Вы находитесь на странице: 1из 139

THALASSEMIA



PEMBIMIBING: Prof. H. Widagdo, dr, SpA, MBA


IDENTITAS PASIEN 1
Nama : An. Z
Jenis Kelamin : Perempuan
Umur : 4 tahun 9 bulan
Suku Bangsa : Indonesia
Tempat / tanggal lahir : Jakarta, 5 Oktober 2012
Agama : Islam
Alamat : Jl. Asem III Utan Kayu Matraman
AYAH IBU
Nama : Tn. F Nama : Ny. A
Umur : 23 tahun Umur : 22 tahun
Pekerjaan : Wiraswasta Pekerjaan : Ibu rumah tangga
Penghasilan: Rp. 3.000.000/bulan Penghasilan: -
Pendidikan : SMA Pendidikan : SMP
Suku bangsa : Betawi Suku bangsa : Betawi
Agama : Islam Agama : Islam
Alamat : Jl. Asem III Utan Kayu Alamat :Jl. Asem III Utan Kayu
Matraman Matraman

Kesimpulan: Pasien merupakan anak kandung


Anamnesis
Secara alloanamnesis dengan ibu kandung, tanggal 6 April
2017, jam 11.30 WIB di lantai VI Emerald Barat, kamar 627

Keluhan Utama

Lemas 3 hari SMRS

Keluhan Tambahan

Pucat
RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG
An. Z, 4th, KU: Lemas sejak 3 hari SMRS

3 Hari SMRS 06 April 2017


1 tahun yl pasien sering lemas & pucat, pasien
berobat ke puskesmas didiagnosis anemia Lemas sejak 3 hari SMRS. Lemas semakin lama
semakin berat Poli Anak RSUD
desiensi besi lalu diberikan zat besi. Budhi Asih
Namun, pasien masih sering lemas dan pucat , Cepat lelah
Bibir pucat.
berobat ke RS Premier Ja\negara dirawat inap Rawat Inap
untuk pertama kalinya, Menyangkal: demam, sesak napas, batuk, pilek,
mual, muntah, nafsu makan menurun, adanya
Di RS pasien dilakukan
Riwayat: pemeriksaan analisis Hb Menderita trauma maupun perdarahan seper\ mimisan,
muntah darah.
B Thalasemia HbE,
Riwayat: 3 kali dirawat dengan keluhan yang BAK warna kuning jernih
sama. BAB terakhir 4 jam SMRS konsistensi padat, warna
coklat, darah (-)
Penyakit Umur Penyakit Umur Penyakit Umur
Riwayat Penyakit
Alergi (-) Dieeria (-) (-)
jantung
Penyakit Penyakit
Cacingan (-) Diare (-) (-)
ginjal

Yang DBD (-) Kejang (-)


Radang
(-)
paru
O\\s (-) Morbili (-) TBC (-)
Pernah di
(+)
Paro\\s (-) Operasi (-) Lain-lain
Thalassemia
Derita Kesimpulan riwayat penyakit yang pernah diderita: Pasien belum pernah
mengalami kejang sebelumnya. Ini merupakan kejang yang pertama kali.
Pasien \dak mempunyai riwayat sering demam sebelumnya.
Riwayat Kehamilan
KEHAMILAN KELAHIRAN
Morbiditas : Tidak ada Tempat : Rumah Sakit
ANC : Ru\n 1 x sebulan. Penolong : Dokter
Cara : Sec\o Caesaria
UK : 38 tahun
Ketuban pecah dini
Kesimpulan : Keadaan bayi
Lahir SecKo caesaria , NCB-SMK BL : 2900 gram
PB : 48 CM
Langsung menangis
Kemerahan
Riwayat Perkembangan
Pertumbuhan Gigi I : 6 bulan (Normal: 5-9 bulan)
Psikomotor :
Tengkurap : 3 bulan (Normal: 3-4 bulan)
Duduk : 7 bulan (Normal: 6-9 bulan)
Berdiri : 9 bulan (Normal: 9-12 bulan)
Berjalan : 13 bulan (Normal: 13 bulan)
Bicara : 12 tahun (Normal: 9-12 bulan)

Kesimpulan : sesuai dengan usia, \dak didapatkan keterlambatan


dalam perkembangan.
Riwayat Makanan
Umur
ASI/PASI Buah / Biskuit Bubur Susu Nasi Tim
(bulan)
0 2 ASI - - -
2 4 ASI - - -
4 6 ASI + PASI - - -
6 8 PASI + + +
8 10 PASI + + +
10 -12 PASI + + +
Jenis Makanan Frekuensi dan jumlah

Umur Nasi/pengganti 3x/hari

Sayur 3x/minggu

di atas Daging 2x/bulan

Telur 3-5x/minggu

1 Ikan 1-2x/minggu

Tahu 1-2x/hari
tahun Tempe 1-2x/hari

Kesimpulan riwayat makanan: OS \dak mengalami kesulitan makan. Asupan nutrisi cukup dan adekuat.
Riwayat Imunisasi
Vaksin Dasar ( umur ) Ulangan ( umur )
2 bulan - - -
BCG
2 bulan 4 bulan 6 bulan -
DPT / PT
0 bulan 2 bulan 4 bulan -
Polio
9 bulan 24 bulan - -
Campak

HepaKKs B 0 bulan 1 bulan 6 bulan -


Kesimpulan :
Imunisasi dasar lengkap
Riwayat keluarga
Tanggal lahir Lahir Mati Keterangan
No Jenis kelamin Hidup Abortus
(umur) mati (sebab) kesehatan

1. 4 th P + - - - Thalassemia +
Data Ayah / Wali Ibu / Wali
Nama Tn. F Ny. A
Perkawinan ke- 1 1
Umur saat menikah 18 tahun 17 tahun

Pendidikan terakhir SMA SMP


Agama Islam Islam
Suku bangsa Betawi Betawi
Keadaan kesehatan Sehat Sehat
Kosanguinitas Tidak ada Tidak ada
Riwayat Penyakit Keluarga
Pasien merupakan anak pertama dan \dak memiliki
saudara. Dari keluarga ayah pasien, adik ayah pasien
ada yang mengalami hal yang sama seper\ pasien.

Kesimpulan riwayat keluarga


Saudara dari keluarga ayah pasien, adik ayah pasien
ada yang mengalami hal yang sama seper\ pasien.
Riwayat lingkungan
Keadaan Rumah
Pasien \nggal bersama ayah dan ibunya di rumah Kontrakan. Rumah memiliki ven\lasi
yang baik, jendela dibuka \ap pagi agar udara dan sinar matahari dapat masuk ke dalam
rumah. Sumber air bersih menggunakan PAM Sanyo. Sumber air minum dari air minum
isi ulang. Se\ap pagi sampah diangkut oleh petugas kebersihan. Daerah pemukiman
padat penduduk, masingmasing rumah menempel satu sama lain.

Keadaan Lingkungan Sekitar rumah


Daerah pemukiman padat penduduk, masingmasing rumah menempel satu sama lain.

Kesimpulan : Lingkungan perumahan cukup baik namun padat penduduk.

Riwayat sosial ekonomi: Penghasilan ayah Rp. 3.000.000,-/bulan, cukup untuk


memenuhi kebutuhan pokok sehari-hari.
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan dilakukan pada tanggal 06 April 2017 di lantai 6 Emerald
Barat, ruang 627
Keadaan umum
Kesan sakit : TSS
Kesadaran : Compos men\s
Kesan Gizi : Baik

Data Antropometri
Berat badan sekarang : 15 kg
Tinggi badan : 106 cm
Lingkar kepala : 50 cm (antara -2 SD s/d + 2 SD)
Status Gizi
BB / U = 15/18 x 100 % = 83,3% ( Kesan Gizi Kurang menurut CDC)
TB / U = 106/109 x 100 % = 97,2 % (Kesan Gizi Baik menurut CDC)
BB / TB = 15/17 x 100 % = 88,2 % (kesan Gizi Kurang menurut CDC)
Kesimpulan status gizi : Berdasarkan kurva CDC gizi anak termasuk dalam gizi
kurang, normochepali.
Tanda Vital
Tekanan Darah: 90/60
Nadi : 94 x/ menit, kuat, isi cukup, ekual kanan dan kiri, regular
Pernapasan : 25 x/ menit
Suhu : 36,9 C, axilla (diukur dengan termometer air raksa)
Kepala Normocephali Status Generalis
Rambut Hitam, distribusi merata, tidak mudah dicabut
Wajah Simetris, pembengkakan (-)
Mata CA +/+, SI -/-, cekung -/- Warna kuning
Telinga Normotia, lapang +/+ langsat merata,
Hidung Simetris, NCH -, sekret -/- pucat (+), \dak
Bibir Kering (-), sianosis (-), pucat (+) ikterik, \dak
Mulut Normoglossia, coated tongue (-) sianosis, turgor
Tenggorokan Simetris, uvula ditengah kulit baik, lembab,
pengisian kapiler
Leher Tidak tampak kelainan
<2 de\k
Thoraks Simetris saat inspirasi dan ekspirasi, retraksi (-)
Cor : Ictus cordis tidak tampak, SI S2 reg, m(-), g(-)
Pulmo : SN ves reguler, ronkhi (-/-), wheezing (-/-)

Abdomen Supel, Hepar teraba 1/3 1/3 dan


Lien teraba pada \\k schuner , timpani, BU (+)
Genitalia Tidak dilakukan pemeriksaan
Ekstremitas Akral hangat (++/++), oedem (-)
A
Kanan Kiri
n

Tangan (+) (+)


g Akral hangat
Kaki (+) (+)
g Tangan Normotonus Normotonus
Tonus otot
o Kaki Normotonus Normotonus

t Sendi
Tangan Aktif Aktif

a Kaki Aktif Aktif


Tangan <2 detik <2 detik
Capillary refill time
Kaki <2 detik <2 detik
G Tangan Tidak diperiksa Tidak diperiksa
e Refleks fisiologis
Kaki Tidak diperiksa Tidak diperiksa
r Refleks patologis
Tangan Tidak diperiksa Tidak diperiksa

a Kaki Tidak diperiksa Tidak diperiksa

k Lain lain Oedem (-) (-)


Status Neurologis

Rangsangan Meningeal
Kaku Kuduk (-)
Reeks Neurologis:

Kanan Kiri
Kernig > 135 > 135
Laseq (-) (-)
Brudzinski I (-) (-)
Brudzinski II (-) (-)
Saraf Kranialis:
N. I (Olfaktorius) : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. II dan III (OpKcus dan Occulomotorius) : Pupil isokor, RCL +/+, RCTL +/+
N. IV dan VI (Trochlearis dan Abducens) : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. V (Trigeminus) : Tidak dilakukan pemeriksaan
Sensorik:
cabang oWalmik : Tidak dilakukan pemeriksaan
cabang maksilaris : Tidak dilakukan pemeriksaan
cabang mandibularis : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. VII (Facialis) : Wajah simetris,
Motorik: Tidak dilakukan pemeriksaan
Sensorik: Tidak dilakukan pemeriksaan
N. VIII (VesKbulo-kokhlearis) : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. IX, X (Glosofaringeus, Vagus) : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. XI (Aksesorius) : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. XII (Hipoglosus) : Tidak dilakukan pemeriksaan

4 April 2017 IGD
Hematologi Hasil Nilai Normal Metabolisme Karbohidrat

Leukosit 8.900/ L 5000 14.500
GDS* 103 mg/ dL 50-80
Eritrosit 2,9 juta/ uL 3,7 5,7
Elektrolit
Hemoglobin 6,4 g/ dL 10,8 12,8 135-155
Natrium 137 mmol/ L
Hematokrit 21% 31 43 Kalium 3,7 mmol/ L 3.6-5.5

229.000 - Clorida 104 mmol/ L 98-109


Trombosit* 256.000/ L
553.000
MCV 69,6 fL 72 88

MCH 21,8 pg 23 31

MCHC 31,3 g/ dL 32 36

RDW 26,4% < 14


Scanned by CamScanner
Terlihat adanya peningkatan kadar
HbF dibandingkan kadar HbA1&2

Kesan : Thalasemia Beta


RESUME I
Anak Z, Perempuan, 4 Lemas dirasakan semakin lama semakin berat,
tahun, 9 bulan Lemas Pasien dibawa oleh ibunya ke poliklinik RSBA dan
sejak 3 hari SMRS dikatakan harus dirawat inap untuk mendapatkan
transfusi darah. Pasien juga mengeluh pucat
terutama pada bibirnya sejak 3hari SMRS.

Pemeriksaan sik :
tampak sakit sedang Melalui anamnesis:
Disertai: pasien sudah 3 kali
Tanda vital: TD Konjung\va anemis, dirawat dengan keluhan
90/60 mmHg, HR 94 Hepar teraba 1/3 yang sama
x/menit, S 36,9oC, 1/3 dan Pemeriksaan
RR 25 x/menit laboratorium: Terdapat
Lien teraba pada \\k penurunan Hemoglobin,
Tidak adanya defisit schuner 3 hematokrit, MCV, MCH,
neurologis Pucat pada bibir dan MCHC, RDW ; Leukosit
Normal.
ekstremitas.
Penatalaksaan

Non medika mentosa Medika mentosa

Informasi dan edukasi mengenai Rawat inap


keadaan dan penyakit pasien PRC 1x75cc/24jam + Lasix 15 mg (I)
Observasi tanda vital dan kejang PRC 1x150cc/24jam tanpa inj. Lasix (II)
berulang PRC 1x150cc/24jam tanpa inj. Lasix (III)
Tirah baring
Tanggal S O A P
05/04/17 Pucat (+) KU/Kes: tss/ CM - Thalasemia -PRC 1x75cc/ F
24jam + Lasix
Lemas (+) N: 100 x/ menit, S: 36,1oC, P: 24 x/
15 mg (I) O
menit, TD:90/60
- Kepala: normocephali
-PRC 1x150cc/ L
24jam tanpa inj.
- Mata: CA +/+, SI -/-,
Lasix (II)
L
- Hidung : nch -, sekret -/- -PRC 1x150cc/ O
- Mulut: bibir kering (-), 24jam tanpa inj.
sianosis(-), pucat (+) Lasix (III)
W
- Thorax:

BJI-II reg, m (-), g (-).


U
SN ves rh -/-, wh -/-
- Abdomen: Supel. BU (+), NT -
P
Ext: akral hangat pada keempat
ekstermitas
Tanggal S O A P
06/04/17 Pucat (+) KU/Kes: tss/ CM - Thalasemia -PRC 1x75cc/ F
24jam + Lasix
Lemas (+) N: 98x/ menit, S: 36,6oC, P: 24 x/
15 mg (I) O
menit, TD:100/70
- Kepala: normocephali
-PRC 1x150cc/ L
24jam tanpa inj.
- Mata: CA +/+, SI -/-,
Lasix (II)
L
- Hidung : nch -, sekret -/- -PRC 1x150cc/ O
- Mulut: bibir kering (-), 24jam tanpa inj.
sianosis(-), pucat (+) Lasix (III)
W
- Thorax: Cek darah ru\n
BJI-II reg, m (-), g (-).
U
SN ves rh -/-, wh -/-
- Abdomen: Supel. BU (+), NT -
P
Ext: akral hangat pada keempat
ekstermitas
Hematologi (06/12/16) Hasil Nilai Normal
Leukosit 9.800/ L 5000 14.500

Eritrosit 3,0juta/ uL 3,7 5,7

Hemoglobin 9,1 g/ dL 10,8 12,8

Hematokrit 35% 31 43

Trombosit 480.000/ L 229.000 - 553.000

MCV 80,8 fL 72 88

MCH 30,4 pg 23 31

MCHC 37,7 g/ dL 32 36

RDW 19,2% < 14


IDENTITAS PASIEN 2
Nama : An. M
Jenis Kelamin : Laki-Laki
Usia : 9 tahun 10 bulan 11 hari
Tanggal Lahir : 27 Mei 2007
Alamat : Jl. Guru Alip No 52
Agama : Islam
Suku Bangsa : Jawa
AYAH IBU
Nama : Tn.T Nama : Ny. S
Umur : 44 Tahun Umur : 41 Tahun
Alamat : Jl. Guru Alip No 52 Alamat : Jl. Guru Alip No 52
Pekerjaan : Wiraswasta Pekerjaan : Ibu rumah tangga
Penghasilan : Rp. 3.500.000/bulan Penghasilan : -
Pendidikan : SMA Pendidikan : SMA
Suku Bangsa : Betawi Suku Bangsa : Jawa
Agama : Islam Agama : Islam

Kesimpulan: Pasien merupakan anak kandung


Anamnesis
Secara alloanamnesis dengan ibu kandung, tanggal 6 April
2017, jam 11.30 WIB di lantai VI Emerald Barat, kamar 627

Keluhan Utama

Pucat sejak 1 hari SMRS

Keluhan Tambahan

Lemas
Tidak mau makan
Riwayat Penyakit Sekarang

Ps datang dengan keluhan pucat, sejak 1 hari SMRS

Keluhan disertai lemas yang semakin memberat, terlihat cepat lelah saat
berak\vitas. Tubuh ps terlihat menguning. Nafsu makan terlihat sangat
menurun

Saat Umur ps 4 tahun mengalami keluhan yang sama, lalu didagnosa


thalasemia. Lalu ru\n menambah darah jika anaknya terlihat pucat dan
lemas

Keluhan , pilek (-), demam (-), mual (-), muntah (-), trauma (-)
Penyakit Umur Penyakit Umur Penyakit Umur
Riwayat Penyakit
Alergi (-) Dieeria (-) (-)
jantung
Penyakit Penyakit
Cacingan (-) Diare (-) (-)
ginjal

Yang DBD (-) Kejang (-)


Radang
(-)
paru
O\\s (-) Morbili (-) TBC (-)
Pernah di
(+)
Paro\\s (-) Operasi (-) Lain-lain
Thalassemia
Derita Kesimpulan riwayat penyakit yang pernah diderita: Pasien belum pernah
mengalami kejang sebelumnya. Ini merupakan kejang yang pertama kali.
Pasien \dak mempunyai riwayat sering demam sebelumnya.
Riwayat Kehamilan
KEHAMILAN KELAHIRAN
Morbiditas : Tidak ada Tempat : Rumah Sakit
ANC : Ru\n 1 x sebulan. Penolong : Dokter
Cara : Pervaginam
UK : 38 Minggu
Keadaan bayi
Kesimpulan : BL : 3100gram
Lahir Spontan, NCB-SMK PB : 52 CM
Langsung menangis
Kemerahan
Riwayat Perkembangan
Pertumbuhan Gigi I : 6 bulan (Normal: 5-9 bulan)
Psikomotor :
Tengkurap : 3 bulan (Normal: 3-4 bulan)
Duduk : 7 bulan (Normal: 6-9 bulan)
Berdiri : 9 bulan (Normal: 9-12 bulan)
Berjalan : 13 bulan (Normal: 13 bulan)
Bicara : 12 tahun (Normal: 9-12 bulan)

Kesimpulan : sesuai dengan usia, \dak didapatkan keterlambatan


dalam perkembangan.
Riwayat Makanan
Umur
ASI/PASI Buah / Biskuit Bubur Susu Nasi Tim
(bulan)
0 2 ASI - - -
2 4 ASI - - -
4 6 ASI + PASI - - -
6 8 PASI + + +
8 10 PASI + + +
10 -12 PASI + + +
Jenis Makanan Frekuensi dan jumlah

Umur Nasi/pengganti 3x/hari

Sayur 3x/minggu

di atas Daging 2x/bulan

Telur 3-5x/minggu

1 Ikan 1-2x/minggu

Tahu 1-2x/hari
tahun Tempe 1-2x/hari

Kesimpulan riwayat makanan: OS \dak mengalami kesulitan makan. Asupan nutrisi cukup dan adekuat.
Riwayat Imunisasi
Vaksin Dasar ( umur ) Ulangan ( umur )
2 bulan - - -
BCG
2 bulan 4 bulan 6 bulan -
DPT / PT
0 bulan 2 bulan 4 bulan -
Polio
9 bulan 24 bulan - -
Campak

HepaKKs B 0 bulan 1 bulan 6 bulan -


Kesimpulan :
Imunisasi dasar lengkap
Riwayat keluarga
Tanggal lahir Lahir Mati Keterangan
No Jenis kelamin Hidup Abortus
(umur) mati (sebab) kesehatan

1.
14 Tahun L - - - - Thalassemia +

2. 9 Tahun L - - - - Thalassemia +
Data Ayah / Wali Ibu / Wali
Nama Tn. T Ny. S
Perkawinan ke- 1 1
Umur saat menikah 24 tahun 21 tahun

Pendidikan terakhir SMA SMA


Agama Islam Islam
Suku bangsa Betawi Jawa
Keadaan kesehatan Sehat Sehat
Kosanguinitas Tidak ada Tidak ada
Riwayat Penyakit Keluarga
Pasien merupakan anak kedua dan memiliki 1 saudara
kandung. Dari keluarga kakak pasien mengidap hal
yang sama seper\ ps.

Kesimpulan riwayat keluarga


Saudara dari keluarga pasien, kakak pasien ada yang
mengalami hal yang sama seper\ pasien.
Riwayat lingkungan
Keadaan Rumah
Pasien \nggal bersama ayah dan ibunya di rumah Kontrakan. Rumah memiliki ven\lasi
yang baik, jendela dibuka \ap pagi agar udara dan sinar matahari dapat masuk ke dalam
rumah. Sumber air bersih menggunakan PAM Sanyo. Sumber air minum dari air minum
isi ulang. Se\ap pagi sampah diangkut oleh petugas kebersihan. Daerah pemukiman
padat penduduk, masingmasing rumah menempel satu sama lain.

Keadaan Lingkungan Sekitar rumah


Daerah pemukiman padat penduduk, masingmasing rumah menempel satu sama lain.

Kesimpulan : Lingkungan perumahan cukup baik namun padat penduduk.

Riwayat sosial ekonomi: Penghasilan ayah Rp. 3.000.000,-/bulan, cukup untuk


memenuhi kebutuhan pokok sehari-hari.
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan dilakukan pada tanggal 06 April 2017 di lantai 6
Emerald Barat, ruang 627
Keadaan umum
Kesan sakit : TSS
Kesadaran : Compos men\s
Kesan Gizi : Baik

Data Antropometri
Berat badan sekarang : 21 kg
Tinggi badan : 129 cm
Status Gizi
BB / U = 21/18 x 100 % = 116% ( Kesan Gizi Baik)
- TB / U = 129/110 x 100 % = 117 % (Kesan Gizi Baik)
- BB / TB = 21/18 x 100 % = 116 % (kesan Gizi Baik)
Kesimpulan status gizi : Berdasarkan kurva CDC gizi anak termasuk dalam
gizi Baik.
Tanda Vital
Tekanan Darah: 100/70 mmHg
Nadi : 108 x/ menit, kuat, isi cukup, ekual kanan dan kiri, regular
Pernapasan : 20 x/ menit
Suhu : 36,6 C, axilla (diukur dengan termometer air raksa)
Kepala Normocephali Status Generalis
Rambut Hitam, distribusi merata, tidak mudah dicabut
Wajah Simetris, pembengkakan (-)
Mata CA +/+, SI +/+, cekung -/-
Telinga Normotia, lapang +/+
Warna kuning
langsat merata,
Hidung Simetris, NCH -, sekret -/-
pucat (+), ikterik
Bibir Kering (-), sianosis (-), pucat (+)
(+), \dak sianosis,
Mulut Normoglossia, coated tongue (-) turgor kulit baik,
Tenggorokan Simetris, uvula ditengah lembab, pengisian
Leher Tidak tampak kelainan kapiler <2 de\k
Thoraks Simetris saat inspirasi dan ekspirasi, retraksi (-)
Cor : Ictus cordis tidak tampak, SI S2 reg, m(-), g(-)
Pulmo : SN ves reguler, ronkhi (-/-), wheezing (-/-)

Abdomen Supel, Hepar tidak teraba, lien teraba membesar


(Schuffner 3), timpani, BU (+)
Genitalia Tidak dilakukan pemeriksaan
Ekstremitas Akral hangat (++/++), oedem (-)
A
Kanan Kiri
n

Tangan (+) (+)


g Akral hangat
Kaki (+) (+)
g Tangan Normotonus Normotonus
Tonus otot
o Kaki Normotonus Normotonus

t Sendi
Tangan Aktif Aktif

a Kaki Aktif Aktif


Tangan <2 detik <2 detik
Capillary refill time
Kaki <2 detik <2 detik
G Tangan Tidak diperiksa Tidak diperiksa
e Refleks fisiologis
Kaki Tidak diperiksa Tidak diperiksa
r Refleks patologis
Tangan Tidak diperiksa Tidak diperiksa

a Kaki Tidak diperiksa Tidak diperiksa

k Lain lain Oedem (-) (-)


Status Neurologis

Rangsangan Meningeal
Kaku Kuduk (-)
Reeks Neurologis:

Kanan Kiri
Kernig > 135 > 135
Laseq (-) (-)
Brudzinski I (-) (-)
Brudzinski II (-) (-)
Saraf Kranialis:
N. I (Olfaktorius) : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. II dan III (OpKcus dan Occulomotorius) : Pupil isokor, RCL +/+, RCTL +/+
N. IV dan VI (Trochlearis dan Abducens) : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. V (Trigeminus) : Tidak dilakukan pemeriksaan
Sensorik:
cabang oWalmik : Tidak dilakukan pemeriksaan
cabang maksilaris : Tidak dilakukan pemeriksaan
cabang mandibularis : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. VII (Facialis) : Wajah simetris,
Motorik: Tidak dilakukan pemeriksaan
Sensorik: Tidak dilakukan pemeriksaan
N. VIII (VesKbulo-kokhlearis) : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. IX, X (Glosofaringeus, Vagus) : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. XI (Aksesorius) : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. XII (Hipoglosus) : Tidak dilakukan pemeriksaan

Kimia Klinik
6 April 2017
Parameter Hasil Nilai Normal
Hematologi Hasil Nilai Normal
Bilirubin Total 2,56 mg/dL 0,3-1,0 mg/dL
Leukosit 5000
8.900/ L
14.500 Bilirubin Direk 0.54 mg/dL 0-0,4 mg/dL
Eritrosit 2,9 juta/ uL 3,7 5,7

Hemoglobin 8,3 g/ dL 10,8 12,8

Hematokrit Kimia Ha\


25% 31 43
229.000 - Parameter Hasil Nilai Normal
Trombosit* 418.000/ L
553.000
SGOT 41 3-45
MCV 69,9 fL 72 88
SGPT 40 0-35
MCH 22,4 pg 23 31

MCHC 32,9 g/ dL 32 36

RDW 23,4% < 14


RESUME
Ps awalnya mengujungi poli RSUD Budhi asih
Anak M,Laki-9 Tahun karena keluhan pucat, lalu dianjurkan untuk
Pucat sejak 1 hari SMRS periksa darah lalu dianjurkan untuk rawat inap.
Lemas dirasakan semakin lama semakin berat,
anak terlihat cepat lelah setelah berak\vitas.
Tubuh ps terlihat menguning.
Pemeriksaan sik :
tampak sakit sedang M e l a l u i a n a m n e s i s :
Tanda vital: TD
Disertai: Didiagnosis thalassemia
Konjung\va anemis, pada umur 4 tahun, lalu
100/70 mmHg, HR ru\n transfusi darah
108x x/menit, S sklera ikterik
36,6oC, RR 20 x/ Hepar \dak teraba Pemeriksaan
laboratorium: Terdapat
menit Lien teraba pada \\k penurunan Hemoglobin,
Pucat (+), ikterik (+) schuner 3 hematokrit, MCV, MCH,
Pucat pada bibir dan MCHC, RDW ; Leukosit
Kesan Gizi Baik Normal.
ekstremitas.
Diagnosis Banding

Anemia mikrosi\k hipokrom ec desiensi besi

Diagnosis Kerja
Anemia mikrosi\k hipokrom ec B Thalasemia HbE
Pemeriksaan Anjuran

Analisis Hb

Status besi (serum Fe, ferri\n, TIBC)

Cek ulang darah ru\n


Penatalaksaan

Non medika mentosa Medika mentosa

Informasi dan edukasi mengenai Rawat inap


keadaan dan penyakit pasien PRC 1x300cc dalam 3 jam
Observasi tanda vital dan kejang OBH Syr 3x5ml
berulang
Tirah baring
Prognosis

Ad vitam : Ad bonam
Ad func\onam : Dubia Ad Malam
Ad sana\onam : ad bonam
Follow Up
Tgl S O A P

07/ - Pucat (+) - TSS, CM, BB= 15kg Thalasemia - OBH Syr 3x5ml
- TD: 90/60mmHg, N: 100x/
04/ - Lemas (+) - BLPL
menit
2017 - Mata kuning (+)
- S: 36,1C, RR:24 x/menit
- BAK >> 4X 300cc sekali - Normosefali
HP 2 BAK - Mata: ca +/+, si +/+

- Batuk kering + - Mulut: sianosis -, kering-,pucat


+/+
- Thoraks: SNV, Wh-/-. Rh -/-;

BJ 1&2 reg, M -, G -
- Abdomen: supel, BU +, turgor
baik, hepar tidak teraba
Diuresis : +-1200cc
membesar Lien teraba pada
titik schuffner 4 NT (-), kenyal,
tepi tajam, permukaan licin
- Ekstremitas: hangat(-), CRT <2
detik
- Status neurologis (N)
- R.fisiologis (+) ,R.patologis (-)
7 April 2017
Hematologi Hasil Nilai Normal

Leukosit 8.900/ L 5000 14.500

Eritrosit 2,9 juta/ uL 3,7 5,7

Hemoglobin 8,3 g/ dL 10,8 12,8

Hematokrit 26% 31 43

Trombosit* 383.000/ L 229.000 - 553.000

MCV 69,9 fL 72 88

MCH 22,7 pg 23 31

MCHC 32,5 g/ dL 32 36

RDW 23,% < 14


IDENTITAS PASIEN 3
Nama : An. F
Jenis Kelamin : Perempuan
Usia : 2 tahun 1 bulan 15 hari
Tanggal Lahir : 26 April 2017
Alamat : Jl. Olahraga 1 Jak\m
Agama : Islam
Suku Bangsa : Jawa
AYAH IBU
Nama : Tn.M Nama : Ny. S
Umur : 31 Tahun Umur : 32 Tahun
Alamat : Jl. Olahraga Jak\m Alamat : Jl. Olahraga Jak\m
Pekerjaan : Wiraswasta Pekerjaan : Ibu rumah tangga
Penghasilan : Rp. 4.000.000/bulan Penghasilan : -
Pendidikan : SMA Pendidikan : SMA
Suku Bangsa : Jawa Suku Bangsa : Jawa
Agama : Islam Agama : Islam

Kesimpulan: Pasien merupakan anak kandung


Anamnesis
Secara alloanamnesis dengan ibu kandung, tanggal 26 April
2017, jam 16.30 WIB di lantai VI Emerald Barat, kamar 628

Keluhan Utama

Pucat sejak 1 minggu SMRS

Keluhan Tambahan

Ak\vitas berkurang
Riwayat Penyakit Sekarang
Ps datang dengan keluhan pucat, sejak 1 minggu SMRS

Keluhan disertai ak\vitas ps yang berkurang, terlihat lesu dan \dak mau
makan

Ps terakhir transfusi 2 bulan lalu, dan juga diberikan kelasi besi. Namun ibu ps
\dak sempat membawa anaknya kontrol kembali sehingga ridak lagi
mengkonsums kelasi besi. Ps didiagnosis mengidap thalasemia pd usia 8 bulan

Keluhan batuk (-), pilek (-), demam (-), mual (-), muntah (-), trauma (-), BAB
BAK DBN
Penyakit Umur Penyakit Umur Penyakit Umur
Riwayat Penyakit
Alergi (-) Dieeria (-) (-)
jantung
Penyakit Penyakit
Cacingan (-) Diare (-) (-)
ginjal

Yang DBD (-) Kejang (-)


Radang
(-)
paru
O\\s (-) Morbili (-) TBC (-)
Pernah di
(+)
Paro\\s (-) Operasi (-) Lain-lain
Thalassemia
Derita Kesimpulan riwayat penyakit yang pernah diderita: Pasien belum pernah
mengalami kejang sebelumnya. Ini merupakan kejang yang pertama kali.
Pasien \dak mempunyai riwayat sering demam sebelumnya.
Riwayat Kehamilan
KEHAMILAN KELAHIRAN
Morbiditas : Tidak ada Tempat : Rumah Sakit
ANC : Ru\n 1 x sebulan. Penolong : Dokter
Cara : Pervaginam
UK : 38 Minggu
Keadaan bayi
Kesimpulan : BL : 3200gram
Lahir Spontan, NCB-SMK PB : 49 CM
Langsung menangis
Kemerahan
Riwayat Perkembangan
Pertumbuhan Gigi I : 6 bulan (Normal: 5-9 bulan)
Psikomotor :
Tengkurap : 3 bulan (Normal: 3-4 bulan)
Duduk : 7 bulan (Normal: 6-9 bulan)
Berdiri : 9 bulan (Normal: 9-12 bulan)
Berjalan : 13 bulan (Normal: 13 bulan)
Bicara : 12 tahun (Normal: 9-12 bulan)

Kesimpulan : sesuai dengan usia, \dak didapatkan keterlambatan


dalam perkembangan.
Riwayat Makanan
Umur
ASI/PASI Buah / Biskuit Bubur Susu Nasi Tim
(bulan)
0 2 ASI - - -
2 4 ASI - - -
4 6 ASI + PASI - - -
6 8 PASI + + +
8 10 PASI + + +
10 -12 PASI + + +
Jenis Makanan Frekuensi dan jumlah

Umur Nasi/pengganti 3x/hari

Sayur 3x/minggu

di atas Daging 2x/bulan

Telur 3-5x/minggu

1 Ikan 1-2x/minggu

Tahu 1-2x/hari
tahun Tempe 1-2x/hari

Kesimpulan riwayat makanan: OS \dak mengalami kesulitan makan. Asupan nutrisi cukup dan adekuat.
Riwayat Imunisasi
Vaksin Dasar ( umur ) Ulangan ( umur )
2 bulan - - -
BCG
2 bulan 4 bulan 6 bulan -
DPT / PT
0 bulan 2 bulan 4 bulan -
Polio
9 bulan 24 bulan - -
Campak

HepaKKs B 0 bulan 1 bulan 6 bulan -


Kesimpulan :
Imunisasi dasar lengkap
Riwayat keluarga
Tanggal lahir Lahir Mati Keterangan
No Jenis kelamin Hidup Abortus
(umur) mati (sebab) kesehatan

1.
2 Tahun P - - - - Thalassemia +

2.
Data Ayah / Wali Ibu / Wali
Nama Tn. M Ny. E
Perkawinan ke- 1 1
Umur saat menikah 31 32
Pendidikan terakhir SMA SMA
Agama Islam Islam
Suku bangsa Jawa Jawa
Keadaan kesehatan Sehat Sehat
Kosanguinitas - -
Riwayat Penyakit Keluarga
Pasien merupakan anak pertama dan \dak memiliki
saudara kandung. Dari keluarga pasien \dak
mengidap hal yang sama seper\ ps.

Kesimpulan riwayat keluarga


Tidak ada dalam dari keluarga pasien, yang mengalami
hal yang sama seper\ pasien.
Riwayat lingkungan
Keadaan Rumah
Pasien \nggal bersama ayah dan ibunya di rumah pribadi. Rumah memiliki ven\lasi
yang baik, jendela dibuka \ap pagi agar udara dan sinar matahari dapat masuk ke
dalam rumah. Sumber air bersih menggunakan PAM. Sumber air minum dari air
minum isi ulang. Se\ap pagi sampah diangkut oleh petugas kebersihan. Daerah
pemukiman padat penduduk, masingmasing rumah menempel satu sama lain.

Keadaan Lingkungan Sekitar rumah


Daerah pemukiman padat penduduk, masingmasing rumah menempel satu sama
lain.
Kesimpulan : Lingkungan perumahan cukup baik namun padat penduduk.

Riwayat sosial ekonomi: Penghasilan ayah Rp. 4.000.000,-/bulan, cukup untuk


memenuhi kebutuhan pokok sehari-hari.
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan dilakukan pada tanggal 06 April 2017 di lantai 6
Emerald Barat, ruang 627
Keadaan umum
Kesan sakit : TSS
Kesadaran : Compos men\s
Kesan Gizi : Baik

Data Antropometri
Berat badan sekarang : 12,7 kg
Tinggi badan : 90 cm
Status Gizi
BB / U = 12,7/12.2 x 100 % = 104% ( Kesan Gizi Baik)
TB / U = 90/70 x 100 % = 103 % (Kesan Gizi Baik)
BB / TB = 12,7/13 x 100 % = 88,2 % (kesan Gizi Baik)
Kesimpulan status gizi : Berdasarkan kurva CDC gizi anak termasuk dalam
gizi Baik.
Tanda Vital
Nadi : 124 x/ menit, kuat, isi cukup, ekual kanan dan kiri, regular
Pernapasan : 24 x/ menit
Suhu : 37,3 C, axilla (diukur dengan termometer air raksa)
Kepala Normocephali Status Generalis
Rambut Hitam, distribusi merata, tidak mudah dicabut
Wajah Simetris, pembengkakan (-)
Mata CA +/+, SI -/-, cekung -/-
Telinga Normotia, lapang +/+
Warna kuning
langsat merata,
Hidung Simetris, NCH -, sekret -/-
pucat (+), ikterik (-),
Bibir Kering (-), sianosis (-), pucat (+)
\dak sianosis,
Mulut Normoglossia, coated tongue (-) turgor kulit baik,
Tenggorokan Simetris, uvula ditengah lembab, pengisian
Leher Tidak tampak kelainan kapiler <2 de\k
Thoraks Simetris saat inspirasi dan ekspirasi, retraksi (-)
Cor : Ictus cordis tidak tampak, SI S2 reg, m(-), g(-)
Pulmo : SN ves reguler, ronkhi (-/-), wheezing (-/-)

Abdomen Supel, Hepar teraba 4 cm dibawah arcus costae, lien


teraba membesar (Schuffner 4), timpani, BU (+)
Genitalia Tidak dilakukan pemeriksaan
Ekstremitas Akral hangat (++/++), oedem (-)
A
Kanan Kiri
n

Tangan (+) (+)


g Akral hangat
Kaki (+) (+)
g Tangan Normotonus Normotonus
Tonus otot
o Kaki Normotonus Normotonus

t Sendi
Tangan Aktif Aktif

a Kaki Aktif Aktif


Tangan <2 detik <2 detik
Capillary refill time
Kaki <2 detik <2 detik
G Tangan Tidak diperiksa Tidak diperiksa
e Refleks fisiologis
Kaki Tidak diperiksa Tidak diperiksa
r Refleks patologis
Tangan Tidak diperiksa Tidak diperiksa

a Kaki Tidak diperiksa Tidak diperiksa

k Lain lain Oedem (-) (-)


Status Neurologis

Rangsangan Meningeal
Kaku Kuduk (-)
Reeks Neurologis:

Kanan Kiri
Kernig > 135 > 135
Laseq (-) (-)
Brudzinski I (-) (-)
Brudzinski II (-) (-)
Saraf Kranialis:
N. I (Olfaktorius) : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. II dan III (OpKcus dan Occulomotorius) : Pupil isokor, RCL +/+, RCTL +/+
N. IV dan VI (Trochlearis dan Abducens) : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. V (Trigeminus) : Tidak dilakukan pemeriksaan
Sensorik:
cabang oWalmik : Tidak dilakukan pemeriksaan
cabang maksilaris : Tidak dilakukan pemeriksaan
cabang mandibularis : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. VII (Facialis) : Wajah simetris,
Motorik: Tidak dilakukan pemeriksaan
Sensorik: Tidak dilakukan pemeriksaan
N. VIII (VesKbulo-kokhlearis) : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. IX, X (Glosofaringeus, Vagus) : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. XI (Aksesorius) : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. XII (Hipoglosus) : Tidak dilakukan pemeriksaan

26 April 2017
Hematologi Hasil Nilai Normal

Leukosit 5000
8.200/ L
14.500
Eritrosit 2,8 juta/ uL 3,7 5,7

Hemoglobin 7,7 g/ dL 10,8 12,8

Hematokrit 23% 31 43

Trombosit* 229.000 -
376.000/ L
553.000
MCV 71.1 fL 72 88

MCH 27,4 pg 23 31

MCHC 31,7 g/ dL 32 36

RDW 11,3% < 14


RESUME III
Anak F,Perempuan,9 Ps awalnya mengujungi poli RSUD Budhi asih
Tahun Pucat sejak 1 karena keluhan pucat, lalu dianjurkan untuk
minggu SMRS periksa darah lalu dianjurkan untuk rawat inap.
Pucat disertai ak\tas ps yang terlihat ber<< dan
terlihat lemas, keluhan juga disetai malas makan.
Pemeriksaan sik :
tampak sakit Disertai:
sedang M e l a l u i a n a m n e s i s :
Konjung\va anemis Didiagnosis thalassemia
Tanda vital: HR Hepar teraba pada umur 8 tahun, lalu
124x x/menit, S r u \ n t r a n s f u s i d a r a h ,
membesar 4 cm terakhir transfusi darah 2 bl
37,3oC, RR 24 x/ dibahah arcus costae yg lalu. Dan sejak 2 bl yg lalu
menit Lien teraba pada \\k
dapat th kelasi besi
Pemeriksaan laboratorium:
Pucat (+) schuner 4 Terdapat penurunan
Kesan Gizi Baik Pucat pada bibir dan Hemoglobin,hematokrit,
MCV dan MCHC
ekstremitas.
Diagnosis Banding

Anemia mikrosi\k hipokrom ec desiensi besi

Diagnosis Kerja
Anemia mikrosi\k hipokrom ec B Thalasemia HbE
Pemeriksaan Anjuran

Analisis Hb

Status besi (serum Fe, ferri\n, TIBC)

Cek ulang darah ru\n


Penatalaksaan

Non medika mentosa Medika mentosa

Informasi dan edukasi mengenai keadaan Rawat inap


dan penyakit pasien PRC 2x100cc dalam 3 jam
Observasi tanda vital Vit E 1 x 100 IU
Tirah baring As Folat 2 x 1 mg
Cek Hb pasca 6 jam transfusi
Kontrol ke RSCM u/ th kelasi besi
Prognosis

Ad vitam : Ad bonam
Ad func\onam : Dubia Ad Malam
Ad sana\onam : ad bonam
Follow Up
Tgl S O A P

27/ - Pucat (<<) - TSS, CM, BB= 12,7kg Thalasemia - Vit E 1 x 100 IU
- N: 108x/menit
04/ - Lemas (+) - As Folat 2 x 1mg
- S: 36,5C, RR:24 x/menit
2017 - BAK >> 5x (segels aqua - BLPL
- Normosefali
gelas setiap BAK) - Mata: ca +/+, si -/-
HP 2 - Mulut: sianosis -, kering-,pucat
+/+

- Thoraks: SNV, Wh-/-. Rh -/-;


BJ 1&2 reg, M -, G -

- Abdomen: supel, BU +, turgor

Diuresis : +-1000cc baik, hepar teraba membesar


Lien teraba pada titik schuffner
4 NT (-), kenyal, tepi tajam,
permukaan licin
- Ekstremitas: hangat(-), CRT <2
detik
- Status neurologis (N)
- R.fisiologis (+) ,R.patologis (-)
27 April 2017
Hematologi Hasil Nilai Normal

Leukosit 8.200/ L 5000 14.500

Eritrosit 3,7 juta/ uL 3,7 5,7

Hemoglobin 8,1 g/ dL 10,8 12,8

Hematokrit 26% 31 43

Trombosit 256.000/ L 229.000 - 553.000

MCV 69,9 fL 72 88

MCH 22,4 pg 23 31

MCHC 31,9 g/ dL 32 36

RDW 23,% < 14


IDENTITAS PASIEN 4
Nama : An. B
Jenis Kelamin : Laki-laki
Usia : 5 tahun 5 bulan 20 hari
Tanggal Lahir : 8 November 2011
Alamat : Jl. Kemang Utara 9 No 29 Jak\m
Agama : Islam
Suku Bangsa : Jawa
AYAH IBU
Nama : Tn.I Nama : Ny. H
Umur : 38 Tahun Umur : 35 Tahun
Alamat : Jl. Kemang Utara 9 No. Alamat : Jl. Kemang Utara 9 No
29 29
Pekerjaan : Wiraswasta Pekerjaan : Ibu rumah tangga
Penghasilan : Rp. 3.250.000/bulan Penghasilan : -
Pendidikan : SMA Pendidikan : SMA
Suku Bangsa : Betawi Suku Bangsa : Betawi
Agama : Islam Agama : Islam

Kesimpulan: Pasien merupakan anak kandung


Anamnesis
Secara alloanamnesis dengan ibu kandung, tanggal 26 April
2017, jam 16.30 WIB di lantai VI Emerald Barat, kamar 628

Keluhan Utama

Pucat sejak 2 hari SMRS

Keluhan Tambahan

Lemas
Terlihat menguning
Riwayat Penyakit Sekarang
Ps datang dengan keluhan pucat, sejak 2 hari SMRS

Keluham disertai lemas, hal ini disadari karena anaknya biasanya


ak\f dalam kesehariannya. Ayah ps menyadari tubuh dan mata ps
terlihat menguning. Nafsu makan ps juga terlihat <<

Keluhan ini sudah pernah dialami ps saat ps berusia 4 tahun, lalu


didiagnosis mengidap thalassemia. Sejak saat didiagnosis, ps
sudah 4 kali transfusi darah, terakhir pada bulan maret 2017

Keluhan batuk (-), pilek (-), demam (-), mual (-), muntah (-),
trauma (-), BAB BAK DBN
Penyakit Umur Penyakit Umur Penyakit Umur
Riwayat Penyakit
Alergi (-) Dieeria (-) (-)
jantung
Penyakit Penyakit
Cacingan (-) Diare (-) (-)
ginjal

Yang DBD (-) Kejang (-)


Radang
(-)
paru
O\\s (-) Morbili (-) TBC (-)
Pernah di
(+)
Paro\\s (-) Operasi (-) Lain-lain
Thalassemia
Derita Kesimpulan riwayat penyakit yang pernah diderita: Pasien belum pernah
mengalami kejang sebelumnya. Ini merupakan kejang yang pertama kali.
Pasien \dak mempunyai riwayat sering demam sebelumnya.
Riwayat Kehamilan
KEHAMILAN KELAHIRAN
Morbiditas : Tidak ada Tempat : Rumah Sakit
ANC : Ru\n 1 x sebulan. Penolong : Dokter
Cara : Pervaginam
UK : 39 Minggu
Keadaan bayi
Kesimpulan : BL : 3500 gram
Lahir Spontan, NCB-SMK PB : 49 CM
Langsung menangis
Kemerahan
Riwayat Perkembangan
Pertumbuhan Gigi I : 6 bulan (Normal: 5-9 bulan)
Psikomotor :
Tengkurap : 3 bulan (Normal: 3-4 bulan)
Duduk : 7 bulan (Normal: 6-9 bulan)
Berdiri : 9 bulan (Normal: 9-12 bulan)
Berjalan : 13 bulan (Normal: 13 bulan)
Bicara : 12 tahun (Normal: 9-12 bulan)

Kesimpulan : sesuai dengan usia, \dak didapatkan keterlambatan


dalam perkembangan.
Riwayat Makanan
Umur
ASI/PASI Buah / Biskuit Bubur Susu Nasi Tim
(bulan)
0 2 ASI - - -
2 4 ASI - - -
4 6 ASI + PASI - - -
6 8 PASI + + +
8 10 PASI + + +
10 -12 PASI + + +
Jenis Makanan Frekuensi dan jumlah

Umur Nasi/pengganti 3x/hari

Sayur 3x/minggu

di atas Daging 2x/bulan

Telur 3-5x/minggu

1 Ikan 1-2x/minggu

Tahu 1-2x/hari
tahun Tempe 1-2x/hari

Kesimpulan riwayat makanan: OS \dak mengalami kesulitan makan. Asupan nutrisi cukup dan adekuat.
Riwayat Imunisasi
Vaksin Dasar ( umur ) Ulangan ( umur )
2 bulan - - -
BCG
2 bulan 4 bulan 6 bulan -
DPT / PT
0 bulan 2 bulan 4 bulan -
Polio
9 bulan 24 bulan - -
Campak

HepaKKs B 0 bulan 1 bulan 6 bulan -


Kesimpulan :
Imunisasi dasar lengkap
Riwayat keluarga
Tanggal lahir Lahir Mati Keterangan
No Jenis kelamin Hidup Abortus
(umur) mati (sebab) kesehatan

1.
5 Tahun L - - - - Thalassemia +

2. 7 Bulan L - - - - Sehat
Data Ayah / Wali Ibu / Wali
Nama Tn. I Ny. H
Perkawinan ke- 1 1
Umur saat menikah 32 29

Pendidikan terakhir SMA SMA


Agama Islam Islam
Suku bangsa Jawa Jawa
Keadaan kesehatan Sehat Sehat
Kosanguinitas Tidak ada Tidak ada
Riwayat Penyakit Keluarga
Pasien merupakan anak pertama dan memiliki 1
saudara kandung yaitu adik ps. Dari keluarga pasien
\dak mengidap hal yang sama seper\ ps.

Kesimpulan riwayat keluarga


Tidak ada dalam dari keluarga pasien, yang mengalami
hal yang sama seper\ pasien.
Riwayat lingkungan
Keadaan Rumah
Pasien \nggal bersama ayah dan ibunya di rumah pribadi. Rumah memiliki ven\lasi
yang baik, jendela dibuka \ap pagi agar udara dan sinar matahari dapat masuk ke
dalam rumah. Sumber air bersih menggunakan PAM. Sumber air minum dari air
minum isi ulang. Se\ap pagi sampah diangkut oleh petugas kebersihan. Daerah
pemukiman padat penduduk, masingmasing rumah menempel satu sama lain.

Keadaan Lingkungan Sekitar rumah


Daerah pemukiman padat penduduk, masingmasing rumah menempel satu sama
lain.
Kesimpulan : Lingkungan perumahan cukup baik namun padat penduduk.

Riwayat sosial ekonomi: Penghasilan ayah Rp. 3.250.000,-/bulan, cukup untuk


memenuhi kebutuhan pokok sehari-hari.
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan dilakukan pada tanggal 06 April 2017 di lantai 6 Emerald
Barat, ruang 627
Keadaan umum
Kesan sakit : TSS
Kesadaran : Compos men\s
Kesan Gizi : Baik
Ps tampak anemis (+), ikterik (+)

Data Antropometri
Berat badan sekarang :15 kg
Tinggi badan :92 cm
Status Gizi
BB / U = 15/13 x 100 % = 115% ( Kesan Gizi Baik)
TB / U = 92/79 x 100 % = 116 % (Kesan Gizi Baik)
BB / TB = 15/13 x 100 % = 115 % (kesan Gizi Baik)
Kesimpulan status gizi : Berdasarkan kurva CDC gizi anak termasuk dalam
gizi Baik.
Tanda Vital
Nadi : 128 x/ menit, kuat, isi cukup, ekual kanan dan kiri, regular
Pernapasan : 24 x/ menit
Suhu : 36,3 C, axilla (diukur dengan termometer air raksa)
Tekana Darah : 100/60 mmHg
Kepala Normocephali Status Generalis
Rambut Hitam, distribusi merata, tidak mudah dicabut
Wajah Simetris, pembengkakan (-)
Mata CA +/+, SI +/+, cekung -/-
Telinga Normotia, lapang +/+
Warna kuning
langsat merata,
Hidung Simetris, NCH -, sekret -/-
pucat (+), ikterik
Bibir Kering (-), sianosis (-), pucat (+)
(+), \dak sianosis,
Mulut Normoglossia, coated tongue (-) turgor kulit baik,
Tenggorokan Simetris, uvula ditengah lembab, pengisian
Leher Tidak tampak kelainan kapiler <2 de\k
Thoraks Simetris saat inspirasi dan ekspirasi, retraksi (-)
Cor : Ictus cordis tidak tampak, SI S2 reg, m(-), g(-)
Pulmo : SN ves reguler, ronkhi (-/-), wheezing (-/-)

Abdomen Supel, Hepar teraba 2 cm dibawah arcus costae, lien


teraba membesar (Schuffner 2), timpani, BU (+)
Genitalia Tidak dilakukan pemeriksaan
Ekstremitas Akral hangat (++/++), oedem (-)
A
Kanan Kiri
n

Tangan (+) (+)


g Akral hangat
Kaki (+) (+)
g Tangan Normotonus Normotonus
Tonus otot
o Kaki Normotonus Normotonus

t Sendi
Tangan Aktif Aktif

a Kaki Aktif Aktif


Tangan <2 detik <2 detik
Capillary refill time
Kaki <2 detik <2 detik
G Tangan Tidak diperiksa Tidak diperiksa
e Refleks fisiologis
Kaki Tidak diperiksa Tidak diperiksa
r Refleks patologis
Tangan Tidak diperiksa Tidak diperiksa

a Kaki Tidak diperiksa Tidak diperiksa

k Lain lain Oedem (-) (-)


Status Neurologis

Rangsangan Meningeal
Kaku Kuduk (-)
Reeks Neurologis:

Kanan Kiri
Kernig > 135 > 135
Laseq (-) (-)
Brudzinski I (-) (-)
Brudzinski II (-) (-)
Saraf Kranialis:
N. I (Olfaktorius) : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. II dan III (OpKcus dan Occulomotorius) : Pupil isokor, RCL +/+, RCTL +/+
N. IV dan VI (Trochlearis dan Abducens) : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. V (Trigeminus) : Tidak dilakukan pemeriksaan
Sensorik:
cabang oWalmik : Tidak dilakukan pemeriksaan
cabang maksilaris : Tidak dilakukan pemeriksaan
cabang mandibularis : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. VII (Facialis) : Wajah simetris,
Motorik: Tidak dilakukan pemeriksaan
Sensorik: Tidak dilakukan pemeriksaan
N. VIII (VesKbulo-kokhlearis) : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. IX, X (Glosofaringeus, Vagus) : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. XI (Aksesorius) : Tidak dilakukan pemeriksaan
N. XII (Hipoglosus) : Tidak dilakukan pemeriksaan

27 April 2017
Hematologi Hasil Nilai Normal

Leukosit 11,600/ L 5000 14.500

Eritrosit 3,87 juta/ uL 3,7 5,7

Hemoglobin 7,8 g/ dL 10,8 12,8

Hematokrit 24,7% 31 43

Trombosit* 351.000/ L 229.000 - 553.000

MCV 63,8 fL 72 88

MCH 20,2 pg 23 31

MCHC 31.6 g/ dL 32 36

RDW 11,600/ L 5000 14.500


RESUME IV
Anak F,Perempuan,9 Ps awalnya mengunjungi RSUD Mampang karena
Tahun Pucat sejak 2 keluhan pucat, lalu dianjurkan untuk periksa darah
hari SMRS lalu dianjurkan untuk rawat inap di Budhi Asih
karena lebih dekat dengan rumah . Pucat disertai
ak\tas ps yang terlihat ber<< dan terlihat lemas,
tubuh dan mata ps terlihat kuning, keluhan juga
Pemeriksaan sik : disertai nafsu makan yang berkurang.
tampak sakit sedang
Disertai:
Konjung\va anemis, M e l a l u i a n a m n e s i s :
Tanda vital: HR 128x Sklera Ikterik (+) Didiagnosis thalassemia
pada umur 4tahun,
x/menit, S 36,8oC, Hepar teraba sudah 4 kali transfusi
RR 24 x/menit, TD darah sejak didiagnosis.
membesar 2 cm Terakhir maret 2017
100/60mmHg dibawah arcus costae Pemeriksaan
Pucat (+), Ikterik (+) Lien teraba pada \\k laboratorium: Terdapat
penurunan
Kesan Gizi Baik schuner 2 Hemoglobin,hematokrit,
Pucat pada bibir dan MCV dan MCHC
Diagnosis Banding

Anemia mikrosi\k hipokrom ec desiensi besi

Diagnosis Kerja
Anemia mikrosi\k hipokrom ec B Thalasemia HbE
Pemeriksaan Anjuran

Analisis Hb

Status besi (serum Fe, ferri\n, TIBC)

Cek ulang darah ru\n


Penatalaksaan

Non medika mentosa Medika mentosa

Komunikasi, informasi, edukasi Rawat inap


kepada orang tua pasien mengenai PRC 2x140 cc / 24 Jam
keadaan pasien.
Observasi tanda vital
Cek Hb pasca transfusi 6 jam
Prognosis

Ad vitam : Ad bonam
Ad func\onam : Dubia Ad Malam
Ad sana\onam : ad bonam
Follow Up
Tgl S O A P

29/ - Pucat (+) namun sudah - TSS, CM, BB= 14kg Thalasemia B HbE - Cek Hb jka Hb
- N: 118x/menit
04/ berkurang bertambah
- S: 36,5C, RR:24 x/menit, TD
2017 - Lemas (-) - BLPL
100/70
- Nafsu makan >> - Normosefali
HP 2 - Mata: ca +/+, si +/+
BAK kurang lebih 3 kali sejak - Mulut: sianosis -, kering-,pucat
tadi pagi, urine lupa +/+
ditampung - Thoraks: SNV, Wh-/-. Rh -/-;

BJ 1&2 reg, M -, G -
- Abdomen: supel, BU +, turgor
baik, hepar teraba membesar 2
cm dibawah arcus costae, Lien
teraba pada titik schuffner 2 NT
(-), kenyal, tepi tajam,
permukaan licin
- Ekstremitas: hangat(-), CRT <2
detik
- Status neurologis (N)
- R.fisiologis (+) ,R.patologis (-)
TINJAUAN PUSTAKA
THALASSEMIA
THALASSEMIA
DEFINISI

Kelainan herediter (autosomal resesif) yang ditandai


dengan adanya gg. sintesis 1 atau lebih dari rantai globin
(rantai /).
Gen untuk sintesis rantai globin terletak di kromosom 11
() dan 16 ().
Defek gene\c delesi parsial/total gen globin dan
sub\tusi, delesi, atau insersi nukleo\da.
Pe atau \dak adanya mRNA untuk 1 atau lebih rantai
globin (cacat secara fungsional) SDM mudah rusak atau
umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari).
EPIDEMIOLOGI
Penyebaran thalassemia: daerah Mediterania, Afrika, Timur
Tengah, Asia Tenggara(Malaysia,Indonesia) ~ Thalassenia >>,
Cina ~ Thalassenia >>.

WHO 5% populasi dunia carrier -thalassemia 60.000


anak lahir pertahun memiliki kasus thalassemia, sebagian
besar di negara berkembang

Di Indonesia Frekuensi gen thalassemia berkisar 3-10%,


2000 penderita baru lahir se\ap tahunnya.
Gambar disamping
menunjukkan bahwa kedua
orang tua yang pada gen nya
terdapat masing-masing 2
gen yang sudah termutasi.
Maka anaknya :
25% normal, 25% carrier,
25% 2 gen delesi, 25%
menderita hemoglobin H
disease.


Delesi 1 gen : Tidak ada dampak pada kesehatan, tetapi orang tersebut mewarisi gen (Carier/Trait)
Delesi 2 gen : Hanya berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darah
Delesi 3 gen : Anemia berat, disebut juga Hemoglobin H (Hbh) disease
Delesi 4 gen : Berakibat fatal pada bayi karena alpha globin \dak dihasilkan sama sekali.
Klasifikasi Thalassemia-
Anemia mikrosi\k yang disebabkan oleh desiensi sintesis globin- yang berawal dari delesi gen globin-

GenoKp Jumlah gen C Presentasi Klinis Hemoglobin Elektroforesis

Saat Lahir > 6 bulan

/ 4 Normal N N

-/ 3 Silent carrier 0-3 % Hb Barts N

--/ atau /- 2 Trait thal- 2-10% Hb Barts N Anemia ringan dan SDM
rendah

--/- 1 Penyakit Hb H 15-30% Hb Bart Hb H Anemia sedang-berat


splenomegali

--/-- 0 Hydrops fetalis >75% Hb Bart -


Silent carrier / delesi pada 1
rantai alfa
Tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi
normal
Trait thal- / delesi pada
2 rantai alfa
Adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan, terjadi penurunan dari HbA2
peningkatan dari HBH
Penyakit Hb H / delesi pada
3 rantai alfa

Disertai anemia hipokromik mikrositer dan byk terbentuk HbH


Hydrops fetalis/ delesi pada
4 rantai alfa

Kadar Hb barts 80-90%


Thalassemia-
Thalasemia disebabkan oleh kelainan gene\k atau mutasi yang
terjadi pada kromosom 11

Thalasemia yang paling parah. Penderita akan mengalami sakit selama 1-2 tahun.
Disebut juga dengan cooleys anemia. Mempengaruhi produksi rantai globin . Rantai globin dikodekan
oleh gen tunggal pada kromosom 11.

Klasifikasi Thalasemia beta
Trait thalassemia-
Thalassemia- yang terkait dengan variasi struktural rantai
Thalassemia- homozigot (Anemia Cooley, Thalassemia Mayor)

Pembagian thalassemia beta

1 gen abnormal Thalassemia beta trait

2 gen abnormal Thalassemia intermedia

Thalassemia beta mayor anemia ccoley


Thalassemia beta menurut hukum Mendel

Free PPT Templates - Standard (4:3)


C
Anamnesis PF
Pucat yang lama (kronis), terlihat Konjung\va anemis, ikterus ,facies
kuning, mudah infeksi, perut cooley, hepato-splenomegali, gizi
membesar (akibat hepato- kurang/buruk, perawakan pendek,
splenomegali), pertumbuhan hiperpigmentasi kulit.
terhambat/pubertas terlambat,
riwayat transfusi berulang, riwayat
keluarga menderita thalassemia
Manifestasi Klinis Talasemia
MAYOR INTERMEDIA MINOR

Hemoglobin (gr/dL) <7 7-10 > 10


Retikulosit (%) 2-15 2-10 <5
Eritrosit berinti ++/++++ +/+++ -
Morfologi eritrosit ++++ ++ +
Ikterus +++ +/++ -
Splenomegali ++++ ++/+++ -
Perubahan skeletal ++/+++ +/++ -
Pemeriksaan Penunjang
Laboratorium: Darah tepi lengkap
Hemoglobin;
Sediaan apus darah tepi (mikrositer, hipokrom, anisositosis, poikilositosis,
sel eritrosit muda/normoblas, fragmentosit, sel target);
Indeks eritrosit: MCV, MCH, MCHC menurun, RDW meningkat. Bila \dak
menggunakan cell counter, dilakukan uji resistensi osmo\c I tabung
(fragilitas)
Konrmasi dengan analisis hemoglobin menggunakan:
Elektroforesis hemoglobin: \dak ditemukannya HbA dan meningkatnya
HbA2 dan HbF
Metode HPLC (Beta Short variant Biorad): analisis kualita\f dan kuan\ta\f.
Elektroforesis Hb
Thalassemia : ditemukanHb
Barts dan Hb H
Pada thalassemia : kadar Hb F
10-90% (N:1%)
FOTO RONTGEN
Gambaran hair on end appearance:
Akibat ekspansi sumsum tulang massif
trabekula ver\kalnya teraksentuasi reaksi
periosteal dari hiperplasia sumsum tulang yang
radiolusen serta pelebaran rongga .
Classic chipmunk fascies:
Pertumbuhan berlebihan dari maxilla
(maxilla overbite), prominensi dari gigi seri
rahang atas, dan separasi dari orbita.
Aspirasi sumsum tulang
Talasemia berat biasanya
menunjukkan adanya hyperplasia
eritroid dan peningkatan deposit
besi pada sumsum tulang

Hiperplasia eritroid ini menunjukkan
adanya proses eriropoesis yang
sangat ak\f sekali. Ra\o rata rata
myeloid dan eritroid yang normalnya
10 : 3 meningkat hingga 10 : 8
PENATALAKSANAAN
Tranfusi darah
Iron chelators (desferoxamine)
Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk
meningkatkan efek kelasi besi
Asam folat 2-5 mg/hari
Vitamin E 200-400 IU se\ap hari sebagai an\oksidan dapat
memperpanjang umur sel darah merah
Per\mbangan terapi surgical, seper\ splenektomi dan transplantasi
sumsum tulang
Analisis Kasus

Lemas dan pucat yang berulang

Mekanisme peningkatan penghancuran


hemoglobin

Kadar hemoglobin rendah

Ikatan antara Hb dan O2<<


Pada Pemeriksaan Fisik Ditemukan

Pemecahan eritrosit secara berlebihan di


limpa

Pemecahan eritrosit juga diimbangi oleh


Pembentukan eritrosit yang meningkat

Adanya Splenomegali

Perut tampak membuncit


Pada pemeriksaan Laboraturium didapatkan:

Anemia Mikrosi\k Hipokrom

Ke\dak-seimbangan sintesis dari rantai polipep\da ini


mengakibatkan kelebihan adanya rantai bebas

mudah teroksidasi,menjadi suatu inklusi protein

kerusakan membran pada sel darah merah dan


destruksi dari sel darah merah imatur

sel darah merah matur yang diproduksi menjadi


berkurang
Terlihat adanya peningkatan kadar
HbF dibandingkan kadar HbA1&2

Kesan : Thalasemia Beta

Вам также может понравиться