SUA, au descoperit, dup ani buni de cercetri, c autismul este
cauzat de diferenele dintre dou proteine. Ei au demonstrat c unele proteine (neuroligin 1)
sporesc gradul de excitabilitate a celulelor nervoase, iar altele (neuroligin 2) opresc aproape
total activitatea acestor celule. Fr a ti funcionarea acestor proteine, nu puteam schia o
strategie terapeutic, n funcie de schimbrile i aciunile lor. tiam doar c provoac autismul
i att, a declarat dr. Ege Kavalali. Dup ultimele cercetri, am constatat c ambele proteine,
neuroligin 1 i neuroligin 2, creeaz o punte peste nodurile de sinapse i celulele nervoase,
fcnd o legtur ntre ele. Cnd exist o dereglare pe acest traseu, numrul de sinapse scade
dramatic, iar celulele nervoase aproape c nu mai au nici o excitaie. Aceste anomalii i fac pe
bolnavii de autism s comunice i s interacioneze foarte greu cu alte persoane. Ei nu neleg
sensul vieii, nu pot dezvolta o prietenie cu cineva i au capacitate sczut de a nelege
sentimentele celor din jur, a mai spus Kavalali. nelegnd care sunt diferenele dintre
creierul unui bolnav de autism i cel normal, putem avea interveniile necesare i metodele de
reeducare, a fost de prere i profesorul Simon Baron-Cohen, de la Universitatea Cambridge,
din Marea Britanie. Cercettorii de la Cold Spring Harbor Laboratory i cei de la colegiul de
medicin Albert Einstein din New York au realizat un model care "explic pentru prima oar
forma sporadic i familial a autismului", a spus Michael Wigler, genetician de la Cold Spring
Harbor Laboratory. Aceast mutaie spontan care progreseaz odat cu vrsta prinilor i
faptul c multe femei din rile dezvoltate ntrzie momentul procrerii (din motive de carier
profesional) ar putea explica de ce exist mai multe riscuri ca prinii mai n vrsta s aib
copii autiti.
Cum se manifest?
Copilul cu autism stabilete rar contact vizual, poate fi nelinitit, anxios, agasat cnd este
solicitat de altcineva pentru c nu nelege ce are de fcut, are dificulti de prelucrare a
informaiilor. Nu gngurete, nu arat cu degetul pn la 12 luni. Nu vorbete pn la 16 luni.
Nu spune propoziii spontane pn la 2 ani. D impresia de surzenie dei aparatul auditiv este
intact. Nu ntinde minile dup prini. Nu se poate bucura. Nu are capacitatea de a se pune n
locul altuia. Nu poate iniia relaii de prietenie. Nu poate iniia o conversaie. Scrnete din
dini, i provoac stimuli vizuali i mic minile, bate din palme sau se balanseaz. i
ofer substitute de mngiere (i suge degetul, se scarpin n nas, se trage de pr, se joac cu
aceeai ppu, etc). Mnnc alimente acre lmi sau iui ceap sau doar de o singur
culoare alb i refuz pe cele roii de ex. Mnnc separat pinea i doar crema de la biscuiii
cu crem sau nu mnnc mncare gtit. Sunt deranjai de zgomote mici n schimb cele
intense nu-i afecteaz. Vorbesc despre sine la persoana a II-a vrei la toalet n loc de vreau
la toalet sau i-e sete n loc de mi-e sete. Rd sau plng bizar (nu plng atunci cnd se
lovesc).
Copilul i ca construi o carapace de nesimire pentru a se proteja de suferin. Cnd ajunge
adult nu va putea suporta mngierile, nu se va putea ndrgosti dar nici nu va ti cum s
druiasc iubirea. Va eua n csnicie. Ca adult, va fi grosolan, taciturn, lipsit de tact,
parcimonios, cu mers greoi, nendemnatic, lipsit de graie. i va verbaliza greu emoiile i nu
va putea/suporta de exemplu s se plimbe de mn cu partenera. va urma