MDULO 16. SEMANA 2.

ACTIVIDAD INTEGRADORA 4: EL CICLO CELULAR

FACILITADOR: GILDARDO ENRIQUE VELASQUILLO

GARCIA

NOMBRE: LAURA ELENA LPEZ BLANDN

GRUPO: M16C3G5-042

FECHA: 05/14/2017
Introduccin.

En esta actividad realizare una investigacin acerca del Sndrome de Dow, su estructura, su
siclo celular y en que siclo se presenta esta variacin gentica.

Un dato interesante que encontr sobre este tipo de mutacin es que el registro
arqueolgico ms antiguo que se tiene sobre esta condicin, data del siglo VII donde se
encontr un graneo sajn en el que se describieron anomalas estructurales, que son
compatibles con las caractersticas presentadas por personas con dicho sndrome, existen
tambin referencias en algunas esculturas de la cultura olmeca que representan a personas
afectadas con este sndrome, as como la pintura de Andrea Mantegna (1430-1506)La
virgen y el nio , el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) Lady Cockburn y sus hijos
tambin es referencia.

Existe adems un primer informe sobre esta condicin, cuya documentacin se atribuye a
tienne Esquirol en 1838, denominndose en sus inicios cretinismo o idiocia furfurcea.
P.

En 1886 un mdico ingls llama John Langdon Down, director del Asilo para Retrasados
Mentales de Earlswood, en Surrey, realizo diversos estudios a sus pacientes, datos que
utilizo para publicar un artculo donde describa detalladamente las caractersticas fsicas
de un grupo de pacientes que presentaban similitudes. Cuyas descripciones se atribuan a
diversas enfermedades en los progenitores, su patogenia fue establecida en base a una
involucin o retroceso a un estado filogentico ms primitivo Dr. Down tena una teora
en la que hablaba de la potencialidad de la tuberculosis para romper la barrera de especie,
de modo que padres occidentales podan tener hijos orientales o monglicos, (por las
similitudes faciales de estos individuos con las razas nmadas del centro de Mongolia). G.
E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de
riesgo para la aparicin del sndrome en el ao 1909, y en el ao 1932 se hace referencia
por vez primera a un reparto anormal de material cromosmico como posible causa del SD.

En1961 un grupo de cientficos (entre ellos un familiar del Dr. Down) proponen el cambio
de denominacin al actual Sndrome de Down, ya que los trminos mongol y tras una
peticin formal de delegado de Mongolia, la OMS (Organizacin Mundial de la Salud) hace
efectivo el cambio de nomenclatura en el ao 1965.
Desarrollo.

Qu es el Sndrome de Down?

Es Sndrome de Down nos es una enfermedad es un sndrome con el que la persona ya

nace, es una alteracin en el cdigo gentico, lo cual significa que se altera la composicin
de diversas partes del organismo a nivel estructural. es la causa ms frecuente de retraso
mental identificable de origen gentico, ocurre aproximadamente en uno de cada 773
nacimientos.

Las clulas del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de
estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en funcin
de su tamao decreciente. Las personas con sndrome de Down tienen tres cromosomas
en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este sndrome
tambin se conoce como trisoma 21.

. Cmo se genera el Sndrome Down en el ciclo celular?

Para poden entender y dar respuesta a la pregunta anterior debemos saber que un ciclo
celular: es la secuencia cclica de procesos en la vida de una clula eucariota que conserva
la capacidad de dividirse. Consiste de interface, mitosis y citocinesis. El lapso de tiempo
requerido para completar un ciclo celular es el tiempo de regeneracin.

Existen tres tipos de sndrome de Down: (no disyuncin), translocacin y mosaicismo.

Trisoma 21(no disyuncin meitica en el ovulo), proceso que, en la divisin celular origina
un error en la segregacin cromosmica, cuando en la ovognesis, en la meiosis I, falla la
separacin de los cromosomas homlogos, con el resultado de gametos con cromosomas
faltantes o sobrantes. Los gametos alterados por la no disyuncin pueden dar origen a
cigotos portadores de trisomas o aneuploidias resultado de un embrin con tres copias
del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales, y como el embrin se desarrolla, se
replica el cromosoma extra en cada clula del cuerpo. Este tipo de sndrome de Down,
que representa el 95% de los casos.

. El 4% aproximadamente se debe a una translocacin robertsoniana entre el cromosoma

21 y otro cromosoma acrocntrico que normalmente es el 14 o el 22.

En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y

alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anmala a
otra pareja cromosmica, generalmente al 14. Es decir, que adems del par cromosmico
21, la pareja 14 tiene una carga gentica extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo
roto durante el proceso de meiosis.

El 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisoma 21. Ocurre
cuando la disyuncin del cromosoma 21 lleva a cabo (en una no en todas) las divisiones de
las clulas iniciales esto despus de la fecundacin, cuando esto pasa, se mesclan dos
tipos de clulas, algunas contienen los 46 cromosomas habituales y otros que contienen
47, dichas clulas (las que contienes 47 cromosomas) contienen un cromosoma 21.

Dichas personas sndrome de Down que presentan esta estructura gentica se conocen
como mosaico cromosmico, pues su cuerpo mezcla clulas de tipos cromosmicos
distintos.

Los rasgos fsicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependern del
porcentaje de clulas trismicas que presente su organismo, aunque por lo general
presentan menor grado de discapacidad intelectual.

En qu parte del ciclo celular se da la variacin gentica?

Ocurre en anafase II de la meiosis, en la separacin de los cromosomas, durante la divisin

celular. Al ocurrir la falta de segregacin, no disyuncin cromosoma, o por la translocacin
en el cromosoma de uno de los padres o un cromosoma extra el cromosoma 21. Puesto
que la no- disyuncin del cromosoma 21 puede parecer en cualquiera de los gametos, el
origen del sndrome de Down puede ser tanto paterno como materno, pero se ha
comprobado que el origen de la trisoma 21 se debe mayormente a la no disyuncin tiene
lugar en el ovulo (93% de los casos).
Esquema
Conclusin

Cmo se dan los mecanismos de la herencia a travs del ciclo celular?

Como ya hemos visto la herencia gentica es la transmisin a travs del material gentico
existente en el ncleo celular, de las caractersticas anatmicas, fisiolgicas o de otro tipo,
de un ser vivo a sus descendientes. La informacin sobre el tamao, color nmero de
flores, frutos, el funcionamiento de los sentidos y conducta de los organismos est
depositada en el cdigo gentico.

El conjunto de caracteres tramitarles se le conoce como genotipo y su manifestacin se le

conoce como fenotipo (anatoma, fisiologa y conducta)

Los cromosomas contienen, los pares de genes de los padres mismos que trasmiten la
informacin gentica, por medio del ciclo celular a las nuevas clulas, lo cual define,
caractersticas fsicas, sexo un individuo tendr cuando nace.

En cuanto al sndrome de Down, me queda claro que no es una enfermedad, sino una
mutacin gentica y que se relaciona con el cromosoma 21, que al ser frecuente existe la
posibilidad de que cualquier familia, aunque este sana se presente un caso, al conocer
mas de este caso me doy cuenta que estas personas pueden vivir su vida normal o tener
una buena calidad de vida, aunque se requiere de mucho apoyo por parte de la familia ya
que el desarrollo fsico de estas personas es ms lento, si bien es cierto que cada nio es
diferente en el grado de afectacin yo s creo que, el apoyo y atenciones brindadas ayuda
mucho a que se desenvuelvan mejor.
Referencias
(11 de mayo de 2017). Obtenido de https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-
down.pdf

(13 de mayo de 2017). Obtenido de http://www.downtv.org/sindrome-de-down-es/videos-cocina-

y-salud/salud/sindrome-de-down-nutricion-1705?gclid=CMjXhtCy8NMCFY66wAodnnkDzA

ABC, D. (12 de mayo de 2017). Obtenido de

http://www.definicionabc.com/salud/sindromededown.php

Dow, A. S. (13 de mayo de 2017). Obtenido de http://www.downgranada.org/el-sindrome-de-

down/historia

linea, p. e. (12 de may de 2017). tipos de mutaciones. Obtenido de

http://148.247.220.230/mod/resource/view.php?id=5697

linea, r. p. (12 de 05 de 2017). Obtenido de

http://148.247.220.230/mod/page/view.php?id=569520

sep, p. e. (12 de 05 de 2017). Obtenido de

http://148.247.220.230/mod/resource/view.php?id=5684

sep, p. e. (13 de 05 de 2017). Obtenido de

http://148.247.220.230/mod/resource/view.php?id=5692

sep, r. p. (12 de 05 de 2017). Obtenido de http://148.247.220.230/mod/page/view.php?id=5690