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Capitulo 20
Discapacidades
Intelectuales
En recientes ediciones del Manual Diagnstico y Estadstico de Trastornos Mentales, elretardo
mental ha sido el primer desorden descrito entre los "Desrdenes usualmente diagnosticados primero en la
infancia, nillez y adolescencia". A pesar de esta posicin destacada, sin embargo, el estudio de nios y
adultos con
discapacidad Intelectual o retraso mental, generalmente queda rezagado en el Inters en otras
condiciones psiquitricas. Unos pocos profesionales dela salud mental (psiquiatras de nillos o adultos,
psiclogos clfnicos, trabajadores sociales u otros trabajadores en salud mental) han sido
especficamente entrenados en discapacidadesIntelectuales y la mayora tiene solo un conocimiento
superficial con estas condiciones.
Y sin embargo, dentro dela psiquiatra apropiada, ha estado durante mucho tiempo el sentido de
que el Inters en las discapacidades intelectuales est creciendo.Hace unos 80 allos atrs (en 1927)
Howard W. Potter describi la discapacidad intelectual como los nios abandonados de la psiquiatra, lo
cual lo consider como la'cenicienta de la medicina" y (como la cenicienta), tomara pronto su legrtimo y
destacado lugar en la bola de la salud mental. Esta metfora de la "cenicienta" ha retornado
repetidamente, con Tarjan (1996) y Klng, Shah, Davanzo y Dikens (1997) prediciendo que, en un futuro
no muy distante, las discapacidades Intelectuales ganaran pronto prominencia dentro del campo de la
salud mental.
Aunque uno puede ser escptico en torno a un sub-campo cuya emergencia es repetidamente
prometida durante un periodo de 80 aos, es nuestro sentido de que el estudio de las discapacidades
intelectuales ha llegado. El campo es cada vez ms vibrante, prominente y de un Inters para una
gran variedad de profesiones . Los psiclogos del desarrollo estn Intrigados por cmo los nios con
algunos sndromes muestran discrepancias en sus capacidades en ciertas reas comparados con
otros; los genetistas, por las formas en que los mecanismos genticos recientemente descubiertos se
muestran a si mismos en sndromes genticos especficos ; los profesionales de la salud mental, por
cmo algunas madres, padres y hermanos lidian bien mientras que otros tienen dificultades. Enfermeras,
pediatras,intervencionistas tempranos, educadores especiales, neurlogos del desarrollo y
neuropslclogos, todos ellos tienen sus razones profesionales y especficas para estar interesados en las
discapacidades intelectuales.
As tamb in para los profesionales de la salud mental infantil, las discapacidades
intelectuales presentan muchas cuestiones interesantes. En este capitulo consideramos 4 de estas
cuestiones. Primero, describimos brevemente la definicin, clasificacin, evaluacin y diagnstico de
Infantes y ninos pequeos con estas discapacidades. Segundo, describimoslo que ha sido llamado
'enfoque basado enla etiologa', usando como ejemplos el temprano desarrollo de nillos con Sndrome de
Down y con Sndrome de Williams. Tercero, abordamos cuestiones sobre el funcionamiento familiar,
incluyendo nuevos trabajos que examinan el
funcionamiento en familias de ninos con diferentes condiciones genticas. Cuarto, revisamos cuestiones
involucradas en servicios y sistemas de intervencin temprana.
Definicin
Aunque las controversias se han alzado repetidamente alrededor de la definicin de
discapacidades Intelectuales, esta definicin ha permanecido sustancialmente sin cambios durante
alrededor de 40 aos. Tres caractersticas constantes y bsicas de las discapacidades intelectuales
(formalmente llamado retraso mental) incluyen 1) funcionamientointelectual significativamente inferior al
promedio general, 2) dficits concurrentes en el comportamiento adaptativo y 3) una aparicin de
problemas durante los allos de Infancia (antes de los 18-21 anos) .
Aunque el criterio de la edad es relativamente sencillo, los dos primeros criterios de este
diagnstico han sido diffciles de operacionallzar. Los dficits intelectuales generalmente se refieren al
desempeo del nillo administrado individualmente, reciente y bien estanda rizado por los test de
inteligencia (coeficiente Intelectual). Dada la banda de errores de la mayora de los test de
coeficiente intelectual, es posible diagnosticar un retraso mental en individuos con un CI entre 70 y 75,
quienes exhiben dficits significativos en el comportamiento adaptativo . En general,las
discapacidades Intelectuales ocurren cuando el CI de la persona est por debajo de 70.
Elsegundo criterio se relaciona con los dficits en el funcionamiento adaptativo.Aunque los detalles
de los criterios del comportamiento adaptativo tambin han se han mostrado controversiales, la mayora
de los profesionales consideran el comportamiento adaptativo como la capacidad de uno para
desempellarse todos los dlas en actividades de la vida diaria (comer,ir al bailo, asearse.),para comunicarse
y social zar con otros y para comprender la reglas sociales. Aunque el CI ha sido histricamente
enfatizado, slo aquellos ninos con dficits tanto en elCI como en la adaptacin deben ser diagnosticados
con discapacidades intelectuales.
Claslflcacln
Tradicionalmente, los nios han sido clasificados por tener leve (CI entre 55 y 69), moderada (CI
entre 40 y 54), severa (CI entre 25 y 39) y profunda (CI menor a 25) discapacidad intelectual, con
cada nivel sucesivo referente a nillos con puntajes de CI progresivamente menores. Este enfoque a la
clasificacin de
'grado de deterioro" ha sido un poco suplantado por un enfoque ms funcional que est basado en la idea
de que algunos individuos pueden requerir apoyos ambientales intermitentes, mientras que otros
requieren apoyos limitados, extensos o generales. En general, entonces , los profesionales diferencian
a nios con discapacidades mentales en la base de la severidad de su deterioro, medible por su nivel
de CI, su comportamiento funcional y adaptativo o por su necesidad de apoyos ambientales.
En anos recientes, sin embargo, otro enfoque de clasificacin se ha vuelto prominente. Este
enfoque clasifica a los Individuos basado enla causa especfica o la etiologa de sus discapacidades
mentales.Una temprana versin de este enfoque baso en la etiologla puede ser vista en el enfoque de dos
grupos de Zingler para las discapacidades mentales, que dividi personas con discapacidades mentales
en aquellos con uno o ms causas orgnicas versus aquellos que muestran una causa orgnica no
clara. Dados los recientes avances enla gentica molecular y clnica, somos capaces ahora de
diagnosticar ms nios con una clara causa orgnica (usualmente gentica). Muchos delos
descubrimientos ms emocionantes de las ltimas dos dcadas se han relacionado a ninos con
condiciones genticas de discapacidades intelectuales.
Desafios diagnsticos
A pesar de los recientes avances intelectuales y las pruebas de adaptacin, el diagnstico preciso
de discapacidad Intelectual durante la infancia o el periodo de la primera infancia sigue siendo un reto.
Muchos nios simplemente no vienen a la atencin de intervencin temprana , de salud mental infantil,
o de otros profesionales, y los padres no siempre saben lo que es "normal" para ninos de diferentes
edades. En parte por esta razn, es que las tasas de prevalencia delos ninos con discapacidad
intelectual resucitan de entre los preescolares en los aos de la escuela (Roeleveld, Zlelhuis, y
Gabreels, 1997), cuando los nios se Identifican con el sistema educativo.
Adems,los mdicos pueden ser ms propensos a considerar diagnsticos, tales como trastornos
especficos del lenguaje o trastornos del espectro autista, que puede o no finalmente estar asociados con
discapacidad intelectual. Inspectores del Desarrollo, administrados por los pediatras y enfermeras y la
salud pblica en campanas como "conoce los signos" de autismo pueden identificar a los ninos que
muestran retraso motor,lenguaje o desarrollo social, pero el diagnstico de una discapacidad intelectual
en toda regla

se complica por varios factores. La principal dificultad,inherente en el diagnstico de discapacidad
intelectual en la Infancia es la inestabilidad de las puntuaciones de CI de un punto de tiempo al
siguiente. Desarrollo cociente puntuaciones de Bayley (OQ) tomadas a 1 ao de edad en general,
muestran relativamente poca estabilidad con resultados de las otras pruebas de inteligencia Stanford-
Binet infancia o cuando los mismos nlllos de 3-5 aos de edad, las correlaciones test-retest son tan
bajas como o - 0,15 (Molfese y Acheson,
1997). Esta falta de validez predictiva se debe a que "el desarrollo se produce tan rpidamente y porque
los
elementos de la prueba pueden medir diferentes construcciones a diferentes edades" (Llchtenberger, 2005,
p.
198).
La Inestabilidad de las puntuaciones de CI, sin embargo, no puede sostener a los lactantes y
nios pequellos con los niveles ms graves de deterioro. Malsto y alemn (1986) observaron que las
correlaciones entre DQ y CI puntuaciones de una edad promedio de 11 meses, con retes! hasta 4 aos
ms tarde fueron moderadamente alta, con la mayora de las correlaciones test-retes! que van desde
0,40 hasta 0,60 (ver tambin Nlccols y LATCHM, 2002). Los nios con un CI por debajo de 50 pueden
ser ms estables en sus
puntuaciones de CI en el tiempo.
Adems de los temas relacionados con los nios con discapacidad, as mismo existen otros
problemas relacionadas con las pruebas. A pesar de que se mejoren los tests de inteligencia durante la
Infancia y la nlllez temprana se han hecho en repetidas ocasiones, y se mantienen ciertos problemas.
Por
ejemplo, histricamente, las escalas de Bayley han proporcionado resultados DQ DQ slo a 50 (aunque
el Bayley-111 no descienden al DQ
"DQ = 40), con un funcionamiento ms bajos simplemente denotado como
menos que" este valor ms bajo.En parte como resultado de ello, en los ltimos aos se han realizado
varios intentos de "extender la curva de" bajar DQS, pero la psicometra de dichas extensiones hacia
abajo se desconoce.
Por lo tanto, la inestabilidad del coeficiente Intelectual y las dificultades para evaluar un rpido
desarrollo en nios muy pequenos ambos sirven para complicar el diagnstico de discapacidad intelectual
en los lactantes y nios de corta edad. Estas complejidades parecen especialmente llamat vas en los
nios pequel'\os con retrasos leves, estos nlllos suelen ser de menor nivel socioeconmlco (SES) o de
grupos minoritarios, y pueden o no pueden mostrar dficits concurrentes en la conducta adaptativa
(Gresham, MacMillan, y Bocian, 1996). Cada vez ms, estos nil\os levemente afectados son
diagnosticados con problemas de aprendizaje , especialmente a medida que envejecen (MacMillan,
Gresham, y Bocian, 1998).
Mucha menos polmica de diagnstico se produce cuando los ni'\os presentan deficiencias ms graves.
De la misma manera, un menor nmero de controversias se relacionan conlos nillos que muestren
las causas claras de su discapacidad intelectual.
Los nillos con sndrome de Down, sindrome de Williams, el sndrome de X frgil, e incluso trastornos
no genticos, como el sndrome alcohlico fetal todos los dficits muestran que son ms fciles de eltrastorno cromosmico ms comn relacionado con la discapacidad intelectual. Sin embargo,los
identificar, y cuyo curso evolutivo es ms fcil de seguir. Muchos de los hallazgos ms interesantes de
este campo se refieren al desarrollo temprano de estos nios.
Etlotogla
De 750 a 1.ooo trastornos genticos ahora se han asociado con la discapacidad intelectual (Opitz
1996), y las personas con sndromes genticos constituyen un importante
porcentaje de las personas con discapacidad intelectual (probablemente alrededor del 40 %), con porcentajes
ms altos en los niveles de CI inferiores ( Heikura et al. , 2005 ) .La mayora de estas causas impl can
anomalias cromosmicas tales como trisomfas (es decir, con tres copias del mismo cromosoma), deleciones
(es decir, una parte de un cromosoma ausente) , translocaciones (es decir, una parte de un cromosoma fuera
de lugar), o disomias uniparentales (dos copias del mismo cromosoma de un padre y ningn ejemplar del
otro
padre) (Biringen , Fidler , Barrett , y Kubicek ,2005). Los Investigadores estn llevando a cabo cada vez
ms los estudios moleculares y el ratn-modelo para examinar la funcin de los genes asociados con
una enfermedad gentica especifica ; estos estudios arrojan a la luz los mecanismos biolgicos que
operan a lo largo de las vas de los genes en el cerebro con el comportamiento. Los estudios de
neuroimagen han implicado que determinadas regiones del cerebro estn impl cadas en algunos
trastornos (Schaer y Eliez, 2007).
Estos avances se reflejan en un creciente escrutinio mdico de los nir'los con sospecha de un trastorno
gentico. Los nlllos con diagnsticos genticos pueden mostrar signos flsicos, faciales o de comportamiento
obvios o sutiles, o pueden tener alteraciones demostrables de la funcin cardiaca, muscular. neurolgico,
motor,o delos sistemas sensoriales. Se han elaborado directrices que ayudan a los mdicos a saber
cundo
enviar los nios para realizar pruebas genticas (Curry et al.. 1997), al igualque en sndromes-
especficos recomendaciones mdicas para las mejores prcticas en los lactantes, nios y adultos.
Porque los trastornos genticos a menudo hacen a los nios ms propensos a problemas de salud
especficos , que saben de tales
condiciones y las mejores prcticas mdicas permiten una vigilancia permanente y atencin inmediata delas
necesidades de salud variables del nio (Roizen, 2003).
El conocimiento de la etiologa gentica tambin es importante porque los nlllos con
diferentes trastornos genticos son propensos a mostrar las fortalezas y debilidades especificas en los
mbitos sociales, cognitivo, lingistico, afectivo y motor, y muchos tambin muestran determinadas
conductas inadaptadas (Dykens, Hodapp, y Finucane, 2000) . Adems de los perfiles, los nios con un
trastorno particular pueden mostrar perodos en los que el desarrollo es ms rpido o ms lento. Esta
informacin sobre el desarrollo es cada vez ms utilizada para desarrollar esfuerzos efectivos de
intervencin temprana (Fidler, Phiofsky, y Hepbum, 2007; Hodapp y Fidler, 1999).
Adems, la Informacin basada en la et ologa puede ayudar a las parejas en su reproduccin
y planificacin familiar. La presencia de ciertos trastornos genticos (por ejemplo, el sndrome de X frgil)
indica un mayor riesgo de futuros hijos en la familia o,en algunos casos, de otros familiares que no saben
que ellos o sus hijos estn en riesgo. Por el contrario, otras anomalias no son probables que se repitan
en la misma familia (por ejemplo,la mayora de los casos de sndrome de Prader-Will ). En estos casos,
las familias no tienen un mayor riesgo de tener un segundo hijo con un trastorno especifico como otras
personas de la poblacin en general.
Trastornos genticos
A pesar de que una revisin exhaustiva de los diferentes trastornos genticos est ms all del alcance de
este captulo, se describen brevemente dos trastornos, el sndrome de Down y el sndrome de Williams.
Ambos son notables en el sentido de que bastante comunes, muestran perfiles de comportamiento distintos y
cuentan con una buena cantidad de investigacin del desarrollo y del comportamiento.
Sndrome de Down
Ocurre en aproximadamente 1 de cada 800-1000 nacimientos vivos, el sndrome de Oown es
nmeros varan segn la edad materna, con el riesgo de tener un hijo con trisomfa 21 pasando de 1 en
1000 ala edad materna del
30 a 9 y en 1ooo a la edad materna de 40 ( Hook, 1981 ) (esa parte es "increasing from 1In 1,000 at maternal
age ot 30 to 9 in 1,000 at maternal age of 40'. No la supe traducir mejor).En la gran mayora de los
casos, el sndrome de Down es causado por tres copias del cromosoma 21 (la denominada trisomla 21).
Los nil'los y adultos con este trastorno presentan varias caractersticas fsicas, incluyendo estatura baja,
corta, manos grandes y rasgos faciales distintivos como un puente nasal plano y una lengeta que
sobresale. Los defectos
cardacos congnitos (especialmente del canal atrioventricu lar) aparecen en aproximadamente el 50 %
de estos nios. Prdida auditiva significativa est presente en aproximadamente el
90 % de los Individuos con slndrome de Down y puede contribuir a los dficits de aprendizaje y de
coeficiente Intelectual ms bajo (Mazzoni, Ackley y Nash, 1994).Enla infancia, los estudios recientes han
senalado que hasta la mitad de estos nios muestran una o ms hospitalizaciones despus del nacimiento,
a menudo por neumonla, bronquitis y otros problemas respiratorios (Urbano y Hodapp, 2007).
Durante la ltima dcada,los genetistas hanidentificado una "zona critica" del cromosoma 21 que parece ser
responsable de la discapacidad intelectual y la mayora de las caractersticas faciales asociadas con el
sndrome de Down (Korenberg, 1993). El Sndrome de Down crtico,regin del gen 1 (DSCR1). tambin
ha sido implicado en los defectos cardacos y discapacidades intelectuales. Un aumento del riesgo de
leucemia en pacientes con slndrome de Down se ha relacionado con una interaccin entre un gen de la
regin crtica (FMS - relacionada tlrosina quinasa 3, o FLT3) y un gen localizado en el cromosoma 3
(protelna de unin a GATA 1) (Mira, 2002;Wechsler et al, 2002).
Aunque el diagnstico prenatal se ha convertido en una parte establecida dela prctica obsttrica, el
mtodo dn deteccin ms comn para el sndrome de Down no se basa en una prueba gentica . En
cambio,la investigacin consiste en medir varios factores bioqumicos y la incorporacin de riesgo
debido a la edad materna. El resultado es una prueba con una tasa de falsos positivos del 5% y una
deteccin tasa de entre 63
% y 72 % (Spencer, 2007). En muchos casos, se solicita las pruebas genticas (que hace el diagnstico
definitivo) debido a la presencia de hlpotona, defectos cardacos, dficits y anomalas craneofaciaies, de
audicin en el nacimiento o enla Infancia temprana .
Aunque en la investigacin psicolgica del sndrome de Down se util za a menudo como el "control" o la
condicin de "contraste" para los nios con sndrome de Williams o el autismo , los niilos con sndrome
de Down tienen sus propias caractersticas de comportamiento. En cuanto al comportamiento, la mayora de
los nios con sndrome de Down presenta un puntaje en el rango moderado de intel gencia (IQ 40 - 54),
aunque las puntuaciones de CI varan ampliamente de un nino a otro.La mayora de los estudios muestran
que estos nios presentan sus ms altas puntuaciones de CI en los primeros anos, medida que disminuye
gradualmente a medida que envejecen (Hodapp,Evans y Gray, 1999). Sin embargo , incluso durante los
primeros anos los bebs y nlllos pequeos con sndrome de Down muestran desaceleracin en su desarrollo
(Dunst,1990) .
Los nll\os pequeos con sndrome de Down tambin muestran un perfil de etiologa relacionada con las
fortalezns y debilidades. Miller (1999) seala que, en el perodo preescolar, la mayora de los niilos con
1lndromo do Oown muestran un perfil de avanzadas habilidades de lenguaje receptivo sobre las
capacidades 11Mpr11lv11s (Y sobre los niveles generales del nio de las habilidades mentales [MA]). Estas
discrepancias se hlcloron ms pronunciadas -para un nmero creciente de los niilos- como el estudio
examin los niilos 1hir11nln ol periodo preescolar.Este patrn de habllldades receptivas sobre habilidades de
lenguaje expresivo
lt1111bliln pueden estar relacionadas con las altas tasas de problemas de articulacin entre los nios
con alnrirome de Oown,asl como los problemas especficos de gramtica llngfstica (Chapman &
Hesketh,2000).
Como grupo,los nlnos con slndrome de Down son considerados por sobre los dems a tener fortalezas en
habllldodes sociales. En el desempeo de las tareas de resolucin de problemas en edades posteriores,
estos nios tienden a ver a los adultos y participar en conductas sociales (Kasarl y Freeman, 2001;
Pitcairn y Wlshart , 1994). Sin embargo, los nios con slndrome de Down no funcionan bien en las tareas
sociales de alto nivel. Por ejemplo. estos nlnos presentan un mal desempeno en tareas de reconocimiento
dela emocin (Kasari, Freeman & Hughes, 2001), y los niveles que se alcanzan en las tareas "Theory-
of-mind" no son mejores que el total de sus habilidades mentales (Abbeduto et al, 2006; Easterbrooks y
Biringen, 2005). En resumen, aunque los bebs y nios pequenos con slndrome de Down estn orientadas
hacia los dems , su "sociabilidad" se limita principalmente alos niveles ms bajos de las habilidades
sociales.
Trabajos recientes han combinado debilidades cognillvo-linglslicas con la sociabilidad de bebs y
nios pequel\os. Al examinar el desarrollo temprano de las habilidades cognitivas y conductas infantiles
durante las interacciones madre-hijo, Fidler, Phlofsky, Hepbum y Rogers (2005) encontraron que los
ninos con sndrome de Down mostraron dificultades particulares anlisis de medios y fines (por ejemplo,
instrumental), o tareas que Implican la Idea de que los objetos (por ejemplo, palo, heces) se pueden
utilizar como un medio para obtener objetos deseados.Tales deficiencias parecen estar relacionadas con
una mayor tendencia a mirar a los dems para solucionar problemas difciles en estos nios.
Finalmente,"el acoplamiento de pobres pensamientos estratgicos (es decir, de medios y fines] y los puntos
fuertes enlas relaciones sociales, conduce a la hiptesis de una orientacin de la personalidad-
motivacional menos persistente y excesivamente social observada en esta poblacin" (Fidler, 2006, p.
147). Aunque an queda mucho por descubrir,los primeros desarrollos pueden ser la clave para la
comprensin de muchos de los comportamientos relacionados con la etiologla del slndromede Down.
Slndrome de Willlams.
Ocurre aproximadamente en 1 de cada 100.000 ninos nacidos vivos,el sndrome de Williams es causado
por una microdelecin (es un.trmino mdfeo para desordenes gentico) en el cromosoma 7 el cual
contiene 25 genes. Nios y adultos con este desorden tienen una particular apariencia facial, con una
pequena nariz "respingona" (lo que antes era llamado apariencia de duende) . Anormalidades cardiacas
(especialmente la estenosis artica suprava lvular) estn presentas en cerca del80% delos nlnos con este
sndrome.
Comportamentalmente, muchos nios con sndrome de Williams puntean en el rango de discapacidad
intelectual
hastala leve (CI = 55-69; Howlin, Davies, & Udwin, 1998), y estos puntajes se mantienen estables
vida adulta (Searcy et al., 2004). La mayora de los ninos con este slndrome presentan ventajas relativas en
el lenguaje; de hecho, los primeros investigadores sostienen que los nios con slndrome de Willlams
podrlan tener niveles de lenguaje cercanos a lo normal o "ahorrados'. Aunque, ahora se sabe, que este
lenguaje ahorrado se presenta slo en algunas personas con este sndrome (Bishop, 1999),los niveles de
estos nios en ellenguaje y la comunicacin parecen superiores con respecto a sus habilidades mentales
generales.
Por el contrario,las habilidades de procesamiento viso-espacialaparecern particularmente dbiles, de
modo que los nil\os con slndrome de Williams tienen grandes dificultades para hacer dibujos, para
distinguir la izquierda de la derecha, y en la realizacin de otras tareas viso-espaciales (Bellugi,Wang, &
Jerniga n,1994; Dykens, Rosner,& Ly, 2000).
Finalmente, adems de amistosos -incluso personalidades demasiado amistosas- muchos nios con
sndrome de Williams son extremadamente temerosos y ansiosos (Dykens, 2003; Einfeld, Tonge, & Florio,
1997). Desde muy temprana edad, muchos de estos nios muestran una fuerte atraccin por la msica,
parecen usarla Instintivamente de manera teraputica para reducir la ansiedad y aumentar el afecto
positivo (Dykens, 2003).
Adems de estos perfiles de comportamientos, existen tres aspectos del slndrome de Willlams que son
particularmente dignos de ser mencionados. Primero, investigadores han comenzado a vincular regiones
de genes especlficos con caractersticas flsicas y de comportamiento . El gen de la elastina (ELN), por
ejemplo, se sabe que es responsable de los defectos cardiacos y algunas anomallas crneo-faciales .
Dficit en la construccin viso-espacial, aprendizaje y mamarla estn asociados con el gen im omf!
P1fulnasa')1(LIMK1; Frangiskakis,et al.,1996), y genes de factor de transcripcin general (GTF21;
GTF21RDI) se han asociado con retraso mental general y dficits viso-espaciales en el sndrome de
Williams (Morris et al,2003.).
Segundo, el diagnstico temprano del sndrome de Williams ahora parece posible en funcin de las
caracterlsticas fsicas y mdicas. Hasta ahora, el diagnstico durante la primera infancia fue difcil debido a
la variabilidad fenotlpica y la naturaleza sutil de las caracterlsticas flslcas del slndrome. De hecho, la mayor la
de los nios con slndrome de Williams se presentan primero con anomallas cardiovasculares o con
clicos

prolongados (a veces duran hasta un ao). Huang, Sadler, O'Riordan y Robin (2002) mostraron que, si
bien en promedio, los padres informaron por primera vez una preocupacin por la salud o por el
comportamiento de su hijo a una edad mediana de 12 meses, el diagnstico del slndrome de Williams no
se hizo hasta 3,66
aos. Sin embargo, mediante la inclusin de un genetista cllnico en el proceso de evaluacin, elretraso
medio en eldiagnstico se redujo casia la mitad, y el nmero de pruebas diagnsticas realizadas se
redujo de 8,2 a 5,2.
Un tercer avance hace referencia al desarrollo temprano del sndrome de Williams y de algunos destellos
del fenotipo que emerge posteriormente. Adems de trabajar enla documentacin de los retrasos de los
bebes en sealar, mostrar, y otros gestos comunicativos que suelen preceder el desarrollo dellenguaje
verbal tempra no (Mervis y Becerra, 2007), los estudios tambin documentan un gran inters en la cara y
en la irregular mirada facial en los nios con slndrome de Williams (Laing et al., 2002). Los aos futuros
prometen an mayores comprensiones del desarrollo temprano de los nios con sndrome de Wllliams y
otros sf ndromes genticos de
discapacidad Intelectual.
Adaptacin Familiar
Elcampo de la salud mental Infantil se ha ocupado delos nios en el contexto de las relaciones de
prestacin de cuidados, reconociendo que el nio y el contexto recprocamente realizan transacciones
a travs del tiempo. Antes de describir algunos de los recientes hallazgos con respecto al campo de las
adaptaciones tamlllsres, les ofrecemos una breve descripcin de las pasadas, de las presentes y de
las tendencias emergentes en esta rea.
Cambio enlas
Perspectivas
La Invest gacin sobre las familias de nios con discapacidades cuenta con un claro proceso de
evolucin en el tiempo ( Hodapp , 2002 ). Antes de mediados de la dcada de 1980, la perspectiva
dominante podr a caracterizarse como patolgica o negativo . A partir del trabajo paradigmtico de
Solnlt y Stark ( 1961 ), se consideraron los sufrimientos delas madres, tanto en el nacimiento de un
nio con discapacidades , como en la muerte. Se pens que las madres recorren una serie de etapas
de choque emocional, negacin e
incredulidad, ira o la depresin, y finalmente la reorganizacin emocional. Aunque varios tericos
modificaron
este proceso por etapas basados en la idea de que las etapas no siempre funcionan como se habla
predicho ( Blacher 1984 ), se pens que el modelo caracterizaban las reacciones maternas. Los
estudios ms tempranos se concentraron enlas madres, aunque algunos examinaron los comportamientos
desadaptativos y los problemas emocionales de los padres ( Friedrich y Friedrich, 1981 ) y hermanos (
Lobato, 1983). Las familias en general fueron conceptualizadas como de riesgo, con diversos estudios
centrados en la Inmovilidad econmica, confl ctos de pareja y eldivorcio, y la incapacidad de las familias
para " crecer" con sus hijos (sobre todo los que tienen nios con severas y profundas discapacidades
intelectuales; Farber, 1960).
A pesar de que este enfoque negativo sobre los resultados de las familias predomin, la mayora de
los investigadores apreciaron que, aunque algunas familias tuvieron dificultades , otras no. Pero, cmo
esas madres, padres, hermanos y familias no patolgicas encajan dentro de lo que era en su mayora
una visin negativa y patolgicista?
En 1983 Crnlc, Friedrich y Greenberg (1983) proponen una'manera diferente de conceptualizar a estas
familias.De acuerdo con estos tericos, elnil\o con discapacidad se considera ms apropiadamente como
un factor de estrs alladido en fa familia . Al igual que cuando las familia se estn trasladando de una
ciudad a otra, o el caso de las enfermedades, promociones u otros cambios que ocurren naturalmente en
la vida delos miembros de una familia, por lo que tambin podrla ser, el nacimiento, el diagnstico , yla
crianza delos nios
con discapacidad, considerado como un estresante adicional. No obstante , la experiencia de lidiar con
el estrs adicional,a su vez, podrf a ser perjudicialo tilparala familia.
Este cambio de perspectiva condujo a los cambios en la eerla y en la prctica. En teora, el estrs y
la perspectiva de hacerle frente despert el Inters de considerar las correlaciones de xito familiar en
los modelos.Uno de estos modelos es el doble ABCX , que es una revisin de un modelo de familia
originalmente empleado por McCubbin y Patterson (1963). De acuerdo con este modelo,la "crisis" (o
el trmino "X") de criar a un nio con discapacidad dependa de las caractersticas del nil\o \'A"), los
recursos Internos y externos de
la familia ("B"), y el percepciones de la famiil a delnio y el papel del nio en la familia ("C").El modelo
"doble" transmiti la idea de que las caracterlsticas delnio, los recursos de la familia, y las percepciones
de la familia del nio pueden cambiar totalmente con el tiempo. En general, este tipo de modelo ha sido
utilizado con xito
en la comprensin de los procesos de afrontamiento en familias de nlnos con discapacidades (Minnes, 1968).
En trminos prcticos, la perspectiva de estrs y afrontamiento y el modelo Doble ABCX han cambiado
el enfoque de las intervenc iones. En primer lugar, no todos los padres y las familas necesitan
intervencin. Muchos incluso estn haciendo frente por si mismos tamb in. Adems, tener en cuenta
los factores que en los
nios y las familias pueden conducir a un mejor enfrentamiento versus un peor enfrentamiento, pueden dar
luces a los intervencionistas de como intervenir con mayor eficacia. Se destac tambin el cambio
de comparar las familias de nillos con discapacidad, frente a nios sin discapacidad (enfoque nter-
grupal) a uno que tome en cuenta los problemas tanto entre los grupos como dentro de los propios
grupos (modelo intra grupal).Mediante laidentificacin de las variables que afectan el funcionamiento
familiar; La exanimacin del grupo puede ayudar aidentificar alas familias que tienen ms
probabilidades de hacer afrontamiento, de las
que no,y por qu. Las teoras de estrs y afrontamiento proporcionan un reporte ms matizado y equilibrado
de estas familias.
A pesar de una mejora en las conceptualizaciones ms negativas de las familias, en los ltimos 5 a os,
las perspectivas de estrs y afrontamiento tambin han recibido criticas.Algunas de las siguientes criticas
no son, por ellas mismas, incompatibles con los modelos de estrs y de afrontamiento, pero todas
probablemente recibirn mayor atencin en los prximos anos.
Nuevas Direcciones
Efectos positivos
Muchos investigadores creen que los modelos de estrs y afrontam iento se centran excesivamente en
cualquiera delos efectos negativos o, en el mejor afrontamiento familiar o " en elsalir adelante". En
muchos casos, sin embargo, las familias sienten que se han beneficiado de la crianza de un nil\o con
discapacidad.
Estos beneficios incluyen apreciar ms la vida, la comprensin de los significados ms profundos de la
vida, al ser ms emptlca y comprensin deias diferencias, sintindose ms compromet idos con la
justicia social y el ayudar a los menos afortunados que ellos ( Dykens , 2006 ). A pesar de que estos
beneficios slo han
comenzado a ser examinado en las familias de nil\os con discapacidades (Taunt y Hastings, 2002),
los estudios de estos efectos positivos equilibran el cuerpo existente de estudios negativos o por lo
menos neutrales.
Mayor atencin a otros miembros de la famllla
Aunque los modelos de estrs y afrontamiento han sido menos "centrados en la madre" que los
estudios anteriores, el dia de hoy pocos estudios examinan a otros miembros de la familia o a las familias
en general. Necesitamos esforzados estudios a largo plazo enfocados en los hermanos (Hodapp, Gl
dden, y Kaiser, 2005), padres (Krauss, 1993); movilidad econmica-familiar (Farber, 1960), y la
frecuencia, oportunidad y correlato de divorcio de los padres (y Risdal cantor, 2004).
 Centrarse en la etlologla y los resultados famlllares relacionados a Ja etlologla.
La causa o etlologla de las discapacidades Intelectuales del nli'lo pueden estar relacionados con el
funcionamiento familiar. En comparacin con los nii'los de la misma edad con otras discapacidades
lntolectuales, por ejemplo, las familias de los nli'los con slndrome de Down pueden desenvolverse mejor
(HOdapp , Ly, Fldler , y Rice!, 2001 : Seltzer y Ryff , 1994) . Sin embargo, el por qu existe esa "ventaja
del
slndrome de Down" sigue siendo poco clara. Los padres pueden reaccionar positivamente alos nlllos
que son ms a menudo orientados socialmente y que por lo general tienen menores (aunque no
ausente) grados de comportamiento maladaptatlvos ( Hodapp , 1999 ), pero el sfndrome de Down
puede ser tambin un trastorno que ms aceptado y tiene ms grupos de apoyo. En general ,existen
condiciones genticas especificas que predisponen a los nillos a mostrar diferentes perfiles
cognitivo- lingstico- adaptativos , de volverse propensos a diferentes problemas de conducta, y
mostrar ambos perfiles y comportamientos desadaptativos
en diferentes momentos durante el desarrollo. Algunos trastornos (por ejemplo , slndrome de Down ,
espina blflda ) tienen comorbilidades. y otros (por ejemplo ,autismo ) slo se diagnostican en edades
ms avanzadas
. Sigue siendo poco claro cmo cualquiera de estas caracterfsticas influyen en los padres, hermanos
o familiares.
Mayor enfoque en Jos resultados del mundo real
Estudios ms recientes de familia se han centrado en el estrs materno, y slo unos pocos examinan los
resultados del mundo real. Por ejemplo, pocos estudios examinan la frecuencia o cuando las madres o
padres se enferman o son hospitalizados, o cmo o cundo deciden tener ms hijos, aceptar una
promocin, volver para continuar los estudios, cambiar el trabajo de su vida, o se trasladan a otra casa,
ciudad o estado. Sabemos poco acerca de los hermanos delos ni'los con discapacidades , y si la condicin
de hermano de un hermano o hermana con discapacidades intelectuales pudiera influir en sus decisiones
y xitos sociales, civiles, laborales o acadmicos. Hasta el momento los estudios se han centrado en el
estrs,el desafio actual es centrarse en los resultados del mundo real delos padres y hermanos de un nillo
con discapacidad.
Resumen de las conclusiones de la famllla
En general, las familias de nl'\os con discapacidades muestran slo leves efectos negativos. A diferencia
dela creencia popular,los metaanllsis de varias dcadas de estudios muestran que, como grupo ,las
madres de nlllos con discapacidades sufren sloleve a moderadamente ms depresin que lo que hacen las
madres de nlllos sin discapacidades de la misma edad (Singar , 2006 ). Del mismo modo, las parejas
de nil!os con dlftCtlpAcldAdes muestran slo peque'\os aumentos en sus tasas de divorcio - slo un 6
o/o ms en
comparacin con las parejas de control ( Risdal & Singer , 2004 ) . Del mismo modo para los
hermanos, loftRltor y Sharpe (2001) encontraron leves efectos negativos en general, y los mayores
efectos negativos
<Jlltl A urgon cuAndo los hermanos de los nii'\os con (vs. sin) discapacidades fueron examinados utilizando
la t>b1 rvacln directa y cuando los resultados fueron relacionados con la ansiedad y la depresin. Los
hermanos de los nl'\os con discapacidad tambin pueden mostrar un poco mejor funcionamiento social.
Ms all de estas conclusiones generales, correlaciones de resiliencia se encuentran tanto en las
madres y sus hijos con discapacidad. Entre las madres , las principales preocupaciones se correlacionan
con el estilo de afrontamiento de la madre. A diferencia del hacer frente estilo " paliativo ", en la que la
madre niega o persevera en sus emociones negativas , las madres que participan activamente en la
solucin de problemas de afrontamiento lo hacen mejor ( Essex, Seltzer, y Krauss, 1999 ) .Desde la
perspectiva del nio , los nlilos que presentan ms problemas de comportamiento parecen ser ms
dificil para los padres de manejar ( Glidden y Schoolcraft , 2007 ) . En comparacin con los padres de
los ni'los dela misma edad con otras discapacidades, los padres de nlflos con autismo pueden mostrar ms
depresin (Singer , 2006 ) .
Los padres tambin experimentan ms depresin y niveles de estrs ms altos despus del
nacimiento (o diagnstico precoz ) del nil!o con discapacidad.En estudios de padres adoptivos versus
biolgicos de nillos con discapacidades, Glidden y Schoolcraft ( 2003 ), las madres biolgicas
presentaron altos niveles de depresin durante los primeros anos del nillo, pero los dos grupos eran
indistinguibles cuando los ninos se hicieron mayores. Los efectos adversos de tener un hijo con
discapacidades parecen ser ms pronunciados durante el per odo delactante y primera infancia.
Adems , en comparacin con las madres de los nios con otros tipos de discapacidad Intelectual
, las madres experimentaron menos estrs cuando sus hijos tenlan sndrome de Down ( Hodapp . Ricci
, Ly, y Fidler , 2003 ). En un estudio reciente cuyos datos fueron extrados de los registros
administrativos de todo un estado, durante un perodo de varios anos , los padres de nil!os con sndrome
de Down se divorciaron a tasas ms bajas en comparacin con cualquiera de los padresde los ni'\os
(sin discapacidad) de toda la poblacin del estado o de los padres de los recin nacidos con otras
anomallas distintas al slndrome de Down . Cuando el divorcio ocurri entre los padres de nios con
sf ndrome de Down , sin embargo,es ms frecuente durante los primeros 2 aos de vida del beb.
Especialmente entre las familias de los nillos con sndrome de Down , las parejas que se casaban a
edades ms jvenes y tenan menos educacin , y aquellas provenientes de zonas rurales y menos
educadas eran especialmente propensos al divorcio ( Urbano y Hodapp ,2007 ) .
En conjunto, los estudios familiares han cambiado mucho en las ltimos dca-das.Adems de
cambiar las perspectivas tericas , estudios recientes han producido resultados ms precisos que podran
conducir directamente a una mejor deteccin e intervencin, cuando sea necesario. Por supuesto, los
padres y las
familias todavla experimentan periodos de tristeza y de estrs (posiblemente con ms frecuencia durantelos
primeros ai'los ) , pero la mayoria de las familias se sobreponen, los efectos negativos son (en promedio)
menores, y muchas familias se encuentran muchas cosas positivas en la crianza de nil!os con
discapacidad. Sin embargo,nuestro conocimiento de este tipo de familias sigue siendo incompleto, an as
reconocemos la importancia de la familia para el bienestar y desarrollo de los nios con discapac idad.
Prestacin de servicios
Dentro del sistema de servicios de educacin, los servicios especiales para bebs y niflos pequei'\os
EE.UU. son una rama ms tarda para legislar . Despus de una serie de decisiones judiciales y los logros
legislativos durante los anos 1960 y principios de 1970, Ley Pblica 94-142 (PL 94-142), la Educacin
para Todos los Nios Discapacitados, fue aprobada en 1975. PL 94-142 codific el derecho de todos los
nios en Estados
Unidos a una educacin gratuita y apropiada, pblica,en elentorno educativo menos restrictivo.A ningn nil'\o
en edad escolar, sea cual sea su discapacidad, se le podra negar el acceso a la educacin pblica. Hoy
en dla se conoce comola Ley de Educacin para Personas con discapacidades (IDEA),esta ley ha sido
creada (con ligeras modificaciones) en 1997 y 2004 (Hallahan y Kaufman, 2006).
PL 94-142 y servicios obligatorios de IDEA para los nil'los en edad escolar, pero no para los nios por
debajo de 3 ai'\os de edad.La preocupacin por estos nillos ms jvenes condujo a la aprobacin del PL99 a
457 en 1986, obliga a la educacin especial para nlllos de 3-5 aos y un programa de donacin
voluntaria para bebs-nli'\os menores de 3 aos de edad. Aunque es similar a IDEA, los servicios de
intervencin temprana para bebs y nil!os pequeos difieren en formas que no sean simplemente serv ir a
los nil!os ms pequel!os (Krauss y Hauser-Cram, 1992). Una primera diferencia importante consiste en
quien dirige los servicios.
Aunque los servicios de edad escolar estn bajo la direccin de los distritos escolares de los nios,
los servicios de Intervenc in temprana son administrados por los estados. En este estado, un lugar
designado por el estado "organismo rector'' dirige los servicios de Intervencin temprana. Esta
agencia podra ser el departamento del estado de la educacin, la salud o retraso el desarrollo I
discapacidad mental. Todos los servicios de Intervencin temprana son entonces coordinados por ese
organismo rector.
 Una segunda diferencia se refiere a que los nillos son elegibles para los servicios y las reas de
nlllos con varios de estos trastornos se desarrollan en sus perfiles de comportamiento y cmo se
la Intervencin prevista para cada nillo. Para los ninos en edad escolar, la elegibilidad para
relacionan las anomalas genticas en el cerebro y el comportamiento. Nuestro conocimiento ha
servicios de educacin especial se produce cuando los ninos han creado trastornos o diagnsticos
avanzado de manera similar con respecto a las familias que tienen nillos pequenos con discapacidad
(segn lo determinado por las pruebas adecuadas y procedimientos de diagnstico) . En la Intervencin
intelectual. Enlos prximos allos podemos esperar razonablemente que el conocimiento de estas
temprana,los bebs-nillos son elegibles para recibir servicios si tienen retrasos en el desarrollo o si
familias ser informar mejor de los servicios de Intervencin temprana ,lo que conduce a resultados
tienen condiciones que impl can riesgos establecidos (por ejemplo,sndrome de Down,sndrome de
ms ptimos para los nii'los con discapacidad y sus familias.
cromosoma X frgil), riesgos biolgicos (prematuridad,bajo peso alnacer) o los riesgos ambientales
(extrema pobreza falta de vivi enda, que sufre de abuso o negligencia).Estas diferencias enlos criterios
de elegibilidad constituyen un cambioimportante en los posteriores servicios bsicos escolares.
(Buysse,Bemier, y McWilliam,2002).

Una tercera y llamativa diferencia se refiere a la atencin de la familia de los servicios de

intervencin temprana.Con la excepcin de necesitar su aceptacin en relacin con su hijo es
Individualizado. El Plan de Educacin (IEP),los padres (y sus familias) reciben poca atencin en la ley y
servicios de educacin especial. Perolo que reneja la opinin de larga data de que los nillos y sus
familias estn ntimamente relacionados , los servicios de Intervencin temprana se esfuerzan por ser
centro familiar.

Por ojomplo,los servicios de Intervencin temprana se basan en el Plan de Servicio Familiar

Individualizado (IPSP). Este documento, adems de las descripciones de los niveles y necesidades del
nino pequello, 18mbln Incluye una exposicin de los recursos, prioridades y preocupaciones de la familia
del nillo, ju nto con las declaraciones acerca de cmo los servicios de intervencin temprana reunirn las
necesidades de la lamlll9.

Ms all del documento IFSP per se,la intervencin temprana trata de Incluir a los padres y otros
miembros de la familia en la conceptualizacin e intervencin con nillos pequellos que tienen
discapacidades (Bruder, 2000). Trivette, Dunst, Boyd y Hamby (1996) induso han desarrollado una tipologa
de tipos de programas, que van desde "centro profesional" en un extremo y el"-foco familiar" enla otra.Las
diferencias se refieren al grado en el que los profesionales ayudan a los padres a lograr objetivos
propios de los padres y para participar plenamente en el proceso de intervencin temprana. Sin embargo ,
el objetivo de la plena indusin de los padres en la Intervencin temprana no siempre se cumple. A pesar
de lo que los profesionales del programa dicen que lo hacen, los padres generalmente reportan que los
programas de intervencin ms temprana no son totalmente "centrada en la familia" (Dunst 2002).
Aunque los programas para los nii'los (frente a nlllos en edad preescolar) ms cercanos a lograr un centro
familiar (Dunst, 2002), el objetivo de que los padres deben participar plenamente en intervencin temprana
sigue realizndose de manera espordica.

Adems de esto, los servicios de intervencin temprana y programas per se,la mayora delos
profesionales deIA SAiud mental han llegado a apreciar la importancia dela deteccin temprana y la
intervencin a la edad ms temprana posible. Como resultado de ello,la deteccin precoz, eldiagnstico
y la intervencin se han convertido en rutina para los bebs y ninos pequenos que tienen o estn en
riesgo de tener, discapacidad lnloleclual y I o de otras condiciones psiquitricas. Si los padres y sus
hijos pequenos llegan a una clnica de orientacin Infantil, a un pediatra o a un departamento de
psiquiatra de un hospital o una clnica de salud mental dela comunidad, los profesionales coinciden en
que "cuanto antes, mejoen trminos de diagnstico y la intervencin. Estos nillos de temprano
diagnstico y sus familias se pueden beneficiar de toda la gama de los servicios de Intervencin
temprana.

Reflex.lones finales

Al considerar la situacin de la discapacidad intelectual en el mbito de la salud mental infantil, vemos

un campo que es en sf mismo en la infancia.Muchas cuestiones siguen siendo dlflclles de resolver,por
ejemplo, la cuestin bAslca de cmo probar y diagnosticar con precisin los lactantes o los nillos con
discapacidad intelectual.En otra pregunta,ms progreso parece evidente.Incluso en comparacin con
hace 20 aos, ahora sabemos mucho ms acerca de muchas causas genticas de la discapacidad
Intelectual, induyendo cmolos